Болезнь альцгеймера, лечение в домашних условиях

Уже на протяжении многих лет ученые пытаются найти надежное лекарство от болезни Альцгеймера. К сожалению, на сегодняшний момент данное заболевание не поддается терапии, удалось лишь найти способы замедлить развитие старческой деменции у пожилых людей.

Уже при появлении первых симптомов недуга стоит готовиться к прогрессированию патологии.

На некоторое время развитие болезни можно приостановить при помощи медикаментозной терапии.

Симптомы заболевания

Для различных стадий болезни имеются свои симптомы.

На ранней стадии

Сначала начинает страдать память.

Справка! Нарушения могут быть кратковременными или продолжительными:

• Кратковременные провалы в памяти развиваются постепенно, со временем человек вынужден записывать свои планы в блокнот, чтобы в очередной раз не забыть что-то сделать.
• Некоторые пациенты пытаются скрывать свои появившиеся провалы в памяти.
• Обычно родственники начинают замечать появившуюся болезнь в тот момент, когда человек часто забывает значительные моменты в жизни или события.

Позже наступает прогрессирующая утрата долговременной памяти:

• Человек теперь уже забывает не только о своих планах и обещаниях, он начинает забывать названия предметов, имена людей и т.д.
• Постепенно ослабевают мыслительные способности.
• Человеку становится сложно сосредоточиться.
• Человек начинает страдать от депрессии. Часто это связано с появлением провалов в памяти и мнительностью пациента.
• Ощущается и повышенная тревожность.
• Такое состояние приводит к психозам, которые сменяются апатией, потерей интереса ко всему окружающему.

Каковы первые симптомы и признаки болезни Альцгеймера рассказывается на видео:

Прогрессирование патологии

На этой стадии человек уже с трудом ориентируется в современности. Он не в состоянии вспомнить дату и даже год, в котором пребывает.

Человек может заблудиться, выйдя на улицу. Такие больные становятся чересчур подозрительными, что доходит до паранойи. Им тяжело контролировать свои эмоции.

Поздний этап

На этом этапе заболевания человек уже с трудом контролирует физиологические процессы в организме. Больной не идет на контакт с окружающими.

Многие пациенты с трудом передвигаются, часто прикованы к инвалидной коляске.

Причины возникновения

В настоящий момент точной причины развития болезни Альцгеймера не установлено. Существует мнение, что болезнь развивается из-за синильных бляшек, которые формируются в сосудах головного мозга, приводящих к отмиранию нейронов.

  Стадии Альцгеймера и характерные признаки болезни

Другие возможные причины развития заболевания:

Как показала статистика, чаще данная патология поражает представителей с низким уровнем интеллекта. Считается, что у людей, занимающихся умственным трудом, более развиты связи между нервными клетками мозга. И даже если имеются погибшие клетки, их функции будут выполнять остальные, ранее не задействованные.

Риск заболеть Альцгеймером повышается у людей после 65 летнего возраста. В более молодом возрасте больше вероятности заболеть у пациентов с синдромом Дауна.

Чаще данное заболевание фиксируется у женщин, нежели у мужчин, возможно из-за того, что слабый пол дольше живет.

На видео доктор рассказывает о причинах возникновения болезни Альцгеймера:

Что происходит в организме?

По мере развития болезни в мозговой части откладывается бета-амилоидный белок, из-за которого образуются бляшки в сосудах

В результате повреждаются нейроны, образуя нейрофибриллярные клубочки. Все это нарушает работу связок между нейронами, а значит, приводит к сбою функций головного мозга (см. фото) .

Причины отложения бета-амилоидного белка до конца не установлены.

В последние годы разработаны различные гипотезы относительно развития болезни Альцгеймера:

• Одна из них предполагает наличие особого гена, который способствует образованию бляшек из амилоидного бета-белка.
• По другим мнениям к причинам развития заболевания относятся воспалительные процессы и цитокины.

Можно ли вылечить?

Болезнь Альцгеймера относится к неизлечимым недугам, но имеются терапевтические меры, которые способны приостановить развитие патологии.

Справка! Лечение направлено в основном на снижение проявлений заболевания, например, оно помогает справиться с бессонницей, дезориентацией в пространстве, депрессивным состоянием, тревожностью и т.д.

Стадии заболевания

Существует несколько стадий данного заболевания.

Начальная

Эта стадия делится в свою очередь на три подстадии:

Предварительный этап деменции, в это время признаки болезни себя никак не проявляют. Память и когнитивные способности пребывают в норме. Диагностические мероприятия отклонений не выявляют.

Период мягкого Альцгеймера – нарушения наблюдаются в минимальном количестве и воспринимаются как допустимые возрастные изменения. В особенности, если пациент старше 65 лет. Преобладает бытовая забывчивость.

Умеренный Альцгеймер – наступление легких когнитивных расстройств. Этот период может длится от 2 до 7 лет. Именно на данном этапе врачи диагностируют раннюю стадию патологии. Часто пациент пытается скрыть свои проблемы.

Стадия фокальных расстройств

На данном этапе слабая деменция переходит в очаговую форму, при которой нарушаются определенные функции головного мозга:

Невозможность составить одно целое из нескольких частей, например, неспособность к построению геометрических фигур.

Теряется навык выполнения ежедневных автоматизированных работ, таких как готовка пищи, уборка, поход в магазин.

Утрачивается навык письма, записи связной речи, позже слова и вовсе заменяются волнами и линиями.

Больной не может производить даже простой счет.

По мере прогрессирования болезни человек не может самостоятельно одеться или зажечь спичку.

Нарушены рефлексы движения.

Нарушается речь. Поначалу человек забывает слова, позже его речь становится и вовсе бессвязной.

Больной перестает узнавать близких и родных.

Терминальная

Все расстройства, которые были перечислены выше, достигают своей максимальной стадии

Дополнтельно появляются следующие симптомы:

Потеря возможности самостоятельно вставать, сидеть и передвигаться.

Чаще человек пребывает в эмбриональной позе.

На автомате человек начинает все тянуть в рот, пытается что-то схватить и попробовать.

Навыки разговорной речи утрачиваются, человек произносит звуки, кричит, плачет или мычит.

Организм постепенно приходит в полное истощение и больной в маразматическом состоянии умирает.

Три стадии болезни Альцгеймера описываются на видео:

Как лечить?

Полностью вылечить заболевание нельзя, но можно облегчить его симптомы.

Новое в лечении

В настоящий момент продолжают разрабатываться новые методики лечения данного заболевания. Вот некоторые новые препараты, которые появились сравнительно недавно.

Прививка от слабоумия

Этот препарат разработали специалисты из США. Основу вещества составляют компоненты, направленные на восстановление иммунитета человека.

В результате приема препарата происходит гибель патологических клеток-белков. Данный препарат находится на стадии разработки, в данный период к ученым из Штатов присоединились специалисты из Европы и Азии.

Таблетка в день и никаких патологий

Такое лекарство было разработано в Англии.

Его суть заключается в ежедневном приеме таблетки, которая блокирует и снижает уровень бета-амилоида в мозгу на 95 %.

Предварительно было проведено исследование на 200 добровольцах. Результат превзошел все ожидания, были явные показатели улучшения состояния.

Аэрозоль от потери памяти

Еще одно новшество в медицине, через дыхательные пути лекарственное вещество достигает мозга и способствует росту молодых клеток.

Даже если есть бляшки из амилоидных белков, вещество способно проникнуть через них и улучшить мозговую деятельность.

Стволовые клетки на страже мышления

Когда болезнь развивается, происходит отмирание клеток. Поэтому метод стволовых клеток предполагает их замену на новые и здоровые.

Если провести терапию правильно, то симптомы психологических расстройств полностью исчезнут. Разработали данный способ по замене мутировавших генов израильские специалисты.

Пластырь-новинка

Медикаментозные средства имеют массу побочных эффектов, противопоказаний и нередко вызывают аллергические реакции. Чтобы восполнить в организме нехватающие вещества, ученые предлагают использовать специальный пластырь.

В нем содержится определенная доза нужного лекарства, при этом он безопаснее своих таблетированных аналогов.

Тразодон

Кембриджский ученый еще в прошлом столетии смог разработать уникальный препарат для борьбы с данным заболеванием.

Тразодон устраняет признаки депрессии и психозов, при этом вызывает минимум побочных реакций.

Главное вещество действует непосредственно на клетки мозга, что устраняет первопричину болезни Альцгеймера и других проявлений деменции.

Применение народных средств в домашних условиях

С данной болезнью также борются с помощью народных средств.

  Диагностика болезни Альцгеймера – тесты, анализы

Диета

Определенная диета именно для этой болезни не разработана. Лечебное питание направлено на поддержание общего здоровья организма.

Для того чтобы укрепить стенки сосудов, улучшить их проходимость и отрегулировать обменные процессы, в рацион нужно включить следующие продукты:

Растительную пищу в отварном, пареном или тушеном виде. А также свежие фрукты и овощи.

Белое мясо в виде крольчатины, курятины, индейки.

Различные орехи.

Внимание! Исключить нужно сдобу, молочные продукты и сладости. Кроме того, приводит к дисфункции многих внутренних органов потребление специй, жирной, жареной пищи. Под запретом алкогольные напитки и курение.

• При соблюдение данных рекомендаций, человек зачастую начинает чувствовать себя намного лучше.
• Какой диеты стоит придерживаться при болезни Альцгеймера рассказывается на видео:

Массаж

Массаж направлен на устранение болезненности в некоторых частях тела, а также для лучшей циркуляции крови.

Первоначально все действия должен показать специалист, после этого данная обязанность может перейти одному из членов семьи, причем делать массаж нужно будет ежедневно:

Сначала производятся поглаживающие и разогревающие движения по всему телу.

Потом переходят к более интенсивным действиям.

В завершении можно производить поглаживающие, растирающие, пощипывающие и постукивающие движения.

В качестве дополнительного средства берется любое эфирное масло. Лучше если это будет лавандовое, оливковое или чайное.

Профилактика

Несмотря на то что профилактики от болезни Альцгеймера не существует, но все же можно попытаться предотвратить развитие этого заболевания следующими способами:

Повышать свой интеллектуальный уровень.

Употреблять правильное питание, основанное на растительной пище.

Своевременное лечение таких заболеваний, как сердечные недуги, сахарный диабет, гипертония.

Отказ от вредных привычек.

На видео рассказывается, как избежать болезни Альцгеймера:

К какому врачу обратиться?

В основном данной проблемой занимаются врачи-неврологи, также может понадобиться помощь и других узких специалистов – кардиолога, психиатра и т.д.

В Москве

В Москве множество клиник, специализирующихся на данных заболеваниях. Одна из них – клиника врача-психотерапевта И. Г. Гернета.

В Ростове

Клинико-диагностический центр «Медицина» в Ростове-на-Дону находится на улице Стрелковой Дивизии и в том числе занимается вопросами лечения болезни Альцгеймера.

В Новокузнецке

В Новокузнецке практикуют следующие врачи, занимающиеся лечением данного заболевания: Зиборова Светлана Станиславовна, Шарапова Ирина Николаевна в ГКБ №1.

В Израиле

В этой стране множество клиник по направлению психических расстройств человека, самые крупные из них:

Медицинский комплекс «Ассута» в г. Тель-Авив.

Центр медицины им. Сураски (Ихилов) в г. Тель-Авив.

Центральная клиника «Хадасса» в г. Иерусалим.

Медицинский Центр им. И. Рабина в г. Петах-Тиква.

Как и любое заболевание, болезнь Альцгеймера лучше предотвратить, чем лечить.

Для этого следует вести здоровый образ жизни, повышать свой интеллектуальный потенциал, есть правильную пищу и быть физически активным.

Болезнь Альцгеймера, лечение народными средствами

Болезнь Альцгеймера, лечение народными средствами

Болезнь Альцгеймера — это нейродегенеративное заболевание, самая распространенная форма деменции. Появилось оно еще в 1907 году, первый кто его диагностировал болезнь — Алоис Альцгеймер, известный немецкий психиатр, в честь которого и назвали заболевание.

Данная болезнь происходит вследствие отмирания нейронов мозга, что приводит к так называемому слабоумию.

Такое заболевание, как болезнь Альцгеймера, проявляется в пожилом возрасте после 65 лет, но первые признаки могут начать проявляться уже в сорок. Самую большую зону риска заболеваемости занимает население женского пола.

На сегодняшний день болезнь считается неизлечимой, еще не был создан препарат, способствующий излечить пациента.

Средний срок жизни с болезнью Альцгеймера, составляет порядка семи лет

Причины болезни

Существует ряд причин, судя из которых возникает тяжелое заболевание. Выдвинуто несколько гипотез возникновения, вот самые основные:

Холинергическая гипотеза, что подразумевает возникновение по причине понижения синтеза нейромедиатора ацетилхолина. Это была самая ранняя версия возникновения, в современном мире уже считается, что данное предположение маловероятное.

Амилоидная гипотеза, следуя данному утверждению, предполагалось, что именно отложения бета-амилоида. Ген, который кодирует белок, расположенный на 21 хромосоме, образует бета-амилоид. За счет накопления, образуются амелоидные бляшки, которые способствуют отмиранию клеток мозга, но данная гипотеза имеет ряд несогласованных выводов.

Тау-гипотеза, она гласит, что внутри клеток происходит образование нейрофибриллярных клубков, вследствие «спутывания нитей» тау-белка.

Причины возникновения болезни Альцгеймера

Развитие заболевания, полностью неизвестно

Причиной зачастую является генетическая предрасположенность. Бывает, что заболевание становиться семейным, и болезнь Альцгеймера передается от поколения к поколению.

Симптомы заболевания

Данное заболевание распознается по следующей симптоматике:

• Появляется нарушение памяти, которая усиливается, бывает кратковременная и полная потеря памяти;
• Затруднения в арифметических действиях, подсчет денег, расчет незамысловатого сложения или другого действия связанного с цифрами;
• Проблемы с быстрым принятием каких-либо решений;
• Утрата способности к написанию и чтению;
• Проявление паранойи и депрессии;
• Возникновение галлюцинаций;
• Потеря возможности узнавать родных и близких;
• Проблемы с туалетом, зачастую недержание;
• Неспособность к самообслуживанию.

Симптомы этапов болезни Альцгеймера

Диагностика заболевания

При возникновении одного из симптома, которые перечислены выше, следует обратиться к врачу, это неврологи и психиатры. Специалисты изучают историю заболевания, анамнез, задают наводящие вопросы для выяснения полной картины заболевания.

Это все из-за того, что болезнь Альцгеймера у каждого проявляется при наличии своих особенностей. Для диагностирования также применяют специально разработанные компьютерные тесты.

Существует целый ряд дополнительных методов, которые подтверждают диагноз.

Обычно проводят:

Компьютерную томографию головного мозга;

Допплеография;

Берут пункцию из спинного мозга человека (для определения уровня белка);

Обобщенный химический анализ крови.

По окончанию процесса исследования, доктор составляет полную картину заболевания. После определения стадии, имеющегося заболевания, назначается необходимый курс лечения.

Выбор метода лечения

Существует ряд препаратов, которые позволяют существенно замедлить расширения заболевания, или же облегчить протекание болезни Альцгеймера. Медикаментозное лечение можно разделить по группам:

• Препараты, действие которых направленно на улучшение памяти, способствует улучшению мыслительного процесса, зачастую используют ривостигмин-содержащие медикаменты.
• Препараты, работа которых направлена на борьбу с психологическим состоянием, а именно апатия, чрезмерная тревога, нервозность, депрессия.

Все препараты требуют строгого назначения лечащим врачом, самолечение может сделать только значительно хуже.

Народные средства лечения

В лечении заболевания Альцгеймера дополнительно можно прибегнуть к народной медицине, но следует получить консультацию доктора, дабы не навредить. Стоит учитывать, что главное не переусердствовать с лечением народными средствами.

Народные средства

Такие средства имеют прямое усиление действия принимаемых препаратов, поддерживает на достаточном уровне физическое и психологическое состояния больного.

К средствам народного лечения относят не только травяные отвары, способствующие лечению, но и правильный рацион питания, физические упражнения и методы, активизирующие работу мозговой деятельности.

Рецепты из трав, настойки

В народных средствах лечения при болезни Альцгеймера зачастую применяют:

Соевый лецитин, необходимо принимать ежедневно по 2-3 г.

Настой из корня женьшеня, для его приготовления необходимо взять 4-5 г тертого корня, добавить пять ягодок лимонника, залить одним литром воды и кипятить 15 минут, употреблять в остуженном виде, как чай.

Настойка пустырника, можно сделать дома самому, настояв пустырник на водке, а также приобрести готовый в аптечных пунктах.

Рацион питания

Питаться больной должен качественной пищей, которая наполнена растительными жирами, обязательно в рацион должна входить рыба, фрукты, овощи. Одними из самых полезных считаются помидоры, лук, чеснок, черная смородина, апельсины.

Здоровый рацион питания

Очень важным моментом является наличие в продуктах антиоксидантов, а это: морковь, бобовые, капуста, сухофрукты. Для полноценной стимуляции нервов рекомендуется пить крепкие чаи.

Гимнастика

При болезни необходимо делать дыхательную гимнастику, прекрасно подойдут занятия йогой. Если человек уже очень пожилой, то необходимо совершать ежедневные пешие прогулки на свежем воздухе, можно с небольшими передышками.

Умственные нагрузки

При диагнозе болезнь Альцгеймера, необходимо напрягать умственные способности, разгадывать кроссворды, читать книги, учить произведения наизусть.

Умственные нагрузки

Данные действия будут способствовать умственной нагрузке.

Видео: Болезнь Альцгеймера

Заключение

Болезнь Альцгеймера и ее лечение, достаточно сложный момент, данное заболевание приводит к летальному исходу, следует относиться к своей нервной системе с осторожностью, в случае возникновения симптомов, как можно раньше обратиться к специалистам за помощью.

Лечение болезни Альцгеймера: медикаменты, народные средства, аппараты, логопед, психотерапия

В современном мире болезнь Альцгеймера представляет серьезную проблему и занимает четвертое место среди смертельных недугов.

Впервые описал заболевание знаменитый немецкий психиатр Алоис Альцгеймер, в честь него и назвали болезнь.

Чаще всего недуг поражает пациентов старше 60 лет. Лечением болезни занимаются психиатры и неврологи.

Каковы симптомы болезни Альцгеймера, можно ли вылечить заболевание, как и чем лечить недуг в домашних условиях, в чем заключается лечение?

Суть патологии

До сих пор не определена точная причина возникновения слабоумия. Общепризнанным является наследственный фактор.

Кроме этого, заболевание может возникнуть вследствие различных травм, воспалительных заболеваний мозга.

Недуг имеет органическую природу. Токсический белок (бета-амилод) откладывается между нейронами клеток головного мозга.

Появляются амилоидные бляшки, разрушающие связи между нейронами. В клетках образуются нейрофибрилляные клубочки, которые провоцируют полное отмирание клетки.

Еще один участник разрушающего процесса — липопротеин АроЕ.

К сожалению, на сегодняшний день не существует средств, способных вылечить деменцию полностью.

Есть препараты, которые разрушают нейрофибриллярные клубочки и препятствуют образованию бляшек. Однако, их эффективность слишком низкая.

• Кроме того, генные мутации не позволяют остановить разрушительный процесс.
• Поэтому лечение болезни Альцгеймера носит симптоматический характер, направлено на сохранение интеллектуальных навыков как можно дольше.
• Терапия позволяет оттянуть наступление последней стадии болезни, сохранить человеку способность обслуживать себя самому.
• О лечении болезни Альцгеймера расскажет видео:

К какому врачу обратиться, лечится заболевание или нет

Для успешного лечения заболевания проводится полная диагностика, чтобы определить стадию и распространение болезни.

Терапия включает в себя медикаментозное лечение и психологическую помощь.

Какой врач лечит болезнь Альцгеймера? Лечением занимаются неврологи и психиатры.

Кроме того, необходимо корректировать сопутствующие патологии (болезни сердца, щитовидки), от этого зависит положительный исход лечения.

Медикаменты

Сложности этого метода в том, что организм пожилого пациента ослаблен и слишком восприимчив к лекарствам. Поэтому назначать препараты нужно с осторожностью, начиная с маленьких доз, постепенно корректируя схему лечения.

В психиатрии препараты для лечения болезни Альцгеймера делятся на следующие группы:

Ингибиторы холинэстеразы. Данная группа средств повышает уровень медиатора ацетилхолина, поэтому звмедляется патологический процесс в мозге. Это такие лекарства, как:

• Галантамин. Оказывает влияние на повышение внимания и памяти. Обладает довольно слабой токсичностью, хорошо переносится больными;
• Донепезил. Считается наиболее эффективным среди всех препаратов. Скорость ингибирования холинэстеразы повышается в 1000 раз быстрее, чем при использовании других лекарств;
• Ревастигмин. Применяется при сильно прогрессирующем течении болезни.

Мемантин. Это средство способствует уменьшению активности медиатора глутамата, который является разрушающим для клеток мозга. Обладает умеренной эффективностью на средней и тяжелой стадиях болезни.

Транквилизаторы. Назначение обусловлено повышенной возбудимостью пациентов с данным недугом. Препараты этой группы снимают агрессию, предотвращают развитие психоза. Среди современных препаратов широко применяют:

• Оланзапин;
• Клозепин;
• Рисперидон;
• однако, при острых психических состояниях (галлюцинации, бред) применяют Галоперидол.

Препараты комбинированного действия, сочетающие в себе свойства антидепрессантов, нейролептиков и транквилизаторов: Фенибут, Сонапакс. Средства лечат депрессию, повышают концентрацию внимания, улучшают память.

Традиционно применяют Церебролизин и Актовегин. Эти средства улучшают мозговое кровообращение, способствуют снабжению клеток мозга кислородом.

Эффективность лечения достигается за счет длительного применения препаратов. Первые улучшения можно заметить по прошествии нескольких недель.

Среди новых методов лечения — применение стволовых клеток. Поврежденные клетки замещаются здоровыми, функции мозга восстанавливаются. Однако, этот метод является довольно дорогим и еще до конца не изученным.

Ингибиторы ацетилхолина (Донепезил), Мемантин и успокоительные при болезни Альцгеймера:

Народные средства

Применение народных методов оправдано в сочетании с медицинскими препаратами. Как моносредство они бесполезны.

Какими травами хорошо лечить болезнь Альцгеймера? На начальном этапе средства народной медицины могут слегка замедлить прогрессирование патологии:

Препараты на основе экстракта листьев гинко билоба. Они улучшают мозговую деятельность.

Настой боярышника стимулирует память и внимание.

Активность гипоталамуса повышают цикорий, аир, одуванчик.

Для достижения успокаивающего эффекта применяют валериану, пустырник.

Стимулирующим действием обладает такая смесь: ягоды лимонника и корень женьшеня смешивают в равных пропорциях, кипятят на медленном огне. Принимают несколько раз в течение дня.

10 грамм сухого корня витании варят в 200 мл воды, остужают. Принимают по стакану утром натощак.

Из витаминов принимают добавку — соевый лецитин. Он улучшает работу головного мозга.

Кроме того, полезно употреблять крепкий чай и кофе. Также хороший эффект дает постоянный прием Омега-3.

Важно! Доказано, что употребление трех чашек натурального кофе в день снижает риск деменции в несколько раз.

Кофе и болезнь Альцгеймера:

Какие аппараты применяются

Как еще бороться с болезнью Альцгеймера? В настоящее время предпринимаются попытки найти эффективные и безопасные методы борьбы с недугом.

Не так давно на рынке появился аппарат «Биомедис М». Это биорезонансный аппарат, излучающий электромагнитные волны высокой частоты. Они воздействуют на мозг и стимулируют его работоспособность.

Однако, этот метод является спорным. Как самостоятельное средство его применять не рекомендуют, так как деменция является следствием органического поражения клеток, восстановить разрушительный процесс данному аппарату не под силу.

Помощь психологов, логопедов

Применение психотерапевтических методик на начальном этапе значительно облегчает состояние больного и тормозит процесс развития болезни Альцгеймера.

Психологическая помощь оказывается в виде:

• арттерапии;
• лечения музыкой;
• обеспечения присутствия.

Выполнение различных умственных упражнений (решение задач, разучивание стихов, разгадывание кроссвордов, чтение книг).

Поможет ли логопед при болезни Альцгеймера? Да, при нарушении речи понадобится помощь логопеда.

Большое значение имеет психологическая поддержка близких. Важно хвалить больного за любые достижения, подбадривать.

Нельзя изолировать человека от общения, он должен посещать кружки, ходить в кино. Обязательны прогулки на свежем воздухе.

Родственникам нужно смириться с тем, что близкий человек уже никогда не стане прежним. Нельзя раздражаться, обижаться на него.

Если больной уже не может самостоятельно себя обслуживать, это придется делать близким, либо прибегнуть к помощи сиделки.

Болезнь Альцгеймера — необратимый процесс. Она неизбежно будет прогрессировать. При отсутствии адекватного лечения деградация личности и смерть больного произойдет намного быстрее.

Излечима ли болезнь Альцгеймера? Полностью вылечить таких больных современная медицина не в состоянии.

Лечение направлено на продление начальной стадии, сохранение интеллектуальных навыков на как можно более долгий период.

Эффективная терапия сочетает в себе применение современных медицинских препаратов, средств народной медицины и методов психологической помощи.

Успех лечения зависит от правильно подобранных комплексных методик.

Как лечить болезнь Альцгеймера в домашних условиях народными средствами

Болезнь Альцгеймера — тяжелейшее заболевание, поражающее человеческий организм в пожилом возрасте. Ученые до сих пор не пришли к однозначному выводу: каковы причины развития патологии.

В настоящее время терапия заболевания дает возможность лишь приостановить разрушительные процессы, протекающие в мозговых клетках, она включает в себя курсовой прием лекарственных препаратов и использование методов народной медицины.

Как лечить болезнь Альцгеймера в домашних условиях, какие народные средства помогут существенно улучшить качество жизни пожилого человека?

Целебные отвары из трав — вспомогательные средства, способные усилить действие лекарств, назначаемых при заболевании. Физические упражнения, правильный режим питания и методики, повышающие активность работы мозговых клеток — вот методы помочь больному в домашних условиях.

Особенности лечения в домашних условиях

К особенностям терапии болезни Альцгеймера необходимо отнести неукоснительное соблюдение режима дня. Ежедневно следует принимать назначенные лекарства, поддерживать организм с помощью народных средств, заниматься физическими упражнениями и тренировкой мозга.

Двигательная активность зависит от возраста пациента. Лечащий доктор назначает комплекс физических упражнений для каждой возрастной группы.

Пожилому человеку с таким диагнозом следует больше времени проводить на свежем воздухе, а выполнение упражнений можно заменить на неспешную прогулку, которая длится не менее часа.

Для тренировки мозга необходимо ежедневно заучивать небольшие отрывки стихотворений или прозы, собирать пазлы, заниматься разгадыванием сканвордов и кроссвордов.

Фитотерапия

Лечение и профилактика Альцгеймера народными средствами включает в себя прием отваров из лекарственных растений, являющимися натуральными антидепрессантами, способствующими усилению кровотока, стимулирующими работу мозга.

Отвары и настои, которые используют при заболевании:

• Настой из плодов лимонника и корня женьшеня.

Сушеный корень женьшеня измельчить, плоды лимонника раздавить тупой стороной ножа, взять равные пропорции сырья, смешать. Чайную ложку смеси поместить в термос с широким горлом, залить одним литром кипятка, настоять пару часов. Принимать настой в небольшом количестве несколько раз за день. Настой положительно влияет на активность мозговых клеток.

• Отвар из пустырника обыкновенного.

Столовую ложку сушеного сырья поместить в стеклянную посуду, залить двумя стаканами горячей воды, варить на паровой бане 9-12 минут, остудить, процедить, добавить еще 2 стакана кипяченой воды. Пить отвар 2-3 раза за день по полстакана. Средство поможет нормализовать показатели АД, снять агрессию, повышенную возбудимость.

• Целебный чай из зверобоя и вереска.

Сушеные листья растений добавлять в заварку, пить целебный чай в течение всего дня. Растения относятся к сильным антидепрессантам.

• Настой из листьев гинкго билоба.

Сушеные листья растения, в количестве пятидесяти грамм, помещают в бутылку темного стекла и заливают двумя стаканами водки, дают настояться в течение двух недель. Настой процеживают и принимают в небольших количествах ежедневно. Точная дозировка и длительность приема должна быть назначена лечащим врачом.

• Настой из диоскореи кавказской.

Корни растения тщательно промывают, измельчают, помещают в темную бутылку, заливают водкой из расчета: 4 стакана водки на 100 грамм сырья. Настаивают в темном помещении не менее двух недель, процеживают, пьют одну чайную ложечку по 3 раза за день, перед приемом пищи. Средство поможет стимулировать работу головного мозга.

Лечение в домашних условиях болезни Альцгеймера включает в себя курсовой прием отваров из аира, полыни, цикория, девясила, эхинацеи, элеутерококка и аралии. Эти растения повышают защитные свойства иммунной системы, придают тонус, улучшают работу головного мозга.

Продукты пчеловодства

Болезнь Альцгеймера лечение народными средствами включает в себя и ежедневное употребление продуктов пчеловодства.

Натуральный мед, перга, маточное молочко и цветочная пыльца — природные антиоксиданты, способные в разы уменьшить склеротические явления, улучшить кровоток, придать тонус стенкам сосудов.

Больному с таким заболеванием рекомендовано ежедневно употреблять в пищу 2-3 ложки сладкого лекарства. Медом можно заменить сахар, который негативно влияет на организм больного.

Продукты питания

В рационе питания больного должны присутствовать следующие продукты:

Масло (растительное), постное мясо, рыба нежирных сортов. Сливочное масло и жирное мясо не рекомендованы для питания больного.

Свежие овощи и фрукты. Самые полезные овощи: бобовые, шпинат, цветная капуста, зеленый лук, морковь, свежий чеснок. В этих овощах содержится большое количество полезных веществ, являющихся природными антиоксидантами. Свежие ягоды, сухофрукты и цитрусовые помогут стимулировать обменные процессы в коре головного мозга.

Кисломолочные продукты (творог, кефир, сметана, простокваша).

Питьевой режим

Питьевой режим чрезвычайно важен для пациента с таким диагнозом. Недостаток жидкости в организме может привести к ухудшению состояния.

За день необходимо выпивать не менее 1,5 литров жидкости (вода, соки, компоты из свежих ягод и сухофруктов).

Многие врачи сходятся во мнении, что именно систематический недостаток жидкости в организме и вредные привычки (алкоголь, никотин) являются факторами, провоцирующими развитие заболевания.

Один из способов стимулировать работу коры головного мозга — ежедневное употребление нескольких чашек свежезаваренного чая (черного или зеленого).

Другие средства

Для лечения заболевания в домашних условиях врачи часто рекомендуют:

• занятия йогой;
• дыхательную гимнастику;
• гирудотерапию (лечение пиявками);
• курсы расслабляющего массажа с маслами (кокосовое, персиковое).

Наука не стоит на месте, ежедневно появляются новые средства, способные улучшить состояние больного с диагнозом «болезнь Альцгеймера».

Лечебный пластырь. При приеме лекарств у пациента часто наблюдаются побочные эффекты, применение лечебного пластыря, несмотря на высокую цену, не вызывает аллергических и прочих реакций организма.

Использование стволовых клеток. Новейшие методики, разработанные в Израиле, помогают заменить погибшие мозговые клетки на здоровые, остановить дальнейшее развитие болезни, значительно улучшить состояние больного.

Болезнь Альцгеймера: лечение в домашних условиях – эффективно ли? Современные методы лечения в клинике Москвы

Болезнь Альцгеймера – это нейродегенеративное заболевание, характеризующееся поражением клеток головного мозга, расстройством функций мозга, развитием старческого слабоумия.

Заболевание протекает с необратимыми изменениями в мозге, имеет несколько стадий развития, заканчивается смертью больного после утраты организмом всех функций.

Болезнь Альцгеймера диагностируется в большинстве случаев у людей старше 60 лет, в редких случаях в более молодом возрасте.

Болезнь Альцгеймера, обнаруженная в молодом возрасте, быстро прогрессирует, заканчивается летальным исходом через 3-6 лет после диагностики заболевания. Данная форма болезни чаще всего имеет наследственную причину.

Заболевание у людей старшего возраста протекает медленно, продолжительность жизни зависит от своевременного назначения адекватного лечения.

До настоящего времени неизвестны настоящие причины развития и ход течения заболевания, а лишь факторы, которые приводят к развитию патологии.

При появлении первых признаков заболевания следует записаться на прием к неврологу Юсуповской больнице, который подберет оптимальную терапию.

Лечение болезни Альцгеймера народными средствами

Лечение заболевания народными средствами без консультации специалиста недопустимо.

Заболевание имеет необратимый характер, если не принять все меры своевременно, оно быстро прогрессирует и может привести к летальному исходу.

Средняя продолжительность жизни больного Альцгеймером от момента диагностики около 8 лет. В большинстве случаев диагностируется заболевание при появлении выраженных симптомов, на умеренной (средней) стадии болезни.

Народные средства при лечении Альцгеймера используют для снятия симптомов заболевания. Применение трав способствует снижению возбудимости больного, артериального давления, прием определенного состава трав стимулирует иммунитет. Лечение народными средствами должно быть согласовано с лечащим врачом.

Для улучшения состояния больного применяется диета, разработанная специалистом диетологом. Доказано, что развитию заболевания способствует недостаток витаминов группы В.

Питание больного должно содержать витамины группы В, рекомендованы омега-3 жирные кислоты, виноградный сок или изредка немного красного вина (одни из лучших антиоксидантов).

Рацион больного должен содержать достаточное количество овощей и фруктов, в питании должны присутствовать орехи, молоко и кисломолочные продукты, зелень, яйца, злаки, нежирное мясо, печень, дрожжи.

Нельзя давать больному жирное мясо, мучные изделия, острые приправы, алкоголь, следует заменить сахар мёдом. Больной должен пить достаточное количество жидкости.

Какое лечение эффективно при болезни Альцгеймера

Все известные методы лечения направлены на смягчение существующих симптомов. Современные препараты, способные приостановить течение заболевания, находятся на этапе исследований и разработок.

Обнаружено позитивное влияние инновационных препаратов на ранней стадии развития заболевания, на более поздних стадиях болезни практически все препараты оказались бесперспективными.

На этих стадиях заболевания врачи применяют лечение, направленное на смягчение симптомов.

Для поддержания работы мозга в нормальном состоянии требуется применять следующие методы:

• гимнастику. Спортивные занятия помогут больному на раннем этапе болезни, будут стимулировать мышцы, оказывать влияние на работу мозга. Больным на поздних стадиях заболевания показан массаж;
• очень полезны музыкальные занятия, цветотерапия, ароматерапия. Такие занятия воздействуют на рецепторы, активизируют работу мозга;
• для улучшения работы мозга используют умственные нагрузки. Больному полезно играть в головоломки, отгадывать кроссворды, освоить компьютер;
• ежедневные прогулки в парке, в тихом месте помогут поддержать эмоциональное состояние больного в равновесии. Стресс и хроническая депрессия способствуют развитию болезни Альцгеймера;
• обращение к психологу позволит скорректировать психологические проблемы.

Лечение болезни Альцгеймера в Юсуповской больнице

Как заниматься с больным и правильно ухаживать, вы можете узнать у специалиста Юсуповской больницы. При появлении первых признаков заболевания следует записаться на прием к неврологу.

Лечение заболевания в домашних условиях будет тяжелым испытанием для всех членов семьи. Самым трудным этапом будет забота о больном с последней стадией болезни Альцгеймера.

Помощь психолога также требуется и членам семьи заболевшего.

В Юсуповской больнице для диагностики болезни Альцгеймера используют инновационную аппаратуру известных мировых производителей. Опыт неврологов больницы позволяет дифференцировать болезнь Альцгеймера от других заболеваний и назначить адекватное лечение.

Обращение на поздних стадиях заболевания не дает возможности эффективно воздействовать на патологию, так как в мозге произошли тяжелые, необратимые изменения, поражены большие участки тканей мозга. Записаться на консультацию к неврологу вы сможете по телефону.

• МКБ-10 (Международная классификация болезней)
• Юсуповская больница
• Ю. Г. Каминский, Е. А. Косенко «Популярно и не очень о болезни Альцгеймера» Либроком, 2009 г., 136 стр.
• Билл Грант «Старческое слабоумие. Болезнь Альцгеймера и другие формы.» Alzheimer’s Disease. A Carer’s Guide Серия: Советы врача Норинт, 2003 г., 80 стр.
• Cummings JL, Frank JC, Cherry D, Kohatsu ND, Kemp B, Hewett L, Mittman B (2002). «Guidelines for managing Alzheimer's disease: Part II. Treatment». American Family Physician 65 (12): 2525–2534.

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.

Скачать прайс на услуги

Как можно лечить болезнь Альцгеймера в домашних условиях народными средствами?

Конечно же, о том, как лечить болезнь Альцгеймера в домашних условиях, в первую очередь должны знать родственники людей, которые страдают от столь распространенного недуга. При наличии данного заболевания поражению постепенно подвергаются практически все нервные клетки мозга, что вызывает их дегенерацию.

Этот процесс способствует тому, что мозг утрачивает способность нормально анализировать и применять ту или иную информацию. Практически во всех случаях дегенерация мозговых клеток приводит к тому, что человек теряет свою самостоятельность, память и перестает нормально ориентироваться в окружающей обстановке.

Страдают от данной болезни люди старше 65 лет, однако иногда можно отыскать пациентов, которым исполнилось всего лишь 50.

Перед тем как провести лечение в домашних условиях, нужно получить наиболее полную информацию о симптомах заболевания и причинах его возникновения. К примеру, среди самых распространенных предвестников развития болезни можно выделить:

• депрессию;
• потерю чувства времени;
• перепады настроения;
• нарушение памяти;
• беспокойство.

Нужно помнить, что человеку, у которого абсолютно внезапно появилось нарушение памяти и в семье есть случаи развития болезни Альцгеймера, необходимо сразу же обратиться к квалифицированному медику для установки диагноза. Это поможет намного быстрее начать лечение.

На сегодняшний день в медицине нет каких-либо точных данных, которые смогли бы рассказать о главной причине развития болезни. Некоторые медики уверенны, что это может быть дефицит эстрогенов, сосудистые мозговые приступы, частые стрессы, генетическая предрасположенность, а также недостаток в ежедневном рационе питания жирных кислот.

Болезнь баттена, нцл 2 типа: симптомы и лечение

Болезнь Баттена (нейронный цероидный или восковидный липофусциноз) – нейродегенеративное наследственное заболевание, которое встречается очень редко и проявляется в виде постоянного наращивания липопигментов в нервных тканях. Этот недуг относится к группе липофусцинозов – лизосомных болезней при отклонениях метаболизма из-за поломок генов, во время которых липидные молекулы накапливаются внутри клеток тканей, постепенно их разрушая.

Классификация заболевания насчитывает четыре разновидности:

• Болезнь Сантавуори-Халтиа (НЦЛ 1 типа) с высокой скоростью развития, проявляющаяся у детей младенческого возраста от шести до двадцати четырёх месяцев с продолжительностью жизни чуть больше пяти лет, которая имеет следующую симптоматику: микроцефалия (у ребёнка маленькая голова вследствие недоразвитости головного мозга с отсутствием или сглаживанием извилин) и миоклонические судороги.
• Поздняя инфантильная форма болезни Баттена или НЦЛ 2 типа (нейронного цероидного липофусциноза второго типа) развивается только к двум – четырём годам со следующими симптомами: судороги, которые никоим образом не реагируют на приём противосудорожных лекарств, и атаксия — потеря координации.
• Ювенальная форма НВЛ (НЦЛ 3), именуемая также синдромом Шпильмейера-Фогта-Шегрена, развивается ещё позже в пяти – десятилетнем возрасте с потерей зрения, судорогами, двигательными нарушениями.
• Взрослая форма НВЛ или болезнь Куфса проявляется до сорокалетнего возраста и имеет медленно прогрессирующую неврологическую симптоматику, связанную с гибелью нейронов головного мозга.

Иногда болезнь наблюдается с нетипичным течением, не подпадающая под вышеописанную классификацию с более быстрым или медленным течением, а также с изменением симптомов.

Нетипичная болезнь Баттена встречается у одного из десяти больных.

Причины возникновения и патогенез

Причина возникновения недуга – наследственное нарушение строения ДНК, которое передаётся по мужской и женской линиям. При этом у больного ребёнка нет гена NCL, отвечающего за выработку вещества, которое необходимо для переработки токсического липофусцина, который является жёлтым пигментом и вырабатывается при разложении отработавших митохондрий.

Липофусцин также называют пигментом старения или изнашивания. Повышенное содержание данного вещества наблюдается в старости или при заболеваниях с деградацией тканей.

В идеале, оно должно быть переработано митохондриями при помощи специального фермента TPP1, но так как гена, отвечающего за его продуцирование нет, то липофусцин накапливается как токсинный мусор в различных клетках и разрушает их (при болезни Баттена процесс накопления происходит в нейронах).

Из-за массовой гибели нейронов происходит атрофия мозжечка, а также больших полушарий, что хорошо различимо во время проведения магнитно-резонансной томографии.

Так как заболевание наследственное, то практически всегда проявляется в детском возрасте, при этом конкретный возраст появления первых симптомов зависит от скорости выработки липофусцина, поэтому, чем медленнее она происходит, тем позже проявляется заболевание и тем дольше жизнь больного с момента диагностики недуга (не считая атипичных случаев).

Симптомы

До накопления липофусцина в нейронах головного мозга больные дети не отличаются от своих сверстников.

По достижению количества этого вещества определённого порога, когда начинается гибель нейронов головного мозга начинают наблюдаться первые симптомы в виде отставания в развитии, эпилептических приступов, а также атаксии.

Атаксия – нарушение координаций движений с проявлениями мышечной слабости, вызванное поражением мозжечка, коры мозга или вестибулярного аппарата.

С прогрессией атрофии мозга начинаются умственные отклонения, потеря навыков, потеря зрения.

В конечном итоге заболевание приводит к полной потере мозговых функций сначала в виде обездвиженности, затем в отсутствии элементарных рефлексов и функций внутренних органов. Конечной стадией заболевания является кома, после которой наступает смерть из-за гибели головного мозга.

Так как гибель нейронов происходит неравномерно и у каждого ребёнка индивидуально, то качество проявлений симптомов, их последовательность и промежутки между стадиями могут быть у каждого разными.

Диагностика заболевания

Болезнь Баттена диагностируется прежде всего при помощи анализа ДНК, а также некоторых методов обследования:

• Общие анализы (вакуолизированные лимфоциты в крови).
• Осмотр у окулиста (дегенерация сетчатки).
• ЭЭГ (нарушение его нормальной электрической активности).
• МРТ мозга (его дегенеративные изменения).
• Биопсия тканей кожи и других (наличие в клетках сходного вещества с липофусином).

Лечение

На сегодняшний день это неизлечимое заболевание, так как пока не найдено абсолютно каких методов, способных хоть как-то остановить или замедлить процесс деградации нейронов. Единственное, что можно сделать максимально облегчить и продлить последние дни больного при помощи симптоматической и интенсивной терапии.

Прогноз

Прогноз при данном недуге зависит от каждого индивидуального случая, но обычно продолжительность жизни варьируется в зависимости от формы заболевания:

• При детской форме, диагностируемой до двухлетнего возраста, обычно умирают очень быстро, максимум до пяти лет.
• Поздняя инфантильная форма характеризуется немного большей длительностью – смерть наступает в 10-12 лет.
• С ювенальной формой доживают до двадцати лет, а в редких исключениях даже до тридцати.
• Пациенты со взрослой формой живут долго, так как болезнь прогрессирует медленно со слабым развитием симптоматики. Учитывая, что первые её проявления диагностируются во взрослом возрасте, больной вполне может дотянуть до старости.
• Продолжительность жизни у больных с атипичным проявлением болезни Баттена не определена и зависит от индивидуального случая.

Болезнь Баттена и восковидный липофусциноз нейронов

Что такое болезнь Баттена?

Болезнь Баттена – смертельное наследуемое заболевание нервной системы, которое обычно начинается в детстве.

Ранние симптомы этого заболевания как правило появляются в возрасте от 5 до 10 лет, когда родители или врачи начинают замечать, что у ранее нормального ребенка развиваются проблемы со зрением или судорожные приступы.

В некоторых случаях ранние симптомы достаточно неочевидные, которые могут проявляться в виде изменений личности и поведения, медлительности, проблем неуклюжести или спотыкания.

Со временем дети с болезнью Баттена сильнее страдают от когнитивных расстройств, происходит прогрессирование судорогу, ухудшается зрение и двигательные (моторные) навыки. В конце концов, дети с болезнью Баттена становятся слепыми, прикованными к постели и происходит потеря рассудка. Болезнь Баттена часто заканчивается смертельным исходом в позднем подростковом возрасте или в возрасте около двадцати лет.

Болезнь Баттена названа в честь британского педиатра, впервые описавшего ее в 1903 году.

Также известная как болезнь Шпильмейера-Фогта-Шёгрена-Баттена, это наиболее распространенная форма группы заболеваний, называемых восковидными липофусцинозами нейронов или НЦЛ.

Хотя болезнь Баттена первоначально относилась конкретно к несовершеннолетней форме NCL (JNCL), термин болезнь Баттена все чаще используется педиатрами для описания всех форм НЦЛ.

Другие формы восковидных липофусцинозов нейронов (НЦЛ, NCL)?

Существуют четыре других основных типа нейрональных липофусцинозов (НЦЛ), включая три формы, которые начинаются рано в детстве и очень редкая форма, поражающая взрослых. Симптомы данных детских форм НЦЛ подобны симптомам, вызванным болезнью Баттена, но они становятся явными в разном возрасте и прогрессируют с разной скоростью.

• Врожденная NCL – очень редкая и тяжелая форма восковидного липофусциноза нейронов. Младенцы имеют аномально маленькие головы (микроцефалию) и судороги, и умирают вскоре после рождения.
• Инфантильная форма нейронального липофусциноза (INCL или болезнь Сантавуори — Халтиа,) начинается между 6 и 2 годами и прогрессирует быстро. Страдающие заболеванием дети не могут развиваться и имеют микроцефалию. Также типичными являются короткие, острые мышечные сокращения, называемые миоклоническими судорогами или рывками. Дети с данной формой НЦЛ как правило умирают в возрасте до 5 лет, хотя некоторые из них прожили в вегетативном состоянии на несколько лет дольше.
• Поздняя инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов (LINCL, или болезнь Бильшовского-Янского) начинается между 2 и 4 годами. Типичными ранними признаками являются потеря координации мышц (атаксия) и судорог, которые не реагируют на медицинские препараты. Эта форма быстро развивается и заканчивается смертью в возрасте от 8 до 12 лет.
• Взрослая форма НЦЛ (также известная как болезнь Куфса, болезнь Парри и Adult NCL) обычно начинается до 40 лет, вызывает более мягкие симптомы, которые прогрессируют медленно и не вызывают слепоту. Хотя возраст смертей варьируется у пострадавших, эта форма сокращает продолжительность жизни.
• Существуют также «вариантные» формы поздней формы инфантильного восковидного липофусциноза нейронов (vLINCL), которые отличаются от классического позднего инфантильного НЦЛ.

Эпидемиология болезни Баттена и восковидного липофусциноза нейронов

Сколько людей имеют данные заболевания?

Болезнь Баттена и другие формы НЦЛ являются относительно редкими заболеваниями, встречаются, по статистике, от 2 до 4 из каждых 100 000 живорождений в Соединенных Штатах.

Данные заболевания, как представляется, более распространены в Финляндии, Швеции, других частях Северной Европы и Ньюфаундленде, Канада.

Хотя нейрональный липофусциноз классифицируются как редкие заболевания, они часто поражают более одного человека в семьях, которые несут дефектные гены.

Как наследуются восковидные липофусцинозы нейронов?

Детские формы НЦЛ – аутосомно-рецессивные расстройства, то есть они происходят только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одному от каждого родителя. Когда оба родителя несут один дефектный ген, каждый из их детей сталкивается с одним из четырех шансов на развитие липофусциноза нейронов.

В то же время каждый ребенок также сталкивается с одним из двух шансов наследовать только одну копию дефектного гена. Люди, у которых есть только один дефектный ген, известны как носители, то есть они не развивают болезнь, но могут передавать ген своим собственным детям.

Поскольку мутированные гены, которые участвуют в определенных формах болезни Баттена, известны, в некоторых случаях возможно обнаружение носителей.

Взрослая форма НЦЛ может наследоваться как аутосомно-рецессивный или, реже, как аутосомно-доминантное расстройство. При аутосомно-доминантном наследовании у всех людей, которые наследуют одну копию гена болезни, развивается болезнь. В результате не существует незатронутых носителей этого гена.

Причины болезни Баттена и других форм восковидных липофусцинозов нейронов

Симптомы болезни Баттена и других НЦЛ связаны с накоплением веществ, называемых липофусцинами (липопигменты) в тканях организма. Эти липопигменты состоят из жиров и белков.

Их имя исходит из технического слова lipo, которое не подходит для «липидов» или жира, а также от термина «пигмент», используемого, поскольку они приобретают зеленовато-желтый цвет, если смотреть под микроскопом с ультрафиолетовым светом. Липопигменты накапливаются в клетках мозга и глаз, а также в коже, мышцах и многих других тканях.

Вещества находятся внутри части клеток, называемых лизосомами. Лизосомы выполняют функции очистки от элементов, которые становятся поврежденными или больше не требуются, и их необходимо очистить внутри клетки. Накопленные липопигменты в болезнь Баттена и другие восковидные липофусцинозы нейронов образуют отличительные формы, которые можно увидеть под электронным микроскопом.

Эти отложения – это то, что ищут врачи, когда они исследуют образец кожи для диагностики болезни Баттена. Конкретный вид липопигментных отложений может быть полезен для руководства дальнейшими диагностическими тестами, которые могут идентифицировать специфический дефект гена.

На сегодняшний день восемь генов связаны с различными формами восковидных липофусцинозов нейронов. Мутации других генов в NCL вероятны, поскольку некоторые люди не имеют мутаций ни в одном из известных генов. Более чем один ген может быть связан с конкретной формой НЦЛ. Известными генами восковидных липофусцинозов нейронов являются:

CLN1, также известный как PPT1, кодирует фермент под названием пальмитоил-белковая тиоэстераза 1, который недостаточно активен в Infantile NCL.

CLN 2 или TPP1 продуцирует фермент, называемый трипептидилпептидазой 1, – кислотную протеазу, которая деградирует белки. Фермент недостаточно активен в позднем инфантильном NCL (также называемом CLN2).

Мутация CLN3 является основной причиной ювенильного NCL. Ген кодирует белок под названием CLN3 или батенин, который находится в мембранах клетки (преимущественно в лизосомах и в связанных структурах, называемых эндосомами). Функция белка в настоящее время неизвестна.

CLN5, который вызывает вариант Late Infantile NCL (vLINCL, также называемый CLN5), продуцирует лизосомальный белок CLN5, функция которого не идентифицирована.

CLN6, который также вызывает поздний инфантильный NCL, кодирует белок под названием CLN6 или линклин. Белок находится в мембранах клетки (преимущественно в структуре, называемой эндоплазматическим ретикулумом). Его функция не идентифицирована.

MFSD8, замеченный в варианте Late Infantile NCL (также называемый CLN7), кодирует белок MFSD8, который является членом семейства белков, называемым суперсемейством основного фасилитатора. Это надсемейство связано с транспортировкой веществ через клеточные мембраны. Точная функция MFSD8 не определена.

CLN8 вызывает прогрессирующую эпилепсию с умственной отсталостью. Ген кодирует белок, также называемый CLN8, который находится в мембранах клетки, наиболее преимущественно в эндоплазматическом ретикулуме. Функция белка не идентифицирована.

CTSD, связанный с врожденным NCL (также называемым CLN10), кодирует катепсин D, лизосомальный фермент, который разрывает другие белки. Дефицит катепсина D вызывает расстройство.

Диагностика

Поскольку потеря зрения часто является ранним симптомом, подозрение на болезнь Баттена может возникнуть во время обследований на глаза. Окулист может обнаружить потерю клеток в глазах, которая возникает при детских формах нейронального липофусциноза.

Однако, поскольку такая потеря клеток происходит также при других заболеваниях глаз, заболевание не может быть диагностировано только по этому признаку.

Специалист по глазным болезням либо другой врач, подозревающий НЦЛ, может направить ребенка к неврологу для дополнительного обследования.

Для диагностики восковидного липофусциноза нейронов, невропатологом проводится анализ медицинской и семейной истории пациента и информации из различных лабораторных исследований. Диагностические исследования, используемые для диагностики НЦЛ, включают в себя:

• Анализ крови или мочи. Данные анализы могут выявить аномалии, которые могут указывать на болезнь Баттена. Например, повышенные уровни химического вещества, называемого долихолом, обнаруживаются в моче многих людей с нейрональным липофусцинозом. Присутствие вакуолированных лимфоцитов – белых кровяных клеток, которые содержат дыры или полости (наблюдаемые микроскопическим анализом мазков крови) – при сочетании с другими результатами, которые указывают на NCL, направляет на вероятность наличия подростковой формы заболевания, вызванной мутациями CLN3.
• Отбор проб кожи или тканей. Врач может исследовать небольшой кусочек ткани под электронным микроскопом. Мощное увеличение микроскопа помогает врачу определить типичные осадки NCL. Эти отложения распространены в клетках кожи, особенно в потовых железах.
• Электроэнцефалограмма или ЭЭГ. ЭЭГ использует специальные электроды, размещенные на голове испытуемого, для записи электрических токов внутри мозга. Это позволяет врачам улавливать контрольные всплески электрической активности мозга, которые предполагают, что у человека возникают судороги.

