Классификация и симптоматика

У наследственного нефрита есть три варианта:

В первом варианте
наряду с синдромом проявляются нефротические синдромы, гематурия, развивается глухота и поражаются глаза. При этом нефрит прогрессирует до хронической почечной недостаточности. Наследуется по доминантному типу. Базальные мембраны истончены и расщеплены, их структура нарушена.

Второй вариант
развивается наряду с нефритом и гематурическими проявлениями, но слух при этом не снижается. Нефрит также прогрессирует и достигает ХПН. Базальные мембраны клубочковых капилляров также истончены.

Третьему типу
свойственна доброкачественная семейная гематурия. Течение заболевания доброкачественное, ХПН не наступает.

Синдром Альпорта у детей может проявляться достаточно разной симптоматикой. Чаще всего проявления недуга становятся заметными к 5-10 годам. Первая симптоматика синдрома Альпорта (изолированный мочевой синдром) появляется в первые три года жизни ребенка. Чаще всего болезнь обнаруживают случайно во время профилактического осмотра малыша. В этот период малыш чувствует себя абсолютно нормально, и только мочевой синдром никак не отступает.

Главный признак заболевания – гематурия. Она может проявляться разными степенями, и наблюдается ВСЕГДА! Усиливаться она может во время и после инфекционных поражений, которые затрагивают дыхательные пути, а также при физических нагрузках. Особенно чрезмерных. Нередко родители могут бить тревогу после плановых прививок – потому что они также провоцируют обострение гематурии.

Отмечается и непостоянство протеинурии, особенно когда заболевание только начинает свое развитие. И чем более явными становятся симптомы основного заболевания, тем сильнее проявляется протеинурия. Иногда в осадке урины обнаруживаются лейкоциты, но бактерий в урине нет.

Со временем нарушаются парциальные функции почек, состояние больного становится все хуже – отмечаются интоксикации (пациенты бледнеют, быстро утомляются, жалуются на головные боли), в мышцах появляется слабость, нарастают признаки гипертонии, нарушается слух и зрение.

Снижение слуха возможно в любом возрасте. Чаще всего глухота наступает у 6-10-летних деток, и в некоторых случаях – быстрее мочевого синдрома.

Примерно у 20% пациентов снижается зрение. Чаще всего это случается из-за поражения хрусталика. Очень часто члены семьи, в которой подвержены синдрому Альпорта, страдают миопиями.

Многие детки с наследственным нефритом, особенно если на его фоне формируется почечная недостаточность. Отстают в физическом развитии. Нередко на фоне недостаточности почек происходит развитие артериальной гипертензии.

Большинство пациентов с синдромом Альпорта имеют стигмы дизэмбриогенеза (более семи). Они проявляются небольшими внешними отклонениями, но практически не сказываются на функциях организма. К таким стигмам относятся эпиканты (складки на внутреннем уголке глаза), деформированные ушные раковины, высокое небо, сращенные пальцы, или увеличенное их количество.

Итак, наследственный нефрит протекает стадийно – сперва в латентной форме, когда клинические симптомы скрыты, а мочевой синдром проявляется минимально. Далее начинаются декомпенсаторные процессы, при которых снижается функционирование почек и появляются манифестная клиническая симптоматика.

Клиника

Гематурия – это наиболее частое и раннее проявление синдрома Альпорта. Микроскопическая гематурия наблюдается у 95% женщин и практически у всех мужчин. У мальчиков гематурию обычно выявляют в первые годы жизни. Если у мальчика за первые 10 лет жизни не обнаружена гематурия, то американские эксперты рекомендуют считать, что у него маловероятно наличие синдрома Альпорта.

Протеинурия в детстве обычно отсутствует, но иногда развивается у мальчиков с Х-сцепленным синдромом Альпорта. Протеинурия, как правило, прогрессирует. Значительная протеинурия у больных женского пола встречается нечасто.

Гипертензия чаще присутствует у пациентов мужского пола с XLAS и у больных обоих полов с ARAS. Частота и тяжесть гипертензии повышается с возрастом и по мере прогрессирования почечной недостаточности.

Нейросенсорная тугоухость (нарушение слуха) – это характерное проявление синдрома Альпорта, которое наблюдается довольно часто, но не всегда. Есть целые семьи с синдромом Альпорта, которые страдают от тяжелой нефропатии, но имеют нормальный слух. Нарушение слуха никогда не обнаруживается при рождении. Билатеральная высокочастотная нейросенсорная тугоухость обычно проявляется в первые годы жизни или в раннем подростковом возрасте. На ранней стадии болезни нарушение слуха определяется только при аудиометрии.

