Тромбофилия и ее лечение

Диета при склонности к тромбообразованию

Из питания нужно полностью исключить продукты, которые повышают вязкость крови. К ним относятся:

  • жирные сорта мяса, субпродукты, сало, мясные бульоны, холодец;
  • кофе, черный чай, шоколад;
  • твердый сыр, цельное молоко;
  • шпинат и листовой сельдерей;
  • все острые и жирные блюда;
  • полуфабрикаты, консервы.

Для разжижения крови в меню должны присутствовать:

  • брусничный, клюквенный или калиновый морс;
  • компоты с черноплодной рябиной, черносливом, курагой;
  • морская капуста, мидии, креветки;
  • имбирь;
  • сок из граната;
  • каши из гречки, перловки и овсянки;
  • финики.

Продукты для разжижения крови

Наследственная тромбофилия проявляется в тех случаях, когда в организме имеются дефекты в генах, участвующих в образовании факторов свертывания или веществ, обладающих антикоагулянтной активностью. Признаками болезни являются рецидивирующие закупорки венозных сосудов. Особую опасность представляет эта патология для беременных женщин в связи с повышенной угрозой преждевременных родов и нарушений формирования плода.

Рекомендуем прочитать о тромбозе и тромбофлебите. Вы узнаете о разнице между понятиями тромбоз и тромбофлебит, причинах и факторах риска данных патологий, диагностике и лечении.

А здесь подробнее о профилактике тромбозов вен и сосудов нижних конечностей.

Лицам из групп риска рекомендуется пройти обследование, включающее липидограмму и коагулограмму, а также анализы на маркеры генетической тромбофилии. Для лечения и профилактики осложнений рекомендуется дозированная физическая активность, прием медикаментов и антитромботическая диета.

Обследование на тромбофилию симптомы заболевания.

Часто у пациентов с этим диагнозом, лечение начинается несвоевременно. Это обусловлено тем, что многие из страдающих этой патологией, вначале не предъявляют никаких жалоб, что обусловлено длительностью течения патологии.

Лабораторные тесты, рекомендуемые для стенообразования тромбофилии. Решение начать антикоагулянтную терапию зависит от наличия истории венозной тромбоэмболии, тяжести генетической тромбофилии и дополнительных факторов риска. Для пациентов с рецидивирующими абортами не рекомендуется традиционная антикоагулянтная терапия. Однако, если гематолог рекомендует это лечение, следует внимательно следить за его эффектами.

Цервико-церебральный допплер – безопасная, безболезненная процедура, которая использует ультразвук для исследования сосудов, которые переносят кровь в мозг. В горле их легко увидеть. Тесты на генетическую тромбофилию все чаще рекомендуются беременным женщинам. Некоторые врачи даже говорят о «моде» тестов на тромбофилию. В некоторых случаях врачи рекомендуют анализы тромбофилии, а будущие мамы жалуются, что им приходится платить за них.

Только тогда, когда у пациентов , появляются симптомы. При появлении сгустков крови в артериях, может возникнуть инсульт или приступы коронарной недостаточности у людей молодого возраста.

Если тромб образуется в сосудах плаценты, как вариант – происходит выкидыш.

После венозного поражения вен возникают клинические проявления: боль и ;· отеки;· изменения кожного покрова (трофические язвы).

В настоящее время женщины остаются беременными в пожилом возрасте по сравнению с тем, что произошло несколько десятилетий назад. Медицина постоянно развивается, и исследования, которые женщины могут сделать для определения определенных проблем, становятся все более сложными.

В последние годы все больше и больше беременных женщин проводят анализ тромбофилии либо по собственной рекомендации врача, либо по собственной инициативе, чтобы гарантировать, что плод не подвергается риску. Тромбофилия представляет собой аномалию коагуляции, которая увеличивает риск тромбоза, т.е. образование тромбов в кровеносных сосудах.

Как проводят анализ

Для диагностики тромбофилии проводят забор венозной крови. Перед сдачей анализа пациенту необходимо пройти минимальную подготовку:

  • Отказаться от приема пищи за 12 часов до анализа.
  • Исключить алкоголь и табак за 2-3 дня до исследования.
  • Избегать физических и психических нагрузок перед обследованием.
  • Отказаться от приема лекарств за 2-3 дня.