• Электрические исследования глаз. Данные тесты, которые включают визуально реакции и электроретинограммы, могут обнаруживать различные проблемы с глазами, присущие детской форме восковидного липофусциноза нейронов.
• Диагностическая визуализация с использованием компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ). Диагностическая визуализация может помочь врачам обнаруживать изменения в головном мозге. КТ использует рентгеновские лучи и компьютер для создания детального изображения тканей и структур головного мозга и позволяет выявлять разлагающиеся или «атрофические» участки мозга у лиц с НЦЛ. МРТ использует комбинацию магнитных полей и радиоволн вместо излучения для создания изображения головного мозга.
• Измерение активности ферментов. Измерение активности тиоэстеразы пальмитоил-белка, участвующей в CLN1, кислотной протеазе, участвующей в CLN2, и, хотя более редкой, активности катепсина D, участвующей в CLN10, в лейкоцитах или культивируемых фибробластах кожи (клетки, которые укрепляют кожу и придают ей эластичность) могут быть использованы для подтверждения или исключения данных диагнозов.
• Анализ ДНК. В семьях, где подтверждена мутация в гене CLN3, анализ ДНК может быть использован для подтверждения диагноза или для пренатальной диагностики этой формы болезни Баттена. Когда мутация обнаружена, анализ ДНК также может быть использован для обнаружения незатронутых носителей этого заболевания для генетического консультирования. Если семейная мутация ранее не была идентифицирована или если общие мутации отсутствуют, последние молекулярные продвинутые исследования позволили упорядочить все известные гены NCL, увеличив шансы найти искомую мутацию (мутации).

Лечение восковидного липофусциноза нейронов

В настоящее время в Европе и США одобрен препарат Церлипоназа альфа (Cerliponase alfa) в качестве лекарственного средства для лечения медленной потери способности ходить (амбулаторной терапии) у детей в возрасте 3 лет и старше с поздней формой восковидного липофусциноза нейронов типа 2 (CLN2)(Препарат не зарегистрирован в РФ).

Не существует какого-либо конкретного лекарственного препарата, который может контролировать симптомы болезни Баттена или других НЦЛ.

Однако приступы в некоторых случаях могут быть снижены или контролироваться с помощью противосудорожных препаратов, а другие симптомы могут подвергаться рассмотрению соответствующим образом по мере их возникновения.

В то же время физическая и профессиональная терапия может помочь больным сохранить нормальное функционирование как можно дольше.

В некоторых случаях описывается замедление прогрессирования заболевания у детей с болезнью Баттена, которые лечились витаминами С и Е, а также с диетами с низким содержанием витамина А. Однако эти методы лечения не предотвращали смертельный исход заболевания.

Помощь и социальная поддержка могут позволить больным и их семьям справиться с глубокой инвалидностью и деменцией, вызванной NCL. Часто группы поддержки позволяют больным детям, взрослым и их родственникам делиться общими проблемами и опытом.

В настоящее время, учеными проводятся медицинские исследования, которые когда-нибудь могут создать эффективное лечение от этой болезни.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Болезнь Янского-Бильшовского (НЛЦ 2 тип)

Причины НЦЛ 2

Заболевание обусловлено мутацией гена трипептидил пептидазы 1 (TPP1 MIM *607998). Ген картирован на коротком плече 11 хромосомы (локус 11p15). Тип наследования аутосомно-рецессивный.

При всех формах НЦЛ происходит накопление в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы с митохондриальной АТФ синтазы. Накапливаемый материал характеризуется аутофлюоресценцией в зелено-желтом спектре при возбуждении светом длиной от 340 до 360 нм.

При гистохимическом окрашивании материал дает положительную реакцию на кислую фосфатазу и окрашивается суданом черным В, что свидетельствует о присутствии фосфолипидов. Он также является ШИК- положительным, что может указывать на высокое содержание углеводов.

Большинство из этих свойств идентично свойствам так называемых пигментов “изнашивания”, или “старения”, обычно называемых липофусцинами или цероидами.

При электронной микроскопии нейрональных и экстранейрональных тканей обнаруживают цитосомы, заполненные агрегатами характерной морфологии, описываемые как “криволинейные” профили, по типу “отпечатков пальцев”, “прямолинейные” профили, гранулярные осмиофильные отложения.

Симптомы НЦЛ 2 или болезни Янского-Бильшовского

В зависимости от возраста появления симптомов НЦЛ 2 типа подразделяют на три формы: врожденную, позднюю младенческую, юношескую формы.

Классическая форма поздней младенческой формы НЦЛ широко распространена во всем мире, но с наибольшей частотой в западной Финляндии. Обычно первые симптомы появляются в возрасте от 2х до 4х лет.

Первыми, манифестными симптомами являются генерализованные тонико-клонические приступы, задержка речевого развития, атаксия.

По мере развития заболевания присоединяются другие типы эпилептических приступов (миоклонические, парциальные, диалептические). Вслед за развитием эпилептических приступов развиваются интеллектуальные нарушения, и происходит утрата ранее приобретенных двигательных навыков.

Часто у пациентов наблюдаются атаксия, мышечная гипотония, дизартрия. Зрительные нарушения, как правило, присоединяются позднее и прогрессируют очень медленно. Мышечная гипотония сменяется спастичностью, формируются сгибательные контрактуры конечностей, формируется псевдобульбарный синдром.

В терминальную стадию болезни те же симптомы, что и при младенческой.

Диагностика НЦЛ 2

Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН. Основными методами подтверждения диагноза НЦЛ 2 типа являются определение активности ферментов в лейкоцитах крови или культуре клеток кожных фибробластов, молекулярно-генетические наследования, исследования биоптатов при электронной микроскопии

Лечение

В настоящее время не разработано эффективного лечения НЦЛ. Применяется симптоматическая терапия.

Подбор антиэпилептических препаратов начинают с препаратов вальпроевой кислоты. Показана высокая эффективность Ламотриджина. Препаратом выбора также являются бензодиазепины, которые не только снижают частоту эпилептических приступов, но и улучшают мышечный тонус.

• Препаратами второй очереди являются антиэпилептические препараты нового поколения: Кеппра, Трилептал, Топамакс Препараты из группы карбамазепинов и фенитоин, в некоторых случаях, способствуют учащению приступов и общему клиническому ухудшению состояния.
• Препарат триксефенидил (Тrihexyphenydil) назначают для коррекции мышечного тонуса и снижения гиперсаливации.
• Также проводится нейрометаболическая, нейротрофическая терапия (витамины группы В, Е). 

Прогноз

Прогноз неблагоприятный.

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 тип

• Нейрональный цероидный липофусциноз 2 тип.
• (НЦЛ 2, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТРИПЕПТИДИЛ ПЕПТИДАЗЫ 1, КЛАССИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ ПОЗДНЕЙ МЛАДЕНЧЕСКОЙ ФОРМЫ НЦЛ 2 ТИПА, БОЛЕЗНЬ ЯНСКОГО-БИЛЬШОВСКОГО, сLINCL).
• CLN 2; CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 2; CLN2; CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 2, VARIABLE AGE AT ONSETJAN SKY-BIELSCHOWSKY DISEASE; NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS, LATE INFANTILE, INCLUDED; LINCL, INCLUDED
• MIM#204500

Генетика: мутации гена трипептидил пептидазы 1 (TPP1 MIM *607998). Ген картирован на коротком плече 11 хромосомы (локус 11p15).

Эпидемиология:суммарная частота встречаемости всех форм НЦЛ в мире составляет 1: 25000.

Тип наследования:аутосомно-рецессивный

Патогенез:при всех формах НЦЛ происходит накопление в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы с митохондриальной АТФ синтазы.

Накапливаемый материал характеризуется аутофлюоресценцией в зелено-желтом спектре при возбуждении светом длиной от 340 до 360 нм. При гистохимическом окрашивании материал дает положительную реакцию на кислую фосфатазу и окрашивается суданом черным В, что свидетельствует о присутствии фосфолипидов.

Он также является ШИК- положительным, что может указывать на высокое содержание углеводов. Большинство из этих свойств идентично свойствам так называемых пигментов “изнашивания”, или “старения”, обычно называемых липофусцинами или цероидами.

При электронной микроскопии нейрональных и экстранейрональных тканей обнаруживают цитосомы, заполненные агрегатами характерной морфологии, описываемые как “криволинейные” профили, по типу “отпечатков пальцев”, “прямолинейные” профили, гранулярные осмиофильные отложения.

Клинические проявления:в зависимости от возраста манифестации НЦЛ 2 типа подразделяют на три формы: врожденную, позднюю младенческую, юношескую формы. Классическая форма поздней младенческой формы НЦЛ широко распространена во всем мире, но с наибольшей частотой в западной Финляндии. Обычно первые симптомы появляются в возрасте от двух до четырех лет.

Манифестными симптомами являются генерализованные тонико-клонические приступы, задержка речевого развития, атаксия. По мере развития заболевания присоединяются другие типы эпилептических приступов (миоклонические, парциальные, диалептические).

Вслед за развитием эпилептических приступов развиваются интеллектуальные нарушения, и происходит утрата ранее приобретенных двигательных навыков. Часто у пациентов наблюдаются атаксия, мышечная гипотония, дизартрия. Зрительные нарушения, как правило, присоединяются позднее и прогрессируют очень медленно.

Мышечная гипотония сменяется спастичностью, формируются сгибательные контрактуры конечностей, формируется псевдобульбарный синдром. В терминальную стадию болезни те же симптомы, что и при младенческой

Диагностика:основными методами подтверждения диагноза НЦЛ 2 типа являются определение активности ферментов в лейкоцитах крови или культуре клеток кожных фибробластов, молекулярно-генетические наследования, исследования биоптатов при электронной микроскопии

Лечение: в настоящее время не разработано эффективного лечения НЦЛ. Применяется симптоматическая терапия. Подбор антиэпилептических препаратов начинают с препаратов вальпроевой кислоты. Показана высокая эффективность Ламотриджина.

Препаратом выбора также являются бензодиазепины, которые не только снижают частоту эпилептических приступов, но и улучшают мышечный тонус.

Препаратами второй очереди являются антиэпилептические препараты нового поколения: Кеппра, Трилептал, Топамакс Препараты из группы карбамазепинов и фенитоин, в некоторых случаях, способствуют учащению приступов и общему клиническому ухудшению состояния.

Препарат триксефенидил (Тrihexyphenydil) назначают для коррекции мышечного тонуса и снижения гиперсаливации. Также проводится нейрометаболическая, нейротрофическая терапия (витамины группы В, Е). Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Прогноз

Прогноз неблагоприятный.

Болезнь Баттена

Болезнь Баттена (НЦЛ) – это редкое нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, которое входит в группу восковидных липофусцинозов нейронов, проявляется в детстве и приводит к смерти.

• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Прогноз

При данном заболевании жировые вещества скапливаются в клетках нервной системы. Минимум восемь генов были обнаружены в связи с этой болезнью, однако наиболее распространенная форма развивается по причине мутаций в гене CLN3.

Болезнь Баттена названа в честь Фредерика Баттена, педиатра, который впервые описал данный недуг в 1903 году.

Симптомы заболевания практически всегда возникают в детстве или подростковом возрасте (5−15 лет). Болезнь Баттена имеет следующие признаки:

• глаза окутаны пеленой (возникает ощущение, что наступает слепота);
• эпилептические приступы;
• болезненные ощущения в голове;
• припадки бешенства;
• дегенеративные изменения;
• изменения в поведении.

Иногда симптомы очень слабые, поэтому не ощутимы для ребенка и не видны для окружающих. В данном случае необходим еженедельный осмотр при помощи специальных устройств и учет у врача. Время проявления определенных симптомов, тяжесть и скорость их прогрессирования находятся в зависимости от того, к какому типу относится болезнь Баттена.

При определении заболевания большую роль играет обнаружение вакуолизированных лимфоцитов в периферической крови, а также дегенерация сетчатки.

В разных тканях пациентов обнаруживается пигмент, которых схож с цероидом и липофусцином. При проведении электронной микроскопии можно заметить, что пигмент по внешнему виду напоминает отпечатки пальцев и криволинейных контуров.

На сегодняшний день ферментный дефект, который лежит в основе болезни, неизвестен.

В настоящее время лечение от данного заболевания не найдено. Некоторые медикаментозные средства позволяют только временно снять симптомы.

В ноябре 2006 года, когда было получено одобрение из Управления по контролю качества лекарств и продуктов, Орегонский университет здоровья и науки начал клиническое исследование.

При этом очищенные нервные стволовые клетки ввели в мозг ребенка шести лет, который страдал НЦЛ и разучился говорить. Это было первое введение фетальных стволовых клеток в мозг пациента.

Уже в начале декабря ребенок, у которого был установлен диагноз «болезнь Баттена», почувствовал заметное облегчение. Он смог вернуться домой, появилась речь.

Главная цель этапа состояла в изучении безопасной трансплантации. И она была установлена, так как шесть больных, которые в рамках исследования получили лечение, а также иммуносупрессию, перенесли терапию хорошо. В результате их нейропсихологическое, медицинское и неврологическое состояние находилось в соответствии с нормальным течением заболевания.

Болезнь Баттена имеет неблагоприятный прогноз. Заболевание приводит к смерти.

nclfamilies.ru: о болезни

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) относится к  обширному классу наследственных заболеваний обмена веществ, под названием  лизосомные болезни накопления (ЛБН). Это достаточно редкое  заболевание, которое только в конце прошлого века включили в класс ЛБН.

На основании возраста начала болезни, скорости прогрессирования, нейрофизиологических и морфологических данных, выделяют инфантильную (НЦЛ1), позднюю инфантильную (НЦЛ2), ювенильную (НЦЛ3) и взрослую формы заболевания, а так же довольно  большое количество атипичных клинических форм.

Суммарная частота встречаемости всех форм НЦЛ в мире составляет 1:25000.

В США и некоторых странах Европы все типы нейронального цероидного липофусциноза объединили под общим названием –  болезнь Баттена. 

Это заболевание в основном затрагивает детей и подростков, однако есть редкие формы НЦЛ, проявляющиеся у взрослых. В зависимости от типа или формы НЦЛ, это заболевание может проявляться в  различное время развития ребенка или подростка. Так НЦЛ 1 дает о себе знать к концу первого года жизни малыша, НЦЛ 2 –примерно в 2-4 года, НЦЛ3- 8-10лет.

Как правило, такие дети рождаются здоровыми  и в первые годы своей жизни, до начала заболевания, достигают многих успехов в развитии.  Они хорошо развиты физически, контактны, посещают  детские учреждения, психологически развиты по возрасту.

Однако может наблюдаться небольшое отставание в развитии речи или некоторых навыков. НЦЛ может проявляться постепенно, начало заболевания определяется  одним из трех признаков:  судороги, атаксия (неуклюжесть походки) и снижение зрения.

  Эти симптомы могут быть при очень многих других заболеваниях, а болезнь Баттена настолько редко встречается, что почти всегда её диагностируют не сразу. То есть сначала ребенку ставят неправильный основной  диагноз, как правило, эпилепсию или какое-либо заболевание глаз.

Тем не менее, по мере прогрессирования заболевания вскоре становится очевидно, что первоначальный диагноз неверен и начинается более серьезное обследование больного ребенка.

Прогрессирование заболевания заключается в ухудшении зрения, потери навыков, речи, потери способности стоять и ходить самостоятельно.

Как правило, сначала ребенку делают МРТ головного мозга и по данным такого исследования опытный врач-невролог может предположить наличие заболевания.

Если данные МРТ (атрофия больших полушарий и мозжечка) позволяют сделать  выводы о наличии заболевания, ребенка и его родителей отправляют на генетическую экспертизу.

НЦЛ является генетическим заболеванием.  Различные формы его вызваны дефектами (мутациями) в различных генах NCL.  НЦЛ-генетическое прогрессирующее заболевание головного мозга детей и подростков. NCL заболевания, которые встречаются в зрелом возрасте, очень редки и четко не определены.

В случае НЦЛ 2 типа из-за наличия мутантного гена NCL2 снижено содержание фермента TPP1 (трипептидил пептидазы 1) или же фермент отсутствует вообще (TPP1-лизосомный фермент).

Как следствие, не разрушается  липофусцин и образуется цероид в мозге. Следует отметить, что эти включения могут накапливаться не только в нейронах, но и в  лимфоцитах, биоптатах кожи, конъюктивы, слизистой прямой кишки и клетках сетчатки, сердечной мышце, печени.

Однако, при НЦЛ это происходит только в нейронах и почему- до сих пор неизвестно…  Под  действием  липофусцина погибают нейроны, что приводит к атрофии больших полушарий мозга  и мозжечка. Это хорошо видно на снимках МРТ.

И именно данные МРТ наряду с клиническими проявлениями позволяют врачам предположить наличие болезни.

Подтверждается заболевание данными генетического анализа крови ребенка и его родителей.  Тип наследования этого заболевания аутосомно-рецессивный, это означает, что здоровые родители являются носителями нормального и  дефектного гена NCL и вероятность  наследования  дефектных генов в будущем ребенке составляет 25%.

В организме больного ребенка нет нормального гена NCL, отвечающего  за продуцирование фермента ТРР1, который в свою очередь трудится над очищением нейронов от токсического пигмента липофусцина (или родственного ему). Таким образом, мозг засоряется этим мусором и гибнут нейроны. Обычно первые симптомы НЦЛ2 проявляются в возрасте 2-4 лет (чаще в 3 года).

До начала заболевания ребенок  ,как правило, ничем не отличается от своих сверстников. Манифестными симптомами являются эпилептические приступы, задержка речевого развития, атаксия.

По мере развития заболевания наблюдается прогрессирующая атрофия головного мозга, с чем связаны интеллектуальные нарушения, утрата ранее приобретенных  навыков,  постепенное снижение зрения, слепота, полная обездвиженность, нарушение приема пищи, кома. В конце концов, дети с болезнью Баттена становятся слепыми, прикованными к постели и не могут общаться.

 Это заболевание  всегда заканчивается смертельным исходом. Болезнь не проходит у двух  детей одинаково. В общем, можно сказать, что все больные дети будут иметь судороги, все будут терять зрение и т.д. Однако нельзя предсказать, когда именно это будет происходить с каждым отдельным ребенком с НЦЛ.

  Можно сказать, что  каждый заболевший ребенок имеет своё индивидуальное поведение в болезни. Заболевание является нейродегенеративным, страдают нейроны головного мозга. И поскольку, мозг отвечает за работу всего организма, то со временем  органы и системы организма перестают работать, что приводит к летальному исходу. На сегодняшний день  эта болезнь неизлечима.

Ведется симптоматическое лечение. Посредством корректирующих препаратов удается облегчить состояние больного. К этим препаратам относятся противоэпилептические, миорелаксанты, обезболивающие, седативные, антипсихотические, витамины гр. В, вит. Е, L-карнитин и др. Какие-либо методы физиотерапии приносят временное улучшение, а иногда даже и вредят.

В некоторых странах идут активные поиски терапии НЦЛ. Тем, что принесет излечение или замедлит  развитие болезни, может быть лекарственный препарат, метод замены больного гена на здоровый  или метод  повышение продуцирования фермента. Рассматриваются методы терапии стволовыми клетками. В клинических лабораториях идут исследования на животных.  В одном из университетов США в исследованиях принимают участие добровольцы, больные НЦЛ.

• Результаты, в некотором смысле, обнадеживающие и остается ждать и надеется, что лечение  от этого разрушающего заболевания будет найдено в скором времени.
• АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Наследственные заболевания- это болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией.

Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

В основе наследственных заболеваний лежат мутации — преимущественно хромосомные и генные, соответственно чему условно говорят о хромосомных болезнях и собственно наследственных (генных) болезнях.

Мутация ведёт к нарушению синтеза определенного полипептида (структурного белка или фермента).

В зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения (изменения фенотипа) локального или системного порядка.

Наследственно дегенеративные болезни отличаются деструктивными и дистрофическими изменениями в тканях (нервной, мышечной и др.), избирательностью поражения нервной системы, мышц, внутренних органов и кожи, прогрессирующим течением. Одни из них возникают с первых лет жизни, другие — много лет спустя после рождения.

Типы наследования различны: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и рецессивный, сцепленный с полом.

В зависимости от того, где локализован патологический (мутантный) ген — в аутосоме или в половой хромосоме — и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем, т. е.

является ли мутация доминантной (нормальный ген подавляется патологическим) или рецессивной (патологический ген подавляется нормальным) и различают типы наследования.

При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии; больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; родители больных фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; патологическая наследственность прослеживается в родословной семьи “по горизонтали”; вероятность рождения больных детей возрастает в случае кровного родства родителей. Если один из родителей гомозиготен по патологическому рецессивному гену, а другой является его гетерозиготным носителем, то в половине случаев дети могут оказаться больными, и создаётся впечатление наследования заболевания по доминантному типу. Такое явление носит название псевдодоминирования. От истинного доминирования оно отличается тем, что больные с рецессивной мутацией в браке со здоровыми людьми всегда будут давать здоровое потомство, а здоровые в браке с гетерозиготными носителями с определенной частотой (25%) будут иметь больных детей.

Что такое болезнь Баттена. Болезнь Баттена (Вогта-Шпильмейера-Шагрена или NCL 3)

Причина возникновения недуга – наследственное нарушение строения ДНК, которое передаётся по мужской и женской линиям. При этом у больного ребёнка нет гена NCL, отвечающего за выработку вещества, которое необходимо для переработки токсического липофусцина, который является жёлтым пигментом и вырабатывается при разложении отработавших митохондрий.

Липофусцин также называют пигментом старения или изнашивания. Повышенное содержание данного вещества наблюдается в старости или при заболеваниях с деградацией тканей.

В идеале, оно должно быть переработано митохондриями при помощи специального фермента TPP1, но так как гена, отвечающего за его продуцирование нет, то липофусцин накапливается как токсинный мусор в различных клетках и разрушает их (при болезни Баттена процесс накопления происходит в нейронах).

Из-за массовой гибели нейронов происходит атрофия мозжечка, а также больших полушарий, что хорошо различимо во время проведения магнитно-резонансной томографии.

Так как заболевание наследственное, то практически всегда проявляется в детском возрасте, при этом конкретный возраст появления первых симптомов зависит от скорости выработки липофусцина, поэтому, чем медленнее она происходит, тем позже проявляется заболевание и тем дольше жизнь больного с момента диагностики недуга (не считая атипичных случаев).

Симптомы

До накопления липофусцина в нейронах головного мозга больные дети не отличаются от своих сверстников.

По достижению количества этого вещества определённого порога, когда начинается гибель нейронов головного мозга начинают наблюдаться первые симптомы в виде отставания в развитии, эпилептических приступов, а также атаксии.

Атаксия – нарушение координаций движений с проявлениями мышечной слабости, вызванное поражением мозжечка, коры мозга или вестибулярного аппарата.

С прогрессией атрофии мозга начинаются умственные отклонения, потеря навыков, потеря зрения.

В конечном итоге заболевание приводит к полной потере мозговых функций сначала в виде обездвиженности, затем в отсутствии элементарных рефлексов и функций внутренних органов. Конечной стадией заболевания является кома, после которой наступает смерть из-за гибели головного мозга.

  Окулогирный криз от нейролептика: лечение, симптомы

Так как гибель нейронов происходит неравномерно и у каждого ребёнка индивидуально, то качество проявлений симптомов, их последовательность и промежутки между стадиями могут быть у каждого разными.

Диагностика заболевания

Болезнь Баттена диагностируется прежде всего при помощи анализа ДНК, а также некоторых методов обследования:

• Общие анализы (вакуолизированные лимфоциты в крови).
• Осмотр у окулиста (дегенерация сетчатки).
• ЭЭГ (нарушение его нормальной электрической активности).
• МРТ мозга (его дегенеративные изменения).
• Биопсия тканей кожи и других (наличие в клетках сходного вещества с липофусином).

Лечение

На сегодняшний день это неизлечимое заболевание, так как пока не найдено абсолютно каких методов, способных хоть как-то остановить или замедлить процесс деградации нейронов. Единственное, что можно сделать максимально облегчить и продлить последние дни больного при помощи симптоматической и интенсивной терапии.

Прогноз болезни

Люди, страдающие от болезни Баттена, могут стать полностью слепыми, прикованными к постели и неспособными передвигаться. В основном патология приводит к летальному исходу, и сильно сокращает продолжительность жизни. Однако при проведении правильно подобранной терапии некоторые пациенты живут до 30 лет.

Болезнь Баттена. Симптомы и проявления

Симптомы и проявления варьируются у каждого ребенка. Ранние симптомы болезни Баттена сбивают с толку и их не легко распознать, даже опытному медицинского персоналу. Ниже приведено краткое описание наиболее типичной симптоматики:

• Нарушения зрения часто прогрессируют до полной слепоты
• Приступы, они могут быть частыми и их трудно контролировать
• Снижение когнитивных функций
• Личностные и поведенческие изменения
• Потеря навыков общения
• Потеря мелкой и крупной моторики
• Аномальные телодвижения
• Общее прогрессирующее ухудшение

Другие симптомы, которые могут развиться, включают в себя: замедление роста головы с возрастом в инфантильной форме, плохое кровообращение в нижних конечностях, ноги и ступни будут холодными, ожирение, искривление позвоночника, гипервентиляция и / или задержки дыхания, затрудненное глотание и проблемы с кормлением, скрежетание зубами и запоры.

Классификация

Современной медицине известно четыре формы заболевания. Они имеют схожую симптоматику, но отличаются скоростью прогрессирования и возрастом пациентов.

Детская форма болезни Баттена проявляется до исполнения ребенку 2 лет и быстро развивается. Заболевание тормозит общий рост, а в качестве осложнений появляются миоклонические судороги и микроцефалия. В 95% случаев ребенок умирает в возрасте до 5 лет, в остальных 10% смерть наступает в возрасте 6–8 лет.

Поздняя форма проявляется у детей 2–4 лет. Заболевание сопровождается частыми судорогами и мышечной слабостью. Прием противосудорожных препаратов не приносит облегчения. В результате быстрого прогрессирования заболевания летальный исход наступает в возрасте 6–12 лет.

Ювенальная форма болезни Баттена диагностируется в возрастном промежутке с 5 до 12 лет. Характерные симптомы патологии: судороги, потеря зрения и задержка развития (умственного и физического). В течение длительного времени сохраняется нормальная двигательная активность пациента. Развивается болезнь медленно, и пациент, как правило, доживает до тридцатилетнего возраста.

Взрослая форма встречается крайне редко и диагностируется у людей старше 40 лет. Прогрессирует заболевание медленно, а симптомы малозаметны. Летальный исход наступает через 10–15 лет после диагностирования болезни Баттена.

Болезнь Баттена. Эпидемиология

Болезнь Баттена и другие ее формы встречаются относительно редко. По частоте развития, имеется следующая статистика:

• 2-3 из каждых 100000 родившихся в Соединенных Штатах
• 1 из каждых 12500 родившихся в Финляндии
• 1 из каждых 20000 родившихся в Норвегии и Швеции
• 1 из каждых 30000 – 40000 родившихся в Великобритании
• Другая информация отсутствует

Симптомы болезни Баттена

Прогрессирующая потеря зрения от 4-10 лет, к более подростковому возрасту может сформироваться полная слепота.

При поражении зрения на первый план выходят такие симптомы как: ночная слепота, туннельное зрение (отсутствует периферийное зрение) или наоборот – периферийное зрение (отсутствует центральное зрение), сеточное зрение, антипатия к яркому свету, медленная регулировка от темного к светлому, и наоборот, размытые очертания видимых объеков – т.е нечёткость зрения, плохое различение цветов.

  Черепно-мозговые нервы, 12 пар черепных нервов в таблице

Вариабельность клинических проявлений зависит от степени поражения нервной ткани.

Что касаемо психоневрологических проявлений, то тут нужно говорить о постепенной утрате социальной адаптации: психомоторная дегенерация (спокойствие, вялость могут быстро сменяться судорожными припадками, отмечается частая и резкая смена настроения), деменция – стойкое снижение познавательной деятельности с утратой приобретённых навыков (в том числе ходьбы, сидения, простых и необходимых элементов самообслуживания), высокая судорожная готовность, утрата речевых навыков в следствии поражения центрального речедвигательного аппарата (понимание услышанной речи остаётся). 

Основные причины

Болезнь Баттена провоцируется нарушениями в генах, связанных с выработкой некоторых белков организма. Заболевание приводит к постепенному накоплению жиров и белков в клетках глаз, головного мозга, кожи.

Ученым удалось определить дефектные ферменты в мутировавших генах, что позволяет выявить протекание патологии на первоначальном этапе и провести лечение. Кроме того, это имеет важное значение в профилактике.

Существуют определенные факторы риска, которые значительно повышают вероятность развития болезни. К ним нужно отнести генетическую предрасположенность. Кроме того, от болезни страдают дети тех родителей, которые сами не болеют, но при этом являются носителями дефектного гена.

Проведение диагностики

Диагностика заболеваний нервной системы вызывает определенные сложности, так как их симптомы часто схожи с проявлениями других патологических процессов в организме. Первоначальный диагноз устанавливается при осмотре глазного дна. Для подтверждения поставленного диагноза назначаются:

• анализ крови;
• анализ мочи;
• биопсия тканей.

Чтобы определить наличие аномалий головного мозга, требуются и определенные виды исследований:

• сканирование МРТ;
• компьютерная томография;
• электроэнцефалография.

Для подтверждения поставленного диагноза назначают электрофизиологические методы исследования, чтобы можно было обнаружить имеющиеся проблемы со зрением, связанные с протеканием болезни Баттена. Чтобы выявить отклонения, которые провоцируют заболевание, назначается анализ ДНК.

• http://NashiNervy.ru/o-nervnoj-sisteme/chto-takoe-bolezn-battena.html
• http://fb.ru/article/421070/bolezn-battena-vozmojnyie-prichinyi-simptomyi-variantyi-lecheniya
• http://redkie-bolezni.com/bolezn-battena/
• https://dolgojit.net/bolezn-battena.php
• https://medicalj.ru/diseases/congenital-anomaly/1401-bolezn-battena

Болезнь гиппеля-линдау: симптомы, диагностика и лечение бгл

Болезнь Гиппеля-Линдау – это заболевание, связанное с генетическими нарушениями, которое проявляется образованием в организме многочисленных опухолей различной природы. У таких больных часто отмечается развитие следующих онкологических патологий:

• феохромоцитома;
• опухоли сетчатки;
• гемангиобластомы;
• опухоли почек;
• рак поджелудочной железы и др.

В некоторых случаях опухолевый процесс может ограничиваться только одним новообразованием. Для постановки диагноза необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя осмотр глазного дна, консультацию невролога, КТ или МРТ головного мозга, почек и поджелудочной желез, а также генетические тесты.

Эпидемиология заболевания

Встречается эта патология примерно 1 раз на 35 тысяч человек. Среди всех проявлений заболевания в 75% случаев возникает ретинальный ангиоматоз, который часто выступает в роли диагностического признака болезни Гиппеля-Линдау. Что касается других опухолевых процессов, то они встречаются гораздо реже:

• гемангиобластома мозжечка – от 35 до 70% случаев;
• опухоли и кистозные изменения в почках – 25%;
• рак поджелудочной железы – 24%;
• феохромоцитома – 7%.

Из-за широкого спектра проявлений и большого количества пораженных органов, ведение пациентов с этой патологией требует вовлечения многих специалистов. Обычно в лечении участвуют офтальмологи, неврологи, урологи, онкологи, эндокринологи и гастроэнтерологи.

Причины и классификация

Синдром Гиппеля-Линдау развивается вследствие изменений в генетическом аппарате клеток организма. Боле чем в 80% случаев эта болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью генов.

В остальных случаях патология развивается как результат самостоятельно возникших мутаций. Изменения касаются участка р25-36, находящегося на третьей хромосоме. На нем расположен ген VHL, который отвечает за противодействие опухолевому росту в организме.

В настоящее время открыто более 140 видов мутаций этого участка хромосомы.

Ангиографическая картина – извитые сосуды

По механизму развития болезнь Хиппеля-Линдау относят к факоматозам, то есть к патологиям, для которых характерно поражение кожи, нервной системы и развитие эндокринных патологий.

Этим обусловливается сочетание ангиом спинного мозга с мозжечковыми гемангоибластомами, а также кистами поджелудочной железы, почек, яичек, печени и феохромоцитомой надпочечников. Гемангиобластома может наблюдаться как в головном мозге, так и в сетчатке глаза.

У четверти больных развивается злокачественное новообразование – карцинома почки.

Заболевание является наследственным, если у одного из родителей есть эта патология, то велика вероятность появления ее у детей. Однако не всегда признаки болезни проявляются в раннем возрасте.

Чаще всего первые жалобы пациенты начинают предъявлять в 30-35 лет. В наше время существуют методики раннего выявления синдрома, когда еще нет клинической симптоматики.

Если кто-то из родителей пациента страдал этой патологией, то ему в профилактических целях назначают обследование, что позволяет установить диагноз и как можно раньше начать лечение, не дожидаясь появления осложнений.

Обычно, если не проводится своевременной терапии, средняя продолжительность жизни больных не превышает 50 лет.

Так как нарушается подавление роста опухолевых клеток, начинается интенсивный процесс развития онкологических патологий, преимущественно представленных ангиоретикуломами и гемангиобластомами.

Наиболее быстро развивают опухоли сетчатки и мозжечка, однако в некоторых случаях могут образовываться и внутримозговые опухоли, поражаться подкорковые структуры и продолговатый мозг. Реже всего страдает спинной мозг и периферические нервы.

В связи с неполными генетическими дефектами у пациентов могут выявляться поражения только одного органа или структуры.

Кистозное поражение почки при заболевании Гиппеля-Линдау

Классифицируют это заболевание на два типа:

• с развитием феохромоцитомы;
• без этой опухоли.

Во втором типе выделяют несколько вариантов:

• 2А – низкий риск возникновения злокачественной опухоли почки;
• 2В – высокий риск;
• 2С – есть только феохромоцитома.

Во всех вариантах болезни, за исключением 2С, могут возникать гемангиобластомы центральной нервной системы и ангиомы сетчатки глаза.

Симптомы заболевания

Как уже было сказано, первые клинические признаки отмечаются обычно в 35 лет. Если же болезнь развивается быстро и уже в детском возрасте есть ее проявления, то симптомы часто связаны с нарушением зрения и поражением нервной системы. У детей в некоторых случаях в дебюте болезни появляется субарахноидальное кровоизлияние в головной мозг.

В 75% случаев заболевания отмечается поражением головного мозга и сетчатки глаза (гемангиобластомы). Опухоли мозжечка в среднем возникают в возрасте 32-34 лет, в то время как поражения сетчатки отмечают раньше – в 25-26 лет. Эти новообразования имеют доброкачественный характер, что связано с источником их роста из кровеносных сосудов.

Изменения на глазном дне в виде расширенных извитых сосудов

Если опухоль развивается в мозжечке, то возникают следующие симптомы:

• признаки повышения внутричерепного давления – тошнота, рвота, стойкая головная боль, слабость и головокружение. Эти проявления не купируются приемом препаратов, так как причина повышения давления внутри черепа связана с ростом опухоли;
• нарушение походки – пациент при ходьбе раскачивается, шатается, он не может удержать равновесия;
• расстройство координации;
• дрожание рук (тремор).

При наличии гемангиомы глазной сетчатки появляется такой симптом, как нистагм – колебания зрачков вправо и влево при повороте головы в сторону. Так как оболочки этого новообразования очень тонкие, то велик риск кровоизлияния в расположенные поблизости мозговые ткани, что может привести к опасным для жизни осложнениям.

Поражение сетчатки проявляется характерной триадой симптомов:

• ангиома;
• расширение сосудов глазного дна;
• субретинальный экссудат – скопление воспалительной жидкости под роговицей.

На начальных стадиях болезни отмечается снижение пигментации глазного дна, расширенные и извитые сосуды сетчатки, уравнивание толщины артерий и вен.

При надавливании на глаз наблюдается одновременная пульсация артерии и вены.

В более поздних стадиях сосуды могут в несколько раз расширяться, становиться более извитыми, образовывать аневризмы и ангиомы в виде шаровидных клубочков – характерный только для болезни Гиппеля-Линдау признак.

Метастазы в головной мозг

Кроме головного мозга и глаз, поражаются и другие органы. Частота таких проявлений гораздо ниже. Среди наиболее часто встречающихся опухолевых процессов при синдроме Гиппеля-Линдау выделяют кисту печени. Это доброкачественное новообразование, однако могут встречаться и злокачественные опухоли, которые поражают почки.

Онкологические заболевания почек чаще всего обнаруживаются в возрасте около 50 лет, до этого они существуют в организме, никак себя не проявляя. Позже появляется болевой синдром, при осмотре отмечается припухлость и отек в области поясницы. В анализах мочи определяется наличие крови.

Также вы можете почитать:

Стадии рака спинного мозга

Еще одно проявление болезни Гиппеля-Линдау – это феохромоцитома – опухоль надпочечников, которая в большинстве случаев имеет доброкачественный характер. У большинства больных она обнаруживается в возрасте примерно 30 лет, зачастую она поражает надпочечники с обеих сторон, имеет множество узлов и переходит на расположенные поблизости ткани. Наиболее частые проявления феохромоцитомы:

• артериальная гипертензия, не поддающаяся антигипертензивной терапии;
• головные боли, связанные с первым симптомом;
• бледность кожного покрова;
• повышение потоотделения;
• учащение пульса.

Опухоли поджелудочной железы возникают примерно у 50% пациентов. Панкреатическая опухоль может быть как доброкачественной, так и злокачественной.

Кроме того, по своей структуре она может быть подобна кисте или быть в виде нейроэндокринного онкологического процесса. Возраст больных, у которых отмечается это образование – 33-35 лет.

Если характер процесса злокачественный, то метастазирование чаще всего направлено в печень.

Схематичное изображение опухоли почки при болезни Гиппеля-Линдау

Еще одним онкопроцессом, который возникает в черепной коробке, является опухоль эндолимфатического мешка. Она всегда имеет доброкачественное течение. Признаки этого вида новообразования:

• нарушение слуха вплоть до глухоты;
• головокружение;
• нарушение координации и равновесия;
• шум в ушах;
• парез (ослабление) лицевых мышц.

У мужчин болезнь Гиппеля-Линдау может проявляться доброкачественными новообразованиями яичек, например, папиллярной цистаденомой. У женщин в некоторых случаях выявляют опухоли связок матки. Эти онкологические процессы не приводят к появлению симптоматики, что требует от врача настороженности при диагностике.

Диагностика

Предварительный диагноз можно поставить на основании общего осмотра пациента, анамнеза, офтальмологического исследования, а также сбора наследственного анамнеза. Важным в диагностике заболевания является анализ крови, который позволяет выявить уровень глюкозы и катехоламинов. Опухолевые образования визуализируют при помощи ультразвукового исследования, КТ и МРТ.

Для ранней диагностики при поражении глаз ценным методом является флуоресцентная ангиография. Это исследование дает возможность выявить начальные изменения в мелких сосудах глазного дна, которые проявляются в виде телеангиэктазий и сети новообразованных сосудов, что невозможно определить при помощи офтальмоскопии.

При прогрессировании заболевания этот метод дает возможность определить питающий сосуд намного раньше, чем при офтальмоскопии. Это возможно выявить по укорочению времени циркуляции крови в питающей артерии или вене до наступления расширения просвета сосуда.

Этот способ дает возможность установить, является сосуд артерией или веной.

Более точную информацию о состоянии пациента можно собрать только при комплексном обследовании, которое включает в себя:

• компьютерную томографию;
• магнитно-резонансную томографию;
• ультразвуковую томографию;
• пневмоэнцефалографию;
• ангиографию.

Благодаря использованию КТ в последние годы удалось значительно увеличить количество выявленных случаев болезни еще при жизни пациента, на ранних стадиях, когда никаких клинических проявлений не наблюдается – в этих случаях заболевание часто поддается лечению.

Дифференциальная диагностика поражений сосудов и кистозных изменений заключается в сравнении результатов стандартного КТ-сканирования и выполненного с внутривенным введением контрастного вещества.

Больным, у которых выявлен ангиоматоз сетчатки, требуется провести КТ головного мозга, почек, поджелудочной железы, спинного мозга.

Особенно это важно, если пациент предъявляет жалобы, которые могут быть связаны с поражением внутренних органов.

Компьютерная томография дает возможность поставить безошибочно диагноз

Получить достоверную информацию о том, какой орган является источником роста опухоли, как он связан с другими органами и сосудами, можно при помощи ангиографии. Всех больных и родственников следует обследовать при помощи этого метода.

Лечение

Лечение болезни Гиппеля-Линдау проводится по принципам, которые характерны для терапии любого онкологического заболевания. Рекомендуется проводить комплексное лечение, которое включает в себя хирургическое удаление новообразования, проведение лучевой терапии.

Для каждого вида лечения существуют свои показания и противопоказания. Например, опухолевые образования не удаляют, пока они не достигли определенного размера.

Гемангиобластому иссекают, когда она имеет четкие границы и контуры. При малых размерах образования (до 3 см) рекомендуется проводить лучевую терапию.

При локализации опухоли на сетчатке глаза применяют такой метод, как криотерапия или лазерная коагуляция.

В каждом отдельном случае схему лечения подбирают индивидуально в соответствии с состоянием пациента и степенью прогрессирования опухолевого процесса. В ходе терапии постоянно должен проводиться рентгенологический и ультразвуковой контроль, на основании данных которого определяется дальнейшая тактика.

Дополнительно используют медикаментозные средства, которые являются не более чем симптоматической терапией – направленной на улучшение общего состояния пациента, устранение проявлений болезни. Например, могут назначать ноотропы, которые улучшают работу нейронов головного мозга.

Несмотря на лечение, зачастую прогноз для пациента неблагоприятный, так как высока вероятность развития многих осложнений. Если пациенту поставлен такой диагноз, то проводить лечение нужно как можно раньше, чтобы увеличить шансы на восстановление.

Синдром Гиппеля-Линдау

Среди всех генетических наследственных патологий одной из самых опасных является болезнь Гиппеля-Линдау. Она наследуется с вероятностью в 50% от одного из родителей с этой мутацией. Характеризуется это заболевание образованием множественных опухолей, доброкачественных и злокачественных.

Эффективного лечения патологии не существует, можно только держать ее под контролем, периодически удаляя появившиеся опухоли и предотвращая осложнения.

Раньше большинство пациентов с таким диагнозом не доживали до 40 лет, теперь же все большее количество больных имеет возможность встретить свое шестидесятилетие.

Общая характеристика

Болезнь Гиппеля-Линдау по-другому называется цереброретинальным ангиоматозом. Это наследственная аутосомно-доминантная патология. Заболевание в большинстве случаев протекает тяжело.

Ведь характеризуется оно тем, что капилляры чрезмерно разрастаются, а на многих органах образуются доброкачественные и злокачественные опухоли. Они нарушают кровообращение и сдавливают органы.

Болезнь фон Гиппеля-Линдау получила название от фамилий ученых, впервые описавших ее.

Это заболевание встречается не часто – примерно в 1 случае из 36 тысяч новорожденных. Впервые обнаруживается оно на втором десятке жизни ребенка, но может проявиться и раньше, иногда также симптомы не появляются до 60 лет. Наследуется патология по аутосомно-доминантному типу.

Это значит, что если один из родителей болен, у ребенка проявится болезнь с вероятностью в 50%. Иногда патология возникает самостоятельно из-за случайных мутаций гена, который локализуется в 3-й хромосоме. Он отвечает за сдерживание опухолевых процессов. При нарушении его работы опухоли появляются по всему организму.

Только в редких случаях образования возникают в единственном числе, например, при феохромоцитоме.

Это заболевание опасно тем, что опухоли часто образуются в головном мозге, на сетчатке глаза, почках и поджелудочной железе. Кроме этого, появляются множественные кисты на других органах.

Серьезным последствием патологии, которое встречается не так часто, является образование почечно-клеточного рака. Это может стать причиной смерти больного. Серьезными последствиями патологии является также слепота или повреждение мозга.

Чаще всего синдром Гиппеля-Линдау проявляется такими видами опухолей:

• доброкачественными или злокачественными образованиями нервной системы – гемангиобластомами, которые появляются в мозге или органах зрения;
• на внутренних органах образуются множественные кисты – доброкачественные образования, наполненные жидкостью или клетками соединительной ткани;
• могут появляться опухоли сосудов – ангиомы, они растут на сетчатке глаз, спинном мозге;
• феохромоцитомы – опухоли на надпочечниках.

Чаще всего при болезни Гиппеля-Линдау образуются опухоли кровеносных сосудов на глазах

Симптомы

Болезнь Гиппеля-Линдау у каждого пациента протекает по-разному даже в одной семье. Иногда появляются первые симптомы только после 60 лет. У детей проявляется патология в основном поражением органов зрения, иногда может развиться субарахноидальное кровоизлияние в головной мозг из-за разрыва аневризмы или ангиомы.

В соответствии с проявленными симптомами и локализацией опухолей эта болезнь может иметь несколько вариантов. Чаще всего опухолевый процесс поражает органы зрения и мозжечок. Очень редко локализуется в спинном мозге, внутреннем ухе.

Опухоли ЦНС

Самое тяжелое течение болезни Гиппеля-Линдау развивается, когда опухоли образуются в головном или спинном мозге. Чаще всего они локализуются на мозжечке. Там появляются церебеллярные кисты или гемангиобластомы. Они развиваются примерно у 80% больных, причем чаще всего обнаруживаются после 30 лет.

У многих больных болезнь Гиппеля-Линдау впервые выявляется при появлении симптомов поражения мозжечка. Это шаткость походки, дрожание рук, нарушение координации движений, слабость мышц. Часто также появляется нистагм – колебания глазных яблок.

Если в результате образования опухолей в головном мозге повышается внутричерепное давление, могут появиться другие симптомы:

• слабость, снижение работоспособности;
• частые головные боли;
• тошнота и рвота;
• шум в ушах;
• судорожные приступы по типу эпилепсии.

При появлении гемангиобластомы головного мозга у больного часто болит голова

Могут также возникать кровоизлияния в разные органы, так как опухоли имеют тонкую оболочку. А при сдавливании головного мозга развивается нарушение глотания и речи.

Иногда, примерно в 10% случаев, опухоли захватывают спинной мозг. При этом развиваются симптомы, напоминающие сирингомиелию. Это снижение сухожильных рефлексов, нарушение чувствительности, корешковые синдромы.

Поражение органов зрения

Эта форма заболевания проявляется раньше всего. Обычно ребенок уже после 10 лет жалуется на туманность зрения, искажение предметов. При офтальмоскопии выявляется расширение сосудов сетчатки. Это опухолевое образование, называемое ангиомой.

Подобная патология чаще всего поражает оба глаза. Опухоли постепенно растут. Со временем они нарушают кровоснабжение сетчатки, что может привести к потере зрения.

Осложнениями этой формы патологии является также уевит, глаукома, катаракта, отслоение сетчатки, гемофтальм.

Опухоли других органов

Примерно у четверти больных встречаются злокачественные новообразования или кисты почек, поджелудочной железы, реже – половых органов или печени. При этом могут появляться разные симптомы.

При поражении почек возникают отеки, кровь в моче. Чаще всего здесь локализуются кисты, но примерно у 40% пациентов после 50 лет появляется почечная карцинома или почечно-клеточный рак.

Иногда заболевание обнаруживается только посмертно, так как злокачественная опухоль быстро дает метастазы, а на начальных этапах может никак не проявляться. Только несильные боли в почках или кровь в моче могут свидетельствовать о патологии.

Поликистоз почек же диагностируется в основном в детском возрасте.

Опухолевые образования часто возникают на почках

На поджелудочной железе чаще образуются кисты. Это доброкачественные опухоли, но они могут проявляться серьезным нарушением здоровья.

Это может быть диарея, ферментная недостаточность и замедление пищеварения, развитие сахарного диабета. Чаще всего подобное проявление болезни проявляется в возрасте 30-40 лет.

Появление злокачественной опухоли на поджелудочной железе возможно в 10% случаев. Она чаще всего дает метастазы в печень.

На половых органах в основном появляются доброкачественные образования. У мужчин – это папиллярные цистаденомы яичек, а у женщин – кисты связки матки. Чаще всего эта патология протекает бессимптомно, поэтому лечения не требует. Но иногда опухоли могут вызывать нарушение менструального цикла у женщин или боли во время интимной близости.

Феохромоцитома

Это опухоль в мозговом слое надпочечников. Чаще всего она доброкачественная.

Проявляется эта разновидность патологии нарушением терморегуляции, из-за которого возникают приступы жара и учащение сердцебиения.

Возможно также повышение артериального давления, частые головные боли, бледность кожи. Поражаются в основном оба надпочечника. Иногда феохромоцитома является единственным проявлением болезни.

Опухоль надпочечников часто проявляется головными болями, повышением давления

Диагностика

Только при своевременном обращении к врачу можно контролировать синдром Гиппеля-Линдау. Благодаря современному развитию медицины и ранней диагностике прогноз для пациентов улучшился.

Опухоли могут быть обнаружены при проведении МРТ, КТ, офтальмоскопии и других исследований. Заподозрить заболевание врач может на основании клинических симптомов.

При этом обязательно учитывается семейный анамнез, время, когда появились нарушения.

Обязательна консультация невролога, который проверяет работу мозжечка, офтальмолога для обследования сетчатки глаз, онколога для определения типа опухолей, а также генетика.

Проводится генетический анализ крови на наличие мутации гена, ответственного за образование опухолей. При обнаружении его у одного члена семьи остальным необходимо регулярно обследоваться.

А в зависимости от места локализации образований нужна будет консультация эндокринолога, уролога и гастроэнтеролога.

Кроме МРТ головы, офтальмоскопии и генетического анализа для уточнения диагноза проводится УЗИ почек, МРТ спинного мозга, УЗИ поджелудочной железы, КТ надпочечников, ангиография сетчатки глаза. Нужен также анализ крови на ферменты поджелудочной и глюкозу.

Обычно такие исследования назначают во всех случаях ангиоматоза сетчатки. Они помогают дифференцировать синдром Гиппеля-Линдау от ретинопатии, нейропатии и ретинобластомы.

Кроме того, обязательно проводится регулярное обследование ребенка с 10 лет, у близких родственников которого были опухоли почек, ангиомы или гемангиобластомы.

Лечение

Людям с этим заболеванием необходимо как можно раньше обратиться к врачу. Лечение синдрома Гиппеля-Линдау только хирургическое и симптоматическое.

Но обычно небольшие опухоли, меньше 3 см, если они не вызывают никаких симптомов, не удаляют. Необходимо просто наблюдать за их развитием и регулярно проходить обследование.

Для удаления небольших опухолей иногда также применяется лучевая терапия.

Гемангиобластому удаляют, если она проявляется серьезными симптомами. Но она может быть неоперабельной, тогда применяется химиотерапия или радиоизлучение. Опухоли в сетчатке глаза лечатся лазурной коагуляцией или криотерапией. Это помогает сохранить зрение. Иногда при ангиоме сетчатки применяются ингибиторы роста эндотелия сосудов.

Лечение болезни Гиппеля-Линдау в основном хирургическое – выявленные опухоли периодически удаляют

При почечноклеточном раке тоже операции показана в случае опухоли больше 3 см. Обычно же при ранней диагностике можно сохранить почку, удаляя лишь часть поврежденных тканей.

Это делается с помощью лапараскопии или абляции. При наличии феохромоцитомы обязательно ее удаление.

Так как такая опухоль может вызвать повышение артериального давления, перед операцией показан прием альфа-адреноблокаторов.

Симптоматическая терапия заключается в применении лекарственных препаратов. Они выбираются в зависимости от проявлений заболевания. При опухолях мозга часто назначают ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения, координации движений и равновесия. При опухолях поджелудочной железы, вызвавших колебания уровня глюкозы в крови, назначают сахароснижающие препараты.

Даже ранняя диагностика патологии и своевременное удаление опухолей не приводит к излечению больного. Это заболевание неизлечимо, так как примерно через 5-6 лет происходит рецидив и на месте удаленной опухоли образуется другая.

Для благоприятного течения заболевания необходимо постоянно отслеживать рост имеющихся опухолей и появление новых. Для этого регулярно делают МРТ мозга и позвоночника.

При поздней диагностике и отсутствии лечения возможно развитие осложнений. Чаще всего возникает отслоение сетчатки или потеря зрения.

А при сдавливании опухолями жизненно важных органов и нарушения мозгового кровообращения болезнь Гиппеля-Линдау может закончиться летальным исходом.

Иногда возможен разрыв аневризм или ангиом. В этом случае происходит кровоизлияние в мозг или другие органы. Это тоже может закончиться летальным исходом. Но чаще всего причиной смерти больных является церебеллярная гемангиобластома. Обычно продолжительность жизни у людей с болезнью Гиппеля-Линдау 40-50 лет.