По мере прогрессирования, нарушение слуха распространяется на низкие частоты, включая человеческую речь. После появления тугоухости следует ожидать вовлечения почек. Американские ученые утверждают, что при Х-связанном синдроме Альпорта 50% мужчин страдают нейросенсорной тугоухостью к 25 годам, а к 40 годам – около 90%.

Передний лентиконус (выпячивание центрального участка хрусталика глаза вперед) наблюдается у 25% пациентов с XLAS. Лентиконуса нет при рождении, но с годами он приводит к прогрессирующему ухудшению зрения, которое заставляет больных часто менять очки. Состояние не сопровождается болью в глазах, покраснением или нарушениями цветового зрения.

Ретинопатия – это самое распространенное проявление синдрома Альпорта со стороны органа зрения, поражает 85% мужчин с Х-сцепленной формой болезни. Появление ретинопатии обычно предшествует почечной недостаточности.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы – редкое состояние при синдроме Альпорта. У большинства нет никаких жалоб. Мутация L1649R в гене коллагена COL4A5 может также вызывать истончение сетчатки, которое ассоциируется с Х-сцепленным синдромом Альпорта.

Диффузный лейомиоматоз пищевода и бронхиального дерева – еще одно редкое состояние, которое наблюдается в некоторых семьях с синдромом Альпорта. Симптомы появляются в позднем детском возрасте и включают нарушение глотания (дисфагия), рвоту, боль в эпигастрии и за грудиной, частые бронхиты, одышку, кашель. Лейомиоматоз подтверждается компьютерной томографией или МРТ.

Лечение синдрома Альпорта

Некоторые исследователи предполагают, что циклоспорин способен уменьшать протеинурию и стабилизировать почечную функцию у пациентов с синдромом Альпорта (исследования были небольшими). Но отчеты говорят, что ответ пациентов на циклоспорин очень вариабельный, и иногда препарат может ускорять интерстициальный фиброз.

При почечной недостаточности стандартная терапия включает эритропоэтин для лечения хронической анемии, препараты для контроля остеодистрофии, коррекцию ацидоза и антигипертензивную терапию для контроля АД. Применяется гемодиализ и перитонеальный диализ. Больным с синдромом Альпорта трансплантация почки не противопоказана: опыт пересадки в США показал хорошие результаты.

Генная терапия при разных формах синдрома Альпорта является перспективным вариантом лечения, который сегодня активно изучается западными медицинскими лабораториями.

Константин Моканов

Синдром Альпорта представляет собой генетическое заболевание почек, сопровождающееся снижением остроты слуха и зрения. По статистике диагностируют порядка 17 случаев на 100 тыс. человек. Чаще всего встречается у мужчин, но болеют также и женщины. Обычно первые симптомы появляются в возрасте 3–8 лет, но может протекать и без характерных признаков.

В официальной медицине выделяют несколько форм и стадий Синдрома Альпорта. Каждая из них отличается рядом характерных симптомов, а также тяжестью протекания заболевания. К основным формам синдрома относятся:

1. Наследственный нефрит у детей характеризуется наличием только почечной симптоматики. При этом снижение слуха и зрения у пациентов не наблюдается.
2. При исследовании тканей почек происходит изолированное истончение базальных мембран.
3. Заболевание сопровождается не только патологиями почек, но и проявляется в виде ухудшения слуха и зрения.

Классификация синдрома Альпорта делится по тяжести и скорости прогрессирования симптомов. Выделяют 3 типа:

1. Болезнь прогрессирует крайне быстро, и переходит в почечную недостаточность. При этом симптоматика ярко выражена.
2. Заболевание прогрессирует довольно быстро, но не влияет на слух и зрение.
3. Течение болезни относится к доброкачественным. Характерных симптомов, а также прогрессирования не наблюдается.

Клиническая картина

Симптомы нарушения могут возникнуть уже в первый год жизни
крохи, но наиболее часто проявляются в 3–5 лет
.

У большинства детей располагающим условием является перенесенная инфекция
. Из-за отсутствия проявления болезнь может выявиться случайно по итогам анализов мочи.

Этот вид нефрита у детей может проходить по типу гематурического гломерулонефрита или пиелонефрита.

