Синдром туретта: 5 главных советов родителям от врача-педиатра

Синдром Туретта и диагнозы врачей

Синдром Туррета – это неврологическое расстройство, проявляющееся, преимущественно, в виде тиков разного типа. Это могут быть механические, моторные и вокальные тики.

Примерно у 1/10 больных помимо названых признаков проявляется копролалия (неконтролируемое выкрикивание бранных слов). Обычно заболевание даёт о себе знать до восемнадцати лет.

Данная патология не оказывает никакого влияния ни на умственное развитие, ни на продолжительность жизни.

Обратите внимание

Причины синрома Туретта у детей и диагнозы врачей

Это наследственный синдром. Принято считать, что пол влияет на его выраженность, поскольку страдают по большей части мужчины. Обычно возникновение синдрома связывают с провоцирующими факторами, такими как:

• интоксикации;
• инфекции;
• различные состояния, для которых характерно повышение температуры;
• сильные эмоциональные нагрузки;
• приём детьми с невралгическими расстройствами психотропных веществ.

Основой синдрома принято считать проблему регуляции дофамина, на нем и основаны диагнозы врачей. Это может заключаться или в существенном увеличении количества гормона, или в повышении чувствительности рецепторов, взаимодействующих с ним.

Классификация

Заболевание можно классифицировать по видам. Оно может иметь:

• Моторный характер и проявляться в виде движений.
• Вокальный характер и проявляться в виде воспроизведения звуков или шумов.

Кроме того, синдром также классифицируется по продолжительности. Для установки диагноза необходимо чтобы вокальное расстройство сочеталось с несколькими моторными тиками. Причём подобный симтомокомплекс должен наблюдаться больше года.

Симптомы синрома Туретта

Тики при синдроме будут однообразными, быстрыми, неритмичными. Подавить их можно лишь на непродолжительный промежуток времени.
Спонтанные действия бывают вокальными и двигательными (их также называют моторными). Двигательные тики проявляются в виде бессмысленных движений, порой неудобных и болезненных.

Это могут быть хлопки в ладоши, клацанье зубами, непристойные жесты и другие действия. Такие движения осознаны и повторяются несколько раз, поэтому человеку приходиться прерывать то, чем он занимался до этого. Моторные тики можно разделить на простые и сложные. В первом случае лишь одна группа мышц задействуется.

А вот сложный тик развивается одновременно в нескольких группах мышц и обычно длиться дольше.

К вокальным тикам относят воспроизведение необычных звуков, слогов, шумов. Они могут проявляться как лай, шипение, покашливание и т.п. Часто они могут выглядеть как различные дефекты речи.

Кроме того, вокальным расстройством будет также считаться постановка акцента на слово (словосочетание), которое не имеет никакого значения. Опускание важных данных, отсутствие которых не позволяет понять смысл сказанного, также считается вокальным расстройством.

Вокальные тики также бывают простыми (воспроизведение шумов и звуков) и сложными (повторение слов и словосочетаний).

Важно

Ещё один вокальный тик заключается в непроизвольном выкрикивании бранных слов, которые никак не относятся ни к собеседнику, ни к ситуации. Данное проявление синдрома Туретта считается наиболее запоминающимся.

Помимо копролалии у больных также могут проявляться эхолалия и палилалия (когда человек повторяет слова собеседника или собственные слова, соответственно).

Часто это прописывают, так диагнозы врачей будут более полными.

Развитие патологии

Отмечается, что заболевание на начальных этапах имеет прогрессирующий характер. Моторные тики превращаются из простых в сложные, к ним присоединяются вокальные.

Обычно пик тяжести проявления заболевания приходиться на подростковый возраст. После пика у большинства больных состояние начинает постепенно улучшаться и уже к 20 годам практически полностью регрессирует.

Лишь у каждого десятого болезнь прогрессирует, что может стать причиной потери работоспособности.

Для вас у нас есть книга   “33 ответа взволнованным родителям”

Получить консультацию >>

Синдром Туретта: что это за болезнь, признаки, лечение

Синдром Туретта – это нервно-психическое расстройство, характеризующееся неконтролируемыми движениями и звуковыми нарушениями. Первые признаки заболевания проявляются еще в детском возрасте.

Синонимы заболевания – генерализованный тик, болезнь Жиль де ла Туретта, в настоящее время патология встречается очень редко и впервые дает о себе знать в возрасте 2 лет или в период полового созревания.

Чаще всего страдают мальчики.

Причины

Однозначным причин синдрома Туретта не может назвать ни один специалист, однако выделили ряд факторов, которыми может быть вызвано данное заболевание, к ним относятся:

• Генетические аномалии – описаны случаи, когда синдром Туретта встречался в одной семье у разных детей и передается заболевание по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей страдает синдромом Туретта, то в половине случаев этот ген наследуют его дети, при этом заболевание может проявляться не у всех детей, а только у кого-то одного. Мальчики больше подвержены заболеванию, поэтому в семьях с повышенным риском они требуют тщательного наблюдения и своевременного оказания медицинской помощи.
• Аутоиммунные факторы – проведенные научные исследования в 98 году установили, что развитию синдрома Туретта может способствовать перенесенная стрептококковая инфекция.
• Увеличение выработки дофамина – изменение в работе ганглиев нейронов и усиленная выработка дофамина приводит к появлению тиков, как моторных, так и связанных с речью.

Кроме этого выделяют некоторые состояния матери, перенесенные в период беременности, которые могут спровоцировать развитие синдрома Туретта у ребенка, к ним относятся:

• сильные токсикозы первой и второй половины беременности;
• употребление в период беременности наркотических веществ, анаболиков и спиртного;
• перенесенная гипоксия плода во внутриутробном периоде, в результате которой произошли изменения в работе ЦНС;
• рождение ребенка раньше положенного срока;
• перенесенные инфекционные заболевания матери во время беременности, особенно на ранних сроках;
• гиперактивность ребенка в раннем дошкольном возрасте и применение на этом фоне психостимуляторов;
• усиленные психоэмоциональные нагрузки.

Признаки синдрома Туретта

Первые клинические признаки синдрома Туретта родители ребенка замечают в возрасте 2-3 лет, иногда в 5-ти летнем возрасте. Патология сопровождается такими состояниями:

• ребенок без видимых причин начинает подмигивать, моргать, показывать язык, непроизвольно двигать конечностями и хлопать в ладоши – его поведение не связано с какой-то реакцией на происходящее, то есть ребенок не может это контролировать.
• По мере прогрессирования нарушений в патологический процесс вовлекаются мышцы нижних конечностей и туловища – ребенок может неосознанно и непроизвольно подпрыгивать, подкидывать руки вверх, приседать, при этом он не может объяснить зачем это делает.
• Капризность, эмоциональная нестабильность – с раннего возраста у детей с синдромом Туретта отмечается повышенная раздражительность, невнимательность, ранимость. Таким малышам сложно контактировать со сверстниками, они часто плачут без причины.
• Депрессии и меланхолия – дети с данным синдромом характеризуются, как личности с нестабильным настроением, то есть они без причины могут проявлять агрессию по отношению к окружающим, впадать в меланхолическое состояние, ни с кем не играть и молчать подолгу. Депрессия и подавленность резко может сменяться гиперактивностью и веселым настроением – ребенок становится общительным и непринужденно себя ведет в обществе.
• Эхопраксия – копирование движений людей, которые находятся рядом и кипропраксия – ребенок неосознанно показывает окружающим различные оскорбительные жесты, замахивается ударить без причины.
• Появление моторных тиков – они представляют опасность для ребенка, так как в этом момент больной может ударяться головой, прикусывать язык и губы, всячески себя травмировать.

Синдром Туретта

Синдром Туретта наиболее часто встречается в практике детской психиатрии, поскольку распознается именно в детском возрасте. Впервые эта патология была описана в 1825 году французским врачом. В публикации были приведены наиболее яркие симптомы у ребенка семи лет, которые не поддавались лечению.

Ввиду специфической симптоматики, болезнь ранее не считалась таковой – окружающие по своей неграмотности приписывали эти проявления «вселению дьявола», который и провоцировал на проявления болезни.

Лишь после выхода вышеупомянутой статьи стало возможно рассматривать в заболевании клинические проявления судорог, что снимало все нелепые версии.

В 1885 году изучением таких состояний вплотную занялся Жиль де ла Туретт. Работая в клинике Ж. Шарко, Туретт имел возможность наблюдать определенное количество пациентов, которые имели этот синдром. Поскольку именно Туретт обосновал общие признаки для болезни и выделил ключевые симптомы, то именно в честь него и назвали болезнь – синдром Туретта.

На первом этапе своих исследований Туретт изучал копролалию и эхолалию – одни из ключевых признаков этого синдрома. Он выявил, что встречаются они чаще всего у мальчиков – в четыре раза чаще, чем у девочек.

В связи с подобными наблюдениями Туретт сделал следующий вывод – болезнь предопределена генетически, однако выявить несущий ген не удалось. Здесь же встает вопрос о запускающем механизме процесса, что на сегодняшний этап решено в пользу дофаминергической гипотезы.

Исследовано, что именно дофамин является тем запускающим механизмом поведенческих реакций, которые проявляются при синдроме Туретта.

Совет

Второй признак, который выделил и исследовал Туретт, – тики различной силы и продолжительности. Были выделены тики, которые являются стереотипными для определенной группы мышц, описаны их вариации и степень выраженности.

При синдроме Туретта оба признака могут быть выражены в различной степени с различной доминантностью. Некоторые проявления синдрома Туретта больные учатся контролировать (например, в школе, на работе), однако как показывает практика, в неофициальной обстановке эти проявления не заставляют себя ждать, словно выплескиваясь за целый день.

Причины синдрома Туретта

Причины заболевания точно не выяснены, однако связь с генетическим ношением довольно очевидна. Сюда же следует отнести ухудшение экологии, что непосредственно влияет на вынашивание плода и генетическим сбой на самом раннем этапе. На данный момент работа по выяснению этиологии синдрома Туретта продолжает проводиться.

Основным симптомом болезни Туретта являются тики. Они могут быть как моторными, так и вокальными. Моторные тики в свою очередь делятся на простые и сложные. Простые тики более короткие по продолжительности, они чаще всего выполняются одной группой мышц и быстро проходят. Чаще всего они заметны на лице.

Это может быть частое моргание, появление гримас, вытягивание губ в трубочку, носовые вдохи, подергивание плечами, кистями рук, непроизвольные движения головой, втягивание мышц живота неожиданное  выкидывание ноги вперед, непонятные движения пальцами, нахмуривание, сведение бровей в одну линию, пощелкивание челюстями, клацанье зубами.

К сложным моторным тикам можно отнести некоторые гримасы, подпрыгивания, непроизвольные касания частей своего тела, тела других людей, предметов. При некоторых расстройствах тики могут приносить вред пациенту – самопроизвольные удары головой об что угодно, прикусывание губ до крови, надавливание на глаза.

Вокальные тики – это прежде всего расстройства речи. Пациенты могут произносить бессмысленные, не нужные в разговоре звуки. В некоторых случаях это целые действия – покашливание, мычание, свист, щелканье. Если человек говорит правильно, но подобные включения присутствуют в речи, то создается впечатление заики или человека с умственными проблемами.

Сложные вокальные тики – это произношение не звуков, а целых слов и словосочетаний. В предложениях они чаще всего совсем не уместны, хотя и несут определенную смысловую нагрузку. Если такие предложения или звуки часто непроизвольно повторяются и человек усилием воли не может остановить подобные проявления, то такое явление называют эхолалией.

Такое нарушение требует коррекции не только у невропатолога, но и у логопеда, поскольку часто пациенты с синдромом Туретта  не могут членораздельно проговаривать некоторые слова. К этой же категории  относится и копролалия – непроизвольное выкрикивание нецензурных слов, которые зачастую не направлены конкретному лицу, а лишь являются проявлением болезни.

Обратите внимание

Часто эти симптомы появляются в виде приступов, которые могут обостряться в сезон.

Это заболевание в первую очередь диагностируется при наличии явных признаков – моторных и вокальных тиков.

Поскольку в заболевании значительную роль играет генетический фактор, то чаще всего синдром Туретта замечают уже с детского возраста, когда ребенок еще не в состоянии волевыми усилиями контролировать свое состояние. При установлении синдрома Туретта выделяют стадии развития болезни.

Для оценки той или иной стадии используют такие критерии, как характер, частота и тяжесть тиков, влияние их на адаптацию пациента в обществе, его психическое поведение, наличие соматических отклонений, сохранение способности к труду и обучаемости.

Для первой стадии характерны редкие тики, которые повторяются не чаще одного раза в две минуты.

Такие симптомы, как правило, слабо выражены, они мало заметны для окружающих и не представляют для качества жизни пациента никаких отрицательных моментов.

Больной может прекрасно контролировать тики, знает их предвестники и маскирует сам тик. Медикаментозное вмешательство не нужно.

Вторая стадия характеризуется более частыми тиками – от двух до четырех тиков в минуту. Такие подергивания заметны окружающим, но больные чаще всего при выработке определенных усилий могут контролировать тики.

Обычно для общения с окружающими никаких препятствий не возникает, но у некоторых пациентов заметны состояния навязчивой тревожности, гиперактивности и  нарушения внимания (в связи с ожиданием тика и неловкостью при его проявлении).

На третьей стадии тик происходит пять и более раз в минуту. Для третьей стадии характерно проявление и моторных и вокальных тиков, которые проявляются в различной степени. Больные уже не могут контролировать свое состояние и привлекают тем самым внимание окружающих.

Чаще всего в обществе это воспринимается как признак недоразвитости, хотя умственное развитие таких пациентов ничуть не отстает от других.

Важно

Тем не менее подобный апломб, наложенный на больных синдромом Туретта, провоцирует трудности в общении с людьми, такие пациенты часто закомплексованы, они не могут работать на определенных видах работы (например, работа с людьми).

Из-за этой закомплексованности страдает психическая сфера больных – они чувствуют себя ущербными, ненужными, поэтому многие замыкаются, для них необходима социальная адаптация, медикаментозная поддержка.

Наиболее тяжелая степень – четвертая. У больных тики практически не прекращаются, они не могут их контролировать. Именно на этой стадии синдром Туретта чаще всего бывает сопряжен с психическими отклонениями, когда больные требуют реабилитации с помощью  психолога

Синдром Туретта вылечить очень трудно, но некоторые улучшения после лечения все же наблюдаются.

Основная сложность при лечении – необходимость решения многих разносторонних проблем, которые координирует в себе болезнь, и необходимость точного подбора препарата.

Для успешного лечения важно обследовать больного у педиатра, невропатолога, окулиста или психиатра – именно эти врачи в дальнейшем будут помогать в реабилитации больного.

Часто синдром Туретта требует некоторого наблюдения, чтобы выявить группы мышц, подверженные тикам, и периодичность этих подергиваний. Чтобы лечение стало успешным, между больным и врачом должно быть полное доверие  и понимание, ведь некоторые симптомы пациент может постыдиться рассказать медику.

Варианты лечения синдрома Туретта зависят напрямую от степени тяжести заболевания. При первой степени, как правило, лечение не требуется. А вот дальнейшие состояния могут вызывать депрессивные, неуравновешенные состояния, где потребуется и психологическая реабилитация  больного.

Синдром Жиля де ля Туретта — основные симптомы и причины развития. Способы диагностики и лечения

Синдром Жиля де ля Туретта (синоним: синдром Туретта) – психическое прогрессирующее отклонение, которое характеризуется различными по временной экспозиции и типу моторными и вокальными тиками, некорректным поведением в социальной среде. В основе синдрома лежат органические повреждения экстрапирамидной системы на фоне генной предрасположенности.

Первое упоминание о сходных синдрому признаках известно со средневекового трактата «Молот ведьм», датированного 1489 годом. В тексте упоминается священник, нервные и вокальные тики которого считались признаком одержимости.

Более подробное описание синдрома было отражено в научных исследованиях французского врача Г. Итара, который в своих трудах подробно описывал случаи синдрома, независимо от половой принадлежности.

Совет

Одним из самых ярких его пациенток была маркиза Дампьер – очень юная, богатая и влиятельная парижская аристократка, страдающая манией выкрикивать уличную брань, непристойную ее происхождению и величию.

С 1885 года, видный медицинский исследователь в области психиатрии того времени, Жиль де ля Туретт, проявил целенаправленный интерес к изучению столь интересных признаков. Работая в психической лечебнице своего учителя Ж.

Шарко, он обнародовал монографию, в которой описал своеобразное заболевание, где доминирующей симптоматикой являлись неконтролируемые подергивания мимических мышц, некорректные выкрики на публике, эхолалия и копролалия. Ж.

Туретт выяснил, что такие проявления, в большинстве случаев, характерны для пациентов детского и юношеского возраста и характеризуется волнообразным и прогрессирующим течением. Ж. Шарко назвал данный комплекс симптомов синдромом Жиля де ля Туретта по имени своего любимого ученика.

• Эхолалия – неконтролируемое человеком стремление к повторению чужих слов и фраз, услышанных некогда. Данный феномен является частым клиническим признаком при сложных психопатологических отклонениях, а также – как физиологическое нормально явление на ранних этапах становления речи у детей.
• Копролалия – очень сходное с эхолалией состояние, за тем исключением, что человек повторяет только бранные слова безо всякого на то повода и в любом расположении духа.

Синдром Жиля де ля Туретта чаще встречается у мальчиков, нежели чем у женской половины пациентов, в соотношении 4:1. Среди национальностей высокую предрасположенность к синдрому показывают евреи.

Генетические факторы синдрома Туретта

Мысли о передаче отклонения синдрома по наследству посещали еще Ж. Туретта, однако не имея достаточных возможностей, современники того времени не могли научно доказать или опровергнуть тот факт, ограничиваясь лишь теоретическими догадками.

Однако начало исследованиям было положено, и стал очевидным тот факт, что для доказательства генетического происхождения синдрома, единичных исследований будет недостаточно, необходимы целые популяционные исследования, в основу которых были заложены:

• Определение характера наследования;
• Наличие, как полного набора симптомов, так и отдельных их сочетаний;
• Зависимость симптомокомплекса от гендерного фактора (половой принадлежности).

Проводя масштабные популяционные исследования, к концу 70-х годов XX столетия удалось получить вполне убедительные результаты – из 43 членов генеалогического древа семьи, синдромом Туретта страдали, в разное время, 17 родственников, причем полный комплект признаков встречается у 7,4%, а моторные и вокальные тики – у 36%. Особенно большое распространение синдром приобретал среди родственников I степени родства.

Соответственно, серьезный многолетний клинико-генеалогический анализ, проведенный разными учеными, доказывает наследственную природу распространения синдрома Туретта и позволяет предположить, что активизация гена происходит за счет некоторых стимулирующих факторов.

Патогенез синдрома Туретта

Активация гена синдрома Туретта возможна еще в пренатальный период, когда будущая мать активно употребляет стероидные препараты, кокаин, алкоголь. Риск проявления симптомов у будущего ребенка, по разным научным данным, довольно высок – в среднем около 86%.

Точные нейрорадиологические исследования, проводимые в последние 20 лет, зафиксировали четкую зависимость риска возникновения синдрома от патологических структурных изменений нейронов подкорковых ядер передних долей головного мозга, а именно:

• Очаговые структурные изменения базальных ганглиев фронтальной подкорки;
• Снижение частоты и интенсивности тиков, после использования препаратов, влияющих на выработку дофамина, либо после нейрохирургического вмешательства на головном мозге;
• Повышение уровня интенсивности тиков при физическом повреждении передней части головного мозга, особенно – вследствие воздействия электрического тока.

Вышеперечисленные факторы позволяют сделать положительный вывод о влиянии экстрапирамидных структур головного мозга на появление хотя бы некоторых симптомов синдрома Туретта.

Кроме непосредственного влияния на нейроны подкорки передней части головного мозга, широкое распространение имеет дофаминергическая гипотеза проявления симптомов синдрома.

Дофамин – один из основных нейромедиаторов и нейротрансмиттеров, который прямо или косвенно, но в любом случае, влияет на моторные и поведенческие функции организма.

При увеличении дофамина в плазме крови или повышении чувствительности к нему и возникают соответствующие явления.

На сегодняшний день причастность дофамина к риску проявления синдрома носит только гипотетический характер и требует опытного научного обоснования.

Диагностика синдрома Туретта

Основными критериями диагностики туретт-синдрома являются:

• Наиболее типичное проявление клинических признаков в возрасте до 20 лет;
• Наличие у пациента резких, бессмысленных, непроизвольных повторных движений, в которые вовлекаются разные мышечные группы;
• Наличие единичного или нескольких вокальных тиков;
• Волнообразное течение обострения, характеризующегося низкой интенсивностью в начале и по окончании обострения;
• Продолжительность симптомокомплекса в срок более одного года.

Тики являются основными показателями синдрома Туретта, поэтому их классификации уделено достаточно серьезное внимание:

• Простые моторные тики. Короткие, быстрые действия какой-то одной мышечной группы, чаще в области мимических мышц – частое моргание, гримасничанье, шмыгание носом, клацанье челюстями. Реже в процессе участвуют мышечные группы туловища – лягание, движение пальцев рук и тому подобное. Такие проявления часто принимают за эпилептические приступы;
• Сложные моторные тики проявляются в виде сложных координированных действий: подпрыгивания, касание своего тела или других людей, объектов, их обнюхивание. Среди этой группы распространены и тики самоповреждения – удары головой, кулаками о предметы, прикусывание губ и языка, давление на глазные яблоки. Часто проявляются феномены эхопраксии (повторение жестов других людей) и копропраксии (демонстрация оскорбительных жестов);
• Простые вокальные тики – регулярное повторение бессмысленных звуков отдельных гласных, кашель, имитация звуков животных, свист, шипение и так далее. При разговоре, подобные тики, вмешиваясь в речь, наводят на мысль о патологиях дыхательной системы у человека;
• Сложные вокальные тики – произношение целых слов, фраз или даже предложений, которые могут блокировать логику и корректность в разговоре.

Все разновидности тиков при туретт-синдроме протекают в комплексе с нарушениями поведения и неуспеваемости в учебе.

Лечение синдрома Туретта

Помощь при туретт-синдроме требует особого подхода к детской психике, ювелирной точности и высокого профессионализма в подборе лекарственных препаратов.

Особую сложность испытывает врач, который должен строить схему лечения, ведь родители, в первую очередь, всегда обращаются к узкоспециализированным докторам – педиатру, окулисту, невропатологу.

И здесь очень многое зависит от их профессиональной компетенции и эрудиции. Среди обилия клинических признаков и просто обычного поведения распознать синдром довольно сложно.

Обратите внимание

Поэтому при отсутствии патологических отклонений в физиологическом здоровье ребенка, необходимо обращаться за помощью к психиатру.

Синдром Туретта

Синдром Туретта – нервно-психическое расстройство, при котором человек совершает непроизвольные движения или издает непроизвольные звуки, осознавая свои действия, но не имея возможности их контролировать. Непроизвольные движения в этом случае называются тиками.

Синдром Туретта это встречается достаточно часто, у 0,05% населения. Наиболее часто проявляется синдром Туретта у детей в возрасте от 2 до 5 лет, следующий пик приходится на подростковый возраст, от 13 до 17-18 лет.

Мальчики заболевают синдромом Туретта в три раза чаще, чем девочки.

Причины возникновения синдрома Туретта

Врачи считают, что главная причина возникновения синдрома Туретта – генетическая предрасположенность.

Это подтверждается тем, что в большинстве случаев это, или другие неврологические заболевания, сопровождаемые тиками, встречаются у родственников первой и второй линий пациента.

Синдром Туретта может развиться также после приема некоторых видов лекарственных веществ, например, нейролептиков. Некоторые специалисты считают также возможной причиной возникновения болезни аутоиммунные процессы, но пока доказательств подобной теории не существует.

Клиническая картина синдрома Туретта

Как правило, проявляются первые признаки синдрома Туретта у детей в раннем возрасте, после двух и до пяти лет. Родители обращают внимание на странности в поведении: подергивания, навязчивые, повторяющиеся движения. Это может быть гримасничанье, подмигивание, подергивание, хлопки руками, подпрыгивание, частое моргание, даже удары по лицу и телу.

Иногда синдром Туретта проявляет себя как повторяющееся произнесение различных звуков: стоны, урчание, бульканье, многократные повторения одних и тех же слов и фраз, эхолалия – повторение за кем-то фраз, в старшем возрасте может появиться копролалия – выкрикивание ругательств.

Человек осознает при этом свои действия, и оценивает их как ненормальные, но не может контролировать.

Обычно пациенты с синдромом Туретта чувствуют приближение тика, и иногда могут отложить его, но не подавить полностью. Подобные неконтролируемые действия заставляли в средние века предполагать, что в человека вселился бес, так как сами пациенты часто описывают приступ, как нечто, что побуждает их к совершению странных действий насильственно, помимо их воли.

Синдром Туретта может протекать волнообразно, когда периоды обострения с частыми приступами тиков сменяются периодами затихания, в других случаях проявления болезни постоянны.

Отмечается зависимость от возраста, в подавляющем большинстве случаев заболевание утихает после периода полового созревания, и может лишь изредка, в периоды эмоциональной неустойчивости, проявлять себя тиками, да и то, как правило, слабыми.

Важно

Таким образом, синдром Туретта у детей встречается в несколько раз чаще, чем у взрослых.

При синдроме Туретта не страдает интеллектуальное и психическое развитие ребенка, существует лишь психологическая проблема в общении со сверстниками, когда, понимая свое отличие от других и не умея его преодолеть, ребенок начинает чувствовать себя ущербным, замыкается и страдает от депрессии. В остальном такие дети ничем не отличаются от сверстников, и способны так же, как и все остальные, добиваться больших успехов, что подтверждается фактом наличия синдрома Туретта у многих известных личностей.

Диагностика синдрома Туретта

Диагноз синдрома Туретта ставится на основании характерной клинической картины после года наблюдения за пациентом.

При первом обращении за медицинской помощью пациентам с подобными симптомами обязательно проводят неврологическое обследование, чтобы исключить органическое поражение головного мозга, например, вследствие опухолевого процесса.

При синдроме Туретта, как правило, никаких отклонений выявить не удается, лишь в небольшом проценте случаев определяются отклонения в полосатых телах головного мозга.

Лечение синдрома Туретта

Несмотря на то, что симптомы заболевания известны с древних времен, когда они трактовались как одержимость бесами, а как заболевание синдром Туретта описан был еще в 1885 году, попытки его лечения начались лишь в конце 20 века.

Специфического лечения синдрома Туретта не существует.

В большинстве случаев прием фармакологических препаратов нежелателен, особенно длительное время, так как они обладают побочными эффектами, вред от которых значительно больше, чем терапевтический эффект.

Обычно медикаментозное лечение синдрома Туретта применяется во время острого состояния, для приглушения симптомов. С этой целью используются антипсихотические средства и седативные (успокоительные) препараты.

Основным методом лечения синдрома Туретта у детей является психотерапия, направленная на то, чтобы ребенок не чувствовал себя ущербным и научился относиться к своему заболеванию адекватно, не ставя свою жизнь в зависимость от него.

Такая терапия, несмотря на кажущуюся вторичность, очень важна, так как у детей, которые проще относятся к болезни и умеют, несмотря на нее, наладить общение со сверстниками и жить обычной жизнью, симптомы заболевания гораздо чаще проходят с возрастом.

Кроме того, психотерапия обучает ребенка возможности приглушать симптомы заболевания, перенаправляя патологическую активность в более подобающее русло.

Все чаще при лечении синдрома Туретта прибегают к игровым методам: специально разработанным играм, анималотерапии (лечебному общению с животными), сказкотерапии, арт-терапии и прочим.

Совет

Такие методы помогают социальной адаптации ребенка и предотвращают появление вторичных психологических проблем.

Хороший эффект оказывают умеренные занятия спортом, а также игра на музыкальных инструментах, особенно духовых.

Предпринимались попытки лечения синдрома Туретта хирургическими методами, а также путем прямого электрического воздействия на структуры головного мозга. В ряде случаев они оказались эффективными, но однако не нашли широкого применения, так как слишком высок риск повреждения жизненно важных центров головного мозга.

Видео с YouTube по теме статьи:

Синдром Туретта: причины, симптомы, лечение

В детской психиатрии синдром Туретта встречается довольно часто, ведь именно в детстве его можно распознать. Патология была открыта давно и описана французом Жиль де ла Туреттом в 1825 году.

В описании он включил симптомы 7-летнего ребенка, при этом вылечить его не удалось. Но врач не останавливался и продолжал работать в клинике известного на то время профессора Ж. Шарко, у него было достаточно пациентов для наблюдения и лечения.

Составив огромный труд по этой патологии, он указал многие симптомы и признаки, в итоге этот синдром был назван в честь него.

Следует сказать, что Туррет потратил немало лет на
исследования, сперва он определил два ключевых признака данного синдрома —
эхолалию и копролалию, в итоге стало понятно, что данные симптомы чаще всего встречаются
у мальчиков.

Это подтолкнуло к очень серьезному выводу, что болезнь передается
генетически, однако генных исследований тогда еще не делали и этот болезненный
ген остался не известным. Тогда же врач задумался над тем, что же запускает
механизм начала болезни, современная медицина утвердительно согласилась с
дофаминергической гипотезой.

Ряд исследований доказал, что механизмом, который
запускает данный процесс с неестественным поведением и судорогами, является

дофамином.

Еще одно важное исследование, которое проводилось Турретом,
было наблюдение над тиками, они были разной продолжительности по времени и
возникали с разной силой. Среди общей картины были отмечены тики, которые
относились к одной группе мышц и при этом, возникали одинаково, врач в подробностях

описал, как они проходили, а также чем выражались.

Примечательно то, что в случае с синдромом Туррета, и первый
и второй признаки могут проявляться и выражаться с разной частотой и в разной
степени. Среди множества проявлений есть такие, которые больные со временем могут
научиться контролировать, в определенных местах и ситуациях. Но затем дома или

в расслабленном состоянии эти проявления выходят наружу снова.

Установленные причины
синдрома Туррета

Обратите внимание

Точных причин синдрома нет по сей день, но на 100% известно,
что болезнь передается и развивается на генетическом уровне. В наше время
появилось предположение, что даже от здоровых родителей может появиться
ребенок с синдромом из-за нашей экологии. Болезнь может развиться во время
вынашивания вследствие генетического сбоя. Ученые во всем мире работают над

этой проблемой и ищут ген отвечающий за запуск синдрома.

Симптомы синдрома

Синдром проявляется тиками, разделяются они на моторные и
вокальные.

Моторные тики бывают сложного и простого типа. Простые тики
отличаются своей легкостью и проходят быстро, при простых тиках задействована
только одна группы мышц, как правило, это происходит с лицом.

Наверняка многие
замечали это, быстрое моргание глаза или дерганье губы, неестественная гримаса
лицом или губами, дерганье плеча или тряска руки, также отмечаются внезапные
движения головой или частые вдохи носом.

Стоит отметить сокращение мышц живота,
неестественные сокращения суставов пальцев, внезапные выбрасывания ног вперед
по ходу движения. В продолжение симптомов нужно отметить сведение в одну линию

бровей и частое нахмуривание, клацанье зубами и щелканье челюстью.

Что касается сложных моторных тиков, то стоит также отметить
гримасы более сложных видов, внезапные подпрыгивания и нежелаемые касания
предметов и тел. Есть такие расстройства, когда человек сам того не желая может

причинить себе вред: удариться головой, прокусить губу и прочее.

Вокальные тики выражаются речевыми расстройствами, в речи
появляются слова без смысла или просто звуки, также могут появиться длительные
несуразные действия типа свиста, частые покашливания, щелканья ртом или мычание.
Иногда это выглядит очень неприятно, когда человек вроде бы говорит правильно,
а затем появляется вот такой звук, со стороны это похоже на психическое

отклонение.

В свою очередь вокальные тики бывают сложные, когда
произносятся длительные несуразные сочетания слов. В речи они вообще не в тему,
когда человек не может никак совладать с такой вставкой сочетаний, это
называется — эхололия. В подобных случаях пациент нуждается в комплексной
помощи логопеда и невролога, т.к. некоторые слова при такой форме

синдрома вообще не произносятся.

Описанная вначале копролалия также относится к этому ряду,
только здесь непроизвольно происходит выкрик нецензурной брани, но она не адресована

отдельному человеку. Нередко это происходит как сезонный и временный приступ.