Маркеры тромбофилии выявляются с помощью ПЦР-метода (полимеразной цепной реакции).

Этот метод позволяет не только выявить мутированные гены, но и установить форму заболевания. Расшифровкой результатов занимаются специалисты-генетики и гематологи. Они оценивают степень патологии и возможные риски осложнений в виде тромбозов, тромбоэмболии и т. д.

Анализ на тромбофилию при беременности

Особую опасность представляет заболевание при беременности. Тромбофилия становится причиной серьезных осложнений у беременных. Особенно это проявляется на 10 неделе беременности и в третьем триместре, когда повышенная свертываемость крови может спровоцировать:

  • выкидыш;
  • замирание беременности;
  • отслойку плаценты;
  • преждевременные роды;
  • преэклампсию;
  • задержку развития плода из-за недостатка питания;
  • рождение мертвого ребенка.

Кроме этого, именно тромбофилия при беременности является причиной развития легочной эмболии, после которой наступает смерть матери.

Анализ крови на тромбофилию при беременности в обязательном порядке назначают в следующих случаях:

  • Если есть среди близких родственников случаи заболевания тромбофилией.
  • В случаях рецидивирующих тромбозов.
  • Если до этого у женщины были выкидыши или преждевременные роды.

Женщины с подтвержденным диагнозом стоят на учете у генетика. Им рекомендуется родоразрешение на сроке до 38 недель, чтобы избежать тромбоэмболии. В течение всей беременности нужно контролировать уровень тромбоцитов крови, при необходимости назначается прием соответствующих препаратов.

Посмотрите видео на эту тему

Если женщина соблюдает все рекомендации доктора, то у нее существенно повышается вероятность выносить и родить здорового ребенка.

Наследственная тромбофилия

Наследственная или генетическая тромбофилия представляет собой склонность к повышенному образованию кровяных сгустков, передающаяся по наследству от родителей к их детям. Признаки наследованной тромбофилии проявляются в детском возрасте.

Врожденная тромбофилия характеризуется наличием у пациента того или иного дефектного гена, обуславливающего нарушения в системе гемостаза. Дефектные гены тромбофилии ребенок может унаследовать от одного из родителей. Если оба родителя имеют ген тромбофилии, то у ребенка могут возникнуть серьезные нарушения свертывающей системы крови.

Частота встречаемости генетической тромбофилии составляет в среднем 0,1-0,5%  всей популяции и 1-8% среди больных тромбоэмболией.

Среди наследственных тромбофилий следует отметить следующие формы:

— генетически детерминированный недостаток антитромбина III, который характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Если оба родителя обладают доминантным геном, то риск мертворождения в такой семье достигает 90%. Частота данной патологии составляет 0,3%  в популяции;

— врожденный дефицит протеинов С и S, наследуемый по доминантному типу. Признаки тромбофилии проявляются в период новорожденности в виде молниеносной пурпуры (появление язв и очагов некроза на кожных покровах), а у гомозиготных особей 100% летальность;

— дефект фактора Лейдена значительно увеличивает риск возникновения тромбозов в любом возрасте, а в период беременности считается одной из самых распространенных причин прерывания беременности;

— мутирование гена протромбина является причиной развития тромбофилии у лиц молодого возраста и появления признаков тромбоза плацентарных сосудов у беременных женщин;

— врожденная гипергомоцистеинемия, сопровождающаяся внутриутробными дефектами закладки нервной системы у будущего плода.

Факторы риска возникновения тромбофилии

При наследственной предрасположенности к повышенному свертыванию крови чаще всего отмечается недостаток протеинов S, C и антитромбина 3. Они снижают образование кровяных сгустков, поэтому при их дефиците наблюдается ускоренное формирование тромба. Кроме этого, у пациентов могут быть аномалии строения фибриногена, других факторов коагуляции.