Начальному этапу
отклонения свойственно отсутствие жалоб
. При нормальной работе почек выявляются лишь изменения в урине
: появляются эритроциты, лейкоциты, белок.

Развитие расстройства
сочетается с нефротическим синдромом и высоким давлением. Больные имеют следующие симптомы
:

• слабость,
• боли в голове,
• ухудшение зрения, слуха,
• понижение давления,
• бледность кожи,
• вялость.

Отличием синдрома Альпорта у детей от иных форм нефрита является поражение слухового нерва.

Сложность в том, что выявить его можно только после аудиометрии
, осуществляют которую после 7 лет. Только 20% детей имеет нарушения органов зрения, а тромбоцитопения наблюдается лишь в отдельных случаях.

Глухота чаще проявляется у мальчиков – у них же значительно быстрее возникает повышение давления и прогрессирующее снижение работы почек.

К 18 годам
развитие болезни вызывает полный набор проявлений почечной недостаточности
:

• бледность кожи,
• сухость во рту,
• тошноту,
• дрожание кистей и пальцев,
• уменьшение объема выделяемой урины или полное ее отсутствие,
• иногда возникает ломота в мышцах и суставах.

Без осуществления своевременной заместительной терапии или пересадки больной почки
срок жизни человека не превысит 40 лет.

Формы синдрома:

Аутосомно-рецессивная

При этом типе наследования мутировавший ген проявляется только тогда, когда один рецессивный ген получен от отца, а второй – от матери.

Риск
появления нездорового малыша равен 25%.

Больные мальчики и девочки рождаются одинаково часто.

Родители больных малышей могут быть с виду здоровы, но являются носителями нездорового гена
.

Аутосомно-доминантная

Доминантное наследование, основанное на Х-хромосоме, состоит в том, что действие доминантного нездорового гена проявляется независимо от пола.

Более тяжело
расстройство проходит у мальчиков.

Один из родителей ребенка непременно не здоров. Среди детей мужчины сыновья здоровы, а дочери больны. Женщины передают мутировавший ген 50% сыновей и дочерей.

Pathophysiology

Genetics

Alport syndrome is caused by mutations in COL4A3, COL4A4, and COL4A5, three of six human genes involved in basement membrane (type IV) collagen biosynthesis. Mutations in any of these genes prevent the proper production or assembly of the specialised type IV collagen ‘345’ network which is an important structural component of basement membranes in the kidney, inner ear, and eye. It is also found in other locations, including the alveoli of the lungs. Basement membranes are thin, sheet-like structures that separate and support cells in many tissues. Type IV collagen ‘112’ type is found in both vertebrates and invertebrates, and is the major isoform in most human basement membranes. When mutations prevent the formation of 345 type IV collagen network in the glomerulus, the 112 network, which is formed in fetal development but usually replaced by 345, persists into adult life.[citation needed]

Inheritance patterns

Alport syndrome can have different inheritance patterns depending on which specific mutation is present.

• In most people with Alport syndrome (about 85%), the condition is inherited in an X-linked pattern, due to mutations in the COL4A5 gene. A condition is considered X-linked if the gene involved in the disorder is located on the X chromosome. In males, who have only one X chromosome, one altered copy of the COL4A5 gene is sufficient to cause severe Alport syndrome, explaining why most affected males eventually develop kidney failure. In females, who have two X chromosomes, a mutation in one copy of the COL4A5 gene usually results in blood in the urine, but most affected females do not develop kidney failure.
• Alport syndrome can also be inherited in an autosomal recessive pattern if both copies of the COL4A3 or COL4A4 gene, located on chromosome 2, have been mutated. Most often, the parents of a child with an autosomal recessive disorder are not affected but are carriers of one copy of the altered gene.[citation needed]
• Past descriptions of an autosomal dominant form are now usually categorized as other conditions. Notably, conditions associated with giant platelets and associated with mutations of MYH9 are no longer considered to be Alport variants. However apparent autosomal dominant transmission of disease associated with mutations in COL4A3 and COL4A4 does occur.

Clinical utility gene card for: Alport syndrome.

Signs and symptoms

These descriptions refer to ‘classic’ Alport syndrome, which usually causes significant disease from young adult or late childhood life. Some individuals, usually with milder mutations or ‘carrier’ status, develop disease later, or show only some of the features of classic disease.

Hematuria and proteinuria

Blood in urine is a usual feature of Alport syndrome from early infancy, identifiable on urine dipsticks. In young children, episodes of visible (macroscopic) haematuria may occur. Protein begins to appear in urine as the disease progresses. This is now regarded as an indication for treatment with ACE inhibitors.