Диагностика и стадии
синдрома Туррета

Важно

Диагностика уместна если есть явные вокальные или моторные
тики. Учитывая, что синдром проявляется
на генетическом уровне, то чаще всего его выявляют еще в раннем детстве.

Дети
не могут и не любят контролировать непонятные движения, поэтому подобные тики
легче всего выявить, когда же человек взрослеет, он начинает скрывать это.

Когда диагностируется синдром Туррета, то обязательно устанавливаются стадии,
оценка стадий происходит по таким критериям: тяжесть, продолжительность и
частота тиков, их характер, как они влияют на поведение человека среди людей.
Также обязательно учитываются соматические отклонения, психика, обучаемость и

способность работать.

Первая стадия сопровождается тиками редко, например, раз в
пару минут проявляется тик. Как правило, это легкие и незаметные тики, часто
пациент умеет их хорошо скрывать и они его не напрягают в жизни, зная время
появления тика, человек может сделать некоторое маскировочное движение.

Использовать препараты в этом случае не нужно.

Вторая стадия создает большую проблему с тиками, т.к.
они проявляются по 2-4 раза за минуту, конечно же, подобная частота заметна
людям, однако многие больные умеют маскировать даже тики второй стадии.

Правда
подобная маскировка требует много сил и постоянной внимательности, что само по
себе становится заметным, они выглядят встревоженными и настороженными,
т.к. постоянно ожидают возникновения тика.

Отмечается невнимательность к

окружающим, а иногда это выглядит как гиперактивность.

Третья стадия еще сложнее — от пяти тиков в минуту. На
третьей стадии отмечаются вокальные и моторные тики, могут быть смешанными и в
разной степени. Контроль в этой стадии практически не возможен, люди
воспринимают таких людей за психически больных, между тем по развитию они не
отстают.

Конечно, на такой стадии общение с окружающими крайне осложняется, у
пациентов вырабатывается масса комплексов, многие работы для них закрыты, хотя
по умственному развитию они очень хорошо могут работать.

Совет

По этой причине,
помимо синдрома появляются и психические отклонения, комплекс ненужности и

отверженности, они замыкаются, зачастую нужно лечение препаратами.

Четвертая степень самая крайняя и сложная, в этом случае
тики настолько часты, что кажется будто они постоянны, контроль тиков полностью
отсутствует. На такой стадии очень много психических отклонений и без

медикаментозного вмешательства не обойтись.

Методы лечения
синдрома Туррета

Полностью вылечить синдром очень сложно, в зависимости от
стадии можно достичь некоторых улучшений. Очень сложно учесть разнообразные
тики и проблемы связанные с этим, при этом подобрать препарат. Необходимо
провести обследование у ряда врачей: окулист, невролог, педиатр и психиатр,

затем сложить вместе полученную картину.

Проблема осложняется тем, что нужно подолгу наблюдать за
мышцами и появлением тика, это нужно, чтобы найти основную группу мышц, которая
отвечает за тик. Также важен человеческий фактор, пациент должен полностью

довериться врачу и не стыдиться некрасивых деталей болезни.

Методы лечения, конечно же, зависят от степени синдрома.
Первая степень исключает медикаменты, но 2, 3 и 4 степени могут вобрать
депрессивные состояния, психозы и понадобится проводить курс реабилитации.

Чтобы хоть как-то успокоить тики, применяется ряд препаратов на основе
бензодиазепина, это: феназепам, диазепам, клоназепам, лоразепам. А также препараты адреномиметики: катапресс и
клофелин.

Обязательно нужны
нейролептики: оланзапин и тиаприд, если тики сильно не беспокоят, то
можно использовать легкие лекарства баклофен и фенибут, в более сложные моменты

галоперидол, фторфеназин и пимозид.

Стоит знать, что данные препараты не безобидны, они имеют
разные побочные эффекты, употреблять их с другими препаратами можно лишь по
рекомендации врача с ограничением по количеству. Большинство из них не
сочетаются с вождением транспортных средств, вызывают сонливость и апатию.
Данные препараты можно приобрести по рецепту и употреблять только по назначению

лечащего врача.

Обратите внимание

Современная медицина нашла способ лечения синдрома Туррета с
помощью хирургического вмешательства, точнее сказать установкой
нейростимулятора. Тем не менее, это пока начальная стадия, стабильных

результатов нет, некоторые типы синдрома снова появляются.

Памятка мамам по общению с врачом-педиатром

Среди молодых мам зачастую возникают разговоры на тему плохих педиатров. Такое недовольство сейчас не редкость, но в чем его истинные причины? Умеете ли вы разговаривать с детским доктором?

Вера или недоверие?

Пациенты в первую очередь люди, а потому и отношение к медицинскому персоналу у всех разное. Одним может нравиться тот доктор, от которого другие пребывают в шоковом состоянии. Безоговорочное доверие к доктору – это или жизненная установка конкретного человека или поход на прием по рекомендации друзей.

В большинстве же случаев встречается недоверие. Непонятно почему, но многие мамочки предпочитают посещать участкового педиатра «для галочки» и даже не воспринимают всерьез назначенную ими терапию. Лечить своих детишек при этом предпочитают в платных клиниках. А зачем вам тогда полис? Эта «бумажка» дает вам право на бесплатную помощь медиков.

Умейте спрашивать

Стандартная ситуация – мама выходит из кабинета педиатра, осознает, что она ничего из сказанного не поняла и начинает «гулять» по просторам интернета. А особенно по форумам. Дорогие мамочки! На форумах такие же люди, как и вы, но отнюдь не специалисты. Исключите подобную ситуацию из своей жизни.

Нужно уметь спрашивать. Задавайте любой вопрос, который вас волнует. Не стесняйтесь уточнять, особенно такие моменты, как:

• суть диагноза;
• возможные последствия заболевания;
• способы лечения.

Обязательно расспросите об образе жизни, который должен вести малыш в период болезни:

• можно ли посещать многолюдные места;
• не отрицательно ли скажется купание;
• режим сна и т. п.

Кстати, врач обязан отвечать на все ваши вопросы. И эта обязанность закреплена законодательством РФ.

Фразы вам в помощь:

• Будьте добры, расскажите поподробнее.
• Доктор, мы очень тревожимся по этому поводу, не могли бы вы уточнить некоторые моменты?
• Мы понимаем, что время на прием ограничено, но объясните нам, пожалуйста, что означает этот диагноз.

Возьмите на заметку! Врач не должен делать выводы по результатам фактического осмотра. Он обязательно должен расспросить вас о поведении ребенка и его физических способностях в домашних условиях.

Готовимся к посещению доктора

Вы – мама, а значит, от вас не ускользнет малейшее изменение в самочувствии или настроении ребенка. Собираясь посетить детского доктора, важно рассказать ему все в подробностях, тогда постановка диагноза не вызовет затруднений. Поэтому перед походом к педиатру нужно немного подготовиться, а именно:

• Посвятите немного времени наблюдению за крохой. Постарайтесь в этот период не заниматься другими делами, чтобы ничего не упустить из вида. Тогда вы сможете выяснить, что же вас насторожило, и с уверенностью расскажете доктору о своих наблюдениях и подозрениях.
• Все симптомы, которые вы заметили у ребенка, нужно обязательно озвучивать педиатру. Подробный рассказ о малыше – половина успеха при постановке диагноза. Пусть кроха кашлянул всего один раз, об этом все равно забывать нельзя.
• Мамы, которые рассказывают только о тревогах и сомнениях, воспринимаются врачами, как тревожные особы, которые могут и напридумывать лишнего. Начните рассказ с положительных моментов, поведайте, что малыш уже умеет и знает. Тогда в глазах педиатра вы предстанете не тревожной, а наблюдательной мамочкой, которая в состоянии отличить малейшие изменения в развитии или поведении ребенка.

Постарайтесь не задавать вопросов из серии «напоследок». Любой вопрос, заданный в дверях после окончания приема, повлечет за собой совет прийти еще раз.

Озвучиваем все сомнения и волнения

Жизнь без интернета уже не та. Заметив какие-то отклонения в самочувствии или настроении ребенка, мамы тут же «окунаются» в просторы всемирной сети и начинают ставить диагноз сами. Запомните следующее:

• Не ищите ответы на форумах, лучше озвучьте свои опасения доктору.
• Только специалист и только при личном осмотре способен поставить точный диагноз.
• Перестаньте мучиться сомнениями, просто хорошенько поговорите со своим врачом и расспросите его обо всем подробно.
• Любой хороший доктор способен развеять ваши сомнения не просто на словах, но и подтвердить их на деле. Вам кажется, что малыш плохо слышит? Опытному специалисту под силу доказать вам, что это не так.

Дополнительное консультирование

Возникли сомнения? Попробуйте узнать альтернативное мнение. Обратитесь к другому доктору, а лучше к нескольким. Тогда и картина сложится более четкая, и вы будете уверены, что все сделано правильно.

Девочки привет) вот не думала, что и меня коснется проблема растяжек, а еще буду писать про это))) Но деваться некуда, поэтому пишу тут: Как я избавилась от растяжек после родов? Очень буду рада, если и вам мой способ поможет…

Чтобы лишний раз не мучить малыша всевозможными анализами и процедурами, возьмите в своей поликлинике историю болезни и копии всех анализов. Вы имеете на это право, отстаивайте его в случае необходимости.

Обратите внимание! Не стоит отказываться от приема назначенного препарата, если в аннотации к нему не указана возможность его применения для возрастной категории вашего крохи.

Зачастую других аналогов у таких препаратов нет, их безопасность подтверждена положительным опытом приема лекарства у детей младшей возрастной категории.

Почему же этого нет в описании? Да потому, что текст инструкции утвержден многими инстанциями и его изменение – слишком дорогостоящая процедура для фармакологической компании.

Нарушены права?

Если это произошло, не стоит впадать в панику. Алгоритм действий достаточно прост:

Спокойным голосом и ровным тоном напомните медицинскому персоналу о своих правах и, соответственно, их обязанностях. Любые крики и истерики могут быть в дальнейшем истолкованы не в вашу пользу.

Не помогает? Снова спокойствие. Идем к главному врачу поликлиники (или отделения) и пишем жалобу. Не забудьте в ней подробно описать суть ситуации и указать, какие права были не реализованы.

Если и это не действует, начинаем привлекать сотрудников ФОМС, страховую компанию, которая выдала вам полис, вышестоящее учреждение здравоохранения и даже прокуратуру.

Во все эти инстанции желательно написать подробную письменную жалобу с просьбой не «спускать» вопрос на рассмотрение в вашу же поликлинику.

Меньше доверяйте форумам

Много шума в сети вызвала история о непутевой мамаше, которая вместо похода к врачу «сходила» на форум. В результате такого «лечения» ее 4-месячная дочка умерла.

Вы хотите повторить эту ошибку? Мы уже говорили, что на форумах такие же люди, как и вы.

Назвать их специалистами нельзя, так зачем же доверять им самое дорогое? К тому же большинство хвалебных отзывов являются заказными и пишутся специально для поднятия рейтинга конкретной клинике.

Важно

Справедливости ради отметим, что часть отзывов написана реальными людьми. Но ведь восприятие одного и того же события у всех разное, поэтому одну и ту же больницу одни будут ругать, а другие хвалить. А некоторые молодые мамы вдобавок не в состоянии отличить благие дела от красивых «фантиков».

К примеру, мамочку хорошо кормили в роддоме. Положительная эмоция и комфорт затмили мелкие проблемы со здоровьем крохи, но отзыв она все равно оставит положительный. А в другой больнице нянечки ни с кем не церемонились, зато детки все здоровенькие.

Но ведь маме было психологически некомфортно, вот она и пишет негатив про работников заведения.

Не доверяйте здоровье своего ребенка сомнительным людям и их не менее сомнительным советам.

Что нужно уточнить?

В первую очередь любая мама должна знать название диагноза, поставленного ребенку. Помимо этого стоит выяснить у врача следующие моменты:

• какими симптомами проявляется болезнь конкретно у вашего ребенка;
• какие исследования и анализы могут подтвердить или опровергнуть поставленный диагноз;
• возможные причины возникновения заболевания;
• насколько часто педиатр сталкивался с таким заболеванием на практике;
• характер дальнейшего развития болезни, что будет происходить с ребенком и какими могут быть последствия;
• какими препаратами доктор собирается лечить ребенка, какие у них есть аналоги и почему лечить будем именно этим средством;
• какие побочные эффекты могут возникнуть при приеме назначенных средств;
• влияние назначаемых препаратов на пищеварительную систему, интеллект и эмоциональное равновесие ребенка;
• существуют ли другие способы лечения заболевания, кроме уже названных;
• при назначении дорогостоящих исследований стоит выяснить, помимо стоимости, для чего этот тест нужен, как готовиться и сколько это длится по времени, что будет ощущать ребенок и возможные последствия проведения исследования;
• наилучший и наихудший прогнозы.

Узнайте о мерах профилактики для других членов семьи. Особенно, если у вас еще есть дети. А в некоторых случаях стоит озвучить свое желание по поводу консультации со специалистом более узкого профиля.

Также можно настаивать на проведении дополнительных исследований, таких, как УЗИ или МРТ. При этом у вашего педиатра не должно возникнуть ни капли возмущения по поводу проверки поставленного диагноза.

Уважающий себя доктор адекватно реагирует на желание пациента услышать еще одно мнение.

Читаем также: Как отличить хорошего педиатра от плохого

Лучший в мире педиатр. Ребенок улыбается от уколов:)

Педиатр показал как моментально успокоить плачущего ребенка. Техника «HOLD» Р. Гамильтона

Здоровье. Как выбрать хорошего врача?

Понять, хороший ли у вас педиатр, можно по тому, как врач назначает лекарства, учитывает ли он здоровье родителей при постановке диагноза ребенку, соблюдает ли правила гигиены и самое главное — понятны ли вам рекомендации специалиста. Что еще следует знать при выборе детского врача?

Девочки привет! Сегодня я расскажу вам, как же мне удалось прийти в форму, похудеть на 20 килограммов, и, наконец, избавиться от жутких комплексов полных людей. Надеюсь, информация окажется для вас полезной!

Хотите первыми читать наши материалы? Подписывайтесь на наш телеграм-канал

Синдром ретта: причины, 18 симптомов, 4 этапа, 6 методов лечения

Синдром Ретта: особенности этой патологии, симптомы и этапы развития такого недуга

Когда врач ставит ребенку диагноз «синдром Ретта», у родителей возникает вопрос: что это такое? Это редкое генетическое заболевание, возникающее в самом раннем возрасте и поражающее в основном девочек. Синдром Ретта проявляется чаще всего в первые месяцы жизни ребенка и выражается в регрессии моторики и аутичном поведении. Сначала развитие малыша начинает замедляться, а потом и вовсе останавливается.

Диагноз ставят на основании характерных внешних данных, а также на показателях анализа мозговой деятельности. Такая патология полностью не вылечивается, потому что природа ее формирования заложена на молекулярно-клеточном уровне.

Немного истории

Впервые признаки заболевания были установлены австрийским педиатром Андреасом Реттом в 1954 году.

При исследовании двух девочек, у которых предполагалось расстройство ментального спектра, врач заметил, что у них имеются нехарактерные для психического нарушения симптомы: заламывание рук, потирание кистей, как будто ребенок моет их, долговременное сцепление или сжатие пальцев рук. Такие движения все время повторялись и сопровождались они нестабильным эмоциональным состоянием: девочки то полностью погружались в себя, то начинали неожиданно визжать и кричать.

Впоследствии врач обнаружил такие же симптомы в других историях болезни, в результате чего он продолжил изучать природу патологии и выделил ее как отдельную самостоятельную единицу.

Обратите внимание

К 1966 году Андреас Ретт выявил синдром у 31 девочки, а результаты своих исследований опубликовал в нескольких журналах. Но широкую известность синдром получил только спустя 20 лет и был назван в честь своего первооткрывателя.

С тех пор эту патологию исследуют специалисты и ученые со всего мира и было доказано ее генетическое происхождение.

Этиология заболевания

Было выдвинуто несколько версий относительно развития этого синдрома. По утверждениям некоторых ученых, синдром Ретта представляет собой генную мутацию, возникающую при формировании ребенка в утробе матери. Подобное генное отклонение обусловлено наличием большого числа кровных связей в генетической родословной ребенка.

По мнению других специалистов, возникновение синдрома Ретта зависит от хромосомных аномалий, которые выражаются в виде ломкого участка в коротком плече X -хромосомы.

По предположениям ученых, именно этот участок отвечает за формирование патологии.

Хотя и были обнаружены вероятные причины заболевания, но исследовать всю область X -хромосомы не удалось и не выяснен участок развития синдрома Ретта.

Поломка в X -хромосоме приводит к необратимым изменениям в головном мозгу, вызывая полное прекращение развития и роста ребенка примерно в возрасте четырех лет. Но в каждом случае возраст строго индивидуален.

Из-за полной остановки развития головного мозга начинает страдать весь организм. Возникают проблемы со связками, суставами, начинают атрофироваться мышцы, появляются приступы эпилепсии, прекращают развиваться внутренние органы.

Хотя от такой патологии обычно страдают девочки, но в мире было зафиксировано несколько случаев наличия заболевания у мальчиков. Но это исключение из правил, так как синдром Ретта у мальчиков несовместим с жизнью.

Первые симптомы

В первые месяцы жизни, а иногда и лет, ребенок выглядит совершенно нормально и у педиатра не возникает никаких подозрений о том, что у него имеется какое-то генетическое заболевание.

Малыш до определенного возраста имеет нормальный вес, окружность груди и головы. Но следует насторожить такие факторы, как признаки гипотонии и небольшая вялость мышц.

У некоторых детей отмечаются следующие симптомы:

• бледность кожи;
• чрезмерная потливость ладоней и стоп;
• пониженная температура тела.

По мере того как ребенок развивается, все более заметными становятся нарушения в его физическом развитии. В 4 – 5 месяцев младенец уже должен переворачиваться на бок или на спину, а ребенок с синдромом Ретта этого сделать не в состоянии, а позднее он не начинает осваивать навыки ползания и ходьбы.

Дальнейшие признаки

После того как малыш становится старше, у него начинают проявляться другие признаки патологии, гораздо более явные. Среди них можно выделить следующие симптомы:

• маленькие ноги, руки и голова относительно других частей тела;
• задержка психического развития;
• передвижение на ногах с несогнутыми коленями;
• судороги;
• общее замедление роста;
• нарушение речи;
• сколиоз;
• задержка развития моторики.

Практически у всех детей с синдромом Ретта имеются проблемы с дыханием разной степени выраженности.

Например, может возникнуть апноэ, когда во время сна внезапно прекращается дыхание или гипервентиляция, выражающаяся в частых поверхностных выдохах и вдохах.

Еще одним характерным симптомом патологии являются часто повторяющиеся движения. Например, ребенок потирает руку об руку или трет определенный участок тела.

Стадии заболевания

Синдром Ретта проходит в своем развитии четыре стадии, имеющих свои характерные симптомы.

Первая стадия заболевания обычно возникает в возрасте от 4 месяцев до 1,5 – 2 лет. У ребенка тормозится рост конечностей и окружности головы, слабеет мускулатура, малыш становится вялым и полностью теряет интерес к детским играм и забавам.

Развитие второй стадии происходит после 1,5 – 2 лет, когда ребенок, только научившись ходить или даже разговаривать, полностью утрачивает эти навыки. У него нарушается координация, появляются судороги или припадки, напоминающие приступы эпилепсии, происходит многократное повторение одинаковых движений, развиваются патологии дыхательной системы.

Важно

Третья стадия начинается в трехлетнем возрасте и завершается, когда ребенку исполняется девять лет. Это довольно стабильный период. У ребенка возникает глубокая умственная отсталость, периодически возникают припадки, малыш периодически впадает в ступор и в таком состоянии может находиться много часов подряд.

Четвертая стадия синдрома Ретта характеризуется тем, что к 10 годам у ребенка наблюдается снижение судорог и припадков, причем они могут и вовсе пропасть, но малыш уже не может самостоятельно передвигаться. У него возникает крайняя степень истощения, так как развиваются патологии всех внутренних органов.

Лечение

Вылечить синдром Ретта не представляется возможным. Даже медикаменты не всегда помогают облегчить состояние ребенка.

Основными лекарственными препаратами для лечения патологии считаются:

• антиконвульсанты, помогающие справиться с эпилептическими приступами;
• мелатонин, регулирующий биологический режим бодрствования и сна;
• препараты, стимулирующие и улучшающие мозговое кровообращение.

Основным препаратом, предназначенного для лечения эпилептических припадков и судорог, является карбамазепин. Но необходимо знать, что у детей с таким синдромом припадки и судороги могут случаться настолько часто, что ни одно лекарственное средство не способно дать нужного эффекта.

Лечение синдрома Ретта должно включать в себя высококалорийное питание, содержащее большое количество витаминов и минералов. Питаться ребенок с такой патологией должен каждые 3 часа, что требуется для набора веса.

Кроме этого, в план лечения должен входить массаж, гимнастика, лечебная физкультура.

Было замечено, что на детей с синдромом Рейна благотворно влияют различные музыкальные композиции, которые успокаивают ребенка и заставляют его интересоваться окружающим миром.

Помимо этого, дети с такой патологией должны лечиться в специализированном центре, где их лечат и помогают адаптироваться к окружающему миру.

Прогноз

Синдром Ретта – это генетическое заболевание, поэтому вылечить его невозможно.

В настоящее время ведутся активные разработки стратегии применения стволовых клеток, которые будут использоваться для лечения этого недуга.

Уже успешно опробованы предварительные средства на лабораторных мышах, что дает надежду и положительный прогноз на скорое открытие эффективного препарата для лечения синдрома Ретта.

Совет

Ну а пока ребенок с таким диагнозом должен быть окружен заботливыми и любящими родителями, которые, если помогут ему сохранить приобретенные навыки или научат его основам самообслуживания, то дадут ему возможность прожить до 50 лет и более. Тем более такие случаи уже известны медицине.

Таким образом, синдром Ретта – редкая и тяжелая генетическая патология, развивающаяся обычно у девочек практически сразу же после рождения. Этот недуг затрагивает самые важные участки организма и к 10-летнему возрасту ребенок становится совершенно беспомощным. Эффективного лечения синдрома еще не создано, но разработки в этой области уже ведутся и весьма успешно.

Синдром ретта симптомы и лечение

Синдром Ретта — это одна из разновидностей прогрессирующего дегенеративного заболевания, характеризующаяся поражением ЦНС. Это редкая генетически обусловленная патология, которая развивается преимущественно у девочек в раннем возрасте.

Ее можно отнести к группе психических и ментальных расстройств, поскольку недуг затрагивает жизненно важные отделы организма: функционирование головного мозга, нормальное развитие опорно-двигательного аппарата, ЦНС.

В настоящее время медики не могут предложить адекватного лечения этого заболевания, так как природа его возникновения заложена на молекулярно-клеточном уровне.

Чем отличается эта патология от всем известного аутизма? Каковы ее характерные симптомы? Можно ли вылечить заболевание с помощью приема лекарственных препаратов? Ответы на эти и многие другие вопросы можно узнать ознакомившись со статьей.

Немного статистики

Синдром Ретта — это патология генетической природы, которая предположительно имеет наследственный характер.

Для того чтобы более точно исследовать причины развития заболевания, ученые на протяжении нескольких лет проводили территориальный анализ распространения недуга, благодаря которому удалось выявить особую частоту случаев синдрома у детей из одного малонаселенного пункта. Эти «очаги» были отмечены в Норвегии, Венгрии и Италии.

Заболевание начали активно изучать только на протяжении последних 15 лет. В настоящее время истинная природа этого недуга остается невыявленной до конца.

Обратите внимание

Ученые со всего мира продолжают исследования в этом вопросе, главной целью которых считается поиск универсального биологического маркера.

По их мнению, именно он впоследствии позволит создавать новые эффективные методы терапии не только этого синдрома, но и многих других заболеваний сходной генетической природы.

Согласно статистическим данным, на 10-15 тысяч детей на свет появляется всего один ребенок женского пола с таким диагнозом. Синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко и несовместим с жизнью.

История возникновения заболевания

В 1954 году известный австрийский педиатр Андреас Ретт впервые обнаружил симптомы этой патологии. Во время обследования двух девочек с явными расстройствами ментального спектра врач обратил внимание на нехарактерные для слабоумия признаки: заламывание рук, сжатие и долговременное сцепление пальцев, потирание кистей таким образом, будто ребенок моет их под водой.

Такие движения повторялись с некоторой периодичностью и при этом сопровождались нестабильным эмоциональным состоянием, начиная полной погруженностью в себя и заканчивая резкими приступами криков.

Впоследствии педиатр принялся за изучение этих двух случаев и обнаружил схожую клиническую картину в других историях болезней, что позволило ему выделить патологию в отдельную единицу.

К 1966 году специалист диагностировал синдром еще у 31 девочки, а позже опубликовал результаты многолетних исследований в нескольких немецкоязычных изданиях. Однако на тот момент новая патология не получила широкой огласки, только спустя 20 лет она была признана на международном уровне и получила название «синдром Ретта» в честь первооткрывателя.

С того времени ученые со всего мира принялись за активное изучение заболевания и его этиологии.

Основные причины

Как только патологию вынесли в отдельное заболевание, специалисты начали выдвигать различные теории причин ее развития. Первоначально предположили, что недуг отличается генетической природой, то есть во всем виновата мутация генов. Отклонения такого характера объясняются присутствием большого числа кровных связей в родословной человека.

С другой стороны, высказывались предположения о хромосомных аномалиях в качестве основной причины заболевания. Здесь речь идет о наличии ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что именно эта зона ответственна за формирование патологии.

Важно

Проведенные впоследствии исследования на эту тему доказали, что у пациентов с таким диагнозом на самом деле имеются некоторые нарушения в хромосомах. Действительно ли этот фактор является главной причиной психических отклонений, до сих пор остается неизвестно.

Единственное, что удалось установить точно, это возраст больных. По мнению врачей, первичные нарушения в работе мозга возникают с самого рождения ребенка, а уже к четвертому его году жизни развитие полностью прекращается. Более того, такие дети не могут полноценно развиваться и в физическом смысле.

Первые признаки синдрома Ретта

В самые первые месяцы жизни новорожденный выглядит абсолютно здоровым, у врачей обычно не возникает подозрений о каких-либо нарушениях.

Окружность головы также находится в пределах нормативных показателей. Единственное, что может указывать на болезнь, это незначительная вялость мышц и симптомы гипотонии.

К последним относится низкая температура, бледность кожных покровов и чрезмерная потливость ладошек.

Примерно к 4-5 месяцам становятся заметны признаки отставания в развитии некоторых двигательных навыков (ползание, переворачивание на спинку). Впоследствии детям с синдромом Ретта с трудом удается сидеть, а также стоять.

Синдром Ретта: симптомы заболевания

Отдельно необходимо акцентировать внимание на ключевых симптомах, по которым диагностируется заболевание. В медицинской практике известны случаи, когда вследствие неверного толкования признаков недуга ставился неверный диагноз, что в результате приводило к быстрому летальному исходу. Что характерно для синдрома Ретта?

• Специфические движения рук. У детей с таким диагнозом постепенно пропадают навыки удерживания предметов в руках. При этом появляются монотонные движения, характеризующиеся непрерывным перебиранием пальцев или хлопками на уровне груди. Ребенок может покусывать руки или ударять ими себя по разным частям тела.
• Ментальное развитие. Заболевание отличается умственной отсталостью и отсутствием познавательной деятельности, что характерно для новорожденных. Некоторые малыши приобретают первичные навыки говорения и восприятия окружающих, но со временем теряют их окончательно.
• Выраженная микроцефалия. Из-за уменьшения размеров мозга постепенно рост головы приостанавливается.
• Судорожные припадки. Отличительным признаком синдрома Ретта считаются эпилептические припадки.
• Развивающийся сколиоз. Нарушения в позвоночном сегменте появляются рано или поздно у всех детей с таким диагнозом. Причиной искривления спины служит дистония мышц.

Стадии развития синдрома

Прогрессируя, заболевание проходит четыре основные стадии, каждая из которых имеет характерную клиническую картину.

• Стадия №1. Начальные отклонения в развитии ребенка отмечают в возрасте от четырех месяцев и приблизительно до двух лет. У больных задерживается рост головы, появляется слабость мышц, вялость и отсутствие интереса ко всему окружающему миру.
• Стадия №2. Если малыш до года научился ходить или произносить некоторые слова, все эти навыки обычно пропадают с одного до двух лет. На этой стадии появляются характерные манипуляции руками, проблемы с дыханием, нарушение нормальной координации. У некоторых детей возникают эпилептические припадки. Симптоматическое лечение синдрома Ретта на этой стадии остается безрезультатным.
• Стадия №3. Период с трех до девяти лет отличается стабильностью. Третья стадия отличается ментальной отсталостью, экстрапирамидными расстройствами, когда подергивания сменяются «ступором» и онемением.
• Стадия №4. На этом этапе развития заболевания обычно наблюдаются необратимые нарушения в работе вегетативной системы и позвоночника. К десятилетнему возрасту у больных может уменьшиться частота припадков, однако полностью пропасть навык к самостоятельному передвижению. В подобном состоянии дети могут пребывать десятилетиями. Несмотря на существенные отклонения в физическом развитии, у пациентов отмечается полноценное половое созревание.

Все вышеперечисленные симптомы позволяют определить, на какой именно стадии находится синдром Ретта. Признаки заболевания могут варьироваться в зависимости от скорости прогрессирования болезни и некоторых индивидуальных особенностей организма.

Как распознать патологию?

Диагностика заболевания определяется наблюдаемой клинической картиной. При появлении подозрения на этот недуг детей обычно отправляют на аппаратное обследование. Оно включает тестирование состояния головного мозга с помощью КТ, измерение его биоэлектрической активности посредством ЭЭГ и ультразвуковое исследование.

Заболевание, особенно на первых стадиях развития, нередко путают с аутизмом. Однако есть ряд отличий, которые позволяют дифференцировать эти две абсолютно разные патологии.

В первые несколько месяцев жизни у детей-аутистов уже возникают характерные признаки заболевания, что нельзя сказать о синдроме Ретта. При аутическом расстройстве малыши нередко прибегают к различным манипуляциям с окружающими их предметами и обладают своеобразной грациозностью.

Совет

Синдром Ретта у детей чаще всего проявляется скованностью в движениях из-за двигательных и мышечных нарушений. Более того, он сопровождается длительными эпилептическими припадками, замедлением роста головы и трудностями с дыханием.

Таким образом, своевременно проведенная дифференциальная диагностика позволяет точно определить основную форму недуга, а также назначить соответствующее лечение и реабилитационные мероприятия.

Медикаментозная терапия

Современные методы лечения заболевания, к сожалению, ограничены. Ключевое направление терапии — смягчение симптоматических проявлений патологии и облегчение состояния маленьких пациентов с помощью медикаментозных средств. Какие препараты назначают детям с диагнозом «синдром Ретта»? Лечение обычно включает:

Прием антиконвульсантов для блокирования приступов эпилепсии.

Использование «Мелатонина» для регуляции биологического режима дня/ночи.

Употребление препаратов для улучшения кровообращения и стимуляции работы головного мозга.

Если эпилептические припадки повторяются с большой периодичностью, эффективность антиконвульсантов может оказаться невысокой. Как правило, детям с этим заболеванием назначают «Карбамазепин». Данное средство относится к категории сильных противосудорожных препаратов.

Параллельно обычно прописывают «Ламотриджин». Данное средство относительно недавно появилось в фармакологии. Оно препятствует попаданию мононатриевой соли в ЦНС. Ученые обнаружили повышенное содержание этого вещества в спинномозговой жидкости у пациентов с диагнозом «синдром Ретта». Причины такого феномена до сих пор остаются неизвестны.

Традиционная терапия

Помимо лекарственного лечения врачи рекомендуют специальную диету. Ее составляют в индивидуальном порядке для набора веса. Рацион должен быть насыщен клетчаткой, витаминами и калорийными продуктами. При этом требуется частое кормление (примерно каждые три часа). Такое питание способствует стабилизации состояния больных.

Лечение также предполагает массаж и специальную гимнастику. Такие сеансы физических занятий способствуют развитию конечностей ребенка, повышают гибкость разных частей тела, а также стимулируют тонус мышц.