Заболевание носит наследственный характер, поэтому его профилактика невозможна. Но рекомендуется в семьях, где муж или жена больны, перед зачатием ребенка пройти консультацию у генетика. Кроме того, после рождения малыша необходимо регулярно обследовать его у офтальмолога, так как чаще всего у детей болезнь начинается с поражения органов зрения.

Болезнь Гиппеля-Линдау – это довольно серьезная наследственная патология. Множественные опухоли, которые образуются при ней, способны нарушить работу многих органов и даже привести к смерти больного.

Но если выявить заболевание на раннем этапе, можно держать его под контролем и не допустить серьезных осложнений. Сейчас известно более 100 мутаций этого гена, приводящих к появлению опухолей.

Регулярное обследование детей с неблагоприятным семейным анамнезом помогает вовремя их обнаружить.

Болезнь Гиппеля — Линдау

Что такое болезнь Гиппеля — Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау — аутосомно-доминантная генная патология, обуславливающая развитие в организме целого ряда полиморфных опухолей. Наиболее часто это ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, новообразования почек и поджелудочной железы.

Иногда проявлением заболевания выступает единичный опухолевый процесс. Диагноз верифицируется после неврологического и офтальмологического обследований, проведения КТ или МРТ головного мозга и позвоночника, УЗИ или КТ почек, поджелудочной железы, надпочечников, генетической диагностики.

Лечение состоит в раннем выявлении и удалении появляющихся опухолевых образований.

Болезнь встречается с частотой 1 случай на 36 тыс. чел. Отличается большим полиморфизмом и различной локализацией возникающих опухолей. Наиболее распространенным признаком является ретинальный ангиоматоз, который сопровождает до 75% случаев заболевания. Зачастую он выступает диагностическим маркером данной патологии.

Гемангиобластомы мозжечка по различным данным наблюдаются в 35-70% случаев, новообразования и кисты почек — у 25% больных, поражение поджелудочной железы — у 24%, феохромоцитома — у 7%.

По причине большой вариабельности новообразований пациенты, имеющие болезнь Гиппеля-Линдау, нуждаются в совместной курации специалистов в области офтальмологии, неврологии, онкологии, урологии, гастроэнтерологии, эндокринологии.

• История изучения
• Впервые клиническую картину при данной патологии описали в начале прошлого столетия немецкий офтальмолог Евген фон Гиппель и шведский патологоанатом Арвид Линдау.
• Причины (этиология) болезни Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау является генной патологией. Примерно в 80% случаев она наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью гена.

Еще в 20% случаев болезнь Гиппеля-Линдау возникает вследствие новых мутаций.

Аберрации затрагивают расположенный в 3-ей хромосоме участок р25-26, а именно ген VHL, который играет роль супрессора, подавляющего рост новообразований. На сегодняшний день известно около 140 мутаций данного гена.

В результате недостаточной онкосупрессии происходит рост новообразований, преимущественно ангиоретикулом и гемангиобластом.

Опухоли поражают мозжечок и сетчатку глаза, реже отмечаются внутримозговые опухоли полушарий, новообразования подкорковых структур и продолговатого мозга, еще реже — опухоли спинного мозга и периферических нервов.

Из-за неполной проявленности генетических аберраций у некоторых пациентов может наблюдаться лишь один клинический признак болезни.

В соответствии с классификацией, болезнь Гиппеля-Линдау имеет 2 типа: без феохромоцитомы и с ее наличием. Второй тип подразделяется на варианты: 2А — с низким риском развития аденокарциномы почки, 2В — с высоким риском карциномы, 2С — наблюдается только феохромоцитома. При всех вариантах заболевания, кроме 2С, возможно наличие гемангиобластом ЦНС и ангиом сетчатки.

Формы

В зависимости от клинической картины выделяют две разновидности болезни Гиппеля-Линдау:

• БГЛ 1 типа –  при этой форме заболевания феохромоцитомы (опухоли из мозгового слоя надпочечника) и рак почек не развиваются;
• БГЛ 2 типа –  при этой форме заболевания развиваются феохромоцитомы и рак почек. Характерно более тяжелое течение.

Симптомы (клиническая картина) болезни Гиппеля-Линдау

Дебют неврологических проявлений обычно приходится на 3-4-е десятилетия жизни. В детском возрасте болезнь Гиппеля-Линдау отличается появлением неврологической симптоматики на фоне уже существующих зрительных расстройств. В ряде случаев заболевание у детей манифестирует субарахноидальным кровоизлиянием.

Поражение ЦНС. Наиболее часто источником первичных симптомов выступают церебеллярные кисты (кисты мозжечка). Они манифестируют общемозговыми симптомами (диффузными головными болями, тошнотой без связи с приемом пищи, рвотой, шумом в ушах), обусловленными повышением внутричерепного давления.

К первым признакам также относятся эпиприступы, они могут быть генерализованными либо фокальными. Со временем проявляются признаки поражения мозжечка, формирующие симптомокомплекс мозжечковой атаксии: статическая и динамическая дискоординация, адиадохокинез, гиперметрия и асинергия, интенционный тремор, миодистония.

По мере роста церебеллярного новообразования возникает смещение и сдавление мозгового ствола, сопровождающееся стволовыми симптомами, в первую очередь, расстройством глотания, диплопией, дизартрией. Спинальные опухоли (чаще ангиоретикуломы) проявляются корешковыми синдромами, выпадением глубоких видов чувствительности, отсутствием сухожильных рефлексов.

В 80% случаев спинальной патологии отмечается клиника, сходная с сирингомиелией. Возможна картина полного поражения поперечника спинного мозга.

Поражение глаз на ранних стадиях диагностируются лишь при офтальмоскопии. После 8 лет появляются жалобы на туманность изображения и его искажение (метаморфопсии). У половины пациентов выявляется поражение обоих глаз.

Увеличивающиеся со временем ангиомы сетчатки приводят к расстройству кровообращения в ее сосудах, ишемии и кистозной дегенерации. В поздней стадии возможны увеит, катаракта, отслойка сетчатки, глаукома, гемофтальм.

Поражение почек в 60-90% случаев представлено кистами, в 45% случаев — ренальноклеточной карциномой. Как правило, почечная карцинома клинически дебютирует в возрасте от 40 до 50 лет у больных, которые ранее уже лечились по поводу новообразований.

В половине случаев на момент диагностирования карциномы выявляются ее метастазы. Сочетание поликистоза почек с ангиоматозом сетчатки более характерно, чем его комбинация с церебральными ангиомами. У 35% пациентов, имеющих болезнь Гиппеля-Линдау, поликистоз диагностируется посмертно.

В детском возрасте при семейном типе заболевания поликистоз почек зачастую является его единственным проявлением.

Феохромоцитома почти в половине случаев имеет двусторонний характер. Может выступать единственным клиническим проявлением болезни. В сочетании с почечной карциномой наблюдается довольно редко.

Поражение поджелудочной железы от 30 до 72% составляют ее кисты. Кисты поджелудочной железы носят доброкачественный характер и редко приводят к клинически значимой ферментативной недостаточности панкреас. Хотя известны случаи полного замещения кистой нормальных тканей железы с развитием сахарного диабета.

Диагностика болезни Гиппеля-Линдау

На начальном этапе проводят полный неврологический и офтальмологический осмотр. С целью выявления церебеллярных образований назначают КТ или МРТ головного мозга.

Для обнаружения опухолей другой локализации необходимо УЗИ или КТ почек, УЗИ поджелудочной железы или ее МРТ, МРТ позвоночника, КТ надпочечников. Проводится анализ уровня катехоламинов и ферментов поджелудочной железы.

ДНК-диагностика направлена на выявление мутаций в VHL-гене.

Предполагать и исключать болезнь Гиппеля-Линдау следует в каждом случае выявления ангиоматоза сетчатки в ходе офтальмоскопии, особенно при наличии отягощенного семейного анамнеза. В начальной стадии офтальмоскопия может определять одиночную ангиому сетчатки с дилатацией питающих ее сосудов, впоследствии ангиомы становятся множественными, характерны аневризмы и змееобразная извитость сосудов.

Диагностировать самые ранние изменения сосудов сетчатки и стертые формы позволяет флюоресцентная ангиография сетчатки. С ее помощью можно дифференцировать изменения сетчатки, сопровождающие болезнь Гиппеля-Линдау, от другой офтальмологической патологии: ретинопатий, ритинита, ретинобластомы, нейропатии зрительного нерва и пр. Уточнение диагноза возможно при помощи лазерной томографии сетчатки.

Лечение и прогноз болезни Гиппеля-Линдау

Сегодня болезнь Гиппеля-Линдау имеет лишь симптоматическое лечение. Оно направлено на ликвидацию возникающих опухолевых образований. Для как можно более раннего выявления опухолей рекомендовано наблюдение и ежегодное обследование пациентов.

Ранние стадии ангиоматоза сетчатки являются показанием к фокусной лучевой терапии, однако через год после ее проведения может возникнуть радиационная ретинопатия.

В отношении ангиом небольшого размера возможна лазерная коагуляция, диатермокоагуляция, при больших образованиях — транссклеральная криопексия.

Если болезнь Гиппеля-Линдау сопровождается новообразованиями ЦНС, необходима консультация нейрохирурга.

Возможно хирургическое удаление опухоли мозжечка, полушарий мозга, зрительного нерва. Описаны случаи применения стереотаксической хирургии. При диагностировании почечной карциномы производится частичная нефрэктомия, при выявлении феохромоцитомы — ее удаление. Хирургическое лечение доброкачественных новообразований поджелудочной железы показано при увеличении их размеров свыше 2-3 см.

Без проведения лечения заболевание приводит к слепоте вследствие прогрессирующего ангиоматоза сетчатки и к летальному исходу вследствие развития опухолей церебральной и соматической локализации.

При наблюдении и лечении пациенты доживают в среднем до 40-50-летнего возраста. Половина летальных исходов обусловлена гемангиобластомами ЦНС.

На ранних стадиях радикальное удаление этих опухолей удается у большинства больных, однако новообразования склонны рецидивировать в среднем через 6 лет после их удаления.

Осложнения и последствия

Полная потеря зрения из-за отслойки сетчатки, вызванной ростом ее опухоли.

Смерть от остановки дыхания и кровообращения при сдавлении жизненно важных органов в задней черепной ямке опухолью (синдром Брунса).

Профилактика

Проведение профилактики болезни Гиппеля-Линдау не представляется возможным, так как она является наследственной.

В семьях, где уже были случаи подобного заболевания, необходимо медико-генетическое консультирование, смысл которого состоит в обследовании пары, планирующей зачатие ребенка, для оценки риска рождения больного ребенка.

Проявления и терапия болезни Гиппеля-Линдау

• Как проявляется
• Диагностика
• Как избавиться

Это генетическая патология, которая практически всегда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Иногда причинами становятся другие мутации, которые не зависят от наследования.

При этом мутирует ген, который отвечает за подавление роста опухолей в организме. Из-за этого развиваются самые разные опухоли, которые обычно поражают мозжечок и сетчатку глаза.

Реже встречаются новообразования головного мозга и позвоночника, а также периферических нервов.

По клиническим особенностям принято выделять два типа – к первому будут относиться те случаи, где у пациента будет выявлена феохромацитома, во втором случае – без феохромацитомы.

Как проявляется

Чаще всего симптомы начинают появляться в 30 – 40 лет. Всё начинается с образования кист мозжечка. Это сопровождается головными болями, тошнотой, шумом в ушах. К первым признакам можно отнести и появление эпилептических приступов. По мере роста опухоли начинаются мозжечковые симптомы – нарушение глотания, двоение в глазах, нарушение произношения слов.

Опухоли в спинном мозге проявляются полным отсутствием чувствительности, нарушением сухожильных рефлексов. Симптомы могут напоминать проявления при сирингомиелии. Чтобы отличить одно заболевание от другого, приходится проводить длительную диагностику.

Поражение глаз наступает через 8 лет от начала болезни фон Гиппеля-Линдау. У большинства пациентов страдают сразу оба глаза. Появляются ангиомы сетчатки, что приводит к нарушению кровообращения в сосудах. На последней стадии развиваются отслойка сетчатки, катаракта, глаукома, гемофтальм.

Затем начинают поражаться почки. Чаще всего это доброкачественные кисты, но у некоторых могут быть выявлены карциномы. Дебют случается в возрасте до 50 лет у тех, кто раньше уже наблюдался у онколога.

Чаще всего у таких пациентов выявляется несколько метастазов. У детей при отягощённом семейном анамнезе поликистоз почек является единственным проявлением.

Феохромацитома почек наблюдается с двух сторон. В сочетании с карциномой наблюдается редко. Иногда является единственным признаком.

Кисты поджелудочной железы обычно доброкачественные. Хотя бывали случаи, когда киста полностью замещала ткани железы, что приводило к появлению сахарного диабета.

Диагностика

Симптомы болезни Гиппеля-Линдау диагностируются несколькими методами, в том числе и генетическим. Требуются консультации невролога, онколога, офтальмолога, генетика, эндокринолога, гастроэнтеролога, уролога.

Обязательно назначается КТ или МРТ головного мозга. При их наличии обязательно проводится УЗИ почек, КТ поджелудочной железы, МРТ позвоночника, КТ надпочечника.

Обязательно проводится генетическое исследование не только самого пациента, но и его родственников. Также следует большое внимание уделить планированию рождения детей, так как патология эта передаётся по наследству и риск заболевания передаётся от родителей к детям.

Консультация офтальмолога проводится несколько раз при поставке диагноза. Используются только самые передовые методы, большинство из которых доступны только в крупных офтальмологических клиниках.

Как избавиться

Лечение только симптоматическое. Полного выздоровления не наступает. Все нарушения в сетчатке лечатся при помощи лазерной терапии. При поражении центральной нервной системы требуется консультация нейрохирурга.

Также может быть проведено удаление опухолей мозжечка, полушарий головного мозга, зрительного нерва. При выявлении карциномы она удаляется, нередко вместе с почкой. Феохромацитома удаляется без удаления органа.

Хирургическое удаление доброкачественных кист проводится только при их значительном увеличении.

Без лечения наступает полная слепота. Смерть наступает при значительном увеличении опухолей центральной нервной системы. При лечении жизнь может продлиться до 40 – 50 лет. Обычно смерть наступает от гемангиобластомы головного мозга.

Но даже при диагностировании на раннем этапе и удалении опухоли может наступить рецидив. Он начинается через 6 лет после удаления. Прогноз для жизни всегда неблагоприятный. Смерть наступает как от осложнений самой опухоли, так и от многочисленных метастазов.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

• Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
• Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
• Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
• Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
• 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
• У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Гиппеля-Линдау синдром

ВVon Hippel-Lindau hereditary cancer syndrome (VHL) (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз)– аутосомно-доминантный семейный опухолевый синдром, предрасполагающий к образованию различных злокачественных и доброкачественных опухолей. Наиболее часто при данном синдроме наблюдаются гемангиобластомы сетчатки, мозжечка и спинного мозга, renal cell carcinoma (RCC) почек, феохромоцитомы, опухоли поджелудочной железы. Кроме того, могут встречаться цисты в почках и поджелудочной железе, изменения в легких и печени. Эти опухоли характеризуются высокой васкуляризацией и избыточной продукцией VEGF и других ангиогенных белков, а также избыточной продукцией эритропоэтина, что может привести к увеличению продукции эритроцитов и, как следствие, к полицитемии.

Мутации в гене VHL приводят к разным типам заболевания: тип 1 характеризуется низким риском развития феохромоцитомы, тип 2 – высоким риском развития феохромоцитомы.

При этом  тип 2 делится еще на три подтипа: 2А характеризуется низким риском развития RCC, 2В – высоким риском развития RCC, а при типе 2С развивается только феохромоцитома без гемангиобластом и RCC.

Гемангиобластомы развиваются при типах 1, 2А и 2В. Мутации, приводящие к развитию синдрома VHL  типа 1, представляют собой в основном микроделеции/вставки, нонсенс-мутации и крупные делеции (56% случаев). К 96% случаям  типа 2 приводят миссенс-мутации, а мутации в кодоне 238 ответственны за развитие 43% опухолей при типе 2.

Синдром VHL встречается с частотой 1:35 000 новорожденных. Первые симптомы появляются на втором-четвертом десятилетии жизни, смерть наступает в среднем в 41 год. У половины больных встречается только один признак заболевания.

Диагноз ставится в семейном случае при появлении одного признака, при отсутствии семейной истории – в случае наличия у пациента более двух гемангиобластом или одной гемангиобластомы и одной висцеральной опухоли.

Ген VHL (OMIM 608537), мутации в котором ведут к развитию von Hippel-Lindau hereditary cancer syndrome (OMIM 193300) является геном-супрессором опухолевого роста. Ген локализован в области хромосомы 3р25 и состоит из 3 экзонов. Белок  pVHL состоит из 213 аминокислотных остатков.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене VHL методом прямого секвенирования.

В гене VHL встречаются крупные делеции, затрагивающие отдельные экзоны или весь ген. Для их детекции разработан метод определения количества копий гена с помощью количественного MLPA-анализа. Для его проведения необходима свежая незамороженная кровь, взятая в пробирку с ЭДТА

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

ИсследованиеЦенаСрок исполнения(дней)

Поиск мутаций в гене VHL
5 700
21

Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА)
6 500
21

Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника
2 800
21

Пренатальная ДНК-диагностика
8 100
14

Синдром Гиппеля — Линдау: диагностика и лечение

В клинике процент полного выздоровления после удаления опухолей, появляющихся в результате синдрома Гиппеля-Линдау, один из самых высоких в Израиле.

Это объясняется как высочайшим уровнем хирургов, проводящих данные операции, так и использованием самых передовых методик.

Например, при обнаружении небольшой опухоли в поджелудочной железе заведующий подразделением инвазивной эндоскопии доктор Гарольд Джейкоб мастерски удаляет ее с помощью радиочастотной абляции. В отличие от других этот метод абсолютно безопасен. Хадасса является единственной израильской клиникой, где проводится подобная процедура.

Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку УЗНАТЬ ТОЧНЫЕ ЦЕНЫ

За успехи в лечении синдрома Гиппеля-Линдау (VHL) и других нейроэндокринных заболеваний в 2018 году подразделение лечения НЭО впервые в Израиле и вообще на Ближнем Востоке получило от Европейского Общества Нейроэндокринных Опухолей (ENETS) престижный статус «центра передового опыта».

Хирурги, спасшие сотни пациентов от последствий синдрома Гиппеля-Линдау

• Доктор Гарольд Джейкоб — заведующий подразделением инвазивной эндоскопии, старший врач отделения гастроэнтерологии и гепатологии.
• Специализация: лечение всех основных заболеваний пищеварительной системы, удаление кист и опухолей поджелудочной железы с помощью радиочастотной абляции.
• Cтаж — более 20 лет.

Доктор Шахар Френкель — ведущий онкоофтальмолог.

Специализация: удаление различных опухолей глаз.

Cтаж — более 20 лет.

Читать резюме врача

• Профессор Офер Гофрит — заведующий департаментом урологии.
• Специализация: малоинвазивные щадящие операции с применением роботизированной установки Да Винчи.
• Cтаж — более 30 лет.
• Читать резюме врача

Доктор Ави Бен–Шушан — заведующий департаментом гинекологии.

Специализация: удаление всех видов опухолей женской мочеполовой системы.

Cтаж — более 30 лет.

Читать резюме врача

Всемирно известный специалист по диагностике и нехирургическому лечению синдрома Гиппеля-Линдау

Эндокринолог с 20-летним стажем, заведующая Центром лечения НЭО, лауреат премии Линднера за выдающиеся заслуги в исследовании и лечении нейроэндокринных опухолей доктор Симона Гласберг.

Доктор изучала данную область под руководством ведущих экспертов Великобритании и Швейцарии, она применяет новейшие средства терапии и диагностики VHL, включая самые передовые генетические тесты.

В случае, если синдром ведет к образованию небольших опухолей, ведущие хирурги Хадассы проводят органосохраняющие малоинвазивные операции. При необходимости применения внешнего облучения, в клинике используется единственная в Израиле сверхэффективная установка Novalis Turebeam STx 2016.

Лечение синдрома Гиппеля-Линдау

Пока опухоли небольшие и не вызывают никаких симптомов, возможно лишь отслеживать их.

Хирургическое иссечение гемангиобластомы показано в тех случаях, когда опухоль имеет отчётливую симптоматику и является операбельной.

Если размеры новообразования не превышают 3 см, можно прибегнуть к лучевой терапии. При обнаружении опухоли в сетчатке рекомендуется безотлагательная лазерная коагуляция или криотерапия.

Если другое лечение не помогло, при наличии глазной опухоли показана дистанционная лучевая терапия. На сегодняшний день существует ряд экспериментальных методов терапии, например, ингибиторами фактора роста эндотелия сосудов (анти-VEGF). Подобное лечение также уменьшает отёки внутриглазных структур, улучшая зрение пациентов, страдающих от ангиомы сетчатки.

Диагностика синдрома Гиппеля-Линдау

Диагностика производится на основе клинических признаков.

Можно предполагать, что у пациента разовьётся болезнь Гиппеля-Линдау, в случае, если у его близких родственников были гемангиобластомы, феохромоцитомы или опухоли почек.

При благоприятном семейном анамнезе VHL-синдром определяется при наличии по меньшей мере двух гемангиобластом ЦНС или одной гемангиобластомы другой локализации.

У членов одной семьи мутация гена VHL сопряжена с определёнными  клиническими (фенотипическими) проявлениями, в соответствии с которыми болезнь Гиппеля-Линдау подразделяется на два типа:

• Тип 1: ангиомы (сосудистые опухоли) сетчатки, гемангиобластомы ЦНС и новообразования почек (ПКР).
• Тип 2A: ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитома.Тип 2B: гемангиобластомы ЦНС, ангиомы сетчатки, феохромоцитома, ПКР, доброкачественные и злокачественные опухоли поджелудочной железы, а также кисты. Тип 2C: только феохромоцитома.

При наследственной болезни  типа 1 низка вероятность возникновения феохромоцитомы, но развиваются другие симптомы.

При наследственной болезни типа 2 повышен риск появления феохромоцитомы. Заболевания этого типа подразделяются на три подкатегории: 2A и 2B типам свойственно развитие феохромоцитомы, но они различаются по вероятности образования ПКР. У больных с заболеваниями типа 2C развивается лишь феохромоцитома.

На сегодняшний день известно 140 мутаций гена VHL. Обнаружить их помогает ранняя генетическая диагностика и обследование детей, родители которых страдают от VHL-синдрома.

У вас возникли вопросы? Обращайтесь к нам и получите ответ по телефону: +972 2 560-97-99 (круглосуточно) по электронной почте: ru-office@hadassah.org.il или заполнив контактную форму

Что такое синдром Гиппеля-Линдау?

Синдром Гиппеля-Линдау (VHL-синдром, болезнь Гиппеля-Линдау, цереброретинальный ангиоматоз) — наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом капилляров и возникновением доброкачественных и злокачественных новообразований во многих органах.

В центральной нервной системе (ЦНС) вследствие болезни возникают гемангиобластомы; подобные опухоли могут появиться и в сетчатке глаз. Помимо этого нередко образуются кисты многих органов, почечно-клеточный рак (ПКР), феохромоцитома, опухоли поджелудочной железы и внутреннего уха.

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу (если у одного из родителей имеется дефектный ген, вероятность заболевания ребёнка составляет 50%). VHL-синдром может возникать у людей разных возрастов и неодинаково проявляться даже у близких родственников. Его встречаемость составляет 1:36 000.

Приблизительно у 90% носителей болезни к 65 годам обнаруживается хотя бы один из её симптомов. В прошлом, до того как появились методы ранней диагностики, пациенты не доживали до 50 лет.

За последние несколько лет прогноз заболевания значительно улучшился благодаря раннему распознаванию патологии, новым технологиям лечения и последующему наблюдению за больными.

При этом заболевании обнаруживаются различные мутации гена-супрессора опухолевого роста (VHL), инактивация которого приводит к формированию опухолей в различных органах. Ген локализуется в коротком плече 3-й хромосомы.

Симптомы

Обычно проявления болезни можно отнести к одному из двух вариантов:

Проявление синдрома Гиппеля-Линдау, вариант 1

Наиболее частым проявлением синдрома являются гемангиобластомы (у 60–80% пациентов). В среднем такие опухоли возникают в 33 года, а гемангиома сетчатки — в 25 лет.

Гемангиобластома — доброкачественное новообразование кровеносных сосудов, возникающее в ЦНС и сетчатке. Имеется ряд симптомов, указывающих на развитие гемангиобластомы: мышечная слабость, неустойчивость, головные боли.

Опухоль имеет тонкую оболочку, что может способствовать просачиванию крови в окружающие ткани.

Как правило, такие опухоли диагностируются с помощью МРТ или при проверке зрения (ангиома). Рекомендуется проходить ежегодное обследование с десяти лет и проверять зрение, начиная с годовалого возраста. Как правило, и новообразования нервной системы, и опухоли сетчатки выявляются при аппаратно-визуальной диагностике.

Проявление синдрома Гиппеля-Линдау, вариант 2: опухоли различных органов вне ЦНС

Опухоли почек при болезни Гиппеля-Ландау

При болезни Гиппеля-Линдау нередко формируются доброкачественные кисты печени и злокачественные опухоли почек (ПКР). Почечно-клеточный рак является наиболее распространённым злокачественным новообразованием среди пациентов с VHL-синдромом. В основном он обнаруживается у людей 40–60 лет. Как правило, ПКР возникает при болезни Гиппеля-Линдау, протекающей по типу 1 или 2B.

У семидесяти процентов пациентов ПКР развивается к 60 годам. Стандартной диагностической процедурой является компьютерная томография. Иногда выявляется двусторонний ПКР; или может быть несколько опухолевых очагов в одной почке. Онкопатология, как правило, протекает бессимптомно; однако некоторые пациенты ощущают боль, обнаруживают припухлость в области талии или кровь в моче.

Методы лечения ПКР изменялись с течением времени. В прежние годы рекомендовалось радикальное лечение: полная резекция почки с опухолью.

В наши дни, если размеры опухоли не превышают 3 см, врачи пытаются сохранить почку, воздействуя на повреждённые ткани и удаляя их с помощью абляции или лапароскопического вмешательства.

Если имеется несколько поражённых участков (или размеры опухоли превышают 3 см) и высока опасность метастазирования, показана частичная резекция почки или энуклеации опухоли.

Феохромоцитома

Такие опухоли в 95% случаев являются доброкачественными. Риск развития подобных новообразований выше при наследственной болезни Гиппеля-Линдау 2 типа (при этом иные симптомы проявляются не всегда).

Феохромоцитома возникает у 20% пациентов с VHL-синдромом (средний возраст больных — 30 лет) и сопровождается высоким артериальным давлением, учащённым пульсом, потливостью, головной болью и бледностью.

При наличии болезни у близких родственников феохромоцитома, как правило, двусторонняя, многоузловая и возникает в молодом возрасте. Иногда она формируется вне тканей надпочечников.

Диагностика выполняется с помощью магнитно-резонансной томографии или MIBG-сцинтиграфии. Лечение хирургическое; перед операцией пациентам прописываются альфа-блокаторы — для предотвращения гипертонического криза во время процедуры.

Панкреатические опухоли

Такие опухоли возникают у 70% пациентов с VHL-синдромом. В поджелудочной железе могут появляться как доброкачественные, так и злокачественные новообразования, в том числе, кисты и нейроэндокринные опухоли (вероятность развития аденокарциномы поджелудочной железы у таких больных не повышена).

Средний возраст заболевших составляет 35 лет. Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы имеют место в 8–17% случаев. Они могут давать метастазы, главным образом, в печень. В большинстве случаев они являются медленно растущими.

Диагноз может быть поставлен с помощью МРТ или эндоскопической ультрасонографии.

При новообразованиях больше 2–3 см и отсутствии метастазов показано хирургическое лечение. Опухоли менее 2 см отслеживают, не прибегая к лечению.

Опухоль эндолимфатического мешка

Это доброкачественная внутричерепная опухоль, нередко двусторонняя. Она обнаруживается приблизительно у 10% больных с VHL-синдромом.

Если в ухе возникла такая опухоль, она может приводить к глухоте, вызывать тиннитус (звон или шум в ушах) и головокружение, связанное с нарушением равновесия; реже отмечается слабость лицевых мышц.

Люди, страдающие нарушением слуха или равновесия, должны пройти обследование на наличие этой опухоли. Лечение хирургическое.

Опухоли репродуктивной системы – Папиллярная цистаденома

У мужчин с VHL-синдромом папиллярные цистаденомы составляют 25–60% доброкачественных новообразований придатка яичка. У женщин иногда образуются опухоли широкой связки матки. В большинстве случаев новообразования придатка яичка не требуют лечения.

Они выявляются с помощью ультразвука, компьютерной томографии или по ощущениям пациентов. Опухоль широкой связки матки у женщин в основном также протекает бессимптомно и не требует лечения.

Однако иногда она может вызывать болевые ощущения во время интимной близости или приводить к нарушениям менструального цикла.

Заполните форму, и наши консультанты предоставят Вам полную информацию о лечении синдрома Гиппеля — Линдау в Израиле, ценах, ведущих специалистах.

Болезнь крейтцфельдта-якоба или синдром кортико-стриоспинальной дегенерации

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) или как ее еще называют синдром кортико-стриоспинальной дегенерации относиться к патологиям с быстропрогрессирующим течением. Для нее свойственны дистрофические изменения тканей головного мозга.

Такое явление обычно ведет к развитию деменции (слабоумию) и скорому летальному исходу. Симптоматика патологии фактически идентична альцгеймеровским проявлениям.

Однако, в отличие от них, болезнь Крейтцфельдта-Якоба значительно быстрее развивается.

Такой вид патологии может быть классическим, то есть вызываться спонтанно или являться следствием генных мутаций и приобретенным. Ко второму типу относится заражение от больного животного или человека, а также употребление инфицированной говядины.

Последний случай был выявлен в 1986 году после вспышки эпидемии коровьего бешенства (нейродегенеративной прионной болезни) в Англии. С тех пор болезнь Крейтцфельдта-Якоба считается одним из проявлений прионного заболевания. Она также называется губчатым энцефалитом из-за внешнего вида измененных тканей головного мозга.

Возникают такие нарушения из-за воздействия прионов, которые являются инфекционными агентами.

Губчатый энцефалит проявляется крайне редко как в классическом спонтанном варианте, так и вследствие коровьего бешенства. По статистике ежегодно лишь в 1 случае на 1 миллион человек населения ставится такой диагноз и в основном у возрастных людей.

Причины

Губкообразная энцефалопатия, вызываемая болезнью, является следствием воздействия патогенных белков (протеинов), которые называются прионами. В норме они абсолютно безвредны, но вследствие влияния определенных факторов протеины подвергаются изменениям. Понять, как возникает синдром Крейтцфельдта-Якоба можно, взглянув на ее виды:

• Спонтанное проявление. Такой тип возникновения синдрома кортико-стриоспинальной дегенерации относится к классическому и не имеет явных причин появления;
• Генетическая аномалия. В Америке губкообразная энцефалопатия в 10% случаев возникает из-за генной мутации. Такая разновидность называется семейной болезнью Крейтцфельдта-Якоба и передается преимущественно по наследству;
• Заражение. В редких случаях синдром кортико-стриоспинальной дегенерации проявляется у людей после попадания в кровь инфицированных частичек, полученных от больного человека или животного. Такое явление возможно после пересадок кожного покрова или других тканей. Иногда заражения происходит вследствие оперативного вмешательства на головном мозге. В этом случае передача идет с поверхности инструментов, так как нельзя убить прионы обычными методами стерилизации. Заразиться от животного также возможно, например, из-за приема лекарственных средств, полученных из его головного мозга. В этом случае речь идет о синдроме ятрогенного типа;
• Коровье бешенство. Случаи распространения такой разновидности болезни крайне редки. Подхватить ее можно, употребляя плохо приготовленную говядину или работая с сырым инфицированным мясом. Этот вид патологии называется коровья губчатая энцефалопатия.

Группы риска

Большинство случаев синдрома кортико-стриоспинальной дегенерации являются спонтанными и установить причины их развития не представляется возможным. Однако для этого патологического процесса свойственны определенные факторы, влияющие на его развитие, а именно:

• Возраст больного. Обычно к 60-65 годам возникает спонтанный тип болезни, а от семейной разновидности люди страдают после 45-50 лет. Заражение болезнью Крейтцфельдта-Якоба и вовсе не имеет возрастных рамок. Для примера во время крупной эпидемии коровьего бешенства в Англии большинству заболевших было меньше 35-40 лет;
• Генетическая предрасположенность. Такой фактор обычно касается семейной разновидности синдрома кортико-стриоспинальной дегенерации. Возникает он вследствие генной мутации и передается по аутосомно-доминантному типу. Такой механизм распространение означает то, что достаточно наличия генного дефекта у одного из родителей и при этом будет около 50% вероятности рождения ребенка с этой аномалией. Однако наследственная предрасположенность также влияет и на другие формы патологии. У больных с ятрогенным БКЯ и коровьей губчатой энцефалопатией чаще всего имеются дефектные гены. Такое явление свидетельствует о том, что генетическая предрасположенность увеличивает шансы заразиться прионной патологией от больного человека или животного;
• Влияние инфицированного объекта. Пересадка тканей от инфицированного животного или человека, страдающего от БКЯ, способна воздействовать на развитие патологического процесса. Особенно если у больного есть генные аномалии.

Сегодня подхватить коровье бешенство крайне сложно, так как ее вспышки возникают редко и преимущественно в слаборазвитых странах. Для примера заразиться этой патологией в Англии почти нереально. Связано это с тщательным контролем и лишь в 1 блюде на 10 миллиардов можно встретить зараженную говядину.

Симптомы

Развивается БКЯ молниеносно и явные признаки деменции становятся заметны уже через несколько месяцев. Среди ее базовых проявлений можно выделить следующие:

• Спонтанные и быстрые движения;
• Проблемы с глотанием;
• Изменение поведения;
• Чувство тревоги;
• Депрессионное состояние;
• Ухудшение памяти;
• Снижение умственных способностей;
• Ухудшение зрения;
• Нарушение ритма сна;
• Возникновение речевых дефектов.

Для болезни Крейтцфельдта-Якоба свойственно быстрое прогрессирования, поэтому в считаные месяцы состояние больного значительно ухудшается. Большинство людей впадает в коматозное состояние. Летальный исход часто случается из-за дыхательной или сердечной недостаточности, а также вследствие инфекций, способных вызвать пневмонию и другие похожие патологии. Прогноз крайне неутешителен.

В лучшем случае человек может прожить с этим заболеванием около 2 лет, а в худшем лишь 3-4 месяца.

Если патологический процесс является следствием употребление инфицированной говядины, то симптомы расстройства психики проявляются не так очевидно. Нарушение когнитивных функций и вовсе возникает на более поздних сроках. Однако исход этой разновидности болезни аналогичен классическому типу БКЯ. Люди умирают примерно через 2 года от начала развития патологического процесса.

Диагностика

После выявления первых признаков заболевания, необходимо немедленно отправиться в больницу. Узнать о том, есть ли синдром кортико-стриоспинальной дегенерации у человека или нет можно, но лишь с помощью взятия на анализ ткани головного мозга (биопсии) или посмертно. В большинстве случаев врачу остается лишь предполагать наличие патологии у пациента. Для этого он смотрит на семейный анамнез, возникающую симптоматику и на результаты инструментального исследования:

• Электроэнцефалография. Ее суть заключается в измерении электрической мозговой активности;
• Магнитно-резонансная томография. С ее помощью врач может детально рассмотреть серое и белое мозговое вещество и выявить патологические отклонения, в том числе и дистрофического характера;
• Люмбальная пункция. Такую процедуру проводят для изъятия на анализ ликвора (спинномозговой жидкости);
• Биопсия миндалин. По ее составу врач может судить о наличии в организме инфекции, вызывающей коровье бешенство, но такой метод диагностики менее точный, чем остальные.

По результатам обследования невропатолог может выявить нарушения свойственные болезни Крейтцфельдта-Якоба. Однако точно узнать о наличии патогенных прионов в организме можно лишь с помощью биопсии тканей головного мозга.

Курс терапии

На сегодняшний день так и не было придумано ни одного действующего лекарства против БКЯ. За несколько десятков лет ученые не смогли сдвинуться в этом вопросе, и любая форма такой патологии со временем приводит к летальному исходу. Единственное чем может помочь современная медицина, так это облегчить общее состояние больного с помощью симптоматической терапии.

Осложнения

Синдром кортико-стриоспинальной дегенерации может привести к смерти за полгода, поэтому считается крайне опасным. Больные уже в первые месяцы начинают вести себя странно, отталкивают близких людей и даже перестают их узнавать. Постепенно они забывают о том, что нужно мыться, спать, есть и т. д.

Среди физических осложнений, которые могут привести к летальному исходу можно выделить следующие:

• Сердечная и дыхательная недостаточность;
• Развитие инфекционных заболеваний.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба является смертельным приговором, от которого нет лечения. Однако ученые продолжают вести исследования, цель которых остановить развитие патологии, поэтому больным не нужно отчаиваться и стараться продлевать свою жизнь и дальше. В таком случае всегда остается шанс дождаться желаемого лекарства.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба, как основное проявление губчатой энцефалопатии

Болезнью Кройцфельдта-Якоба, (БКЯ, трансмиссивной спонгиоформной энцефалопатией, коровьим бешенством синдромом кортикостриоспинальной дегенерации) принято называть прогрессирующее дистрофическое поражение базальных ганглиев, коры большого и спинного мозга.

Это важно! БКЯ можно отнести к основным проявлениям прионной болезни (губчатой энцефалопатии).

Информация о эпидемиологии и патогенезе

Данное заболевание представляет собой около 85 % всех губчатых энцефалопатий, которое поражает людей всех рас и национальностей, женщин и мужчин, взрослых и детей. В большинстве случаев начало болезни приходится на средний или поздний возраст, но может развиться в любом возрасте.

КБЯ можно отнести к группе медленных вирусных инфекций.  Определенную роль в развитии патологии играет генетическая предрасположенность (частые случаи семейной заболеваемости).

• Если говорить о патогенезе, то на сегодняшний день он не известен.
• Имеются сведения о снижении активности ряда ферментов (ДРН-липоамид-дегидрогеназа и лактатдегидрогеказа) и в коре головного мозга, это говорит о нарушении окислительных процессов.

  

• Наблюдается общее снижение количества липидов в сером веществе.

Это важно! Причина болезни Крейтцфельдта-Якоба и прочих губчатых энцефалопатий –  аномальные белки, которые называются прионами.

Прионами называется   инфекционные агенты особого класса, которые представляют собой белки с аномальной трехмерной структурой, в которых отсутствуют нуклеиновые кислоты.

  Прионы не относятся к живым организмам, но размножаются за счет функций живых клеток (в связи с этим они имеют схожесть с вирусами).

Прионы — белки с аномальной третичной структурой, обладающие способностью ускорять конформационное превращение схожих    нормальных клеточных белков в себе подобные.

При попадании в организм, прионы оседают на поверхности клеток, в результате взаимодействия нормальных белков с прионами, структура первых изменяется на патологическую.

На фоне скопления патологических беков на поверхности клеток происходит блокировка мембранных процессов — запускается процесс апоптоза (запрограммированная смерть клеток).

Какие существуют пути заражения БКЯ?

Это важно! Риск заражения данной болезнью очень мал. Прионы не передаются воздушно-капельным путем (кашель, чихание), а также половым путем. Но в сером веществе больных людей и животных содержатся прионы.

Принято различать следующие три пути возникновения БКЯ:

Спонтанное или спорадическое заболевание (классическая форма) — заболеваемость без видимых причин;

Наследственная форма (генетическая мутация);

Ятрогенная форма- заражение от больных (попадание в кровь зараженных частиц от больного животного   или человека при пересадке кожи или роговицы);

существует еще один вариант заражения, который напрямую связан с   употреблением в пищу говядины, зараженной коровьим бешенством (губчатой энцефалопатией).

Но в большинстве случаев болезнь возникает спонтанно по непонятным причинам, поэтому точно установить факторы риска не всегда возможно.

Клиническая картина трансмиссивной спонгиоформной энцефалопатии

Клиническими критериями деменции при наличии БКЯ считаются:

• быстро прогрессирующая деменция с отсутствием всех высших корковых функций;
• дизартрия;
• Хореотетоз (экстрапирамидные нарушения);
• пирамидные нарушения (спастический парез);
• эпилептические припадки;
• миоклонус;
• Диплопия (зрительные нарушения);
• атаксия, акинетический мутизм.

Если говорить о продолжительности заболевания, то она не превышает 1− 2 лет.

Принято различать следующие стадии данного синдрома:

• Продромальный период — симптоматика неспецифична и возникает примерно у 30 % больных, появляется за недели и месяцы до первых признаков деменции (астения, нарушение сна, внимания, аппетита, мышления, памяти, потеря веса, поведенческие изменения, снижение либидо).
• Инициальный период — наличие головных болей, зрительных нарушений, головокружение, парестезии и неустойчивость и парестезии.
• Развернутый период — спастический прогрессирующий паралич конечностей с наличием экстрапирамидных признаков (тремор, ригидность и характерные движениями). Возникает   атаксия, атрофия верхнего двигательного нейрона, снижение зрения и мышечная фибрилляция.

Диагностические мероприятия

Заболевание должно предполагаться во всех случаях деменций с быстрым прогрессированием   в течение нескольких месяцев или лет, которые сопровождаются наличием множественных неврологических симптомов.

Квалифицированные специалисты могут предположить вероятность БКЯ, основываясь на данных семейного анамнеза, неврологических признаках, а также основываясь на результатах нескольких параклинических способов диагностики:

• результат тестирования когнитивных функций (меньше 24 баллов по шкале MMSE);
• МРТ;
• Позитронно-эмиссионная томография;
• Люмбальная пункция (анализ ликвора- анализ давления, цитоз, уровень сахара, наличие криптококкового антигена, вирусных агентов и бактериальных культур. Важный диагностический критерий –  уровень маркера в ликворе;
• прижизненная биопсия мозга (при наличии проинформированного согласия опекунов, родственников или в случае, если пациент недееспособен);
• гистологическое и морфологическое исследование тканей головного мозга (подкорковых ядер, коры) при посмертной диагностике (аутопсии).

Это важно! Только с помощью биопсии мозга или посмертного осмотра мозговой ткани можно однозначно установить БКЯ.

Лечение губчатой энцефалопатии

На сегодняшний день этиотропная терапия не разработана.  Показано симптоматическое лечение для уменьшения симптоматики.

Это важно! При наличии БКЯ следует необходимо отменить прием всех медицинских препаратов, которые могут оказать негативное воздействие на поведение пациента и мнестические функции.

Что касается медикаментозного лечения, то традиционные противовирусные препараты (интерфероны, амантадин, вакцинация человека и животных и пассивная иммунизация) не оказывают терапевтического эффекта.

Болезнь Крейтцфельдта — Якоба считается летальным заболеванием. Продолжительность жизни большинства пациентов   в основном не превышает 1 года с момента манифестации клинических проявлений, средняя продолжительность жизни составляет 8 месяцев.  И лишь 5−10% больных продолжают жить в течение 2 и более лет.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — редко встречающееся дегенеративное заболевание головного мозга, связанное с накоплением в нейронах патологического белка приона. Клинически болезнь Крейтцфельдта-Якоба проявляется слабоумием, пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, миоклониями, симптомами поражения мозжечка и нарушением зрения. Диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба основывается на совокупности клинических симптомов, данных ЭЭГ, анализа цереброспинальной жидкости, МРТ и ПЭТ головного мозга, а также морфологического исследования образца тканей мозга, полученного в результате биопсии или посмертно. Эффективное лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба пока не найдено. Заболевание имеет 100% летальный исход.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба очень редкое заболевание. Ранее в литературе указывалось, что частота его встречаемости примерно 1 случай на 1 млн. человек населения.

Однако в 90-х годах прошлого века начали отмечаться случаи так называемого нового варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанного с заражением от крупного рогатого скота и названного «коровьим бешенством». Только в Англии за 5 лет от этого заболевания умерло 86 человек.

Наиболее распространена болезнь Крейтцфельдта-Якоба среди людей в возрасте 65-70 лет и старше. Однако в новом варианте болезнь Крейтцфельдта-Якоба зачастую поражает лиц молодого возраста. Относительно высокий уровень заболеваемости отмечается в Англии, Израиле, Чили и Словакии.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Установлено, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет инфекционный характер.

Заражение может произойти при пересадке зараженных прионами тканей, через нейрохирургический инструмент и препараты крови, при введении некоторых гормональных препаратов (человеческого гонадотропина для лечения бесплодия и соматотропина для терапии гипопитуитаризма). Болезнь Крейтцфельдта-Якоба новой формы может развиваться после употребления в пищу мяса заболевших животных (коровы) или носителей инфекции (овец и коз).

В результате ряда исследований стало известно, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба связана с проникновением в организм инфекционного белка — приона. В норме в клетках головного мозга человека содержится здоровый прион, имеющий несколько другое строение.

Инфекционный прион, попадая в организм человека не разрушается, а с током крови поступает в головной мозг и откладывается на поверхности нейронов.

Его взаимодействие с нормальными прионами мозговой клетки приводит к тому, что они изменяют свою структуру, постепенно трансформируясь в патогенную, подобную инфекционному приону, форму. Патогенные прионы образуют бляшки и приводят к гибели нейрона.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет достаточно длительный инкубационный период, связанный с временем, необходимым для проникновения инфекционных прионов в мозговую ткань и патогенной трансформации здоровых прионов.

Длительность инкубационного периода напрямую зависит от способа заражения. При инфицировании тканей головного мозга зараженным хирургическим инструментом болезнь Крейтцфельдта-Якоба развивается через 15-20 месяцев.

При инфицировании через имплантированные в околомозговые структуры ткани (например, твердую мозговую оболочку, роговицу глаза) инкубационный период может длиться до 5,5 лет.

При внутримышечном введении инфицированных лекарственных препаратов (например, гонадотропина, соматотропина, содержащих бычий тромбин гемостатиков) болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинает проявляться спустя 12,5 лет.

Отмечаются также наследственные формы болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанные с генетическими нарушениями, приводящими к образованию патологических прионов.

Практическая неврология классифицирует болезнь Крейтцфельдта-Якоба с учетом ее клинической формы.

В соответствии с этим выделяют: подострую спонгиоформную энцефалопатию, отличающуюся быстрым течением и диффузным поражением мозговой коры; классическую (дискинетическую) форму, представляющую собой сочетание пирамидных и экстрапирамидных симптомов со слабоумием (деменцией); промежуточную форму болезни Крейтцфельдта — Якоба, характеризующуюся преобладанием мозжечковых и подкорковых расстройств; амиотрофическую форму, двигательные и речевые расстройства при которой напоминают клинику бокового амиотрофического склероза.

Различают также наблюдавшуюся ранее спорадическую форму заболевания и новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба («коровье бешенство»).

В большинстве случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется постепенным развитием, однако возможно подострое или острое начало.

Примерно в 30% случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинается с продромальных симптомов: раздражительности, рассеянности, головных болей, нарушений сна, головокружения, ухудшения памяти, снижения зрения, безынициативности, снижения либидо, изменения поведенческих реакций.

Возможно эпизодическое возникновение эйфории и/или беспричинного страха, отрывистые бредовые или галлюцинаторные переживания.

Из неврологических нарушений в продромальном периоде наблюдаются: шаткость во время ходьбы, парестезии, расстройство высших функций коры головного мозга (алексия, акалькулия и пр.). Описаны несколько случаев, когда болезнь Крейтцфельдта-Якоба дебютировала с появления корковой слепоты.

В стадии развернутых клинических проявлений болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется прогрессирующим спастическим параличем (параплегией или гемиплегией), атаксией, эпилептическими припадками. Возникают экстрапирамидные нарушения: мышечная ригидность, атетоз, тремор.

Практически у всех больных наблюдаются миоклонии — быстрые неритмичные сокращения отдельных мышц. Чаще всего отмечается миоклонус губы и века. Наблюдаются вторично генерализованные миоклонические приступы.

Появляется и нарастает ярко выраженная деменция, сопровождающаяся нарушениями речи вплоть до ее полного распада. Новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба отличается преобладанием психиатрической симптоматики и расстройств чувствительности.

В 100% случаев он сопровождается мозжечковыми нарушениями, в то время как при спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба расстройства функции мозжечка наблюдаются лишь в 40% случаев.

В терминальной стадии болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется глубокой деменцией. Пациенты не контактны, находятся в состоянии прострации, утрачен контроль над функцией тазовых органов.

Наблюдаются гиперкинезы, выраженные мышечные атрофии, нарушения глотания, пролежни. Возможна гипертермия и эпилептические приступы.

Смерть наступает в коматозном состоянии на фоне децеребрационной ригидности и выраженной кахексии.

Клиническая диагностика заболевания основана на сочетании прогрессирующей в течение 2-х лет деменции, пирамидных и экстрапирамидных расстройств, миоклоний, мозжечковых расстройств и нарушений зрения.

Для уточнения диагноза невролог назначает инструментальные методы обследования: электроэнцефалографию (ЭЭГ), ПЭТ и МРТ головного мозга, люмбальную пункцию.

В сомнительных случаях для установления диагноза болезнь Крейтцфельдта-Якоба производят стереотаксическую биопсию головного мозга.

На ЭЭГ на фоне сниженной биоэлектрической активности у большинства больных наблюдаются периодические или псевдопериодические острые волны.

Отмечается билатеральная, фокальная или генерализованная миоклоническая активность, которая в начальной стадии определяется у половины больных, а в терминальной стадии выявляется в 100% случаев спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба. Новый вариант заболевания часто протекает без существенных изменений ЭЭГ-паттерна.

При проведении МРТ головного мозга в Т2-режиме определяется так называемый «симптом медовых сот» – участки повышенного сигнала, исходящие от подкорковых ганглиев и таламуса.

Зачастую выявляются признаки атрофических изменений мозжечка и коры головного мозга, расширение желудочков и боковых цистерн мозга.

ПЭТ диагностирует зоны пониженного метаболизма, локализующиеся в подкорковых ядрах, полушариях мозжечка и коре мозга.

Люмбальная пункция в обязательном порядке проводится пациентам с подозрением на болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Она позволяет оценить давление ликвора и произвести исследование цереброспинальной жидкости. Отсутствие патологических изменений ликвора позволяет дифференцировать болезнь Крейтцфельдта-Якоба от многих других заболеваний ЦНС.

Наиболее достоверным методом диагностики является морфологическое исследование образцов мозговой ткани, которые могут быть получены прижизненно путем биопсии или при аутопсии после смерти пациента. Применение иммуноцитохимического метода позволяет обнаружить в исследуемом материале отложения патологического белка — приона.

Дифференциальную диагностику болезни Крейтцфельдта-Якоба необходимо проводить с лобно-височной деменцией, герпевирусным энцефалитом, болезнью Альцгеймера, мультиинфарктной деменцией (слабоумием, развивающимся после повторных ишемических и геморрагических инсультов), хроническим менингитом, арахноидитом, нормотензивной гидроцефалией, энцефалопатией Хашимото, сопровождающей некоторые случаи аутоиммунного тиреоидита, и др.

В современной медицине подходы к лечению болезни Крейтцфельдта-Якоба находятся в стадии активной разработки. Общепринятые противовирусные препараты, а также пассивная иммунизация и вакцинация людей и животных выявились неэффективными.

Отмечено, что блокирующее действие на синтез патологических прионов в инфицированных нейронах оказывает Брефелдин А, а блокаторы кальциевых каналов продлевают жизнь инфицированных клеток. Обычно пациенты, имеющие болезнь Крейтцфельдта-Якоба, получают симптоматическое лечение.

Оно направлено на купирование миоклонических приступов и экстрапирамидных нарушений, в связи с чем применяются антиэпилептические и противопаркинсонические лекарственные средства.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба является фатальным заболеванием. Продолжительность жизни большинства больных не превышает 1 год с момента начала клинических проявлений; а средняя длительность составляет 8 месяцев. Лишь 5-10% заболевших живут в течение 2 и более лет. Наследственная болезнь Крейтцфельдта-Якоба в среднем длится около 26 месяцев.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — это тяжелое дегенеративное заболевание постоянно прогрессирующего характера, локализуется в базальных ганглиях, спинном или головном мозге. Другие названия патологии: псевдосклероз спастический, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, коровье бешенство.

статьи:

Данное заболевание составляет 85% всех прионовых энцефалопатий, встречающихся у людей. Оно поражает одинаково интенсивно представителей всех рас, полов и возрастных групп. Незначительное преобладание частоты заболевания отмечается среди женщин на острове Новая Гвинея, с чем современные ученые часто связывают случаи каннибализма, традиционные для населения указанных территорий.

Попадая в человеческий организм, прион, который представляет собой инфекционную субмикроскопическую частицу, вызывающую дегенерацию головного мозга, задерживается на поверхности клетки и взаимодействует со здоровыми белками.

В результате их структура нарушается настолько, что внешне мозг человека напоминает губку. При этом естественные процессы в его больных клетках блокируются, что вызывает их быстрое разрушение.

Здоровые ткани, находящиеся рядом с очагом заболевания, воспаляются, и этот процесс приводит к постоянному усугублению состояния пациента.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Основной причиной данного расстройства считается поедание мяса животных, болеющих спонгиозной энцефалопатией.

Кроме того, были отмечены случаи заражения пациентов в медицинских учреждениях через некачественно стерилизованные хирургические инструменты или через трансплантируемые ткани.