Многие из таких нарушений остаются не диагностированными и не проявляются клиническими признаками до тех пор, пока не возникают провоцирующие факторы:

  • длительное нахождение в статичном положении (постельный режим, иммобилизация после травмы, операции);
  • профессиональная деятельность, связанная с продолжительным сидением или стоянием на ногах, переносом тяжестей;
  • малоподвижный образ жизни;
  • ожирение;
  • беременность;
  • хирургические вмешательства, обширные повреждения тканей при травме, подключение венозного катетера в центральную вену;
  • потеря жидкости при лечении мочегонными средствами, поносе или рвоте;
  • курение;
  • злоупотребление алкоголем;
  • злокачественные опухоли;
  • болезни сердца и сосудов;
  • гормональная контрацепция.

Рекомендуем прочитать о тромбозе глубоких вен. Вы узнаете о факторах, способствующих развитию тромбоза, симптомах наличия тромба в конечности, а также о лечении, восстановлении и профилактике тромбоза глубоких вен.

А здесь подробнее о диагностике тромбофлебита нижних конечностей.

Где пройти исследование

Анализ на тромбофилию можно сдать в лаборатории, которая имеет соответствующее оборудование.

Наиболее известные клиники в Москве и Санкт-Петербурге — это Инвитро, Гемотест, Он-Клиник.

Цена исследования зависит от глубины исследования и расшифровки результатов. В некоторых клиниках пациентам выдают на руки результаты анализа без расшифровки, которую следует сделать у гематолога. Средняя стоимость анализа варьируется от 4000 руб до 7000 руб. Некоторые клиники предоставляют широкий спектр услуг, включающих анализ, расшифровку, консультацию врача.

Тромбофилия — это опасное состояние, которое бывает наследственным или приобретенным. Склонность к тромбообразованию повышает риск развития опасных осложнений: инсульта, инфаркта, тромбоэмболии. Подобные осложнения развиваются быстро и становятся причиной смерти пациента. Для предупреждения смертельно опасных состояний пациентам, находящимся в группе риска, рекомендовано регулярное обследование.

Методы диагностики тромбофилии

Для уточнения диагноза недостаточно измерить уровень тромбоцитов в крови. Следует провести ряд диагностических исследований, которые подтвердят недостаток или переизбыток веществ в крови, нарушающих нормальный процесс свертывания.

Дополнительными методами диагностики тромбофилии являются:

  • Измерение уровня Д-димера (продукта распада тромба). При тромбофилии обнаруживается его резкое повышение.
  • Исследование уровня фибриногена. При повышенной свертываемости показатели будут увеличены.
  • Измерение уровня кальция.
  • Оценка фибринолитической активности.
  • Микрореакция Гофмана — измерение уровня антител, вырабатываемых организмом в ответ на пептиды.
  • Определение содержания протеинов С и S, участвующих в процессе гемостаза.
  • Измерение уровня волчаночного антикоагулянта. Его уровень повышен при аутоиммунных процессах.

Время свертывания крови измеряется двумя методами: по Сухареву и по Ли-Уайту.

Для этого две пробирки с кровью нагревают на водяной бане и засекают время, в течение которого кровь свернется. Нормой считается 2-5 минут.

Если у пациента подтверждается диагноз, то врач назначает терапию, предполагающую прием препаратов, разжижающих кровь. Всем пациентам после 55 лет назначают прием средств на основе ацетилсалициловой кислоты. Принимать эти лекарства следует пожизненно, чтобы предотвратить процесс повышенного тромбообразования. Помимо этого рекомендуется придерживаться диеты. Из рациона исключают продукты, повышающие свертываемость крови: шпинат, зеленый чай, печень, орехи.

Гены как основополагающий фактор при наследственной форме

Генетически обусловленная форма болезни чаще всего связана с нарушением образования фактора свертывания 5. Ее называют мутацией Лейден. При этой аномалии 5 фактор становится нечувствительным к разрушению ферментом и остается активным, что повышает скорость формирования кровяного сгустка. Второй фактор коагуляции (протромбин) вырабатывается при хромосомном дефекте в избыточном количестве, это сдвигает баланс в сторону тромбообразования.

Возрастание синтеза аминокислоты гомоцистеина также является одним из вариантов семейной формы тромбофилии. Высокая концентрация этого соединения в крови оказывает травмирующее действие на стенку сосуда, результатом которого является появление тромба. Рост концентрации гомоцистеина считается одним из маркеров болезней:

  • атеросклероза;
  • ишемии миокарда и головного мозга;
  • облитерирующего эндартериита;
  • венозного тромбоза.