Специалисты отмечают, что на детей с таким заболеванием благотворно воздействует музыка. Она не только успокаивает, но и стимулирует интерес к окружающему миру.

Синдром Ретта у детей сегодня лечат в специализированных реабилитационных центрах. Они имеются практически во всех крупных городах. Здесь маленьких пациентов адаптируют к окружающему миру, для них проводят специальные развивающие занятия.

Прогнозы

Для назначения необходимого лечения ученые со всего мира продолжают активно изучать синдром Ретта. Прогноз специалистов в этом вопросе положительный. На данный момент разрабатывают специальные стволовые клетки, с помощью которых впоследствии можно будет побороть этот страшный недуг. Более того, такое «лекарство» уже было успешно опробовано на лабораторных мышах.

В данной статье мы рассказали, что представляет собой синдром Ретта. Фото детей с таким недугом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Это очень редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек.

Если сравнивать с умственной отсталостью, этот синдром в первые несколько месяцев жизни ребенка не проявляется внешними признаками. В полгода возникают проблемы с психомоторным развитием, малыш теряет все навыки и совершенно перестает реагировать на окружающие явления и предметы.

Обратите внимание

С течением времени клиническая картина ухудшается. К сожалению, это заболевание невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга.

Кроме того, благотворно на здоровье ребенка влияют физиотерапевтические процедуры (гимнастика, массаж), занятия в специализированных реабилитационных центрах и медицинских учреждениях.

Синдром Ретта, что это такое? Причины и лечение

Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, названное по имени ученого, который впервые описал эту патологию.

Диагностируется синдром в течение первых 2-х лет жизни ребенка, причем возникает он обычно у детей при нормально протекающей беременности, родах и полноценном развитии в первые месяцы жизни (иногда до 1,5 лет).

Затем происходит остановка развития и регресс всех форм психической деятельности, что сопровождается возникновением аутизма, моторной стереотипии, прогрессирующего моторного снижения. В последующем это заболевание приводит к инвалидности и даже к смерти.

Основными проявлениями болезни являются обратное развитие уже приобретенных двигательных и речевых навыков в возрасте от 1,5 до 3-4 лет, повторяющиеся стереотипные и неконтролируемые движения рук, умственная отсталость.

Что это такое?

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 6 — 18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки.

Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). 

Причины возникновения

В 90-х годах существовала гипотеза о том, что синдром Ретта – это определённое нарушение, которое связано с генными мутациями, локализующимися в Х-хромосоме; обусловленное доминантным признаком и у мальчиков не может совмещаться с жизнью.

В дальнейшем подтвердилась передача гена-мутанта Х-хромосомой отца тем, что это наследственная патология очень редко может встретиться у мальчиков, так как они получают от отца Y-хромосому.

Именно поэтому при семейном типе наследования синдрома Ретта, мальчики в таких семьях рождаются практически здоровыми.

В настоящее время существуют подтверждения о наследственной природе заболевания. Генетическую причину возникновения синдрома Ретта связывают с изменённой Х-хромосомой и мутациями, которые происходят в генах, регулирующих процесс репликации. В данном случае происходит дефицит некоторых белков, которые регулируют этот рост, а также нарушается холинергическая их функция.

Для синдрома Ретта была выдвинута гипотеза о прерванном развитии, для которого характерен дефицит нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются базальные ганглии, нижние моторные нейроны, вовлекается спинной мозг и гипоталамус.

Анализируя морфологические изменения, учёные пришли к выводу, что происходят замедления в развитии мозга с самого рождения, который полностью останавливается в росте к четырём годам.

А также у таких детей отмечается замедление в росте тела и некоторых соматических органов.

Стадии развития

Синдром Ретта формируется в течение длительного времени, поэтому заболевание принято подразделять на несколько стадий в зависимости от ухудшения состояния больного:

Стагнация — временное приостановление болезни, при которой не происходит нарастания симптомов. Длится от 6-18 месяцев и более. Ребенок теряет интерес к окружающим событиям, заметна гипотония мышц, замедление роста головы и конечностей.

Ухудшение состояния. Стадия длится от 1 года до 3-4 лет. Если ребенок овладел навыками речи, передвижения, они постепенно исчезают. Появляются стереотипные манипуляции руками, нарушения со стороны легочной системы (гипервентилляция, одышка, внезапная остановка дыхания), дискоординация движений, немотивированное беспокойство. Уже на 2 стадии появляются судорожные припадки, лечение которых не является результативным.

Относительная стабильность, эта стадия может продолжаться вплоть до раннего школьного возраста. Отмечается умственная недостаточность, судороги, малая прибавка веса, нарушение эмоционального контакта с окружающими. Эпилептические припадки сменяются заторможенностью нервной системы.

Завершающая стадия характеризуется снижением частоты судорог, зато появляется кахексия, сколиоз, выраженные нарушения со стороны дыхания. Возможна несостоятельность передвижения, определяют низкий рост конечностей и малую окружность головы.

Характерные симптомы, присущие той или иной стадии, не являются на сто процентов условными и могут варьироваться в зависимости от скоротечности болезни и индивидуальных клинических случаев.

Симптомы синдрома Ретта

Отдельно следует акцентировать внимание на основных симптомах, по которым определяется синдром Ретта, поскольку в медицинской практике были известны случаи, когда из-за неверной трактовки признаков болезни ставился совершенно другой диагноз, что приводило в итоге к быстрому летальному исходу.

Синдром Ретта определяется по таким критериям:

Ярко выраженная микроцефалия. В период после рождения у ребенка наблюдается нормальное соотношение размера головы с туловищем. Постепенно рост головы замедляется, что вызвано уменьшением размеров головного мозга.

Развивающийся сколиоз. Нарушения позвоночного отдела характерны для всех детей, страдающих данным недугом. Причиной искривления спины является дистония мышц.

Ментальное развитие. Синдром Ретта характеризуется глубокой умственной отсталостью и отсутствием насыщенной познавательной деятельности, которая обычно присутствует у всех маленьких детей. Многие пациенты поначалу приобретают навыки говорения и восприятия окружающего мира, однако со временем полностью их теряют. У ребенка заметно отсутствие любого экспрессивного или импрессивного общения с окружением. Для определения нарушений в ментальном развитии специалисты используют стандартизированные психологические тесты.

Специфические движения рук. У детей пропадают навыки держания каких-либо предметов, будь то игрушка или бутылочка с молоком. При этом возникают монотонные движения рук, напоминающие мытье под краном, а также характеризующиеся сжиманием, перебиранием пальцев, хлопками на уровне груди, лица и за спиной. Также пациент может сосать или покусывать руки, хаотично ударять себя ими по разным частям тела.

Судорожные припадки. Практически в 80% случаев девочки страдают от эпилептических припадков, которые также сопровождаются парциальными приступами, дроп-атаками, тонико-клоническим типом припадка. Синдром Ретта характеризуется такими признаками формирования предприпадочного состояния: тремор, затрудненность дыхания, резкие движения, направленность взгляда в одну точку с полным при этом онемением тела. Данные симптомы нередко лечатся антиконвульсантами, однако подобные препараты не дают никакого положительного эффекта, поскольку перечисленные признаки не относятся к группе судорожных заболеваний, а представляют собой лишь синдром Ретта.

Нейрохимические симптомы. Во время исследования пациентов, скончавшихся на тяжелой стадии синдрома Ретта, ученые определили, что размеры их мозга были меньше нормы на 12% или 24%, в зависимости от возрастной группы, в которой находился пациент. В мозжечке, коре полушарий головного мозга и спинальных ганглиях наблюдался дефицит нейронов и глиоз, а также пониженный уровень пигментации. Согласно морфологическим исследованиям к четырем годам у людей, страдающих синдромом Ретта, диагностировалась полная остановка развития мозга и замедление роста других органов и частей тела.

Диагностика

Консультация психиатра начинается со сбора анамнеза. Во время беседы с родителями специалист выясняет:

• нормально ли протекали беременность и роды;
• как развивался ребёнок на протяжении первых 6–18 месяцев;
• какова динамика роста головы;
• когда ребёнок начал терять приобретённые навыки;
• имеются ли у пациента стереотипные движения рук, судорожные припадки, нарушения речи, дыхания, походки и координации, задержка психомоторного развития.

Для точной диагностики врач часто назначает дополнительные обследования:

• ЭЭГ (электроэнцефалограмма), измеряющая биоэлектрическую активность головного мозга (медленный фоновый ритм — свидетельство мутации в Х-хромосоме);
• КТ головного мозга, позволяющее обнаружить изменения, указывающие на прекращение развития мозга;
• УЗИ внутренних органов, дающее понятие о степени их развития.

При отсутствии данных обследований синдром Ретта можно спутать с аутизмом. Для обоих этих состояний характерны:

• снижение способности к обучению;
• потеря речи;
• отсутствие контроля за тазовыми органами;
• уход от внешнего мира;
• отсутствие зрительного контакта;
• нежелание идти на эмоциональный и социальный контакт;
• нарушение чувствительности тела;
• беспричинные крики и плач.

Отличить одно заболевание от другого можно с помощью дифференциальной диагностики, разработанной в 1988 году на Международной конференции по синдрому Ретта.

Данные дифференциальной медицинской диагностики:

Описание симптома
Проявление при синдроме Ретта
Проявление при раннем аутизме

Замедленный рост кистей рук, стоп и головы
Характерный признак синдрома Ретта
Признак отсутствует

Отставание в развитии в возрасте от шести месяцев до года
Не проявляется
Часто наблюдается

Дыхательные расстройства
Часто наблюдаются
Не проявляются

Стереотипные движения рук
Повторяющиеся однообразные движения рук в области пояса
Разнообразные и сложные движения, не ограниченные зоной пояса

Эпилептические припадки
Часто повторяются
Редко проявляются

Координация движений
Прогрессирует нарушение координации, переходящее в полную неподвижность
Движения и походка почти нормальные, но кажутся манерными

Используя дифференциальную диагностику, отличить аутизм от синдрома Ретта могут не только врачи, но и сами родители.

Лечение

На данном этапе развития медицины синдром Ретта является неизлечимым заболеванием. Однако с помощью лекарственных препаратов, реабилитационных методик и специальной диеты можно добиться улучшения состояния ребёнка, предупредить серьёзные деформации тела и улучшить качество жизни больного.

Для улучшения общего состояния и смягчения симптомов врач может прописать следующие медикаменты:

• противопаркинсонические препараты (Бромокриптин, Перлодел);
• ноотропы для улучшения работы мозга (Кортексин, Церебролизин, Цераксон);
• лекарства для регулирования биологического режима дня и ночи (Мелатонин);
• препараты для успокоения нервной системы и коррекции поведения (Ноофен, Фенибут, Глицин);
• противоэпилептические препараты для уменьшения количества приступов (Карбамазепин, Ламотриджин);
• средства для поддержки работы внутренних органов: сердца, печени, желудка, кишечника, поджелудочной железы.

При сильно выраженной эпилепсии приём антиконвульсантов может оказаться неэффективным. Часто дети с синдромом Ретта сами «перерастают» приступы: к 10 годам припадки становятся редкими, а иногда и вовсе уходят.

Реабилитация

В программу реабилитации может входить:

• Консультации психолога и логопеда — один раз в неделю.
• Музыкотерапия — повышает коммуникативную активность ребёнка.
• Массаж и лечебно-оздоровительная физкультура — направлены на укрепление мышц, увеличение их тонуса.

Хорошие отзывы имеет метод, придуманный французским отоларингологом Альфредом Томатисом. Целью является повторное обучение ребёнка процессу слушания, что улучшает способности к изучению и освоению языков, увеличивает творческий потенциал и положительно влияет на социальное поведение малыша.

• Арт-терапия и дельфинотерапия — положительно воздействуют на психоэмоциональное состояние ребёнка.
• Иппотерапия (лечебная верховая езда) и гидротерапия (душ, обливания, обтирания) — оказывают биомеханическое воздействие на тело ребёнка, укрепляет мышцы.
• АВА-терапия — улучшает социальную адаптацию больных. Какие-то сложные действия (контактность, творческая игра, речь) для ребёнка разбиваются на мелкие части. В будущем они соединяются в один большой блок.

Стоит отметить, что хорошее терапевтическое действие оказывает посещение остеопата. Улучшение состояния наблюдается уже после нескольких сеансов.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема.

Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов.

Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

Детям с синдромом Ретта тяжело пережёвывать пищу, содержащую грубые волокна (мясо, сырые овощи, фрукты), поэтому её нужно измельчать и давать в виде пюре. Гарниры лучше предлагать мелкими кусочками или в размятом виде. Во время кормления нужно следить, чтобы голова ребёнка была под правильным углом, не запрокидывалась.

В некоторых случаях, когда процесс поглощения пищи становится слишком проблематичным и болезненным, имеет смысл кормить ребёнка через зонд специальными питательными смесями. Такой вариант позволяет значительно улучшить качество жизни малыша и может стать настоящим для него спасением.

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе.

Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему.

Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями. 

Прогноз

Чтобы найти адекватное лечение, медики и ученые по всему миру ведут интенсивные исследования детского заболевания, называемого «синдром Ретта». Данные и результаты научных центров, занимающихся этой проблемой, уже подтверждают версию о том, что процессы, которые запускаются патологией, обратимы.

Ведется активная разработка стратегии использования стволовых клеток, на которых будет основано лечение синдрома Ретта. Уже сегодня предварительные средства опробованы на лабораторных мышах. Опыты профессора Беличенко, которые проводились в Калифорнийском университете, дают положительный прогноз и надежду на скорое научное открытие эффективного лечения синдрома Ретта.

Профилактика

Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”.

Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром.

Важно

Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени.

Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

Синдром Ретта у детей

Когда детям ставят диагноз «психическое расстройство», это всегда плохо, но еще вопрос, что пугает больше: страшное, но знакомое определение (вроде шизофрении или аутизма) или же незнакомые понятия – такие, например, как синдром Ретта. Мало кто из неспециалистов имеет четкое представление о том, что это такое, а ведь лечение (или хотя бы облегчение страданий) маленького пациента, страдающего психическим расстройством, возможно только при полном понимании проблемы.

Современная наука довольно мало знает о синдроме Ретта, поскольку довольно долго он считался обыкновенным слабоумием и не изучался как нечто отдельное.

Впервые мысль о том, что некоторые необычные для классического слабоумия признаки позволяют выделить особое заболевание, пришла в голову австрийскому педиатру Андреасу Ретту в 1954 году.

Более десяти лет он пытался самостоятельно найти подтверждение собственной теории, что ему и удалось, однако мировое медицинское сообщество широко признало существование открытого синдрома только в 80-х годах прошлого века.

Серьезные исследования в этой отрасли и вовсе начались только на стыке тысячелетий, что не позволяет специалистам располагать достаточным багажом необходимых знаний.

Синдром Ретта в наши дни описывается как генетически обусловленная прогрессирующая деградация центральной нервной системы, что влияет на рост и работу головного мозга и опорно-двигательного аппарата.

Дети с таким синдромом – необучаемые, они даже не могут самостоятельно передвигаться.

Совет

Заболевание относится к редким, встречается приблизительно один раз на 10-15 тысяч младенцев, причем абсолютное большинство группы риска – девочки, а вот случаев развития синдрома у мальчиков за все время зафиксировано лишь несколько.

Из-за непродолжительности изучения болезни никто не может точно сказать, сколько лет живут такие дети, но ученые пришли к выводу, что мальчики, страдая таким диагнозом в тысячи раз реже девочек, при его наличии не выживают.

Явные признаки заболевания заметны на самых ранних этапах жизни – груднички уже демонстрируют некоторые симптомы, которые со временем усугубляются, и к четырем годам всякое развитие организма полностью останавливается.

В нынешнее время недуг считается неизлечимым, но можно облегчить страдания ребенка, а тем временем ученые со всего мира продолжают попытки найти действенные способы победить синдром Ретта.

Точные причины возникновения синдрома Ретта до сих пор остаются предметом дискуссий, поэтому можно привести в пример несколько наиболее распространенных теорий. Все они сейчас проверяются путем проведения различных исследований, и хорошо еще, что медики хотя бы установили отличие от слабоумия и теперь движутся в правильном направлении.

Чаще всего специалисты указывают на генное происхождение болезни: они говорят, что недуг вызван мутацией генов. Данное отклонение развивается до масштабов патологии еще на этапе вынашивания плода, поэтому последствия видны уже на ранних этапах жизни.

Указывается, что повышенное количество кровных связей в родословной наверняка влияет на вероятность развития синдрома Ретта, причем процент таких связей высок лишь по сравнению с нормой – 2,5% вместо 0,5%.

В пользу такого фактора, как причины возникновения патологии, говорят и ярко выраженные очаги заболеваемости – обычно это небольшие, достаточно изолированные от мира деревушки, где половые связи между членами одной семьи в прошлом вполне вероятны.

Обратите внимание

Другая группа исследователей указывает на нарушения в Х-хромосоме – ломкость одного из участков ее короткого плеча.

Доказано, что иногда такая аномалия действительно наблюдается, но ученые пока не смогли обнаружить точный участок, отвечающий за развитие патологии, равно как и установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Существует и третья (менее известная) теория, согласно которой синдром Ретта может быть следствием метаболических аномалий – нарушенного обмена веществ, вызванного митохондриальной дисфункцией.

Отмечается, что у всех больных данным заболеванием отмечено повышенное содержание в крови двух кислот – пировиноградной и молочной, очевидны также патологии лимфоцитов и миоцитов. Впрочем, это пока только наблюдение, и специалисты сейчас не могут сказать, является ли это причиной возникновения синдрома Ретта или его следствием.

Существует ряд признаков, по которым можно определить, что у ребенка синдром Ретта – они используются врачами, но обратить на них внимание могут и родители ребенка, чье поведение кажется подозрительным.

Хотя принято считать, что малыши уже рождаются больными, в первые месяцы жизни это нельзя заметить практически никак.

Новорожденный выглядит полностью здоровым, из каких-либо болезненных признаков можно выделить разве что незначительную вялость мышечной ткани, пониженную температуру тела и общую бледность, но эти симптомы могут быть малозаметными, а само их наличие может указывать как на синдром Ретта, так и на обычную легкую простуду.

Поскольку синдром Ретта – это замедление и последующая остановка развития, тревожные симптомы можно заметить уже в возрасте 4-6 месяцев, когда малыш начинает отставать от сверстников в таких важных показателях развития, как умение ползать и самостоятельно переворачиваться на спину. Опять же – такое отставание может быть вызвано многими факторами, но оно всегда требует усиленного внимания медиков. Постепенно проявляется замедленный рост головы (по сравнению с остальными частями тела).

Существуют и такие признаки, которые характерны исключительно для данного недуга – или же не являются типичными именно в таком сочетании при других заболеваниях:

• Особые манипуляции руками. Деградация при синдроме Ретта довольно глубока – страдающая ею девочка постепенно теряет способность держать в руках предметы даже в том случае, если раньше уверенно это делала. Однако движения рук полностью не исчезают – они становятся необычными.

Для данного недуга характерными являются повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук, а также похлопывания в ладоши и по телу, перебирание пальцами.

• Отсутствие интереса к познанию. Здоровый малыш очень любопытен и пытается познавать мир любыми доступными способами, тогда как девочка, больная синдромом Ретта, отличается безразличием к окружающему миру и выраженной умственной отсталостью. Иногда ребенок успевает начать различать взрослых и даже говорить, но эти успехи вскоре исчезают.
• Очень заметная непропорциональность головы (по отношению к остальным частям тела).

• Судорожные припадки, часто сопровождающиеся заламыванием рук – с резким переходом от отрешенности и безэмоциональности к громкому крику; возможны также эпилептические припадки.
• Стремительно прогрессирующий сколиоз. Поскольку деградация нервной системы крайне отрицательно действует на тонус мышц, осанка больной девочки очень быстро портится и приобретает явно патологические формы.

У каждой маленькой пациентки синдром Ретта развивается индивидуально, но все же он позволяет специалистам выделить определенные этапы его развития:

• Первая стадия. Начинается с первых признаков, отмечаемых в возрасте около 4 месяцев, и длится до 1-2 года, имеет вид постепенной стагнации развития. Становится заметно, что голова и конечности растут медленнее, чем организм в целом, мышцы также отличаются неестественной расслабленностью. Ребенок сначала не очень активно интересуется окружающей обстановкой, а затем не реагирует даже на попытку увлечь его интересной игрой.

• Вторая стадия. Временные рамки – возраст от 1 до 2 лет. Если ребенок уже начал учиться ходить и немного говорить, эти навыки понемногу утрачиваются, зато появляются характерные движения, о которых упоминалось выше. Именно на этом этапе обычно окончательно диагностируют синдром Ретта, поэтому большинство характерных признаков недуга относится именно ко второй стадии. Больной ребенок проявляет беспричинное беспокойство и плохо спит, возникают проблемы с дыханием. Вероятны периодические приступы отчаянного крика, возможны эпилептические припадки. На данном этапе лечение, направленное на устранение симптомов, не дает никакого эффекта.

Из-за отказа восприятия окружающего мира больным синдромом Ретта нередко ошибочно ставят другие диагнозы – обычно аутизм или энцефалит.

• Третья стадия. Длится приблизительно до десяти лет, отличается более стабильным состоянием, есть даже минимальные признаки улучшения – девочка теперь лучше спит, меньше кричит и в целом кажется куда более спокойной, иногда даже возможен эмоциональный контакт с родителями. Однако двигательная активность снижается еще больше и сменяется онемением, которое разбавляется только частыми судорогами. Умственная отсталость оценивается как глубокая.

• Четвертая стадия. После десяти лет отмечается практически полное разрушение навыков двигательной активности – пациент обычно оказывается полностью или почти полностью обездвиженным. Невозможность самостоятельно передвигаться дополнительно усугубляется крайними формами сколиоза и плохим кровоснабжением конечностей. В то же время сокращается количество припадков, больной в целом может поддерживать эмоциональный контакт со взрослыми. Нет каких-либо существенных отклонений в половом созревании. Нет также какой-либо привязки к продолжительности жизни – есть обрывочные сведения, что в таком состоянии человек может прожить десятки лет.

Первый этап диагностирования синдрома Ретта – это наблюдение пациента на предмет проявления у него характерных признаков заболевания, описанных выше. Если они подтверждаются хотя бы частично, ребенка могут отправить на более глубокое аппаратное обследование: делаются компьютерная томография мозга, электроэнцефалограмма и ультразвуковое исследование.

Особая проблема заключается в том, что синдром Ретта очень часто путают с аутизмом – это вызвано как некоторым подобием симптомов на ранних этапах развития, так и не слишком большой известностью рассматриваемого нами сейчас недуга. Исследователи проблемы обращают внимание на то, что первые признаки аутизма наблюдаются уже в первые недели жизни, тогда как больные синдромом Ретта в первые месяцы выглядят полностью здоровыми.

Аутисты манипулируют окружающими предметами, их движения не выглядят какими-то чрезвычайно неловкими, а вот страдающие синдромом Ретта дети очень скованны в движениях, хуже дышат, отличаются маленькой головой и склонностью к эпилептическим припадкам.

Важно

Важно правильно отличить синдром Ретта от аутизма, чтобы более эффективно бороться с его проявлениями и не усугубить состояние маленькой пациентки еще больше.

Поскольку заболевание спровоцировано нарушениями на генном и молекулярном уровнях, современная медицина не может полностью излечить страдающих синдромом Ретта. Однако существует комплекс мер и средств, направленный на хотя бы частичное улучшение состояния пациентов.

Основным (а на ранних стадиях – единственным) способом борьбы с недугом является медикаментозное лечение.

Чтобы блокировать приступы эпилепсии, таким детям прописывают «Карбамазелин» или любые другие сильнодействующие антиконвульсанты. Для установления стабильного режима сна используется препарат «Мелатонин».

Прописывают также препараты, улучшающие кровообращение и активизирующие мозговую деятельность – они не спасут от деградации полностью, но помогут замедлить ее и сделать не столь выраженной. Иногда доктора рекомендуют также «Ламотриджин» – новый препарат, ограничивающий проникновение в спинномозговую жидкость мононатриевой соли.

Ученые отметили, что у больных синдромом Ретта такое проникновение повышено, но они пока не могут точно сказать, является ли это причиной или следствием недуга (и влияет ли как-то на состояние пациента такое медикаментозное воздействие).

Однако не только лекарствами можно замедлить развитие синдрома Ретта.

Врачи утверждают, что правильная диета также дает положительный результат; для его достижения в рационе следует увеличить содержание клетчатки, витаминов и продуктов с высоким содержанием калорий, поскольку все эти элементы жизненно необходимы для развития любого человеческого организма. Рекомендуется чаще кормить больного ребенка – возможно, хотя бы часть увеличенных порций пищи пойдет по назначению и поспособствует прогрессу малыша.

Для поддержания в исправном состоянии опорно-двигательного аппарата большое значение имеет специальный массаж, а также гимнастика. Если у здорового человека подобные упражнения вызывали бы явное развитие мышечной ткани, то у больного речь идет скорее о противостоянии деградации, но при такой проблеме даже такое достижение – уже неплохо.

Совет

Поскольку пациентки с синдромом Ретта отличаются еще и нестабильным эмоциональным состоянием, рекомендована музыка, отличающаяся успокаивающим эффектом. Некоторые специалисты считают, что она еще и способствует увеличению интереса к окружающему миру, потому что для ее познания не требуется никаких осознанных действий.

Комплекс всех указанных мер не сделает ребенка здоровым, но позволит притормозить его деградацию, возможно – сохранить некоторые психоэмоциональные и двигательные способности, считающиеся нормальными для здорового человека. В крупных городах существуют центры для адаптации пациентов с тяжелыми нарушениями ментального характера, в которых занимаются и детьми с синдромом Ретта.

Остается только надеяться на то, что уже в ближайшее время ученые представят полноценное лекарство от этого недуга – или хотя бы еще на шаг приблизятся к облегчению состояния больных. Ведущие специалисты считают, что успешно противостоять развитию болезни можно будет с помощью вживления в организм искусственно выращенных стволовых клеток.

Сегодня ведется активная разработка такой технологии, поступают обрывочные сведения о том, что опытные образцы уже даже были испытаны на лабораторных мышах и дали положительный результат. Такие новости вселяют сдержанный оптимизм, но о точных сроках победы человечества над синдромом Ретта говорить пока не приходится.

В следующем видео вы можете посмотреть 1 выпуск цикла передач «Диагноз не меняет ребенка, он меняет вас», который ведет директор ассоциации синдрома Ретта.

Синдром патау: 7 признаков поражения органов и систем

Синдром Патау – что ожидает будущих родителей?

Врожденные заболевания, которые связаны с нарушением количества хромосом, хранящих наследственную информацию, встречаются примерно у 1 % новорожденных, при этом около 20 % спонтанных ранних выкидышей обусловлены аномальным набором хромосом у эмбрионов. Синдром Патау – одна из хромосомных патологий, несовместимых с нормальной жизнью.

Синдром Патау – что это за болезнь?

Синдром Патау характеризуется присутствием в клетках добавочной хромосомы номер тринадцать, т.е. вместо пары гомологичных хромосом данного типа присутствует три таких структуры. Аномалия также определяется термином «трисомия 13».

В норме набор хромосом в клетках человеческого организма (нормальный кариотип) представлен 46 элементами (23 пары), из которых две пары отвечают за половые признаки.

При исследовании кариотипа в клетках крови у любого человека могут быть выявлены изменения строения хромосом, не влияющих на его здоровье, но способных дать о себе знать у потомков.

Синдром Патау – тип наследования

При диагнозе «синдром Патау» кариотип записывается формулой такого вида: 47 XX (XY) 13+. При этом три копии тринадцатой хромосомы могут присутствовать во всех клетках тела, в других случаях дополнительная синтезированная хромосома встречается только в некоторых клетках.

Это случается вследствие ошибки при делении клеток в начале развития зародыша после соединения яйцеклетки и сперматозоида, возникающей под действием каких-либо внутренних или внешних воздействий.

Причем лишняя хромосома может исходить как от матери, так и от отца, не имеющих генетических отклонений.

Обратите внимание

Кроме этого, существуют случаи, когда дополнительная хромосома номер 13 может быть прикреплена к другой хромосоме в яйцеклетке или в сперматозоиде, что именуется транслокацией.

Это является единственной формой синдрома Патау, которая способна передаваться от кого-то из родителей.

Люди, являющиеся носителями измененного генетического материала и не имеющие признаков заболевания, могут передать его детям, которые родятся больными.

Риск трисомии 13

Синдром Патау у плода зачастую является горькой случайностью, от которой никто не застрахован.

В последнее время многим парам рекомендуют провести кариотипирование перед планированием зачатия, даже если не установлен высокий риск синдрома Патау или прочих хромосомных аномалий.

Эта методика изучает набор хромосом женщины и мужчины, выявляет различные отклонения. Как минимум, благодаря изучению генома родителей возможно спрогнозировать, есть ли вероятность наследственной формы патологии.

Как и многие другие хромосомные нарушения, рассматриваемая болезнь в большинстве случаев встречается у деток, зачатых женщинами старше 35-45 лет.

Поэтому на ранних сроках беременности назначается, если есть высокий риск синдрома Патау, амниоцентез – исследование клеток плода на наличие генетических дефектов.

Такой анализ осуществляется посредством пункционного прокола полости матки и забора околоплодных вод с наличием слущенных клеток плода.

Синдром Патау – частота встречаемости

Кариотип, свойственный синдрому Патау, регистрируется примерно один раз на каждые 7-14 тысяч новорожденных, появившихся на свет живыми. Встречаемость у мальчиков и у девочек одинаковая.

Кроме того, беременности с таким отклонением у плода относятся к группе высокого риска выкидыша или мертворождения.

В 75 % случаев родители малышей с данным диагнозом не имеют хромосомных отклонений, остальные эпизоды сопряжены с наследственным фактором – из-за передачи транслокализованой хромосомы номер 13 от одного из родителей.

Синдром Патау – причины возникновения

Ненаследственные формы заболевания пока не имеют четких причин возникновения, т.к. изучение провоцирующих факторов требует сложнейших исследований.

На сегодняшнее время даже не установлено точно, в какой момент происходит сбой – при формировании половых клеток или же при образовании зиготы.

Важно

Считается, что в дальнейшем дополнительная хромосома затрудняет чтение генома клетками, что становится препятствием для нормального формирования тканей, благополучного и своевременного завершения их роста и развития.

Ученые предполагают, что синдром Патау причины может иметь связанные с такими факторами:

• воздействие ионизирующего излучения;
• токсическое воздействие;
• инфекционные заболевания;
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• вредные привычки матери.

Синдром Патау – признаки

В некоторых случаях при поражении не всего количества клеток организма наблюдаются не слишком выраженные и не стремительно развивающиеся аномалии, но зачастую отклонения существенные. При этом, помимо внешних дефектов, которые можно увидеть на фото, синдром Патау характеризуется множеством пороков развития внутренних органов. Большинство отклонений имеют необратимый характер.

Перечислим, какие имеет синдром Патау симптомы:

1. Связанные с нервной системой:

• уменьшенный объем головы;
• нарушение формирования мозговых полушарий;
• отклонение психического развития;
• нарушение моторного развития;
• спинномозговой дефект;
• отсутствие органов зрения;
• катаракта;
• гипоплазия зрительного нерва;
• микрофтальмия;
• отслоение сетчатки.

2. Костно-мышечные, кожные отклонения:

• укороченная шея;
• искаженная форма ушных раковин;
• деформация стоп;
• пупочная грыжа;
• отсутствие участков кожи, волос;
• наличие лишних пальцев на руках и ногах;
• флексорное положение кистей;
• запавшая переносица;
• волчья пасть;
• заячья губа.

3. Урогенитальные симптомы:

• кисты в корковом слое почек;
• раздвоение мочеточников;
• аномалии гениталий.

4. Прочие аномалии:

• дефекты межсердечных перегородок;
• транспозиция магистральных сосудов;
• нарушения секреции гормонов;
• смещение поджелудочной железы;
• незавершенный поворот кишечника;
• добавочная селезенка и т.д.

Синдром Патау – методы диагностики

После рождения ребенка диагностика синдрома Патау у него не представляет никаких сложностей посредством визуального осмотра.

Для подтверждения диагноза производится анализ крови с целью обнаружить генотип синдрома Патау, ультразвуковое исследование.

Генетический анализ проводится и в случаях смерти младенца, что позволяет выяснить форму болезни, понять, не является ли она наследственной (важно при дальнейшем планировании детей).