Описаны эпизоды заражения людей, подвергавшихся гормонотерапии, направленной на устранение дефицита гормона роста, когда лечение производилось с помощью экстрактов тканей, содержащих в себе данный гормон.

Кроме случаев инфицирования извне, существует наследственный фактор, вызывающий болезнь Крейтцфельдта—Якоба. Данная форма заболевания связана с мутацией в гене PRNP. Это нарушение вызывает появление в организме патологических прионов. Наследственное заболевание наблюдается в 10-15% семей, в которых когда-либо был поставлен диагноз любой формы данного расстройства.

Классификация болезни Крейтцфельдта—Якоба

Согласно классификации, заболевание Крейтцфельдта—Якоба подразделяется на 4 типа:

Классический. В этой форме заболевания прионы поражают головной мозг без видимых причин. Подобный вид коровьего бешенства наблюдается чаще всего у людей старше 50 лет, встречается крайне редко — в 1-2 случаях на миллион. Проявляется инфекция потерей памяти, внезапными переменами настроения, снижением интереса к жизни. Впоследствии больной утрачивает способность обслуживать себя, теряет зрение и практически перестает говорить. На последних стадиях пациента беспокоят сильные галлюцинации.

Наследственный. Течение стадий заболевания аналогично классическому типу, но причиной, вызвавшей болезнь, является генетическое наследование прионов.

Ятрогенный. Данным типом заболевания пациент заражается при оперативном вмешательстве через лекарства, плохо стерилизованные инструменты, оболочки мозга, применяемые для закрытия ран. В 21 веке вероятность заражения болезнью Крейтцфельдта—Якоба вовремя операции практически нулевая.

Новый вариант. Форма заболевания, при которой заражение происходит через мясную пищу, содержащую зараженные ткани. Известно о более чем ста случаях заболевания с 1995 года. Болезнь особенно часто поражает молодых людей, средний возраст которых равен 20 годам. Начальная стадия заболевания отмечается депрессией, потерей интереса к увлечениям и работе, замкнутостью и желанием одиночества. Далее наступает нарушение координации движений, отсутствие возможности самостоятельно есть и приводить себя в порядок. В отличие от классического типа, при данном варианте заболевания слабоумие наступает в последнюю очередь, и пациент осознает все происходящее с ним.

Симптомы болезни Крейтцфельдта–Якоба

Для раннего периода заболевания характерен такой симптом, как изменение личности, при котором человек проявляет беспокойство. Также для этой стадии характерны депрессии, бессонница, забывчивость и значительное ухудшение интеллектуальных способностей. Постепенно больной теряет зрение, что способствует утрате возможности адекватно обслуживать себя.

За этим следуют затруднения проглатывания пищи и воды, появления непроизвольных резких движений, которые невозможно предугадать. С прогрессированием заболевания состояние пациента ухудшается, что влечет за собой его впадение в кому.

Из этого состояния человек уже не выходит, а смерть наступает в результате развивающейся сердечной недостаточности, пневмонии и присоединения других инфекций.

У всех пациентов психиатрические симптомы присутствуют в начале заболевания, а позднее наступает фаза деменции. Поскольку болезнь неизлечима ее исход всегда только летальный.

Диагностика болезни Крейтцфельдта–Якоба

Способов постановки точного диагноза данной болезни в начале ее течения на сегодняшний день не существует. Специалисты могут предположить заболевание с помощью семейного анамнеза, неврологических тестов и некоторых диагностических процедур.

В первую очередь больного направляют на электроэнцефалографию. Во время этой процедуры на голову обследуемого больного прикрепляются электроды, служащие для измерения электрической активности головного мозга. Нарушения в данной активности могут быть спровоцированы болезнью Крейтцфельдта—Якоба.

Кроме электроэнцефалографии о развитии данного заболевания могут свидетельствовать и результаты МРТ. Это исследование основывается на применение магнитных полей высокой мощности для создания изображения тканей мозга на мониторе. Таким способом можно получить предельно качественную картинку серого и белого вещества, при осмотре которого можно выявить изменения, являющиеся признаками заболевания.

Для постановки возможного диагноза проводится также анализ спинномозговой жидкости. Для этого производится люмбальная пункция и исследование полученного ее путем материала. Здесь признаком заболевания может быть наличие протеина, которого в здоровом состоянии быть не должно.

Еще один этап обследования — биопсия миндалин, ткани которых способны накапливать в себе признаки прионной инфекции. Однако этот метод диагностики заболевания считается самым ненадежным из всех перечисленных.

Наиболее надежным анализом при диагностировании коровьего бешенства врачи считают биопсию мозга — процедуру, во время которой у пациента забирают небольшое количество клеток с помощью специальной иглы. Это дает возможность осмотреть пораженную ткань вблизи и сделать самые точные выводы о том, насколько и какой инфекцией поражен головной мозг.

Лечение заболевания Крейтцфельдта – Якоба

В современной медицине не существует способов успешного излечения пациентов от данного заболевания. В последние десятилетия учеными были проведены тесты множества препаратов: антибиотиков, стероидов, иммуномодуляторов и антивирусных лекарств. Но все рассматриваемые методы показали полное отсутствие терапевтического эффекта.

Сегодня, работая с пациентами, страдающими болезнью Крейтцфельдта—Якоба, врачи могут проводить исключительно симптоматическое лечение, направленное на облегчение тяжести течения заболевания, но не на уничтожение прионов и оздоровление мозга. При подозрении на КБЯ, больному отменяют лекарственные препараты, негативно воздействующие на мнестические функции его организма.

Положительное влияние на состояние пациентов, а именно облегчение симптомов заболевания было выявлено при использовании следующих медикаментов: Брефелдина А и блокаторов кальциевых каналов.

Первые, разрушая аппарат Гольджи, создают препятствие для выработки PrPSc в структуре зараженных клеток.

Вторые останавливают работу NMDA-рецепторов, что становится причиной более длительного срока жизни инфицированных нейрональных культур.

Прогноз болезни Крейтцфельдта—Якоба

Практически во всех случаях данное заболевание приводит к смерти пациента в течение одного года.

Иногда летальных исход наступает ранее — через полгода после того, как был поставлен диагноз, но в особо редких случаях — приблизительно в 5% случаев — продолжительность заболевания может увеличиться до двух лет.

 10% заболевших людей не проживают и нескольких недель, что вызвано индивидуальными особенностями их организмов.

Поскольку болезнь не передается воздушно-капельным путем, для медицинских работников и родственников, контактирующих с больными, ношение масок и других защитных средств не является обязательным условием.

Те сотрудники, которые проводят анализы биологических жидкостей и тканей пациентов, у которых подозревается болезнь Крейтцфельдта—Якоба, должны соблюдать правила безопасности и работать исключительно в перчатках. В особенности необходимо избегать прямого контакта слизистых оболочек с образцами зараженного материала.

Если такой крайне нежелательный контакт все же состоялся, необходимо в обязательном порядке произвести дезинфекцию 4% раствором гидроксида. Обработка проводится в течение 5-10 минут после контакта, после чего следует промывание слизистой проточной водой.

Обеззараживание инструментов проводится автоклавированием в течение часа при температуре 132°С либо часовой стерилизацией в 10% растворе гипохлорита натрия или 4% растворе гидроксида натрия. Стандартные способы стерилизации инструментов, такие как обработка формалином, в данном случае неэффективны.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: причины, симптомы, прогноз жизни

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба была описана в начале 20 века двумя немецкими неврологами A. Jacob и H. Creutzfeldt.

Считается самым частым прионным заболеванием, среди встречающихся у человека (частота достигает одного случая на 1000000 человек населения).

• Причины
• Симптомы
• Диагностика
• Прогноз жизни
• Лечение
• Факты

Информация для врачей. При шифровке диагноза используется код A81.0. Указывается спорадический (идиопатический), семейный или ятрогенный случай. В последнем варианте указывается источник инфекции. Также, у пациентов со спорадической формой по возможности указывают тип заболевания.

По мнению большинства исследователей, считается следствием генной мутации, которая развивается под воздействием прионов (мелких белковых структур, в определенных условиях вызывающих хронические инфекционные заболевания). Обычны спорадические случаи возникновения заболевания, однако имеют место и семейные формы.

Причины

Главной причиной заболевания считается употребление в пищу мяса болеющих спонгиозной энцефалопатией животных. Также описаны случаи передачи болезни через зараженные хирургические инструменты, при пересадке ткани (например, трансплантация роговицы от молодых быков). Также описаны единичные случаи развития заболевания при гормонотерапии экстрактами тканей, содержащих гормон роста.

Симптомы

Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Острое начало встречается крайне редко. У 30-40% отмечается период продромы с наличием астенического, депрессивного синдрома, снижения аппетита, расстройства внимания. Такой период может продолжаться до нескольких месяцев.

Дебют болезни Крейтцфельдта-Якоба выражается в развитии интеллектуальных, аффективных нарушений. Также больного начинают беспокоить головные боли, головокружение, нарушения речи, нарушения зрения. В неврологическом осмотре можно определить наличие атаксии, изменения полей зрения. Иногда у пациента имеют место миоклонии.

Со временем прогрессирования заболевания развивается центральный парез конечностей, развиваются выраженные экстрапирамидные нарушения, могут развиваться генерализованные судорожные припадки, нарастает деменция по альцгеймеровскому типу. В конечном итоге развивается кома и позже наступает смерть.

Клинически можно выделить шесть основных форм болезни Крейтцфельдта-Якоба, в зависимости от выраженности тех или иных симптомов:

• Окципитальная (по автору – Хейденхайна): поражаются задние отделы коры, рано развивается слепота.
• Атаксическая (Броунелла-Оппенгеймера): поражается ствол, мозжечок, главный симптом – атаксия.
• Экстрапирамидная (Стерна-Гарсиа): поражаются базальные ганглии, на первый план выходят явления паркинсонизма.
• Фронтальная (Якоба): поражается лобная доля, превалируют психические нарушения.
• Амиотрофическая: встречается редко, поражаются нейроны передних рогов (развитие двигательных расстройств).
• Панэнцефалопатическая (Мизутани): диффузное поражение серого и белого вещества с разнообразной клинической картиной, выраженными общемозговыми нарушениями.

Диагностика

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба основывается на данных клинической картины, неврологического статуса, случаев употребления мяса животных из очагов эпидемий спонгиозной энцефалопатии животных.

Также необходимо исключение другой патологии, которая могла бы привести к клиническим проявлениям заболевания. Так, при ЭЭГ исследовании выявляются фоновые плоские колебания в виде волн, состоящих из трех фаз. На эти волны могут накладываться острые и медленные высокоамплитудные волны с частотой около 2 Гц.

МСКТ и МРТ исследование выявляет признаки дистрофии ткани мозга. Кровь и ликвор, как правило, не меняются.

Достоверным диагноз считается после проведения прижизненной биопсии мозга с использованием специальных молекулярных методов исследования.

В случае невозможности проведения исследования, несогласии больного или его законных представителей, диагноз считается вероятным, но не подтвержденным.

Прогноз жизни

Конечная стадия болезни Крейтцфельдта-Якоба представляет собой глубокую деменцию, коматозное состояние. В мозговом веществе развивается губчатая (спонгиозная) дегенерация. Также развивается глиоз, нередка вакуолизация структур мозга. Продолжительность заболевания редко превышает 1 год.

Лечение

Специфической терапии не существует. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба в 100% случаев приводит к летальному исходу.

Необходима симптоматическая терапия, поддержание жизненных функций в коматозном состоянии. По некоторым данным имеет некоторый эффект препарат Брефелдин А.

Также высказываются предположения об увеличении продолжительности жизни нейрональных структур при приеме блокаторов кальциевых каналов.

Факты

В 1896 году была описана вспышка заболевания спонгиозной энцефалопатии коров в Великобритании. В 1990 же годах описано заболевание, схожее по клинике с болезнью Крейтцфельда-Якоба у 21 человека, из них 20 умерло к 1997 году. Однако на ЭЭГ не было характерных для болезни изменений.

Алексей Борисов (врач-невролог)

Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее…

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – Все о массаже..

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — данное заболевание носит тяжелый дегенеративный характер, при этом она постоянно прогрессирует.

Локализуется в базальных ганглиях, спинном или головном мозге.

У этого заболевания есть также и другие  названия: псевдосклероз спастический, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, коровье бешенство.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) довольно-таки редко встречающееся дегенеративное заболевание головного мозга, связанное с накоплением в нейронах патологического белка приона. Клиническое проявление болезни Крейтцфельдта-Якоба обозначается слабоумием, пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, миоклониями, симптомами поражения мозжечка и нарушением зрения.

Первое описание болезни, было сделано еще в 1920 г. немецким невропатологом Гансом Герхардом Крейтцфельдтом, а изучавший это же заболевание немецкий невропатолог Альфонс Якоб в 1921 г.

обнаружил сочетание возникающих при этой патологии нарушений психики с симптомами, возникающими при поражении пирамидной и экстрапирамидной систем, а также передних рогов спинного мозга. В своем описании А.

Якоба, данное заболевание определяет как псевдосклероз спастический. Выделяют несколько стадий заболевания.

Классификация болезни Крейтцфельдта—Якоба

Согласно классификации, заболевание Крейтцфельдта—Якоба подразделяется на 4 типа:

Классический.

В данной форме заболевания прионы поражают головной мозг без видимых на то причин. Подобный вид коровьего бешенства имеет место быть, как правило у людей старше 50 лет, и встречается крайне редко — в 1-2 случаях на миллион.

Проявляется инфекция полной или частичной потерей памяти, внезапными переменами настроения, снижением интереса к жизни. Впоследствии больной утрачивает способность обслуживать себя, теряет зрение и практически перестает говорить.

На последних стадиях пациента беспокоят сильные галлюцинации.

• Наследственный.
• Течение стадий заболевания аналогично классическому типу, но причиной, вызвавшей болезнь, является генетическое наследование прионов.
• Ятрогенный.

Данным типом заболевания пациент заражается при оперативном вмешательстве через лекарства, плохо стерилизованные инструменты, оболочки мозга, применяемые для закрытия ран. В 21 веке вероятность заражения болезнью Крейтцфельдта—Якоба во время операции практически нулевая.

Новый вариант.

Форма заболевания, при которой заражение происходит через мясную пищу, содержащую зараженные ткани. Известно о более чем ста случаях заболевания с 1995 года. Болезнь особенно часто может поражать молодых людей, средний возраст которых равен 20 годам.

Начальная стадия заболевания отмечается депрессией, потерей интереса к увлечениям и работе, замкнутостью и желанием одиночества. Далее наступает нарушение координации движений, отсутствие возможности самостоятельно есть и приводить себя в порядок.

В отличие от классического типа, при данном варианте заболевания слабоумие наступает в последнюю очередь, и пациент осознает все происходящее с ним.

Также установлено, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет инфекционный характер.

Заражение может произойти при пересадке зараженных прионами тканей через нейрохирургический инструмент и препараты крови, при введении некоторых гормональных препаратов (человеческого гонадотропина для лечения бесплодия и соматотропина для терапии гипопитуитаризма). Болезнь Крейтцфельдта-Якоба новой формы может развиться после употребления в пищу мяса заболевших животных (коровы) или носителей инфекции (овец и коз).

В результате проведения ряда исследований стало известно, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба связана с проникновением в организм инфекционного белка — приона. В своей норме в клетках головного мозга человека содержится здоровый прион, который имеет несколько другое строение.

Инфекционный прион при попадании в организм человека не разрушается, а с током крови поступает в головной мозг и там откладывается на поверхности нейронов. Его взаимодействие с нормальными прионами мозговой клетки приводит к тому, что они изменяют свою структуру, постепенно трансформируясь в патогенную, подобную инфекционному приону форму.

Патогенные прионы вскоре образуют бляшки и приводят к гибели нейрона.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет достаточно продолжительный инкубационный период. Это связанно со временем, которое необходимо для проникновения инфекционных прионов в мозговую ткань и патогенной трансформации здоровых прионов. Продолжительность инкубационного периода напрямую зависит от того, каким способом было получено заражение.

В случае инфицировании тканей головного мозга, зараженным хирургическим инструментом, болезнь Крейтцфельдта-Якоба развивается через 15-20 месяцев.

А если инфицирование произошло через имплантированные в околомозговые структуры ткани (например твердую мозговую оболочку, роговицу глаза), то тогда инкубационный период может длиться до 5,5 лет.

При внутримышечном введении инфицированных лекарственных препаратов (например гонадотропина, соматотропина, содержащих бычий тромбин гемостатиков) болезнь Крейтцфельдта-Якоба может начать свое проявление спустя 12,5 лет.

Отмечаются также наследственные формы болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанные с генетическими нарушениями, которые приводят к образованию патологических прионов.

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

В большинстве случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба может охарактеризовываться постепенным развитием, но также возможно подострое или острое начало.

Примерно в 30% случаев болезнь Крейтцфельдта-Якоба может начинаться с продромальных симптомов – это раздражительность, рассеянность, головные боли, нарушение сна, головокружение, ухудшение памяти, снижение зрения, безынициативность, снижение либидо, изменение поведенческих реакций.

Возможно также проявление эпизодического возникновения эйфории или беспочвенного страха, отрывистые бредовые или галлюцинаторные переживания.

Из неврологических нарушений в продромальном периоде, могут также отмечаться: шаткость во время ходьбы, парестезии, расстройство высших функций коры головного мозга (алексия, акалькулия). Были даже описаны несколько случаев, когда болезнь Крейтцфельдта-Якоба дебютировала с появления корковой слепоты.

В стадии развернутых клинических проявлений болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется прогрессирующим спастическим параличем (параплегией или гемиплегией), атаксией, эпилептическими припадками.

Как правило возникают экстрапирамидные нарушения: мышечная ригидность, атетоз, тремор. Отмечено, что практически у всех больных наблюдаются миоклонии — быстрые неритмичные сокращения отдельных мышц.

Также весьма часто отмечается миоклонус губы и века.

Могут наблюдаться вторичные генерализованные миоклонические приступы. Проявляется и нарастает ярко выраженная деменция, которая сопровождается нарушениями речи, даже может привести к  ее полному распаду.

Новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба отличается преобладанием психиатрической симптоматики и расстройств чувствительности.

В 100% случаев этот вариант сопровождается мозжечковыми нарушениями, хотя при спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба расстройства функции мозжечка наблюдаются лишь в 40% случаев.

В терминальной стадии болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется глубокой деменцией. Пациенты становятся не контактны, находятся в состоянии прострации, теряется контроль над функцией тазовых органов.

Отмечаются гиперкинезы, ярко выраженные мышечные атрофии, нарушения глотания, пролежни. Также возможна гипертермия и эпилептические приступы.

Смерть у таких пациентов наступает в коматозном состоянии на фоне децеребрационной ригидности и выраженной кахексии.

Диагностика болезни Крейтцфельдта–Якоба

Способов постановки точного диагноза данной болезни в начале ее течения, к сожалению на сегодняшний день не существует. Специалисты могут только предположить заболевание с помощью семейного анамнеза, неврологических тестов и некоторых других диагностических процедур.

Конечно в первую очередь больной будет направлен на электроэнцефалографию. Во время данной процедуры на голову обследуемого больного прикрепляются электроды, которые служат для измерения электрической активности головного мозга. В случае наблюдения нарушений в данной активности могут указывать на то, что спровоцированы они болезнью Крейтцфельдта—Якоба.

Помимо электроэнцефалографии о развитии данного заболевания могут также свидетельствовать и результаты МРТ.

Такое исследование основывается на применение магнитных полей высокой мощности для создания изображения тканей мозга на мониторе.

Применяя этот способ, можно получить предельно качественную картинку серого и белого вещества, при следующем за тем осмотре можно выявить изменения, которые являются признаками заболевания.

Для постановки возможного диагноза проводится также анализ спинномозговой жидкости. Для этого производится люмбальная пункция и исследование полученного ее путем материала. Здесь признаком заболевания может быть наличие протеина, которого в здоровом состоянии быть не должно.

Также применяется еще один этап обследования — биопсия миндалин, ткани которых способны накапливать в себе признаки прионной инфекции. Правда этот метод диагностики заболевания считается самым ненадежным из всех перечисленных.

Наиболее надежным анализом при диагностировании коровьего бешенства врачи предпочитают считать биопсию мозга. Данная процедура основывается на том, что у пациента забирают небольшое количество клеток с помощью специальной иглы. Данный метод дает возможность осмотреть пораженную ткань вблизи и сделать самые точные выводы о том, насколько и какой инфекцией поражен головной мозг.

Лечение болезни Крейтцфельдта–Якоба

Как правило, при данном недуге терапии нет. Проводится только симптоматическое лечение. В случае выявлении БКЯ необходимо отменить все лекарственные препараты, ведь их действие может негативно влиять на мнестические функции и поведение пациента.

Разнообразное множество потенциальных терапевтических вмешательств при БКЯ остаются в настоящее время на уровне дискуссии.

Традиционные же противовирусные средства, такие как амантадин, интерфероны, пассивная иммунизация и вакцинация человека и животных, оказались вообще неэффективными.

Среди лекарств положительно влияющих на процесс:

Брефелдин А, разрушая аппарат Гольджи, препятствует синтезу PrPSc в инфицированной культуре клеток.

Блокаторы кальциевых каналов, в частности NMDA-рецепторов, способствуют более длительному выживанию инфицированных нейрональных культур.

Профилактика болезни Крейтцфельдта–Якоба

Так как коровье бешенство у людей развивается после употребления мяса инфицированного скота, то введен запрет на экспорт мясопродуктов из тех регионов, где были зафиксированы случаи этого заболевания. Категорически запрещено также использование костной муки при производстве животных кормов и продажа мяса животных, чей возраст превышает 2 года.

Те, кто имеют контакт с биологическим материалом, а именно медработники, должны пользоваться перчатками, а в случае попадания зараженных жидкостей или тканей на кожу, проводить 5-10 мин.

дезинфекцию 4 % раствором каустической соды и промывать это место проточной водой.

Можно также для дезинфекции использовать применяющийся для дезинфекции на предприятиях мясной промышленности анолит, сочетающий стерилизующие и моющие свойства и эффективно уничтожающий бактериальных и вирусных возбудителей.

Материалы и инструменты настоятельно рекомендуется дезинфицировать раствором гидроксида натрия на протяжении часа. Разрушается третичная структура прионов также воздействиями сильнокислых моющих веществ и при обработке хлорной известью.

Такое заболевание, как болезнь Крейтцфельдта-Якоба является фатальным заболеванием. Продолжительность жизни большинства больных не превышает 1 год с момента начала клинических проявлений; а средняя длительность составляет 8 месяцев. Лишь 5-10% заболевших живут в течение 2 и более лет.

Наследственная болезнь Крейтцфельдта-Якоба в среднем длится около 26 месяцев.

Нужно внимательней быть всем нам к таким опасным недугам. А уж тем людям, которые непосредственно могут быть в контакте с таким заболеванием тем более.

Болезнь паркинсона и продолжительность жизни в последней стадии

Последняя стадия болезни Паркинсона имеет свои клинические особенности, влияющие не только на качество жизни пациента, но и на нюансы ухода за ним. Нередко из-за воздействия внешних и внутренних факторов, в том числе неправильно подобранной терапии или ошибок в уходе за больным развивается декомпенсаторный срыв. Какая помощь необходима при декомпенсации, какой уход требуется на последней стадии Паркинсона, и какие перспективы открывает современная фармакология в отношении увеличения продолжительности жизни при паркинсонизме — ответы на эти вопросы важны не только для близких больного, но и для него самого.

Клиника последней стадии

Главный признак наступления V стадии по Хён-Яру — полная обездвиженность больного.

Моторные расстройства

К классической картине Паркинсона относят гипокинезию, тремор покоя, мышечную ригидность, постуральную неустойчивость. Однако на последней стадии все эти признаки паркинсонизма никак не проявляют себя на фоне полной инвалидизации больного.

Основные симптомы последней стадии Паркинсона: пациент не в состоянии самостоятельно встать, повернуться в кровати, выполнить какие-либо гигиенические процедуры.

Иногда происходит формирование стойких мышечных контрактур, деформация суставов преимущественно стоп и кистей, что можно отнести к постуральным нарушениям.

Немоторная симптоматика

На первый план выходит немоторная симптоматика, которая включает в себя:

• вегетативные дисфункции;
• когнитивные расстройства;
• развитие деменции;
• расстройства сна;
• выраженный болевой синдром.

Нарушения в вегетативной сфере включают в себя фиксированный пульс, никтурию, энурез, учащенное или наоборот, прерывистое, а также затрудненное мочеиспускание, вздутие живота, запоры, слюнотечение, опорожнение желудка с задержкой, нарушение терморегуляции, слабое или сильное потоотделение, истончение и мраморность кожи, себорею.

Когнитивные симптомы болезни Паркинсона на последней стадии представлены проблемами с мышлением, памятью, вниманием. Развивается психотическая симптоматика: бред, галлюцинации, повышенная тревожность, агрессивность, расстройства сна — ночная бессонница и дневная сонливость. Деменция возникает примерно у 30% больных Паркинсоном.

Болевой синдром может носить разные проявления. Боли обычно ноющего характера, в мышцах плечевого пояса, характерны болезненные судороги в ногах. На фоне мышечных контрактур и суставных деформаций боли могут появиться и в соответствующих областях.

Неотложные состояния при Паркинсоне на последней стадии

Относительно медленное течение болезни на последней стадии может внезапно прерваться резким ухудшением состояния. Это может быть связано с:

• продолжительной терапией дофаминергическими препаратами;
• тяжелой вегетативной дисфункцией;
• психотическими расстройствами;
• сенсорными нарушениями;
• осложнениями, спровоцированными длительной обездвиженностью пациента.

Острая декомпенсация при Паркинсоне

Под неотложным состоянием подразумевают резкое нарастание симптоматики, которое сохраняется более суток и сопровождается значимым ограничением еще оставшихся возможностей больного, несмотря на прием противопаркинсонических препаратов. Декомпенсация, в отличие от ухудшения состояния, связанного с краткосрочной отменой лекарств, не прекращается после возобновления терапии.

Последние достижения в лечении болезни Паркинсона нередко позволяют сделать процесс декомпенсации обратимым при своевременном обращении к врачу. В 4-10% развивается летальный исход, связанный с соматическими осложнениями (ТЭЛА, кишечная непроходимость, рабдомиолиз, аспирационная пневмония и пр.).

Провоцирует ухудшение состояния отмена препаратов, инфекция, прием седативных средств, интеркуррентные болезни, обезвоживание, травмы, операции, болезни ЖКТ, нарушения обмена веществ.

Декомпенсация Паркинсона последняя стадия включает вегетативные, психические расстройства, появление судорожного синдрома.

Предвестником срыва может быть повышение температуры до 38 градусов и выше без признаков наличия инфекции.

Тахикардия, скачки АД, проблемы с моторикой ЖКТ, даже развитие ДКН, задержка мочеиспускания и иные симптомы нестабильной работы вегетативной нервной системы должны насторожить ухаживающих.

Помощь при неотложных состояниях

На первом месте — оптимизация терапии основной патологии. Последнее в лечении Паркинсона — использование пролонгированных агонистов дофаминовых рецепторов, ингибиторов КОМТ, ингибиторов МАО типа B.

Препараты, используемые в лечении больных Паркинсоном на последней стадии

Лекарственные средства
Подвиды
Доза (экв. 100 мг леводопы)

Препараты леводопы
Стандартный препарат
100

Препарат с замедленным высвобождением (Мадопар)
133

Ингибиторы МАО типа B
Селегилин
10

Разигилин
1

Ингибиторы КОМТ
Толкапон
Дозировка как у леводопы

Энтакапон

Агонисты дофаминовых рецепторов
Ропинирол
5

Прамипексол
1

Каберголин
1,5

Бромокриптин

В тяжелых ситуациях леводопа должна приниматься ежечасно в растворенном виде с добавлением витамина C, улучшающем её всасывание. Для приготовления раствора используют диспергируемую форму. При необходимости препарат вводят через назогастральный зонд.

Важно! Увеличение дозы леводопы не должно превышать 200 мг/сут. Использование сверхвысоких доз препарата для преодоления резистентности нередко приводит к обратному эффекту.

Помощь при декомпенсации включает в себя госпитализацию (возможно в ПИТиР), установление причин декомпенсаторного срыва и их устранение, коррекция водно-электролитного баланса, вегетативных расстройств, дыхательной недостаточности (при необходимости перевод на ИВЛ), переход на парентеральное либо зондовое питание, профилактику тромботических осложнений, назначение антипиретиков, антибиотиков, антипсихотических средств при необходимости, противоаспирационные мероприятия, профилактику пролежней.

Уход за больным на последней стадии

Болезнь Паркинсона последняя стадия подразумевает наступление самого тяжелого периода ухода за пациентом в связи с его иммобилизацией. Больной полностью обездвижен, в связи с чем повышается риск развития пролежней, присоединения интеркуррентных заболеваний, затруднения с выполнением гигиенических процедур, особенно при большом весе.

Необходимо дополнительное оборудование в виде специальной медицинской кровати, у которой можно поднимать ножной или головной конец, противопролежневого матраса.

Пациента поворачивают с одного бока на другой каждые два часа, меняют памперсы по мере необходимости, на несколько часов в день оставляют кожу интимных областей открытой во избежание появления опрелостей.

Необходимо также следить, чтобы на постели не было складок — это провоцирует развитие пролежней.

Питание жидкое, пюрированное блендером, по возможности до 5 раз в сутки.

Важно соблюдение водного баланса, так как на последней стадии Паркинсона весьма часто обезвоживание больного, что может привести к декомпенсаторному срыву.

Регулярно осуществляются гигиенические процедуры, дважды в день проветривают помещение, где находится больной, при необходимости комнату кварцуют домашним аппаратом.

Продолжительность жизни на последней стадии Паркинсона

Сколько живут при последней стадии Паркинсона? Сроки выживаемости при Паркинсоне зависят от этиологии заболевания и от темпов его развития.

Некоторые формы патологии могут длиться десятилетиями, другие, особенно при отсутствии полноценной терапии и реабилитации, достигают последней стадии в течение нескольких лет, третьи, после тяжелого дебюта, не получают дальнейшего интенсивного развития.

Важно! Болезнь Паркинсона сама по себе не приводит к смерти. Причиной летального исхода чаще всего становятся интеркуррентные заболевания.

Длительность последней стадии зависит от качества ухода и терапии, а также от общего состояния пациента. Однако по данным клинических исследований пятая стадия наступает нечасто, поскольку больной умирает значительно раньше от сопутствующих патологий.

Последние новости в лечении болезни Паркинсона рассказывают о довольно успешных попытках приостановить течение заболевания на ранних стадиях. Так, ученые из Австралии уже разработали препарат, существенно замедляющий гибель нейронов и сглаживающий последствия нейродегенерации.

Сейчас лекарство прошло первый этап клинических испытаний — у 70% больных было достигнуто существенное замедление темпов прогрессирования болезни и даже вернулись некоторые утраченные навыки, что доселе считалось невозможным. Другой препарат разрабатывается командой ученых из США, под руководством Теда Доусона.

Действие средства основано на замедлении работы астроцитов, которые при Паркинсоне активно разрушают нейрональные связи, тем самым ускоряя процесс нейродегенерации.

Видео

143

Последние новости лечения болезни Паркинсона, сколько живут на 4 стадии

Нарушение координации движений, замедление и ухудшение двигательной активности организма, дрожь в руках и беспричинная потеря равновесия являются симптомами болезни Паркинсона. К признакам заболевания относится также ригидность мышц – повышение их тонуса и сопротивление контролю.

Болезнь Паркинсона воздействует на центральную нервную систему, что приводит к гибели нейронов головного мозга.

Больной страдает от психических расстройств, что проявляется в его нестабильном эмоциональном состоянии. Заболевание сопровождается нарушением работы различных органов, а также их функций.

Зачастую оно возникает самостоятельно, но иногда служит следствием воспаления мозга, нарушения его кровообращения или появления внутричерепных образований различного характера.

Что происходит на последней стадии

Наиболее очевидным проявлением болезни Паркинсона является дрожь головы и рук, что в медицине носит название тремор покоя. На первых порах мышечная ригидность проявляется слабо, однако на последней стадии становится гораздо более ярко выраженной.

5 стадия – последняя и самая тяжелая форма заболевания. Человек практически полностью теряет контроль над своим телом. Ему необходим постельный режим, а подняться в кровати он не в силах. Спит больной практически не меняя позы, так как данная задача вызывает у него затруднения.

Нарушение органов пищеварительной системы приводит к тому, что человек не может самостоятельно питаться. Пациент не может обойтись без инвалидной коляски, прием пищи невозможен без помощи стороннего человека и специализированных столовых приборов.

Ходить в туалет для больного становится проблематично, так как функции мочевого пузыря и прямой кишки также повреждены. Разбор речи вызывает затруднения, коммуникации происходят на очень примитивном уровне, голос становится искаженным и глухим.

Психическое состояние пациента характеризуется нестабильным эмоциональным фоном, подавленность провоцирует возникновение депрессии. Тяжелое психическое состояние и потеря интеллектуальных способностей нередко сопутствуют болезни Паркинсона последней пятой стадии. Человек нуждается в сторонней помощи, без которой поддержание его жизнедеятельности становится невозможным.

Лечение на поздних стадиях

Прогресс заболевания оказывает психологическое давление на больного. В том числе это связано с тем, что лечение с применением леводопы уже не приносит таких положительных результатов, как на первых стадиях.

На данном этапе развития науки, единственным возможным способом дальнейшего продолжения терапии является увеличение дозировки этого лекарственного противопаркинсонического средства, которое представляет собой биогенное вещество.

Однако это влечет за собой последствия, с которыми все труднее и труднее справляться. Существует две методики продолжения терапии:

Увеличение частоты приема левадопы с целью сокращения временных разрывов между приемами препарата.

Назначение ингибатора КОМТ в качестве дополнения и применения препарата сталево, в состав которого входит не только леводопа, но и карбидопа, а также энтакапон.

Последствием лечения служат двигательные расстройства, в виде чрезмерных непроизвольных движений, научно именуемых гиперкинезами. Еще одним побочным эффектом левадопы является низкое давление, наблюдаемое после приема очередной порции препарата. Такая реакция организма требует снижения дозировки.

Характерные проявления заболевания на последних стадиях – это депрессия, угнетение и нестабильное эмоциональное состояние. Поэтому больной должен находиться под наблюдением психотерапевта. Отсутствие стрессов и покой помогут значительно улучшить клиническую картину.

Избавиться от болезни Паркинсона на данном этапе развития науки не представляется возможным. Поэтому основной задачей применяемых лекарственных препаратов является нивелирование определенных симптомов для повышения комфорта жизни пациента.

Для этого, помимо основных лекарственных препаратов, врачом дополнительно могут быть назначены антисклеротические и сосудорасширяющие средства, а также препараты, направленные на нормализацию обмена веществ и процессов, происходящих в организме при усвоении пищи. Подобного рода мероприятия способны значительно облегчить протекание болезни.

Принципы ухода за больными

Пациент должен постоянно находиться под наблюдением, так как ухаживать за собой самостоятельно на пятой стадии он не способен. Нужна помощь во время употребления пищи, причем это связано не только с тремором конечностей, но и с нарушением функции глотания.

Проблемы со сном оказывают влияние на состояние больного и в дневное время суток. Недосыпание и вытекающее из него плохое самочувствие являются дополнительными факторами, которые осложняют уход за пациентом.

Постоянные перепады настроения и депрессия только осложняют ситуацию. Для человека, который помогает больному в поддержании его жизнедеятельности, крайне важно быть спокойным, осмотрительным и добрым.

Ему также необходимо контролировать и обеспечивать непрерывность приема лекарственных препаратов, от которых больной зависит на протяжении всей жизни. Особенно важная задача – следить за рационом пациента, иначе не избежать расстройства органов пищеварительной системы, что приводит к запорам.

Употребление пищи должно происходить часто, а сами порции – маленькие. Есть риск потери аппетита, что приводит к снижению веса. Это еще одна причина важности ответственного подхода к питанию.

Помощь больному в удовлетворении таких физиологических потребностей, как умывание или поход в туалет, требует учтивости и тактичности. Учитывая угнетенное психоэмоциональное состояние больного человека, делать это нужно крайне деликатно, дабы не нанести еще больший вред его самооценке.

Продолжительность жизни больных

Болезнь Паркинсона – это непростое испытание не только для самого больного, но и плохая новость для его семьи, а от медицинского персонала требуется постоянное своевременное оказание необходимой помощи.

Согласно статистическим показателям, около четверти пациентов умирают на протяжении первых пяти лет. 9 из 10 больных, которые продолжают борьбу с недугом на протяжении около 15 лет, либо умирают, либо становятся инвалидами.

Смерть чаще всего случается на 4 и 5 стадиях. Болезнь Паркинсона является лишь косвенной причиной летального исхода. Она приводит к нарушению функций жизненно важных органов, что и служит непосредственной причиной.

По последним данным, большую роль играет возраст, когда человек столкнулся с болезнью Паркинсона. Заболевшие в 40 лет или ранее могут дожить до 70, а те, кто столкнулся с ним до 65 лет могут прожить еще 20.

Методики лечения, применяемые в наши дни, демонстрируют позитивную динамику в борьбе с болезнью Паркинсона. Эффективность леводопы проявляется в уменьшении количества летальных исходов. Также наблюдается увеличение средней продолжительности жизни больных.

Таким образом, болезнь Паркинсона состоит из пяти стадий, каждая из которых характеризуется обострением старых симптомов и появлением новых. Медицина делает определенные успехи в лечении заболевания, но на данный момент прорыва не произошло.

Диагностика болезни Паркинсона проводится при помощи исследований электрической активности мозга, анализа состояния его сосудистой системы и применения магниторезонансной томографии (МРТ). Тем не менее причины его возникновения не всегда удается объяснить, поэтому ведется дальнейшее изучение проблематики.

Известно, что фактор наследственности оказывает серьезное воздействие, увеличивая риск поражения центральной нервной системы этой патологии. Отмирание нейронов головного мозга невозможно предотвратить.

Некоторая часть пациентов смогла устоять перед смертью, но до конца своей жизни эти люди остаются инвалидами. Поэтому они нуждаются в постоянном уходе со стороны близких, так как это единственный способ поддерживать жизнедеятельность. Данный аспект становится особенно важным на последней стадии.

От чего зависит продолжительность жизни при болезни Паркинсона?

Болезнь Паркинсона не приводит к смерти. К этому ведут необратимые процессы, возникающие в процессе усугубления патологии.

Больные с синдромом живут столько, сколько и здоровые люди. Ухудшают качество жизни и приближают смертельный исход последние стадии.

О продолжительности жизни при болезни Паркинсона поговорим далее.

Сколько лет живут люди с симптомами БП: прогноз

• Скорость развития недуга, возраст человека, степень тяжести – эти моменты являются основой для прогноза продолжительности жизни.
• Симптомы нарастают на протяжении многих лет, постепенно приближая инвалидность.
• Шкала Хен-Яр анализирует проявления недуга и выводит средний возраст — сколько лет осталось больному болезнью Паркинсона, а также прогноз — когда человек может уйти из жизни:

При 1 стадии наблюдаются незначительные нарушения двигательной системы, с одной стороны. При быстром темпе развития Паркинсона человек подойдет к «концу» за 10 лет. Если больному больше 60, то срок уменьшается в 2 раза.

2 стадия. Двигательные симптомы с обеих сторон. Тремор выражен умеренно, нарушает труд. При умеренном развитии патологии, человек может прожить еще 12-15 лет. Это при условии, что пациент 60+.

Срок жизни при болезни Паркинсона 3 степени. Все двигательные нарушения осложнены неустойчивостью. Ходьба медленная. Самообслуживание затруднено. Если недуг протекает медленно, тогда на каждую фазу отводится 5 лет. В случае, когда пациенту не больше 40, продолжительность жизни существенно увеличивается еще на 20 лет.

На 4 стадии человек нуждается в помощи окружающих, домашний труд выполняется с трудом. Даже при хорошем уходе, повышенном внимании, грамотном лечении, пациент проживет не более 5 лет.

5 стадия. Больной прикован к постели. Помощь близких должна быть круглосуточной. При быстром прогрессировании пациент будет жить «лежа» от 2 до 4 лет. Возраст не важен:

• при стремительном темпе развития болезни от этапа к этапу проходит до 2-х лет;
• умеренный темп смены переходов показывает интервал между ними от 2 до 5 лет;
• при медленном развитии от стадии к стадии проходит больше 5 лет.

Если БП началась в возрасте 25-39 лет, то человек проживет около 38. При развитии патологии от 40 до 65 лет, продолжительность жизни составит 20-21 год. Пожилые люди уходят в течение пяти лет.

Причины смерти на последней стадии недуга

После анализа причин смерти от БП чаще выявляются следующие факторы, которые привели к летальному исходу: основная болезнь, осложнения.

Обычно смерть наступает на последних стадиях при выраженных соматических осложнениях:

Бронхопневмония (40%).

Инфекционные процессы (4%).

Инфаркт, сбой в мозговом кровообращении (25%).

Суицид – психозы, бред, галлюцинации (21%).

Онкология (10%).

От Паркинсона также можно умереть, но это единичные случаи, которые обусловлены тяжелыми и хроническими патологическими процессами, начавшимися в подростковом возрасте.

Больные могут страдать от психических расстройств. Начинается обострение/усугубление, если человек перестал пить контролирующие состояние лекарства.

Заболевание не является приговором, поскольку изобретены препараты, помогающие организму держаться.

Не стоит путать Паркинсона и паркинсонизм. Это разные вещи. Если человек с последним диагнозом проживет век, то с первым не дотянет и до 70.

БП имеет свойство развиваться на протяжении 8-10 лет до последней фазы. На последние 36 месяцев у пациента уже может быть букет заболеваний, которые приведут его к смертельному исходу. Поэтому важно контролировать все начавшиеся изменения.

Как продлить срок

Сейчас жизнь больных значительно увеличилась, а 5 стадия по Хен-Яру отодвинулась назад.

Важно диагностировать БП на раннем этапе, придерживаться всех принципов терапии, соблюдать наставления врача на реабилитационных мероприятиях. Начинается лечение с приема малых доз одного препарата.

Он должен иметь минимум побочных эффектов. На более поздних стадиях важен контроль динамики симптомов, которые осложняют основной диагноз. Их течение и запущенность приводит к смерти.

При Паркинсоне прогноз улучшается, если человек начинает заниматься танцами.

Главное условие процесса лечения – забота, любовь, грамотный уход. Важно правильное и сбалансированное питание, гимнастика.

Каждый пациент индивидуален, нагрузки должны обговариваться с лечащим врачом. Больному необходимо двигаться, чтобы спасти нейроны от разрушения. Чем больше он самостоятелен, тем лучше.

Помогает улучшить качество жизни бокс. При невозможности ходить в зал, можно приобрести грушу и бить по ней. Именно такие движения не дадут скованности и медлительности нарастать.

Если заниматься умеренным спортом постоянно, вовремя принимать лекарства, употреблять витамины, тогда патология долго не покажет свой последний этап.

В большинстве случаев все зависит от настроя человека. Без поддержки родных, пациент с БП может угаснуть за 2-3 года.

Продолжительность жизни человека с болезнью Паркинсона нельзя предсказать. Организмы разные. Важно следовать указаниям врача, правильно питаться, двигаться, не унывать.

Родные и близкие должны оказывать помощь и поддержку. Без их веры в лучшее, и позитивного настроя, заболевание стремительно «поползет» к 5 этапу патологии.

Продолжительность жизни при болезни Паркинсона:

Продолжительность жизни с болезнью Паркинсона

Болезнь Паркинсона – хроническое заболевание, которое обусловлено сбоем в работе нервной системы и мозга. Его можно обнаружить примерно у 1% населения Земли, причем чаще всего заболевшими оказываются мужчины пожилого возраста. Вопрос о том, сколько живут с болезнью Паркинсона, становится самым важным для больных и их родственников. В большинстве случаев прогноз неутешителен.

Классификация

Болезнь относится к нервно-физиологическим, что делает ее довольно опасной. Она вызывает постепенное отмирание клеток головного мозга, а также прекращение выработки дофамина, который очень важен для человека. Основным следствием заболевания является состояние дегенерации функций организма и мозга.

Стадии

Для болезни Паркинсона выделено сразу две классификации по стадиям. Первая по Хен-Яру, а вторая классическая. Обе они применяются врачами для постановки диагноза, т.к. позволяют максимально точно и кратко описать состояние пациента.

По Хен-Яру выделено 3 стадии:

Ранняя. Мозг поврежден незначительно, симптомы минимальны, может проявляться тремор верхних конечностей.

Развернутая. Поражение мозга более серьезное, симптомы проявляются достаточно активно, нормализовать состояние трудно даже при качественном лечении.

Поздняя. Мозг работает неэффективно, больной не может вставать и двигаться, социализация очень низкая.

Вторая классификация по стадиям состоит из 5 этапов болезни:

Первая стадия характеризуется проявлением симптомов с одной стороны.

Вторая стадия сопровождается распространением симптомов на вторую часть тела.

Третья стадия отличается появлением незначительной постуральной неустойчивости.

Четвертая стадия частично ограничивает человека в возможности полноценно двигаться.

Пятая стадия лишает способности двигаться, заставляя вести лежачий образ жизни.

Количество времени, сколько живут люди с развитой болезнью Паркинсона, во многом зависит и от стадии. Поэтому ее определение имеет большое значение для составления будущего прогноза с планированием терапии.

Формы

Болезнь Паркинсона классифицируется не только по стадиям, но и по формам. Причем со временем одна может перетекать в другую, что заставит врача изменить ранее поставленный диагноз и скорректировать план лечения.

Всего существует 6 форм:

Ригидная – все мышечные ткани постоянно напряжены, способность двигаться ограничена.

Дрожательная – ригидностей не наблюдается, проявляется сильно выраженным тремором конечностей.

Акинетическая – непроизвольные движения отсутствуют, конечности подконтрольны больному.

Ригидно-дрожательная – сопровождается тремором, сочетающимся с напряжением мышц.

Дрожательно-ригидная – наблюдается тремор при движениях, в остальное время он отсутствует.

Акинетико-ригидная – конечности не страдают от тремора, симптоматика состоит из немоторных проявлений.

С помощью определения формы врачам удается узнать степень заболевания. При легких видах Паркинсона шансы на сохранение жизни остаются относительно высокими, а при тяжелых, например, акинетико-ригидной, прогноз будет неблагоприятным.

Определить форму и стадию болезни – важнейшая задача для врача, у чьего пациента есть подозрения на болезнь Паркинсона.

Причины, симптомы

Ни одна болезнь не может появиться без наличия определенных причин или факторов в жизни человека. Паркинсон не является исключением.

Чтобы избежать такого неприятного положения, следует постараться избежать максимального количества возможных причин болезни.

Симптомы же не ограничиваются нарушением подвижности с тремором и оказывают прямое влияние на то, сколько живут с Паркинсоном больные люди.

Причины

На развитие болезни могут повлиять сразу несколько факторов. Чаще всего прямую причину удается выявить на этапе диагностики, но иногда лечение назначается без информации о том, что именно вызывало проблему.

К причинам развития заболевания относят:

• Генетическая предрасположенность;
• Старческий возраст, возрастные изменения внутри организма;
• Эндокринные болезни, поражения нервной системы или сосудов, инфекции;
• Черепно-мозговые травмы, заболевания сосудов;
• Неправильный образ жизни, вредные привычки, алкоголизм, недосып, стрессы;
• Экологическое загрязнение в месте проживания, работа на заводе;
• Прием нейролептиков при длительном лечении от других болезней.

Любая из этих причин способна спровоцировать развитие Паркинсона, а заболевать может даже абсолютно здоровый человек.

Симптомы

Проявления болезни приносят массу проблем даже в тех случаях, когда степень развития Паркинсона не так опасна. Они могут значительно ограничивать возможности больного, а также лишать его полноценной жизни.

Признаки болезни могут состоять из следующих симптомов:

• Медлительность движений;
• Постоянное напряжение мышц;
• Тремор конечностей;
• Незначительная сутулость;
• Изменение походки;
• Болезненные ощущения в суставах;
• Невнятность речи;
• Заторможенность интеллекта;
• Апатия, депрессия;
• Сбой в работе ЖКТ;
• Нарушения работы половых органов.

Проявляться могут как только несколько симптомов, так и сразу все. Их яркость зависит от формы и стадии болезни. Если к ним присоединяются иные нарушения, то не исключено развитие осложнений.

Особенно тяжелые симптомы лишают больного возможности двигаться, из-за чего ему потребуется регулярный уход другого человека.

Прогноз

Каждому пациенту стоит быть особенно внимательным при малейших признаках развития такой патологии. Проявления болезни Паркинсона и то, сколько с ней живут, – все зависит от многих факторов. Заболевание уничтожает нейроны головного мозга, многократно сокращая их количество. Постепенно это приводит к очень тяжелому состоянию, в результате которого может наступать смерть.

Наименее благоприятный прогноз получают пожилые люди, а также те, кто столкнулся с наиболее сложными формами болезни. Последнее касается акинетико-ригидного вида Паркинсона, т.к. он прогрессирует очень быстро, а симптомы проявляются еще сильнее. Многие больные такой формой заболевания становятся инвалидами в разы быстрее других пациентов, а также чаще умирают.

Ранее такая болезнь приводила к инвалидности через 1-2 года, а приближение смерти можно было ждать через 5-8 лет. Теперь же современная медицина позволила улучшить положение больных и дать им больше шансов.

Проживать люди с Паркинсоном могут около 20 лет, если их возраст составляет от 40 до 65 лет, при этом более молодые могут рассчитывать на увеличение срока оставшейся жизни почти до 40 лет. Однако пожилые, кто старше 65 лет, не способны выдержать более 5 лет.

Таких показателей достаточно, чтобы пациенты могли умирать от естественных причин, а не от болезни. Стоит заметить, что поздние стадии Паркинсона или тяжелые формы заставят приближаться смерть намного быстрее, а прогноз будет неблагоприятным.

На то, сколько человек проживет, влияет множество факторов. Наиболее важны следующие из них:

• Возраст пациента;
• Форма и стадия болезни;
• Генетика;
• Интенсивность терапии;
• Наличие иных патологий;
• Качество жизни.

Умирают больные зачастую по естественным причинам. Однако нередки случаи развития осложнений, например, бронхопневмонии, инфекции, инфаркта или онкологических патологий. Иногда у пациентов появляется бред с галлюцинациями, что может привести к суициду.

При болезни Паркинсона человек получает инвалидность. Ее группа зависит от стадии заболевания:

• 3 группа – при 2 или 3 стадии;
• 2 группа – при 3 или 4 стадии;
• 1 группа – при 4 или 5 стадии.

Получение группы инвалидности – нелегкий процесс. Больному придется пройти массу диагностик, а потом регулярно подтверждать свой диагноз для специальной комиссии. В некоторых случаях, когда при болезни Паркинсона симптомы и прогноз для жизни неблагоприятны, инвалидность может быть присвоена навсегда, что позволит не подтверждать ее в будущем.

Продление жизни

Когда больной пройдет все необходимые диагностические процедуры, ему будет поставлен окончательный диагноз. Иногда этот процесс затягивается, т.к.

симптоматика может оказаться расплывчатой и схожей с другими заболеваниями.

Сразу после проверки, что у человека именно эта болезнь, врач назначит терапию, которая позволит оставаться в нормальном состоянии и жить настолько долго, насколько это возможно.

Лечение включает в себя множество способов воздействия на недуг. Очень важно выполнять все меры, которые будут назначены доктором, т.к. только такой подход позволит добиться результата. Пациенту назначают:

• Физиотерапевтические процедуры;
• Лечебную физкультуру;
• Классическую диету;
• Психотерапию.

Вместе с этим обязательно нужно принимать лекарства. Они помогают лечить болезнь, снижая ее воздействие на мозг. Выписывают препараты разных групп. Наиболее популярные:

• «Лизурид»;
• «Мидантан»;
• «Леводоп»;
• «Пиридоксин»;
• «Циклодол».

Дополнительно допустимо воспользоваться народными средствами. Для этого нужно сделать настой из овса, чабреца, мелиссы, пиона, душицы или ромашки. Если болезнь прогрессирует до 4 или 5 стадии, то потребуется ухаживать за больным. При отсутствии родственников этим могут заняться специалисты в реабилитационном центре.

Последние медицинские разработки позволяют проводить операцию, которая избавляет от большинства симптомов, а также максимально нормализует состояние больного.

Как защитить себя

Довольно большая продолжительность жизни у пациентов с болезнью Паркинсона не является поводом расслабиться. Ведь заболевать этой патологией может каждый, а симптомы крайне опасны. Поэтому нужно постараться защитить себя. Для этого достаточно перестроиться на здоровый образ жизни, заняться спортом, а также постараться избежать негативного воздействия окружающей среды.

Болезнь Паркинсона: продолжительность и качество жизни больных. Стадии заболевания, лечение в Москве

Болезнь Паркинсона – хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Лечение данной патологии требует высокого профессионализма врачей. В Юсуповской больнице проводится эффективная терапия болезни Паркинсона с применением современных схем фармакотерапии и проведением комплексных реабилитационных мероприятий.

Симптомы болезни Паркинсона

При болезни Паркинсона происходит дегенерация нигростриарных нейронов, нейронов голубого пятна, а в нервных клетках появляются внутриклеточные включения (тельца Леви), являющиеся продуктами дегенерации белков.