При беременности повышенный уровень этой аминокислоты является признаком кислородного голодания плода из-за недостаточного поступления крови через плаценту, он часто сочетается с нарушением обмена фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, приводит к дефектам развития у ребенка.

Генные нарушения могут возникнуть не только при наследственной тромбофилии, на хромосомный аппарат могут влиять и мутации из-за внешних факторов:

  • ионизирующего излучения;
  • отравления химикатами;
  • загрязнения пищи и воды пестицидами;
  • контакта с нефтепродуктами;
  • применения медикаментов;
  • употребления пищи с консервантами и красителями, генно-модифицированных продуктов.

Лечение при наследственной тромбофилии

Если обнаружено заболевание, то в первую очередь рекомендуется соблюдать следующие правила:

  • исключить длительное пребывание в неподвижном положении (делать паузы для легкой разминки), подъем тяжестей;
  • заниматься лечебной гимнастикой, плаванием;
  • носить компрессионные колготы, чулки (особенно при беременности и в период родов);
  • проводить самомассаж с нанесением венотонизирующих гелей (Троксевазин, Венорутон, Гепатромбин);
  • правильно построить диетический рацион.

Для медикаментозной терапии тромбофилии используют:

  • антикоагулянты – Гепарин, Клексан, Фраксипарин, Варфарин, Синкумар;
  • антиагреганты (Тиклид, ацетилсалициловую кислоту, Дипиридамол, Вессел Дуэ Ф);
  • венотоники – Детралекс, Аэсцин, Флебодия,Троксевазин, Эскузан, Вазокет.

Как сдавать анализ на тромбофилию

Для начала необходимо выбрать лабораторию. Тромбофилия в Инвитро — эта лаборатория неплохо зарекомендовала себя среди пациентов и врачей.

предотвратить осложнения у плода.

Анализ на наследственную тромбофилию позволит врачу назначить терапию.

Тромбофилия представляет собой особый риск для матери и ребенка. По сравнению с женщинами, которые не страдают от этого заболевания, беременные женщины будут подвергаться большему риску развития тромбоза глубоких вен или некоторых осложнений беременности. Беременность также предрасполагает к образованию тромбов на уровне сосудов, потому что в это время процесс свертывания крови изменяется. Тромбофилия, не контролируемая при лечении во время беременности, может привести к самопроизвольному аборту или рождению мертвого ребенка.

Поэтому врачи рекомендуют беременным женщинам проводить тесты, чтобы выяснить, есть ли у них такая проблема со здоровьем. «Было бы очень хорошо, если бы эти анализы должны были быть урегулированы». Будущие мамы вынуждены платить из этих карманов, независимо от того, застрахованы они или нет.

Тромбофилия анализ крови и оценка низких факторов риска развития ВТЭ

Подготовка к гематологическому тесту проходит точно так же, как и общему анализу крови. Базовое условие подготовки – это прийти в утреннее время суток натощак. Кардиогенетик возьмет биоматериал на исследование и впоследствии лечащим врачом будет выполнена расшифровка анализа на тромбофилию.

Гетерозиготный фактор V Лейден

Фактор V – прокоагулянт, который обычно инактивируется протеином С, но мутации фактора V Лейден препятствуют нормальной деградации этого вещества. Эта мутация присутствует у 5% европейцев и 3% афроамериканцев. Она очень редко встречается у азиатских и африканских людей.

У пациенток с личным или семейным анамнезом ВТЭ риск развития данного расстройства во время беременности составляет примерно 10%. Гомозиготные носители мутаций фактора V Лейден без анамнеза ВТЭ имеют риск развития недуга во время беременности примерно 1,5%.

Мутация фактора V Лейден распространена и связана с большим количеством случаев ВТЭ при беременности. Однако ретроспективные исследования показывают, что до 40% женщин с венозной тромбоэмболией во время беременности являются гетерозиготными носителями мутации фактора V Лейден.

ДНК

Гетерозиготные протромбины G20210A мутации

Протромбиновая мутация G20210A приводит к повышенным уровням протромбина (фактора II), увеличивая риск развития ВТЭ. Два-три процента людей европейского происхождения – гетерозиготные носители этой мутации, и это состояние очень редко встречается среди популяций неевропейского происхождения.