Синдром Патау – анализы

При этом гораздо важнее своевременно установить отклонение на раннем этапе беременности, что возможно сделать примерно в конце первого триместра. До рождения трисомия по 13 хромосоме может быть выявлена путем исследования клеток из амниотической жидкости (околоплодных вод), полученных при проведении амниоцентеза или из клеток, полученных при биопсии хориона.

Пренатальный анализ может проводиться, когда родители входят в группу риска по развитию наследственной разновидности патологии и в рамках скрининга наследственной информации вынашиваемых плодов у беременных. На разных сроках применяются такие способы забора материала с целью проведения анализа методом количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции:

• с 8-12 неделю – взятие небольшого количества хориона (зародышевой оболочки);
• с 14-18 неделю – отбор околоплодных вод, содержащих клетки плода, через переднюю стенку брюшины;
• после 20 недели – пункция кровеносного сосуда пуповины.

Синдром Патау на УЗИ

Начиная с двенадцатой недели беременности, пороки развития у плода могут быть обнаружены посредством ультразвуковой диагностики. Для синдрома Патау характерно наличие следующих признаков:

• многоводие у беременной;
• маленькая асимметричная голова у плода;
• лишние пальцы на конечностях;
• утолщение воротниковой зоны;
• учащение частоты сердечных сокращений и др.

Лечение синдрома Патау

Как бы прискорбно это ни звучало, но дети с синдромом Патау являются неизлечимо больными, т.к. исправить хромосомные нарушения нельзя. Синдром Патау означает глубокую степень идиотии, полную инвалидность.

Родители, которые приняли решение родить малыша с такими отклонениями, должны настроиться на то, что ему потребуется постоянный уход и лечение.

Могут быть проведены оперативные вмешательства и медикаментозная терапия для корректировки функционирования жизненно важных систем и органов, пластические операции, профилактика инфекций и воспалений.

Синдром Патау – прогноз

Для детей, у которых диагностирован синдром Патау, продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает одного года. Зачастую такие малыши обречены на летальный исход в первые недели или месяцы после появления на свет.

Менее 15 % деток доживают до пятилетнего возраста, а в развитых странах с высоким уровнем системы здравоохранения около 2 % пациентов доживают до десяти лет.

При этом даже те больные, у которых отсутствуют масштабные повреждения органов, не способны социально адаптироваться и самостоятельно заботиться о себе.

Что такое синдром Патау: описание, фото, виды, причины, симптомы, диагностика и лечение

Отклонения в развитии ребёнка на генетическом уровне могут повлечь за собой серьёзные уродства и мутации, которые возникают не только у тех, кто получил дозу радиации, либо пил/курил во время беременности.

Такие изменения повергают в шок родителей и заставляют задуматься над тем, что же могло пойти не так. В данной статье мы обсудим синдром Патау, узнаем, из-за чего он может развиться, и насколько опасен для ребёнка.

Поговорим о причинах и своевременном выявлении заболевания.

Описание и формы

Перед тем как говорить о формах синдрома Патау, стоит узнать, что это такое.
Важно! Синдром Патау не аналогичен синдрому Дауна. Синдром Патау — это заболевание, которое выражается в формировании дополнительной 13 хромосомы в клетке, из-за чего появляются серьёзные деформации частей тела, которые замечены невооружённым глазом.

Цитогенетическая

Данный вариант предусматривает наличие одной лишней 13 хромосомы. Происходит это по той причине, что в процессе деления гамет хромосомы не расходятся. Также данная форма может возникнуть при робертсоновской транслокации (процесс, при котором хромосомы не разделяются, а наоборот — сливаются).

Простая

Возникает на ранних сроках формирования ребёнка. Заключается в том, что каждая клетка имеет лишнюю хромосому, из-за чего мутации становятся обширными.

Чаще всего простая форма возникает по той причине, что на этапе оплодотворения яйцеклетка уже имела отклонения. В таком случае с развитием плода будет увеличиваться степень мутации.

Мозаичная

Развивается на поздних этапах вынашивания. Характерна тем, что в организме присутствуют как клетки с лишней хромосомой, так и клетки с нормальным количеством. В итоге с отклонениями развивается только один орган ребёнка, а другие формируются нормальными.

Важно! Мутации могут быть настолько незначительными, что будут не видны невооружённым глазом.

Как часто проявляется болезнь?

Трисомия 13 (второе название заболевания) диагностируется у 1 ребёнка из 7-14 тысяч новорожденных, поэтому заболевание нельзя назвать массовым. Максимальная частота появления заболевания соответствует странам и регионам, в которых низкий уровень медицинского обслуживания и высокий уровень загрязнения окружающей среды, в том числе и радиоактивными отходами.

В чем опасность?

Синдром Патау новорожденных является страшным заболеванием, так как даже при минимальном отклонении ребёнок становится очень слабым и уязвимым к заболеваниям.

Дети с трисономией 13 рождаются с весом около 2,5 кг, при этом практически всегда замечается асфиксия плода. Также присутствуют единичные или множественные отклонения в развитии органов, из-за чего 95% больных умирает на первом году жизни. До 10 лет доживает лишь 2-3% детей.

Причины отклонения

Реальная причина таких серьёзных отклонений не установлена, однако существуют факторы, увеличивающие шанс возникновения заболевания, а именно:

Дети, зачатые от инцеста (близкие родственные связи).

Наследственые заболевания.

Возраст матери, который превышает 45 лет.

Плохая экология.

Совокупность этих факторов может значительно увеличить процент возникновения заболевания, однако трисономия 13 иногда возникает у детей, чьи родители не являлись родственниками и имели хорошую генетику.

Именно по этой причине врачи не могут установить происхождение заболевания.

Вам также будет полезно узнать больше о таких обследованиях, как УЗИ брюшной полости, кольпоскопия, проба Зимницкого, Д-димер, КТГ, КТР, РФМК,первый скрининг, второй скрининг, доплер-УЗИ, флюорография.

Симптомы синдрома Патау

Далее опишем симптомы болезни Патау, которые можно заметить как во время беременности, так и после рождения малыша.

При беременности

Синдром Патау имеет следующие признаки во время беременности:

Время пребывания плода в утробе сокращается до 38 недель.

Возникает многоводие (количество околоплодных вод превышает норму).

В процессе вынашивания может быть выкидыш.

Ребёнок рождается мёртвым.

Важно! 9 месяцев беременности соответствуют 42 неделям.

У новорожденного

Далее перечислим характерные симптомы синдрома.

Ребёнок рождается недоразвитым, что проявляется как умственными, так и физическими отклонениями.

Врождённые пороки (мутации и уродства).

Нарушения в развитии нервной системы.

Деформация рук.

Деформация черепа и уродства лица.

Западание переносицы.

Помутнение роговицы глаз.

Расщелина в верхнем нёбе и губе.

Формирование лишней селезёнки.

Деформации половых органов.

Это не полный список всех возможных последствий, однако, даже перечисленные выше опасности говорят о том, что ребёнок может родиться с такими уродствами, что не будет похож на человека. В худшем случае младенец из-за мутаций может умереть сразу после родов.

Диагностика хромосомной болезни

Для выявления синдрома Патау производится исследование кариотипа ребёнка. Далее рассмотрим подробнее процесс диагностики.

Дородовой период

Во время беременности диагностировать заболевание можно с помощью УЗИ. Ультразвуковое исследование проводится только после 20 недели беременности. До этого момента выявить синдром очень проблематично.

Стоит сказать о том, что диагностика не является обязательной, поэтому проводится по просьбе будущей мамы, либо в случае обнаружения отклонений (низкая масса, отсутствие волос, неправильно сформированный череп).

Также диагностировать трисомию 13 можно посредством следующих исследований:

• исследование генетического материала;
• кордоцентез (получение крови из пуповины);
• амниоцентез (анализ околоплодных вод);
• биопсия ворсинок хориона.

Послеродовой

Послеродовую диагностику производит педиатр или неонатолог.

Чаще всего диагноз ставится на основе видимых отклонений, однако если уродства незначительны или обусловлены изменениями внутренних органов, тогда проводятся следующие исследования:

• эхокардиография;
• УЗИ брюшных органов;
• нейросонография.

В случае, если требуется оперативное лечение, необходимы показания детского хирурга.

Есть ли лечение?

Лечение самого заболевания отсутствует, так как видимые изменения формировались долгое время на генетическом уровне.

То есть, чтобы вылечить заболевание, нужно вернуть время вспять, изменив при этом все поражённые клетки на генетическом уровне, что является невозможным.

Дальнейший уход заключается в полноценном питании, регулярном посещении органов здравоохранения, а также в профилактике инфекций. Хирургическое вмешательство может быть полезным лишь в случае устранения порока сердца, а также расщелины на лице.

Важно! Ни в одной стране мира не производится лечение самого заболевания.

Прогноз и профилактика

Как таковой профилактики не существует, так как заболевание может быть вызвано спонтанной мутацией. Однако если у вас в роду были замечены отклонения, тогда перед планированием беременности будущим родителям обязательно нужно пройти обследование. Также желательно на время беременности переехать в менее загрязнённые места, особенно это касается радиационного фона.

Как говорилось выше, лишь 2-3% детей могут дожить до возраста 10 лет. При этом данные соответствуют уровню жизни развитых стран.

Что касается полноценной долгой жизни, то, как говорит статистика, она возможна лишь у тех детей, чьи уродства настолько минимальны, что позволяют организму расти и развиваться с годами. На продолжительность жизни больного ребёнка влияет очень много факторов, в том числе — отношение родителей.

Поэтому ни один врач вам не скажет, сколько точно сможет прожить ваше дитё.

На этом мы заканчиваем обсуждение страшного заболевания, которое хоть и не проявляется массово, однако может изменить ребёнка на генетическом уровне до неузнаваемости.

Если вы не знаете наверняка, были ли у вас в роду отклонения, то лучше перед беременностью пройти все возможные исследования, чтобы не пришлось растить ребёнка с серьёзными отклонениями, жизнь которого в любом случае будет коротка.

Синдром Патау. Клиническая картина, диагностика, лечение и профилактика заболевания

Синдром Патау (другое название — синдром трисомии хромосомы 13) — это тяжелое наследственное заболевание, при котором у человека присутствует дополнительная копия тринадцатой хромосомы.

     Такой порок встречается у одного новорожденного на 7-10 тысяч здоровых детей. Мужской и женский пол подвержены данной генной мутации в равной степени. Заболевание было впервые описано еще в 1657 году, однако вывод о том, что болезнь имеет именно хромосомную природу, был сделан лишь в 1960 году доктором Клаусом Патау, в честь которого и названа эта болезнь.

Врожденные пороки внутренних органов настолько тяжелы, что основная масса детей умирает в течение первых месяцев жизни и едва доживает до 1 года. Однако некоторые пациенты выживают в течение 3-5 лет, однако такие дети являются полными инвалидами и страдают глубокой идиотией.

Клиническая картина

Дети с синдромом Патау из-за присутствия дополнительной тринадцатой хромосомы имеют тяжелые врожденные пороки. Более 50 % матерей, у которых родились дети с синдромом Патау, во время беременности имели такое осложнение как многоводие и их плод при рождении имел пониженную массу тела (менее 2500 г).

Совет

Младенцы с таким пороком, прежде всего, имеют неадекватно развитые кости лицевого и мозгового черепа. У них наблюдается тригоноцефалия, когда череп сильно сужен в лобной части и резко расширен к затылку. Кроме этого, характерным признаком заболевания является измененное строение стоп и кистей, возможна симметричная многопалость рук и ног.

У больных наблюдается сужение глазных щелей, близкое расположение глазниц, помутнение хрусталика, укорочение шеи, возможно отсутствие радужной оболочки или отсутствие глазного яблока. Ушные раковины деформированы и расположены ниже обычного. Переносица западает, возможна расщелина нёба и губы.

Иногда встречается отсутствие участков кожи или волос.

Пищеварительная система больного младенца недоразвита. Со стороны сердечно-сосудистой системы заболевание проявляется пороками развития крупных кровяных сосудов и дефектами сердечных перегородок. Основные мозговые структуры центральной нервной системы всегда недоразвиты, в связи с чем имеется стойкое нарушение интеллекта.

Мочеполовая система также имеет ряд пороков развития, чаще всего это крипторхизм (то есть неопущение яичек в мошонку у мальчиков), двурогая матка у девочек, гипоплазия наружных половых органов. Возможно отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала. Почки увеличены в размерах и имеют кисты в корковом слое.

Диагностика
Синдром Патау по некоторым признакам схож с другими патологиями врожденных пороков развития (например, с синдромом Меккеля и Мора), поэтому решающим фактором при диагностике заболевания является исследование хромосомного набора пациента и выявление дополнительной тринадцатой хромосомы.

В последние годы, в основном в европейских странах, проводят пренатальную диагностику заболевания, то есть когда плод еще находится в утробе матери. С помощью ультразвукового исследования и ряда процедур (хорионобиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза, биопсии мышц плода и кожи плода), а также ряда лабораторных методов удается определить мутацию генов еще на ранних стадиях беременности.

Хорионобиопсия — получение ворсин хориона (наружной оболочки зародыша) с целью выявления возможных наследственных заболеваний плода. Процедура выполняется между 10-й и 12-й неделями беременности и заключается в последовательном проколе у женщины брюшной стенки, стенки матки и ткани хориона специальной иглой с последующим забором ворсинок хориона.

Амниоцентез — это процедура выполняется на 15-18 неделях беременности; при этом женщине через брюшину под контролем УЗИ проводится прокол плодного пузыря и выполняется забор околоплодных вод. Плацента при этом не повреждается.

Кордоцентез — это забор крови из пуповины, проводится на 18-22 неделе беременности под контролем УЗИ. Позволяет выявить ряд генных мутаций плода.

Обратите внимание

В случаях выявления и подтверждения наличия генетических заболеваний у плода, женщине показано искусственное прерывание беременности, чтобы не допустить рождения больного ребенка.

Лечение синдрома Патау

Хромосомные нарушения не подлежат корректировке и только комплексный уход за больным ребенком, общеукрепляющее лечение, полноценное питание и профилактика инфекционных и простудных заболеваний может продлить время жизни пациенту.

В ряде случаев (не более 5% всех случаев) проводятся операции по устранению пороков развития некоторых органов — таким образом удается продлить жизнь маленькому пациенту до нескольких лет.

Основная же масса детей (95 %) не доживают и до одного года.

Профилактика

Профилактических мероприятий не существует. Всем больным детям, в том числе и умершим, обязательно проводится цитогенетическое исследование — это крайне необходимо для прогноза здоровья будущих детей, которые могут появиться в перспективе у матери, родившей больного ребенка.

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!

Синдром Патау

Другие названия синдрома Патау

Синдром Патау является менее распространенной и наиболее тяжелой из всех жизнеспособных аутосомных трисомий. Медиана выживаемости составляет менее 3 дней. Цитогенетически, этот синдром был открыт в 1960 году. Многие из клинических признаков широко варьируются.

 Однако, тяжелая умственная отсталость является постоянной особенностью детей, рожденных с синдромом Патау. Неразделение мозга на полушария, полидактилия, аномалии конечностей, лица, дефекты нервной трубки и пороки сердца, также являются частыми клиническими признаками.

 Синдром Патау, как правило, признается почти сразу при рождении, наличием структурных врожденных дефектов и плохой неврологической производительности.

Синдром Патау. Эпидемиология

Частота развития синдрома Патау составляет примерно 1 случай на 12000-20000 живорожденных. Значительные расовые или географические различия в частоте не наблюдались, хотя хорошо известно, что чем больше возраст матери, тем больше будет риск развития трисомии у плода.

Синдром Патау. Причины

Синдром Патау обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 13, которая, как правило, появляется в момент зачатия, после чего она будет передана каждой клетке в теле хозяина. Хотя точные механизмы, с помощью которых хромосомные трисомии нарушают развитие, неизвестны, значительное внимание было уделено трисомии 21 в качестве модельной системы изучения аутосомной трисомии.

Для нормального развития, человеку требуется две (и только две) копии каждой хромосомы, кроме половых. А вот наличие третьего экземпляра, как правило, будет смертельным для развивающегося эмбриона. И как мы уже говорили, синдром Патау является одной из всего лишь трех аутосомных трисомий, при которых ребенок может родиться живым.

Синдром Патау. Фото

Проявления синдрома Патау

Полидактилия (лишний палец) у ребенка с синдромом Патау

Проявления синдрома Патау (низкорасположенные уши, синофтальмия, «хоботок»)

Синдром Патау. Симптомы и проявления

Новорожденные, с синдромом Патау, обычно имеют следующие проявления:

• Заячья губа
• Волчья пасть
• Полидактилия
• Микроцефалия
• Микрофтальмия
• Аплазия кожи на затылке головы
• Пупочная грыжа
• Дефекты нервной трубки
• Мертворождения и внутриутробная гибель плода являются частыми исходами беременности. Живорожденные младенцы с синдромом Патау могут иметь небольшой вес и рост для гестационного возраста, но с другой стороны, не малая часть детей могут иметь нормальный вес и рост при рождении.

Физическое обследование

• Дефекты сердца встречаются в 80% случаях: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, декстрокардия
• Также, у детей с синдромом Патау, часто фиксируются дефекты в разделении мозга на полушария и, как правило, эти дефекты выливаются в развитие срединных дефектов лица. Эти дефекты лица включают в себя: гипертелоризм, микрофтальмия, анофтальмия, отсутствие или недоразвитие носа, расщелины губы и / или нёба, циклопия.
• Клинические фенотипы синдрома Патау и синдрома Эдвардса могут показаться очень схожими для врачей, которые не часто или вообще не сталкивались с этими синдромами в своей практике.
• Капиллярные гемангиомы и поликистоз почек также встречались у некоторых пациентов с синдромом Патау.

Синдром Патау. Диагностика

Лабораторные анализы

• Сразу после рождения необходимо провести обычные цитогенетические анализы, если они еще не были проведены после сбора амниотической жидкости и ворсинок хориона. Синдром Патау может произойти в качестве автономной трисомии хромосомы 13, или, более редко, в качестве робертсоновской транслокации с дополнительной копией хромосомы 13, прикрепленной к другой акроцентрической хромосоме (например, 13-15, 21, 22) или в качестве структурной хромосомной аномалии, при которой только часть хромосомы 13 будет продублирована.
• Факторы, которые могут подтолкнуть к пренатальной диагностике синдрома Патау, включают: ненормальные результаты скрининга на первом или втором триместре, анеуплоидии и аномальные результаты УЗИ плода, в том числе врожденные дефекты или маленький для своего возраста рост. В дополнение к обычной цитогенетике, метод FISH может быть использован для проведения более быстрой диагностики. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау.
• Частичная трисомия 13 (мозаицизм) связана с более мягкими пороками. Более высокие уровни мозаицизма будут более тесно связаны с полной конституционной трисомией, более низкие и самые низкие уровни связаны с самыми легкими проявлениями этого синдрома.

Синдром Патау. Лечение

После того, как диагноз синдрома Патау будет поставлен (еще при беременности), врачи и беременная женщина должны обсудить вариант прерывания беременности. Тут необходимо понять то, что более 90% детей умирают в течение 3-х дней с рождения и более того, риск развития осложнений для матери, будет увеличиваться с каждым днем беременности.

Но если женщина выберет продолжение беременности или если беременность уже вошла в ту стадию, когда аборт будет противопоказан, то от прерывания беременности придется отказаться (за исключением редких случаев). Также, серьезное внимание должно быть сосредоточено на том, как именно стоит рожать матери.

Перед родами должны быть подготовлены все реанимационные мероприятия. К сожалению, очень часто, реанимация ребенка с таким летальным состоянием может быть сильно осложнена отсутствием доступных ресурсов в некоторых медицинских учреждениях.

После рождения, некоторые команды хирургов, с согласия родителей, могут осуществить хирургические вмешательства, которыми, как правило, возможно удержать ребенка живым максимум в течение первых нескольких месяцев жизни (но такие сроки, как правило, будут исключением из правил).

 В таком случае, все стороны должны тщательно взвесить все «за» и «против», так как синдром Патау почти всегда является смертельным расстройством.

Синдром Патау. Прогноз

Прогноз, в целом, довольно плохой. Медиана выживаемости детей с синдромом Патау составляет 2,5 дня и только один из 20 детей проживает дольше, чем 6 месяцев.

 Тем не менее, некоторые дети способны доживать даже до подросткового возраста. Наиболее распространенные причины смерти включают: сердечный приступ (69%) и пневмонии (4%).

 Выжившие дети будут иметь тяжелую умственную отсталость и тяжелые задержки в развитии.

Синдром Патау

Хромосомное заболевание, сопровождающееся наличием в клетках организма дополнительной хромосомы 13, называется синдромом Патау (либо трисомией 13). В структуру заболевания входят многочисленные дефекты нервной системы, органов зрения, костно-мышечной системы, урогенитальной системы, сердца и т. д.

Причины синдрома Патау

Болезнь развивается в присутствии дополнительной копии 13 хромосомы в кариотипе человека. В 75–80 % случаев наблюдается полная трисомия, возникающая по причине нерасхождения 13 хромосомы у одного из родителей.

В остальных случаях синдром Патау связан с несбалансированными транслокациями хромосом 13 пары, изохромосомой, мозаичными формами.

Точные причины трисомии 13 неизвестны. Генетический сбой может произойти как на стадии формирования гамет, так и при образовании зиготы. Мутация возникает, как правило, случайно.

Важно

Наследственные формы заболевания обусловлены наличием робертсоновской транслокации у родителей.

Проявления синдрома Патау

Болезнь сопровождается множественными тяжелыми пороками развития, что ведет к внутриутробной гибели плода. В 50 % случаев трисомию 13 сопровождает многоводие.

О наличии синдрома Патау говорят такие изменения черепа и скелета:

• масса тела менее 2 кг при рождении;
• деформация черепа (голова меньше туловища);
• низкое расположение ушных раковин;
• выраженные двусторонние расщелины на верхней губе и небе;
• зауженные глазные щели;
• короткая шея;
• увеличение количества пальцев на руках и ногах;
• неправильная форма стоп;
• изъяны кожи в затылочной области.

Симптомы трисомии 13 со стороны нервной системы:

• уменьшенный объем мозга;
• недоразвитость или полное отсутствие структурных частей головного мозга;
• задержка умственного, психического, физического развития.

С синдромом Патау сопряжены структурные патологии сердца, изменения объемов сосудов, деформации пуповины, кисты в почках, недоразвитость/двойственность мочеточников, яичко в брюшной полости, дублирование половых органов у девочек, недоразвитость пениса. А также полная глухота, врожденная катаракта, отсутствие одного глазного яблока, пороки хрусталика и оболочек глаза.

Диагностика синдрома Патау

Исследование включает в себя:

• УЗИ плода во время беременности;
• анализ на биохимические маркеры патологии (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.);
• биопсию зародышевой оболочки;
• пункцию околоплодной жидкости;
• анализ крови из пуповины.

Альтернативой инвазивным методам диагностики синдрома Патау (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) является неинвазивный пренатальный тест ДНК, или скрининг (Panorama, Veracity, Harmony). Пройти такое обследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Лечение синдрома Патау

Терапевтические возможности при этом заболевании ограничены и сводятся к организации полноценного ухода и питания, общеукрепляющим мероприятиям, симптоматической терапии, профилактике инфекций. Хирургические вмешательства проводятся для коррекции расщелин губы и неба, пороков сердца и др.

Прогноз и профилактика

Плод с синдромом Патау в большинстве случаев погибает внутриутробно или рождается мертвым. Рожденные живыми дети имеют неблагоприятный прогноз для жизни и погибают обычно в течение первого года.

Специфических мер профилактики синдрома Патау не существует. Будущим родителям, имеющим хромосомные патологии, необходима консультация врача-генетика, как и в случае наличия мертворождения в семейном анамнезе.

Синдром Патау: симптомы, кариотип и лечение

Одними из самых страшных опасений будущих родителей становятся врожденные патологии, которые являются следствием генетических аномалий. К ним относится и синдром Патау или трисомия 13. Первое название дано по имени доктора Клауса Патау, который 60-х г.г.

прошлого столетия выявил описанную еще в 16 веке болезнь, как генетическую аномалию 13 хромосомы. Трисомия – это термин, который обозначает формирование в период образования зародыша дополнительной хромосомы, точной копии одной из стандартного хромосомного набора.

Патологические нарушения различных органов и систем происходят из-за изменения кариотипа, то есть нормального набора хромосом. Это проявляется не только внешними уродствами, но и аномалиями всего организма, тяжелейшими нарушениями работы мозга.

Такие дети в большинстве случаев не переживают свой первый день рождения. Однако при минимальных поражениях, терапевтической поддержке и внимательном уходе, некоторые способны дожить до 10 лет.

Однако ребенок никогда не достигнет нормального умственного развития и останется инвалидом.

В отличие от синдрома Эдвардса или Дауна данная патология проявляется реже, частота обнаружения — один случай на 7000-10000 рожденных детей. Девочки и мальчики встречаются в равном соотношении. Довольно часто младенцы погибают еще в утробе.

Важная информация! Предложение о прерывании беременности от врачей – это нормальная практика при обнаружении генных аномалий на ранних сроках. Решение по этому вопросу принимает только мама.

Внешние признаки патологии

Наиболее заметными, конечно, являются внешние уродства. Необязательно могут присутствовать все указанные фенотипические факторы, но они характерны для данного синдрома:

• Нос широкий и плоский внизу, а переносица вдавлена;
• Может отсутствовать глаз (циклопия);
• Ушные раковины имеют неправильное строение;
• Врожденные пороки развития области верхней челюсти – волчья пасть и заячья губа;
• Глаза широко посажены, глазные щели узкие;
• Шестипалые руки и ноги, может также возникать синдактилия – сращение пальцев;
• Деформированные суставы;
• Микроцефалия – череп имеет маленький размер и неправильную форму;
• Короткая шея;
• Дети, рожденные с данной патологией, недостаточны в весе, хотя являются доношенными.

Изменения внутренних органов

К сожалению, присутствие дополнительной хромосомы проявляется не только во внешности, страдает все тело. Поэтому при обнаруженных внешних признаках ребенку назначают полное обследование внутренних органов.

Центральная нервная система

У таких детей мозг имеет меньшие размеры, могут отсутствовать целые отделы. Либо они недоразвиты. Как правило, при этом заболевании страдает мозолистое тело, мозжечок. При такой аномалии ребенок поражен тяжелой формой идиотии. Он не способен говорить, мыслить, понимать, что вокруг происходит.

Таким пациентам даже трудно контролировать свои движения. Поэтому они могут так и не научиться ходить, есть, и делать другие обыденные вещи. Данная патология не позволяет человеку чувствовать и выражать свои эмоции.

Отсутствует восприимчивость к внешним раздражителям, например, яркому свету или громкому звуку.

Сердечно-сосудистая система

При синдроме Патау могут возникать аномалии сердечной перегородки, неправильное строение крупных сосудов, порок сердца, открытый артериальный проток.

Почки при данном синдроме могут быть поражены поликистозом, подковообразной почкой, гидронефрозом. Мочеточник укорочен. У мальчиков – недоразвитость внешних половых органов, не опускается яичко в мошонку. У девочек – две матки, двойное влагалище, гипертрофия внешних половых органов.

Недоразвитие мозга приводит к аномалиям формирования и функциональности органов зрения и слуха. Может присутствовать полная глухота. Отмечено рождение детей с данным синдромом, у которых один глаз был неполноценным или отсутствовал совсем. Кроме этого, проявляются и другие болезненные признаки: катаракта, дисплазия сетчатки и другие.

Кисты на поджелудочной железе, дивертикул Меккеля, незаконченный поворот кишечника.

Патология может вызывать перемену мест расположения органов, их дефектами и недоразвитостью. Кроме того при рождении наблюдается пупочная грыжа. На коже тоже могут быть патологические изменения, например, отсутствие волосяного или кожного покрова на участке тела, складки. Одним из опасных признаков болезни является лейкемия – рак крови.

Внимание! Установленный диагноз еще не говорит о присутствии всех вышеперечисленных изменений у ребенка. Иногда патология ограничивается некоторыми внешними признаками и умственной отсталостью.

Причины возникновения синдрома

Синдром Патау в части случаев считается случайным генетическим сбоем вследствие наличия предполагаемых факторов:

• Спровоцировать патологию может возраст женщины, зачавшей ребенка, выше 45 лет;
• Беременность произошла в результате полового контакта между близкими родственниками;
• Критическое загрязнение окружающей среды, радиация могут вызывать различные генные мутации.

В большинстве случаев данная патология является проявлением наследственной этиологии. Когда у одного из родителей существует робертсоновская транслокация. Эта генетическая аномалия не делает носителя больным трисомией 13, но может вызвать рождение детей с синдромами Эдвардса и Патау.

Обнаружить заболевание можно не только по внешним признакам уже родившегося ребенка. Первые исследования доступны еще во время его внутриутробного существования.

В период беременности женщина проходит комплекс обследований, часть которых направлена на выявление аномалий развития плода. Более точные анализы для определения данного синдрома могут быть назначены при следующих подозрительных признаках:

Многоводие.

Недоразвитость мозга, обнаруженная на УЗИ.

Другие патологии, например, отсутствие глаза.

Положительный результат анализов крови матери на присутствие биохимических маркеров.

В этом случае забор материала для исследований осуществляют разными методами:

• На 8-12 неделе беременности может быть произведен забор тканей оболочки плода инвазивным методом;
• Наиболее безопасным является способ диагностики – амниоцентез. С помощью специальной иглы на 14-18 неделе производят забор амниотической жидкости;
• Более точный и опасный способ – кордоцентез. Это взятие крови из пуповины;
• Хорионбиопсия – использование для исследования клеток плаценты. Проводиться через иглу на 10-12 неделе;
• Не инвазивным методом является забор крови матери для рассмотрения строения хромосом.

Дополнительным способом диагностики может стать УЗИ, которое позволяет определить наличие у ребенка данного синдрома с 12 недели беременности при обнаружении ярко выраженных признаков.

Анализы на синдром до зачатия

Оба будущих родителя могут сдать кровь на анализ, чтобы исключить генетическую аномалию, которую они способны передать по наследству своему ребенку. Данное исследование имеет сверхточный результат и позволяет выявить любые патологии в генетическом коде.

Справка! В отличие от биохимии, анализ проводится на полный желудок. Поэтому при проведении исследования на кариотип биохимический и прочие, требующие забор крови натощак, анализы исключены.

В любом случае, когда ребенок родится, ему будет назначено кариотипирование, анализ крови методом КФ-ПЦР на выявление дополнительной 13 хромосомы. Даже если все внешние и прочие признаки будут говорить в пользу синдрома, только анализ поставит точку в диагнозе.

Исследования положены и для мертворожденных детей, в том числе абортированных. Делается это с целью изучения патогенеза данной аномалии.

Происхождение и течение болезни могут стать основополагающими факторами для научных изобретений.

Для того чтобы предотвратить вероятность таких патологий, медицинская наука собирает данные для полной картины этиопатогенеза. К тому же, результаты важны для женщины в плане последующих беременностей.

Вылечить синдром на сегодняшний день невозможно. Поэтому маленькому пациенту необходимо предоставить надлежащий уход и медицинскую помощь.

Для того чтобы понять, к каким врачам обращаться, ребенка обследуют на предмет патологии всех внутренних органов с использованием УЗИ, КТ, МРТ.

Как правило, назначается полное обследование, по результатам которого можно будет выявить, какие органы и системы повреждены.

Совет

Кроме того, пластические хирурги с успехом справляются с аномалиями развития губы и мягкого неба. В некоторых случаях возможна коррекция неправильно сформированных суставов, а также удаление лишних пальцев. При обнаружении двух маток у девочки, одну убирают.

Однозначно положено наблюдение и лечение у генетика, невролога и педиатра. Остальных необходимых специалистов определят они исходя из записей о результатах исследований.

Генетические аномалии сегодня не лечатся, поэтому единственное, что можно сделать – это попытаться предотвратить их:

Провести анализ на кариотипирование до зачатия обоим партнерам. В случае обнаружения синдрома, обратиться за консультацией к врачу генетику.

Выбирать для проживания местность с хорошим экологическим фоном.

Избегать соприкосновений и близкого нахождения с опасными химическими веществами, радиационного поражения.

Не откладывать зачатие ребенка до возраста 45 лет и старше.