Hearing loss

Alport syndrome can also cause hearing loss although some patients are not affected. Hearing in Alport syndrome patients is normal at birth. Hearing loss in affected patients develops progressively, usually at the stage when kidney function is normal, but there is substantial proteinuria. However, in some patients, hearing loss is only noted after kidney function has been lost. Characteristically the early changes are reduced ability to hear high-frequency sounds, ‘high-tone hearing loss’. This becomes more severe and affects lower frequencies too. Hearing loss is not usually complete in Alport syndrome; good communication is almost always possible with the use of hearing aids.[citation needed]

Leiomyomatosis

Diffuse leiomyomatosis of the esophagus and tracheobronchial tree has been reported in some families with Alport syndrome. Symptoms usually appear in late childhood and include dysphagia, postprandial vomiting, substernal or epigastric pain, recurrent bronchitis, dyspnea, cough, and stridor. Leiomyomatosis is confirmed by computed tomography (CT) scanning or magnetic resonance imaging (MRI).

Eye changes

Various eye abnormalities are often seen including lenticonus, keratoconus, cataracts as well as retinal flecks in the macula and mid-periphery. These rarely threaten vision. Lenticonus (cone-shaped lens) can be treated by replacement of the lens, as for cataracts. Mild keratoconus can be managed with hard, scleral, piggy-back or other specialty medical contact lenses; progressive cases may be halted with corneal collagen cross linking; and severe cases may require a corneal transplant.

Other abnormalities

Aortic dissection has been described very rarely in patients with early-onset disease. Leiomyomas, tumours of smooth muscle affecting the oesophagus and female genital tract, may occur in a rare overlap syndrome involving the adjacent COL4A5 and COL4A6 genes.

Клинические проявления синдрома Альпорта

Симптомы подобного заболевания у 80% пациентов появляются в первые 10 лет жизни. При носительстве мутантных генов люди могут даже не догадываться о наличии у них такого недуга, так как его типичная картина полностью отсутствует. Из-за разных клинических форм синдрома Альпорта невозможно чётко выделить ведущий признак заболевания, наблюдается сразу несколько симптомов:

1. Снижение зрения. Пациент отмечает, что при недостаточном освещении пропадает чёткость букв, изображение начинает расплываться и теряться. Это напрямую связано с изменением волокон коллагена, входящих в состав хрусталика глаза. Первично удаётся скорректировать эту проблему с помощью очков и линз, но впоследствии больному может понадобиться операция.
2. Ухудшение слуха или наступление полной глухоты. Чаще всего появление этого симптома замечают друзья и родственники: пациент постоянно прибавляет звук, не может воспринимать шёпотную речь, сам начинает говорить громче. Поражаются оба уха, в результате чего больной не может воспринимать низкие и высокие частоты. Пациенты также могут предъявлять жалобы на нарастающий шум внутри головы, который мешает сосредоточиться.
3. Появление в моче инородных примесей. При поражении почек во время синдрома Альпорта развивается повреждение сосудов, в результате чего в урине образуется кровь. Сначала обнаруживаются единичные эритроциты, при прогрессировании болезни моча окрашивается полностью, появляются массивные сгустки. При неблагоприятном течении недуга происходит закупорка мочеточника или лоханки, в результате чего нарушается прохождение урины.
4. Болезненность в поясничной области. Неприятные давящие и тянущие ощущения усиливаются при физических нагрузках, стрессах, воспалительных заболеваниях, приёме некоторых медикаментов. Их возникновение связано с деформацией почечного вещества из-за отёков.
5. Перепады артериального давления. Пациенты часто предъявляют жалобы на головные боли опоясывающего характера, которые возникают после употребления солёной, жирной пищи или алкоголя. Такой симптом служит признаком развития артериальной гипертензии, сопровождающей повреждение почек. А также для больных с синдромом Альпорта типичен коллапс — расслабление периферических сосудов, в результате которого резко падает давление и пострадавший теряет сознание.

Прогнозы лечения и возможные осложнения

Так как наследственные заболевания связаны с генетическим дефектом, полностью избавиться от его проявлений нереально. Ожидаемая продолжительность жизни пациента зависит от тяжести течения недуга. Известно, что больные с нарушениями слуха и внешними уродствами живут на 5–10 лет меньше. Неблагоприятными прогностическими факторами также служат:

• принадлежность к мужскому полу;
• частые обострения (6 и более раз в течение 1 года);
• обнаружение большого уровня белка в моче (2–3 грамма в литре).