Исследования показывают, что протромбиновая мутация увеличивает шанс возникновения ВТЭ в 3-15 раз по сравнению с фоновым риском беременности. Протромбиновая мутация обнаружена у 17% случаев ВТЭ.

Гетерозиготные носители мутаций протромбина без личного или семейного анамнеза имеют низкий риск (

Дефицит белка S

Белок S представляет собой K-зависимый антикоагулянтный белок, который в итоге угнетает превращение протромбина в тромбин. Сообщалось о более чем 130 мутациях, которые уменьшают либо транскрипцию, либо активность белка S. У пациентов без предшествующего анамнеза ВТЭ риск составляет 0,1%; однако у 6-7% женщин с историей ВТЭ и дефицита белка S данное заболевание может появиться.

Дефицит белка S приводит к неонатальной пурпурной болезни и обычно диагностируется вскоре после рождения. Он диагностируется с использованием анализов крови на уровень свободного и общего пептида S.

Дефицит белка С

Белок C представляет собой антикоагулянтный пептид, который метаболизирует фактор V и фактор VIII. Известно о более чем 160 мутациях, которые вызывают дефицит белка С, они наследуются аутосомно-доминантным образом, хотя риск ВТЭ для разных мутаций может сильно варьироваться. Недостаточность гомозиготного белка С, как и дефицит гомозиготного белка S, вызывает неонатальную пурпуру и обычно диагностируется сразу после рождения ребенка.

Генетические маркеры тромбофилии.

Девочки, помогайте. В связи с гестозом в первую беременность, перед планированием второй моя репродуктолог сказала сдать генетические маркеры тромбофилии на 7 точек. Пришел результат. Кто в теме помогите разобраться, до приема врача. Спасибо)

Подсказать не подскажу, но рекомендую доктора Суханову гематолог, у самой генетическая тромбофилия; наблюдалась всю беременность у нее

Мне врач репродуктолог тоже рекомендовала Суханову

Гестоз может быть связан с тромбофилией?

Тромбофилия — это когда кровь густая? А ты в беременность какие анализы на густоту сдавала?

Ддимер был повешен всю беременность

Самый страшных у тебя нет, вижу три поломки, сказать могу только про одну… Паи, у меня в более худшем виде, всю беременность на клексане

Ох так не хочется ((((

У вас 3 мутации: 1 гомозигота в гене фибриногена (FGB) и 2 гетерозиготы — в ITGB2 и PAI-1. Предрасположенность к тромбофилии, тромбоэмболии во время беременности. Необходимо досдать полиморфизм генов фолатного цикла, чтобы картина была более чёткая. Думаю, что врач должен назначить НМГ на всё время беременности. И, возможно, антиагрегант типа Курантила.

Спасибо большое за развернутый ответ будем дальше сдавать анализы

Не за что!️Я всю беременность колю Клексан 0,4. И пью Курантил 25мг 3 раза в день. Ангиовит — для усвоения фолиевой (лучше — Метафолин и Метилкобаламин с Айхерб), витамины Фемибион. Удачи.

Странно как я первую беременность отходила с такими поломками

Ну, раз гестоз был, значит, не всё так гладко проходило… Лучше подстраховаться…

Подскажите, клексан 0,4 изначально кололи с // и всю беременность дозировка не менялась? Это зависит отвеса или от гемостаза? Мне назначили с полосок сразу 0,2 клексан, вес 55, я переживаю что мало этой дозировки… была бхб, выкидыш на оч малом срокеПереживаю, что все повторится..

// 11.05. ХГЧ сдала 12.05. С 14.05 начинаю колоть Клексан 0,4. Контроль гемостаза раз в 3 недели. По анализам врач снизила Клексан до 0,2 с 07.07. (было 11 недель). Далее опять контроль… С 23.10. опять перешла на 0,4 по рекомендации врача (АЧТВ было 25, мало!). Это с 26 недель… и по сей день. Дозировка зависит от гемостаза, Д-Димера. Вес тут не причём))

Недавно сдавала но по 12 показателям. У нас с вами 2 похожих. Если поможет вот моя расшифровка.