Избегать половых контактов с близкими родственниками.

Данный синдром является страшным приговором для родителей и больного ребенка. Как отказ, так взятие ответственности будут непростым решением. Не стоит сразу отчаиваться и опускать руки.

В разных случаях наблюдаются разные степени тяжести патологии. Поэтому описанные выше характеристики не являются гарантированными.

Современная медицина еще не способна лечить такие аномалии, но способна многократно улучшить состояние и жизнь этих детей.

Синдром Патау

Синдром Патау (синдром трисомии хромосомы 13) — тяжелое наследственное неизлечимое хромосомное заболевание, при котором у пациента присутствует дополнительная копия хромосомы 13 (трисомия 13). Частота встречаемости синдрома Патаусреди новорожденных — 1 : 5000-7000 (соотношение полов 50 : 50%). Дети с данным заболеванием рождаются доношенными, в срок, хотя внешне напоминают недоношенных

Синдром Патау симптомы, признаки

Вследствие присутствия дополнительной 13 хромосомы нарушается нормальный ход развития ребенка, что выражается в присутствии таких тяжелых врожденных пороков как:

— Неадекватное развитие костей лицевого и мозгового черепа

— Со стороны пищеварительной системы патология представлена незавершенным поворотом кишечника

— Со стороны опорно — двигательного аппарата наблюдается неправильное анатомическое строение стоп и кистей (часто встречается симметричная многопалость как на стопах, так и на кистях)

— Со стороны сердечно — сосудистой системы патологические изменения выражаются в пороках развития крупных сосудов, дефектах перегородок и пр

— Во всех случаях присутствуют стойкие нарушения интеллекта

— Со стороны центральной нервной системы наблюдается недоразвитие основных мозговых структур

— Со стороны мочеполовой системы наблюдаются такие пороки половых органов как: неопущение яичек в мошонку (крипторхизм), гипоплазия наружных половых органов, в дистальных отделах отсутствует задняя стенка мочеиспускательного канала (гипоспадия), двурогая матка, удвоение матки и влагалища

— Наблюдаются такие аномалии почек как кисты, удвоение мочеточников и лоханок, гидронефроз

Основные проявления синдрома Патау: тригоноцефалия (череп сужен в лобной части и расширен в затылочной), микроцефалия, эпикатн микрофтальмия, узкие глазные щели, очаговое отсутствие радужки, помутнение хрусталика, возможно отсутствие глазного яблока; деформированные низко расположенные ушные раковины; широкое основание носа, запавшая переносица; расщелина неба и губы, микрогнатия.

Диагноз синдром Патау устанавливают основываясь на клинической картине и сочетании характерных для данного заболевания пороках развития. В случае подозрения на синдром Патау, показано проведение УЗИ всех внутренних органов

Синдром Патау лечение

Лечение синдрома Патау неспецифическое, включающее в себя проведение операций по факту врожденных пороков развития, обязательную профилактику инфекционных и простудных заболеваний, проведение общеукрепляющего лечения.

Большинство детей рожденных с синдромом Патау, вследствие наличия тяжелых пороков развития, умирают не дожив и до одного года (95% случаев), однако были зафиксированы случаи, когда продление жизни до пяти и даже до десяти лет было обеспечено оперативным устранением пороков развития, полноценным питанием и тщательным уходом.

Синдром Патау

Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом.

Причины и механизм развития

Синдром Патау стоит в одном ряду с другими хромосомными заболеваниями — синдромом Дауна (трисомия 21 пары) и синдромом Эдвардса (трисомия 18 пары). По сравнению с ними заболевания встречается несколько реже, но протекает тяжелее.

Согласно статистическим данным, синдромом Патау болеет 1 новорожденный из 7500. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У всех детей органы и ткани сильно недоразвиты, но это нельзя объяснить недоношенностью.

Причины синдрома Патау

Как и при других похожих заболеваниях, главная причина синдрома Патау — добавочная хромосома в 13 паре. Из-за излишка генетического материала нормальное развитие организма становится невозможным, возникают многочисленные аномалии.

До сих пор ученые точно не могут сказать, почему она возникает. Этот вопрос является предметом научных дискуссий. Далеко не во всех случаях просматривается влияние факторов риска или других неблагоприятных обстоятельств.

По мнению генетиков, такой хромосомный дефект может спровоцировать:

• беременность женщины в возрасте старше 40 лет;
• прием некоторых медикаментов на ранних стадиях течения беременности;
• плохая экологическая обстановка, особенно радиоактивное загрязнение;
• воздействие промышленных ядов, радиации и других неблагоприятных факторов;
• близкородственные браки;
• отягощенный семейный анамнез — вероятность того, что может развиться синдром Патау, значительно повышается, если кто-либо из родственников пары страдал этой патологией.

Трисомия 13 хромосомы приводит к нарушению формирования внутренних органов и всех систем организма еще во время внутриутробного развития плода.

Признаки и симптомы синдрома Патау

Синдром Патау — это болезнь, которая проявляется сразу после рождения ребенка. Она характеризуется значительными пороками развития, которые затрагивают половую, сердечно-сосудистую и костно-мышечную систему.

Наиболее часто они заключаются в неполном срастании верхнего неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа»), недостаточным дозреванием органов половой системы и пороками сердца (отсутствие закрытия овального окна между предсердиями, триада или тетрада Фалло).

Вес большинства детей с синдромом Патау не превышает 2500 г.

Из-за недоразвитости головного мозга лоб у ребенка низкий, скошенный, черепная коробка уменьшенных размеров.

Обратите внимание

Глазные щели узкие, расположены слишком близко друг к другу, вплоть до циклопии — состояния, при котором у больного виден один глаз, локализованный в области переносицы. Вместе с глубоко запавшей переносицей это придает ребенку довольно характерный внешний вид.

Глаза недоразвиты, роговица помутневшая. Ушные раковины неправильной формы, располагаются низко. Шея короткая, количество пальцев на верхних и нижних конечностях больше пяти.

Кроме врожденных пороков сердца, при детальном обследовании детей выявляется ряд серьезных аномалий, среди которых:

• отклонения в развитии центральной нервной системы — головной мозг неразделен на полушария, мозжечок и мозолистое тело недоразвиты;
• атрофия зрительного нерва, и, как следствие, слепота;
• спинномозговые грыжи;
• фиброзные изменения во внутренних органах;
• увеличение и кистозные новообразования в почках.

Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель.

Диагностика синдрома Патау

Часто болезнь приводит к смерти ребенка в течение нескольких недель после рождения. Поэтому для раннего выявления патологии выполняется диагностика, которая заключается в проведении генетического исследования беременной женщины.

В зависимости от времени проведения, диагностика синдрома Патау может проводиться на таких этапах планирования и рождения ребенка:

• до зачатия;
• после зачатия;
• после рождения.

На каждом этапе применяются различные диагностические методы, благодаря чему врач получает максимум полезных данных. На этапе планирования беременности пара должна посетить генетика, который изучит семейный анамнез, обнаружит факторы риска и обследует родителей.

Изучение семейного анамнеза — детальный опрос, в ходе которого выясняются все случаи патологии новорожденных в семье.

Очень важно, чтобы будущие родители хорошо подготовились к консультации и собрали как можно больше полезной информации о своих предках. Особое внимание следует обратить на случаи мертворождения, самопроизвольные выкидыши. Наличие случаев синдрома Патау у родственников значительно повышает вероятность заболевания у будущих детей.

Чем больше неблагоприятных факторов выявит генетик, тем больше вероятность рождения у пары ребенка с патологией. Таким родителям следует крайне внимательно отнестись к предстоящему генетическому скринингу, который рекомендуют пройти беременным.

Генетическое исследование родителей — инструментальный метод диагностики, который проводится в высокотехнологичных лабораториях. Он предоставляет информацию о хромосомном наборе обоих родителей, о наличии дефектных генов, их локализации и количестве.

В период вынашивания малыша всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют пройти генетический скрининг, который включает ультразвуковую диагностику и биохимический анализ крови.

В ходе УЗИ врач может увидеть аномалии, свидетельствующие о хромосомной патологии у плода.

К основным из них относятся:

• внешние дефекты;
• задержка внутриутробного развития;
• ускоренное сердцебиение;
• многоводие (наблюдается в половине случаев);
• увеличенный мочевой пузырь у плода;
• аномалии головного мозга;
• пуповинная грыжа;
• пороки других органов и систем.

На основании данных анализов, при помощи компьютерной программы генетик рассчитает риск рождения больного ребенка. Сопоставив полученные результаты, делают выводы о состоянии здоровья будущего ребенка. Если вероятность хромосомных аномалий высока, паре рекомендуют более детальное обследование — амниоцентез, кордоцентез или биопсию хориона.

Амниоцентез

Малоинвазивная процедура, в ходе которой врач прокалывает амниотический мешок и отбирает небольшое количество околоплодных вод. В них содержатся клетки кожи ребенка, что позволяет подтвердить или исключить заболевание, обнаружив главные причины синдрома Патау — дополнительные хромосомы.

Кордоцентез

Предусматривает забор крови из пуповины эмбриона. Прокол делают тонкой иглой, под контролем ультразвуковой аппаратуры. В результате врач получает кровь развивающегося плода.

Важно

Выделив из нее лейкоциты (белые кровяные клетки) можно изучить набор хромосом будущего ребенка и сделать выводы о его здоровье. На сегодняшний день это самый точный метод диагностики синдрома Патау.

Частота осложнений при его применении достигает 2%.

Биопсия хориона

Инвазивное вмешательство, которое позволяет получить небольшой кусочек околоплодных структур. В нем содержатся клетки плода вместе с генетическим материалом. После его изучения генетик дает заключение о количестве и качестве хромосом малыша.

Цитогенетическая диагностика синдрома Патау позволяет выявить такие разновидности заболевания:

• простая трисомия — наличие дополнительной 13 хромосомы;
• транслокация Робертсона — аномалия, при которой происходит слияние двоих хромосом с образованием одной. Носители мутации в большинстве случаев — это здоровые люди, но вероятность того, ребенку от такого родителя будет поставлен диагноз «синдром Патау» очень высока. В некоторых случаях они испытывают проблемы с наступлением естественной беременности;
• транслокации других видов — изменения в генетическом материале, которые возникают при делении и созревании половых клеток;
• мозаичная форма, при которой дополнительную хромосому имеют только часть клеток. Развивается после зачатия, чаще всего при воздействии неблагоприятных факторов внешней среды;
• изохромосома — состояние, при котором часть одной хромосомы из пары утрачена, а аналогичная часть второй — продублирована.

После рождения ребенка  поставить диагноз «синдром Патау» можно на основании внешних признаков заболевания. Предварительное заключение делают практически сразу после рождения, окончательное — после генетического исследования образцов крови новорожденного.

Если симптомы синдрома Паттау, внешние отклонения видны при осмотре, то для диагностики аномалий развития внутренних органов применяют инструментальные и лабораторные тесты:

• общеклинические анализы;
• биохимический анализ крови;
• ультразвуковое исследование;
• компьютерная и магнитно-резонансная томография;
• рентгенография.

Некоторые методы обследования применяют несмотря на высокую вероятность осложнений, ведь она значительно меньше, чем потенциальная польза полученных данных.

Лечение синдрома Патау

В связи с тем, что хромосомный дефект затрагивает все клетки организма плода или родившегося ребенка, лечение синдрома Патау на сегодняшний день является невозможным. Приоритетным является симптоматическое лечение синдрома Патау, направленное на максимальное устранение дефектов и пороков развития различных органов и систем.

Семье, в которой родился больной ребенок, нужно быть готовой к таким действиям:

• тщательному контролю здоровья малыша и своевременному обнаружению осложнений синдрома Патау;
• частным диагностическим тестам, направленным на поиск внутренних пороков развития и оперативным вмешательствам, цель которых — устранить выявленные аномалии;
• постоянному уходу за ребенком, проведению общеукрепляющей терапии, поддержанию работы внутренних органов и систем.

Ввиду того что заболевание не поддается терапии, при его выявлении на ранних сроках беременности рекомендуется ее прерывание по медицинским показаниям.

К сожалению, прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Примерно 95% детей умирают до года. В развитых странах, благодаря тщательному уходу около 15% больных доживают до пяти лет, 2–3% — до 10 лет. Выжившие дети сильно отстают в умственном и физическом развитии. Основная причина смерти — многочисленные пороки и связанные с ними осложнения синдрома Патау.

Профилактика синдрома Патау

Несмотря на то что синдром Патау — это серьезное заболевание с очень высокими показателями смертности, специфических профилактических мер по отношению к нему не разработано. Основная профилактика синдрома Патау — это тщательное планирование беременности, диагностика заболевания на ранних сроках внутриутробного развития и принятия решения о целесообразности сохранения беременности.

Далеко не второстепенную роль играет неспецифическая профилактика синдрома Патау, которая заключается в правильном питании, исключении вредных привычек, своевременном лечении инфекционных заболеваний. Эти простые мероприятия помогут предотвратить не только хромосомные патологии, но и многие другие заболевания.

При проведении ЭКО эту хромосомную аномалию можно выявить еще до наступления беременности. На этапе культивирования эмбрионов большинство клиник предлагают родителям сделать ПГД – преимплантационную генетическую диагностику. Это анализ, направленный на выявление мутаций – как генных, так и хромосомных.

Если болезнь обнаружена в одном из эмбрионов, он не подсаживается в матку. Для этой цели выбирается другой, здоровый эмбрион. Таким образом, родители, использующие ЭКО для зачатия ребенка, находятся в более выгодном положении, так как способны предотвратить множество врожденных заболеваний у своего потомства.

ПГД проводится в клинике «АльтраВита». Позвоните по указанному номеру телефона, если вы желаете узнать о возможности профилактики у ваших детей хромосомных аномалий с помощью преимплантационной диагностики.

Синдром марфана: 5 главных симптомов, 6 методов диагностики и всё о лечении от врача-педиатра

Синдром Марфана

Синдром Марфана – наследственная патология, в результате прогрессирования которой происходит поражение соединительной ткани. В процесс также вовлекается скелетно-мышечная система и зрительный аппарат.

Ткань внутренней среды (соединительная) выполняет массу важных функций, одной из которых является соединение определённых частей тела, и закладывание основы для их нормального роста и развития.

Обратите внимание

В случае прогрессирования синдрома Марфана, в структуре ткани появляются дефекты, которые не дают ей функционировать так, как необходимо.

Так как данная ткань располагается по всему телу, синдром Марфана оказывает влияние и на остальные органы и системы:

• скелет;
• сердце;
• сосуды;
• зрительный аппарат;
• кожный покров;
• лёгкие;
• ЦНС.

Синдром Марфана в одинаковой мере поражает и мужчин, и женщин. Патологию диагностируют у людей всех этнических групп и рас. Распространённость – 1 случай на 10 тысяч человек.

Риск рождения ребёнка с данной болезнью повышается в несколько раз в том случае, если отец достигает возраста 35 лет. В 50% случаев ребёнок рождается с патологией, если у одного из родителей диагностирован синдром Марфана.

Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Причины

Основная причина прогрессирования синдрома Марфана – мутация гена FBN1. Он отвечает за синтез фибриллина. Данный белок выполняет чрезвычайно важную функцию в организме – он отвечает за сократимость и эластичность соединительной ткани.

Нарушение формирования волокон соединительной ткани и утрата ими прочности, происходит ещё во время внутриутробного развития плода. Это приводит к тому, что ткань перестаёт выдерживать естественные нагрузки.

Атипичные изменения наблюдаются в крупных сосудах мышцах, клапанах сердца. Если не проводить адекватную терапию, то продолжительность жизни человека, больного синдромом Марфана, составляет всего 40 лет.

Правильно подобранный план лечения даёт возможность увеличить эту цифру в два раза.

Классификация

В медицине выделяют несколько форм синдрома Марфана:

Классификация по тяжести протекания болезни:

• лёгкая;
• средняя;
• тяжёлая.

В зависимости от характера течения, недуг может быть:

• стабильный;
• прогрессирующий.

Симптоматика

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана может проявляться у разных людей по-разному. У некоторых признаки данного типа патологии выражены очень ярко, у других же наблюдаются исключительно лёгкие симптомы. Обычно прогрессирование симптомов происходит по мере того, как человек растёт.

Признаки болезни зависят от того, какие системы и органы в организме поражены, поэтому симптоматика может несколько изменяться.

Скелет

• пациенты с данным типом патологии имеют гибкий, высокий и тонкий скелет. Это обусловлено тем, что при прогрессировании патологии в первую очередь поражаются длинные кости скелета;
• конечности, пальцы рук и ног часто являются непропорционально длинными относительно остальных частей тела человека;
• лицо длинное и узкое;
• изменение формы неба – оно становится изогнутым. Такая деформация приводит к нарушению линии зубов;
• плоскостопие;
• выступающая или вдавленная грудина;
• сколиоз.

Зрительный аппарат

Признаки нарушения работы зрительного аппарата наблюдаются более чем у половины больных синдромом Марфана. Наиболее распространённый симптом – изменение дислокации хрусталика.

При осмотре глаза можно отметить, что хрусталик смешен выше или ниже своего нормального положения. Смещение может быть как минимальным, так и ярко выраженным.

Важно

На фоне данной болезни может также развиться серьёзное осложнение – отслоение сетчатки.

Некоторые пациенты с данным диагнозом страдают близорукостью, ранней глаукомой или катарактой. Симптомы могут проявиться ещё в детском возрасте и по мере взросления человека они только усиливаются.

Сердце и кровеносные сосуды

• потеря эластичности стенок аорты. Данное состояние именуют расширением аорты. Это состояние крайне опасное, так как существует высокий риск того, что она разорвётся и это приведёт к смерти пациента;
• дефекты клапанов также являются опасным состоянием. Они могут «протекать», создавая при этом шумы в сердце. Если дефект в клапане небольшой, то никаких симптомов может не возникнуть. Но большие дефекты становятся причиной появления учащённого сердцебиения, одышки, повышенной утомляемости.

Нервная система

Спинной и головной мозг окружены жидкостью, которая локализуется в мембране. В медицине её именуют твердой мозговой оболочкой, и состоит она из соединительной ткани.

По мере того как пациент с данным типом наследственной патологии становится старше, оболочка ослабевает. В результате этого увеличивается давление на позвонки в нижней части позвоночного столба.

Клиницисты именуют такое состояние дуральной эктазией.

Такие патологические изменения могут вызывать лишь чувство лёгкого дискомфорта, а могут стать причиной появления сильных болей в животе, слабости в ногах, онемения конечностей.

Кожный покров

У людей с синдромом Марфана обычно на коже появляются растяжки без видимых на то причин (изменение массы тела). Они могут проявиться в любом возрасте и, как правило, дискомфорта не доставляют. Но стоит отметить, что люди с данной болезнью подвергаются повышенному риску образования паховой или брюшной грыжи.

Лёгкие

Признаки поражения лёгких у пациентов с этой болезнью выражены не ярко. Дефекты внутренней ткани делают воздушные мешочки в лёгких менее эластичными. Однако стоит учесть, что если по какой-либо причине они опухнут и начнут растягиваться, может возрасти риск развития рака лёгких.

Такие признаки нарушения дыхания во сне, как храп или апноэ, у людей с синдромом Марфана проявляются редко.

Диагностика

Диагностика синдрома Марфана основывается на анализе семейного анамнеза пациента. Тщательно изучается физическое и нервно-психическое состояние человека. Для точной постановки диагноза требуется наличие хоть одного из указанных симптомов:

• изменение дислокации хрусталика;
• деформация грудной клетки;
• кифосколиоз;
• арахнодактилия;
• аневризма аорты.

Деформация грудной клетки при синдроме Марфана

Также должны присутствовать ещё два признака, указывающих на болезнь:

Арахнодактилия

Обычно диагностика болезни не составляет особого труда. Но иногда врачам требуется провести дополнительные рентген-функциональные методики исследования. Диагностикой синдрома Марфана занимаются следующие специалисты:

• генетик;
• кардиолог;
• офтальмолог;
• ортопед.

Лечение

Лечение синдрома Марфана необходимо проводить только после проведения диагностики. Причина в том, что симптомы патологии могут указывать и на другие заболевания. При помощи дифференциальной диагностики их можно исключить.

Специфического лечения синдрома Марфана не разработано, так как нет никакого способа изменить гены ребёнка ещё до его рождения. Поэтому проводится симптоматическое лечение изменений, которые происходят в организме из-за болезни. Некоторые можно устранить консервативными методиками, для устранения других иногда требуется проведение оперативного лечения.

Пациент с синдромом Марфана наблюдается сразу у нескольких специалистов – офтальмолога, кардиолога, невролога и прочее. Основное направление терапии – поддержание нормального функционирования сосудов и сердца для сохранения жизни пациента.

Методики лечения болезни:

• приём лекарственных препаратов. В терапию включают антикоагулянты, адреноблокаторы, антиаритмические препараты и прочее;
• хирургическая операция показана в случае наличия пороков сердца, аорты. Возможно проведение протезирования клапанного аппарата;
• нормализация зрения проводится за счёт коррекции миопии, устранения катаракты и глаукомы. Иногда требуется провести имплантацию искусственного хрусталика;
• тракция (при сколиозе);
• операция проводится при поражении позвоночного столба и суставов (пластика суставов, удаление межпозвоночных грыж, протезирование);
• физиолечение и занятие ЛФК;
• если болезнь поразила лёгкие, то проводится их дренирование.

Редкий синдром Марфана: признаки, способы лечения и наследование у детей

Если из-за генетической аномалии во время внутриутробного развития нарушается формирование соединительной ткани, то дети рождаются с синдромом Марфана.

В структуре коллагеновых волокон возникает дефект, что проявляется поражением костей, связочного аппарата, сердца, глаз. Наиболее опасным осложнением является расслаивающая аневризма аорты.

Она может быть причиной смертельного исхода, поэтому пациенты должны постоянно наблюдаться кардиологом и кардиохирургом.

Известные люди с синдромом Марфана

Синдром Марфана назван по имени педиатра, который наблюдал девочку с этим заболеванием на протяжении 20 лет.

Имеется много интересных фактов о людях, имеющих характерные признаки патологии.

Первая манекенщица (Лесли Хорнби – «Твигги»), которая была прототипом для всех чрезмерно худых моделей, болела синдромом Марфана. Наиболее известные личности, о которых есть подобные сведения:

• президент А. Линкольн,
• скрипач Н. Паганини,
• писатель Г. Х. Андерсен,
• композитор С. Рахманинов,
• олимпийский чемпион М. Фелпс.

Распространенность симптомокомплекса у многих одаренных людей дала возможность предположить, что он придает экстраординарные способности.

Рекомендуем прочитать статью об аортальном пороке сердца. Из нее вы узнаете о распространенности заболевания и причинах его развития, симптомах патологии, диагностике и лечении.

А здесь подробнее о симптомах аневризмы аорты.

Причины заболевания

Болезнь связана с генетической аномалией, которая передается по наследству или возникает спонтанно. Мутациям подвергается часть хромосомы, которая отвечает за образование фибриллина. Этот белок делает соединительную ткань прочной и упругой. При его дефиците страдают структуры, которые имеют наибольшее количество подобных волокон:

• сосуды, особенно аорта;
• сухожилия и связки, в том числе хрусталика глаза;
• подкожная клетчатка.

Так как изменения генов могут быть разнообразными (изучено более 100 вариантов), а также они комбинируются с другими патологиями строения хромосомного аппарата, то проявлена синдрома Марфана отличаются.

Классификация заболевания

Встречаются легкие случаи и крайне тяжелые, с быстрой прогрессией нарушения деятельности сердечно-сосудистой, легочной системы, почек. Промежуточное положение между ними занимает синдром Марфана средней тяжести.

Также существует подразделение этого заболевания на клинические формы по наличию поражения систем организма:

• стертая – патология в одной или двух системах со слабыми отклонениями от нормы;
• выраженная – незначительные нарушения в 3 системах или серьезные в 1;
• тяжелая – прогрессирующее нарушение деятельности 3 систем.

Стабильным вариантом течения считается болезнь при наличии изменений в работе или строении органов, которые не прогрессируют на протяжении более 1 года.

Признаки наличия отклонения у детей и взрослых

Проявления патологии многообразны, и их первые признаки могут быть обнаружены при рождении ребенка или постепенно нарастают во взрослом возрасте.

Наиболее тяжело протекает классическая форма, при которой изменения имеются в самом раннем периоде развития.

К ним относятся такие симптомы:

• длина тела при рождении более 53 см, у взрослых достигает 190 см (у женщин 175 — 180);
• туловище короткое, а конечности длинные с тонкими пальцами, паукообразной формы;
• мышцы и подкожная клетчатка развиты слабо;
• небо высокое по типу арки, нос длинный, прикус нарушен;
• суставы с избыточной подвижностью;
• имеются вывихи шейного отдела, искривление позвоночника;
• грудная клетка воронкообразной формы;
• плоскостопие;
• головка бедренной кости вдавливается вглубь таза.

Наиболее опасными являются не внешние дефекты, придающие пациентам характерный вид, а патология строения сердца и сосудов. Именно эти пороки развития определяют продолжительность жизни больных и занимают ведущее место в клинической картине. Наиболее типичные из них:

• стеноз магистральных сосудов – аорты и легочной артерии;
• отверстия в перегородках сердца;
• аортальная недостаточность, расширение восходящего сегмента и аневризмы аорты;
• удлиненные створки митрального клапана с разрывом сухожилий, которые их прикрепляют.

Стеноз аорты при синдроме Марфана

Из-за поражений сосудов и строения клапанного аппарата пациенты страдают от недостаточности кровообращения, они подвержены развитию бактериального эндокардита, аритмии в виде тахикардии, мерцания или трепетания предсердий и желудочков. При комбинированных функциональных и анатомических нарушениях смертельный исход может быть на первом году жизни ребенка.

Нарушения зрения выявляются в виде двустороннего вывиха хрусталика, они, как правило, нарастают до 5 лет и сопровождаются потерей зрения. Также при синдроме Марфана возникают такие офтальмологические патологии:

• близорукость,
• увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой,
• недоразвитая радужная оболочка,
• косоглазие,
• деформированные сосуды сетчатки.

При нарушении развития твердой оболочки мозга в поясничном отделе позвоночника возникает выпячивание содержимого спинного-мозгового канала, что сопровождается болью и онемением нижних конечностей. В легких возможно формирование эмфиземы, пневмоторакса, почки и мочевой пузырь, а у женщин и матка смещаются книзу, часто происходит растяжение связок, образование паховых и бедренных грыж.

По уровню умственного развития пациенты не отличаются от здоровых людей, а в некоторых случаях имеют очень высокий уровень интеллекта. Это связано с повышенным синтезом адреналина, поэтому такие люди излишне раздражительны, тревожны и возбуждены. Но при этом физическая нагрузка переносится плохо, сопровождается сильной мышечной и головной болью.

Смотрите на видео о синдроме Марфана:

Диагностика заболевания

Синдром Марфана

Основные критерии, по которым можно поставить диагноз (хотя бы один из них):

• расширение или расслоение аорты,
• вывих хрусталика,
• грудная клетка с выпячиванием грудины,
• конечности, длиннее, чем в норме,
• ограничение разгибания локтевых суставов или деформация бедренных.

Если пациент сгибает кисть, сжимая большой палец, то его кончик выглядывает из кулака, длина среднего пальца превышает 10 см, а соотношение длины кисти в см и роста в метрах больше 11%, большим пальцем и мизинцем можно легко охватить запястье.

Данные инструментальных методов:

• ЭКГ – аритмия, гипертрофия сердечной мышцы.
• ЭхоКГ – расширение аорты, нарушения строения клапанов, повреждения хорд, увеличенный левый желудочек, видоизмененный митральный клапан.
• Рентген – аорта в восходящей части и сердце увеличены в размерах.
• КТ и МРТ подтверждают отклонения в строении магистральных сосудов и сердечных клапанов или стенок.
• Аортография выявляет признаки аневризмы и расслоения аортальных оболочек.

Показано обследование офтальмолога с биомикроскопией тканей глазного яблока, травматолога для диагностики нарушений функции суставов и позвоночника.

Подтверждение генетических мутаций проводится при помощи анализа ДНК. Типичным признаком синдрома Марфана является значительное превышение нормы выделения хондроитинсульфата и гиалуроновой кислоты с мочой.

Лечение синдрома Марфана

Терапия зависит от наличия и степени выраженности симптомов. В основном используют курсы профилактического медикаментозного лечения бета-блокаторами, витаминами и антиоксидантами для предотвращения прогрессирования сердечно-сосудистых патологических изменений. Рекомендуется санаторно-курортное лечение – ванны, массаж, электросон, магнитотерапия на суставы.

Показания к хирургическим вмешательствам:

• недостаточность смыкания створок клапанов, значительный обратный ток крови;
• расширение аорты свыше 5 см;
• мешковидные аортальные аневризмы больших размеров или симптомы расслоения стенки.

Если пациентка с синдромом Марфана беременна, то при родах используют кесарево сечение, при наличии выраженной декомпенсации может быть показано прерывание беременности.

В послеоперационном периоде для профилактики эндокардита и тромбоэмболии назначается курс антибиотиков и антикоагулянтов.

Для нормализации зрения проводится лечение оперативным или лазерным методом, хрусталик при смещении удаляется и меняется на искусственный, подбирают линзы или очки.

Если имеются значительные деформации скелета, то используют протезирование суставов, пластику грудной клетки, стабилизацию поясничного или шейного отдела позвоночника.

Прогноз для больных

Чаще всего продолжительность жизни зависит от степени сердечной недостаточности или угрозы разрыва аневризмы аорты. Проведение оперативного лечения в оптимальные сроки помогает пациентам сохранить здоровье до 60 — 70 лет. Если нарушения затрагивают несколько систем организма, то из-за различных осложнений 90% больных умирают молодыми.

Правила жизни

Правила жизни при синдроме Марфана

Больные с синдромом Марфана должны соблюдать такие рекомендации:

• Низкий уровень физических нагрузок, запрет на соревнования, профессиональный спорт, а особенно борьбу, подводное плавание, тяжелую атлетику.
• Нельзя поднимать тяжести более 3 кг.
• Избегать вредных условий производственной деятельности, противопоказана работа, требующая нагрузку на зрение, тяжелый физический труд.
• Запрещено пребывание в условиях высокой радиации или температуры.

Для детей физкультуру можно проводить только в специальных группах в виде лечебной гимнастики.

Наследование синдрома Марфана в наши дни

Врожденный синдром Марфана передается по аутосомно–доминантному типу. Это значит, что его появление в семье подчиняется таким закономерностям:

• чаще болен один из родителей;
• частота появления у девочек и мальчиков одинаковая;
• вероятность возникновения у ребенка равна 50%;
• от здоровых родителей (при наличии больных бабушек, дедушек) обычно не передается;
• если провести анализ родословного древа, то выявляется вертикальный способ передачи синдрома в каждом поколении;
• не все члены семьи имеют одинаковые признаки болезни.

Следует учитывать, что в 20% случаев мутации гена не связаны с наследственностью, они могут возникать первично. В таких случаях играет роль возраст родителей.

Доказано, что чаще дети с этой аномалией развития появляются, если отец старше 35 лет. В следующем поколении больных при таком варианте наследования может и не быть (пропуск поколения), но половина их потомков окажется с этой патологией.

Поэтому всем будущим родителям, у которых в семьях были выявлены лица с синдромом Марфана, нужно перед планированием беременности обязательно пройти консультацию в медико-генетическом центре.

Рекомендуем прочитать статью о внезапной коронарной смерти. Из нее вы узнаете о причинах внезапной остановки сердца, факторах риска, оказании первой помощи, а также мерах профилактики.

А здесь подробнее об узелковом периартерите.

Синдром Марфана связан с дефектом генов, обеспечивающих прочность соединительной ткани. Основную опасность представляет аномальное строение сердца и аорты. Причиной смерти чаще всего бывает расслоение аневризмы аортальной стенки.

Кроме этого, особое строение костей скелета и нарушение зрения приводят к трудностям в социальной сфере. Диагностика в типичных случаях основана на внешних признаках, а для ее подтверждения используют инструментальные методы. Специфического лечения и профилактики болезни нет.

Диагностика и лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана – моногенное заболевание соединительной ткани, которое объединяет в себе несколько нозологических форм. Заболевание носит аутосомно-доминантный тип наследования и характеризуется мутацией генов, которые отвечают за состояние соединительной тканью.