Какие осложнения могут возникнуть у детей с синдромом Альпорта:

1. Острая или хроническая недостаточность почек. Эта патология напрямую связана с нарушением способности органов мочевыделительной системы выполнять функцию фильтрации и реабсорбции полезных веществ. В результате в крови накапливается большое количество токсинов, которые повреждают головной мозг и сердце. Для устранения недуга применяются трансплантация почек и гемодиализ.
2. Проблемы с психомоторным развитием. При синдроме Альпорта страдает слуховой анализатор, что может проявляться как тугоухостью, так и полной глухотой. Далеко не всегда удаётся обнаружить эту проблему на ранних стадиях, в результате чего малыш неполноценно контактирует с окружающим миром и хуже усваивает информацию. С целью профилактики этого осложнения используют слуховые аппараты и специальные корректирующие школы.
3. Присоединение вторичной инфекции мочевыводящих путей. На фоне хронического воспаления почечных канальцев нередко возникают различные абсцессы, флегмоны и карбункулы, поражающие ткань органа. Лечение проводится хирургическим путём.
4. Мочекаменная болезнь — образование в различных участках выделительной системы плотных конгломератов, затрудняющих ток мочи. Для профилактики этого осложнения детям с самого раннего возраста необходимо соблюдать диету.
5. Гидронефроз — расширение почечной лоханки из-за скопления в ней большого количества жидкости. Возникает на фоне нарушения оттока урины и механического сдавления органа отёком.
6. Увеличение риска развития злокачественных новообразований. Лица, страдающие от генетических аномалий, гораздо чаще подвергаются возникновению опухолей в области почек. Для устранения этого осложнения используют химиотерапию и хирургическое вмешательство.

Методы борьбы

Лечение синдрома альпорта включает в себя сочетание медикаментозных средств и специального диетического питания. Стоит отметить, что специфических лекарственных средств, которые бы устраняли именно этот генетический недуг, до сих пор не существует. Направленность лекарственных средств, применяемых при наследственном нефрите, связана с нормализацией работы почек. Диетическое питание для детей прописывается врачом индивидуально. Как правило, таких предписаний необходимо придерживаться всю оставшуюся жизнь. Показаны прогулки на свежем воздухе. В крайних случаях специалист может принять решение о проведении оперативного вмешательства. Обычно операция проводится при достижении пятнадцатилетнего возраста.

Правильное питание

Сразу же хочется отметить продукты питания, которые необходимо исключить из рациона. К ним относятся:

• соленая, жирная и копченая пища;
• пряности и острая еда;
• алкогольные напитки, но иногда врачи могут назначать красное вино в лечебных целях;
• продукты, которые имеют в своем составе искусственные красители.

Пища должна быть витаминизированной и калорийной, но при этом без высокого содержания белка. Физические нагрузки исключаются. Занятия спортом, особенно это касается детей, могут проходить только в том случае, если они не запрещены врачом.

Пища должна быть полноценной и в достаточном количестве содержать белки, жиры и углеводы, при этом должны учитываться функциональные способности почек.

Почечная недостаточность является одним из наиболее тяжелых осложнений синдрома альпорта. Согласно статистике, недостаточностью страдают мальчики от шестнадцати до двадцати лет. Если будет отсутствовать адекватное лечение и правильный способ жизни, то летальный исход наступает раньше, чем в тридцать лет.

Кроме этого, важно избегать контакта с инфекционными больными для снижения рисков развития респираторных заболеваний. Профилактические прививки противопоказаны детям с наследственным нефритом, а вакцинация может проводиться лишь по эпидемиологическим показаниям

Профилактики синдрома альпорта нет. Это генетический недуг, который предупредить невозможно. Если же у ребенка был диагностирован недуг, тогда следует придерживаться рекомендаций врача и правильного образа жизни.

Если говорить о прогнозах, то крайне неблагоприятными являются следующие критерии:

• мужской пол;
• наличие хронической почечной недостаточности у членов семьи;
• неврит слухового нерва;
• наличие белка в моче.

Больным назначаются лекарственные средства, которые влияют на улучшение обмена веществ:

• витамин А, Е;
• пиридоксин;
• АТФ;
• кокарбоксилаза.

Трансплантация – это наиболее эффективный метод лечения при синдроме альпорта. Рецидив заболевания в трансплантате не отмечается, и лишь в незначительных случаях возможно развитие нефрита.

