СТЕРДЖА-ВЕБЕРА-КРАББЕ СИНДРОМ

СТЕРДЖА-ВЕБЕРА-КРАББЕ СИНДРОМ (син. ангиоматоз энцефалотригеминальный) – врожденный симптомокомплекс аномалий сосу­дов мозга, кожи и глаз, характеризующийся одно­сторонней ангиомой кожи лица в сочетании с лептоменингеальным ангиоматозом на той же сторо­не. В основе синдрома лежит дефект развития сосу­дов кожи, мозга и нередко глаз, возможно, обу­словленный нарушением иннервации сосудов. Предполагается аутосомно-доминантный тип на­следования, описаны случаи трисомии по 22-й хро­мосоме. Поражение кожи типа пламенеющего невуса наблюдается с рождения. Невус располагается обычно с одной стороны на коже лица в области первой и второй ветвей тройничного нерва. Размер ангиомы может составлять несколько сантимет­ров, но чаще она имеет тенденцию распространять­ся на волосистую часть головы, шею, иногда даже на туловище. Нередко ангиома захватывает лоб, веки глаза, нос, губы и слизистую оболочку носа и рта на пораженной стороне. В 40% случаев пораже­ние лица может быть двусторонним, но и в этом случае одна половина поражена в значительно большей степени. Цвет ангиомы ярко- или темно-красный, поверхность гладкая, в редких случаях ангиома кавернозная и в ее зоне развивается гипер­трофия мягких тканей и костей. Гистологически обычно выявляют эктазию тонкостенных сосудов поверхностного сплетения дермы, просветы кото­рых заполнены эритроцитами. Неврологическая симптоматика проявляется чаще в раннем детском возрасте, в очень редких случаях лептоменингеальный ангиоматоз остается асимптомным в тече­ние всей жизни. В 75-90% случаев он проявляется эпилепсией (чаще уже на 2-7-м месяце жизни), гемипарезами, олигофренией. Рентгенологически нередко выявляют кортикальную кальцификацию в виде извитых лентовидных полос, повторяющих очертания поверхности мозга. С помощью компь­ютерной томографии после введения контрастных веществ и магнитного резонанса уточняют внутри­черепную локализацию ангиоматоза. Поражение глаз отмечается в 30-60% случаев в виде ангиома­тоза конъюнктивы, сосудистой оболочки глаза, глаукомы, что может привести к потере зрения. Прогноз неблагоприятный, течение заболевания прогрессирующее, ухудшается при травмах черепа, инфекциях, возможен летальный исход в молодом возрасте. Диагноз ставят на основании клиниче­ских рентгенологических, компьютерно-томогра­фических, ангиографических данных. Дифференциальный диагноз проводят с другими видами ан­гиом.

Лечение симптоматическое. Отдельные очаги ангиоматоза кожи могут быть удалены с по­мощью криохирургии, хирургического иссечения с последующей пластикой, лазеротерапии.

Виды ангиоматоза

Сосудистые изменения могут происходить в печени, лице, дыхательных, пищеварительных органах. Кроме того, болезнь может затрагивать кожу, кости, нервную систему

Обращаем ваше внимание, местная форма заболевания не опасна для жизни человека, она протекает доброкачественно

До сих пор ученые пытаются разгадать причины развития синдрома. Больше всего ученые склоняются к тому, что болезнь спровоцирована токсическим влиянием, когда формируются ткани, органы, а также мутацией генов.

Часто патология спровоцирована тем, что будущая мама:

• Увлекается алкоголем, наркотиками.
• Много курит.
• Употребляет запрещенные лекарственные препараты.
• Имеет экстрагенитальную патологию щитовидной железы, сахарный диабет.

Признаки болезни зависят от того, где локализуется болезнь. Если поражается центральная нервная система, все заканчивается слепотой, нарушением функции внутренних органов.

Прогноз в большинстве случаев зависит от того, в какой форме протекает болезнь. Чаще всего он благоприятен, но бывает, что болезнь значительно прогрессирует, заканчивается тяжелой формой инвалидности.

Можно выделить такие виды ангиоматоза:

• Диффузный – сопровождается системным поражением.
• Изолированный – поражается сетчатка.
• Бациллярный возникает в случае бактериальной инфекции.

При синдроме Штурге-Вебера поражаются глазные сосуды, кожа лица, оболочка мозга. Патология считается врожденной, и достаточно редкой. Опасно, что синдром поражает глаза, мозг – здесь появляются ангиомы, приводящие к инвалидности.

Классический вариант характеризуется поражением нервной системы, глаз, появлением ярко-красных пятен на лице. Болезнь может протекать в таких вариантах:

• Ангиома кожи, приводящая к глаукоме, поражению оболочек мозга.
• Поражение нервной системы.

Как правило, поражается одна часть лица. Пятно располагается под глазом на лбу, может опуститься до губы. Когда надавливаешь на кожу, она бледнеет. У новорожденных пятно на лице розовое, через некоторое время становится вишневым. Постепенно образование начинает увеличиваться и полностью поражает одну половину лица.

Кроме сосудистых нарушений, можно заметить такие проявления:

Заболевания

Заболевание относится к группе факоматозов. Факоматозы представляют собой наследственные заболевания, характеризующиеся изменениями кожных покровов, наиболее частыми из которых являются пятна (phacos — пятно), неврологическими нарушениями и патологией внутренних органов. Такая комбинация связана с нарушением развития одновременно двух зародышевых листков — эктодермы и мезодермы из этих зародышевых зачатков формируются нервная система кожа и ее производные, внутренние органы и сосуды. К этой группе заболеваний относятся энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера, туберозный склероз Бурневилля, синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия), нейрофиброматоз Реклингхаузена. Многие формы патологии передаются из поколения в поколение. Общей клинической закономерностью для заболеваний этой группы является неуклонное прогрессирование симптомов, нередко приводящее к тяжелым необратимым изменениям многих функций организма. Классическое проявление болезни характеризуется триадой симптомов: сосудистыми пятнами на коже лица (ангиомы), судорожными приступами (чаще парциальные), повышением внутриглазного давления (глаукома).