Вырабатывается недостаточное количество дофамина, в избытке продуцируется возбуждающая аминокислота глутамат и нейромедиатор ацетилхолин (в неостриатуме).

Имеет место также недостаточный синтез норадреналина, серотонина, а также ацетилхолина в коре головного мозга.

Вследствие дегенерации нейронов чёрного ядра и нарушения функционирования нейрональных кругов у пациентов, страдающих болезнью Паркинсона, развиваются двигательные нарушения. Вначале в патологический процесс вовлекаются конечности на одной стороне тела.

Неврологи выявляют следующие симптомы:

• гипокинезию;
• тремор покоя;
• ригидность;
• постуральную неустойчивость.

Гипокинезия проявляется снижением двигательной активности. Это выражается нарушением инициативы к совершению движений, замедленностью и уменьшением амплитуды всех действий.

При наличии выраженной гипокинезии больному трудно встать со стула или повернуться в постели, он начинает сутулиться при ходьбе и принимает позу «просителя» с прижатыми к туловищу и согнутыми в локтевых суставах руками. Появляется тремор покоя: больной делает пальцами движения, напоминающие счёт монет или катание пилюль.

В дальнейшем присоединяется тремор ног и нижней челюсти. При удерживании позы отмечается постуральное дрожание, как правило, менее выраженное, чем тремор в покоящейся конечности. Тремор – необязательно присутствует при болезни Паркинсона.

Проявлением ригидности является пластическое повышение мышечного тонуса, нарастающее в процессе исследования. На развёрнутых стадиях болезни Паркинсона возникает постуральная неустойчивость. Для неё характерны пошатывание при ходьбе, частые падения, пропульсии (склонность падать вперёд). Больные нуждаются в использовании опорных приспособлений (палки, треноги).

У 30-70% пациентов развиваются депрессивные состояния, 20-40% больных страдают когнитивными расстройствами, а 20% психотическими нарушениями, но следует отметить, что психозы при болезни Паркинсона чаще всего провоцируются противопаркинсоническими препаратами .

Вегетативная дисфункция проявляется ортостатической гипотензией, запорами, нарушениями мочеиспускания, себореей, слюнотечением и прочими расстройствами. Довольно часто встречаются такие явления, как хроническая усталость и боли различной локализации.

В зависимости от того, какой двигательный симптом преобладает в клинической картине болезни Паркинсона, выделяют дрожательную, акинетико-ригидную, ригидно-дрожательную и дрожательно –ригидную формы, последние две формы удобно объединять в смешанные формы заболевания.

Классификация болезни Паркинсона по Хен-Яру

Неврологи пользуются классификацией болезни Паркинсона по Хен-Яру. Выделяют пять степеней тяжести:

• первая стадия характеризуется наличием односторонних симптомов Паркинсонизма (гемипаркинсонизм);
• во второй стадии признаки заболевания распространяются на другую сторону, постуральная неустойчивость отсутствует;
• в третьей стадии присоединяется умеренная постуральная неустойчивость;
• для четвёртой стадии характерно значительное ограничение двигательной активности, но пациенты сохраняют способность передвигаться самостоятельно;
• на пятой стадии болезни больной прикован к инвалидному креслу или постели.

Сколько живут пациенты с болезнью Паркинсона? Менее благоприятный прогноз при акинетико-ригидных форме, поскольку она обычно быстрее прогрессирует и харатеризуется более разнообразными и более тяжёлыми немоторными симптомами.

У пациентов рано развивается развитие постуральная нестабильность и деменция, они значительно раньше становятся инвалидами.

Относительно благоприятное течение болезни Паркинсона характерно для дрожательной формы и при левостороннем дебюте заболевания.

На продвинутых стадиях болезни характерно развитие моторных фуктуаций, т.е. двигательных колебаний, а также недвигательных симптов в течение суток, связанных с длительным приёмом леводопы.

В наиболее простом виде флуктуации проявляются зависимостью состояния от каждой принятой дозы леводопы, в дальнейшем эта связь теряется, появляются непредсказуемые непроизвольные движения конечностей, болезненные дистонические спазмы конечностей.

Клинические признаки пятой стадии болезни Паркинсона

На последней стадии болезни Паркинсона у пациентов появляются двигательные флуктуации, лекарственные дискинезии, нарушается ходьба, они падают или застывают на месте. Характерны акинетические и немоторные (вегетативные, когнитивные, нейропсихические) кризы.

Моторные флуктуации проявляются феноменом «истощение эффекта однократной и суточной дозы», застываниями, феноменом «включение-выключение».

На поздних стадиях у пациентов возникают длительные периоды декомпенсаций, продолжительность которых от нескольких дней до нескольких недель, а также акинетические кризы.

Они сопровождаются дисфагией, олигурией, гипертермией, вегетативными нарушениями, спутанностью сознания.

Последняя стадия болезни Паркинсона характеризуется прогрессированием всех симптомов:

• двигательных нарушений;
• тремора и скованности движений;
• нарушения глотания;
• невозможности контролировать мочеиспускание и дефекацию.

На последней стадии болезни Паркинсона больной находится в инвалидной коляске, его кормят с помощью специальной ложки. Нередко развивается деменция и тяжёлая депрессия, возникают суицидальные мысли.

Из этого состояния пациентов успешно выводят неврологи Юсуповской больницы.

Врачи применяют современные схемы лечения заболевания эффективными препаратами, которые уменьшают выраженность симптомов и продлевают продолжительность жизни.

Паркинсона болезнь и продолжительность жизни

Часто люди задают вопрос: «Если выявлена болезнь Паркинсона, последняя стадия, сколько живут пациенты?» Темпы прогрессирования заболевания зависят от многих факторов:

• возраста пациента к моменту начала болезни;
• клинической формы заболевания;
• своевременности и адекватности фармакотерапии;
• сопутствующих заболеваний
• индивидуально заложенной генетической программой

Неврологи выделяют следующие варианты темпа прогрессирования болезни Паркинсона:

• быстрый, характеризующийся достижением 3-й стадии в течение 5 или менее лет;
• умеренный, при котором 3 стадия наступает через 5-10 лет;
• медленный, со сменой стадий в течение более 10 лет.

Пятая стадия включает состояния от возможности ходьбы с посторонней помощью в пределах квартиры или палаты, больничного коридора до терминального состояния, когда больной полностью обездвижен, у него сформировались паркинсонические деформации конечностей, позвоночника, часто такие больные находятся в эмбриональной позе.

Пятая стадия характеризуется как выраженностью моторных флуктуаций и дискинезий, так и их регрессом на конечном этапе, когда наиболее эффективный класс противопаркинсонических препаратов значительно теряет свою силу.

Некоторое время ставился вопрос о целесообразности назначения противопаркинсонических препаратов в таких случаях, однако леодопасодержащие препараты поддерживают функцию глотания и предотвращают в какой-то степени аспирационную пневмонию.

На пятой стадии заболевания большое значение имеет качество ухода и профилактики осложнений, ведь у пациентов развиваются пролежни, нарушается деятельность лёгких и сердца. Высококвалифицированные медицинские сёстры Юсуповской больницы осуществляют профессиональный уход.

Но следует заметить, что по данным эпидемиологических исследований пятая стадия самая редкая в сравнении с другими стадиями даже в странах с высокой продолжительностью жизни, что свидетельствует о том, что больные умирают раньше, чем их застигнет 5 стадия и вовсе не в связи с болезнью Паркинсона.

Продолжительность последней стадии заболевания зависит от общего состояния здоровья больного, состояния его иммунной системы и проводимого лечения.

Неврологи Юсуповской больницы для лечения пациентов, страдающих болезнью Паркинсона, применяют оригинальные высокоэффективные препараты, обладающие минимальной выраженностью побочных эффектов. Они индивидуально подбирают схемы лечения и дозы препаратов.

Консультацию невролога, имеющего большой опыт лечения пациентов, страдающих болезнью Паркинсона, можно получить, позвонив по телефону.

• МКБ-10 (Международная классификация болезней)
• Юсуповская больница
• Луцкий И. С., Евтушенко С. К., Симонян В. А. Симпозиум «Болезнь Паркинсона (клиника, диагностика, принципы терапии)» // Последипломное образование. — 2011. — № 5 (43)
• Глозман Ж.М., Левин О.С., Лычева Н.Ю. Нарушение эмоциональной памяти и распознавания эмоциональных состояний у больных с болезнью Паркинсона.// Физиология человека, 2003. –N6. –C.55-60.
• Голубев В.Л. ., Левин Я.И., Вейн А.М. Болезнь Паркинсона и синдром паркинсонизма. М. Медпресс, 1999, 415 с.

*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.

Скачать прайс на услуги

Болезнь пика: причины, симптомы и диагностика, лечение у детей

Болезнь Пика (Ниманна-Пика) является семейным заболеванием, передающимся по наследству. Патология проявляется избыточным накоплением жировой ткани во внутренних органах, включая и головной мозг. Болезнь Пика различается несколькими клиническими формами.

Причины и особенности заболевания

Болезнь Пика развивается в результате того, что определенные ферменты недостаточно активны, и это вызывает накопление продуктов обмена веществ, в данном случае жиров. В норме избыток жиров расщепляется и выводится из организма, чего не происходит у больных этим заболеванием.

Различают четыре формы этого заболевания – тип А, В, С, D. Каждая форма болезни Ниманна Пика провоцируется мутацией в определенном наборе хромосом.

Дефект может наблюдаться в 11-ой, 14-ой или 18-ой хромосоме.

Результатом такого отклонения от нормы становится нарушение расщепления сфингомиелина, в результате чего происходит нарушение обмена веществ и накопление жиров в тканях внутренних органов.

Способ наследования

Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Таким образом, если один из родителей болен, ребенок унаследует патологию, независимо от пола.

Наиболее неблагоприятным считается случай, если оба родителя являются носителями патологического гена. В этом случае болезнь Пика у ребенка будет протекать тяжелее. Как правило, прогноз при этом неблагоприятный.

Типы заболевания

Симптоматика, характер развития и прогноз во многом зависят от типа заболевания. Различают четыре типа болезни Ниманна Пика:

• классическая форма (тип А);
• висцеральный тип (тип В);
• ювенильная форма (тип С);
• особая форма Новой Скотии (тип D).

Классическая форма характеризуется острым нейропатическим развитием. При болезни Ниманна Пика висцерального типа наблюдается хроническое течение, однако нервная система не вовлечена в патологический процесс.

Ювенильная форма Болезни Пика тип С отличается подострым характером развития с вовлечением нервной системы.

Тип D встречается только среди жителей Новой Скотии (Канада), поэтому во многих источниках его объединяют с ювенильной формой из-за схожести симптомов.

Симптомы патологии

Для каждой формы болезни Ниманна Пика характерны свои симптомы и особенности развития.

Классическая форма патологии считается наиболее неблагоприятной. Дети рождаются абсолютно здоровыми, однако патология быстро прогрессирует в течении первых недель жизни. Затем появляются следующие симптомы:

• отсутствие аппетита;
• постоянная тошнота до рвоты;
• отставание в росте, стремительное снижение веса;
• увеличение размеров печени;
• увеличение объема селезенки;
• пигментация кожи;
• увеличение лимфоузлов;
• помутнение роговицы глаза.

Живот пациента выглядит очень большим из-за увеличения размеров внутренних органов.

Следующим этапом развития болезни становится поражение центральной нервной системы, что проявляется нарушением развития, отсутствием речи, нарушениями слуха и зрения. Рефлекторная активность пациентов сильно повышена. Возможно развитие судорожных припадков, как при эпилепсии.

Эта форма патологии является наиболее тяжелой, летальный исход наступает в возрасте от одного года до пяти лет. Причиной смерти, как правило, становится истощение.

Второй тип заболевания (тип В) отличается благоприятным течением. При такой форме болезни Пика симптомы следующие:

• увеличение размеров селезенки;
• увеличение размеров печени;
• нарушение свертываемости крови;
• анемия;
• нарушение пищеварения.

Увеличение размеров внутренних органов диагностируется на шестом году жизни ребенка. Увеличение печени приводит к нарушению кровообразования, результатом чего часто становится анемия.

Внешние проявления выражаются в увеличении размеров живота, однако патология не так заметна, как при первом типе заболевания. Пациентов часто беспокоит тошнота и рвота, боли в желудке и запоры.

Больные этой формой патологии часто простужаются.

• В этом случае не наблюдается поражения нервной системы, что обуславливает долгий срок жизни пациентов.

• 

• Третий тип патологии (тип С) нередко проявляется в подростковом возрасте до 20 лет. Для этой формы характерны следующие признаки:

• незначительно увеличение внутренних органов;
• нарушение зрения;
• пигментация кожи;
• снижение мышечного тонуса;
• спастические парезы;
• нарушение вращения глазного яблока;
• изменение походки;
• тремор пальцев;
• прогрессирование умственной отсталости;
• нарушение функции глотания.

Со временем к симптомам присоединяется слабость мышц ног, из-за чего пациент не может ходить. Прогноз при болезни Пика тип С во многом зависит от симптомов, наблюдающихся у пациента. Летальный исход быстро наступает при наличии множества симптомов. Болезнь Пика типа Д имеет такие же симптомы, однако отличается процессом развития.

Лечение патологии

Вылечить патологию невозможно. Медикаментозное лечение направлено на ослабление симптомов. С этой целью применяют:

• препараты против судорожных припадков;
• антидепрессанты;
• средства против диареи и для улучшения функции ЖКТ;
• препараты против мышечных спазмов и дрожания мышц;
• антибиотики и противопростудные лекарства.

Для замедления прогрессирования симптомов поражения нервной системы больным показан препарат Миглустат. Терапия этим лекарственным средством позволяет остановить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациенту на долгие годы. Положительный эффект наблюдается только при длительном приеме лекарства, поэтому терапевтический курс длится не менее полугода.

Для поддержания функции пораженных органов назначается переливание крови. Для поддержки жизнедеятельности организма рекомендованы инъекции витаминных препаратов.

Прогноз

Синдром Пика-Ниманна является неизлечимым заболеванием, которое приводит к летальному исходу. Наиболее тяжелой формой патологии является первый тип, в этом случае летальный исход наступает в течении первых лет жизни.

В остальных случаях пациенты могут дожить до 30 лет. Прогноз при этом зависит от лечения и применяемых терапевтических методов. Развитие заболевания происходит стремительно. Пик развития патологии приходится на период поражения нервной системы. В это время наблюдается стремительный регресс психического развития пациента, потеря слуха, ухудшение зрения.

Профилактических мер при болезни Ниманна Пика не существует. Семьям, родственники которых больны этим синдромом, необходимо пройти обследование у генетика, перед планированием беременности.

Болезнь Нимана-Пика: что это такое, симптомы и лечение

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.

Болезнь Нимана-Пика относится к лизосомальным болезням накопления. Это когда в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, которые в норме подвергаются дальнейшему расщеплению.

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С).

В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира.

Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.

Симптомы

Выделяют несколько клинических вариантов болезни Нимана-Пика. Разделение на варианты обусловлено особенностями течения и биохимическими изменениями.

Всего изучено 4 типа болезни:

• тип А – классическая форма болезни (инфантильная, острая нейропатическая);
• тип В – висцеральная форма (хроническая, без вовлечения нервной системы);
• тип С – ювенильная форма (подострая, хроническая нейропатическая);
• тип D – форма из Новой Скотии (по названию провинции в Канаде, у жителей которой встречается эта форма). В последнее время этот тип объединили с типом С.

Тип А

Это наиболее неблагоприятная в отношении прогноза для жизни форма. Проявляет себя через несколько недель после рождения (при рождении дети выглядят здоровыми).

У ребенка ухудшается аппетит, он начинает терять в весе и отставать в росте. Возможны периодические рвоты и поносы. Постепенно увеличивается живот из-за печени и селезенки (печень увеличивается раньше, чем селезенка), развивается асцит.

Конечности выглядят тонкими и очень худыми по сравнению с увеличенным животом.

Кожа ребенка становится сухой, теряет свою эластичность, приобретает желтоватый цвет, местами определяются  желтовато-серые или желто-коричневые пятна. Увеличиваются все группы лимфатических узлов, что можно определить при прощупывании (пальпации).

При осмотре глазного дна определяется специфический симптом «вишневой косточки» — темно-красного цвета пятнышко на сетчатке. Возможно помутнение роговицы и появление коричневой окраски хрусталика.

Поражение нервной системы заключается вначале в отставании в нервно-психическом развитии от сверстников: детки не держат голову, не переворачиваются с живота на спину, не следят за игрушкой. Повышается мышечный тонус в руках и ногах, развивается мышечная слабость.

Сухожильные рефлексы также повышаются. Постепенно утрачивается слух, снижается зрение, могут быть эпилептические припадки.

В разгаре заболевания ребенок вял и апатичен, слабо реагирует на происходящие вокруг него события, практически постоянно пребывает с открытым ртом, из-за чего развивается слюнотечение.

Возникают периоды внезапного повышения температуры: гипертермические  кризы.

Постепенно развивается истощение, и больные этой формой заболевания погибают в возрасте 2-4 лет.

Тип В

Это форма болезни имеет благоприятное течение. В этом случае нервная система не поражается, накопление сфингомиелина и холестерина происходит только во внутренних органах. Почему нервная система остается нетронутой — до сих пор остается загадкой для врачей.

Вначале увеличивается селезенка, обычно это происходит к 2-6 годам. Позже увеличивается печень. Поражение печени приводит к повышенной кровоточивости из-за нарушения свертывающей системы крови. Часто развивается анемия. Беспокоят боли в животе, периодические нарушения стула, изредка тошнота и рвота. Живот увеличивается в размерах, но не так значительно, как при типе А.

В связи с накоплением жиров в легочной ткани формируются инфильтраты. Это обусловливает частые простудные заболевания у таких детей.

Эта форма характеризуется длительным хроническим течением. Продолжительность жизни значительно дольше, чем при типе А, больные доживают до взрослого возраста.

Тип С

Биохимический дефект при этой форме точно не выяснен. Предполагается нарушение транспорта сфингомиелина. Наблюдается нерезкое накопление сфингомиелина и значительное — холестерина в головном мозге, селезенке и печени.

Заболевание впервые проявляет себя в промежутке от 2 до 20 лет. Увеличение печени и селезенки по сравнению с типами А и В незначительное. Характерен желтушный оттенок кожи. На глазном дне – симптом «вишневой косточки», пигментная дегенерация сетчатки.

Неврологические нарушения начинаются со снижения мышечного тонуса, который затем, наоборот, повышается. Постепенно формируются спастические парезы: слабость мышц с одновременным повышением мышечного тонуса. Нарушается совместная деятельность глазных яблок, становятся невозможными согласованные движения глаз, особенно при взгляде вверх (так называемый вертикальный офтальмопарез).

Развивается нарушение координации, в связи с чем меняется походка. Присоединяются дрожание и непроизвольные движения в конечностях. Характерны насильственные выкручивающие движения в голове и туловище (торсионная дистония). Появляются эпилептические припадки. Нарушается глотание и речь.

Умственные нарушения постепенно прогрессируют, дети утрачивают способность к обучению, в конце концов развивается деменция (слабоумие). Нарушается контроль над функцией тазовых органов.

Описан довольно специфичный симптом для данной формы болезни Нимана-Пика: это внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, челюсти и шее при смехе или других сильных эмоциях. Заболевание постепенно прогрессирует.

После появления развернутой клинической картины заболевания дни таких больных сочтены.

Тип D

Описан среди жителей провинции Канады: Новой Шотландии (Скотии). Четкий биохимический дефект не выявлен, но заболевание развивается в результате небольшого накопления сфингомиелина и значительного — холестерина. По своим клиническим проявлениям практически не отличается от типа С, поэтому некоторые исследователи предпочитают не выделять ее в отдельную форму.

Диагностика

• 

• Для подтверждения диагноза определяют активность сфингомиелиназы в культуре фибробластов кожи и лейкоцитах (для типа А и В), обнаруживают накопление неэтерифицированного холестерина в культуре фибробластов кожи (для типа С), проводят поиск генетических дефектов в 11, 14, 18-й хромосомах.
• Пункция костного мозга у таких больных обнаруживает специфические «пенистые» клетки Нимана-Пика (они так выглядят из-за накопления жиров).

Лечение

Заболевание неизлечимо. В основном проводится симптоматическое лечение для облегчения страданий больного.

Среди симптоматических средств применяют:

• противосудорожные (Депакин и другие Вальпроаты);
• препараты для коррекции слюнотечения (капают Атропин в рот, делают инъекции ботулотоксина в слюнные железы, применяют гиосциновые пластыри);

• 

  при психических расстройствах – антидепрессанты (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина — Прозак, Серлифт, Золофт) при депрессиях и Вальпроаты при психозах;

• противодиарейные средства: Лоперамид (Имодиум), диетотерапию;
• при развитии инфекционных осложнений со стороны дыхательных путей используют антибиотики, бронхорасширяющие средства (Беродуал), физиотерапевтические процедуры;
• при дистониях и дрожании: антихолинергические препараты (Циклодол, Паркопан, Бипериден, Акинетон).

В последние годы для прекращения накопления сфингомиелина в клетках стали использовать Миглустат. Он блокирует фермент, ответственный за синтезирование  гликосфинголипидов (предшественники сфингомиелина).

Применяют в дозировке от 100 мг 1-2 раза в день до 200 мг 3 раза в день (в зависимости от возраста и площади тела больного). Миглустат предотвращает разрушение нервных клеток и, таким образом, замедляет развитие неврологических симптомов, приводит к увеличению продолжительности жизни.

Видимый положительный результат от применения препарата развивается через 6 месяцев- 1 год постоянного приема.

Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика (сфингомиелиноз) — группа заболеваний, вызванных генетическими мутациями, влияющими на липидный обмен. Выделяют 3 разновидности:

• Тип A — острая форма заболевания у новорожденных.
• Тип B — умеренная форма. Она реже встречается, носит хронический характер, и ей не присущи неврологические проявления.
• Тип C — биохимически и генетически отдельная форма заболевания.

Иногда выделяют еще тип D. Он был отмечен только у французов, проживающих в небольшом географическом регионе Канады и является разновидностью типа C.

Каждый тип болезни Ниманна-Пика поражает различные органы. В зависимости от вида заболевания может развиваться или отсутствовать поражение нервной системы и дыхательного аппарата. Разные типы этого заболевания отличаются друг от друга симптоматикой.

Подробнее о типах

Тип C значительно отличается от двух других типов заболевания по биохимической и генетической природе. Люди с этим типом болезни не могут метаболизировать холестерин и другие липиды надлежащим образом. В результате избыточное количество холестерина накапливается в печени и селезенке. Подавляющее большинство пациентов с этим типом заболевания умирают в возрасте 20 лет, при этом многие умирают до 10 лет. При более позднем проявлении симптомов отдельные пациенты могут доживать до 40 лет.

Болезнь Ниманна Пика типа A и B встречается во многих этнических группах, но евреи-ашкенази характеризуются повышенной частотой этого заболевания. У этой генетической группы частота болезни составляет 1 на 40000.

При этом один из ста человек является пассивным носителем гена, ответственного за развитие этого заболевания. Сфингомиелиноз типа A и B у других этнических групп встречается примерно в 1 случае на 250000.

Тип A встречается наиболее часто, 85% смертельных исходов от болезни Ниманна — Пика связано именно с этой разновидностью заболевания. Тип C в Западной Европе характеризуется 1 случаем заболевания на 150000 населения.

Причины развития заболевания

Все формы сфингомиелиноза являются наследственными аутосомными рецессивными заболеваниями. Для проявления заболевания требуется присутствие наследственной генетической мутации в одном из генов, ответственных за развитие болезни. Риски развития заболевания равновелики у мужчин и женщин.

Болезнь Ниманна-Пика типа A и B вызывается недостатком определенного фермента (сфингомиелиназы, расщепляющей сфингомиелин).

Этот фермент обычно присутствует в лизосомах (специальных образованиях внутри клеток), он требуется для метаболизма липидов (жиров).

Если этот фермент отсутствует или не функционирует правильно, то это ведет к накоплению жиров в клетке, смерти клеток и сбою в функционировании ряда органов и систем тела.

Сфингомиелиноз типа C является смертельно опасным заболеванием, обусловленным сбоем в хранении жиров. При этом происходит накопление холестерина в печени, селезенке и центральной нервной системе. Мутации в двух независимых генах приводят к клиническим проявлениям этого заболевания.

Какие могут быть симптомы?

Симптомы болезни Ниманна Пика могут значительно варьировать. Диагностика осложняется тем, что и совершенно другие заболевания могут приводить к исходной симптоматике. Ранние стадии заболевания характеризуется проявлением отдельных симптомов, а не всего спектра.

Развитие симптомов сфингомиелиноза типа A начинается в первые месяцы жизни. Среди симптомов присутствуют:

• распухание области живота в течение 3–6 месяцев;
• на глазном дне не появляются красные пятна;
• отсутствие аппетита;
• потеря базовых моторных навыков, усиливающаяся со временем.

Болезнь Ниманна Пика типа B характеризуется более мягкой симптоматикой. Симптомы развиваются в позднем детстве или подростковом периоде.

Увеличение размеров живота может отмечаться у детей младшего возраста. Мозг и нервная система практически не вовлечены в патогенные процессы. У некоторых пациентов могут наблюдаться рецидивирующие инфекции.

Болезнь Ниманна Пика типа C обычно поражает детей школьного возраста. Однако это заболевание может развиться как у грудничков, так и у взрослых людей. Симптомы могут включать:

• уменьшение подвижности конечностей;
• увеличение селезенки;
• увеличение печени;
• желтуха при рождении или вскоре после рождения;
• проблемы с обучаемостью и интеллектуальная деградация;
• эпилептические припадки;
• нарушение речи;
• внезапная потеря тонуса мышц, которая может приводить к падению;
• тремор пальцев рук;
• проблемы с поднятием или опусканием глаз;
• неустойчивая походка, проблемы при ходьбе.

Симптомы сфингомиелиноза типа D, упомянутого выше, сходны с таковыми для типа C.

Методы диагностики

При диагностике сфингомиелиноза типа A и B обычно хватает набора определяющих симптомов. Для облегчения постановки диагноза используется анализ активности сфингомиелиназы в крови. При том, что этот вид анализа эффективно определяет индивидуумов с двумя мутировавшими генами, он не очень надежен для установления случаев, когда мутировал лишь один ген.

Болезнь Ниманна Пика типа C диагностируются посредством биопсии кожи. В лабораторных условиях выращиваются клетки кожи (фибробласты), и анализируется их способность транспортировать и запасать холестерин. Способность клеток транспортировать холестерин оценивается на основании конвертации одной формы холестерина в другую.

Темпы накопления холестерина оцениваются при помощи красящего компонента, флюоресцирующего при ультрафиолетовом освещении. Требуется проведение обоих этих тестов, так как по отдельности они ненадежны.

По причине неверной диагностики сфингомиелиноз типа C зачастую путают с синдромом дефицита внимания, нарушениями обучаемости и замедленным развитием.

• аспирация костного мозга;
• биопсия печени (используется редко);
• анализ глазного дна при помощи щелевой лампы.

Лечение и реабилитация

Обычно требуется привлечение диетолога, физиотерапевта, профпатолога (корректировка моторных навыков, баланс при ходьбе), невролога (лечение эпилептических припадков и оценка неврологического состояния), логопеда, пульмонолога, генетика, гастроэнтеролога, психолога, социального работника и сиделки.

В настоящий момент отсутствует эффективное лечение сфингомиелиноза типа A. Есть определенные положительные результаты в лечении пациентов с типом B при помощи трансплантации костного мозга.

Продолжаются исследования возможных методов лечения, включая генную терапию и заместительную ферментную терапию. Для лечения болезни Ниманна — Пика типа D лекарств не существует на текущий момент.

Препарат под названием миглустат используется для лечения нарушений в нервной системе при типе C.

Больным всеми типами этого заболевания рекомендовано здоровое питание с низким уровнем холестерина. Однако исследования не подтверждают, что такие меры помогут в борьбе с осложнениями или изменят метаболизм холестерина клетками. Однако ряд медицинских препаратов облегчает течение заболевания, например, эпилептические припадки и внезапную потерю мышечного тонуса.

Все виды болезни Ниманна — Пика требуют постоянного ухода и медицинского наблюдения. Продолжительность жизни и ее качество напрямую зависит от типа заболевания и качества предоставляемого медицинского обслуживания.

Сфингомиелиноз типа A относится к крайне тяжелым заболеваниям, обычно он приводит к смерти в возрасте до 2–3 лет. Пациенты с типом B могут доживать до подросткового возраста или взрослого состояния.

Тип C при появлении первых признаков до одного года может приводить к смерти до достижения школьного возраста.

Те пациенты, у которых признаки проявляются после наступления школьного возраста, могут доживать до завершения подросткового периода, а некоторые живут до 20 лет и более.

Возможные осложнения:

• слепота;
• повреждение мозга, сопровождаемое умственной отсталостью и запоздалым развитием двигательных навыков;
• глухота.

В каких случаях следует обращаться к врачам?

К врачам следует обращаться при намерении завести ребенка, и при наличии в семейном анамнезе болезни Ниманна — Пика. Также рекомендуется генетическая консультация и генетический скрининг.

К специалистам следует обращаться при наличии у ребенка симптомов сфингомиелиноза, например:

• проблемы с развитием;
• плохой аппетит;
• малый прирост массы тела.

Меры предосторожности при заболевании

Все типы болезни Ниманна — Пика носят аутосомный рецессивный характер. В результате оба родителя могут являться носителями аномального гена, а внешние признаки заболевания будут отсутствовать.

Если оба родителя являются носителями такого гена, то риск рождения ребенка, больного этим заболеванием, составляет 25%.

При этом риск того, что ребенок будет пассивным носителем этого гена, составляет 50%.

Заболевание проявляется только в том случае, когда ребенок наследует оба рецессивных гена от своих обоих родителей, являющихся скрытыми носителями поврежденного гена.

Для болезни Ниманна — Пика типа A и B ген, ответственный за развитие заболевания, был изолирован и основательно изучен. Это позволяет проводить тестирование ДНК и постановку дородового диагноза. Начиная с начала 1990-х активно ведутся исследования способов лечения этого заболевания.

Текущие разработки фокусируются на трансплантации костного мозга, ферментозаместительной терапии и генной терапии. Все эти виды терапии в лабораторных условиях показали определенную эффективность против сфингомиелиноза типа B.

К сожалению, эти потенциальные виды терапии оказались неэффективны против болезни Ниманна — Пика типа A.

Болезнь Пика

Болезнь Пика — это редкостная, хроническая и прогрессирующая болезнь ЦНС, характеризующаяся атрофией височных, а также лобных долей коры головного мозга с нарастанием слабоумия.

Заболевание начинается в 50-60 лет, хотя бывают и более поздние или ранние манифестации. Женщины склонны болеть чаще мужчин. А. Пик в 1892 году дал описание случаев сенильной деменции, усиливающихся атрофическим процессом главным образом в височных и лобных долях. Подобные исследования проводили А. Альцгеймер, X. Липман, Е. Альтман.

Высказывания о том, что описанные А. Пиком случаи болезни представляют самостоятельную форму, впервые отметил X. Рихтер. Подтверждением этой нозологической самостоятельности заболевания стали проведенные патологоанатомические исследования, показавшие ряд морфологических особенностей именно этой патологии.

Что это такое?

Болезнь Пика —  хроническое и прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, встречающееся обычно в возрасте 50 — 60 лет и характеризующееся деструкцией и атрофией коры головного мозга преимущественно в области лобных и височных долей. Средний возраст начала заболевания — 54 года, средняя продолжительность до наступления смерти — 6 лет.

Причины развития

Этиология остается невыясненной. Семейные случаи заболевания наталкивают исследователей на мысль о его наследственном характере.

Однако спорадические случаи наблюдаются намного чаще семейных, а в пределах одной семьи чаще болеют братья и сестры, чем родственники в разных поколениях.

Среди возможных этиофакторов названы длительные воздействия на головной мозг вредоносных химических веществ.

Сюда же можно отнести применение наркоза, особенно в случаях его частого использования или неадекватного дозирования.

Некоторые авторы считают, что болезнь Пика может развиться в связи с перенесенным ранее психическим расстройством.

Наряду с этим, исследователи склоняются к мнению, что такие факторы, как интоксикации, черепно-мозговые травмы, инфекции, психические расстройства, гиповитаминоз витаминов гр. В играют лишь провоцирующую роль.

Морфологически определяются атрофические процессы в лобных и височных долях мозга, зачастую больше выраженные в доминантном полушарии. Атрофия затрагивает как кору, так и подкорковые структуры. При этом отсутствуют воспалительные изменения.

Сосудистые нарушения не характерны или слабо выражены. Сенильные бляшки и нейрофибриллярные сплетения, типичные для болезни Альцгеймера, отсутствуют. Патогномоничными для болезни Пика считаются внутринейрональные аргентофильные включения.

Классификация

Различают три стадии развития болезни Пика, каждая из которых характеризуется своей клинической картиной и прогнозом. Следует отметить, что развитие недуга на последней стадии является уже необратимым патологическим процессом и часто провоцирует развитие сопутствующих соматических заболеваний.

Выделяют такие стадии развития недуга:

• первая или начальная — наблюдаются негативные изменения в поведении человека. Чаще всего, это эгоистическая ориентация, раздражённость, агрессия к окружающим;
• вторая — прогрессирование клинической картины первой стадии, ухудшаются интеллектуальные способности человека, отсутствует логическое мышление, больной не может сам справляться с элементарными гигиеническими процедурами;
• глубокое слабоумие, человек нуждается в постоянном уходе.

На последней стадии развития заболевания медикаментозная терапия уже не имеет смысла. В этом случае, основой улучшения качества жизни больного является сестринский уход.

Отличие от болезни Альцгеймера

Болезнь Пика и Альцгеймера имеют один общий признак — слабоумие. Дифференцировать одну болезнь от другой можно по таким критериям:

Возрастные отличия. Болезнь Пика развивается в возрасте пятидесяти лет, в то время как болезнь Альцгеймера практически не диагностируется до шестидесяти лет.

Память. На первых фазах болезни Пика не отмечается нарушений внимания, человек может ориентироваться на местности, выполнять математический счёт. В случае болезни Альцгеймера основным признаком будет резкое снижение памяти.

Склонность к агрессии в отношении родственников. Пациенты с нарушением Пика, начиная с ранних этапов заболевания, становятся склонны к бродяжничеству, оказывают сопротивление опеке со стороны близких. У пациентов с болезнью Альцгеймера такие проявления наступают значительно позже.

Вопрос вседозволенности. При болезни Альцгеймера на первых этапах не возникает личностных изменений, в то время как при болезни Пика выявляется патологическая раскрепощённость, когда больной бездумно подчиняется своим физиологическим инстинктам.

Речевые нарушения. Первичным симптомом болезни Пика является заметное оскудение словарного запаса. При Альцгеймере на первых этапах ухудшение речи не отмечается, и процесс происходит более медленно.

Чтение и письмо. Пациенты с заболеванием Альцгеймера практически сразу утрачивают навыки чтения и письма, у людей с болезнью Пика эти умения не утрачивается ещё долго

Симптомы

В начальных стадиях болезни Пика у пациентов наблюдаются такие симптомы: асоциальное поведение, выраженная эгоистичность.

Они утрачивают способность контролировать свои поступки, в результате чего становятся эксцентричными – в частности, удовлетворяют базовые инстинкты, в том числе половое влечение, невзирая на окружающих людей и обстановку.

Критика к своим поступкам снижена. На этом фоне формируются различные расстройства, например булимия или гиперсексуальность.

На начальных стадиях болезни Пика больные могут пребывать как в состоянии эйфории, так и апатии.

У них формируется характерное речевое расстройство, проявляющееся в постоянном повторении одних и тех же анекдотов, фраз, отдельных слов – «симптом граммофонной пластинки».

По мере прогрессирования болезни развивается сенсомоторная афазия – теряется способность словесного выражения мыслей, а также понимание речи окружающих. Затем утрачиваются и другие когнитивные функции: счета (акалькулия), письма (аграфия) и чтения (алексия).

В дальнейшем больные теряют способность последовательно выполнять действия (нарушения праксиса), у них изменяется восприятие окружающего мира (агнозия), происходит потеря памяти (амнезия). Исходом становится глубокая деменция. Пациенты не могут обслуживать себя, дезориентированы во времени и пространстве, обездвижены.

Диагностика

При наличии вышеописанной клинической картины следует обратиться психиатру и неврологу. Диагностика при подозрении на болезнь Пика заключается в следующих мероприятиях:

• на основании физикального осмотра больного и личной беседы, врач оценивает психоэмоциональное состояние пациента;
• КТ и МРТ — для оценки состояния головного мозга;
• электроэнцефалография.

Лабораторные анализы, в этом случае, не представляют какой-либо диагностической ценности. В отдельных случаях может понадобиться биохимический анализ крови.

Следует отметить, что данное заболевание необходимо отличать от следующих:

• рак головного мозга;
• болезнь Альцгеймера;
• хорея Гентингтона;
• психические нарушения при атеросклерозе диффузного типа.

На основании полученных результатов обследования, врач может определить степень развития патологического процесса и выбрать наиболее оптимальную тактику поддерживающей терапии.

МРТ

Лечение

На сегодняшний день общей методики для лечения болезни Пика не существует. Всё что может сделать врач — назначить медикаментозное лечение для задержки прогрессирующих изменений и улучшения состояния человека.

В лечении болезни Пика применяют ингибиторы холинэстеразы. Это такие препараты, как Амиридин, Ривастигмин (Экселон), Реминил (Галантамин), Арисепт, а также Глиатилин. Эти лекарства при болезни Пика нормализуют состояние пациентов на раннем этапе заболевания.

Хороший эффект имеется от применения длительно (порядка 6 месяцев) блокаторов NMDA (Акатинолмемантин), а также препаратов ноотропного действия (Фенотропил, Аминалон, Ноотропил) и Церебролизин.

Купирование продуктивной психотической симптоматики осуществляется мягкими нейролептиками – Терален, Тералиджен, Клопиксол, Хлорпротиксен.

Пациенты с болезнью Пика нуждаются в постоянной психологической поддержке. Больным рекомендовано участие в специальных тренингах, замедляющих прогрессирование заболевания. Прогноз на будущее неблагоприятный.

Спустя шесть лет после начала заболевания наступает полное моральное, а также психическое разложение личности, наступает маразм и кахексия. Заболевший для общества становится полностью потерян.

Больному нужен обязательный постоянный уход или помещение в специализированную психиатрическую больницу.

Прогноз

Прогноз жизни при деменции, связанной с болезнью Пика неблагоприятный. Болезнь неизлечима, а терапия направлена на ослабление и устранение симптомов.

Так как патология развивается постепенно, то ее наличие долгое время остается незаметным. Пациенты поздно обращаются за медицинской помощью. Это приводит к быстрому прогрессированию болезни и ухудшению состояния пациента.

Живут пациенты с диагнозом Пика от 6 до 10 лет при хорошем уходе и эффективном лечении.

Часто пациенты с деменцией представляют опасность для самих себя и не способны ухаживать за собой – готовить еду, одеваться, мыться, стирать, убирать. Поэтому таким пациентом необходим постоянный уход и контроль.

На третьей стадии патологии пациенты часто становятся обездвиженными вследствие апраксии, дезориентированы. Это приводит к осложнениям – пролежням, инфицированию ран, сепсису, пневмонии.

Осложнения часто приводят к гибели пациента.

При хорошем уходе, эффективном медикаментозном и немедикаментозном лечении, окружении пациента заботой и теплом прогрессирование болезни можно замедлить, частично восстановить когнитивные функции головного мозга и значительно улучшить качество жизни пациента с болезнью Пика.

Болезнь Пика

Болезнь Пика — вариант сенильной деменции с атрофическими изменениями, локализующимися преимущественно в височных и лобных долях мозга. Клинически проявляется нарушением поведения с асоциальными наклонностями и растормаживанием инстинктов, прогрессирующим распадом когнитивных функций. Перечень диагностических мероприятий включает ЭЭГ, УЗДГ церебральных сосудов, Эхо-ЭГ, консультацию психиатра, КТ, СКТ или МРТ головного мозга. Лечение заключается в длительном приеме антихолинэстеразных средств, мемантина, ноотропов, однако оно не позволяет предотвратить полный интеллектуально-мнестический распад личности.

Болезнь Пика представляет собой редкий вид лобно-височной деменции с характерным началом в возрасте 50-60 лет и преимущественной атрофией коры височных и лобных долей мозга. Названа в честь описавшего ее в 1892 г. Арнольда Пика.

Сам Пик считал описанную им патологию лишь отдельным клиническим вариантом старческой деменции.

Однако позже, после выявления подтвержденных паталогоанатомическими исследованиями отличительных морфологических признаков, болезнь Пика была выделена как самостоятельная нозология.

Данные о распространенности заболевания не собраны ввиду его редкости и трудностей прижизненной диагностики. В литературе имеются сведения, что деменция Пика встречается в 4 раза реже болезни Альцгеймера.

Мужчины болеют несколько реже женщин.

Неуклонно и быстро прогрессирующий характер патологии, трудности ее диагностирования и терапии делают болезнь Пика актуальной проблемой современной геронтологии и неврологии.

Болезнь Пика

Этиология остается невыясненной. Семейные случаи заболевания наталкивают исследователей на мысль о его наследственном характере.

Однако спорадические случаи наблюдаются намного чаще семейных, а в пределах одной семьи чаще болеют братья и сестры, чем родственники в разных поколениях. Среди возможных этиофакторов названы длительные воздействия на головной мозг вредоносных химических веществ.

Сюда же можно отнести применение наркоза, особенно в случаях его частого использования или неадекватного дозирования. Некоторые авторы считают, что болезнь Пика может развиться в связи с перенесенным ранее психическим расстройством.

Наряду с этим, исследователи склоняются к мнению, что такие факторы, как интоксикации, черепно-мозговые травмы, инфекции, психические расстройства, гиповитаминоз витаминов гр. В играют лишь провоцирующую роль.

Морфологически определяются атрофические процессы в лобных и височных долях мозга, зачастую больше выраженные в доминантном полушарии. Атрофия затрагивает как кору, так и подкорковые структуры. При этом отсутствуют воспалительные изменения.

Сосудистые нарушения не характерны или слабо выражены. Сенильные бляшки и нейрофибриллярные сплетения, типичные для болезни Альцгеймера, отсутствуют. Патогномоничными для болезни Пика считаются внутринейрональные аргентофильные включения.

В своем развитии болезнь Пика проходит 3 последовательные стадии. В начальной стадии преобладают изменения личности с утратой выработанных моральных принципов. Человек становится крайне эгоистичен, наблюдается асоциальное поведение.

Расторможенность инстинктов и потеря контроля над своими поступками приводят к немедленной реализации инстинкта (физиологических потребностей, полового влечения), независимо от окружения и обстановки.

Критика пациента значительно снижена и он объясняет свое поведение тем, что «не смог удержаться», «так получилось», «не терпелось». На этом фоне возможно развитие булимии, гиперсексуальности и др. расстройств.

Изменения речи сводятся к многократным повторам слов, фраз, шуток, историй или секретов (симптом «граммофонной пластинки»). Отмечается эйфория или апатия.

Преобладание в клинике начального периода деменции Пика тех или иных проявлений зависит от локализации появляющихся атрофических процессов в головном мозге.

Так, базальная фронтальная атрофия сопровождается личностными расстройствами, эмоциональной неустойчивостью, сменой периодов ригидности и расторможенности; конвекситальная атрофия лобной доли — сочетанием асоциального поведения с апатией и абулией — утратой побуждений и желаний, полным безволием.

При преобладании атрофии в левом полушарии нарушения поведения проявляются на фоне депрессии. Правополушарная атрофия характеризуется неадекватным поведением в сочетании с эйфорией.

Во второй стадии появляются и нарастают когнитивные нарушения. Возникает сенсомоторная афазия — пациент не может сформулировать свои мысли и утрачивает способность понимать речь окружающих. Наблюдаются алексия, аграфия и акалькулия — потеря навыков чтения, письма и счета.

Отмечаются амнезия — потеря памяти, агнозия — изменение восприятия мира и нарушения праксиса — способности последовательно выполнять действия. Вначале расстройство когнитивных функций может носить эпизодический характер, затем оно становится постоянным и прогрессирует вплоть до полного интеллектуального разрушения личности.

У ряда пациентов своеобразным проявлением становится кожная гиперальгезия (повышенная чувствительность).

Третья стадия болезни Пика — глубокая деменция. Пациенты обездвижены вследствие крайней апраксии, дезориентированы, не способны к элементарным действиям по самообслуживанию, нуждаются в постоянной опеке.

Такое состояние приводит к гибели больных, обусловленной церебральной недостаточностью или интеркуррентными инфекциями (инфицированием пролежней с развитием сепсиса, застойной пневмонией, восходящим пиелонефритом и т. п.).

Немаловажное значение в диагностике имеет опрос пациента и его близких, исследование анамнеза, объективный осмотр. Пирамидная симптоматика в неврологическом статусе не характерна.

При вовлечении в атрофический процесс подкорки возможно выявление признаков поражения экстрапирамидной системы (гиперкинезов, проявлений вторичного паркинсонизма). Соматическое состояние в 1-2 стадии деменции Пика, как правило, удовлетворительное.

В ходе диагностики следует дифференцировать болезнь Пика от сосудистой деменции, болезни Альцгеймера, внутримозговых опухолей с локализацией в лобных долях, артериовенозной мальформации головного мозга, шизофрении.

Клинические данные (возраст начала болезни, ее манифестация с поведенческих нарушений с последующим присоединением когнитивной дисфункции, отсутствие общемозговой и пирамидной симптоматики и пр.

) позволяют неврологу предположить болезнь Пика лишь во второй стадии, когда имеются когнитивные нарушения.

Изменения в поведении, характеризующие дебют заболевания, зачастую принимаются за психические расстройства, в связи с чем родственники больного в первую очередь обращаются за помощью к психиатру.

При проведении ЭЭГ у пациентов с деменцией Пика выявляется снижение вольтажа биоэлектрической активности в лобных отведениях. РЭГ и транскраниальная УЗДГ не выявляют существенных сосудистых нарушений. По данным Эхо-ЭГ может диагностироваться умеренная гидроцефалия.

Визуализировать атрофические изменения мозга позволяют томографические методы: КТ, МСКТ и МРТ.

На МРТ головного мозга выявляется истончение коры, участки атрофического уменьшения плотности мозгового вещества в лобных и височных долях, расширение субарахноидальных пространств.

Специфическая терапия не разработана. В схему лечение, как правило, включают антихолинэстеразные фармпрепараты (холина альфосцерат, галантамин, ривастигмин, донепезил), ноотропы (пирацетам, фонтурацетам, гамма-аминомасляная кислота), мемантин.

При наличии агрессивного поведения назначают нейролептики: алимемазин, хлорпротиксен.

В начальных стадиях рекомендована психотерапия, участие в когнитивных тренингах, консультирование психолога; в более поздних — сенсорная комната, арт-терапия, симуляция присутствия.

Все вышеуказанные методы направлены на замедление прогрессирования симптомов. Однако их эффективность при деменции Пика существенно ниже, чем при болезни Альцгеймера. Несмотря на проводимую терапию, состояние глубокой деменции наступает в среднем через 5-6 лет после дебюта болезни. Продолжительность жизни от начала заболевания не превышает 10 лет.

Болезнь тея-сакса: симптомы заболевания, лечение амавротической идиотии

Данная болезнь относится к наследственным заболеваниям нервной системы и встречается довольно редко.

Свое название болезнь получила в честь двух докторов, открывших ее, — Уоррена Тея (офтальмолог из Британии) и Бернарда Сакса (невролог из Америки).

Развитие болезни в зависимости от возраста

Существует три формы болезни:

• детская форма амавротической семейной идиотии, при которой у малышей через 6 месяцев после рождения наблюдается резкое ухудшение физического и умственного здоровья (развивается быстрыми темпами слепота, глухота, ребенок утрачивает умение глотать);
• подростковая форма, при которой также наблюдается нарушение глотания, резкие расстройства речи, появляется неустойчивость при походке, возникают параличи;
• взрослая форма , которая развивается в возрасте от 25 до 30 лет. К перечисленным выше симптомам добавляется шизофрения, протекающая в форме психоза.

Причины возникновения болезни

Причины болезни кроются в нарушениях на генетическом уровне, которые происходят в обмене ганглиозидов. Эти особые

липиды, превышая в 300 раз нормы, сосредотачиваются в сером веществе мозга.

Также накопление происходит в печени и селезенке. В основе заболевания лежит недостаток одного из видов ферментов, которые влияют на обмен липидов (гексозаминидаза А).

Заболевание встречается в соотношении: 1 на 250 000. В основном этим недугом страдает население этнических групп, например, французы, местом проживания которых является Канада.

Также заболеванию подвержены евреи Восточной Европы, у которых частота возникновения выше – 1 на 4000 человек.

Эта болезнь развивается у того малыша, которому достались два гена с дефектом, то есть болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит?

Ребенок наследует гены от папы и от мамы в одинаковом количестве. Если происходит поражение одной или обеих хромосом из пары, то говорят о возникновении генетического заболевания. У людей, имеющих заболевание Тея-Сакса, обе хромосомы в паре оказываются дефектными.

Данное расстройство носит название болезни с аутосомно-рецессивным видом наследования. Если дефектный ген есть у одного из родителей, малыш будет здоров, но с 50% вероятностью будет носителем, что ставит в будущем под угрозу здоровье его наследников. При наличии гена с дефектом у обоих родителей возможно три варианта развития событий.

Ребенок с вероятностью 25 % может появиться на свет здоровым и не будет носителем гена. В 50% случаев малыш будет носителем дефектного гена, но родится здоровым. В 25% случаев малышу может достаться два гена с дефектом, и он родится с болезнью Тея-Сакса.

• Движущей силой для развития данного заболевания служит постепенное накапливание в нервной системе ганглиозидов – субстанций, влияющих на нормальную жизнедеятельность клеток нервной системы.
• Все больные дети имеют поврежденный ген, отвечающий за полный синтез ферментов гексозаминидаза.
• Детский организм с врожденным заболеванием не может беспрерывно перерабатывать жировые субстанции, поэтому они накапливаются, а затем откладываются в мозгу.

Это приводит к тому, что деятельность нервных клеток блокируется и наступают тяжелые последствия для всего организма. В организме же здорового ребенка ганглиозиды постоянно синтезируются и расщепляются.

Основные симптомы

Патология диагностируется у малышей в возрасте приблизительно шести месяцев, так как до четырех — пяти месяцев ребенок развивается вполне нормально, как все дети такого возраста.

Начальная стадия

Первые симптомы болезни Тея Сакса заключаются в том, что ребенок теряет контакт с окружающим миром, взгляд его постоянно сосредоточен в одном направлении, малышу ничего не хочется, он становится апатичным, у него отсутствует реакция на предметы, звуки, знакомые лица.

Повышенная реакция у него возникает исключительно на громкие и резкие звуки. Даже тогда, когда малыш выглядит вполне здоровым, родители и близкие часто замечают, что ребенок резко вздрагивает всем телом при громких слуховых раздражениях.

Комплекс расстройств, проявляющихся повышенной утомляемостью, нарушением сна, неустойчивостью настроения называют одним термином — астения.

Серьезные нарушения нервной системе наносит наследственная атаксия Фридрейха — причины, симптомы и лечение патологии.

Развитие болезни

На поздней стадии в возрасте между первым годом жизни и вторым у малыша с большой вероятностью могут возникать припадки, проявляющиеся в виде судорог и параличей.

Малыши не набирают вес, а стремительно теряют его. При таком развитии болезни ребенок редко доживает до пятилетнего возраста.

Признаки болезни у взрослых

Взрослая форма является очень редкой и проявляется у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет. Она обычно не имеет летального исхода.

Болезнь проявляется в нарушении походки и быстрым ухудшением неврологических функций. С такой болезнью взрослый человек может прожить после установления диагноза 10 — 15 лет.

Диагностика заболевания

Перед тем как определить диагноз, врач изучает результаты исследований, подробно расспрашивает родителей о клинических проявлениях, выясняет, встречались ли в роду случаи данного заболевания.

Врач обязательно направит на обследование к офтальмологу, так как типичным проявлением болезни является расположение на сетчатке глаза красного пятна, которое возможно определить с помощью офтальмоскопа.

Наблюдаются также изменения и в соске зрительного нерва: он атрофируется.

Вылечить нельзя, поддержать — необходимо

Лечение болезни Тея-Сакса необходимо начинать еще до начала неврологических признаков. Используют переливание крови, плазмы.

Лекарственных препаратов и специфических методов, которые излечивают заболевание Тея-Сакса, нет.

Доктор назначает только препараты, которые смогут поддерживать работу печени, а также в обязательном порядке различные витамины и противосудорожные препараты.

Последние часто оказываются неэффективными против судорог, которые возникают при данном заболевании. Медицинская помощь заключается в простом облегчении симптомов проявления заболевания, если же речь идет о поздней форме — то к задержке развития болезни.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный.

Профилактика заболевания

Для профилактики болезни супруги, которые хотят иметь детей, обязательно должны пройти обследование на наличие гена данного заболевания, если в роду хотя бы одного из супругов были случаи болезни Тея-Сакса.