Люди с этой патологией имеют характерный внешний вид – высокий рост, который может достигать 190 см и выше, низкий вес — не более 50 – 60 кг, удлинённые руки и ноги, вытянутые пальцы и недоразвитую жировую клетчатку. Кроме этого, могут наблюдаться болезни сердечно-сосудистой системы и органов зрения, что в итоге диагностируется как триада Марфана.

Без лечения продолжительность жизни пациентов с таким заболеванием составляет не более 30 – 40 лет. Смерть наступает от аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. Если заболевание будет успешно лечиться всю жизнь, то у человека есть все шансы дожить до преклонного возраста.

Своё название синдром получил от имени педиатра из Франции Марфана, который на протяжении длительного времена наблюдал девочку со всеми вышеописанными симптомами, хотя впервые патология была описана на 20 лет раньше – в 1876 году, и сделала это доктор Вильямсон.

Клиническая картина

Кроме вышеописанных конституционных признаков, синдром Марфана протекает с поражением и различных жизненно важных органов – сердца, сосудов, органов дыхания, глаз и ЦНС. Так, например, типичными можно считать такие симптомы, как:

Антимонголоидный разрез глаз, когда отмечаются опущенные вниз наружные уголки глаз.

Крупный нос.

Большие ушные раковины, которые расположены очень низко.

При этом у новорожденных отмечается только непропорционально большой рост и длинные пальцы. Всё остальное появляется по мере взросления.

Поражение сердца и сосудов выражается в пролапсе митрального клапана, а также аневризме аорты. Эти симптомы диагностируются в первый год жизни и становятся критичными к моменту полового созревания.

Одно из самых опасных осложнений – аневризма аорты. Оно быстро прогрессирует и захватывает всю длину аорты. Такое тяжёлое осложнение быстро приводит к летальному исходу.

Совет

Бронхолёгочная система страдает не так часто, однако она тоже включается в патологический процесс благодаря изменению соединительных структур лёгочной ткани. Такие нарушения лёгочной системы, как пневмоторакс, эмфизема и инфаркт лёгкого, встречаются в 40% всех диагностированных случаев.

Вывих или подвывих хрусталика глаза, что сочетается с миопией – типичное проявление осложнений для органов зрения. Также отмечается катаракта, глаукома, отслойка сетчатки.

Интеллектуальное развитие не страдает, а в некоторых случаях уровень IQ может быть гораздо больше среднего.

Ещё одна особенность – невозможность переносить физические нагрузки. Иногда могут наблюдаться приступы мигрени, слабости, гипотонии, нарушение различных показателей физического развития.

Постановка диагноза

Диагностика синдрома Марфана основывается на построении генеалогического дерева и исследованиях с помощью парцентиальных шкал Стюарта. Для постановки диагноза требуется наличие минимум одного из пяти основных признаков, а это:

Вывих хрусталика.

Аневризма аорты.

Длинные пальцы.

Деформация грудной клетки.

Кифосколиоз.

Также необходимо присутствие двух дополнительных признаков из следующего списка:

Миопия.

Пролапс митрального клапана.

Гиперподвижность суставов.

Высокий рост.

Плоскостопие.

Спонтанный пневмоторакс.

Так как синдром Марфана носит аутосомно-доминантный тип наследования, то проблем с постановкой диагноза обычно не бывает, хотя в 10% всех случаев диагноз может быть поставлен гораздо позднее, уже в подростковом возрасте.

Обязательно проведение дифференциальной диагностики с другими сходными заболеваниями – синдромом Билса, Стиклера, Вейла-Марчезани.

Консервативная терапия

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и в него входит большой список всевозможных лекарственных средств. Так, например, классическим лечением можно считать использование следующих лекарственных средств:

Рибоксин — до 3 курсов в год.

Витамины В1 и B2 на протяжении первых 10 дней каждого месяца.

Аскорбиновая кислота — 3 или 4 курса в год.

Витамин Е – каждые 3 месяца.

Элькар – каждые 4 месяца.

Димефосфон – через 3 месяца.

Коэнзим Q10 – через 4 месяца.

Лимонтар – каждые 3 месяца.

Пирацетам — 3 курса в течении года.

Каждая пара, в которой у одного из родителей есть синдром Марфана, перед зачатием ребёнка должна пройти медико-генетическое консультирование, которое бы помогло определить риск развития синдрома у плода. На протяжении всей беременности обязательна ежемесячная пренатальная диагностика.

Синдром Марфана: развитие, признаки, диагностика, как лечить

Содержание:

Синдром Марфана — генетически детерминированное заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся дисфункциональными изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.

Обычно синдром передается по наследству от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. В некоторых случаях он становится результатом мутации гена, кодирующего синтез фибриллина и оказывающего влияние на формирование одновременно нескольких фенотипических признаков.

Генетические изменения – мутации происходят под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин является важной составной частью многих структур организма.

При его недостатке соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность, что отражается на состоянии сосудистой стенки и связочно-суставного аппарата.

Синдром был открыт в 1875 году офтальмологом из Америки Э. Вильямсом. Он обнаружил полное смещение хрусталика глаза от своего нормального положения у брата и сестры, которые имели высокий рост и чрезмерную подвижность суставов с рождения.

Спустя несколько лет детский врач из Франции А. Марфан вел наблюдения за девочкой 5 лет с прогрессирующими аномалиями скелета, чрезмерно длинными конечностями и «паучьими пальцами».

Он дал четкое описание патологии, благодаря чему синдром получил его имя.

мальчик с синдромом Марфана

Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма.

Обратите внимание

Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения скелета, сердца и сосудов, глаз, кожи, ЦНС, легких. Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода.

Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.

Больные имеют диспропорциональные конечности, рост выше среднего, вытянутые пальцы, гипермобильные суставы, худощавое тело, готическое небо, неправильный прикус, глубоко расположенные глаза. Они страдают гигантизмом, миопией, эктопией хрусталика, изменением формы грудины, кифосколиозом. Клинические признаки синдрома обусловлены гиперрастяжимостью тканей.

Синдром Марфана — наследственная коллагенопатия, встречающаяся у 1 из 10000-20000 человек. Патология обнаруживается повсеместно, среди людей любой национальности, пола и места проживания – одинаково часто как среди жителей юга, так и севера. В семейных парах, где отцу больше 35 лет, чаще рождаются больные дети.

Диагностика патологии основывается на данных наследственного анамнеза, визуального осмотра, результатах дополнительных исследований. Пациенты с синдромом Марфана внешне похожи друг на друга. Специалисты по внешнему виду могут предположить наличие недуга.

Лечение болезни медикаментозное и оперативное, заключающееся в устранении структурных и функциональных нарушений в сердечной мышце, зрительном анализаторе, костно-суставном аппарате.

Оперативное вмешательство показано в тех случаях, когда лекарственное и физиотерапевтическое лечение не дает положительных результатов. Если недуг не лечить, продолжительность жизни больных ограничится 30—40 годами.

Причиной их смерти становится разрыв аорты или острая коронарная недостаточность. Современная медицина позволяет пациентам успешно лечиться и полноценно жить до самой старости.

Этиологические факторы

Синдром Марфана – врожденная аномалия, отличающаяся следующими генетическими признаками:

•  аутосомно-доминантным типом наследования, при котором больные встречаются в каждом поколении;
• выраженным плейотропизмом — множественным действием гена;
• варьирующей экспрессивностью – степенью развития признака, контролируемого данным геном;
• высокой пенетрантностью – вероятностью фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена.

Синдром развивается в результате мутации гена, кодирующего биосинтез особого белка фибриллина — важной структуры межклеточного вещества, которая обеспечивает эластичность и сократительную способность соединительнотканных волокон.

Мутация происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. При недостатке фибриллина нарушается процесс формирования волокон. Он перестают быть прочными и упругими, становятся чрезмерно растяжимыми и менее устойчивыми к деформациям.

В наибольшей степени повреждению подвержены сосуды и связки.

Фибриллин необходим для работы цинновой связки, с помощью которой хрусталик прикрепляется к ресничному телу. При дефиците белка эта связка ослабляется, что проявляется миопией, подвывихом хрусталика, вторичной глаукомой, снижением остроты зрения.

Важно

Кроме зрительного анализатора, белок фибриллин содержится в связках аорты и обеспечивает ее устойчивость к нагрузкам. При ослаблении этих связок происходит расширение сосуда и расслоение его стенок. Подобные изменения являются смертельно опасными для человека.

При синдроме Марфана часто отмечается поражение двустворчатого клапана, что требует проведения хирургической коррекции.

Классификация

Формы патологии:

• стертая – у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
• выраженная – наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.

Характер течения синдрома:

• прогрессирующий – с течением времени патология нарастает и усугубляется,
• стабильный – признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.

Этиологическая классификация:

• семейная форма — наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
• спорадическая форма — синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

короткое туловище и длинные ноги,

молоткообразные пальцы стопы,

паучьи пальцы кисти,

худощавое телосложение,

гипотонус мышц,

удлиненное и узковатое лицо,

глубокая посадка глаз,

отсутствие зазоров между зубами,

большой нос,

микрогнатия,

недоразвитые скулы,

большие и низко расположенные уши,

«готическое» небо,

прогения,

гиперподвижность суставов,

деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,

искривление позвоночника,

смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,

уплощение сводов стопы,

продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

• дилатация предсердий и желудочков,
• мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
• пролабирование двустворчатого клапана,
• миксоматоз сердца,
• кардиомиопатия,
• разрыв хорд митрального клапана,
• кальциноз аортального клапана,
• различные виды аритмии – мерцательная, экстрасистолия,
• воспаление внутренней оболочки сердца – эндокарда,
• кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
• похолодание конечностей,
• затрудненное дыхание,
• сердечные шумы,
• на ЭКГ — признаки ИБС.

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

миопия,

смещение хрусталика в сторону,

уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,

недоразвитие радужки и ресничной мышцы,

страбизм,

катаракта,

асимметричность зрачков,

глаукома,

астигматизм,

дальнозоркость,

колобома глаза,

спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

Поражение нервной системы:

• ишемические и геморрагические инсульты,
• субарахноидальное кровотечение,
• выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

Поражение бронхопульмональной системы:

скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,

эмфизема легких,

удлинение и перерастяжение альвеол,

ночное апноэ,

рак легких.

У больных пневмотораксом воздух скапливается в плевральной полости, а легкие сжимаются. Их дыхание становится частым и поверхностным, в груди болит, кожные покровы сначала бледнеют, а затем приобретают синюшный оттенок.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

• смещение почки в каудальном направлении,
• цистоцеле,
• пролапс матки,
• кисты и новообразования в печени и почках,
• варикоз,
• стрии на коже,
• грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Методы диагностики

проявления синдрома Марфана в младшем возрасте

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии.

Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Основные диагностические методики:

общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;

биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;

электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;

эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;

рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;

аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;

УЗИ внутренних органов,

биомикроскопия и офтальмоскопия,

молекулярно-генетический анализ.

Методы лечения

Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует, ведь невозможно заменить гены ребенка. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений.

Медикаментозное лечение:

• β-адреноблокаторы – «Пропранолол», «Атенолол»;
• блокаторы кальциевых каналов – «Нифедипин», «Верапамил»;
• ингибиторы АПФ – «Каптоприл», «Лизиноприл»;
• коллагеннормализующая терапия – «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
• метаболики – «Рибоксин», «Милдронат»;
• поливитаминные комплексы;
• антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
• антикоагулянты для профилактики тромбоза;
• антиоксиданты и антигипоксанты – «Коэнзим Q10», «Элькар»;
• ноотропные препараты – «Пирацетам», «Винпоцетин».

При снижении остроты зрения пациентам с офтальмологическими заболеваниями прописывают очки для постоянного ношения или контактные линзы.

Хирургическое лечение:

оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции,

операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,

хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов.

Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.

Клинические рекомендации специалистов своим пациентам:

• ведение здорового образа жизни,
• ограничение тяжелого труда и физического перенапряжения,
• отказ от спортивных игр повышенной активности,
• регулярное посещение специалистов в области кардиологии, офтальмологии, ортопедии, неврологии,
• нахождение больных под постоянным наблюдением и контролем врачей,
• периодическое прохождение диагностического обследования.

Прогноз и профилактические мероприятия

Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного.

При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти.

С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы.

Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров.

К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков.

Совет

Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен.

Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.

Видео: синдром Марфана в программе “Жить здорово!”

Видео: ток-шоу о синдроме Марфана

Болезнь Марфана: причины, симптомы и лечение

Болезнь (синдром) Марфана – это наследственная патология соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань является основой различных органов человека, то и проявления заболевания весьма разнообразны.

Самыми типичными являются аномалии сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и глаз. Диагностика синдрома Марфана требует использования самых разных методов. Лечение включает в себя медикаментозные и оперативные способы, причем наблюдаться больной должен у нескольких врачей.

Из этой статьи Вы сможете узнать о причинах, симптомах, диагностике и вариантах лечения данного заболевания.

Синдром Марфана формируется еще во внутриутробном периоде, ребенок рождается уже с имеющимися нарушениями. Это, пожалуй, наиболее часто встречающаяся наследственная патология соединительной ткани. Независимо от пола и расовой принадлежности, частота выявления болезни Марфана колеблется от 1: 5 000 до 1:10 000 населения (по разным данным).

Причины

Основой заболевания служит генетический дефект: мутация гена, ответственного за синтез белка соединительной ткани фибриллина. Ген расположен на 15-й хромосоме.

Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу. Аутосомное означает, что оно не связано с полом, а доминантное – то, что мутация всегда проявляется. Степень проявления (распространенность нарушений и их выраженность) может варьироваться в различных пределах, что связано с генетическими особенностями.

Фибриллин придает соединительной ткани эластичность и растяжимость. Нарушение его строения приводит к утрате прочности и упругости соединительной ткани, и она перестает служить прочным каркасом. В первую очередь изменения касаются стенок сосудов, связочного аппарата. Даже небольшие физиологические нагрузки становятся запредельными для организма, соединительная ткань их не выдерживает.

Все случаи синдрома Марфана с точки зрения причины подразделяют на:

• семейные: составляют 75%, это передающаяся из поколения в поколение мутация гена;
• случайные (спорадические): 25%, это впервые возникшая мутация гена в роду, где ранее не было подобной патологии.

Симптомы

Клинических проявлений заболевания весьма много. Их рассматривают с точки зрения  поражения отдельных органов и систем:

• опорно-двигательного аппарата;
• сердечно-сосудистой системы;
• органа зрения;
• нервной системы;
• бронхолегочной системы;
• кожи, мягких тканей;
• других органов.

Опорно-двигательный аппарат

Для больных с патологией соединительной ткани характерна гипермобильность суставов.

Больные с синдромом Марфана обычно имеют высокий рост, худощавы из-за недоразвития подкожно-жировой клетчатки. Туловище при этом кажется коротким, а конечности – непропорционально длинными.

Размах рук больше роста на 5% и более. Череп вытянутый (долихоцефалический), пальцы длинные паукообразные (арахнодактилия).

Лицо вытянутое, узкое, небо высокое аркообразное (готическое), уши большие, нижняя челюсть выступает вперед (неправильный прикус), зубы растут неправильно, глаза глубоко посажены.

Обратите внимание

Деформация скелета заключается в наличии воронкообразной или килевидной грудной клетки, любых изменений в оси позвоночника (избыточный лордоз, кифозы, кифосколиозы, сколиозы), подвывихов позвонков (особенно в шейном отделе), спондилолистеза (смещение вышележащего позвонка по отношению к нижележащему).

Характерно плоскостопие различных степеней выраженности, разболтанность суставов, избыточные движения в них (например, переразгибание), протрузия вертлужной впадины (углубление с глубоким погружением головки бедренной кости в области тазобедренного сустава).

Обычно все это сопровождается снижением мышечного тонуса.

Сердечно-сосудистая система

Изменения в этой системе часто являются наиболее тяжелыми, требующими коррекции в первую очередь, поскольку могут иметь угрожающий жизни характер.

Чаще всего синдром Марфана проявляется наличием пороков развития сердца и крупных сосудов (в частности, аорты).

Дефекты строения сердца заключаются в нарушении перегородок сердца и его клапанов (пролапс митрального клапана, дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки, патологическое удлинение хорд).

Нарушение строения стенки аорты приводит к развитию ее дилятации (расширению) и расслоению стенок (расслаивающая аневризма аорты).  Из врожденных пороков крупных сосудов могут наблюдаться коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии.

Патологическое строение сердца и сосудов сопровождается развитием сердечной недостаточности, нарушением сердечного ритма (наджелудочковая и желудочковая тахикардии, фибрилляция предсердий и других), что весьма опасно для жизни больного. Присоединение инфекционных осложнений чревато развитием инфекционного эндокардита.

Орган зрения

Симптомы поражения глаз очень специфичны для данного заболевания. Поражение опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и глаз составляют типичную триаду симптомов при болезни Марфана.

Больные синдромом Марфана часто имеют голубые склеры. Зрение плохое ввиду развития близорукости высокой степени, длина глазного яблока увеличена. Зрачки могут быть не симметричными, то есть разными по размеру.

Однако этим поражение органа зрения не ограничивается. Развиваются косоглазие, вывих или подвывих хрусталика, недоразвитие радужки и ресничных мышц, уплощение роговицы. Возможна отслойка сетчатки с развитием слепоты.

Нервная система

Поражение нервной системы в основном связано с патологией строения стенки сосудов. Это приводит к нарушению кровообращения, развитию ишемических или геморрагических  инсультов (чаще – субарахноидальных кровоизлияний).

Возможны частые обмороки. Из аномалий возможны эктазия твердой мозговой оболочки, в частности пояснично-крестцовое менингоцеле (выпячивание оболочек мозга под кожу с образованием кармана через дефект в позвонках).

Важно

Возможны отклонения в психомоторном развитии, причем как в сторону задержки, так и в сторону превышения показателей. Многие люди с синдромом Марфана имеют высокие показатели интеллекта (выше, чем среднестатистический показатель IQ в популяции).

Еще одним симптомом при болезни Марфана могут служить гипофизарные расстройства с повышением содержания адреналина в крови, развитием акромегалии и несахарного диабета.

Бронхолегочная система

Поражение бронхов и легких заключается в развитии спонтанных пневмотораксов, дыхательной недостаточности, эмфиземы легких, апикальных булл (пузырьковидные образования в верхушках легких). Все эти изменения становятся результатом нарушения ангиоархитектоники легких из-за патологии соединительной ткани, повышенной растяжимости и пониженной эластичности легочной ткани.

Поражение кожи и мягких тканей

Часто больные с синдромом Марфана имеют атрофические стрии на коже: волнистые полосы на коже разной ширины и цвета (от белого до красно-фиолетового). Малое количество подкожно жировой клетчатки становится причиной малого веса таких больных.

Больные с синдромом Марфана страдают рецидивирующими паховыми и бедренными грыжами.

Другие органы

Патология соединительной ткани становится причиной опущения почек, мочевого пузыря и матки,  варикозного расширения вен, приводит к образованию длинного и со слабой перистальтикой кишечника (что сопровождается запорами).

Диагностика

Врач может заподозрить наличие синдрома Марфана у больного по результатам осмотра и обследования.

Диагностика синдрома Марфана  требует учета анамнестических данных (в том числе и наследственного анамнеза), данных осмотра больного, а также проведения разнообразных дополнительных методов исследования, позволяющих обнаружить изменения в сердце, сосудах, головном мозге, легких, глазах.

Для этого могут понадобиться ЭКГ, ЭхоКГ (УЗИ сердца), рентгенография грудной клетки и тазобедренных суставов, КТ или МРТ головного и спинного мозга, сердца и сосудов, офтальмоскопия, аортография и другие методы. Перечень исследований зависит от наличия симптомов у конкретного больного.

Существуют диагностические критерии этого заболевания: большие и малые. Определенное сочетание больших и малых критериев и позволяет подтвердить диагноз.

К большим критериям, например, относят подвывих хрусталика, эктазию твердой мозговой оболочки, килевидную или воронкообразную грудную клетку, плоскостопие, протрузию вертлужной впадины и другие.

К малым критериям относят избыточную подвижность в суставах, готическое небо, деформацию черепа, спонтанный пневмоторакс и другие.

Окончательный диагноз выставляется после применения молекулярно-генетического метода и установления мутации гена, ответственного за синтез фибриллина.

Лечение

Лечение синдрома Марфана всегда требует одновременного участия нескольких специалистов: кардиолога, кардиохирурга,  офтальмолога, ортопеда-травматолога, терапевта.

Спектр лечебных процедур охватывает консервативные и оперативные способы лечения. Консервативные меры направлены на профилактику осложнений и поддержание нормального функционирования органов и систем, а оперативные предполагают коррекцию имеющихся анатомических изменений с целью предотвратить выраженное нарушение функций или даже угрозу для жизни больного.

Хирургические методы лечения:

• реконструктивные операции на аорте (при значительном, более 5 см, расширении восходящей части аорты и расслоении ее стенки);
• протезирование клапанов сердца;
• удаление измененного хрусталика с заменой его на искусственный;
• пластика позвоночника при выраженном сколиозе;
• эндопротезирование тазобедренных суставов;
• пластика грудной клетки (в последние годы отрицается ее целесообразность).

Больному необходим подбор очков или контактных линз, иногда возможна лазерная коррекция зрения.

Медикаментозное лечение имеет патогенетическую и симптоматическую направленность.

  Больному с метаболической целью назначают большие дозы витамина С (1-3 г в сутки), препараты с глюкозаминосульфатами и хондроитинсульфатами (Терафлекс, Структум, Хондроксид, Глюкозамин, Аминоартрин, Эльбона, Юниум), Карнитина хлорид 20% раствор, Янтарную кислоту по 100-200 мг 2 раза в день, препараты магния (например, Магне В6), поливитаминно-минеральные комплексы (с кальцием, магнием, цинком, медью). Прием этих веществ направлен на нормализацию обмена веществ, укрепление соединительной ткани.

Для  лечения сердечно-сосудистых нарушений часто используют β-адреноблокаторы (Пропранолол, Обзидан, Атенолол), блокаторы кальция (Нифедипин, Амлодипин, Лекоптин), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (Лизиноприл, Периндоприл, Эналаприл), антиаритмические препараты (при нарушении ритма сердца). При развитии инфекционного эндокардита показаны антибиотики. После оперативных вмешательств может понадобиться антикоагулянтная терапия для снижения свертываемости крови (Фраксипарин, Клексан).

Совет

В целом подбор метода лечения и ассортимент применяемых лекарственных средств очень индивидуальны. Все зависит от спектра клинических симптомов и выраженности нарушений у конкретного больного.

Больным с синдромом Марфана показана лечебная физкультура, но в строго дозированном количестве, чтобы занятия приносили пользу сердечно-сосудистой и опорно-двигательной системам, а не вред. Нельзя заниматься контактными и игровыми видами спорта (баскетбол, футбол), рекомендовано плавание.

Прогноз

Заболевание неизлечимо, но постоянное динамическое наблюдение за больным, хирургическая коррекция сердечно-сосудистых, суставных и офтальмологических нарушений позволяют снизить риск для жизни, улучшить ее качество, позволить заниматься своей профессией. Некоторые больные не доживают до 40 лет, что связано с сердечно-сосудистыми осложнениями, в других случаях продолжительность жизни составляет 70 лет (особенно после проведения кардиохирургических операций).

Таким образом, синдром или болезнь Марфана – это наследственное заболевание, течение которого во многом зависит от тщательности медицинского наблюдения и своевременности оказания медицинской помощи. Обычно лечение требует привлечения многих специалистов, но такой комплексный подход позволяет избежать множества осложнений и повысить качество жизни больного.

Синдром кошачьего крика: 4 способа диагностики на этапе планирования беременности

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика или синдром Лежена представляет собой достаточно редко диагностируемое патологическое состояние, которое относится к категории генетических заболеваний и связано с отсутствием короткого плеча пятой хромосомы.

История

Впервые данное заболевание было описано Жеромом Леженом в начале шестидесятых годов прошлого века. Именно он дал название данной патологии — Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень сильно напоминает крик кота или кошки.

Частота выявления данной патологии среди населения составляет один случай на 50 000 детей, при этом соотношение больных девочек и мальчиков составляет примерно 4:3.

Этиология

Развитие синдрома Лежена связано с частичной или полной потерей генетической информации, расположенной на коротком плече пятой хромосомы.

Обратите внимание

Почти в 90% случаев делеция является результатом случайных мутаций, а в остальных ситуациях потеря генетической информации связана с неравномерным разделением наследуемого родительского материала, что ведёт к дисбалансировке хромосомы.

На сегодняшний день установлено, что потеря критического для данного заболевания участка короткого плеча хромосомы ведёт к развитию полноценной клинической картины за исключением характерного крика, появление которого связано с выпадением расположенного проксимальнее участка хромосомы.

Клиническая картина

Основными клиническими симптомами данной патологии, кроме характерного плача, напоминающего крик кошки, являются: нарушение сосания и глотания, замедленное физическое развитие, задержка речевого и умственного развития, избыточное слюноотделение, частые запоры и нетипичные черты лица.

Главной причиной развития многих симптомов, в том числе и появления характерного крика, связано с вовлечением в патологический процесс нервной системы и структурных элементов гортани.

К дополнительным клиническим признакам, которые отмечаются при данной патологии, относятся микроцефалия, гипотония, полные щёки на круглом лице, эпикантус, косоглазие, низко посаженные уши, пороки сердца, короткие пальцы.

Достаточно редко данная патология проявляется расщеплением нёба или верхней губы, дисплазией тимуса, мегаколоном, врождённым вывихом бедра, кишечной непроходимостью, крипторхизмом, пороками развития почек, гипоспадией, плоскостопием, сращение пальцев рук и ног, повышенной гибкостью суставов и различными дерматоглифическими признаками.

Примечательно, что отсутствие части генетического материала почти никак не влияет на репродуктивную систему, люди с данной патологией могут иметь детей.

Диагностика

Заподозрить наличие данной хромосомной патологии можно, исходя из характерной клинической картины, типичного плача ребёнка, а также большого количества стигм эмбриогенеза и задержки нервно-психического развития. Кариотипирование позволяет выявить морфологические основы данной патологии.

Лечение

Важно

Серьёзные нарушения внешности на фоне сохранённого интеллекта являются показанием к проведению их хирургической коррекции. Пороки сердца в большинстве случаев требуют консультации кардиолога, а в дальнейшем хирургической операции, позволяющей восстановить нормальную функцию органа.

Своевременно выявленное отставание ребёнка в нервно-психическом развитии позволяет рано начать индивидуальные занятия, благодаря чему дистанцию между больным ребёнком и сверстниками можно существенно сократить. При патологии почек проводится соответствующая медикаментозная терапия.

Профилактика

На этапе планирования беременности парам, в семьях которых были подобные хромосомные заболевания, необходимо пройти генетическое тестирование.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

Синдром кошачьего крика: причины и лечение

Хромосомные нарушения не лечатся, а ребенок с рождения получает статус инвалида. С одними заболеваниями он может справляться и вести полноценный образ жизни, а с другими – превращается в вечного ребенка, нуждается в круглосуточной опеке. Синдром крика кошки сопровождается дефектами пятой хромосомы и внешними изменениями лицевой части черепа.

В официальной медицине характерный недуг получил название синдром Лежена, а от синдрома Дауна отличается присутствием полного хромосомного ряда, но структурными отклонениями 5 хромосомы.

Синдром кошачьего крика – это генетическое заболевание, которое врачи диагностируют с первого дня жизни новорожденного. Девочки болеют чаще, однако при правильном и своевременном лечении доживают до взрослого возраста.

Полноценность физических возможностей и интеллектуальных способностей полностью исключена. Дети с cri du chat syndrome по сей день изучаются современными медиками.

На фото больные дети внешне похожи на кошек, причем их плач полностью соответствует этому домашнему животному. Кариотип 46, ХХ определяет анализ для проведения кариотипирования, который сдают биологические родители плода. Болезнь кошачьего глаза может прогрессировать даже при отсутствии аномалий в кариотипе. Диагноз не до конца изучен клиническими методами.

Выявить этиологию патологического процесса проблематично, поскольку социальная, климатическая, этническая, производственная закономерности не обнаружены.

Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. В остальном, предполагаемые причины синдрома кошачьего крика связаны с делецией пятой хромосомы, которая приобретает кольцевую форму.

Предпосылки воздействия на половые клетки и деление зиготы могут быть таковыми:

• генетический фактор;
• прием запрещенных медикаментов при беременности;
• проведение операции при вынашивании плода;
• вредные привычки в жизни будущей мамочки;
• губительное воздействие радиации;
• неблагоприятный социальный фактор;
• отсутствие ведения беременности медиками.

Синдром кошачьего крика – признаки

Пациент появляется на свет с недостаточной массой тела, а его внутренние органы и системы не до конца сформированы. Внешне можно заметить увеличенный череп, антимонголоидный разрез глаз.

Внутренним симптомом становится врожденная катаракта, косоглазие, атрофия зрительного нерва либо близорукость. Кроме того, малыш рождается с деформацией ушных раковин и короткой шеей, страдает от снижения рефлексов, косолапости уже с первого года жизни.

Другие признаки синдрома кошачьего крика подробно изложены ниже:

• умственная отсталость (имбецильность);
• готическое нёбо;
• мышечная гипотония;
• нарушение глотания;
• нарушение сосания;
• расщепление язычка;
• плоская спинка носа;
• плоскостопие;
• недоразвитие речи;
• расщелина нёба;
• шея с крыловидными складками;
• синдактилия стоп;
• идиотия;
• цианоз, как симптом гипоксемии;
• микрогения;
• гипертелоризм;
• микроцефалия;
• эпикант;
• инспираторный стридор (наследование шумного дыхания);
• клинодактилия (дефекты пальцев);
• моносомия.

В любом случае, отличительной особенностью больного таким известным, но крайне редким заболеванием ребенка является лунообразная форма лица, специфический детский плач, антимонголоидный разрез глаз. Болезнь кошачьего крика характеризуется недостаточной мозговой и физической активностью, а фото детей могут даже шокировать здорового человека.

Чтобы подробно описывать диагноз, врачи рекомендуют полное клиническое обследование инвазивными и неинвазивными методами. Внешне видно, что маленький пациент похож на кошку, но наличие лунообразной формы лица – не единственный признак характерного недуга. Подробная диагностика синдрома кошачьего крика включает следующие мероприятия в условиях стационара:

• сбор данных анамнеза;
• анализ для проведения кариотипирования при планировании беременности;
• биохимический анализ крови;
• УЗИ;
• биопсия хориона;
• амниоцентез;
• неинвазивный пренатальный тест;
• кордоцентез.

Если новорожденному свойственны антимонголоидный разрез глаз и лунообразное лицо кошки, первым делом требуется уточнить соотношение генотипа и фенотипа, определить плечо хромосомы (пятой). Лечение синдрома кошачьего крика продолжается всю жизнь, включает следующие мероприятия:

Посещение психологов, психиатров, логопедов для частичного восстановления речевой способности маленького пациента;

Проведение коррекции сопутствующих заболеваний, например, при пороках сердца врожденного характера.

Курсы массажа, ЛФК, физиотерапии для частичного восстановления физической активности маленького пациента.

Посещение дефектолога для выработки и восстановления некоторых рефлексов, свойственных здоровым людям.

Медикаментозная терапия по рекомендации лечащего врача. На фото вид пациентов пугает, они редко доживают до возраста 18-30 лет.

Видео

Синдром кошачьего крика – что это такое, как выявить патологию у малыша и что делать дальше?

Генетические заболевания не всегда удается диагностировать на ранних этапах. Некоторые патологии начинают проявляться только после рождения малыша. Так, синдром кошачьего крика можно определить по характерным изменениям плача новорожденного.

Синдром кошачьего крика – что это такое?

Синдром Лежена, синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, которое связано с нарушением структуры хромосомы. Чаще изменениям подвергается пятая хромосома. Развитие синдрома напрямую связано с изменением структуры ее короткого плеча. При патологии наблюдается частичная потеря данного участка (1/2 или 1/3 длины) или полное отсутствие.

Впервые патология была описана в 1963 г. Изучением проблемы занимался французский педиатр, генетик Ж. Лежен. Впоследствии заболевание начали именовать его фамилией – синдром Лежена. В медицинской литературе чаще встречается название синдром кошачьего крика – согласно основному, специфическому признаку патологии.