Пигментный невус у пациента с болезнью Штурге — Вебера

Патология часто носит семейный характер с аутосомно-доминантным наследованием, но описаны и аутосомно-рецессивные формы. Ангиомы на коже обычно обнаруживаются уже при рождении, имеют вид «пылающего пятна». В 80% случаев они располагаются на лице (с одной или двух сторон) в области иннервации ветвей тройничного нерва. Судорожные припадки появляются в первые годы жизни, обычно носят очаговый характер. У многих больных они заканчиваются генерализованным судорожным припадком. Возможны бессудорожные приступы в виде мгновенных отключений сознания, вздрагиваний, застываний. У некоторых больных возникают сильные приступы головной боли с рвотой (мигренеподобные приступы). Повышение внутриглазного давления (глаукома) наблюдается с рождения или появляется позднее. Частота появления глаукомы составляет около 50%. Прогрессирование глаукомы приводит к снижению зрения вплоть до полной слепоты. Из других проявлений болезни часто встречается слабоумие, которое обусловлено повторяющимися приступами. Оно сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятностью, эгоцентризмом, аффективностью, мстительностью

Ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения. Указанные факторы значительно осложняют процесс обучения и воспитания

Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере прогрессирования заболевания и учащения судорог. Диагноз энцефалотригеминального ангиоматоза подтверждается при измерении внутриглазного давления, исследовании глазного дна, рентгенографией черепа и записи биотоков мозга.

Компьютерная томография пациента с болезнью Штурге — Вебера

При патоморфологическом исследовании больных, страдавших энцефалотригеминальным ангиоматозом, выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока. Реже ангиомы локализуются в затылочной области больших полушарий, мозжечке, спинном мозге и внутренних органах. Описано отложение солей кальция в сосудах мозга (петрификаты). Выраженность ангиом может значительно варьироваться. При лечении заболевания используют противосудорожные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление.

Показанием к нейрохирургической операции является наличие некупируемых приемом противосудорожных препаратов судорог. В таком случае может быть выполнена резекция части очагов или гемисферэктомия.

При использовании материалов сайта активная ссылка на автора обязательна

Альтернирующие синдромы анатомо-клиническое обоснование их возникновения, клиническая картина синдромов Вебера, Фовилля, Джексона, Валленберга-Захарченко.

Альтернирующие синдромы — нарушение функции черепно-мозговых нервов (III, YII, IX, X, XI,XII) и мозжечка на стороне поражения в сочетании с гемипарезом или гемигипестезией на противоположной стороне – альтернирующие синдромы или тетрапарез и межъядерная офтальмоплегия (поражение ствола мозга).

Классификация , зависит от того на каком уровне поражаються ядра:

1. Бульбарные(поражение на уровне продолговатого мозга):

— Синдром Джексона клинически проявляется сочетанием периферического паралича подъязычного нерва (XII) на стороне поражения мозга со спастической гемиплегией на противоположной стороне, в части случаев утратой мышечно-суставной и вибрационной чувствительности. Могут отмечаться дизартрия, парез мышц гортани, нарушения глотания, мозжечковая атаксия на стороне очага. Наблюдаются девиация языка в сторону поражения, атрофия и бугристость половины языка, фасцикулярные подергивания в нем. Частой причиной развития синдрома является тромбоз ветвей a. spinalis anterior, так наз. аа. Sulci bulbaris.

-синдром Валленберга – Захарченко (гипестезия лица, симптом Горнера (птоз, миоз и энофтальм), парез мышц глотки, мозжечковая атаксия, слабость кивательной и трапециевидной мышц на стороне поражения и гемигипестезия (без вовлечения лица) на противоположной стороне (латеральный инфаркт  продолговатого мозга)

2. Педункулярные (поражение на уровне ножек мозжечка):

синдром Вебера характеризуется параличом глазодвигательного нерва (III) на стороне поражения, контралатерально — центральной гемиплегией или гемипарезом конечностей и туловища, а также центральными парезами лицевого (VII) и подъязычного (XII) нервов. Возможно присоединение гемианопсии при вовлечении в патологический процесс латерального коленчатого тела. Синдром Вебера наблюдается при поражении основания ножек мозга вследствие стеноза задней мозговой артерии и ее ветвей, при сифилитическом эндартериите, аневризмах задней мозговой артерии, при опухолях, базальных лептопахименингитах. Возможна локализация патологического процесса, например, сифилитической гуммы, в мозговых оболочках с последующим распространением на ножку мозга.

3. Понтинные (поражение на уровне моста):

• Синдром Фовилля. При этом синдроме наблюдается поражение ядер лицевого и отводящего нервов (VII, VI) с явлениями периферического пареза лицевой мускулатуры и наружной прямой мышцы глаза на стороне поражения, а также гемипарез или гемиплегия по центральному типу на противоположной стороне. Характерно сходящееся косоглазие за счет глаза на стороне поражения.Возникает при обструкции циркумферентных ветвей основной артерии.
• Синдром Мийяра- Гублера: поражение 7 пары ЧМН и пирамидного пути.