Исследования настоятельно рекомендуется проводить до наступления планируемой беременности для выявления риска рождения нездорового малыша.

Если такой ген будет найден у обоих супругов, то им категорически не рекомендуют зачинать детей. Случается, что во время проведения обследования женщина уже носит ребенка, тогда назначается специальная процедура для выявления дефектного гена у ребенка — амниоцентеза.

Для этого лабораторному исследованию подвергаются околоплодные воды, полученные при взятии пункции амниотической оболочки. Если дефектный ген обнаружен, беременность необходимо прервать.

• Если же будущие родители обладают точной информацией о том, что являются носителями дефектного гена, а беременность уже наступила, то необходимо на двенадцатой неделе пройти скрининг-тест.
• Для проведения исследования медики берут кровь из плаценты, чтобы выяснить, унаследовал ли будущий малыш гены-мутанты.
• Будущим родителям необходимо ответственно относиться к собственному здоровью и здоровью своих будущих детей и выполнять все рекомендации врачей.
• Предродовая диагностика при каждой беременности дает возможность семейной паре давать жизнь здоровым детям.

Читайте ещё

Болезнь Тея-Сакса: симптомы заболевания, лечение амавротической идиотии

Болезнь Тея-Сакса – очень редкое наследственное отклонение, вызванное патологией нервной системы, которое также именуется амовротической идиотией.

Своё название порок получил по имени двух учёных, первыми описавших его в девятнадцатом веке. Характерной чертой недуга является его этничность: в основной группе риска находятся Еврей из Восточной Европы или французы, проживающие в Канаде либо штатах США Луизиана и Квебек.

Количество рождений больных деток с данным отклонением примерно один на двести тысяч здоровых малышей. При этом, изначально малыш выглядит абсолютно здоровым, нормально развивается, учиться, а затем в возрасте от шести месяцев до пяти лет, а иногда даже позже начинает постепенно деградировать, забывать простейшие умения.

Из второго названия можно понять, что основным проявлением недуга становиться крайняя умственная отсталость ребёнка.

Причины развития недуга

Причины болезни Тея-Сакса исключительно наследственные – мутация гена, отвечающего за обмен липидов. При этом дефектный ген должен быть получен одновременно от папы и мамы, иначе синдром не разовьётся, а будет передаваться по наследству дальше, пока не встретит свою пару.

Патогенез

Болезнь Тея-Сакса является результатом нарушения обмена гликозидов.

Ганглиозиды – одна из разновидностей липидов (белков), которые представляют собой крайне сложные молекулы из также довольно сложных молекул других белков, содержащих сиаловые кислоты, церамиды, а также олигосахариды. Все составляющие данной разновидности белка имеют разный РН, но нейтрализуются друг другом и вместе представляют собой нейтральную молекулу.

Это самый сложный класс из всех гликолепидов (соединений белков с углеводами), насчитывающий более тридцати разновидностей, которые имеют отрицательный заряд и содержаться в огромном количестве в мембране нейронов, а также являются структурным компонентом рецепторов нервных окончаний.

Больше всего ганглиозидов находится в органах головного мозга, а именно – его коре, мозжечке, а также органе, именуемом хвостатым ядром, который является парным и располагается спереди возле боковых желудочков, частично являясь стенкой их рогов. Хвостатые ядра мозга являются относительно недавним эволюционным приобретением, и контролируют возбуждение нервных центров от полученных сигналов органами чувств.

Роль ганглиозидов в нервной системе – усиление жёсткости поверхности мембран, препятствие переориентации соседних молекул, уменьшение числа полярных молекулярных групп с повышением гидрофобных.

Грубо говоря, можно сказать, что они отвечают за мембраны нейронов, которые, в свою очередь влияют на скорость и интенсивность электрических нервных импульсов и образование синоптических нейронных контактов, что в свою очередь обеспечивает хранение информации, её сортировку и передачу. Именно эти вещества поддерживают долгую функциональную активность клетки, накапливая ионы кальция возле перисинаптической мембраны.

Миелин – составляющая часть оболочки нейрона также относится к данному классу веществ и обеспечивает сохранность сигнала при помощи электроизоляции клетки.

Также ганглиозиды являются антигенами — маркерами при иммунном ответе, которые помечают клетки, подлежащие уничтожению иммунными киллерами.

Основные функции ганглиозидов в организме человека – модификация мембраны нейрона. Создание антиионного слоя на синапсах для передачи сигнала, обеспечение клеточного узнавания, обеспечение рецепции (чувствительности), а также взаимодействие с различными гормонами, веществами нейромедиаторами, токсинами, катионами и как следствие – обеспечение основных функций нейронов.

При патологии Тея-Сакса происходит постепенное накопление этих веществ в сером веществе мозга, которое отвечает за рассудочную деятельность, печени и селезенке. При этом в тканях мозга допустимое значение превышено в 300 раз.

• Заболевание проявляется не сразу, так как накопление происходит постепенно, а первые симптомы также постепенно нарастают до итогового финала.
• В норме ганглиозиды синтезируются и тут же расщепляются, но из-за наследственной патологии организм не способен расщепить эти сложные соединения, а потому они накапливаются в виде жировых субстанций в мозгу и постепенно блокируют нейроны, вместо того, чтобы обеспечивать их работоспособность.

• 

Помимо нарушения связей с внешним миром с полной потерей рассудка, болезнь Тея – Сакса ведёт к смерти.

Это происходит из-за того, что центральная нервная система становится больше не способна поддерживать жизнедеятельность организма путем контроля и побуждения внутренних органов к действиям, ведь она координирует работу абсолютно всего организма от биения сердца до работы мельчайших потовых желез.

Симптоматика

Симтоматика Болезнь Тея-Сакса развивается с возрастом по мере накопления этих веществ в тканях мозга:

• Около полугода ребёнок перестаёт контактировать с окружающим миров и узнавать родителей. Неспособен фокусироваться и даже остановить взгляд, постепенно теряет зрение.
• К десятому месяцу теряет активность, с трудом двигается, притупляется слух.
• После года теряет слух и зрение окончательно, а также все умственные способности, начинаются проблемы с деятельностью внутренних органов в идее приступов и затруднение дыхания.
• Далее синдром развивается очень быстро и приводит к смерти ребёнка до пятилетнего возраста максимум.

Но иногда бывает более позднее развитие заболевания, которое разделено на два типа:

• Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А проявляется около двух – пяти лет и развивается намного медленнее, начиная издалека: перепады настроения, капризы, неуклюжесть. В этом случае больные дети доживают до подросткового возраста, максимум до 16 лет.
• Хроническая форма впервые проявляется около тридцати лет, протекает очень легко, а развивается очень медленно. Максимальная продолжительность жизни таких больных пока не установлена из-за недавнего открытия этой формы болезни Тея Сакса.

Диагностика

Ранняя диагностика заболевания происходит ещё на этапе планирования беременности во время генетического анализа родителей.

При подозрениях на патологию уже после рождения в постановке диагноза ключевую роль имеет обследование у офтальмолога, который при положительном диагнозе увидит красное пятно из гликозидов на сетчатке, а также атрофию зрительного нерва.

Для более точной уверенности проводится анализ крови, а после исследование непосредственно нейронов.

Анализ ДНК также проводят на втором триместре при использовании околоплодной жидкости, если у родителей есть высокая вероятность рождения ребёнка с патологией. Тест повторяется в подростковом и тридцатилетнем возрасте.

Лечение

Вылечить или облегчить жизнь особых деток с болезнью Тея-Сакса невозможно, так как противосудорожные препараты на них не действуют, а малыши не способны осуществлять элементарные манипуляции, например, глотание. Всё что можно сделать – пытаться как можно дольше поддерживать жизнь тела ребёнка.

Степень риска рождения больного ребёнка:

Передаваясь по наследству, ген может повести себя совершенно по-разному:

• Если сломанный ген у одного родителя, то ребёнок в 50% станет его здоровым носителем, а в 25% — просто родиться здоровым без аномалий ДНК.
• В 25% случаев, когда оба родителя носят сломанный ген, рождается больной малыш, в 25% — здоровый, а в 50% — станет носителем наследственной аномалии, передавая её потомкам.

• 

• Учитывая, что заболевание наследственное и очень редкое, необходимость в генетическом анализе родителей имеется, если в роду были случаи подобного недуга либо они просто хотят удостовериться, что родят идеально здорового малыша.
• Тем парам, у кого выявлен дефективный ген, рекомендуют не заводить биологических детей, так как очень тяжело терять детей, да ещё и таким образом, а также с целью профилактики дальнейшего распространения патологии.

Причины, симптомы, диагностика и лечение при болезни Тея Сакса

Болезнь Тея Сакса – это серьезная наследственная патология, детская форма семейной амавротической идиотии, возникающая из-за поражения оболочки головного мозга и проявляющаяся прогрессирующей умственной отсталостью и выраженными нарушениями моторики у ребенка. Патология обычно характеризуется нормальным развитием детей до шестимесячного возраста, затем происходят необратимые нарушения функции головного мозга, что обуславливает высокую смертность детей до пяти лет.

Амавротическая идиотия, в частности, болезнь Тея Сакса, впервые была описана в девятнадцатом веке врачами-неврологами из Америки Б. Саксом и У. Теем, исследования которых внесли несоизмеримый вклад в изучение данной патологии. Стоит отметить, что заболевание встречается не часто, по статистике, на двести пятьдесят тысяч здоровых детей рождается один с подобными нарушениями.

Причины

Снимок мозга человека с болезнью Тея Сакса

Семейная амавротическая идиотия относится к редким заболеваниям, предрасположенностью к которым обладают определенные этнические группы. Согласно существующей статистике, наибольшее число случаев заболеваемости фиксируется среди жителей французской Канады, а также восточно-европейского еврейского населения. Так, среди евреев-ашкеназов частота патологии возрастает до соотношения 1:4000.

Для болезни Тея Сакса характерен аутосомно-рециссивный тип наследования. Это значит, что патология возникает лишь у тех детей, которые наследуют сразу два аномально измененных гена от каждого из родителей. В тех случаях, когда аномальный ген присутствует только у одного родителя, ребенок с 50% вероятностью также становится его носителем, хотя сам не заболевает.

Когда аномальные гены имеются у матери и отца, существует несколько вариантов развития событий в случае рождения потомства:

• в 50% случаев ребенок рождается здоровым, но становится носителем дефектного гена, тем самым подвергая риску здоровье своих будущих детей;
• в 25% случаев возможно рождение ребенка с амавротической идиотией – это значит, что он унаследовал сразу оба аномальных гена;
• в 25 % случаев у семейной пары рождаются абсолютно здоровые дети, не являющиеся носителями аномальных генов.

Описываемое заболевание развивается в результате накопления ганглиозидов в клетках нервной системы. Эти вещества представляют собой особые субстанции, контролирующие нервную деятельность. В организме здорового человека непрерывно происходит синтез ганглиозидов, которые затем расщепляются.

У больных детей нарушен баланс между продуцированием и распадом ганглиозидов, что связано с дефицитом особого фермента (гексоминидазы типа А), отвечающего за расщепление постоянно синтезирующихся субстанций.

В результате ганглиозиды постепенно скапливаются в нервной системе, нарушая ее работу и вызывая необратимые нарушения.

Формы

Болезнь Тея Сакса у детей способна протекать в двух клинических вариациях:

дефицит гексозаминидазы типа А в хронической форме – при подобном типе патологии ее проявления могут появиться как в младшем возрасте трех-пяти лет, так и по достижению тридцатилетнего возраста. Данная форма патологии характеризуется сравнительно легким течением с нарушениями мелкой моторики, речевого аппарата, интеллекта и мышечными спазмами. Стоит отметить, что описываемый тип амавротической идиотии был

открыт не так давно, нельзя делать четких прогнозов относительно его течения, однако можно утверждать, что наиболее вероятным исходом патологии станет инвалидизация и последующая смерть больного;

дефицит гексозаминидазы типа А в ювенальной форме – проявляется в самом раннем возрасте и прогрессирует не так быстро, как классическая форма болезни Тея Сакса. Тем не менее, летальный исход неизлечимого заболевания неизбежен, адекватная терапия поможет лишь отсрочить смерть больного.

Проявления

Амавротическая идиотия никак не проявляется у только что родившегося малыша, так как в первые месяцы жизни он выглядит вполне здоровым и адекватно развивается. Первые симптомы начинают проявляться в возрасте четырех-шести месяцев.

Можно заметить, что ребенок стал плохо реагировать на яркий свет, испытывать трудности с фокусировкой на определенном предмете, не реагировать на шум и происходящее вокруг.

При обследовании у детского офтальмолога выявляются патологические изменения в сетчатке глаза.

Позднее, по достижению шестимесячного возраста, ребенок становится гораздо менее активен, чем раньше. Он испытывает трудности при переворачивании или сидении, начинает хуже видеть и слышать.

В результате сильного снижения двигательной активности нередко развивается мышечная атрофия и даже паралич, который приводит к тому, что ребенок перестает глотать и дышать самостоятельно. Как правило, в этот период наступает инвалидизация.

По внешним признакам заболевание можно распознать по непропорционально большой голове ребенка.

Наиболее активное прогрессирование болезни происходит примерно с десятимесячного возраста. У детей могут возникать припадки. К сожалению, при раннем начале заболевания большинство больных не доживают до возраста четырех-пяти лет.

В тех редких случаях, когда амавротическая идиотия развивается уже во взрослом возрасте (с четырнадцати до тридцати лет), проявления ее переносятся больными немного легче. Клиническая картина обычно включает в себя нарушения речевой функции, походки и координации движений. При этом происходит снижение интеллекта, зрения и слуха, возникают периодические мышечные спазмы.

Приступ

Если такой приступ возникает у человека с амавротической идиотией, он может упасть и начать биться в конвульсиях с сильным сокращением мышц и бесконтрольным подергиванием руками и ногами. У других людей припадок скорее напоминает трансовое состояние или галлюцинации.

Диагностика

Благодаря стремительному развитию современной медицины, амавротическая идиотия может быть диагностирована еще до рождения ребенка.

В период беременности женщинам, входящим в группу риска, рекомендуется в обязательном порядке пройти специальный скрининг-тест, заключающийся в исследовании крови, взятой из плаценты. Образец крови берется в ходе процедуры, называемой биопсия хориона.

Другим вариантом подобного исследования является амниоцентез – пункция плодного пузыря с целью получения амниотической жидкости для дальнейшего изучения в лаборатории.

По результатам скрининг-теста врач сможет сделать вывод о том, вырабатывается ли в организме плода белок гексоминидаза типа А.

Если подозрение на заболевание возникает уже после рождения ребенка, его необходимо отправить на обследование как можно скорее. Прежде всего, следует проконсультироваться с детским офтальмологом.

Врач проведет исследование глазного дна, в котором в случае наличия болезни Тея Сакса будет обнаружено красноватое пятно – скопление ганглиозидов в сетчатке. Далее выполняется анализ крови и микроскопическое исследование нейронов.

Так, окончательный диагноз ставится после получения результатов генетического теста.

Лечение и профилактика

К сожалению, болезнь Тея Сакса относится к неизлечимым заболеваниям, однако для облегчения его течения назначается симптоматическая терапия, которая позволит сделать жизнь больного ребенка более комфортной. В зависимости от преобладающей клинической картины могут назначаться соответствующие лекарственные препараты.

Как правило, помощь требуется не только самому ребенку, но и его родителям, ведь известие о таком тяжелом заболевании практически всегда повергает в шок.

В этом случае родителям рекомендуется найти группу поддержки, где они могли бы общаться с людьми, столкнувшимися с аналогичной проблемой и получить необходимую психологическую поддержку.

Также желательно проконсультироваться у генетика, чтобы каждый член семьи смог понять и принять сложившуюся ситуацию.

Так как заболевание будет постепенно прогрессировать, ребенку потребуется особый уход.

При необходимости следует проконсультироваться с врачом по вопросу получения дополнительной помощи, также важно уделять ребенку много внимания, дать ем понять, что родители его любят и поддерживают.

Продолжительность жизни таких больных может варьироваться в довольно широких пределах. При слабой симптоматике и должном уходе некоторые люди с амавротической идиотией живут практически столько же, сколько и здоровые.

Что касается профилактики болезни Тея Сакса, то она заключается, прежде всего, в грамотном планировании беременности.

Супружеская пара, решившая завести потомство, должна обследоваться у генетика, чтобы узнать является ли кто-то из будущих родителей носителем дефектного гена.

Если подобный ген был обнаружен в ходе исследования, решение о том, заводить ребенка или нет, остается только за родителями.

Амавротическая идиотия

Амавротическая идиотия — это понятие, объединяющее группу генетически детерминированных заболеваний, обусловленных дисметаболизмом ганглиозидов с их накоплением в церебральных клетках. Ведущими симптомами патологии являются прогрессивное снижение интеллекта и потеря зрения. Диагностические мероприятия включают неврологический осмотр, офтальмоскопию, церебральную МРТ, генетическую консультацию, исследование липидного состава крови, гистохимический анализ мозгового биоптата. Лечение симптоматическое: противосудорожные, психотропные фармпрепараты, переливания свежезамороженной плазмы.

Впервые амавротическая идиотия была описана в 1881 году Уорреном Теем — офтальмологом из США, изучавшим изменения глазного дна пациентов. В 1887 году невролог Бернард Сакс представил подробное описание клинической картины заболевания. В последующем он провёл ряд наблюдений аналогичных случаев и сделал вывод о семейном характере патологии.

Так была открыта самая известная амавротическая идиотия — болезнь Тея-Сакса. Затем исследователями в области педиатрии и клинической неврологии были описаны другие варианты заболевания, имеющие более поздний дебют. Распространённость патологии в общей популяции составляет 1 случай на 500 000 населения, среди лиц еврейской национальности — на 6 000 населения.

Гендерные различия в заболеваемости отсутствуют.

Амавротическая идиотия

Семейный характер заболевания обусловлен генными мутациями, наследуемыми по аутосомно-рецессивному механизму с высокой пенетрантностью дефектного гена. Амавротическая идиотия развивается при наследовании патологического гена от обоих родителей. Вероятность рождения больного ребёнка у гетерозиготных носителей дефекта составляет 25%.

Наиболее изучен генетический субстрат болезни Тея-Сакса, представляющий собой вариативные мутации гена HEXA, расположенного на 15-й хромосоме в локусе q23-q24. Указанный ген кодирует фермент, отвечающий за катаболические реакции с расщеплением ганглиозидов.

Ферментная недостаточность приводит к накоплению ганглиозидов в ганглиозных клетках головного мозга и сетчатки, что сопровождается их дегенерацией.

Амавротическая идиотия возникает вследствие метаболических нарушений с отложением липидов в церебральных и ретинальных клетках, в меньшей степени в соматических органах (печени, селезёнке).

При идиотии Тея-Сакса в результате нарушений в гене HEXA, отвечающем за синтез лизосомного фермента гексозаминидазы А, не осуществляется катаболизм GM2 ганглиозидов, происходит их постепенное накопление.

Аналогичными дисметаболическими сдвигами сопровождаются другие формы заболевания. В церебральных нейронах и клетках сетчатки скапливаются различные по своему составу липидные включения.

Инфантильная форма отличается мелкозернистыми включениями с содержанием холестерола, при позднем детском и ювенильном вариантах заболевания продукт накопления наряду с липидами имеет большое количество белка, холестерол отсутствует.

Макроскопически амавротическая идиотия проявляется увеличением объёма мозга, обширными атрофическими изменениями затылочных долей, мозжечка, истончением зрительных трактов.

Микроскопическая картина в головном мозге представлена набуханием ганглиозных клеток и их отростков, заполнением внутриклеточного пространства липоидными включениями, сморщиванием ядер, распадом тигроидной субстанции.

Аналогичные изменения отмечаются в ретинальных клетках, наиболее выражены в области жёлтого пятна.

Амавротическая идиотия включает несколько клинических вариантов, отличающихся возрастом манифестации симптоматики, характером течения, продолжительностью жизни больных.

Вероятно, они обусловлены различными генетическими дефектами, определёнными особенностями метаболических нарушений. Уточнение клинической формы патологии необходимо для понимания прогноза заболевания, выбора оптимальной лечебной тактики.

В соответствии с клиническими особенностями выделяют четыре основные формы:

• Ранняя детская (инфантильная форма Тея-Сакса). Наиболее изученный вариант заболевания. Характерна манифестация в 4-6 месяцев. Течение быстропрогрессирующее, летальный исход наблюдается до 3-летнего возраста.
• Поздняя детская (форма Янского-Бильшовского). Дебют приходится на возраст 3-4 года. Клиника идентична ранней детской форме, имеет немного замедленное течение. Длительность болезни составляет 4-6 лет.
• Юношеская (форма Шпильмейера-Фогта). Начинается в 6-9 лет, отличается относительно медленным прогрессированием симптомов. Пациенты доживают до 20 лет.
• Поздняя (форма Куфса). Манифестирует в пубертатном периоде или в старшем возрасте. Имеет наиболее благоприятное замедленное течение. Летальный исход наступает в среднем спустя 10-15 лет с момента дебюта симптоматики.

В отдельных случаях наблюдается врождённая амавротическая идиотия, получившая название форма Нормана-Вуда. Симптомы возникают в первые недели жизни ребёнка, основное проявление — прекращение нервно-психического развития. Некоторые авторы предлагают внести вариант Нормана-Вуда в классификацию в качестве отдельной нозологии.

Основу клинической картины составляют прогрессирующие зрительные расстройства, постепенная утрата приобретённых интеллектуальных способностей. Сопутствующими проявлениями являются глухота, судорожный синдром, экстрапирамидные нарушения, мозжечковая атаксия. Тяжесть симптоматики зависит от формы заболевания.

Ранняя детская амавротическая идиотия манифестирует снижением двигательной активности ребёнка, утратой способности сидеть, держать головку. В последующем продолжается угасание двигательных и статических функций вплоть до тетрапареза с полной обездвиженностью. В начальном периоде типична гиперакузия, выражающаяся вздрагиванием ребёнка при звуковом раздражении.

Нарушения зрения приводят к отсутствию слежения за игрушками, фиксации взгляда на блестящих предметах. В короткие сроки наступает полная слепота (амавроз). Отмечаются судороги с преобладанием тонического компонента. Возможен бульбарный синдром, вегетативные расстройства (гипергидроз, акроцианоз, гипотермия, лабильность пульса).

Выявляется мышечная гипотония, прогрессирующая в терминальной стадии до децеребрационной ригидности.

Амавротическая идиотия Янского-Бильшовского возникает на четвёртом году жизни. На начальном этапе наряду со снижением зрения и когнитивными нарушениями отмечаются мозжечковые расстройства: шаткость походки, грубая дискоординация, нистагм. Постепенно больной утрачивает способность ходить, стоять, сидеть. Интеллектуальная сфера деградирует до уровня идиотии, развивается амавроз.

Юношеская форма отличается более мягким течением: интеллект редко деградирует до идиотии, зрительная дисфункция не доходит до амавроза, двигательная сфера остаётся более сохранной. Типичны экстрапирамидные расстройства (атетоз, хорея, тремор), мозжечковая дисфункция. Возможна глухота, возникновение эпилептических приступов. В ряде случаев обнаруживается микседематозное ожирение.

Амавротическая идиотия Куфса наблюдается крайне редко, протекает без выраженных двигательных, зрительных, интеллектуальных расстройств. Манифестирует изменениями личности, ограничением круга интересов, пониженной активностью.

Со временем возникает интеллектуальное снижение, редко достигающее уровня выраженной органической деменции. Типичны различные психические расстройства: галлюцинации, бред, кататония, аффективные психозы.

Возможны экстрапирамидные, мозжечковые симптомы, эпилептические пароксизмы, тугоухость.

На начальных этапах заболевания двигательные и зрительные нарушения обуславливают частую травматизацию ребёнка. Резкое уменьшение двигательной активности провоцирует развитие застойной пневмонии. Осложнением судорожного синдрома является эпилептический статус.

Дисфагия при бульбарном синдроме опасна попаданием жидкости и пищи в дыхательные пути с возникновением аспирационной пневмонии. Целый ряд осложнений связан с отложением липидов во внутренних органах. Жировая дистрофия печени ведёт к развитию печёночной недостаточности, жировые отложения на створках клапанов — к сердечной недостаточности.

Пациенты погибают от сердечной, дыхательной, полиорганной недостаточности, интеркуррентных инфекций.

Характерное сочетание триады симптомов (когнитивная деградация, резкое ухудшение зрения, двигательные нарушения) позволяет предположить клинический диагноз. Сложности возникают при определении поздней формы. Подтверждение диагноза возможно после проведения ряда исследований:

• Исследование неврологического статуса. Результаты осмотра невролога зависят от формы и периода заболевания, возраста пациента. Отмечается резкое несоответствие интеллектуального развития возрасту. Выявляются спастические парезы, мозжечковая дисфункция, гиперкинезы, мышечная дистония, вегетативно-трофические нарушения.
• Консультация офтальмолога. У грудничков наблюдается отсутствие реакции слежения, у пациентов старшего возраста визометрия подтверждает резкое снижение остроты зрения. Офтальмоскопия диагностирует двустороннюю атрофию зрительного нерва. Патогномоничным признаком является наличие в макулярной зоне вишнёвого пятнышка. Поздняя амавротическая идиотия отличается отсутствием данного симптома, картиной пигментного ретинита на глазном дне.
• Лабораторные анализы. В крови обнаруживаются вакуолизированные лимфоциты. При проведении биохимического исследования крови могут определяться изменения липидного профиля (увеличение уровня фосфолипидов, холестерола), повышенная концентрация отдельных ферментов.
• Нейровизуализация. МРТ головного мозга визуализирует атрофию церебральных тканей, более заметную в мозжечке, затылочной области. Выраженность атрофических изменений максимальна при раннем дебюте, минимальна при поздней форме. Наряду с атрофией выявляется истончение зрительных нервов.
• Церебральная биопсия. Гистохимическое и цитологическое исследование материала из атрофических участков позволяет достоверно установить диагноз «амавротическая идиотия» по наличию характерных внутриклеточных липидных включений. По цвету окрашивания включений можно судить о форме заболевания.
• Генетический анализ. Консультация генетика включает сбор семейного анамнеза и составление генеалогического древа. Дает возможность подтвердить семейный характер, уточнить тип наследования патологии.

Амавротическую идиотию дифференцируют от иных наследственных дисметаболических и дегенеративных болезней с поражением ЦНС.

Ранний детский вариант необходимо отличать от болезни Ниманна-Пика, протекающей с выраженным поражением соматических органов.

Поздняя форма требует дифференцировки от ряда заболеваний с ведущей мозжечковой и экстрапирамидной симптоматикой (рассеянного склероза, болезни Лафоры, лейкодистрофии).

Специфическая терапия не разработана. Проводится симптоматическое поддерживающее лечение. При наличии эпилептических пароксизмов применяют антиконвульсанты, психических отклонений — психотропные препараты (седативные, транквилизаторы, нейролептики).

Отдельные клиницисты указывают на эффективность переливания плазмы, препаратов крови. Рекомендована витаминотерапия, общеукрепляющие мероприятия. На поздних стадиях больной нуждается в тщательном уходе, профилактике инфекционных осложнений.

Перспективным направлением в поиске эффективных методов лечения является генная инженерия, однако существенные результаты в этой области пока не достигнуты.

Амавротическая идиотия завершается летальным исходом. Длительность жизни пациентов зависит от возраста дебюта патологических изменений. Наиболее неблагоприятный прогноз имеет инфантильная форма — больные погибают спустя 1,5-2 года. Самое медленное доброкачественное течение наблюдается при позднем варианте.

Профилактические меры направлены на исключение родственных браков. Имеющим больного ребёнка родителям рекомендуется отказаться от дальнейшего деторождения. В случае беременности гетерозиготной пары возможно исследование концентрации гексозаминидазы-А в амниотической жидкости.

Значительное снижение является показанием к прерыванию беременности.

Болезнь Тея-Сакса что это

Отклонение, известное как болезнь Тея-Сакса (БТС), является наследственной патологией, вызывающей поражение ЦНС. Заболевание также классифицируют под термином детской амавротической идиотии. Описание болезни было выполнено в XIX столетии британским офтальмологом У. Теем и неврологом из Америки Б. Саксом, давшим ей свои имена. Код заболевания по МКБ-10 – Е75.0.

Сфера распространения

Чаще всего амавротическая идиотия поражает евреев (ашкеназов), проживающих в Центральной Европе. Исследования подтвердили, что около 3% представителей этого этноса имеют носительство мутантного гена.

Частота выявления патологии у данной народности – 1 на 3500 новорожденных.

Также аномалию фиксируют у населения Южной Канады (преимущественно среди лиц, имеющих ирландское, итальянское, французское происхождение, обитающих на территории юго-восточного Квебека).

Частота выявления болезни Тея-Сакса не зависит от половой принадлежности. Патология в равной мере обнаруживается у представителей женского и мужского населения.

Среди других народностей заболевание обнаруживается значительно реже – у одного пациента из 320 000 человек.

Причины развития синдрома Тея-Сакса

Амавротическая идиотия обладает аутосомно-рецессивным механизмом наследования, и поражает детей, получивших аномальный ген от матери с отцом. Если проявляется болезнь Тея-Сакса, причины нарушения связываются с мутациями гена НЕХА.

Вероятность возникновения БТС имеет следующую закономерность:

Если патологический ген имеется у одного взрослого, ребенок не приобретет заболевание. В 50% случаев такие дети становятся носителями синдрома.

Амавротическая идиотия полноценно развивается у 25 % малышей, отец и мать которых страдают болезнью Тея-Сакса.

В 20-25 % случаев дети больных родителей рождаются полностью здоровыми, не являются носителями больного гена, и могут иметь в дальнейшем здоровое потомство.

Возникновение амавротической идиотии связано с переизбытком ганглиозидов – соединений, контролирующих функционирование ЦНС. В здоровом организме это вещество синтезируется регулярно, затем расщепляется.

При болезни Тея-Сакса ганглиозиды производятся в повышенных количествах, и не выводятся из нервной ткани. Связано это с нехваткой фермента, необходимого для их распада (гексозаминидазы А). Последствиями его дефицита становятся постоянное накапливание ганглиозидов, сбои в работе нервной системы и негативные необратимые процессы.

Симптоматика амавротической идиотии

Если у ребенка имеется болезнь Тея-Сакса, признаки нарушения появляются по мере взросления. Некоторое время после рождения малыш мало чем отличается от здоровых детей, а первые симптомы формируются не ранее полугода.

До наступления 6 месяцев развитие грудничка проходит с нормальными показателями. В течение этого срока в организме накапливаются ганглиозиды, приводящие к ухудшению реакций, возникновению апатии. Далее проявляется негативная симптоматика синдрома Тея-Сакса:

Возраст         пациента
Симптомы амавротической идиотии

В 6 месяцев
Утрата связи с окружающим миром, родителями, отсутствие фокусировки взгляда на ярких игрушках, ухудшение зрения (на начальном этапе болезни ребенок может проявлять реакцию только на интенсивные звуки).

К 10 месяцам
Понижение активности, нарушение двигательных функций, неспособность  к сидению, ползанию, переворачиванию, ухудшение слуха.

После года
Быстрое прогрессирование патологии, отсталость умственного развития, отсутствие полноценного зрительного и слухового восприятия, снижение активности мышц, затруднение дыхания.

Для заболевания типичны аномальная мозговая активность, припадки, вызывающие конвульсии, падения, сильные сокращения мышц рук или ног, состояния транса. Нарушение опасно сокращением жизненного срока – дети с синдромом Тея Сакса часто живут не более 5 лет.

Поздняя симптоматика

Поздняя форма болезни Тея-Сакса (ювенильная разновидность амавротической идиотии) проявляется после достижения 2-5 лет. Эта разновидность отклонения отличается более медленным прогрессированием.

Начальными симптомами амавротической идиотии становятся состояния, не вызывающие у окружающих серьезных опасений – частая изменчивость настроения, неуклюжесть в движениях.

Далее к ним присоединяются судорожные подергивания, слабость мускулатуры, нарушение мышечных способностей, нечленораздельность речи.

Итогом болезни часто становятся инвалидность и летальный исход, наступающие к 15-16 годам.

Хроническая форма амавротической идиотии

При наличии хронизированной болезни Тея-Сакса клиническая картина развивается в 20-30 лет. Такое нарушение протекает в облегченном варианте, и не вызывает гибели больного.

У пациента сохраняются невнятность словесных высказываний, резкие перепады настроения, неуклюжие движения.

Присутствуют психические отклонения различной степени выраженности, низкий уровень интеллекта, ослабление мышц, периодические приступы.

Нередко лица, у которых синдром Тея-Сакса проявился поздно, не могут передвигаться самостоятельно. Оставаясь прикованными к инвалидному креслу, они могут вести образ жизни, максимально приближенный к полноценному (в случае успешного проведения медикаментозной терапии).

Диагностика заболевания

• Возможности современной медицины позволяют выявлять болезнь Тея-Сакса уже в период внутриутробного формирования плода.
• Младенцев, имеющих шансы на развитие амавротической идиотии, обследуют с применением современных диагностических методов.  Проводятся различные виды исследований:

• скрининг – тестовый анализ, подтверждающий или опровергающий выработку в организме гексазаминидазы А;
• нейронный микроанализ, обнаруживающий переизбыток ганглиозидов в нервных клетках.

Если имеются подозрения на болезнь Тея Сакса, назначается офтальмологический осмотр. Первые признаки нарушения обнаруживаются в области глазного дна, и принимают форму вишнево-красных пятен (их появление вызывается скоплением ганглиозидов в клетках сетчатки).

Дифференциальная диагностика БТС проводится с другими редкими заболевания, имеющими наследственный механизм передачи –  болезнью Сандхоффа, синдромом Ли, амиотрофическим боковым склерозом. Все эти нарушения порождают схожую негативную симптоматику, и нелегко поддаются лечению.

Лечится ли болезнь Тея-Сакса

Амавротическую идиотию относят к группе неизлечимых заболеваний. Если подтвердилась болезнь Тея-Сакса, лечение будет основываться на применении препаратов, сокращающих имеющиеся симптомы. В выборе лекарственных средств специалисты руководствуются особенностями клинической картины.

Основными задачами врачей, занимающихся лечением амавротической идиотии, становятся продление жизни пациента и повышение ее качества. Родителям придется приложить немало усилий, чтобы сделать непродолжительные годы больного малыша более радостными и светлыми.

При возникновении сопутствующих инфекционных заболеваний назначаются соответствующие антибиотики или противовирусные средства. Если происходит исчезновение глотательного рефлекса, больному требуется питание через зонд. Терапия противоэпилептическими лекарствами часто не обеспечивает положительных изменений.

В научных кругах постоянно ведутся поиски действенных способов лечения синдрома Тея-Сакса. Специалисты изучают возможности самых современных методик. Анализируются ферментозаместительная, генная, субстратредуцирующая терапия.

Процедура введения нового генетического материала в клетки больного человека пока не обеспечила ожидаемых результатов. Самым многообещающим признан метод субстратредуцирующей терапии. Такой способ лечения включает в себя использование фермента сиалидазы, стимулирующего катаболизм GM2 ганглиозидов.

Прогноз и профилактика

Если амавротическая идиотия протекает в раннем детском возрасте или у подростка, прогноз чаще всего неблагоприятен. На этом этапе жизни заболевание в основном провоцирует гибель пациента. Надежда на выживаемость имеется у лиц с поздней разновидностью нарушения, при котором симптоматика развивается замедленными темпами.

Чтобы предупредить развитие синдрома Тея-Сакса у ребенка, перед зачатием рекомендуется проходить обследование, направленное на выявление дефектной генетики.

При проведении диагностики также учитывается возможность передачи аномалии от членов семей будущих родителей, включая дальних родственников. Если подтвердилась подверженность БТС, решение о предстоящей беременности принимается самостоятельно.

При этом потенциальные отец с матерью подробно информируются о возможных рисках и осложнениях заболевания.

Чтобы исключить болезнь Тея-Сакса, в некоторых еврейских сообществах принимаются крайние меры. Создан специальный Комитет предупреждения генетических нарушений, проводящий анонимные скрининговые исследования. Парам, у которых выявлено носительство амавротической идиотии, создание семьи не рекомендуется.

Болит спина после эпидуральной анестезии: что делать?

Эпидуральная анестезия — введение обезболивающего средства в область позвоночника с целью блокировки нервных импульсов органов малого таза. Как и любое вмешательство, этот метод может иметь осложнения. У некоторых пациентов возникают боли в спине после эпидуральной анестезии.

Возможные причины

Процедура осуществляется путем прокола и введения в эпидуральное пространство тонкой трубки, по которой поступают анестетики. В зависимости от назначения обезболивания укол ставят в разные отделы позвоночника. Эпидуральная анестезия применяется в ходе некоторых операций, но больше распространена при родах, так как позволяет находиться в сознании и двигаться.

Болезненность в области поясницы после отхождения наркоза обусловлена тем, что в процессе установки катетера травмируются мягкие ткани спины. Дискомфорт этого типа проходит самостоятельно через несколько суток. Если этого не произошло, причины могут быть следующие:

Занесение инфекции. Во время прокола это происходит крайне редко, но при нахождении катетера в теле более 4 суток риск инфицирования возрастает. О занесении инфекции свидетельствует высокая интенсивность болевых ощущений, лихорадка, головокружение, изменения в работе сердца. Если вовремя не начать лечение, возможны осложнения в виде абсцесса и гнойного эпидурита.

Заболевания позвоночника. Если у человека имеются межпозвоночные грыжи, эпидуральную анестезию проводят осторожно, чтобы не задеть их. В противном случае болевой синдром будет носить затяжной характер. При сколиозе также повышается риск неправильного введения иглы.

Идиопатические боли. Они вызываются негативным психическим настроем и не связаны с какими-либо повреждениями в процессе спинальной анестезии. Такому явлению часто подвержены впечатлительные пациенты.

Ошибка врача. Если прокол был выполнен не в том месте и игла повредила сосуды, нервы или позвоночные связки, болей в спине не избежать. Задеть сосудистое сплетение во время эпидуральной анестезии легче у пациентов, принимающих препараты для улучшения кровообращения. Если пострадали связки позвоночника, в месте укола будет наблюдаться припухлость, болезненность и легкая деформация тканей. Повреждение твердых оболочек спинного мозга вызывает головные, спинные боли, расстройства сердечной и дыхательной функции, слабость в ногах, нарушение работы мочевого пузыря.

Бывает, что спина ноет после эпидуральной анестезии по другой причине. Во время беременности позвоночник испытывает повышенную нагрузку, что вызывает дискомфорт и напряжение в нем. Также боль может иррадиировать в спину из других органов при наличии в них патологий.

Продолжительность болевых ощущений

Боли после эпидуральной анестезии проходят через несколько суток.

Если в процессе родов или анестезии возникли осложнения, дискомфорт может длиться неделями или месяцами. В редких случаях спина после эпидуральной анестезии болит несколько лет.

Длительность болевого синдрома зависит от его причины. Если на момент проведения анестезии у пациента имелись нарушения в позвоночнике (сколиоз, артроз, грыжи), боли могут быть затяжные, и устранить их без медицинской помощи не получится.

Бывает, что болевые ощущения в спине вызваны выходом небольшого количества спинномозгового содержимого в эпидуральное пространство вследствие прокола. Они не представляют опасности и проходят через сутки, но редко могут беспокоить и дольше. Если в ходе эпидуральной анестезии травмировался нерв или связка, боль может длиться от нескольких недель до нескольких месяцев.

Помимо продолжительности болевых ощущений следует учитывать сопутствующие симптомы (головную боль, повышение температуры, припухлость). При их возникновении необходимо обратиться к врачу, даже если спина не сильно болит.

Что делать и к кому обратиться?

Самостоятельно определить причину неприятных ощущений невозможно. Тем более нельзя назначать себе препараты, ведь не установив источник проблемы, невозможно ее устранить.

С жалобами на боль в спине после эпидуральной анестезии следует обратиться к неврологу-остеопату. Определить причину дискомфорта поможет физикальный осмотр и опрос пациента о продолжительности и характере болей. Точный диагноз ставится на основании МРТ (магнитно-резонансной томографии) позвоночника, которая показывает строение и наличие нарушений во всех его отделах. Обнаружить малейшие повреждения спинного мозга позволит электронейромиография.

Начало лечения на раннем этапе гарантирует быстрое избавление от проблемы. Если тяжелых патологий не диагностируется, врач пропишет анальгетики для снятия болевого синдрома. Избавиться болей в спине после анестезии помогут следующие методы:

Остеопатия вернет подвижность отделу позвоночника, который подвергся травмированию.

Медикаментозная терапия. Если в организм попала инфекция, потребуется прием антибиотиков и противовоспалительных препаратов. Бывает, что инфицируется место введения иглы, в результате чего появляются гнойные образования. В этом случае прибегают к хирургическому лечению.

Мануальная терапия снимает мышечное напряжение и налаживает работу опорно-двигательного аппарата.

Магнитная стимуляция восстанавливает нарушенные нервные волокна. Этот метод подойдет на том этапе, когда прием медикаментов нежелателен, например, в период лактации.

Лечебная физкультура направлена на укрепление мышц спины и ослабление нагрузки на позвоночный столб.

При возникновении идиопатических болей может понадобиться консультация психолога.

Осложнения

Лечение нарушений, вызванных эпидуральной анестезией, следует начинать незамедлительно. В противном случае патологии спинного мозга и позвоночника могут перейти в тяжелые заболевания.

При отсутствии должной терапии могут развиться осложнения:

Эпидурит — воспаление эпидурального пространства, спровоцированное инфекцией. Заподозрить заболевание можно по нарастающей боли в месте проведения пункции. Опасность такого состояния заключается в том, что воспалительный процесс может распространиться со спинного мозга на головной и вызвать менингит.

Абсцесс — еще одно осложнение невылеченной инфекции, попавшей в организм при проведении эпидуральной анестезии. Он представляет собой гнойное образование в эпидуральном пространстве и проявляется острой болью, жаром, отечностью. В тяжелых случаях абсцесс может спровоцировать паралич части тела.

Каудальный синдром — грозное последствие повреждения корешков спинного мозга, характеризующееся парезом нижних конечностей.

Расстройства тазовых органов, вызванные нарушением их иннервации. Проявляются недержанием мочи и кала, половыми дисфункциями.

Профилактика

Следующие профилактические методы помогут минимизировать вероятность осложнений эпидуральной анестезии.

Перед проведением обезболивания следует сообщить врачу о наличии аллергии и всех имеющихся заболеваниях, а также о приеме лекарств. Некоторые состояния требуют особой осторожности при проведении процедуры.

Контроль веса. Особое внимание следует уделять питанию во время беременности, так как избыточный вес повышает риск осложнений от эпидуральной анестезии.

Укрепление иммунитета. Если произойдет инфицирование, в ослабленном организме может развиться абсцесс или гнойный эпидурит.

Сбор информации. Не стоит руководствоваться рекламой при выборе клиники, лучше изучить отзывы пациентов о компетентности ее персонала.

Снижение нагрузки на спину. Так как на позвоночник во время вынашивания плода оказывается дополнительная нагрузка, после родов следует дать ему отдых и избегать поднятия тяжестей.

Техника проведения эпидуральной анестезии отличается сложностью и требует высокой квалификации специалиста. Вероятность последствий зависит от точности введения иглы и индивидуальных особенностей организма. Если появилась болезненность в спине после эпидуральной анестезии, нельзя ее игнорировать и при усилении интенсивности обратиться за помощью к врачу.

Болит спина после эпидуральной анестезии, почему это происходит и как долго?

Эпидуральная анестезия нашла широкое применение в хирургии брюшной полости, пластической хирургии, и особенно часто в акушерстве и гинекологии. При введении обезболивающего раствора в эпидуральное пространство пропадает чувствительность в части тела, расположенного ниже от места пункции. Так, на время родов процедура проводится для тазовой области, и анестезирующий раствор вводят между позвонками в поясничном отделе. После ее проведения у некоторых пациентов, в частности у рожениц, наблюдаются боли в спине.

В данной статье мы подробно рассмотрим вопросы: может ли болеть спина после эпидуральной анестезии? Возникновение боли — это правило или исключение? Почему она появляется? Как долго продолжаются боли? Что делать, чтобы облегчить состояние?

Как действует эпидуральная анестезия

Суть процедуры заключается во введении анестетика, которым выступает местное обезболивающее средство и наркотик, в промежуток между твердой спинномозговой оболочкой и позвонками. Вещество, попадая на нервы, отключает чувствительность по всей их длине от самого позвоночника. Человек при этом находится в полном сознании, потеряв контроль над нижней частью тела, но при родах это не мешает продолжаться схваткам, и шейка матки раскрывается нормально.

Блокировка после введения препарата происходит медленно, наступает через 10-20 мин. и продолжается до конца родов. При необходимости через закрепленный катетер, извлекаемый после окончания родов, вводятся дополнительные дозы. Через несколько часов после окончания родов чувствительность полностью восстанавливается.

Возможные осложнения

Проведение анестезии происходит опытным анестезиологом, соблюдая все необходимые меры предосторожности и с тщательным мониторингом состояния пациента. Но это полностью не исключает наступление побочных эффектов или осложнений. Согласно статистике, они происходят в одном из 23 тыс. случаев и представляют собой следующие ситуации:
• Головные и спинные боли, проходящие в течение нескольких дней. Иногда болевые ощущения продолжаются несколько месяцев или лет.
• Опасность возникновения эпидуральной гематомы при коагулопатии и пункции венозного сплетения.
• В одном из двадцати случаев после введения препарата происходит неполное обезболивание.
• Неправильная техника проведения процедуры, в результате которой повреждается твердая мозговая оболочка, что вызывает головную и спинную боль. При глубоком проникновении иглы препарат может попасть в жидкость, окружающую спинной мозг, и вызвать «высокий блок» с расстройствами функционирования работы сердца и дыхания.
• Очень редко происходит временная потеря чувствительности нижней половины тела.

Места локализации боли после эпидуральной анестезии

Причины боли в спине после процедуры анестезии могут быть разные, и в первую очередь это связано с проколом возле позвоночника, при котором такая реакция организма относятся к естественным процессам.

После процедуры боль может локализоваться в следующих областях:

В месте пункции

• Продолжающаяся несколько дней несильная боль, вызыванная раздражением иглой или катетером окружающих тканей;
• При занесении в место пункции инфекции с последующим возникновением абсцесса или гнойного эпидурита (происходит при вставленном катетере более 4 суток).

Крестцовая боль

Часто связывается пациентами, перенесшими роды и эпидуральную анестезию, с последствием проведения процедуры обезболивания, но на самом деле причины боли в крестце следующие:
• Неконтролируемые схватки совместно с чрезмерным напряжением при родах могут вызвать вывих или смещение крестца;
• Большой плод, его неправильное расположение или выход ножками вперед вызывает травмирование, смещение или перелом в крестцовой области;
• Инфекция в мочеполовых органах, совмещенная с травмой крестца;
• Защемление нерва во время родов;
• Травма крестца, произошедшая до родов, спровоцировавшая его смещение во время родового процесса.

В пояснице:

• При обострении, вызванном наличием межпозвонковой грыжи;
• При раздражении нерва, вызванного раствором местного анестезирующего средства;
• Боль, не связанная с анестезией, а как следствие чрезмерной нагрузки на позвоночник и окружающие его мышцы при ношении ребенка и родах;
• При случайном проколе сплетения вен в эпидуральной области с образованием гематомы;
• При нежелательном повреждении катетером нервного корешка, в результате чего возникают парастезии, неврологические проблемы, взывающие боль в спине;
• При случайном повреждении межпозвонковых связок.

Описаны случаи, когда боль в области спины возникают на психологическом уровне. Часто пациент, перенесший эпидуральную анестезию, убежден, что процедура прошла неудачно, хотя истинная причина боли кроется в последствиях родов и высокой нагрузке на позвоночник.

Как долго продолжается боль в спине?

После проведения процедуры болевые ощущения продолжаются от нескольких часов до нескольких дней, и проходят сами собой. При наличии нарушений или осложнений, вызванных неправильным проведением пункции или в процессе родов, боль может продолжаться несколько месяцев и даже лет. В этом случае пациенту необходима врачебная помощь.

Как облегчить боль и к кому обратиться?

Если после проведения эпидуральной анестезии спина болит, и боль имеет не проходящий характер, то следует обратиться к неврологу, остеопату или терапевту. Полное устранение болевых ощущений возможно лишь при обнаружении истинной причины их возникновения. Для этого проводится диагностика при помощи электронейромиографии, показывающей любые отклонения в функционировании спинного мозга, МР-томографии, определяющей нарушения в структуре позвонков и спинномозгового канала.

После проведения диагностических мер и выявления причины боли, проводится лечение, основанное на применении следующих мер:
• Восстановлении физиологической подвижности пострадавшего отдела позвоночника при помощи остеопатии, учитывая показания и противопоказания к проведению данного вида процедур.
• Помощь в восстановлении поврежденной нервной ткани. Если использование медикаментов невозможно (при кормлении грудью), применяется магнитная стимуляция, но современные лекарства заметно ускоряют регенеративные процессы и способствуют полноценному восстановлению.
• При серьезных послеродовых нарушениях – тазовых расстройствах и парапарезе, решение о медикаментозном лечении принимается совместно с пациентом, при этом будет необходим отказ от кормления грудью.
• При образовании гнойных образований в области прокола производится оперативное вмешательство для предотвращения дальнейшего распространения инфекции.

Как с помощью лечебной гимнастики улучшить физическое состояние при грыже поясничного отдела — читайте тут
Здесь эффективный лечебный комплекс, с помощью которого можно устранить боли при грыже шейного отдела позвоночника.

После родов с применением эпидуральной анестезии при непрекращающихся болевых ощущениях в спине рекомендуется посетить мануального терапевта, который решает следующие задачи:

• Устраняет боль.
• Восстанавливает естественное положение суставов позвоночника, возвращая им естественную подвижность.
• Улучшает функционирование мышечного и связочного аппарата, систем и внутренних органов.

В большинстве случаев боль после проведения эпидуральной анестезии проходит сама, и врачебного вмешательства не требуется, хотя специалист может порекомендовать обезболивающие лекарства.

Полностью избавиться от последствий данного вида обезболивания поможет уменьшение нагрузки на спину, правильная осанка, выполнение комплекса специальных упражнений и соблюдение режима питания, позволяющего контролировать нормальный вес тела.

Боль в спине после эпидуральной анестезии

Боль в спине после эпидуральной анестезии – один из возможных побочных эффектов вмешательства. Такой вид обезболивания назначается при проведении некоторых гинекологических операций, при кесаревом сечении, вмешательствах на позвоночнике и т. д.

Почему болит спина после эпидуральной анестезии – вопрос индивидуальный. Причины дискомфорта варьируются от врачебных ошибок до особенностей конкретного организма. Как долго будет болеть поясница и что делать при этом, подскажет лечащий врач.

Особенности процедуры

К спинномозговой анестезии чаще всего прибегают для обезболивания родов, при кесаревом сечении, при проведении различных гинекологических операций. Однако данный вид наркоза нашел применение не только в акушерско-гинекологической практике, но и в урологической хирургии, торакальной, пластической и т. д.

Эпидуральная анестезия проводится с использованием различных лекарственных средств. Манипуляцию проводит анестезиолог. Место прокола обрабатывается антисептиком, далее с помощью специальной иглы в эпидуральное пространство вводится обезболивающий препарат. Анестезирующий эффект заключается в снижении чувствительности болевых рецепторов на определенном участке тела.

Проколы делают в разных частях позвоночника: от шейной до поясничной области. Локализация зависит от того, где нужно добиться снижения чувствительности. Так, с целью обезболивания родовой деятельности укол делают в области поясницы.

Женщины достаточно часто жалуются, что после эпидуральной анестезии болит спина. Врачи утверждают, что это явление временное.

При проведении наркоза присутствует риск повреждения иглой твердой оболочки спинного мозга, поэтому манипуляцию делают только сертифицированные анестезиологи.

При оказании акушерско-гинекологической помощи эпидуральную анестезию назначают в следующих случаях:

• кесарево сечение;
• ранние роды;
• артериальная гипертензия;
• затяжные роды;
• протеинурия;
• чрезмерная родовая деятельность;
• низкий болевой порог.

Эпидуральную анестезию часто используют для облечения родов и при кесаревом сечении

У женщин первое время болит спина после спинальной анестезии, на сам плод наркоз никак не влияет. Особенностью такого обезболивания является то, что пациент не утрачивает способности двигаться.

Наркоз может потребоваться и пациентам с нарушениями опорно-двигательного аппарата (ишиас, межпозвонковые грыжи и т. д.).

Манипуляцию нужно проводить очень осторожно, так как к локальному воспалению может присоединиться бактериальная инфекция.

Во избежание неблагоприятных последствий пациента обследуют на наличие противопоказаний.

После эпидуральной анестезии поясница болит по разнообразным причинам. Во-первых, любое вмешательство, в том числе инвазивное, может вызвать побочные реакции.

В случае с эпидуралкой прокалываются ткани вблизи позвоночного столба. Ответ на вопрос, может ли болеть спина после эпидуральной анестезии, в этом случае очевиден.

Боль – вполне нормальная реакция, но она не должна беспокоить пациента слишком долго.

Максимум, сколько болит спина после эпидуральной анестезии (при отсутствии врачебной ошибки) – это несколько дней. Следует обратить внимание и на характер болевых ощущений.