Итак, синдром альпорта – это серьезный недуг, требующий своевременного и грамотного подхода к лечению. Не существует профилактики наследственного нефрита, но его течение можно облегчить при неукоснительном соблюдении всех врачебных рекомендаций.

Как диагностировать болезнь

Предположить синдром можно на базе сведений родословной
по наличию расстройства у других родственников. Для диагностики заболевания необходимо наличие трех из пяти показателей
:

1. Гематурия или смертность от почечной недостаточности в семье;
2. Гематурия или протеинурия у родственников;
3. Выявление изменений при биопсии органа;
4. Тугоухость;
5. Врожденное нарушение зрения.

Диагностика
нарушения осуществляется такими способами:

• Сбор и изучение анамнеза;
• Физикальный метод;
• Лабораторные анализы;
• УЗ-исследование,
• Компьютерная или магнитная томография;
• Сцинтиграфия;
• Биопсия.

Различительная диагностика расстройства состоит в разграничении нефрита и нефропатии
.

Как диагностируют синдром Альпорта у детей

Предложены следующие критерии:

• Наличие в каждой семье не менее двух больных нефропатией,
• Гематурия как ведущий симптом нефропатии у пробанда,
• Наличие тугоухости хотя бы у одного из членов семьи,
• Развитие ХПН у одного родственника и более.

При диагностике разнообразных наследственных и врожденных заболеваний большое место принадлежит комплексному подходу к обследованию и прежде всего обращение внимания на данные, получаемые при составлении родословной ребенка. Диагноз синдрома Альпорта считается правомочным в случаях обнаружения у больного 3 из 4 типичных признаков
: наличие в семье гематурии и хронической почечной недостаточности, присутствие у больного нейросенсорной тугоухости, патологии зрения, обнаружение при электронно-микроскопической характеристике биоптата признаков расщепления гломерулярной базальной мембраны с изменением ее толщины и неравномерностью контуров .

Клинико-генетические методы исследования синдрома Альпорта

Прежде чем начнется лечение, проводится обследование больного, которое должно включать клинико-генетические методы исследования, направленное изучение анамнеза заболевания, общий осмотр больного с учетом диагностически значимых критериев.

1. В стадии компенсации уловить патологию можно лишь ориентируясь на такие синдромы, как наличие наследственной отягощенности, гипотонии, множественных стигм дизэмбриогенеза, изменения мочевого синдрома.
2. В стадии декомпенсации возможно появление эстраренальных симптомов, таких как выраженная интоксикация, астенизация, отставание в физическом развитии, анемизация, проявляющиеся и усиливающиеся с постепенным снижением почечных функций. У большинства больных при снижении почечных функций наблюдается: снижение функции ацидо- и аминогенеза, у 50% больных отмечают значительное снижение секреторной функции почек, ограничение пределов колебания оптической плотности мочи, нарушение ритма фильтрации, а затем и снижение клубочковой фильтрации.
3. Стадия хронической почечной недостаточности диагностируется при наличии у больных в течение 3-6 мес. и более повышенного уровня мочевины в сыворотке крови (более 0,35 г/л), снижение клубочковой фильтрации до 25% от нормы.

Дифференциальная диагностика синдрома Альпорта

Ее приходится проводить с гематурической формой приобретенного гломерулонефрита. Приобретенный гломерулонефрит имеет чаще острое начало, период 2 – 3 недели после перенесенной инфекции, экстраренальные признаки, в том числе гипертензию с первых дней (при синдроме Альпорта, напротив, гипотония), снижение клубочковой фильтрации в начале заболевания, отсутствие нарушения парциальных канальцевых функций, тогда как при наследственном они присутствуют. Приобретенный гломерулонефрит протекает с более выраженной гематурией и протеинурией, с увеличенной СОЭ. Диагностическое значение имеют типичные изменения гломерулярной базальной мембраны, свойственные синдрому. Лечение должно быть начато оперативно.

Дифференциальная диагностика от дисметаболической нефропатии проводится с хронической почечной недостаточностью, в семье клинически выявляются неоднотипные болезни почек, а может быть спектр нефропатии от пиелонефрита до мочекаменной болезни. Часто присутствуют жалобы на боли в животе и периодически при мочеиспускании, в осадке мочи – оксалаты.

При подозрении на заболевание, больного необходимо направить для уточнения диагноза в специализированное нефрологическое отделение.