Синдром кошачьего крика у детей

Данное заболевание относят к редким генетическим патологиям. Синдром Лежена (фото новорожденных приведено ниже) легко определить по характерным изменениям внешности малыша, поэтому диагностировать патологию врачам удается сразу после появления малыша на свет. Однако для постановки диагноза проводят полное обследование.

Как утверждают специалисты, появление характерного плача, напоминающего мяуканье кошки, связано с особенностями строения гортани. Она имеет явное недоразвитие, узкая, а хрящи, ее образующие, тонкие. В 30% случаев дети с синдромом Лежена теряют эту особенность развития к трем годам жизни, однако у некоторых она остается до смерти.

Синдром кошачьего крика – симптомы

Понять, что такое синдром кошачьего крика, можно, просто взглянув на малыша с данной патологией. В большинстве случаев такие дети имеют малую массу тела, даже при рождении в срок.

Большинство малышей с данной патологией рождаются раньше положенного времени. Средняя масса тела таких новорожденных не превышает 2,5 кг.

Совет

При этом беременность может протекать без осложнений – многие будущие мамы узнают о генетическом заболевании ребенка только после родов.

Главным характерным признаком заболевания является плач, напоминающий кошачье мяуканье. Он имеет высокий диапазон, пронзительный. Связано это с узким просветом гортани, малым размером надгортанника. При осмотре горла обнаруживается необычная складчатость слизистой оболочки, мягкая консистенция хрящей. Определить заболевание можно и по характерным изменениям внешности ребенка:

• лицевая часть черепа преобладает над мозговой;
• лицо в форме Луны;
• антимонголоидный разрез глаз;
• деформация ушных раковин;
• плоская спинка носа;
• короткая шея.

При детальном обследовании ребенка наблюдаются следующие признаки синдрома кошачьего крика:

• микроцефалия;
• снижение тонуса мышц;
• низкая рефлекторная деятельность (нарушение глотания и сосания).

Синдром Лежена – причины

Наследственное заболевание «синдром кошачьего крика» является следствием мутации 5-й хромосомы. Причины изменения генного аппарата настолько многочисленны и разнообразны, что зачастую не удается установить конкретный фактор, приведший к патологии.

Как показали исследования, негативное влияние на оплодотворенную яйцеклетку происходит на этапе деления и образования зиготы. В отдельных случаях генетический материал родителей изначально является поврежденным, что и вызывает патологию у ребенка.

Среди факторов, провоцирующих нарушение:

• наследственность;
• никотин;
• алкоголь;
• наркотики;
• длительное применение некоторых лекарственных препаратов (особенно в первом триместре беременности);
• ионизирующее излучение.

Определить заболевание можно по характерным проявлениям патологии.

Однако необходимо учитывать, что синдром кошачьего крика – это генетическая патология, поэтому для постановки диагноза необходимо исследование генома пациента.

Первые признаки патологии могут быть обнаружены уже при УЗИ в ходе пренатального скрининга. В таком случае для подтверждения предположений используют дополнительные методы инвазивной диагностики:

• амниоцентез (исследование околоплодных вод);
• биопсию ворсин хориона.

При диагностировании патологии после родов диагноз ставится на основании характерного плача, изменений внешности малыша. Однако предположения врачей всегда должны подтверждаться результатом цитогенетического анализа. Данное исследование помогает установить характерные изменения генного материала и исключить другие хромосомные патологии.

Синдром кошачьего крика – кариограмма

Болезнь синдром кошачьего крика можно установить с помощью исследования кариотипа. В ходе анализа врачи внимательно изучают образец генетического материала. О наличии патологии можно говорить, когда наблюдается хромосомная аберрация в форме утраты 1/3 части хромосомы. Данным изменениям подвергается пятая хромосома.

При этом важен не размер утраченной части хромосомы, а само отсутствие данного участка. Потеря малого участка в области 5p15.2 приводит к появлению основных клинических признаков, кроме кошачьего крика. Критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка в области 5p15.3.

Синдром кошачьего крика – частота встречаемости

Синдром кошачьего крика у человека встречается крайне редко. Как показывает статистика, данное генетическое заболевание регистрируется у 1 из 45–50 000 новорожденных. При этом прослеживается разница частоты развития патологии у мальчиков и девочек. Согласно наблюдениям, соотношение количества заболевших девочек к мальчикам с таким синдромом составляет 4:3.

Синдром кошачьего крика – продолжительность жизни

Когда у ребенка диагностируют синдром кошачьего крика, сколько живут такие малыши и каковы прогнозы – родители интересуются часто. Каждый случай индивидуален.

На продолжительность и качество жизни детей с патологией влияют сопутствующие пороки и патологии внутренних органов. Зачастую прогноз неблагоприятный. Уровень психомоторного развития детей не превышает дошкольный.

Около 90 % всех малышей с патологией не доживают до 10 лет, хотя известны случаи, когда пациенты с таким синдромом доживали до 50 лет.

Синдром кошачьего крика (Синдром Лежена)

Содержание:

Синдром кошачьего крика или синдром Лежена является довольно редким генетическим заболеванием, которое вызывает отсутствие части пятой хромосомы. У большинства малышей с этим заболеванием плач напоминает кошачий крик.

Признаки и симптомы заболевания

Основной признак болезни – характерный плач детей, аналогичный мяуканию котенка. Такой плач вызван проблемами с нервной системой и гортанью. Примерно у трети детишек эта черта исчезает до двух лет.

Для синдрома кошачьего крика характерны:

• низкий вес при рождении;
• проблемы с питанием, вызванные трудностями при сосании и глотании;
• запоры;
• своеобразные черты лица, со временем исчезающие или наоборот усиливающиеся;
• неконтролируемое чрезмерное слюноотделение;
• поведенческие проблемы – истерики, агрессия, гиперактивность;
• постоянно повторяющиеся однообразные движения;
• замедленное развитие (физическое в первую очередь),
• значительная задержка двигательных, речевых и когнитивных функций.

Дополнительные признаки, типичные для этого заболевания, это микроцефалия, гипотония, эпикантус, гипертелоризм, полные щеки, круглое лицо, косоглазие, опущенные углы разрезов глаз и рта, четырехпальцевая ладонная складка, короткие пальцы, низко посаженные уши, микрогнатия, плоская спинка носа. 

Больные синдромом кошачьего крика страдают пороками сердца (дефектами межпредсердной и межжелудочковой перегородок), а также дефектом артериального открытого потока.

В редких случаях при синдроме кошачьего крика встречаются расщепление неба и губы; дисплазия тимуса; свищи рядом с ушной раковиной; паховая грыжа; мегаколон; непроходимость кишки; пороки почек (гидронефроз, агенезия или агенезия, подковообразность почек); гипоспадия;  крипторхизм; вывих бедра; повышенная эластичность суставов; олигосиндактилия; сращение (синдактилия) третьего и второго пальцев ног и рук; плоскостопие; косолапость; клинодактилия пятого пальца.

Синдром кошачьего крика также включает в себя и дерматоглифические признаки, например, одну ладонную складку, поперечные складки сгибания и т.д.

В подростковом и позднем детском возрасте наблюдаются сколиоз, тяжелые нарушения прикуса, гипопластическая перегородка носа, глубоко посаженные глаза, тяжелые надбровные дуги, огрубение черт лица, микроцефалия и существенные нарушения умственного развития.

У больных девушек менструация обычно наступает вовремя, так же, как и развитие вторичных половых признаков. Строение половых путей и органов, как правило, нормальное.

Обратите внимание

Исключение составляет двурогая матка, иногда встречающаяся у этой категории больных. У парней зачастую малы яички, но сперматогенез не нарушен.

Поэтому люди с синдромом кошачьего крика не испытывают никаких проблем с половой системой и рождением детей.

Диагностика заболевания

Синдром кошачьего крика диагностируется на основании характерного для этого заболевания плача ребенка и других присущих ему признаков, таких как: задержка нервно-психического развития и большое количество стигм эмбриогенеза. Морфологические основы этого заболевания выявляется при помощи кариотипирования.

Членам семей, где имеются люди, страдающие этим заболеванием, предлагается генетическое тестирование и генетическая консультация.

Лечение синдрома кошачьего крика

При сохраненном интеллекте серьезные изъяны внешности корректируются хирургическим путем. Что же касается пороков сердца, то в этом случае необходима консультация врача-кардиолога. В дальнейшем нормальная функция сердца восстанавливается  при помощи хирургической операции. Патологию почек лечат соответствующей медикаментозной терапией.

Если у ребенка своевременно обнаружить задержку в нервно-психическом развитии, то это дает возможность как можно раньше приступить к индивидуальным занятиям.

Профилактика заболевания

Планирующим беременность парам, у которых в семьях бывали случаи заболевания синдромом кошачьего крика, обязательно следует пройти генетическое тестирование.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки.

Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы. Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4:3.

Узнать с точностью 99% о риске Синдрома кошачьего крика и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки Синдрома кошачьего крика

• Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие.
• Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;
• Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;
• Нарушено сосание и глотание;
• Обильное слюноотделение;
• Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;
• Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;
• Нос широкий с плоской переносицей;
• Уши расположены низко;
• Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.
• Маленькая нижняя челюсть;
• Короткая шея с кожными складками;
• Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;
• Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;
• Снижен тонус мышц всего организма;
• Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)
• Запоры;

Причины Синдрома кошачьего крика

Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы.

Прогноз заболевания

Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с Синдромом кошачьего крика, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на Синдром кошачьего крика, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)

• точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
• совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
• на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.

Синдром кошачьего крика

Синдром Лежена чаще называемый синдромом кошачьего крика – это достаточно редкое заболевание, суть которого в дефекте пятой хромосомы. Это незначительное на непрофессиональный взгляд нарушение повторяется в каждой клетке организма и провоцирует многочисленные аномалии в формировании органов и тканей.

При надлежащем уходе дети имеют шансы дожить до взрослого возраста, хотя здоровыми, как физически, так и психически они не станут.

Причины

Данное заболевание встречается у  0,00002 — 0,00004% новорождённых, это примерно 1 ребёнок на 25 – 60 тысяч. Девочки болеют немного чаще —  1:1,25. При этом никаких чётких связей с климатом, местностью или национальностью детей нет.

На сегодняшний день врачи не могут назвать чёткой причины разрушения пятой хромосомы у зародыша.

Поэтому вину за формирование такого дефекта возлагают на внешние факторы,  влияющие на качество половых клеток родителей или на процесс деления оплодотворённой клетки в самом начале беременности.

Эти факторы аналогичны для большинства генетических аномалий;

• Возраст матери. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что её яйцеклетки будут повреждены. Правда, в ситуации с синдромом Лежена эта зависимость весьма незначительна. Заметно риски возрастают только после 40-45 лет.
• Курение. Считается, что никотин и некоторые смолы, особенно в юном возрасте, способны негативно сказаться  на качестве  половых клеток.
• Употребление спиртного. Алкоголь является тератогеном и может нарушать развитие эмбриона.
• Приём некоторых лекарств. Многие медикаменты оказывают влияние на развитие эмбриона особенно в первые месяцы развития плода.
• Регулярный приём наркотических средств.
• Инфекционные заболевания в период беременности. Ряд болезней, особенно вирусного происхождения, могут сказываться на делении клеток эмбриона.
• Радиация. Жёсткое излучение проникает через ткани и может нарушать структуру клеток.
• Проживание в загрязнённой местности. По статистике в экологически неблагоприятных регионах частота появления на свет детей с генетическими нарушениями выше из-за наличия в воздухе, воде и продуктах питания токсических веществ.

Все эти факторы в некоторой мере предрасполагают к рождению малышей с синдромом кошачьего крика. Но ни один из них не является основным, а истинные причины заболевания пока не известны. Синдром Лежена и другие хромосомные аномалии встречаются и у детей абсолютно здоровых людей, не подвергающихся влиянию опасных факторов.

У пациентов с синдромом Лежена, в отличие от большинства известных генетических патологий, количество хромосом нормально, отсутствует только небольшая часть одной из них.

Основные признаки и симптомы

Проявления заболевания могут слегка отличаться в зависимости от степени повреждения хромосомы, но есть общие черты, позволяющие  заподозрить синдром Лежена:

• Особый плач малыша напоминающий кошачье мяуканье. Из-за этого звука заболевание и получило своё называние. Связан такой плач с характерными чертами строения гортани и у трети детей пропадает до 2-летнего возраста. У многих эта особенность остаётся на всю жизнь.
• Маловесность при рождении (максимум 2500 г).
• Нарушение сосания и глотания при выделении большого количества слюны.
• Лунообразное лицо.
• Широко посаженные глаза с опущенными внешними уголками и эпикантусом.
• Плоская переносица и широкий нос.
• Низкое расположение ушей.
• Микроцефалия и выделяющиеся лобные бугры.
• Уменьшенная нижняя челюсть.
• Укороченная шея.
• Пониженный тонус всех мышц.
• Пороки сердца.
• Запоры из-за особенностей строения кишечника.

Каждый признак сам по себе не является специфическим симптомом этого заболевания, кроме характерного плача. Но в совокупности, они дают повод заподозрить синдром кошачьего крика. Со временем становится заметной умственная отсталость ребёнка, его интеллектуальное развитие задерживается, физические навыки также формируются позже.

У всех детей проявляются характерные особенности в поведении – частые перепады настроения, истерики, беспричинная агрессия, однообразные движения.

Диагностика

Обычно диагностика генетических патологий проводится в несколько этапов. Сначала обследуют будущих мам, выявляя женщин с повышенным риском рождения малышей с хромосомными заболеваниями.

Затем проводятся более глубокие обследования и ставится конкретный диагноз.

  Делают это при помощи кариотипирования родителей, УЗИ, анализа крови на плазменные маркеры, анализа околоплодной жидкости или ворсин хориона.

Если родители не прошли обследования заранее, диагностика может проводиться после рождения ребёнка.  В этом случае изучаются ткани малыша. Если диагноз подтвердится, проводят детальную диагностику всех органов ребёнка. Это даёт возможность составить правильный план лечения и повысить шансы малыша на долгую жизнь.

 

Лечение

Исправить повреждённую хромосому невозможно, поэму лечение проводится симптоматически. Всем детям рекомендуют специальный массаж и физкультуру, а ещё занятия с логопедом и дефектологом.  Также дети нуждаются в хирургической коррекции сердца и препаратах для стимуляции психомоторного развития.

Прогноз

Хотя синдром кошачьего крика – не самая опасная из хромосомных патологий, общие прогнозы неблагоприятны. Примерно 90% детей не доживают до 10-летнего возраста, хотя известны случаи, когда люди с этим заболеванием жили по  40 – 50 лет.

На продолжительность жизни влияет множество факторов – тяжесть  врождённых пороков, успешность операций, тип мутации, качество ухода. Следует понимать, что даже при самом качественном уходе и лечении, задержка интеллектуального развития остаётся.

Синдром кошачьего крика

Генетические заболевания все чаще дают про себя знать современному миру.

Такая ситуация обусловлена плохой экологией, частыми стрессами беременной женщины, нездоровым образом жизни родителей или наследственностью.

«Поломки» в генах приводят к различным болезням, которые зачастую проявляются сразу после рождения или еще с момента зачатия. Одним из таких заболеваний считается синдром кошачьего крика.

Что такое синдром кошачьего крика?

Синдром кошачьего крика — это генетическая болезнь, которая проявляет себя из-за нарушения структуры плеча пятой хромосомы. Данную генетическую патологию также называют синдромом Лежена. Вместо привычного плача ребенок издает тонкие высокие звуки, напоминающие кошачий крик или мяуканье. Такой звук обусловлен патологией гортани и мягкостью хрящей в этой зоне.

Это заболевание представляет собой измененную структуру пятой хромосомы. Если сказать точнее, то зачастую данная хромосома просто теряет треть или половину своей длины. Синдром кошачьего крика также может развиться, когда пятая хромосома полностью теряет свое короткое плечо, но это происходит гораздо реже.

ИнформацияСиндром кошачьего крика часто называют редким генетическим заболеванием. На 45-50 тысяч новорожденных детей приобрести эту болезнь может только один ребенок. Как показывает статистика, чаще болезнью Лежена болеют девочки.

Специфический звук во время плача – это только одно из проявлений данного синдрома. Точно диагностировать синдром кошачьего крика можно только после цитогенетического обследования. Помочь миру бороться с данной генетической патологией помог французский педиатр Ж. Лежен. Он первый, кто в 1963 году полностью описал картину болезни.

Причины синдрома Лежена

Проявление синдрома кошачьего крика обусловлено потерей генетической информации, которая хранится на участке пятой хромосомы. В зависимости от утерянного участка отличается и симптоматика, но причины появления этой патологии зачастую одинаковые:

• случайная мутация (85-90% случаев);
• наследственность (10-15% случаев);
• возраст матери (старше 40 лет);
• употребление во время беременности алкогольных напитков, наркотиков;
• табакокурение;
• проживание в загрязненной местности;
• влияние ионизирующей радиации,
• прием запрещенных химических веществ или медикаментозных препаратов.

Чем старше возраст женщины, тем выше вероятность повреждения яйцеклетки, но чаще возрастает риски у тех, чей возраст превысил 40-45 лет.

Когда женщина во время беременности употребляет алкоголь или курит сигареты, то, прежде всего, вредные вещества воздействуют на половые клетки и здоровье малыша в утробе. Наркотические вещества молниеносно разрушают генетическую структуру клеток плода.

ДополнительноПрием тяжелых химических веществ или прием сильнодействующих препаратов во время первого триместра также может послужить причиной появления синдрома Лежена.

Генетические изменения могут начать формироваться еще в период оплодотворения яйцеклетки, поэтому воздействие радиации является одной из основных причин негативного воздействия на половые клетки.

Подвергаются мутациям клетки и матери, и отца.  

Генетическая предрасположенность к синдрому кошачьего крика занимает первенство в этом списке. Если у родителей один ребенок уже болеет этим синдромом, то второй ребенок с вероятностью в 50% также может заболеть.

Признаки и симптомы кошачьего крика у детей

Самым ярким симптомом, который может говорить о наличии синдрома кошачьего крика, является тонкий пронзающий плач малыша. Он напоминает тонкое мяуканье кошки или ее крик.

Ученые выяснили, что такой звук появляется из-за дефектов анатомического строения гортани. Она отличается узким просветом.

Слизистая оболочка гортани имеет нехарактерную складчатость, а хрящи долгое время имеют мягкую структуру.

Установить точный диагноз врачам помогает не только характерный плач малыша, ведь этот симптом может вообще пропасть у трети детей до двух лет.

У некоторых детей кошачий крик может стать хроническим симптомом, поэтому медики обращают внимание сразу на целый спектр изменений развития ребенка, а именно:

• сильное слюноотделение,
• малый вес при рождении (до 2,5 кг),
• пороки сердца,
• нарушения рефлексов глотания и сосания,
• запоры,
• агрессивность поведения,
• однообразие в движениях,
• плохое физическое развитие,
• низкое качество речи,
• гиперактивность.

Кроме вышеперечисленных симптомов, врачи обращают внимание и на внешние изменения ребенка, которые с каждым годом все ярче себя проявляют. Чаще всего видоизменяется форма лица и глаз, поэтому также нужно обращать внимание на следующие признаки:

• лунообразная форма лица;
• широко посаженные глаза;
• плоская переносица;
• широкий нос;
• косоглазие;
• небольшой размер черепа (микроцефалия);
• выпячивание лобных бугров;
• низко посаженные уши;
• аномалии прикуса;
• короткая шея.

У больного с синдромом Лежена могут наблюдаться сопутствующие патологии, но они не всегда входят в перечень обязательной симптоматики:

• чрезмерная гибкость суставов;
• болезни сердца и сосудов;
• проблемы с опорно-двигательным аппаратом и ЖКТ;
• различные болезни глаз.

Подростки с синдромом кошачьего крика зачастую не имеют проблем в репродуктивной сфере. Половое созревание проходит вовремя. У девочек период первых менструаций не отличается от здоровых детей, но иногда может встречаться двуроговость матки. У мальчиков редко отмечают маленький размер яичек, но качество спермы нарушается мало.

Родителям необходимо терпимо переносить все эмоциональные срывы таких детей, ведь их поведение часто отличается истерией и агрессией к окружающему миру. Психотерапевты часто диагностируют глубокую отсталость в умственном развитии и идиотию.   

Кариотип синдрома кошачьего крика

Проводить кариотипирование родителей врачи намерены проводить только в тех случаях, если есть явные факторы риска. Кариотипирование – это анализ крови, который позволяет точно изучить ядро клеток обоих родителей. После взятия крови из нее выделяют отдельные клетки, которые в дальнейшем будут проходить специальное окрашивание. За счет этой методики врачам проще определить хромосомы.

Кариотип у матери должен быть – 46, ХХ, а у отца — 46,ХY. После определения кариотипа проще определить наличие или отсутствие отклонений.

 Если есть малейшие отклонения от нормы, то вероятность появления у ребенка синдрома кошачьего крика существенно возрастает. При этом ученые определили, что явных изменений у родителей может и не наблюдаться. С точностью определить предрасположенность ребенка к какому-то генетическому нарушению нельзя.

Диагностика

Проводить диагностику синдрома кошачьего крика и в принципе генетических мутаций принято в два этапа. Первый этап заключается в общем обследовании женщин. Цель обследования — выявить повышенный риск вынашивания плода с патологиями хромосом. Второй этап диагностики отвечает за окончательное подтверждение диагноза.

Все исследования должны проводиться только в специализированных медицинских центрах перенатальной диагностики. Зачастую все исследования осуществляются еще на этапе беременности.

 Узнать о наличии или отсутствии синдрома кошачьего крика можно еще в период первого триместра беременности.

Чтобы с высокой точностью установить этот диагноз Лежена, врачам нужно провести несколько исследований:

сбор анамнеза,

проверку кариотипа родителей,

УЗД,

инвазивные исследования,

исследования крови по определенным показателям,

послеродовая диагностика.

Анамнез представляет собой простую беседу родителей с генетиком или педиатром. Ответственные родители проходят этот этап еще в период планирования ребенка. Чтобы максимально обезопасить своего будущего малыша от различных генетических болезней, родителям желательно проходить все необходимые исследования.

ДополнительноЕсли у родителей есть высокая предрасположенность к синдрому кошачьего крика, то стоит задуматься о зачатии ребенка. Такое заключение должно поступить только от лечащего врача, но родители всегда оставляют право выбора за собой.

Кариотипирование родителей – это простой тест крови на наличие любых генетических отклонений, которые могут повлиять на развитие плода.

Ультразвуковое исследование позволяет уже на период беременности посмотреть на развитие плода, но даже на этом этапе врач не может точно диагностировать синдром Лежена. Если во время диагностики была замечена угроза хромосомной аномалии, то возможно повторное УЗИ. 

Важно

Анализ крови на плазменные маркеры – это достаточно эффективный метод диагностики генетического заболевания у плода. Его проводят в виде анализа крови беременной женщины. Для этого собранный материал подвергают воздействию плазменных маркеров хромосомных болезней.

Определить точное наличие синдрома Лежена методом плазменных маркеров не получится, так как это анализ просто диагностирует наличие генетической патологии.

Инвазивные исследования отличаются наибольшей точностью, так как они с вероятностью в 98-99% могут определить наличие какой-либо мутации генов у плода. Проводят такую диагностику еще в первом триместре беременности. Для этого осуществляют взятие ткани у плода. После установки точного диагноза женщина вправе сама решать – сохранять или прерывать беременность.

Когда ребенок с синдромом кошачьего крика уже появился на свет, его здоровье продолжают проверять. Своевременная диагностика сопутствующих болезней на ранних сроках позволяет повысить его выживание в будущем. Для этого ребенок проходит ряд исследований:

• осмотр неонатолога и педиатра,
• ЭКГ,
• ЭХО,
• рентген или УЗИ брюшной полости,
• анализ мочи и крови,
• биохимическое исследование крови по разным показателям.

После точной диагностики должно поступить лечение всех имеющихся симптомов. Жизненные функции ребенка должны поддерживать различные терапии, а иногда и хирургические операции.

Лечение синдрома кошачьего крика

Прежде всего, лечение синдрома Лежена начинается к консультации узкопрофильных врачей. Для этого нужно пройти обследование у:

• гастроэнтеролога,
• офтальмолога,
• кардиолога,
• ортопеда,
• лора,
• и т. д.

После можно приступать к лечению имеющихся патологий. Вылечить синдром кошачьего крика современная медицина еще не может, поэтому нужно поддерживать все жизненные функции детей с таким диагнозом уже с рождения.

Для этого родители должны внимательно присматриваться к своему ребенку. Врачи рекомендуют быть под постоянным наблюдением у детского невролога.

Этот врач может назначать соответствующие медикаментозные препараты для стимуляции психомоторики.

Если ребенок имеет врожденный порок сердца, то часто врачи прибегают к хирургическому вмешательству для устранения патологий.

Дети с таким диагнозом часто отличаются повышенным тонусом мышц, поэтому им нужно посещать кабинет массажиста и ЛФК. Для улучшения речи в старшем возрасте стоит посещать логопеда.

Прогноз синдрома Лежена

Сфера лечения хромосомных патологий стала развиваться более стремительно, но синдром кошачьего крика так и остается неизлечимым. Глядя на статистику, то приблизительно 90% всех детей с этим заболеванием не доживают до 10 лет.

Бывали случаи, когда больные с синдромом Лежена жили до 50-60 лет. Делать какие-то предсказания в плане продолжительности жизни таких людей нет смысла, так как каждый человек индивидуален. Немаловажную роль играет и список сопутствующих заболеваний.

Если их своевременно лечили, то продолжительность жизни может увеличиться.

Чтобы максимально продлить годы жизни людей с синдромом кошачьего крика, необходимо сразу после рождения точно определить тяжесть врожденных пороков.

Добиться хорошего результата в преодолении разных патологий опорно-двигательного аппарата помогут различные массажи и лечебные физкультуры. Только регулярные посещения врачей, своевременное лечение и диагностика сопутствующих болезней может продлить жизнь человеку с этим заболеванием.

ИнформацияУход за детьми с болезнью Лежена требует немалых денежных средств, поэтому часто государство открывает специальные фонды для поддержки детей с генетическими отклонениями.

Совет

В некоторых случаях не помогает даже дорогостоящее лечение, так как количество пороков слишком большое. Маленькому организму тяжело справляться с такой нагрузкой.

Смертность детей с таким синдромом остается очень высокой.

Если у родителей получилось улучшить состояние здоровья своего ребенка, то он в будущем сможет освоить средний уровень словарного запаса. Те слова, которые он будет знать, ребенок сможет применять в быту. Если смотреть на ситуацию с другой стороны, то уровень психомоторики останется, как у ребенка дошкольного возраста.

Синдром кошачьего крика – это неизлечимое генетическое заболевание. Будущим родителям необходимо ответственно подойти к процессу проверки собственного здоровья еще в период планирования беременности.

Если в семье или роду были случаи проявления этого синдрома, то посещение генетика должно быть обязательным. Проводить диагностику данного заболевания современная медицина позволяет еще в период первого триместра беременности.

Поэтому будущим родителям необходимо строго отнестись к своему образу жизни еще до зачатия ребенка.

1.5.10. Синдром “ кошачьего крика” (делеция 5р)

Популяционная
частота неизвестна.

Кариотип
больного 46,
ХХ,
del
5 (p 1.2); 46, XX, 5p-.

Фенотипическая
характеристика:

• Необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, в результате недоразвития хрящей надгортанника;
• Общие признаки: низкая масса тела при рождении, умственная отсталость;
• Черепно — лицевые дисморфии: микроцефалия, лунообразное лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, микрогнатия, низкорасположенные ушные раковины с деформацией, кожные складки впереди ушей;
• Грудная клетка: редко врожденные пороки сердца;
• Органы брюшной полости и таза: паховая грыжа, расхождение прямых мышц живота;
• Кисти и стопы: короткие метакарпальные и метатарзальные кости, частичная синдактилия, плоскостопие, обезьянья складка.

Продолжительность
жизни —
при
отсутствии порока сердца обычная.

Дети
с синдромом “кошачьего крика” часто
встречаются в группе недифференцированной
олигофрении.

Хромосомные
болезни, обусловленные нарушениями
половых хромосом.

1.5.11 Синдром Клайнфельтера

Частота
— 1: 1000
новорожденных
мальчиков.

Кариотип
47, ХХУ,
редкие варианты: 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; возможен
мозаицизм 46, ХУ/47, ХХУ.

Фенотипическая
характеристика:

• Клиническая манифестация в пре- и пубертатный период. Не происходит увеличение яичек, а у некоторых отмечается тенденция к их уменьшению и уплотнению, формируется микроорхидизм. Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза в форме азооспермии. Размеры полового члена обычные или несколько уменьшенные. Бесплодны. Потенция снижена.
• Снижение интеллекта — IQ от 85% до 50%. Особенности психики: снижение эмоционально-волевой сферы, внушаемы, неусидчивы, подвержены влиянию, конфликтны, нет быстрой реакции (учитывать при профориентации). В связи с этим важно активно выявлять таких больных перед поступлением в школу, вести индивидуально совместно врачу, педагогу, психологу. При отсутствии этого отмечается склонность к асоциальному поведению.
• Высокий рост;
• Преобладание нижнего сегмента тела над верхним:, длинные ноги, ширина таза больше ширины плеч;
• Гинекомастия, у части больных истинная за счет развития ткани молочной железы, могут быть опухоли;
• На лице и теле оволосение скудное, на лобке развито по женскому типу.
• Брахицефалия, низкий рост волос на затылке, клинодактилия 5, сколиоз.

Расчет
генетического риска:
Риск
для сибсов в спорадических случаях(при
нормальном кариотипе родителей) не
превышает популяционного.

1.5.12. Синдром Шерешевского — Тернера

Частота:
1 : 10 000 новорожденных
девочек.

Кариотип: 45, ХО,
редкие формы мозаицизма 45, ХО/46, ХХ; 45,
ХО/47, ХХХ; 45, ХО/47, ХУУ и другие.

Фенотипическая
характеристика:

• Общие признаки: короткое туловище, первичная аменорея, половой инфантилизм, бесплодие, первичная гипертензия;
• Интеллект либо нормальный либо незначительно снижен, чаще за счет невербального компонента, не рекомендуются профессии связанные с рукодействием. Имеются особенности психики: активны, контактны, любят детей — хорошие воспитатели детских садов.
• Черепно — лицевые дисморфии: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, высокое небо, нарушение слуха, микрогнатия, короткая шея, птеригиум, низкая линия волос на затылке. В период новорожденности избыток кожи на шее, внутриутробно — лимфоидный отек шеи.
• Грудная клетка: широкая, сосковый гипертелоризм, могут быть аномалии сердца и сосудов ( коартация, стеноз аорты, ДМЖП);
• Удвоение почек, мочеточников;
• Конечности: в период новорожденности отек кистей и стоп, выпуклые гипопластичные ногтевые пластины, cubitus valgus, короткие метакарпальные и метатарзальные части.
• Дерматоглифика: дистальный осевой трирадиус, поперечная складка ладони.

Расчет
генетического риска:
риск
для сибсов в спорадических случаях (при
нормальном кариотипе родителей) не
превышает популяционного).

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) – патологический процесс врожденного характера, который обусловлен отсутствием фрагмента короткого плеча пятой хромосомы. Такое название заболевание получило из-за характерного крика детей, который похож на кошачий.

Синдром кошачьего крика у детей сопровождается различными врожденными аномалиями, косоглазием, интеллектуальным недоразвитием и отставанием в психическом развитии.

К сожалению, устранить это заболевание полностью невозможно. Такие дети нуждаются в постоянном уходе, комплексной терапии и систематических физиотерапевтических процедурах. Специфического лечения не существует, а в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Долговременный прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни будет зависеть от тяжести течения патологического процесса, характера сопутствующих заболеваний. Даже при условии своевременно начатых терапевтических мероприятий, ребенок с таким заболеванием не может достигнуть уровня развития дошкольника.

Развитие данного заболевания обусловлено врожденной аномалией – отсутствием фрагмента короткого плеча пятой хромосомы.

Синдром кошачьего крика причины имеет следующее:

• прием наркотических средств во время беременности;
• наличие генетических заболеваний в семейном анамнезе;
• употребление спиртных напитков;
• облучение радиоактивными веществами;
• воздействие химических веществ на организм во время беременности;
• курение во время беременности.