Боль не должна быть интенсивной, она скорее притупленная и слабовыраженная, как и при любой другой инъекционной процедуре.

Никакие препараты и дополнительные меры воздействия при этом не требуются, дискомфорт исчезает сам по себе.

Во-вторых, намного серьезнее дело обстоит в случае инфицирования места инъекции. Причина заключается в несоблюдении медперсоналом правил асептики и антисептики (использовании нестерильного инструментария, плохой обработке инъекционного поля и т. д.). Случается это нечасто. Инфицирование также может произойти, если катетер стоит слишком долго (несколько дней).

Бактериальное заражение сопровождается не только болью, но и другими признаками воспаления: покраснением и отечностью кожи, повышением температуры, ухудшением состояния в целом. Появляется гипертермия, головокружение, сильно болит голова.

Состояние чревато возможностью развития абсцесса или сепсиса. В этом случае требуется экстренная медицинская помощь, как могут развиться очень серьезные осложнения (генерализованная инфекция).

Лечение заключается в хирургическом вмешательстве, назначении антибиотиков и других препаратов.

Боль после эпидуралки может появиться вследствие врачебной ошибки

Сильнее болит поясница у пациентов, имеющих межпозвоночные грыжи, хотя заболевание и не является противопоказанием к обезболиванию. Также спина может болеть из-за раздражения анестетиком нервов, находящихся в месте вмешательства. Специфического лечения эти состояния не требуют.

Немалую роль играет и психологический фактор. Пациент осознает, что проводится довольно серьезная манипуляция, ожидает появления сильной боли, накручивает себя и в итоге испытывает дискомфорт.

Проблему помогают решить успокоительные препараты. Такие пациенты могут жаловаться на то, что у них болит шея, голова, спина и даже внутренние органы.

При этом врач не должен игнорировать перечисленные жалобы, а должен убедиться в том, что осложнения действительно отсутствуют.

Если причина боли так и не выявлена, такой дискомфорт называют идиопатической болью. Проходит она самостоятельно через некоторое время. Что касается женщин, применивших эпидуралку для обезболивания родов, то неприятные ощущения у них вызваны не столько анестезией, сколько нагрузкой на весь скелет, обусловленной беременностью и родами.

Врачебные ошибки

Боли в спине после эпидуральной анестезии могут являться результатом ошибки анестезиолога. Это случается редко, но статистика все же имеется. Врач мог проколоть не то место, чему способствует недостаток опыта и знаний. Попасть в эпидуральное пространство не так-то просто. Из-за неточности врача могут быть затронуты сосуды, нервные образования, связки, межпозвонковые грыжи.

Анестезиолог может задеть густую венозную сеть, что случается очень редко. Специальное вмешательство при этом не требуется, боль исчезнет сама.

Однако риск получить травму возрастает среди лиц, принимающих средства для улучшения кровообращения, а также у пациентов с коагулопатией.

Врач также может задеть грыжу или повредить связки при недостатке опыта в проведении подобных манипуляций. Именно поэтому анестезию обычно проводят только опытные специалисты с «набитой рукой».

Боль может быть следствием повреждения нервных корешков. Спектр побочных эффектов варьируется в зависимости от места инвазии, глубины вхождения иглы, характера введения и других факторов. У пациента при этом возникают неврологические нарушения, парестезии, болевой синдром и др.

При наличии болей нужно повторно обратиться к врачу

Длительность болевого синдрома

Как долго после эпидуралки болит спина, зависит от ряда факторов. Некоторые пациенты не ощущают никакого дискомфорта, другие – жалуются на простреливающую или ноющую боль. Если причиной болевого синдрома стал катетер или игла, дискомфорт должен исчезнуть через 1-3 дня. Если пациент не может терпеть, специалист подбирает анальгетик в таблетках или инъекционной форме.

Другие причины развития болевого синдрома, к сожалению, провоцируют удерживание проблемы на протяжении нескольких недель и даже месяцев. В этом случае назначается комплексное обследование с целью уточнения фактора-провокатора, а уже потом подбирается комплекс лечебных мероприятий.

Что делать?

Первое, что следует сделать – обратиться к врачу (желательно к тому, кто делал анестезию). Специалист установит причину болей и даст соответствующие рекомендации.

В большинстве случаев боль не требует никакого дополнительного лечения и проходит самостоятельно. Если пациент настаивает, врач может порекомендовать обезболивающее средство.

Самостоятельно назначать себе средства до консультации со специалистом категорически запрещается.

Интересно, что у многих пациентов боль в спине после эпидуальной анестезии может быть не связана с самой процедурой. Она может возникать из-за патологий пищеварительной, мочеполовой или сердечно-сосудистой системы.

Изначально лучше обратиться к своему лечащему врачу, а он уже может отправить на консультацию к гинекологу, гастроэнтерологу, хирургу. При необходимости врач назначает проведение магнитно-резонансной томографии и электромиографии.

Эти методы диагностики позволяют оценить состояние позвоночника и его структур.

Далее подбирается терапия, цель которой заключается в ускорении восстановления поврежденных нервных структур, восстановлении подвижности позвонков, устранении болезненных ощущений. Если болевой синдром появился после родов, специалист рекомендуют начинать лечение немедикаментозными способами терапии: физиотерапия, массаж и т.д. При необходимости назначается консультация психотерапевта.

Что назначают пациентам, не имеющим связь болевого синдрома с родами:

Коврик для спины

• антибактериальные средства при воспалительном процессе (цефалоспорины, пенициллины, макролиды);
• постельный режим;
• компрессы с противовоспалительными препаратами;
• прогревающие процедуры при условии отсутствия воспаления и нагноения;
• витамины.

Если в результате вмешательства произошло инфицирование места инъекции, абсцедирование гнойного очага, развился гнойный эпидурит и другие опасные осложнения, требуется радикальное лечение, которое дополняется медикаментозной терапией (антибиотики, противовоспалительные и др.).

Массаж – один из вариантов терапии болевого синдрома

Таким образом, боли в спине после спинальной анестезии в большинстве случаев проходят сами. Дискомфорт ощущается несколько дней (обычно не больше двух или трех). При выраженном болевом синдроме врач может порекомендовать нестероидные противовоспалительные препараты и согревающие компрессы.

Профилактика

Профилактические мероприятия заключаются в следующем:

• следует удерживать свой вес в пределах нормы посредством коррекции питания – это особенно касается беременных женщин, поскольку большая масса тела считается высоким риском развития осложнений;
• укрепление мышц спины при помощи элементов ЛФК;
• регулярные обследования (диспансеризация);
• выбор квалифицированного специалиста для проведения процедуры;
• отказ от поднятия тяжестей (касается женщин).

Важно помнить, что предотвратить развитие патологии намного проще, чем потом бороться с ее проявлениями. Ведь восстановить работу опорно-двигательного аппарата порой бывает довольно тяжело.

Боли после эпидуральной анестезии

Женщины, перенесшие эпидуральную анестезию в родах, часто связывают появление болей в спине именно с проведенной манипуляцией. Но на самом деле этот метод обезболивания крайне редко является причиной боли в спине.

Что такое эпидуральная анестезия

Эпидуральная анестезия используется в родах — как во время естественных, так и при кесаревом сечении, — а также во время операций на органах мочевой системы и нижних конечностях.

Врач-анестезиолог делает укол и вводит обезболивающее вещество (анестетик) в пространство между позвоночником и оболочкой спинного мозга, после чего вы перестанете чувствовать боль ниже места укола, а также при этом вы временно (на период действия анестетика) не сможете шевелить ногами и ощущать прикосновения от нижних ребер до кончиков пальцев на ногах.

Такое обезболивание переносится значительно легче, чем общий наркоз, — «эпидуралка» меньше влияет на общее самочувствие и работу внутренних органов, а восстановление после процедуры происходит быстрее. И тем не менее многие пациенты незаслуженно считают эту манипуляцию причиной длительных болей в спине.

Боли в спине, на которые жалуются пациенты после проведения эпидуральной анестезии, можно условно разделить на две группы: боли, непосредственно связанные с проведением манипуляции, и боли по другим причинам.

Боли, связанные с проведением манипуляции

В подавляющем большинстве случаев боль после эпидуральной анестезии проходит самостоятельно в течение нескольких часов или дней.Это могут быть:

• Точечная боль в месте укола. Как и многие врачебные процедуры, эпидуральная анестезия может вызывать неприятные ощущения у пациента. В этом случае они связаны с повреждением связок, мышц в месте укола. Неприятные ощущения могут беспокоить вас первые несколько часов после окончания эпидуральной анестезии. Обычно они проходят без лечения, не представляют опасности для жизни и здоровья, и потому не стоит переживать из-за точечной боли. 
• Боль по ходу нервов, которая отдает в одну или обе ноги. Эти ощущения связаны с раздражением нервных корешков при уколе и введении лекарства. Характерен «простреливающий» тип болей, обычно проявляющийся сразу после укола и быстро проходящий без лечения. Не беспокойтесь, это нормальная реакция организма на проведение эпидуральной анестезии.

Очень редко возникают боли, вызванные осложнениями при проведении эпидуральной анестезии (менее чем в 1 % случаев от всех проводимых процедур). Их причиной может быть травма сосудов или проникновение инфекции в место укола.

Боль в месте укола возникает не сразу, а спустя несколько часов, может иметь различный характер и клинические проявления (может возникать слабость и потеря чувствительности в ногах, недержание мочи, повышение температуры тела и другие симптомы).

В этом случае необходимо срочно обратиться к врачу, возможна серьезная опасность для здоровья.

Боли, вызванные другими причинами

Чаще всего причиной длительных болей в спине, на которые жалуются пациенты после эпидуральной анестезии, выступает обострение имеющихся проблем со спиной. Например:

• неудобная поза пациента во время операции может спровоцировать обострение артроза суставов поясничного отдела позвоночника/крестца или межпозвонковой грыжи; 
• вынашивание ребенка и роды сами по себе могут вызывать перегрузку и перенапряжение связок, мышц и суставов поясничного отдела позвоночника и костей таза, что приводит к появлению болей в спине во время беременности и усилению их после родов.

Исследования показали, что эпидуральная анестезия крайне редко (суммарно менее 0,05 %) является причиной длительных болей в спине. Однако есть так называемая группа риска: пациенты с лишним весом, а также имеющие межпозвоночные грыжи. У них боли появляются несколько чаще, чем в среднем по населению.

Бывает и так, что боли в спине носят психологический характер. Сам факт «укола в спину» может приводить к болевым ощущениям в спине у некоторых пациентов — так называемая психосоматическая боль.

Психосоматические и неврологические боли могут беспокоить месяцы и даже годы, однако прямого отношения к проведению эпидуральной анестезии не имеют. Если неприятные ощущения сильно выражены или продолжают беспокоить долго, то необходимо обратиться к неврологу.

Обследование и лечение

Поскольку боль чаще всего не связана с проведением эпидуральной анестезии, врач-невролог может рекомендовать дальнейшее обследование в виде МРТ позвоночника и электронейромиографии (исследование проведения импульса по нервам) для установления настоящих причин боли.

Лечение обычно включает прием нестероидных обезболивающих препаратов (например, ибупрофен, диклофенак) коротким курсом, физиотерапию и мануальную терапию (при отсутствии противопоказаний к ней).

Помните: боли, прямо связанные с проведением эпидуральной анестезии, носят кратковременный характер и обычно проходят без лечения. Если у вас появились или усилились боли после этой манипуляции, обязательно обратитесь к врачу.

Что делать, если болит спина после эпидуральной анестезии?

Боль в грудном отделе позвоночника

28.11.2017

7.8 тыс.

5.2 тыс.

4 мин.

Родовая деятельность – сложный естественный процесс для малыша и матери. Болевые ощущения во время родов – одни из самых сильных, которые человек в состоянии выдержать. Для устранения такой мощной боли применяют эпидуральную анестезию.

Благодаря определенным лекарствам женщина может не просто перестать чувствовать боль, а совсем лишиться чувствительности в определенном участке тела на некоторое время. Но после проведения подобной манипуляции может появиться боль в спине.

Эпидуральная анестезия – способ обезболивания, который путем введения инъекции в область позвонков влияет на органы малого таза, поэтому чаще всего его применяют для обезболивания в период родовой деятельности.

Часто у женщин болит спина после эпидуральной анестезии. Этому могут способствовать самые разные причины. В такой ситуации не нужно ждать, пока боль утихнет самостоятельно – следует проконсультироваться с врачом.

Чтобы сделать инъекцию, поясницу необходимо обработать обезболивающим местного действия. Это нужно для того, чтобы облегчить дальнейший процесс анестезии. Лекарство вводят с помощью специальной иглы, которую вводят в район позвоночника. Это позволяет заблокировать болевые потоки нервных окончаний.

Такую процедуру проводит исключительно опытный анестезиолог, потому что по мере введения препарата в эпидуральное пространство существует достаточно высокий риск нарушить твердые оболочки спинного мозга.

Анестезиолог имеет право ввести еще одну дозу обезболивающего лекарства, если возникает такая необходимость. По этой причине после установки катетер не вынимают до окончания операции, для которой потребовалось применение такой анестезии.

Введение иглы в поиске эпидурального пространства

Боли в позвоночнике и спине после эпидуральной анестезии могут появиться по многим причинам.

Данную анестезию проводят при разных операциях, а не только во время кесарева сечения, в связи с этим укол делают в разные участки позвоночника. Рожающим инъекцию вводят в поясничный отдел.

Из-за этого спина может очень болеть после завершения действия анестезии. В таком случае болевые ощущения должны проходить через несколько дней сами.

Но иногда боль не проходит, а только нарастает с новой силой. Такое случается при занесении инфекции. Она проникает в ткань вместе с входящей иглой – такое случается весьма редко. Но если катетер не убирают около четырех дней или больше, то риск проникновения инфекции увеличивается.

О попадании инфекции свидетельствуют такие признаки:

• сильно болит спина;
• кружится и болит голова;
• нарушается ритм работы сердца;
• повышается температура.

Если произошло проникновение инфекции, то в организме развивается острый воспалительный процесс. Это грозит серьезными осложнениями: гнойным эпидуритом и абсцессом. Не допустить таких последствий можно только при своевременном лечении. Иногда проводится хирургическое вмешательство, но такая мера предпринимается, когда лечение медикаментами оказалось неэффективным.

Если человек до такой анестезии имел позвоночную грыжу, то болевые ощущения могут оставаться долгое время. В этой ситуации укол делают, не затрагивая грыжу, но это не всегда приносит облегчение.

Некоторые пациенты страдают идиопатическими болями. Их причина скрывается в психологическом состоянии человека.

Порой боль в спине не зависит от такой манипуляции, несмотря на то, что появляется после нее. В этой ситуации диагностика поможет узнать настоящую причину возникновения боли, поэтому необходимо посетить кабинет доктора.

С этим чаще всего и сталкиваются женщины после родовой деятельности. Из-за огромной нагрузки на позвоночник на протяжении всей беременности и во время родов начинает болеть спина.

Но женщины часто думают, что это связано с эпидуральной анестезией.

Период боли в спине после такой анестезии зависит только от профессионализма врачей. У одних людей нет никаких претензий, другие же страдают от неприятных ощущений.

Причиной этого может стать также индивидуальная реакция организма на посторонний предмет, тогда боль проходит через несколько дней. Чтобы устранить дискомфорт, врач прописывает обезболивающее, но только при сильной боли.

Боль появляется, если травмирован нерв или связки, в таком случае она не проходит несколько недель или месяцев. Длительность зависит от человека: чем быстрее он обратится за помощью, тем быстрее доктор сможет назначить правильное лечение.

Проведение подобного наркоза – очень трудный процесс. Его опасность состоит не только в возможности травмировать позвоночник, влияние лекарственного средства может в целом плохо отразиться на самочувствии человека.

Опиаты, добавляемые в основное обезболивающее, иногда приводят к головокружению, тошноте, рвоте и даже галлюцинациям. Строго запрещено делать такой наркоз, если:

• в крови присутствуют бактерии;
• есть воспалительное заболевание;
• плохо сворачивается кровь;
• поражен или инфицирован участок кожи в районе пункции;
• есть сердечная недостаточность;
• болезни центральной нервной системы, спинного мозга;
• искривление позвоночника;
• высокое внутричерепное давление;
• присутствует лишний вес;
• есть аллергическая реакция.

Для установления полной картины того, что могло случиться в течение всей процедуры, назначают диагностику: электронейромиографию и МРТ.

Они дадут информацию о том, какие нарушения произошли в спинном мозге и позвоночнике. Потом начинается курс лечения для регенерации подвижности позвонков и активизации восстановления поврежденных нервных волокон. Если нарушения серьезные, то назначают прием лекарственных препаратов.

Но для мамы, кормящей грудью ребенка, любые лекарства под запретом, поэтому ей назначают магнитотерапию, посещение сеансов остеопата. Если без лекарств не обойтись, тогда женщине придется отказаться от грудного кормления. Фантомные боли лечатся в кабинете психотерапевта.

Лечить спину после такого метода анестезии иногда приходится месяцами в случае сильных повреждений. Но терапию проходить необходимо, потому что есть нарушения в работе спинного мозга и позвоночника, которые в дальнейшем могут стать причиной серьезных осложнений.

Болит спина после эпидуральной анестезии: нормально ли это и что делать?

Эпидуральная анестезия считается одной из самых безопасных и безболезненных процедур в акушерстве, поэтому многие женщины удивляются, почему после ее проведения может болеть спина. Это обусловлено многими факторами, среди которых как ошибки врачей, так и сильнодействующие составы лекарств для инъекции. В любом случае с причинами появления боли следует разобраться более подробно.

Что такое эпидуральная анестезия и как ее делают?

В этой зоне находится множество нервных волокон, воздействуя на которые, лекарство обезболивает все тело или его часть. Инъекция позволяет уменьшить болевую чувствительность или расслабить мышцы.

Сегодня эпидуральная анестезия популярна в акушерстве. Ее применяют при кесаревом сечении, а также в тех случаях, когда при естественных родах роженица страдает от невыносимой боли. Использование этого вида анестезии имеет множество плюсов, среди которых:

• воздействие лекарства на конкретный участок тела, что не вредит плоду;
• при эпидуральной анестезии женщина остается в сознании и может следить за манипуляциями врачей;
• быстрота выполнения процедуры (продолжительность составляет меньше 10 минут);
• практически полное отсутствие побочных эффектов.

ЧИТАЕМ ПОДРОБНО: особенности эпидуральной анестезии при родах

Хоть и доказана безопасность этого вида анестезии, у некоторых женщин все равно могут возникнуть осложнения после осуществления процедуры. Обычно они проявляются дискомфортом в области позвоночника. Такое явление связано с множеством факторов, в том числе и с аллергией на компоненты, входящие в состав инъекции.

Показания к процедуре

В редких случаях проведение эпидуральной анестезии может иметь серьезные последствия для будущей мамы. Именно поэтому она выполняется опытным специалистом лишь при необходимости:

• присутствуют тяжелые заболевания у роженицы;
• требуется делать кесарево сечение;
• имеется многоплодная беременность;
• начинаются преждевременные роды;
• имеется повышенное артериальное давление;
• болевой порог у матери довольно низкий;
• возникают иные непредвиденные осложнения во время родов, например, эклампсия или гипоксия плода.

Эта процедура выполняется не только при родах или кесаревом сечении, но и при операциях в брюшной полости, кишечнике, селезенке, а также при врачебных вмешательствах в урологии и сосудистой хирургии. Обосновано такое разнообразие способностью эпидуральной анестезии влиять на снижение тонуса скелетной мускулатуры.

Противопоказания к эпидуральной анестезии

Именно поэтому процедура категорически запрещена женщинам, у которых диагностированы:

• болезни позвоночника (грыжа, сколиоз);
• гемофилия (патология, связанная с нарушением процесса свертывания крови);
• заболевания ЦНС (миотония, мигрень, различные панические и невротические расстройства);
• повреждения эпидурального пространства (поражения или инфекции кожи в этом участке);
• пороки сердца;
• инфекционные заболевания (ОРВИ, корь, мононуклеоз);
• избыточный вес;
• аллергия на отдельные компоненты лекарства для инъекции.

Если соотношение риска и пользы оправдывает проведение эпидуральной анестезии, тогда грыжа или сколиоз не являются противопоказаниями. В любом случае решение о выполнении процедуры остается за врачом.

Причины боли в спине после процедуры

Процедура осуществляется путем прокола и введения обезболивающего препарата при помощи специальной трубки. Ввиду этого иногда возникают некоторые непредусмотренные осложнения. Одним из них является дискомфорт в спине.

Иногда позвоночник может болеть по той простой причине, что в месте укола повреждаются мягкие ткани тела. В таком случае не нужно беспокоиться, ведь все должно пройти менее чем за неделю.

Если же спина болит очень долго, тогда следует немедленно обращаться к врачу. Длительная боль может быть вызвана следующими причинами:

Заболевания позвоночника. Если на момент проведения анестезии у пациентки имелись межпозвоночные грыжи или сколиоз, врач мог по неосторожности задеть костно-мышечную систему, что и вызвало болевой синдром. В таком случае женщине требуется немедленное лечение, иначе дискомфорт останется на всю жизнь.

Страх. Как правило, боль, спровоцированная страхом, не имеет точной локализации и возникает вследствие реакции на психотравмирующую ситуацию, например, на тяжело перенесенные роды.

Занесение инфекции. Если боль сопровождается другими симптомами, например, повышением температуры тела, лихорадкой или негативными изменениями в организме, это может свидетельствовать о том, что в место укола попала инфекция.

Врачебная ошибка. Бывает, что анестезиолог, ввиду отсутствия необходимой квалификации, сделал инъекцию не в том месте, где требуется. Он мог задеть кровеносные сосуды, твердую мозговую оболочку или иные участки позвоночника, что и привело к осложнениям.

Некачественный состав лекарства. Многие лекарства для инъекций стоят дорого, поэтому некоторые больницы закупают дешевые препараты, имеющие ряд побочных эффектов. Именно это и может влиять на возникновение боли. Беспокоиться не нужно, дискомфорт со временем пройдет.

В любом случае, если болит спина после эпидуральной анестезии, требуется срочная диагностика. Своевременное выявление точной причины неприятных ощущений и назначение необходимого курса лечения помогут навсегда избавиться от проблемы.

Что делать, если болит спина?

Если спина болит так сильно, что сил терпеть больше нет, можно воспользоваться некоторыми аптечными препаратами. Рекомендуются такие анальгетики, как «Парацетамол» или «Эффералган», однако в период кормления грудью их следует принимать с осторожностью.

Если медикаменты не оказывают должного эффекта и дискомфорт не проходит в течение 3-4 суток, это не означает, что нужно выпить еще больше таблеток. В период лактации запрещено увеличивать дозировку и пользоваться анальгетиками более 5 дней. Лучше сразу обратиться за помощью к специалисту и пройти соответствующую диагностику.

Боль, не вызванная тяжелым заболеванием или осложнением, легко лечится при помощи следующих методов:

Медикаментозная терапия. В зависимости от причины появления симптома, врач назначает спазмолитики, антибиотики, анальгетики или более специализированные препараты, например антидепрессанты и нейролептики.

Мануальная терапия. Если боль вызвана какими-либо естественными причинами, необходимо обратиться к мануальному терапевту. Посредством массажа он снимет напряжение в мышцах, наладит работу опорно-двигательного аппарата и вернет позвоночнику былую подвижность.

Лечебная гимнастика. При межпозвоночной грыже, остеохондрозе или сколиозе врач составит уникальный комплекс упражнений, способствующий укреплению мышц спины и одновременному избавлению от боли в пояснице.

Обращаться с жалобами на дискомфорт после эпидуральной анестезии следует спустя одну или две недели. Именно столько времени требуется для полного восстановления. Боль, которая не проходит несколько месяцев, год или более свидетельствует о наличии патологии или болезни.

Меры профилактики

Следующие меры профилактики помогут снизить вероятность развития осложнений после эпидуральной анестезии:

• обязательно сообщайте врачу о наличии аллергии или болезни перед проведением процедуры;
• контролируйте вес, так как при наличии лишних килограммов повышается риск возникновения осложнений;
• интересуйтесь квалификацией анестезиолога, так как от этого напрямую зависит успех процедуры.

Кроме того, в послеродовой период требуется исключить чрезмерные физические нагрузки. В большинстве случаев именно они являются основной причиной появления боли в спине.

Больно ли делать эпидуральную анестезию при естественных родах?

При естественных родах все женщины чувствуют боль, и это нормально. Но учитывая индивидуальные факторы, ощущения у всех абсолютно разные. Кто-то легко переносит схватки, а кто-то не может вытерпеть всю тяжесть родового процесса. В таких случаях на помощь приходит врач-анестезиолог.

До сих пор нет единого мнения по поводу обезболивания, но иногда оно просто необходимо по медицинским показаниям.

В таком случае, обезболить схватки можно при помощи анальгетиков, которые вводят внутримышечно или внутривенно. Также, при помощи общей анестезии, то есть, введения пациентки в бессознательное состояние.

Этот метод используется в редких случаях, например, если резко ухудшилось состояние матери или ребенка.

Достаточно эффективной считается и региональная анестезия, такая, как спинальная и эпидуральная. Сегодня мы рассмотрим эпидуральную анестезию при родах и взвесим все «за» и «против».

Чем отличается спинальная анестезия от эпидуральной

• При эпидуральном обезболивании анестетик вводится в эпидуральное пространство, а при спинальном – в спинальное или спинномозговое пространство.
• При эпидуральной анестезии блокируются нервы, а при спинальной – спинной мозг (тот его отдел, который находится от поясницы и ниже).

• При эпидуральной анестезии прокол можно делать в любом отделе позвоночника (обычно это поясничный или грудной отделы). При спинномозговом обезболивании прокол делается только в области поясницы.
• Для эпидуральной анестезии используется очень толстая игла и катетер, а при спинальной – самая тонкая.
• Время проведения процедуры эпидуральной анестезии 10-30 минут, а спинальной – 5-10 минут.
• Время наступления полного обезболивания при эпидуральной анестезии 20-30 минут, при спинномозговой – 5-10 минут.
• При эпидуральной анестезии побочные реакции менее выражены, чем при спинальной.

Как проходит процедура

При эпидуральной анестезии область прокола тщательно обрабатывают антисептиком. Лекарство вводится в эпидуральное пространство. Оно находится в пределах между твердой оболочкой спинного мозга и надкостницей позвонков, куда выходят нервные корешки.

В этом месте делается прокол иглой, и по ней вводится тончайший катетер. Затем иглу изымают, а катетер остается, и по нему впоследствии вводят лекарство.

Через 20-30 минут происходит полное обезболивание, но катетер не удаляется.

Если впоследствии понадобится повторить процедуру обезболивания, снова введут анестетик в нужном количестве. Время действия однократного ввода лекарства около 2 часов. Иногда анестезиолог может постепенно, малыми дозами вводить лекарство, чтобы контролировать состояние роженицы и не вызвать резкого изменения ее самочувствия.

Для проведения обезболивания используют лидокаин, бупивакаин или ропивакаин.

Через определенное время после обезболивания женщины чувствуют слабость в ногах. Затем приходит чувство онемения ног и нижней части тела. Иногда появляется приятное ощущение тепла.

В этот период схватки уже не приносят тех болезненных ощущений, они проявляются, как безболезненные спазмы. Иногда возникает ощущение скованности движений или легкое подрагивание конечностей. При потугах введение препарата прекращается.

Если при родах возникают разрывы или пришлось сделать надрез, то вводят дополнительную дозу препарата, чтобы наложить швы. После окончания действия препарата может появиться легкий озноб. Он может быть спровоцирован не только обезболиванием, но и самим родовым процессом.

Эпидуральная анестезия при естественных родах

Показания

• Ярко выраженный болевой синдром.
• Гипертония.
• Высокая вероятность кесарева сечения.
• Преждевременные роды.
• Возраст до 18 лет.
• Различные аномалии родовой деятельности.

Противопоказания при эпидуральной анестезии

• Внутричерепное давление.
• Наличие бактерий в крови.
• Воспалительные заболевания.
• Повышенная температура тела.
• Порок сердца.
• Низкое артериальное давление.
• Нарушение свертываемости крови.
• Аллергия на анестетики.
• Раскрытие шейки матки более, чем на 7 см.

Влияние на родовую деятельность

Мнения специалистов по поводу влияния такого обезболивания на роды весьма противоречивы. Кто-то утверждает, что родовая активность замедляется. Кто-то говорит, что обезболивание никак не может повлиять на процесс родов, и даже наоборот, расслабление мышц таза помогает сократить время родов.

В то же время, в научной литературе появились сведения об увеличение числа кесаревых сечений после такого обезболивания. Считается, что из-за этого роженица не чувствует потуги, родовой процесс замедляется и требуется срочное родоразрешение путем хирургического вмешательства.

Противников этой теории достаточно много, и поскольку этот метод относительно новый, его эффективность и безопасность покажет время.

Эпидуральная анестезия при кесаревом сечении

Показания

• Гестоз (эпидуральная анестезия может улучшить почечный кровоток).
• Повышенное давление.
• Патологии шейки матки.
• Недоношенная беременность.

Противопоказания

• Низкое артериальное давление.
• Тяжелая деформация позвоночника.
• Существует риск кровопотери.
• Проблемы со свертываемостью крови.
• Аллергия на вводимое лекарство.
• Аритмия, порок сердца и другие заболевания сердечно-сосудистой системы.

Как влияет эпидуральная анестезия на маму и ребенка

Влияние на ребенка

Во время такого обезболивания лишь небольшая доза препарата может попасть через плаценту в организм ребенка. Однако некоторые ученые утверждают, что и такого малого количества анестетика достаточно для того, чтобы он задержался в организме ребенка от 3 до 24 часов. Это зависит от состава препарата и полученной дозы.

Есть мнение, что после обезболивания из-за понижения давления у мамы, понижается давление и у ребенка. Он рождается вялым, с заметно замедленным сердцебиением.

Есть вероятность, что ребенок не сможет искать грудь и прикладываться к ней для кормления. Исследования показали, что получившие обезболивание матери прекращали грудное кормление в первый месяц после родов на 30% чаще. Иногда у малышей нарушается дыхание.

Последствия для мамы после эпидуральной анестезии при родах

При благоприятном течении родов женщина не ощутит большого дискомфорта и болей. Но иногда могут возникнуть некоторые осложнения, вызванные эпидуральной анестезией, такие, как:

• Снижение родовой активности (отсутствие ощущения потуг).
• Снижение артериального давления и падение пульса.
• Тошнота и рвота (как следствие, понижение давления).
• Аллергическая реакция на вводимое лекарство.
• Головокружение, слабость и нехватка воздуха.
• Зуд кожи в области шеи, груди и лица.
• Повышение температуры тела.
• Появление гематомы (происходит в результате повреждения сосудов эпидурального пространства).

Последствия эпидуральной анестезии после родов для мамы

Некоторые женщины чувствуют боль в спине после эпидуральной анестезии. Причиной этого может стать:

• Гнойная инфекция (может возникнуть, если катетер не вынимался более 4 дней).
• Межпозвоночная грыжа (после ввода лекарства появляются сильные боли).
• Раздражение нервов позвоночника из-за реакции на препараты.
• Непродолжительные боли могут быть реакцией при соприкосновении тканей и катетера.
• Последствия эпидуральной анестезии при кесаревом сечении такие же, как и при естественных родах.

Неудачная постановка эпидуральной анестезии

• Спина после эпидуральной анестезии может болеть из-за неправильного введения иглы.
• Могут образоваться гематомы.
• Могут возникнуть неврологические боли из-за повреждения нервных корешков.
• Может произойти повреждение связок позвоночника.

Плюсы и минусы этого метода

Плюсы

• К плюсам данного метода можно отнести эффективное обезболивание. Ведь главным принципом анестезии является именно снижение боли.
• Влияние анестетика на плод, в отличие от внутривенной инъекции, очень незначительно.
• Снижение тревожности матери. Это очень важно для хорошего самочувствия не только роженицы, но и ребенка.

Минусы

• Побочные эффекты.
• Сложность проведения пункции. Ее должен делать только опытный врач-анестезиолог, который специализируется именно на этом методе.
• Возможная неэффективность. В редких случаях анестезия не действует вообще, или же действует только на половину необходимой зоны.

Видео

Рекомендую посмотреть видео. Опытный врач подробно расскажет, как происходит процесс обезболивания, чего следует опасаться и чего не нужно бояться будущим мамочкам.

Интересные темы о беременности

• При различных патологиях беременности и невозможности естественных родов, иногда делают кесарево сечение. Эта вынужденная мера не должна пугать, она поможет спасти жизнь и матери, и ребенку.
• Стимуляция родов применяется в том случае, когда родовой процесс должен начаться, но по какой-то причине этого не происходит. Стимуляцию применяют не так часто, по статистике только 7% рожениц нуждаются в этом методе.
• При современном медицинском оборудовании преждевременные роды давно не приговор. Недоношенные детки при поддержки педиатров хорошо растут и развиваются.
• Как отличить тренировочные схватки от настоящих? Есть перечень признаков, по которым легко понять, начались ли роды, или это ложная тревога.

Уважаемые мамочки, ответьте, как вы относитесь к различным видам обезболивания родов. И как вы считаете, опасно ли это для малыша? Эпидуральная анестезия при родах – все что вам нужно знать Ссылка на основную публикацию

Больно ли делать современную эпидуральную анестезию?

Многих пациентов волнует вопрос: больно ли делать эпидуральную анестезию? Для того, чтобы разобраться в этом вопросе, следует иметь детальное представление о данном виде обезболивания.

Перидуральная, или эпидуральная анестезия представляет собой региональную анестезию, при проведении которой медикаменты вводятся в эпидуральное пространство позвоночного отдела посредством катетера.

При введении инъекции происходит достижение таких результатов, как анальгезия, анестезия и миорелаксация. Анальгезия приводит к потере ощущения боли, анестезия — к утрате общей чувствительности, а миорелаксация — это полное расслабление мышц.

Анальгезия на современном этапе получила широкое распространение при родах.

Действие эпидуральной анестезии связано с распространением лекарства в субарахноидальном пространстве посредством дуральных муфт, после чего происходит полная блокада нервных импульсов.

Применение эпидуральной анестезии

Эпидуральное пространство окружает твердую мозговую оболочку, проходя вдоль позвоночника. Манипуляции проводятся с целью попадания лекарственных обезболивающих средств для достижения эффекта потери чувствительности, чтобы рана после оперативного вмешательства не болела. От того, в какой именно области применяется эпидуральная анестезия, зависит наличие рисков возникновения негативных последствий. Анальгезия в области живота, груди, паха и нижних конечностей сопряжена с меньшим количеством рисков по сравнению с эпидуральной анестезией шеи и верхних конечностей. Обезболивание головы при помощи данной методики не производится в основном по той причине, что она предусматривает осуществление введения препаратов через черепно-мозговую нервную систему.

Эпидуральная анестезия применяется для обезболивающих процедур местного назначения при отсутствии хирургического вмешательства, к примеру, при родах.

Кроме того, ее используют в качестве дополнения к общей анестезии, снижая необходимость в опиоидах в случае серьезных оперативных хирургических вмешательств.

При некоторых видах операций, таких как кесарево сечение, методика применяется как самостоятельная анестезия.

При этом пациентки остаются в сознании, несмотря на то, что дозировка в значительной степени превышает ту, которая является необходимой для местного обезболивания.

Введение препаратов в послеоперационный период происходит на протяжении нескольких дней с обязательным контролем количества вводимого лекарственного средства и возможностью коррекции дозировки с целью уменьшения периодически появляющихся болевых ощущений.

Эпидуральная анестезия нашла свое применение в качестве одной из комплексных мер по лечению спины.

Эндотрахеальный наркоз: как проводится?
Особенности масочного наркоза.
Инфильтрационная анестезия: что это? Подробнее>>

Используемые препараты

Для того, чтобы усилить воздействие анестетиков местного назначения, в растворы добавляют опиаты, такие как фентанил, морфин и бупренофин. При этом их дозировка в несколько раз меньше, чем при инъекциях, а вот эфективность применения выше и время воздействия дольше.

Возникновение таких побочных эффектов, как тошнота с рвотой, угнетенное дыхание, головокружение, появление слабости, дрожи и так далее, в значительной степени уменьшено и проявляется реже.

Дозировка ряда других компонентов, которые могут быть добавлены в общий раствор для проведения эпидуральной анестезии, клонидина, кетамина и клофелина, таким же образом уменьшена в сравнении с системным введением. Стоит отметить, что этот момент имеет немаловажное значение, так как при таком раскладе возможно обойти побочные явления: понижение давления, галлюцинации и тревожные состояния.

Несколько ранее в перечень допускаемых для добавления средств вписывали мидозолам — транквилизатор с усиленным обезболивающим воздействием, который способен вызвать наркоз и оказать достаточно ощутимое обезболивающее воздействие при осуществлении эпидурального введения.

Однако, согласно результатам недавних исследований, при введении мидозолама было отмечено возникновение дегенерации и повреждения корешковых нервных клеток при проведении опытов над животными.

Несмотря на то, что у людей данных проявлений замечено не было, препарат был изъят из перечня разрешенных средств для эпидурального применения.

Эпидуральная анестезия при родах

Очень широкое применение получила за последние годы эпидуральная анестезия при родах. Техника ее проведения заключается в следующих действиях.

При помощи тоненькой иголки при введении анестетика производится обезболивание верхнего слоя кожи и клетчатки.

После этого анестезиолог аккуратно заводит иглу между позвонковыми отверстиями в области поясничного отдела и при помощи пробы убеждается в том, что иголка введена в правильном направлении и находится в эпидуральном пространстве.

Внутрь иглы вводится специально предназначенный для этого катетер к корешкам спинного мозга, которые влияют на чувствительность тазовой области и живота. Затем иголку удаляют, а катетер крепят к спине с помощью лейкопластыря с установкой переходного замка для введения лекарственных препаратов.

Женщину укладывают на спину, после чего делают введение пробной дозы лекарственного состава. Дальнейшее введение анестетика производится порционно с получасовыми перерывами. Акушеры постоянно наблюдают за состоянием роженицы.

После первого родового периода процедура обезболивания прерывается, так как возврат чувствительности способствует восстановлению и нормализации потуг. Сегодня в европейских странах действует проведение обезболивания родов на всем их протяжении.

Однако в России, исходя из соображений, что второй родовой период может при таком раскладе затянуться, обезболивание производится только в течении первого периода. Наложение швов на разрывы происходит одновременно с введением новой дозы анестетика. В течение первых трех часов после родов за молодой мамой устанавливается присмотр анестезиолога и акушеров.

Затем женщину переводят в послеродовую палату, предварительно удалив катетер и убедившись в ее удовлетворительном состоянии.

Дополнительные моменты

При плановом кесаревом сечении проводится эпидуральная анестезия.

В тот момент, когда роды закончились, то перед тем, как зашить разрез, женщине вводятся снотворные.

Если у будущей мамы наблюдается появление паники и страха перед операцией, то ей предлагается введение снотворного сразу.

Стоит заметить, что эпидуральная анестезия не предполагает дополнительного искусственного вентилирования легких, как при общем наркозе, к примеру. Это говорит о снижении риска возможных легочных осложнений.

Данный метод обезболивания рекомендован курящим женщинам, а также страдающим хронической формой бронхита или астмы.

Новые современные препараты, которые используются для эпидуральной анестезии, не вызывают аллергических проявлений, оказывают выраженное обезболивающее воздействие и не наносят никакого ущерба организму.

Эпидуралку

Америка известна своим отношением к боли, вернее ее непереносимостью. Многие медицинские манипуляции проводятся под анестезией, а все чтобы повысить комфорт больного. Что уж сказать о родах, об одном из самых болезненных процессов.

Кое-какие американские доктора говорят, что в США едут рожать еще и по той причине, что тут весьма распространено использование анестезии при родах.

По неофициальной статистике около 90% американок выбирают роды с эпидуральной анестезией.

Что такое эпидуральная обезболивание?

это введение обезболивающих препаратов в область поясницы через катетер. Препараты действуют лишь на те нервы, каковые несут сигналы от той части тела, которая испытывает боль при родах.

Эпидуральная анестезия — колоть или терпеть?

В следствии область живота теряет чувствительность, а дама не ощущает боли.

Как делают эпидуральную безболивание?

Доктор-анестезиолог делает укол местного обезболивающего в нижний отдел спины, а после этого вводит полую иглу между позвонками. Игла входит в пространство между жёсткой оболочкой спинного мозга и надкостницей позвонков, именуемое эпидуральным пространством. После этого через иглу устанавливается катетер и игла удаляется.

Трубка катетера выводится вдоль спины и через плечо. Функционировать препараты начинают в пределах 20 мин. по окончании введения. Многие задаются вопросом — больно ли делать эпидуральную безболивание. Роженица почувствует в полной мере терпимые ощущения, каковые продлятся всего пара секунд.

В последующем катетер не чувствуется.

В какой момент направляться делать эпидуральную безболивание?

Эпидуральную безболивание возможно сделать до раскрытия шейки матки на 5-6 см. В случае если вам поставили катетер для эпидуральной анестезии, он останется до конца родов, пока не отделится и не выйдет плацента. С его помощью вас смогут обезболить и по окончании рождения ребенка, в случае если пригодится наложение швов.

В чем отличия эпидуральной и спинальной анестезии?

Спинальная обезболивание – выполняется в том же месте, что и эпидуральная, но употребляется более узкая игла, доза анестетика намного меньше и вводится он ниже уровня спинного мозга в пространство, содержащее спинномозговую жидкость.

Сразу после инъекции спинального анестетика быстро начинается чувство онемения в нижней части туловища.

При эпидуральной анестезии препарат для обезболивания вводится в пространство между внутренним и наружным листками жёсткой оболочки спинного мозга и действует на спинномозговые корешки, каковые проходят в этом пространстве.

Различие между спинальной и эпидуральной анестезией содержится в том, что при спинальной анестезии блокирующий агент вводят конкретно в спинномозговую жидкость, что разрешает достигнуть более действенного обезболивания, а при эпидуральной поверх жёсткой мозговой оболочки, под которой находится спинномозговая жидкость.

Плюсы эпидуральной анестезии

• возможность обезболить родовую деятельност ь, сделать процесс родов максимально комфортным для матери;
• возможность взять передышку. отдохнуть либо кроме того поспать, в случае если роды продолжаются весьма долго;
• начинает функционировать через 20 мин по окончании введения
• дама остается в сознании. понимает, что у нее схватки, но не ощущает боли
• при большом артериальном давлении эпидуральная обезболивание возможно нужна как средство, понижающее давление
• при кесаревом сечении воздействие эпидуральной анестезии возможно усилено более сильным препаратом.

Минусы эпидуральной анестезии

• риск осложнений (в Америке таковой риск минимален из-за огромного обширного опыта применения данного вида обезболивания)
• резкое падение давления у дам-гипотоников;
• утрата психоэмоционального контакта с ребенком. Данный пункт вызывает большое количество споров.

Как эпидуральная обезболивание может воздействовать ребенка?

Сейчас большая часть экспертов уверены в том, что эпидуральная обезболивание, применяемая на протяжении родов, никак не воздействует на ребенка. Вводимые анестетики не попадают через плаценту и не всасывается в кровь кроха а.

Показания к применению эпидуральной анестезии

• Недоношенная беременность. В этом случае, посредством эпидуральной анестезии при родах происходит расслабление мышц тазового дня мамы. Это значит, что ребенку на протяжении прохождения по родовым дорогам будет оказано меньшее сопротивление;
• Дискоординация родовой деятельности. Это явление появляется, в то время, когда схватки имеется, но не приносят нужного результата: мускулы матки уменьшаются неправильно, не в один момент, раскрытия шейки матки не происходит;
• Артериальное давление выше нормы. Обезболивание оказывает помощь снизить и нормализовать уровень давления;
• Необходимость своевременного вмешательства (многоплодная беременность, через чур большой ребенок) либо невозможность провести неспециализированный наркоз;
• Продолжительные и мучительные роды

Какие конкретно противопоказания к применению анестезии при родах?

• аномалии давления: низкое артериальное либо повышенное черепное;
• деформация позвоночника и затрудненный доступ для введения катетера;
• воспаления в зоне потенциального прокола;
• нарушение свертываемости, низкое количество тромбоцитов либо заражение крови;
• возможность акушерского кровотечения;
• непереносимость препаратов;
• психоневрологические заболевания либо бессознательное состояние роженицы;
• кое-какие заболевания сердца либо сосудов; в этом случае возможность эпидуральной анестезии рассматривается лично;

какое количество стоит эпидуральная обезболивание в Соединенных Штатах?

В Хьюстоне от 1500 USD, в туристических городах и штатах возможно на 1000 у.е. дороже.

В данной статье весьма детально обрисовано, что такое эпидуральная обезболивание, ее плюсы и минусы. Но выбор лишь за вами и никто не вправе настаивать на принятии какого-либо решения. Многие американки рожают лишь с анестезией и они и их дети в последующем в полной мере здоровы. Время от времени кое-какие подходы в Америке обусловлены только разностью традиций.

В Восточной Европе больше распространены естественные роды, а на западе роды без боли. Но это не означает, что одни хуже других. И те и другие проходят удачно. Т.к.

в Соединенных Штатах весьма подавляющий процент дам рожают лишь с анестезией, то это показывает, что опыта проведения таковой процедуры тут более, чем достаточно и возможно не опасаться осложнений из-за ошибки доктора.

Больно ли рожать с эпидуральной анестезией

Думаю решиться ли рожать без эпидуральной анестезии…

Первые роды были с эпидуральной анестезией. Честно ничего не поняла, пробку не видела, воды то же не поняла когда отошли, схваток не чувствовала, потуг, словно и не рожала.
Скоро вторые роды, вот думаю стоит ли без нее обойтись или не стоит? Это правда очень больной? Читать далее →

Дарья

Мои роды

В 4-5 утра я проснулась оттого, что было мокровато. Опа, у меня отошли воды.

Беременность была уже нервной, мне не терпелось зарожать в конце концов, потому что и у мужа отпуск уже вовсю начался, и перехаживать не хотелось… И вот оно.

Разбудила не понявшего ничего мужа, который сначала спросонья хотел спать дальше, а потом вскочил и стал паниковать хуже меня)) Стали думать, что же делать… Читать далее →

Юлия

КАК Я РОДИЛА СВОЕГО ЛЬВЕНКА

Эпидуральная анестезия при родах

Что такое эпидуральная анестезия при родах, зачем она нужна, как проводят  и стоит ли ее делать — обо всем этом подробно поговорим далее в статье.

Эпидуральная анестезия при родах стала спасением для многих женщин. Многие будущие мамы боятся боли, которая предстоит во время родов. Но сегодня существует укол при родах в позвоночник – эпидуралка, как именуют ее в народе.

Он полностью обезболивает тело ниже пояса, чем облегчает течение схваток, которые и изматывают организм. Это дает возможность отдохнут перед потугами, что очень важно для женщины. Но как всё хорошее, эпидуралка имеет и обратную сторону медали, при том, что мнения врачей тоже сильно разнятся.

Я работал в роддоме около 15 лет, помню времена, когда данный вид обезболивания только появился и в этой статье расскажу обо всём подробно.

Эпидуральная анестезия при родах: что это такое

Многих беременных, даже в первом триместре, начинает интересовать закономерный вопрос – эпидуралка при родах, что это такое, и как проводится? На этот вопрос я не очень люблю отвечать, возможно т.к. я врач «старой закалки».

В первую очередь всем женщинам и девушкам стоит помнить, что роды — естественный процесс, заложенный самой природой. Женщина в силах стерпеть родовую боль, которая мгновенно забывается после появления малыша, поэтому если нет показаний для эпидуралки, не стоит о ней думать заранее.

Если это необходимость

До сих пор нет единого мнения о том, когда приступать к процедуре. Одни клиники предпочитают вводить анестезию сразу, как станет ясно, что процесс начался. Это помогает роженице избежать не только болевого синдрома, но и усталости от него.

Другие же клиники считают, что процедура более целесообразна при небольшом открытии матки. То есть, врачи ждут, пока матка откроется на 3-4 см, убеждаются, что родовая деятельность проходит так как положено, и только тогда проводят процедуру.

Такой подход не приносит роженице видимого удовольствия, поскольку терпеть жуткую боль придется несколько часов.

Здесь все идет на усмотрение доктора, который и несет всю ответственность.

Эпидуральная анестезия при родах: в какой позвонок, техника проведения

Когда врач принимает решение, что пора проводить анестезию, в дело вступает анестезиолог. Этот человек несет такую же ответственность за жизнь и здоровье женщины, как ведущий ее доктор. Именно он знает, куда делают эпидуральную анестезию при родах, как провести, чтобы минимизировать риски для женщины. Схема проведения:

• Пациентка должна принять положение лежа на боку калачиком. Двигаться нельзя ни в коем случае.
• Обрабатывается место прокола. Используются анестетики.
• Делается укол с анальгетиком, который снимет чувствительность кожи на время проведения процедуры. Это очень важно, поскольку роженица может дернуться в период введения иглы. Это дает ответ на очень популярный женский вопрос – больно ли делать эпидуральную анестезию при родах? Нет, ощущается лишь небольшой дискомфорт.
• Делается прокол, и игла вводится в эпидуральное пространство. От сюда и название этой анестезии. Вводиться игла будет пока не достигнет твердой мозговой оболочки.
• Через иглу ставят катетер, по которому и будет поступать перидуральная анестезия в родах.
• Извлекается игла.
• Подается обезболивающее. Сначала в небольшой дозе, на случай индивидуальной непереносимости.
• После окончания родов вынимают катетер, а место укола заклеивают пластырем. Желательно женщине не вставать первые пару часов.

Когда ставят эпидуральную анестезию категорически нельзя двигаться. Иначе врач иглой может провести прокол не там, где нужно. Обычно процедура проводится между схватками, чтобы минимизировать риски резких движений.

При введении иглы, пациентка может ощущать сильное давление на свою поясницу. Это считается абсолютно нормальным явлением.

При самом введении катетера может ощущаться резкий прострел в ноге или спине, что тоже является нормой.

Вся процедура должна занять всего 10 минут. Действовать препараты начинают через 20 минут. Вводиться лекарства могут непрерывно и однократно. Это решает непосредственно доктор, но чаще предпочитают непрерывный поток анестезии.

Основные препараты, которые применяют в подобных случаях:

• Новокаин.
• Лидокаин.
• Бупивакаин.
• Ропивакаин.

Конкретный препарат выбирается врачом, который знает анамнез своего пациента.

Показания и противопоказания

Эпидуральный наркоз при родах применяется не всегда, у него есть как ряд показаний, так и противопоказаний.

Показания к эпидуральной анестезии в родах:

• Преждевременные роды. Когда плод не доношен, важно минимизировать его риски при выходе из матки. Обезболивание расслабит мышцы, уберет боль, от этого на ребенка будет меньшее давление при прохождении родовых путей.
• Высокое артериальное давление. Как правило, гипертония – это большой риск для пациентки. А эпидуралка при естественных родах нормализирует давление.
• Необходимость провести кесарево. Иногда плод слишком крупный или многоплодная беременность, тогда вводится обезболивание. Оно позволяет женщине остаться в сознании и слышать первый крик ребенка.
• Сбой родовой деятельности. Иногда такое происходит от боли. Эпидуралка при схватках поможет усилить родовую деятельность тем, что уменьшит выделения адреналина и норадреналина, которые не дают матке раскрыться.
• Желание самой пациентки. Каждый человек осознает, какую боль он в состоянии вынести, а какую нет.
• Очень долгие, тяжелые роды.

Но есть и противопоказания к эпидуральной анестезии при родах. К ним относят:

• Повышенное черепное и низкое артериальное давление.
• Наличие бактерий в крови.
• Обезвоживание.
• Кровотечение.
• Порок сердца.
• Гипокоагуляция.
• Инфекция в том месте, где должен проводиться укол.
• Раскрытие матки более чем на 7 см.
• Температура у пациентки.
• Неврологические заболевания.

С особой осторожностью и под наблюдением нескольких врачей назначается процедура людям с эпилепсией и диабетом.

Нужна ли эпидуральная анестезия решает роженица и ее доктор.

Если женщине проводилось кесарево, то она может столкнуться с таким понятием, как продленная эпидуральная анестезия во время родов. Безусловно, кесарево при родах – полостная операция, после который возникнут сильные боли. А медицина старается облегчить послеоперационные последствия.

Поэтому женщине продолжают вводить через катетер анестезию. Но такое вещество, как лидокаин, при длительном введении может вызвать тахифилаксию. Длительное использование бупивокаина тоже нежелательно, он имеет кардиотоксические свойства.

На сегодня применяют самый безопасный для этих препарат – наропин или его аналог риповакаин.

Влияние процедуры на ребенка и организм матери, последствия

Мнение врачей об эпидуральной анестезии при естественных родах строго положительное. Считается, что процедура никак не влияет на малыша. Те препараты, которые вводятся в эпидуральное пространство, не могут попасть к плоду через плаценту. То есть, плод абсолютно защищен, при этом ему легче пройти по родовым путям, поскольку мать не чувствует боли, и ее мышцы расслабляются.

У матери, к сожалению, могут быть негативные последствия от процедуры. Увы, но риски есть всегда и везде. К ним относят:

• Попадание анестетика в кровь. Женщина сразу почувствует тошноту, онемение во рту.
• Аллергия.
• Длительная боль в спине.
• Головная боль.
• Проблемы с мочеиспусканием из-за гипотонуса мышц.
• Падение давления.
• Ощущение покалывания.
• Дрожь во всем теле.