Спасибо. Вообщем все что и было в первую беременность ((((

Вы про гестоз или что то еще из этого было? Просто я первую беременность отбегала на ура! Не было ни отеков, ни токсикоза! А вот три следующие закончились очень печально! Поэтому и пошла к генетику. Сейчас 12 недель я не знаю чего ожидать дальше. ​

И гестоз и фитоплацентарная недостаточно и гипоксия плода

Спасибо. Надеюсь что все будет хорошо и у вас и у меня!

Важные только F2 и F5. У вас с ними все хорошо.

Спасибо, Люб. Ну для меня оказывается и другие важны. Гестоз был. Мутации тому подтверждение (

Ну вот смотри: если у тебя во время беременности были голубые глаза и был гестоз, это значит, что причина гестоза в голубых глазах? Нет. Если у тебя есть мутации генов системы гемостаза (это мутации генов гемостаза, а не маркеры тромбофилии!) это не значит, что гестоз с ними связан. Нет никаких научных данных о связи гемостаза и гестоза. Есть кортико-висцеральная теория и теория наследственного гестоза. Тромбофилия и гемостаз тут ни при чем ни разу. Это все не более, чем фантазии твоего доктора.

Что такое генетическая тромбофилия

Врожденная тромбофилия – это хроническое состояние, обусловленное наследственным фактором.

Каковы основные признаки генетического консультирования? Генетическая разведка, используемая при генетическом консультировании и консультировании. Единственный способ получить диагноз достоверности в генетическом состоянии – это анализ генетического материала, участвующего в расстройстве. В зависимости от состояния, на которое мы ссылаемся, можно проводить цитогенетический анализ, молекулярно-цитогенетический анализ и молекулярный анализ.

Хромосомная цитогенетическая диагностика относится к анализу морфологии структуры и количеству 46 хромосом человека. Мутация является аутосомной содоминирующей и присутствует у примерно 3-7% кавказской популяции, являясь наиболее распространенной причиной наследственной тромбофилии.

В этой патологии у человека существует и их развитие за пределы повреждения сосудов.

Генетика, отвечающая за образование тромбов, не всегда реализуется в форме тромбоза.

Поэтому врожденная тромбофилия не является отдельным заболеванием: это состояние человеческого организма, при котором повышается риск образования тромбов у пациента в несколько раз по причине нарушения свертываемости крови.

Загрязнение центральной вены и сетчатки. Тромбоз мозжечка синуса. Кроме того, 40% пациентов. Риск тромбоза зависит от гомо или гетерозиготного состояния этой мутации. В последние годы тромбофилия стала «модным» состоянием, и тесты на генетическую тромбофилию рекомендуются все чаще.

Генетические тесты для тромбофилов, как и любые генетические тесты, производятся только в определенных ситуациях, с четкими указаниями в международных руководящих принципах для медицинской практики. Беременность – сложная задача гемостаза. Успешная задача требует избегания кровотечения во время имплантации и поддержания надлежащего маточно-плацентарного кровообращения во время второго и третьего триместров беременности.

При нормальном функционировании свертываемости крови происходит образование сгустка, перекрывающего сосуд в зоне поражения.

За создание этой преграды отвечают специальные вещества в крови. Кроме того, в ее составе содержатся компоненты, которые предупреждают чрезмерно активное свертывание крови.

И если баланс между этими активными веществами нарушен, налицо

Поддержание гемостатического баланса во время беременности требует изменений в прокоагулянтных и антикоагулянтных факторах, как маточных, так и системных. Беременность отмечена повышенным потенциалом прокоагулянта, сниженной антикоагулянтной активностью и фибринолизом.

Существует сильная связь между наследственными тромбофилиями и венозной тромбоэмболией, что делает идентификацию этих мутаций логической стратегией профилактики. Однако противоречивая связь между наследственной тромбофилией и маточно-плацентарным тромбозом приводит к развитию осложнений беременности, включая: спонтанный аборт, преэклампсию, внутриутробное ограничение роста или резкие плаценты. Эта возможная ассоциация привела к увеличению числа наследственных скрининговых тестов тромбофила во время беременности, хотя нет подтверждения эффективности антикоагулянтной терапии.


Комментарии

(0 Комментариев)

Ваш адрес email не будет опубликован.