Также будущих мам волнует такой вопрос – больно ли рожать с эпидуральной анестезией? Если процедура проведена вовремя, правильно, препарат выбран, опираясь на анамнез, то боли не будет.

Важно знать, что эпидуральная анестезия во время потуг не проводится. Лекарство рассчитывается так, чтобы его действие прекратилось при потугах. Пациентка должна чувствовать, когда тужиться.

Все популярней становятся роды с эпидуральной анестезией, видео о том, как происходит процесс, можно посмотреть ниже. Это поможет будущим мамам определиться и понять, как проходят роды с эпидуральной анестезией. Ведь важно быть готовым психологически к тому, что предстоит.

Самый главный страх и риск – это ошибка анестезиолога. К сожалению, человеческий фактор всегда присутствует в медицине. И не всегда неудачная анестезия может произойти по вине врача, если женщина дернется вовремя осуществления прокола, то могут возникнуть серьезные осложнения.

Статистика неумолима – у 5% пациенток обезболивание не происходит, а еще у 15% наступает не полностью. Такое возможно в таких случаях:

• При аномалии позвоночника.
• Если у пациентки лишний вес.
• Если врач не смог попасть в эпидуральное пространство.

Бывают случаи, когда у роженицы наблюдается обезболивание строго с одной стороны: слева или права. Такое возможно, когда перегородки в эпидуральном пространстве препятствуют распространению анестетика. В таких случаях нужно незамедлительно сообщить врачу. Он либо увеличит дозировку препарата, либо попросит роженицу перелечь на другой бок, а если не поможет сделает укол заново.

Но бывает и более трагичная ситуация. Если опять вернуться к статистике, то одну женщину из 250 000 может парализовать. Это очень малый процент, но такое возможно. Иногда встречаются случаи частичного кратковременного паралича. Такое тоже бывает крайне редко и проходит через пару дней.

Эпидуральная анестезия: за и против

Изучив полностью список показаний и противопоказаний,  а также всех плюсов и минусов эпидуралки, можно сделать выводы о такой процедуре, как эпидуральная анестезия при родах, отзывы бывших пациенток тоже важны, поскольку они смогут из первых уст объяснить, как все происходит.

В пользу процедуры относят:

• Отсутствие боли. Это очень важный момент. Роды – это крайне болезненный процесс, и сегодня в 21 веке есть возможность избежать этого «ада».
• Уверенность в том, что пациентку в процессе не настигает гипертонический криз.
• При долгих родах эпидуралка даст возможность женщине отдохнуть и запастись силами на потуги.
• Отсутствует стресс, меньше случаются послеродовые депрессии.
• Абсолютно безвредна для ребенка.

Но везде есть ложка дегтя. К категории «против эпидуралки» относят:

• Риск сильного падения давления, что опасно для гипотоников.
• Риск длительных осложнений.
• Потеря психологического контакта с ребенком. Но это крайне спорный момент. Контакт с ребенком возникает не через боль, и он не может пропасть лишь потому, что мать не ощущала боли в родах. В 21 веке – это предрассудки.

В любом случае беременной нужно все взвесить самой, лишний раз переговорить с врачом, а затем уже принимать решение.

Эпидуральная анестезия позволяет в 21 веке не чувствовать разрывающей боли во время родов. Это огромный шаг в медицине и анестезиологии. Хотя до сих пор еще есть категория людей, которые не принимают нововведений.

Помогает ли эпидуральная анестезия при родах? Безусловно. Причем обезболивание наступает через 20 минут после введения анестетика. При этом пациентка остается полностью в сознании, потеря чувствительности происходит ниже пояса.

Как и при любом обезболивании, у эпидуралки есть показания и противопоказания. Их все нужно учитывать при принятии решения. Также нужно оценивать последствия для матери, поскольку на ребенка вещество не действует, оно не попадает к нему через плаценту.

Перед принятием такого ответственного решения нужно обязательно проконсультироваться с гинекологом, который ведет беременность.

Отзывы пациентов

Перед тем, как решиться на эпидуралку, перелопатила весь интернет. Даже нашла статистику отзывов. 63% — резко положительные, а 6% — резко отрицательные, остальные почти поровну — больше довольны и частично недовольны. Так как я математик, то процент оценила и приняла решение в пользу анестетика. И уж точно не пожалела.

Прочувствовать прелесть схваток мне удалось по дороге в роддом. Сама процедура быстрая и безболезненная. Ощущается небольшое давление на позвоночник, но по сравнению со схватками – это рай небесный! Правда, после родов было крайне разбитое состояние, но я думаю, что это у всех рожениц так.

Особых негативных последствий не было – один день болела голова, но терпимо.

Екатерина, 27 лет

Я рожала второго ребенка с эпидуралкой, а первого без. Боже, почему в первый раз мне не предложили анестезию? Благодаря уколу, роды прошли на ура. Через 6 часов я уже держала малыша. Инъекция в спину только выглядит страшно, а на самом деле все очень быстро происходит. У меня несколько дней болело место укола, но не критично. Если вдруг решим идти за третьим, то только с эпидуралкой.

Алла, 31 год

Свои отзывы об эпидуральной анестезии при родах оставляйте в комментариях под статьей.

Ответы@Mail.Ru: Девочки! Кто рожал сам, но с эпидуральной анестезией? Расскажите подробности, пожалуйста!!

Обратите внимание: 99%, кто про побочку говорит, эпидуралку не делали! Я – делала. Никаких побочных эффектов! Да, бумажку надо подписать, но когда дикие схватки, ощущение, что душу дъяволу без сомнения щас продашь, лиш бы полегчало! У меня было так. ))))) После того, как сделают, заметное облегчение.

Сокращения матки я чувствовала, но не больно. Потом мне надо было перебираться на родильное кресло. Мне хотели помочь, т. к. ног я чувствовать по идее уже не должна была, но они чуть онемели и я успешно перешла сама. Родила. Потуги чувствовала, немного больно, когда ребенок выходил, но сносно вполне.

Когда делали эпизиотомию (разрез промежности) прикосновения чувствовала, боль – нет. Уже после родов на каталку меня перекладывали, ноги вроде чувствовала, но они не слушалсьи. Часа через 2 уже сама вставала, без проблем каких-либо.

Последствий никаких ни для мамы ни для ребенка, у меня не было и от знакомых ничего подобного не слышала – напротив, только хорошее.

Последствий для ребёнка нет, но для роженицы вполне возможны проблемы в области крестцового отдела, и вообще процесс введения данной анестезии больнее чем сами роды.

Я, она (зараза такая) не подействовала, у меня теперь болит спина, врач неделю назад сказала, что это такой побочный эффект, если силы есть, то обойдитесь без неё. А для малыша побочных эффектов нету.

эпидар мне делали когда раскрытие было 4-5 см. стало полегче, как то боль притупилась и я вообще уснула, видимо просыпалась на схатках, но я этого не помню.. . потом проснулась от ужасной боли.. . с криками) сделали вторую дозу эпидурал.. . не сильно помогло.. . чуть боль ушла.

но стонать я не перестала.. . ) огромный минус-я не могла встать с кровати- так как не чувствовала ног. и когда эпидурал отпустила.. . а ноги все еще были ватные.. . а у меня было чувство что меня на части разрывает– я даже встать не могла.. .

а лежа эту боль переносить намного тяжелее. . меня акушерка подняла, и помогала мне.. . а рожать-я ничего не чувствовала, тужит и тужит, никакой боли уже не было.. . я как почувствовала что тужит-схватки сразу стали безболезненые. .

я если буду рожать второй раз- все равно с анестезией, хоть на какое то время она облегчает боль.

Мне не делали .соседка по палате говорила-бумаги подписываешь, не шевелишься. Заморочек много потом бывает.

специально делать не стоит. если по показаниям, то облегчает боль если роды очень длительные. Потуги и схватки есть. Последствия, как всегда в жизни – непредсказуемы. Для кого-то никаких, а кому-то проблемы.

Я рожала с эпидуральной анестезией по показаниям.

Во время схваток мне в позвоночник сделали укол, через какоето время отнялась вся нижняя часть тела, ног я тоже не чувствовала, зато умудрилась поспать потому что боли не было совсем, а когда пришло время рожать оказалось что действие анестезии еще не кончилось и я даже не чувствовала потуг, на счет последствий я точно не уверена, но после родов у меня очень сильно начала болеть спина без видимых на то причин. Так что могу сказать если бы было возможно рожать без анестезии я бы с удовольствием согласилась.

Я буду только с эпидуралкой рожать, решай: мучиться или без боли родить ребенка. А чтобы не трудно было вставать потом, постарайся встать через несколько часов.

В Германии всех, кому эпидуралку делали ( там почти все с ней рожают) помогают им встать как можно раньше, чтобы потом спина не болела. Не слушай средневековых теток, которым чем больнее, тем лучше для них, мазохистки.

А перед ведением укола, смазывают место анестетиком- небольно, просто неприятно немного.

Ставят эпидуралку в зависимости от раскрытия шейки и течения родовой деятельности. Если стремительно рожаете – то возможно и не станут делать. делается прокол между позвонков (если лежать тихо и выполнять все требования анестезиолога – то не больно) , ставится катетер, в который впрыскивается обезболивающее.

Немеет живот и ноги, но ногами пошевелить можно. Боль уходит. как только врачи понимают, что ребенок уже практически готов (а от укола вы еще не отошли) , ставится капельница для снятия эффекта анестезии, для возврата чувствительности ногам. грубо говоря, последний час вы терпите все свои боли.

Далее – роды: потуги, совсем не больно. На ребенке отражается не очень хорошо: замедляется сердцебиение, могут прекратиться схватки, тогда простимулируют капельницей. Эпидуралка также “вредна” и для спины, ведь это вмешательство в позвоночный ствол.

Потом побаливать спина будет (как при остеохондрозе) , но пройдет со временем. Легких родов Вам!

я себе ничего подобного ни делала троих родила и не умерла никаких обезбаливающих мне не калоли а уж темболие эпидуралку (да схватки это больно но не настолько чтоб так рисковыать а чтоб долго нне мучатся при родах надо во всем слушать врачей)

Если нет никмких противопоказаний к эпидуральной анастезии – то однозначно только она и не каких самостоятельных родов. Я рожала дочку. Катетер поставили с раскрытием 5 см. – такую боль терпеть еще можно, но дальше больше.. .

А когда ввели катетер я даже ничего не почувствовала – лишь потом жидкость как потекла холодная, могла даже подремать некоторое время, ноги просто онемевают как при обычном онемении, когда долго лежишь. Я чувствовала сокращения матки, но боль не чувствовала. Мне три раза вводили лекарство, т. е. 1 порция на 1 час.

А потом я начала чувствовать что меня тужит, даже не смотря на наличие эпидуральной анастезии. Ноги в родах я чувствовала, да и вообщем сейчас как-то и не помнится боль схваток, больно когда головка начнет появляться, но там счет уже на минуты.

При эпидуральной анастезии плохо одно – боль притупляется, сознание проясняется и ты с огромным страхом начинаешь ждать потуг – потому чт о реально – это самое болезненое во время родов. Вот у меня лично руки тряслись и вся я сама от страха …И при вторых родах такое же будет.

А эпидуралка на меня особо не подействовала, я после родов сразу начала вести тот же образ жизни, просто чувствовала усталость, но ходить сразу начала и вставать, без страха, и дочку на руки брала. Так что если противопоказаний к ЭП нет, то очень рекомендую.

Булимический невроз: что это такое, причины и симптомы булимии

• 22 Июня, 2018
• Психиатрия
• Михаил Шрайбман

В двадцать первом веке все больше и больше людей страдают неврозом. Булимия – это одна из разновидностей невроза. О ней мы и расскажем далее в статье.

Булимический невроз – что это такое?

Булимия – это такое заболевание, при котором человек употребляет огромное количество высококалорийной пищи и не наедается, хотя при этом могут наблюдаться признаки переедания. В народе данную болезнь назвали “волчьим голодом”.

Интересно, что при булимическом неврозе человек прекрасно осознает, что он переедает, понимает, что такое высокое потребление пищи ведет к негативным последствиям, но остановиться не может.

Поэтому очень часто чувство сумасшедшего голода у пациента сменяется чувством вины, провоцирующем развитие глубокой депрессии.

Больной постепенно теряет интерес к жизни и может найти утешение в алкоголе или наркотических веществах.

Самолечение

Многие люди, испытывающие булимический синдром, пробуют помочь себе, заложив два пальца в рот, чтобы искусственно вызвать рвоту, либо же используют слабительное. Но данные действия могут привести еще к более плачевным последствиям.

Самостоятельное лечение данного недуга невозможно, так как человеку в этом состоянии необходим квалифицированный врач, а именно психотерапевт. При самостоятельном лечении вы можете нанести колоссальный вред своему организму и нервной системе.

Причины

Причинами булимического невроза являются множество факторов. Например, данную болезнь можно приобрести, если у больного имеются серьезные нарушения в эндокринной системе, также данный недуг может появиться из-за расстройства ЦНС.

Многие ученые утверждают, что названное состояние связанно с психическими нарушениями. Они, кстати, могут быть вызваны еще в раннем детстве, когда родители не проявляли должного внимания своему чаду. Сюда же относят проблему многочисленной критики внешности ребенка. Дети таким образом приучились еще в детстве заедать стресс пищей.

Булимия: симптомы и лечение

Врачи выделяют несколько проявлений описываемой болезни:

• припадки неконтролируемого аппетита;
• способность за один раз поглотить большие порции еды;
• дефицит контроля за употреблением пищи;
• отрицательное отношение к себе самому (после приступа);
• огромное желание к самостоятельному очищение желудка и кишечника после припадка;
• постоянные и значительные перепады настроения – эмоциональная лабильность.

Для того чтобы определить наличие симптомов булимии и лечение проводить по четко установленному плану, доктору необходим разговор с пациентом.

Конечно, в настоящее время существует множество разных тестов, которые помогут определить данный недуг.

Но самым основным во врачебной практике является канадский опросник отношения больного к еде, который сможет помочь врачу определить тажестбулимического невроза.

Правда, врачи часто обходятся и без этой диагностики, поэтому нужно предельно осторожно подобрать больному специалиста. Как правило, булимическим неврозом занимается врач психотерапевт, ибо на ранних стадиях он проявляется только как изменение психического состояния.

В большинстве случаев врачу необходимо задать своему пациенту ряд существенных вопросов, на основе которых он сможет прописать лекарственные средства. Врач должен узнать:

• В какой промежуток времени больной стал больше обычного употреблять количество еды.
• Ограничивался ли он обычными порциями или сразу же пришлось увеличить их.
• Какое количество в день пациент съедает продуктов.
• Страдает ли кто-нибудь из близких родственников ожирением.
• Лечится ли человек самостоятельно, вызывая рвоту и очищая кишечник слабительным.

Если же болезнь уже начала прогрессировать, то в этом случае пациенту необходимо пройти обследования, чтобы исключить другие заболевания. Для этого ему нужно провести исследования ЭКГ, фиброгастродуоденоскопию, общий и химический анализ крови. И лишь исключив наличие заболеваний ЖКТ, больного направляют к психиатру.

Лечиться пациент может амбулаторно или лежа в больнице. Обычно в стационар кладут пациентов с тяжелой формой заболевания. Исходя из статистики, диагноз “булимия” ставят в том случае, если в течении трех месяцев не менее двух раз происходили приступы болезни.

При начальных стадиях булимического невроза, основной упор делается на психотерапию. Спрециалист старается выявить травмирующие факты из жизни пациента, приведших к развитию болезни и помогает найти ключи, которые дадут возможность пересмотреть его паталогические убеждения. А в тяжелых случаях, когда у пациента начинает страдать и физическое здоровье, ему назначают медикаментозное лечение.

Лекарства при булимическом неврозе обычно назначают для восстановления процессов торможения и возбуждения в мозге человека. Пациенту прописывают также медикаменты для улучшения эмоционального фона, успокоительные препараты, а также средства, снижающие аппетит. Названная патология при правильном лечении является обратимой и поддающейся терапевтическому воздействию.

Помощь семьи

Но кроме лечения самого пациента, врач работает и с членами семьи. Помогает им понять, что состояние больного вызвано недостатком внимания с их стороны и состоянием стресса, который пациент и пытается “заесть”. Лечение не будет эффективным, если в нем не примут участие и близкие, проявляя внимание, заботу и поддерживая в больном уверенность в положительном исходе лечения.

Как правило, процесс длится в течение года, и в это время пациент учится контролировать объем съедаемого и пересматривает отношение к себе.

Что делать?

Если вы обнаружили у себя похожие симптомы, то незамедлительно нужно обратиться к врачу. Вообще, люди с низким уровнем самооценки, а также с нарушениями психики относятся к группе риска, подверженной заболеванию булимическим неврозом.

И если вы любую критику или неодобрение со сотороны окружающих воспринимаете очень остро, пытаясь чем-то заглушить обиду, в том числе и едой, то консультация специалиста вам крайне необходима.

И только опытный врач сможет помочь избавится от данного патологического состояния, которое, как правило, ведет за собой и другое, более тяжелое психическое расстройство, – анорексию.

Булимический невроз: причины, симптомы и лечение кинорексии

Булимический невроз, «волчий» голод, кинорексия, нервная булимия – заболевание, связанное с расстройством питания, которое носит разные названия. При этой болезни человек испытывает постоянные приступы голода, которые пытаются заглушить высококалорийной пищей. Переедание и отсутствие чувства насыщения – основные характеристики булимии.

Головой, человек страдающий кинорексией, прекрасно понимает, что такое обжорство до добра не доведет, и поэтому начинает впадать в другие крайности – вызывает рвоту, пьет слабительные и изнуряет себя тренировками, чтобы не прийти к ожирению.

Это не дает ожидаемых результатов и приводит к еще большему усугублению состояния. Самостоятельно решить свою проблему удается лишь единицам.

Разберемся, каков механизм развития заболевания и его причины.

Причины появления «волчьего» голода

• Синдром булимического невроза – это психическое заболевание, вызванное расстройством функционирования ЦНС, часто сюда примешивается также сбой в функционировании эндокринной системы.
• Точная причина появления данного типа невроза не установлена, так что никто не может быть застрахован, что данная проблема не коснётся именно его.
• Но по предположениям некоторых врачей, занимающихся данной проблемой, причины заболевания могут быть следующие:

• отклонения в функционировании щитовидной железы;
• поражение головного или спинного мозга, которое может быть вызванно болезнями или травмами;
• психическое восприятие окружающего мира нарушено;
• стрессы.

Другие уже с утра просыпаются с чувством голода и прекращают его испытывать только во сне. Но если им случается проснуться среди ночи, то больной просто идет к холодильнику и «сметает» из него все, что увидит.

Ряд исследователей-психотерапевтов склоняется к мысли, что причиной появления булимического невроза становится психическая травма, перенесенная в детском возрасте. Если, например, родители недостаточно любили своих детей и часто критиковали ребенка по поводу его внешности. «Защищаясь», ребенок учился «заедать стресс», что в дальнейшем перерастает в булимию.

Биологически заложено природой в нас чувство насыщения, но иногда, особенно после долгой и затяжной болезни, это чувство «отключается».

Ведь организм очень истощен борьбой и ему требуется много сил на восстановление. Через какое-то время организм приходит в норму, а чувство «насыщения» так и не включается. Человек начинает испытывать постоянный голод, который желает утолить. Вот вам и еще одна причина развития кинорексии.

Спровоцировать появление болезни могут следующие факторы:

• конфликты в отношении с близкими или на работе;
• низкая самооценка при высокой подверженности мнению окружающих;
• эмоциональные проблемы, с которыми человек борется, поощряя себя «вкусненьким».

Симптомы и характерные проявления заболевания

После приступа больной испытывает неприязнь к самому себе, корит за несдержанность и испытывает другие негативные эмоции. Появляется желание очистить свое тело от пищи с помощью рвоты или слабительного, что вызывает новый приступ.

Перепады настроения и неустойчивость в эмоциях также свойственны заболевшим булимией. В такой ситуации человек начинает «уходить в себя», становится вялым, отдаляется от близких и друзей.

Сложности в постановке диагноза

Конечно, симптомы и признаки булимического невроза очень яркие, они заметны для близких людей, но постановка диагноза для врача несколько затруднена. Для диагностики требуется большой опыт в выявлении симптомов на основании только рассказов пациента, умение делать правильные выводы из жалоб.

Сначала исключаются патологические заболевания желудочно-кишечного тракта, которые симптоматически схожи с данным видом невроза. Для этого проводятся следующие лабораторные анализы и исследования:

• общий и биохимический анализы крови;
• ЭКГ;
• ФГДС желудка.

Только исключив заболевание ЖКТ пациент направляется к психологу. С помощью специально разработанного в Канаде в 1982 году теста-опросника, в котором содержится 26 основных и 5 дополнительных вопросов об отношении человека к приему пищи, количеству съедаемой пищи и способам избавления от нее, колебаниях веса и многом другом ставится предварительный диагноз.

Окончательный — кинорексия, ставится, если приступы случались не реже, чем два раза в неделю в течение трех месяцев. В зависимости от запущенности случая назначается лечение.

Этапы лечения

На начальной же стадии достаточно только курса психотерапии. На сеансах врач помогает больному выявить причины возникновения невроза, чаще всего идущие из детства, находит ложные убеждения, мешающие радоваться жизни, подбирает действенный аутотренинг, учит изменять линию поведения.

Лекарственные препараты назначаются в уже запущенных случаях, при лечении в стационаре. Прописываются медикаменты, благодаря которым улучшается эмоциональное состояние, а также успокоительные и снижающие аппетит. При вовремя и правильно назначенном лечении все симптомы со временем исчезнут и человек сможет начать жить полноценной жизнью без булимии.

Одновременно проводится мониторинг качества еды. Жирная и калорийная пища заменяется на более легкую. В рацион вводятся овощи и фрукты, ведь нужно восстанавливать организм. Больной учится относится к пище не с отвращением, а наслаждаться каждым кусочком, как даром. А контроль объема – еще один способ избавиться от болезни.

Процесс лечения продолжительный, может длиться от полугода до года, но результат просто поражает. Главное – желание и вера в свои силы, ну и конечно поддержка родных и близких людей.

Как не жрать все подряд!

Проще, конечно, не допускать появления данной болезни. Правильное воспитание в теплом климате семьи, тесные отношения родителей и детей, занятие любимым делом, совместные увлечения и хобби просто не оставят у «волчьего» голода шансов завоевать вас.

Люди с низкой самооценкой и ярко выраженными расстройствами психики относятся к группе риска заболеть булимическим неврозом. Любую критику, неодобрение или конфликт они воспринимают крайне болезненно и стараются «заесть». Не уходите от своих проблем, идите на встречу неудачам, ведь черная полоса всегда заканчивается.

Если появилось хотя бы подозрение, что у вас булимия – обязательно обращайтесь к специалистам, ведь тех, кто справились с этим заболеванием самостоятельно единицы, а последствия от болезни для здоровья крайне губительны.

Когда появляется тревога, а жизнь кажется тусклой, тогда и происходит запуск механизма появления невроза, не доводите до этого.

Читайте ещё

Что такое булимический невроз: симптомы и лечение

Существует несколько десятков различных заболеваний, связанных с расстройством пищеварения, которые представляют опасность для человеческой жизни. Из этой категории заболеваний следует выделить патологии, характеризующиеся нарушением пищевых привычек.

Опасность этой группы болезней редко воспринимается должным образом, но важно понимать, что за нарушениями пищевых привычек, стоят проблемы, связанные с психикой.

В данной статье мы рассмотрим, что такое булимический невроз и расскажем о его опасности.

Булимический невроз, «волчий» голод, кинорексия, нервная булимия – заболевание, связанное с расстройством питания, которое носит разные названия

Описание болезни

Булимия – патология психологического характера, проявляющаяся в виде отклонения привычной модели поведения. Болезнь сопровождается постоянными приступами переедания, которые невозможно контролировать.

В медицине используется несколько различных терминов для описания этого заболевания. «Кинорексия», «булимический невроз», «булимия» и «невротическая булимия» — самые распространенные синонимы, которые используются в качестве диагноза.

В народе рассматриваемая патология получила имя «волчий голод».

По мнению специалистов, булимический невроз представляет серьезную опасность для жизни больного, так как количество употребляемой пищи в несколько раз превышает уровень полезных веществ, необходимых для нормальной функциональности организма.

Следует обратить внимание, что больной никак не может контролировать этот процесс, так как постоянно испытывает чувство голода. Также многие из людей с этим диагнозом, помимо неограниченного потребления пищи, часто прибегают к различным методикам очищения организма.

Нередко подобные нездоровые увлечения становятся причиной развития серьезных осложнений.

Один из самых распространенных методов «очистки организма» среди больных булимией – искусственный вызов рвоты, после каждого употребления пищи. Нередко люди прибегают к использованию сильнодействующих лекарственных средств, обладающих слабительным действием. Важно отметить, что подобные кардинальные методы применяются по нескольку раз в течение дня.

Причиной данного поведения служат психические расстройства и нарушения в работе центральной нервной системы.

Опасность рассматриваемого заболевания объясняется тем, что расстройство психики мешает больному осознать, что его действия имеют катастрофический характер для многих внутренних органов и систем.

Формирование булимического невроза способствует тому, что подобные действия воспринимаются как безобидная привычка. Однако, чем дольше откладывается терапия, тем ниже шанс вернуться к привычной и полноценной жизни.

Согласно данным медицинской статистики, лишь одному человеку из нескольких сотен больных удается самостоятельно справиться с болезнью.

Для того чтобы суметь победить свои привычки, человек должен обладать несгибаемой волей и устойчивой психикой.

В реалиях современного мира, где каждый индивидуум ежедневно сталкивается с различными стрессовыми факторами, наличие «железных нервов» наблюдается довольно редко.

По мнению специалистов из области медицины, булимический невроз запускает разрушающие процессы не только в области психики, но и в области тела.

Булимический невроз следствие расстройства психики и нарушения работы центральной нервной системы

Многие пациенты психологов говорят о том, что неутолимое чувство голода порождает чувство вины и способствует развитию депрессивного синдрома. Появление депрессии может спровоцировать нервную анорексию, которая проявляется в виде полного отсутствия аппетита.

На этом фоне наблюдается увеличение уровня неврастении и исчезновение интереса к жизни. Данная стадия развития патологии может спровоцировать употребление спиртного и наркотических веществ.

Для того чтобы своевременно предупредить развитие психического расстройства, следует тщательно изучить причины его появления.

Причины развития кинорексии

К сожалению, на сегодняшний день имеется много нерешенных вопросов, касаемо причин развития болезни. Существует несколько доказанных теорий, связанных с происхождением булимического невроза. По данным исследователей, развитие болезни провоцируют следующие внутренние факторы:

• сбои функциональности центральной нервной системы;
• наследственные факторы;
• психические расстройства;
• нарушения в работе эндокринной системы.

Помимо этого, развитию булимии способствуют хронические заболевания, истощающие организм и снижающие качество работы иммунной системы. Нередко в качестве дополнительных причин выступает систематическое употребление спиртных напитков и наркотических веществ.

Немалая роль в данном вопросе отведена уровню стрессоустойчивости конкретного индивида. Хронический стресс имеет пагубное влияние на человеческую жизнедеятельность, поскольку нередко выступает в роли основной причины психических отклонений.

Многие психологи говорят о том, что причиной наличия склонности к различным неврозам может стать эмоциональная травма, перенесенная в детские годы.

Отсутствие родительской любви, понимания и поддержки влияет на уровень самокритики, снижение которой порождает различные комплексы.

Именно эти комплексы являются главной причиной появления привычки «заедать стресс», что провоцирует развитие заболевания.

Клиническая картина

Симптомы булимического невроза часто носят индивидуальный характер. Многие больные говорят о том, что испытывают сильный стыд и чувство вины, из-за невозможности умерить свой аппетит. Именно эти чувства провоцируют попытки вызвать рвоту или принять слабительное. Далее круг замыкается, и все вышеперечисленные действия начинаются по кругу.

Некоторые больные замечают за собой изменения, связанные с повышенным поглощением пищи. В этой ситуации даже незначительный набор веса может спровоцировать эмоциональную нестабильность и появление желания замкнуться в собственном мире. Вялость и апатия заставляют человека погрузиться в добровольную изоляцию, избегая общения с близкими и родными.

При булимии человек испытывает постоянные приступы голода, которые пытаются заглушить высококалорийной пищей

Специалисты выделяют три формы заболевания, каждая из которых имеет свои особенности:

Первая – чувство непреодолимого голода появляется строго в вечерние часы.

Вторая – чувство сильного голода, которое не исчезает даже после употребления разовой нормы пищи.

Третья – постоянный прием пищи, который невозможно обуздать или контролировать.

Каждая из вышеперечисленных форм заболевания, имеет лишь одну общую черту – попытки искусственного избавления от употребленных продуктов.

Методы диагностики

Когда речь заходит о невротических расстройствах, диагностика заболевания имеет определенные трудности.

Многие практические методики, использующиеся для объективной оценки состояния больного, применить не получается из-за того, что клиническая картина имеет слабую выраженность.

Для того чтобы установить точный диагноз, применяется дифференциальная методика, которая основывается на методе исключения болезней, обладающих схожими симптомами. К таким заболеваниям относятся различные нарушения работы почек и органов пищеварительной системы.

Помимо этого, для подтверждения диагноза требуется пройти процедуру электрокардиографии, фиброгастродуоденоскопию двенадцатиперстной кишки и желудка, а также сделать развернутый анализ крови. Только после прохождения тщательного обследования, к работе с пациентом приступает психолог.

Для подтверждения поставленного диагноза используются специальные тесты и методы опросов, позволяющие выявить невротические расстройства. В ситуации с булимией, используется специальный опросник о процессе приема пищи. Данная методика была разработана канадскими специалистами.

Важно отметить, что для подтверждения диагноза «булимический невроз», следует доказать факт наличия приступов булимии не менее двух раз в течение семи дней, на протяжении нескольких месяцев.

Методы лечения

Так как причины развития булимеческого невроза связаны со сбоями в работе нервной системы и расстройством психики, лечением заболевания должны заниматься специалисты из области психотерапии.

Комплексное лечение болезни подразумевает вовлечение в процесс невролога и терапевта. В том случае, когда для жизни пациента существует серьезная опасность, терапия булимии осуществляется только в условиях стационара.

Своевременное выявление симптомов патологии на ранней стадии развития, допускает прохождение терапии амбулаторно.

Важно обратить внимание на то, что при наличии данного заболевания запрещается самостоятельно использовать сильнодействующие медикаментозные препараты.

Бесконтрольное применение многих лекарственных средств, может значительно ухудшить ситуацию, поскольку ослабленный организм проявляет повышенную чувствительность к воздействию препаратов.

Именно поэтому, стратегия лечения и список используемых медикаментозных средств должны рассматриваться специалистом, в индивидуальном порядке.

Переедание и отсутствие чувства насыщения – основные характеристики булимии

Многие психотерапевты рекомендуют своим пациентам посетить диетолога. Специалист из этой области поможет не только правильно составить ежедневный рацион, но и просветить больного о процессах, протекающих в области желудочно-кишечного тракта.

Также благодаря этому врачу можно узнать о правилах безопасного приема пищи, при наличии рассматриваемой патологии.

Основываясь на индивидуальных особенностях организма больного, врач сможет составить грамотную диету, основанную на необходимом соотношении белков, углеводов и жиров в рационе.

Упор в медикаментозном лечении булимии осуществляется на лекарственные средства, обладающие успокаивающим воздействием на нервную систему.

К данной категории лекарств относятся препараты, снижающие аппетит, лекарства с седативным действием и антидепрессанты. Немаловажное значение в комплексном лечении отведено когнитивно-поведенческой терапии.

В основе этого метода лежит установка правильной мотивации, связанной с процессом приема пищи.

Для того чтобы определить стратегию этого метода лечения, очень важно обнаружить внутренние конфликты, провоцирующие появление недуга.

Понять природу заболевания можно благодаря ведению ежедневных записей, в которых больной должен описывать все одолевающие его эмоции, возникшие перед чувством голода.

Также очень важно указать ситуации, в которых голод обострялся, а также количество пищи, которое было употреблено для устранения приступа.

Очень важно взять процесс питания под полный контроль, для чего применяется мониторинг частоты приема пищи. Также следует упомянуть, что в основу психотерапевтического лечения входят такие методы, как музыкальное лечение и цветотерапия.

Лечение музыкой подразумевает ежедневное прослушивание аудио файлов, положительно воздействующих на организм. Звуки живой природы и классическая музыка позволяют расслабиться и отрешиться от имеющихся проблем. Цветотерапия основывается на исключении из предметов гардероба и интерьера больного вещей, имеющих яркую расцветку.

Многие яркие цвета оказывают возбуждающее воздействие на нервную систему, что негативно влияет на состоянии психики.

Синдром булимического невроза – это психическое заболевание, вызванное расстройством функционирования ЦНС

Важно понимать, что терапия невротических расстройств требует длительного времени и упорства. Только желание избавиться от проблемы, помогает больным преодолеть чувство голода.

Очень важно своевременно выявить наличие проблемы, поскольку на определенном этапе развития, разрушительные процессы приобретают необратимый характер. Так как причина развития болезни «прорастает» из детства, очень важно правильно подойти к процессу воспитания.

Только гармоничные и доверительные отношения между родителями и детьми, позволяют снизить подверженность различным психическим расстройствам.

Заключение

Булимический невроз, что это такое – вопрос, который был подробно рассмотрен в данной статье.

Лечение данного заболевания, как и назначение различных медикаментозных средств должны осуществляться исключительно специалистами.

Самостоятельное использование сильнодействующих медикаментов может спровоцировать «усиление» голода и другие проблемы, имеющие катастрофический характер.

Булимический невроз: что это такое, причины и симптомы булимии

Все неврозы являются следствием психических расстройств и относятся к группе психогенных обратимых сбоев. Их течение обычно достаточно затяжное и может длиться годами без курса терапии. Среди разновидностей этого патологического процесса можно выделить булимический невроз.

Его суть состоит в том, что человек сильно объедается, а затем самостоятельно вызывает рвоту. Такое явление возникает не из-за проблем с желудочно-кишечным трактом, а вследствие сбоев в психоэмоциональном состоянии. Проявляются эти нарушения после пережитого стресса, глубокой депрессии и т. д.

Для избавления от булимического невроза потребуется помощь специалиста.

Оглавление

• 1 Особенности патологии
• 2 Симптомы
• 3 Диагностика
• 4 Курс терапии

Особенности патологии

Для того чтобы понять, что такое булимический невроз необходимо узнать особенности этого заболевания. Булимия представляет собой расстройство нервной системы.

Для нее свойственны соматические (телесные) проявления, но они вторичные и являются лишь следствием психического сбоя. В народе болезнь прозвали «волчьим голодом» из-за характерного аппетита.

Проявляется она преимущественно у женщин.

При булимическом неврозе у больных нет никаких проблем с желудочно-кишечным трактом. Рвоту они вызывают самостоятельно, после каждого потребления пищи.

Такие люди не могут самостоятельно остановиться и в большинстве случаев не признают наличия проблемы.

Организм из-за таких действий не успевает усваивать необходимые ему полезные вещества, а работа желудочно-кишечного тракта сбивается вследствие постоянных вызовов рвоты.

Симптомы

Обычно люди не идут в больницу без веских причин, поэтому патологический процесс становится запущенным и устранить его уже не так просто, как в начале развития. Не допустить этого можно, но для этого необходимо знать основные симптомы заболевания. Для булимического невроза они являются таковыми:

• Рвота. Ее вызывает больной самостоятельно после каждой трапезы. Для этой цели он надавливает пальцами на основание языка. Свой поступок человек объясняет нежеланием поправиться из-за съеденных калорий;
• Повреждение поверхности зубов. Такое явление возникает из-за воздействия желудочного сока. Он разъедает эмаль, которая представляет собой зубную поверхность и появляются кариозные образования;
• Обезвоживание организма. Постоянная рвота является причиной этого патологического процесса;
• Повреждения, вызванные частой рвотой. Постоянное надавливание пальцами на язык может травмировать слизистую. Обычно ногти царапают неба или десны, а зубы могут повредить пальцы при резком движении;
• Повреждение желудка и пищевода. Регулярные вызовы рвоты перенапрягают желудочно-кишечный тракт и страдает его слизистая оболочка;
• Нехватка полезных веществ. Из-за того, что организм не успевает усваивать полезные вещества может начаться авитаминоз. В более редких случаях проявляются судорожные приступы;
• Синдром раздраженного кишечника. Он возникает из-за приема слабительных медикаментов, так как больные боятся, что еще не все пища из них вышла;
• Кровотечение. Оно проявляется крайне редко и в основном из-за перенапряжения горла, желудка или пищевода;
• Проблемы с работой внутренних органов. На фоне постоянной нехватки полезных веществ и вызова рвоты могут начаться проблемы с работой печени и почек. Кроме них, из-за сбоев в обменных процессах, которые спровоцированы несоблюдением правильного питания, часто проявляются болезни сердца.

Диагностика

Распознать булимический невроз, как и любую другую его разновидность, можно на основании опроса больного.

Для этой цели более 30 лет назад был придуман специальный опросник, в котором собраны наиболее актуальные вопросы, позволяющие точно дифференцировать проблему.

Однако из-за постоянной рвоты могли произойти сбои в работе внутренних органов и желудочно-кишечного тракта. Именно поэтому рекомендуется пройти фиброгастроскопию и сдать анализ мочи и крови на ферменты печени и поджелудочной.

Курс терапии

После проведенного обследования и постановки диагноза, больному потребуется помощь психотерапевта. В тяжелых случаях специалист порекомендует стационарное лечение и в него будут входить такие методы:

• Восстановление нормального психосоматического состояния;
• Самоконтроль над количеством потребляемой пищи;
• Употребление медикаментов для снижения аппетита и снятия депрессионного состояния;
• Слежение за состояние после приема пищи;
• Беседы с психотерапевтом для выявления причины патологии и ее устранения;
• Семейная терапия, направленная на восстановление родственных связей и устранение раздражающих факторов;
• Изучение специальной литературы и контроль своего поведения.

Основную роль в процессе лечения должны взять на себя родные и близкие больному люди. Находясь в теплой и приятной атмосфере, ему станет значительно лучше.

Длительность курса терапии может составлять как 1 месяц, так и полгода, а в некоторых запущенных случаях болезнь может мучить человека много лет.

Для улучшения общего состояния и снятия напряжения с нервной системы рекомендуется соблюдать такие правила:

• Полноценно высыпаться (не менее 6-8 часов в день);
• Употреблять низкокалорийную пищу;
• Отказаться от вредных привычек;
• Избегать стрессовых ситуаций;
• Принимать витаминные комплексы для восстановления потерянных полезных веществ.

Булимический невроз является тяжелым психическим расстройством, из-за которого у человека могут возникнуть различные осложнения, связанные с постоянной рвотой.

При возникновении такой проблемы больному потребуется помощь специалиста, так как самостоятельно ее решить фактически невозможно. На время курса лечения семья должна поддерживать его всеми возможными способами.

В таком случае появится возможность избавиться от этой болезни в кратчайшие сроки.

Что такое булимический невроз – симптомы и лечение

Главная → Домашнее лечение → Психические расстройства → Невроз

Причины булимии

Часто человек, не отдавая отчет своим действиям, заедает неприятности калорийной пищей, обычно сладостями.

Эта попытка подсластить горькие пилюли, получаемые от жизни, обоснована не только логически, но и биохимически: шоколад содержит вещества, которые способствуют выработке серотонина (он ещё называется гормоном счастья).

Даже в состоянии глубокой депрессии достаточно съесть кусочек шоколадной плитки, чтобы улучшить настроение.

Но при нарушениях со стороны нервной и эндокринной систем больной не в силах остановиться – он поглощает огромное количество высококалорийной пищи. Поэтому другое название нервной булимии – волчий голод или кинорексия.

Нет однозначного мнения специалистов по поводу причин возникновения булимии. На развитие болезни влияют внутренние и внешние факторы. К внутренним относятся:

• нервные расстройства;
• нарушения, затрагивающие эндокринную систему;
• генетический фактор;
• психические заболевания.

Причины внешние превалируют, именно они формируют у человека болезненное влечение к пище, серьёзную психофизиологическую зависимость. Психотерапевты формулируют глубинную причину пищевого психоза одним словом: одиночество. Причём оно не обязательно буквальное. Иногда человек может чувствовать себя одиноким и в семье, когда отсутствует понимание и участие.

Факт! Подавляющее большинство больных булимическим неврозом – это одинокие люди, чаще разведённые, те, от кого ушли любимые, или вдовствующие, переживающие утрату близкого человека.

К внешним провоцирующим факторам относятся:

• стрессы;
• депрессивное состояние;
• постоянная умственная перегрузка;
• наличие проблем, решить которые человек не в состоянии;
• алкоголизм и наркомания;
• последствия истощения.

Истощение может быть следствием тяжёлых болезней (например, туберкулёза) или просто пищевого ограничения, вынужденного или осознанного. Известно, что люди, испытавшие когда-то острый голод, всю оставшуюся жизнь едят много, пытаясь наесться впрок. Хотя недостатка пищи уже нет.

Отдельная тема – жёсткие диеты и стремление привести вес к минимальным показателям. У тех, кто втянулся в такие эксперименты над собой, чередуются периоды, когда нет аппетита (они резко теряют вес) с периодами приступов волчьего голода. Стремление похудеть любой ценой может перерасти в анорексию.

Симптомы и признаки булимического невроза

Главным симптомом нервной булимии является чередование неконтролируемых приступов, во время которых больной съедает неограниченное количество еды.

Понять, что это такое, можно, когда человек после огромного количества еды пытается сбросить вес (садится на очередную строгую диету, занимается изнурительными тренировками) или попросту освобождает желудок от съеденной пищи, провоцируя рвоту, принимая слабительные препараты.

Симптомы кинорексии обусловлены типом заболевания. Существует три разновидности:

• неутолимый голод, который не проходит во время еды и длится, пока не завершается булимический приступ;
• потребность в постоянном, непрерывном потреблении пищи;
• приступы обжорства в ночное время.

После всего человека гложет чувство вины, осознание собственной несостоятельности в борьбе с болезнью, что может только усугублять картину: начинается депрессия, возникает пристрастие к алкоголю, наркотическая зависимость.

Особенно опасна привычка чередовать приступы поедания пищи с избавлением от неё, вызывая рвоту.

Постоянное воздействие пищевой массы, уже смешанной с желудочным соком, на пищевод и ротовую полость, приводит к тому, что ткани повреждаются кислотой, возникает воспаление пищевода, дёсен (гингивит), эмаль зубов истончается. Если человек принимает слабительные, организм обезвоживается, появляются запоры.

Важно! В запущенных случаях наступает сбой работы всего организма, страдает мочевыделительная система, ЖКТ, сердце. Может появиться сердечная недостаточность.

Диагностика

Булимический невроз сложен для диагностирования, поскольку объективной клинической картины нет. Чтобы выяснить истинную причину нарушений, нужно провести дифференциальную диагностику. Это поможет исключить патологию со стороны почек, печени, поджелудочной и жёлчного пузыря, ЖКТ. Используют следующие методы обследования:

• анализ крови (общий, биохимический);
• электрокардиограмму;
• фиброгастроскопию.

Если не выявлено каких-либо патологий, пациент направляется на тестирование к психологу. Основанием для диагноза булимический невроз служит наличие приступов неконтролируемого поглощения пищи раз в три дня на протяжении трёх месяцев.

Лечение

Комплексное лечение нервной булимии строится на сеансах психотерапии, а для закрепления результатов применяют медикаментозные препараты. Психотерапевт в процессе общения с пациентом должен восстановить правильную мотивацию для надлежащего потребления пищи: есть ровно столько, сколько нужно для поддержания жизнедеятельности.

На этом этапе лечения необходимо участие диетолога, который подскажет, как грамотно составить рацион, какие блюда исключить (острые, солёные, возбуждающие аппетит). Рекомендуют вести дневник, в котором отмечаются часы приёма еды, ее количество, свои ощущения. Это помогает сосредоточиться на решении проблемы. При необходимости прописывают медикаменты для подавления аппетита (аноректики).

Важно! Следует различать аноректики и БАДы! Самостоятельное применение первых недопустимо, поскольку они обладают внушительным списком противопоказаний и побочных эффектов.

В медикаментозной терапии используют седативные лекарства на растительной основе (Валериана, Пустырник), Глицисед (содержит аминокислоту глицин), антидепрессанты (Золофт, Нейрофулол). Эти средства нельзя совмещать с алкоголем. В тяжёлых случаях (глубокая депрессия, алкоголизм) пациента направляют в стационар, где лечение проводится под строгим наблюдением нарколога и психиатра.

Физиотерапевтические процедуры оказывают укрепляющее и оздоровительное действие:

• массаж (особенно рекомендован при избыточном весе);
• гимнастика;
• закаливание и водные процедуры (аквааэробика);
• длительные прогулки на свежем воздухе.

Дополнительно могут быть назначены методы нетрадиционной медицины (иглоукалывание, упражнения по системе йоги, китайская дыхательная гимнастика цигун).

Профилактика

Профилактика заключается в воспитании правильного отношения к еде с детства. Для этого нужно не перекармливать ребёнка и ни в коем случае не использовать пищевые поощрения. Еда не должна становиться мотивацией.

Чтобы у человека в период депрессии, в сложных жизненных ситуациях не развился булимический невроз, необходима поддержка и участие родных, близких, друзей. Он не должен чувствовать себя одиноким.

Близкие не только должны окружить больного вниманием, но и внести как можно больше положительных моментов в его жизнь: вместе посещать музеи, выставки, кино, устраивать туристические походы, ходить на рыбалку, охоту – в зависимости от увлечений. При склонности к перееданию родные могут ненавязчиво контролировать количество пищи, заменив посуду на такую же меньшего размера.

Булимический невроз: симптомы булимии, причины и лечение

Булимический невроз – заболевание, о котором мир узнал много лет назад, но и по сей день оно не теряет своей актуальности.

Говоря простыми словами, такой диагноз ставят людям с сильным, неконтролируемым чувством голода, когда человек поглощает такое количество калорий, которого было бы много даже для олимпийского чемпиона во время соревнований.

В народе такого человека могут называть «обжора», журить за непомерный аппетит и шутливо советовать вешать амбарный замок на дверцу холодильника.

Но если понимать, что такое булимический невроз, как возникает и протекает эта болезнь, шутить о ней уже не захочется. И для того, чтобы самому не столкнуться с этим диагнозом, а столкнувшись, суметь быстро вылечиться, нужно владеть всей актуальной информацией.

Булимический невроз — весьма серьезное заболевание, которое нельзя игнорировать

Соматические патологии

Прежде чем говорить о булимии, вызванной неврозом, нужно понимать, что неконтролируемое чувство голода может возникать и при серьезных телесных недугах.

Например, гиперфункция щитовидной железы (гипертиреоз) заставляет человека поглощать еду огромными порциями.

Благо, большое количество выработанных щитовидной железой гормонов «подстегивает» абсолютно все системы организма, поэтому полученные калории не откладываются на боках, а благополучно сгорают.

Еще одна частая причина сильного желания много и калорийно питаться – прием гормонов, глюкокортикостероидов. Обычно сильный аппетит на фоне терапии сопровождается сниженным обменом веществ, поэтому человек легко и быстро поправляется. Врачи предупреждают своих пациентов перед началом гормональной терапии, что чувство голода придется терпеть, надеясь на свою волю – других рецептов тут нет.

Невротическая булимия

Если никаких соматических патологий у человека нет, а количество поглощаемой им пищи многократно превышает нормы для его возраста, веса и образа жизни, логично заподозрить невроз.

Прежде чем говорить о булимии, нужно понять, что такое невроз. Невроз – это функциональное (то есть обратимое) нарушение нервной системы, когда у человека внутри развивается внутренний конфликт.

«Не хочу, но надо», или «нельзя, но хочу» — подобные ситуации случаются в жизни каждого из нас постоянно, но люди, склонные к неврозу, не могут решить внутренний конфликт доводами разума или компромиссом с самим с собой.

Нарастающее внутреннее напряжение грозит вылиться в нервный взрыв. И тогда психика решает отвлечь внимание человека, «подсунув» ему взамен некое условное удовольствие. Именно так часто развивается тяга к курению, приему алкогольных напитков, и, конечно, к большому приему пищи.

Таким образом, булимический приступ является своеобразным «мостиком» позволяющим обойти внутреннюю проблему.

Например, девушка еще не успела отрефлексировать, как в ее голове возникла мысль, что ее возлюбленный, вероятно, ее не любит, новое платье полнит, а желанное повышение на работе получит коллега, как мозг услужливо подсунул ей ложное чувство голода.

Теперь девушке не нужно решать проблемы с возлюбленным, платьем и карьерными амбициями прямо сейчас, главная цель – плотно подкрепиться!

Булимический невроз: что это и как с ним справиться?

Булимический невроз — это спровоцированное нервной патологией психическое расстройство, при котором человек употребляет чрезмерное количество пищи, после чего пытается избавиться от избытка калорий, вызывая рвоту. Возможны и формы болезни без вызова рвотных масс, в этом случае после переедания следует период голодания, жестких ограничений в еде, строгих диет.

Причины булимии

Причины заболевания до конца не были установлены. Предполагается, что данное нарушение пищевого поведения появляется из-за давления общества. Человек начинает придавать чрезмерное значение своей фигуре.

При этом отказ от любимой вредной пищи дается тяжело. Через некоторое время происходит срыв, больной наедается любимыми блюдами, чувствует вину за потребление чрезмерного количества калорий, употребление в пищу продуктов, не являющихся диетическими.

Часто ругает себя за слабую волю, наказывает.

Существует ряд факторов риска. Чаще всего патологическое состояние наблюдается у девушек 17-25 лет. К заболеванию имеется генетическая предрасположенность. Если болели близкие родственники, вероятность возникновения патологии возрастает.

Чаще болеют те, кто в детстве или подростковом возрасте имел избыточную массу тела.

Эмоциональные проблемы тоже увеличивают вероятность появления булимического невроза: еда используется в качестве утешения, способа получить удовольствие, из-за чего начинаются злоупотребления пищей.

Влияет давление общества. Если фигуру человека постоянно критикуют, советуют похудеть, могут развиться комплексы, ненависть к себе, низкая самооценка.

Профессиональные занятия некоторыми видами спорта также способствуют заболеванию: если вес спортсмена должен быть небольшим, на него будут оказывать давление родственники и тренеры.

При этом стресс, возникающий из-за рода занятий, провоцирует аппетит, который не всегда возможно контролировать.

Симптомы булимического невроза

При данной патологии человек большую часть времени думает о весе, фигуре, питании. Наблюдается панический страх перед набором веса, возникновением жировых отложений. Человек осознает ненормальность своего пищевого поведения, в отличие от больных нервной анорексией, может переживать по этому поводу.

Возникает сильный аппетит, контролировать который больной не в состоянии. Из-за этого человек переедает до дискомфорта, боли. Во время приступа количество пищи сильно превышает принимаемое в другое время.

После еды человек вызывает насильно рвоту. Некоторые больные предпочитают не избавляться от еды таким способом, наказывают себя изнурительными тренировками и голодными диетами.

Между приступами склонны считать калории, количество белков, жиров и углеводов.

Часто больные прибегают к использованию медикаментов, чтобы избежать набора веса из-за постоянных приступов. В больших количествах используются слабительные, мочегонные. Реже применяются клизмы. Могут использоваться сборы трав или специальные добавки, предназначенные для контроля аппетита, ускорения метаболизма.

Лечение булимических неврозов

Для лечения необходимо обратиться к врачу и психотерапевту. Терапия проводится комплексная: психолог помогает разобраться с причинами проблемы, нормализовать эмоциональное состояние, наладить пищевое поведение; врач назначает специальные медикаменты.

Используется несколько вариантов психотерапии. Часто применяется когнитивная поведенческая терапия. Этот метод помогает обнаружить деструктивные убеждения, заменить их новыми, привить больному полезные привычки и модели поведения.

Межличностная терапия поможет улучшить навыки коммуникации с окружающими, что помогает избавиться от низкой самооценки, часто приводящей к булимии.

Семейная психотерапия помогает улучшить отношения в семье, избавиться от деструктивных моделей общения, которые часто становятся причиной появления патологии у подростков.

Из медикаментозных препаратов применяются антидепрессанты. Принимать следует только те препараты, которые прописал врач, соблюдая установленную дозировку. Самостоятельно назначать себе лекарства нельзя из-за возможного вредного воздействия на организм.

Прогноз и профилактика заболевания

Нервную булимию можно излечить. Успех терапии зависит от поведения больного. Если человек отказывается от лечения, не принимает прописанные медикаменты, устранить патологию не удастся.

В этом случае высока вероятность смерти от печеночной или почечной недостаточности. Болезнь может рецидивировать.

При появлении первых признаков следует обратиться к врачу, чтобы избежать вреда для организма.

Чтобы предотвратить появление заболевания, следует избавиться от имеющихся психических расстройств. Рекомендуется работать с самооценкой.

Следует найти интересующее дело, хобби, общаться с людьми, чтобы иметь другие интересы кроме фигуры, уверенность в себе.

Родственникам следует поддерживать человека, не критиковать фигуру, сконцентрироваться на достоинствах, чтобы не создавать избыточную важность внешнего вида, веса.