Наиболее опасным является прием медикаментов и воздействие каких-либо химических веществ в первом триместре беременности.

В большинстве случаев синдром кошачьего крика обусловлен мутацией хромосомы, а в 10-15% патологический процесс обусловлен наследственным фактором.

Обратите внимание

Необходимо отметить, что во время беременности угрозы выкидыша плода нет, сложности отсутствуют и во время родов. Характерным, а следовательно, и специфическим симптомом, в данном случае является «кошачий» плач ребенка. Ко второму году жизни такой признак исчезает примерно у трети пациентов, но может оставаться и на всю жизнь.

Фенотип таких детей также существенно отличается от здоровых малышей. Симптомы следующие:

• лицевая часть черепа преобладает над мозговой;
• лунообразное лицо;
• антимонголоидный разрез глаз;
• плоский нос;
• деформация ушных раковин;
• шея короткая с луновидными складками.

В ходе обследования могут быть выявлены следующие клинические признаки:

• снижение рефлексов;
• мышечная гипотония;
• микроцефалия;
• нарушение сосательного и глотательного рефлекса;
• цианоз.

Дополнительные клинические признаки такого заболевания будут развиваться исходя из характера дополнительных осложнений.

Так, со стороны зрительной функции может присутствовать симптоматика следующего вида:

Со стороны опорно-двигательного аппарата клиника такой патологии может характеризоваться следующим образом:

Довольно часто данная патология сопровождается следующими осложнениями:

• микрогения;
• расщелина неба и верхней губы;
• «готическое» небо;
• расщепление языка.

У детей в более старшем возрасте проявляются следующие клинические признаки патологии:

• гиперактивность;
• склонность к агрессивному поведению и истерии;
• отставание в умственном и физическом развитии;
• системное недоразвитие речи;
• нарушение рефлексов, моторики;
• плохое когнитивное развитие;
• идиотия;
• имбецильность.

У многих детей развитие такого заболевания обусловлено появлением сопутствующих патологий:

В то же время следует отметить, что репродуктивная и половая функция у людей с таким диагнозом не страдает. В отдельных случаях может присутствовать патология развития матки у женщин, но на репродуктивную функцию это не влияет негативным образом.

Такая сложность клинической картины приводит к тому, что продолжительность жизни детей с таким диагнозом короткая, даже при условии комплексной терапии. Однако есть отдельные случаи в медицине, когда люди с таким диагнозом доживали до 50 лет.

Кариотип и внешний вид ребенка при синдроме кошачьего крика

При синдроме кошачьего крика диагностика не вызывает затруднений, так как клиническая картина довольно специфичная. Если в семейном анамнезе есть такие заболевания, то на этапе планирования ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика. Диагностировать заболевание можно уже на этапе беременности посредством следующих инструментальных методов исследования:

• инвазивная пренатальная диагностика;
• анализ генетического материала плода.

Для подтверждения данного заболевания у ребенка проводят следующие диагностические мероприятия:

• осмотр малыша неонатологом на предмет выявления типичных признаков заболевания;
• цитогенетическое исследование.

Принимая во внимание то, что такая патология однозначно будет сопровождаться сопутствующими осложнениями, дополнительно понадобится консультация следующих специалистов:

• уролог;
• ортопед;
• кардиолог;
• офтальмолог.

Общая диагностическая программа может включать в себя следующие методы исследования:

• тест на кариотип родителей (кариотипирование);
• анализ крови на плазменные маркеры;
• УЗИ;
• инвазивные исследования;
• диагностика в послеродовой период.

По результатам диагностических мероприятий будет определена степень тяжести патологического процесса, а также характер сопутствующих осложнений.

К сожалению, специфического лечения, как и профилактики, не существует. В данном случае все терапевтические мероприятия будут направлены на улучшение самочувствия малыша и максимально возможное улучшение качества жизнедеятельности.

Важно

Кроме консервативных терапевтических мероприятий, может потребоваться хирургическое вмешательство – операция при различных врожденных заболеваниях или дефектах строения лица, черепа, отдельных элементов опорно-двигательного аппарата.

Медикаментозная терапия может включать в себя препараты такого спектра действия, как:

• седативные;
• для стимуляции работы головного мозга;
• иммуномодуляторы;
• витаминно-минеральные комплексы.

Перечень необходимых медикаментов составляется в индивидуальном порядке. Необходимо отметить, что в большинстве случаев прием препаратов нужен постоянно, так как они помогают поддерживать работу организма и улучшают самочувствие ребенка настолько, насколько это возможно при данном врожденном патологическом процессе.

Кроме этого, обязательно будут прописываться дополнительные методы лечения:

• занятия с логопедом;
• занятия с детским психологом;
• физиотерапевтические процедуры;
• мануальная терапия;
• лечебный массаж;
• занятия с дефектологом;
• курсы лечебной физкультуры, которые подбираются только врачом.

Дети с такой патологией обязательно должны находиться под наблюдением нефролога, кардиолога и систематически проходить комплексное медицинское обследование.

Лечение синдрома кошачьего крика направлено только на устранение сопутствующих патологий и аномалий развития, так как первопричинный фактор – мутацию хромосомы, устранить невозможно.

Следует понимать, что терапия данного заболевания длится столько, сколько живет больной с таким диагнозом. Таким пациентам требуется круглосуточный уход, помощь в выполнении гигиенических процедур, употреблении пищи, в ежедневных физиотерапевтических процедурах. Только при условии такого подхода можно улучшить состояние больного и несколько продлить его жизнь.

К сожалению, устранить данное заболевание невозможно. Прогнозы долговременного характера неблагоприятные, так как сам синдром и сопутствующие патологии приводят к тому, что здоровая жизнедеятельность невозможна.

В то же время надо отметить, что на характер течения патологии будет влиять то, в какой степени тяжести протекает патологический процесс, какого характера сопутствующие осложнения.

Комплексные терапевтические мероприятия, внимательное отношение родителей к здоровью своего ребенка могут улучшить его состояние, но благоприятные прогнозы здесь, к сожалению, практически невозможны.

Профилактика такого заболевания у ребенка полностью лежит в зоне ответственности самих родителей.

В данном случае целесообразно выполнять следующее:

• если в семейном анамнезе есть такие патологии, то обязательно нужно планировать беременность, а перед зачатием ребенка, если это будет возможно, обращаться за консультацией к генетику;
• во время вынашивания малыша следить за своим здоровьем, не курить и не пить;
• в первом триместре не применять какие-либо препараты без назначения врача;
• проходить медицинское обследование регулярно.

Если в семейном анамнезе есть случаи такого недуга, полностью исключить вероятность его проявления у следующего поколения невозможно.

Синдром жильбера: обзор 4-х групп препаратов для лечения, а таже о причинах, симптомах и диагностике

Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами?

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым.

Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин.

Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин. 

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия.

Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов.

Обратите внимание

Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;

Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Симптомы синдрома Жильбера

Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

• общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
• в области век образовываются желтые бляшки;
• нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
• снижается аппетит;
• появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

• боли в мышечных тканях;
• выраженный зуд кожных покровов;
• периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
• повышенная потливость;
• в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
• головная боль и головокружение;
• апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
• вздутие живота, тошнота;
• нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения. 

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

• билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
• общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
• биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
• общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
• свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
• маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
• УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

• Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
• Билирубинурия — отсутствует;
• Повышение копропорфиринов в моче — нет;
• Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
• Увеличение селезёнки — нет;
• Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
• Зуд кожи — отсутствует;
• Холецистография — нормальная;
• Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
• Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
• Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

• Проба с голоданием.
• Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
• Проба с фенобарбиталом.
• Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой.
• Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
• Проба с рифампицином.
• Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Осложнения

Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого.

У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

Лечение синдрома Жильбера

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Медикаментозное лечение

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

• альбумин – для уменьшения билирубина;
• противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
• барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
• гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
• желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
• диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
• энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение.

Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк.

Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Питание

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Запрещено к употреблению:

• жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
• яйца;
• острые соусы и специи;
• шоколад, сдобное тесто;
• кофе, какао, крепкий чай;
• алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
• острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
• цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).

Разрешено к употреблению:

• все виды круп;
• овощи и фрукты в любом виде;
• не жирные кисломолочные продукты;
• хлеб, галетное печенте;
• мясо, птица, рыба не жирных сортов;
• свежевыжатые соки, морсы, чай.

Прогноз

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются.

При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы.

Необходимо предупре­дить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.

Важно

Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств.

Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности.

Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Профилактика

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена.

Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются.

По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия

00:00

Оксана Михайловна Драпкина, профессор, доктор медицинских наук:

– В нашей секции «Гепатология» профессор Рейзис Анна Романовна. Синдром Жильбера.

Обычно очень много вопросов вызывает.

«Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия».

Ара Романовна Рейзис, профессор, доктор медицинских наук:

– Дорогие коллеги.

Существуют заболевания, которые сквозной линией проходят через всю жизнь человека – от детства и отрочества до самых преклонных лет. На этом пути попадают в поле зрения врачей самых разных специальностей, очень широкого круга врачей. Важно, чтобы этот широкий круг был в курсе того нового, что происходит в наших представлениях об этом заболевании.

К таким заболеваниям относится синдром Жильбера (СЖ). С тех пор как в 1901-м году Августин Жильбер описал этот синдром, прошло более века. За это время появилось много нового в наших представлениях об этом заболевании. Именно в аспекте этого нового мне и хочется сегодня представить эту патологию.

С институтских времен мы помним, что это такое. Синдром Жильбера – то наследственное нарушение обмена билирубина, которое состоит в недостаточности его глюкуронирования (обязательного для его поступления в желчевыводящие пути) и развитии в связи с этим доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии.

Мы знаем также тот набор клинических и лабораторных критериев, которые всегда лежали в основе постановки этого диагноза нами. Известно, что он выявляется в основном у подростков в препубертатном и пубертатном возрасте. Чаще всего в семье мы имеем некие данные о наследственной семейной предрасположенности к этому синдрому.

Как правило, интенсивность желтухи небольшая. Максимум – субиктеричность кожи и иктеричность склер.

Появление или усиление желтухи часто связано с интеркурентными заболеваниями или с голоданием, физическим или психоэмоциональным перенапряжением. А также с применением ряда лекарств.

Особенно так называемых аглюконов, сульфамидов, группы салицилатов. Об этом мы будем говорить чуть дальше более подробно.

Совет

Чаще всего гепатомегалия отсутствует либо незначительная. В лабораторных тестах повышение билирубина в 2-5 (редко более) раз за счет преимущественно свободной фракции. При нормальной активности трансаминаз и отсутствии маркеров вирусных гепатитов и данных за гемолитическую анемию.

Такого набора клинико-лабораторных данных нам бывало достаточно, чтобы диагностировать этот синдром.

03:24

Последнее время ситуация изменилась в том смысле, что мы получили возможность объективного генетического анализа, который подтверждает или не подтверждает этот диагноз.

Стало известно генетическое лицо СЖ, которое заключается в том, что в промоторной области кодирующего фермента глюкуронил-трансферазы происходит мутация. Она заключается в ди-нуклеотивной вставке тирозин-аргинин. Эта вставка повторяется различное число раз. В зависимости от этого мы имеем либо классический вариант СЖ, либо его вариации (аллели).

Возможность объективного подтверждения этого диагноза, объективной его постановки во многом коренным образом изменила наши представления об этом синдроме. Изменила некоторые мифы, которые были достаточно устойчивы на протяжении всего века, что мы знакомы с этим синдромом.

Первое – распространенность СЖ. Считалось, что это достаточно редкое заболевание. С помощью генетического диагноза стало очевидно, что это достаточно частое заболевание. От 7% до 10% Земного шара страдают СЖ. Это каждый десятый. Для наследственного заболевания это необычайная частота.

В африканской популяции до 36%. В нашей популяции (европейской и азиатской) 2-5%. В нашей стране и в нашей популяции происходит учащение постановки этого диагноза.

(Демонстрация слайда).

Данные нашей клиники, где с СЖ мы встречаемся как с объектом дифференциальной диагностики вирусного гепатита. За 20 лет мы имеем (с 1990-х годов до нынешнего времени) рост частоты постановки этого диагноза более чем в 4 раза.

Обратите внимание

Второй миф, который уходит в прошлое с возможностью генетической постановки диагноза СЖ. Это миф о том, что СЖ – это, прежде всего, желтуха. Это совершенно необязательный симптом для СЖ. Это лишь верхушка, видимая часть айсберга. Основная часть больных СЖ не имеет желтухи или проявляет ее в каких-то особых жизненных ситуациях. Это совсем не обязательный симптом, что тоже очень важно.

07:10

Третий миф, с которым мы должны в наше время расстаться. Миф о том, что СЖ – заболевание совершенно безобидное. Мы привыкли к тому, что это так и есть. Он не ведет к фиброзированию или переходу в цирроз печени. В связи с этим он не требует нашего внимания.

На самом деле в последнее время выяснилось, что он вносит очень серьезную лепту в развитие и частоту развития желчнокаменной болезни (ЖКБ) в мире. В частности, ряд исследований об этом говорит достаточно масштабно.

Генетическое исследование 2009-го года, где около двухсот пациентов с ЖКБ и около 150-ти пациентов без таковой были обследованы генетически на СЖ. Выяснилось с высокой достоверностью, что среди тех, кто имеет СЖ, существенно чаще встречается ЖКБ.

В 2010-м году появилось еще более масштабное исследование. Это мета-анализ целого ряда исследований. Оно охватывает около трех тысяч пациентов с ЖКБ и около полутора тысяч пациентов без нее. Выяснилось, что пациенты, у которых генетически подтвержден СЖ, имеют полный риск ЖКБ. Главным образом, этот привар имеют мужчины.

Женщины вообще чаще страдают ЖКБ в силу гормонального устройства, эстрогенов и так далее. Мужчины же попадают в эту категорию, главным образом, если имеют СЖ. Увеличение ЖКБ у мужчин при СЖ происходит на 21%.

Еще одно новое направление, совершенно новый аспект в наших современных представлениях о СЖ. Этот тот факт, что изучение особенностей метаболизма лекарств на фоне СЖ легло в основу возникновения совершенно нового направления в фармакологии. Так называемые фармакогенетики, которые имеют огромное значение для разработки лекарственных средств и их практического использования.

Многие лекарства, так называемые аглюконы для того, чтобы быть выведенными из организма и вообще пройти свой путь метаболизма в организме, должны также соединиться с глюкуроновой кислотой, как билирубин. Нагружают тот же самый фермент – глюкуронил-трансферазу.

Важно

Соответственно, билирубин из связи с глюкуроновой кислотой вытесняют. Нарушают его выведение в желчные канальцы, в результате чего и появляется желтуха.

10:57

При разработке и испытании целого ряда препаратов на большом контингенте пациентов фармакологи столкнулись с тем, что ряд пациентов выявляют выраженную желтуху. Это могло трактоваться как истинная гепатотоксичность препарата, что иногда бросало тень на весьма важные и перспективные препараты, существенные для соответствующей категории больных.

Работа 2011-го года показывает, как при испытании «Токсилизумаба» («Tocilizumab») – перспективного препарата, применяемого при ревматоидном артрите, у двух пациентов был высокий подъем уровня билирубина. Когда же этих пациентов обследовали, то оказалось, что у обоих этих пациентов (и только у них из всех участвующих в испытании) оказался генотип, характерный для СЖ.

Это вывело этот препарат из под подозрения в плане истинной гепатотоксичности.

Но количество соответствующих публикаций множится. Вот еще одно указание на это. При таком заболевании как акромегалия сейчас нередко бывает устойчивость к соматостатину. Новый препарат, который при этом испытывался, показал высокую степень, высокую частоту развития желтухи. Выяснилось, что у всех этих пациентов был СЖ.

Значительно более близкий нам пример – это противовирусная терапия хронического гепатита С интерферонами с «Рибавирином» («Ribavirin»). Такая же картина. Два пациента дали подъем уровня билирубина в 17 раз. Но оказалось, что именно у этих двух пациентов имеется СЖ. Отмена «Рибавирина» привела к нормализации билирубина. Дополнительной тени на «Рибавирин» не бросило.

До сих пор речь шла преимущественно о данных мировой литературы. Хочу привести собственные данные за 20 лет детской клиники. Мы за это время наблюдали 181-го ребенка и подростка с СЖ. Выяснилось, что очень высокий процент этих пациентов (более половины из них) имели дискинезию желчевыводящих путей со сладж-синдромом и без такового, имели развитие ЖКБ, при том, что это дети.

Но особенно важные и интересные сведения мы получили тогда, когда своих пациентов разделили на две группы, на два десятилетия: 1992 – 2000 годы и 2001 – 2010 годы.

Эти десятилетия отличались тем, что на первом этапе они не получали препаратов «Урсодезоксихолиевой кислоты» («Ursodeoxycholic acid»).

Совет

Или получали по показаниям, когда мы уже имели развившуюся картину поражения билиарного тракта.

У этих пациентов нормальное состояние билиарного тракта было только у 11,8% детей. У 76,5% имелась дискинезия желчевыводящих путей, почти у половины из них со сладж-синдромом. Почти у 12% детей уже развившаяся ЖКБ.

15:40

На втором этапе (второе десятилетие) 105 пациентов. Уже начиная с первых шагов, как только ставился диагноз СЖ, проводили превентивные курсы «Урсодезоксихолиевой кислоты» (УДХК) два раза в год в виде препарата «Урсосан» («Ursosan»), с которым мы работаем уже много лет.

Результаты. У этих пациентов почти в 65% случаев нормальное состояние билиарного тракта. Количество больных с ЖКБ сократилось в 4,5 раза (до 2,8%).

Это говорит о том, что все-таки СЖ заслуживает нашего внимания и некоторого терапевтического воздействия. Оно направлено на снижение общего уровня билирубина, как непрямого, свободного для уменьшения общей интоксикации (поскольку непрямой билирубин токсичен для нервной системы). А также снижение прямого связанного билирубина для предотвращения поражений билиарного тракта.

Что мы для этого сегодня имеем. В плане снижения уровня непрямого билирубина по-прежнему применяется препарат «Фенобарбитал» («Phenobarbital»). Известно, что он имеет некую способность повышения активности глюкуранил-трансфераз. Благодаря этому в какой-то степени снижается уровень непрямой гипербилирубинемии и уменьшается интоксикация, влияние на центральную нервную систему (ЦНС).

Для того чтобы уменьшить или предотвратить поражение билиарного тракта, мы считаем правильным применение УДХК («Урсосан», в частности). Она, по нашим данным, существенно уменьшает или даже предотвращает осложнения со стороны билиарного тракта, включая ЖКБ.

18:17

(Демонстрация слайда).

Здесь есть стрелочка от УДХК к уменьшению влияния на ЦНС. Нам попались на глаза любопытные данные пока экспериментальных исследований. Они говорят о том, что УДХК способна уменьшить чувствительность нервных клеток к поражающему действию непрямого билирубина.

Обратите внимание

Культура нервных клеток крысы (астроциты и нейроны) инкубировались с непрямым билирубином или с непрямым билирубином в присутствии УДХК. В случае инкубации моно имелось повышение апоптоза в 4-7 раз в этих клетках.

В случае, когда они инкубировались непрямым билирубином в присутствии УДХК, шла существенная защита (60%). Снижение уровня апоптоза менее 7%.

Таким образом, лечение СЖ на сегодня, как нам представляется, что должно в себе содержать. Что касается диетических ограничений, то они могут быть связаны только с возможной фолий-патией и носить такой характер. Достаточно строгими они быть не должны, но в порядке здорового образа жизни.

Что касается второго пункта – режим щажения – он очень важен. Пациенты должны об этом хорошо знать. Физическое и психоэмоциональное перенапряжение чрезвычайно неблагоприятно и напрямую приведет к пожелтению.

Очень важным пунктом является медикаментозное щажение – минимизация лекарственных воздействий по всем направлениям. В первую очередь, это касается глюкокортикостероидов, которые являются прямыми аглюконами. Салицилаты – вся группа. Сульфаниламиды. «Диакарб» («Diacarb»), достаточно часто применяющийся. «Ментол» («Меnthоlum») и целый ряд других препаратов.

Вообще на знамени пациента с СЖ должно быть написано: «Минимизация лекарственных воздействий».

Что касается лекарственной терапии самого синдрома, то «Фенобарбиталом» в возрастной дозировке пользуются только в случаях высокого подъема билирубина (выше пяти и более норм). При меньшем уровне подъема билирубина – «Валокордин» («Valocordin»), который в малых количествах содержит фенобарбитал. У детишек или подростков 1 капля на год жизни, 20 – 30 капель у взрослых 3 раза в сутки.

Что касается УДХК, то 10 – 12 мг на килограмм в сутки. Профилактические курсы по 3 месяца (весна-осень) ежегодно полезны и, как я показала на нашем опыте, достаточно эффективны в плане профилактики поражения желчевыводящих путей и ЖКБ.

Важно

Показано при повышении прямого билирубина до его нормализации. При возникновении дискинезии желчевыводящих путей со сладж-синдромом до их ликвидации и 1-2 месяца после для удержания полученного.

22:24

Таким образом, СЖ – это наследственное нарушение билирубинного обмена, своевременное распознавание и коррекция которого имеет существенное значение, как для пациента, так и для популяции в целом.

Современный этап развития медицины, сделавший возможным объективное подтверждение диагноза СЖ генетическими методами, ставит его диагностику на новую ступень.

Доброкачественность синдрома, состоящая в отсутствии фиброзирования и исхода в цирроз печени, не исключает таких неблагоприятных последствий, как заболевания билиарного тракта, вплоть до ЖКБ.

Последнее. Для профилактики и лечения этих неблагоприятных последствий целесообразно применение УДХК, в частности «Урсосана».

Благодарю за внимание.

Синдром Жильбера: 5 главных симптомов, обзор методов диагностики и лечения

Синдром Жильбера – это нарушение обмена билирубина, которое возникает вследствие генетически обусловленного дефекта ферментов печени и приводит к развитию доброкачественной гипербилирубинемии.

Болезнь Жильбера характеризуется умеренным повышением уровня билирубина в крови и эпизодами желтухи.

Она является наиболее распространённой формой наследственного пигментного гепатоза (невоспалительного заболевания печени). Клинические симптомы в большинстве случаев проявляются в возрасте от 12 до 30 лет.

Совет

Развитие данной патологии у детей в пубертатном возрасте связано с влиянием на утилизацию билирубина половых гормонов.

Синдром Жильбера преимущественно распространён среди лиц мужского пола. Распространённость его в европейской популяции составляет примерно 2 — 5%. Он не приводит к нарушению функции печени, однако, является фактором риска возникновения желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера достаточно распространён среди африканцев (36%), азиатов (3 %) и европейцев (2 — 5 %) и приблизительно в 8 — 10 раз чаще встречается у мужчин.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Данный синдром проявляется только у тех людей, которые унаследовали от обоих родителей дефект второй хромосомы в генах, ответственных за образование одного из печёночных ферментов.

Механизм передачи этой патологии называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что нет связи с половыми хромосомами (X или Y), то есть дефектный ген может проявиться у человека любого пола.

Таким образом, если имеются две дефектные вторые хромосомы, тогда синдром проявится.

Однако, когда в таком же участке на парной хромосоме расположен здоровый ген, то человек становится лишь носителем патологии и может её передать своим детям.

Большое влияние на синтез фермента печени имеет андроген (мужской гормон), поэтому первые признаки болезни появляются в подростковом периоде, когда происходит половое созревание, а именно гормональная перестройка. Именно из-за этого синдром Жильбера чаще всего диагностируется у мужчин.

Провоцирующими факторами развития данного заболевания могут стать следующие:

• частое употребление жирной пищи, а также алкоголя в больших дозах;
• регулярный приём некоторых медикаментов (парацетамол, аспирин, стрептомицин, рифампицин);
• прохождение лечения глюкокортикостероидами;
• продолжительный приём анаболических препаратов;
• недавно проведённые какие-либо хирургические вмешательства;
• чрезмерные физические нагрузки;
• хроническое переутомление, частые стрессы, неврозы, депрессии;
• голодание.

Механизм развития синдрома Жильбера

Билирубин, который окрашивает кожу и склеры глаз в жёлтый цвет, образуется из гемоглобина. Эритроцит, пожив 120 суток, распадается в селезёнке, в результате чего из него высвобождается железосодержащее небелковое соединение (гем) и белок — глобин. Последний, распадаясь на составляющие, всасываются кровью. Гем же в свою очередь образует жирорастворимый непрямой билирубин.

В случае обострения кожа приобретает более желтушный окрас. Может желтеть всё тело или определённые участки — носогубный треугольник, ладони, стопы, подмышки. Так как билирубин является токсичным субстратом, организм пытается скорее его обезвредить. Для этого он связывается с альбумином — основным белком крови, который и переносит его непрямую фракцию в печень.

Там к нему присоединяется глюкуронат, который делает его менее токсичным и водорастворимым. Такой билирубин называется связанным или прямым и выводится с мочой и содержимым кишечника.

Обратите внимание

При нарушении описанного процесса растёт уровень жирорастворимого непрямого билирубина в крови. Он достаточно легко проникает во многие клетки организма и временно нарушает важнейшие для них процессы.

Пока он увеличен в пределах 60 мкмоль/л, поражаются клетки периферических тканей.

Если же его уровень выше, тогда он может проникнуть в головной мозг и поразить его структуры, ответственные за выполнение жизненно важных процессов.

Многие знаменитые люди болели синдромом Жильбера. Одним из таких был Наполеон. Также ею страдал литературный персонаж Печорин («Герой нашего времени»).

Симптомы синдрома Жильбера

Клинические проявления синдрома Жильбера, как правило, развиваются у детей в возрасте 12 лет и более, течение заболевания волнообразное. Для него характерна желтуха разной степени выраженности — от еле заметной субиктеричности склер до ярко-жёлтой окраски кожи и слизистых оболочек.

Эпизоды её возникают внезапно, усиливаются обычно после воздействия провоцирующих факторов и затем самостоятельно разрешаются. У новорождённых симптомы данной патологии могут иметь сходство с неонатальной (физиологической) желтухой.

В отдельных случаях могут возникать ксантелазмы век (доброкачественные жёлтые жировые наросты).

Большинство больных этим синдромом жалуются на тяжесть в правом подреберье, а также чувство дискомфорта в брюшной полости.

Кроме того, могут проявляться астеновегетативные расстройства (плохой сон, быстрая утомляемость, потливость) и диспепсические явления (тошнота, отсутствие аппетита, метеоризм).

В 20% случаев заболевания отмечается незначительное увеличение печени, а в 10% — селезёнки, также может наблюдаться холецистит или дисфункция желчного пузыря.

Приблизительно у трети пациентов с синдромом Жильбера вовсе отсутствуют жалобы. При незначительности проявлений болезнь может оставаться незамеченной достаточно долгое время.

Таким образом, для обострения синдрома Жильбера являются обязательными следующие симптомы:

• периодически появляющаяся желтушность склер и/или кожи;
• ухудшение аппетита;
• нарушения сна;
• быстрая утомляемость;
• ксантелазмы.

Также могут наблюдаться неспецифические признаки:

• потливость;
• тяжесть в правом подреберье;
• тошнота;
• изжога;
• метеоризм;
• головные и мышечные боль;
• кожный зуд;
• понос или запор;
• головокружение;
• общая слабость;
• апатия или раздражительность;
• дрожание конечностей;
• нарушения сна;
• сжимающие боли в правом подреберье;
• холодный пот, панические атаки с тошнотой и учащением сердцебиения.

Как правило, в период благополучия какие-либо клинические проявления полностью отсутствуют, а примерно у трети людей их нет даже во время обострений. Последние возникают с разной частотой, это зависит от образа жизни, характера пищи и физических нагрузок. Рецидивы заболевания чаще всего возникают осенью и весной, без лечения длятся пару недель.

Особенности течения болезни Жильбера у беременных и детей

Синдром Жильбера противопоказанием к беременности не является. Женщина в состоянии успешно выносить и родить здорового малыша.

Однако при наличии патологии у одного или обоих родителей необходимо проконсультироваться с врачом генетиком. В случае необходимости он назначит им анализ ДНК для того, чтобы установить процент риска рождения у них больного ребёнка.

Генетический дефект определяется у половины детей, рождённых от родителей с данным заболеванием.

Важно

Весь период беременности женщине следует строго придерживаться диеты и принимать препараты, предназначенные для нормализации уровня билирубина в крови.

Однако нужно отнестись осторожно к применению лекарств, ведь некоторые из них способны вызвать развитие осложнений, к которым относятся нарушение роста и развития плода, возникновение выкидыша, а также частичного или полного пузырного заноса.

У новорождённых детей пожелтение кожи встречается довольно часто. При наличии синдрома Жильбера у кого-то из родителей следует обязательно провести генетическое исследование для того, чтобы убедиться, что это обусловлено генетической мутацией, а не связано с какими-либо нарушениями функционального характера.

У ребёнка при болезни Жильбера отмечается выраженная желтушность не только кожи, но и всех видимых слизистых. Может наблюдаться зернистость в области верхнего века. Заболевание имеет тенденцию к цикличному течению. Вне обострения клинические проявления полностью отсутствуют.

Диагностика синдрома Жильбера

Прежде чем диагностировать болезнь Жильбера, следует исключить наличие у пациента других заболеваний, которые также могут сопровождаться желтухой (например, гемолитическая анемия, гепатит, цирроз печени, болезнь Вильсона — Коновалова и др).

Как правило, диагностика начинается с опроса и физикального осмотра. Врач расспрашивает пациента о течении болезни и о том, когда симптомы были впервые замечены (к примеру, после голодания, физической нагрузки или перенесённой инфекции), затем он осматривают кожу, склеру глаз и слизистые для того, чтобы выявить желтушность.

К лабораторным методам исследования относят:

• общий анализ крови (ОАК);
• общий анализ мочи (ОАМ);
• анализ крови на билирубин;
• биохимический анализ крови: уровень общего белка, АЛТ, АСТ, щелочной фосфатазы, ГГТП (они могут оставаться в норме или повышаться);
• анализ кала на стеркобилин;
• маркёры вирусов гепатита B, С, D;
• анализ ДНК;
• пробы с голоданием (пациент двое суток потребляет пищу, общая энергетическая ценность которой за сутки составляет 400 ккал);
• пробы с никотиновой кислотой, фенобарбиталом, а также бромсульфалеиновая проба.

К инструментальным методам диагностики относят следующие:

• ультразвуковое исследование УЗИ органов брюшной полости;
• эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС);
• чрескожная пункционная биопсия печени (ЧКБП), выполняемая с целью дальнейшего гистологического исследования образца ткани и исключения хронического гепатита или цирроза;
• компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости;
• эластография.

Лечение синдрома Жильбера

Врач решает вопрос о необходимости терапии на основании состояния больного, уровня билирубина и частоты ремиссий.

В случае если уровень непрямого билирубина не превышает 60 мкмоль/л, при этом нет таких симптомов, как сонливость, тошнота или рвота, изменение поведения, кровоточивость десен, а отмечается лишь лёгкая желтушность, то медикаментозное лечение не проводится. Могут быть использованы только: фототерапия, диетотерапия, а также приём сорбентов.

Кроме того, пациентам с данным заболеванием нужно обязательно избегать загара и защищать свою кожу солнцезащитным кремом при выходе на солнце.

В том случае, если непрямой билирубин превышает 80 мкмоль/л, тогда больному назначается фенобарбитал, курсом на две-три недели (вождение и хождение на работу при этом запрещены, поскольку данный препарат вызывает сонливость). Могут использоваться другие препараты с его содержанием, но обладающие менее снотворным эффектом.

Назначаются также сорбенты, ингибиторы протонного насоса, которые снижают выработку соляной кислоты (например, «Омепразол»), препараты, нормализующие перистальтику кишечника («Мотилиум»).

Диетотерапия

При уровне билирубина более 80 мкмоль/л диета уже более строгая. Разрешаются нежирные сорта мяса, рыба, творог и нежирные кисломолочные напитки, подсушенный хлеб, сладкие чаи, морсы, некислые соки, свежие, печёные и варёные овощи и фрукты.

Строго запрещено употребление острых, жирных, копчёных и консервированных продуктов, шоколада и сдобы. Также нельзя пить кофе, какао и алкоголь.

Стационарное лечение

Если уровень билирубина слишком высокий, или пациент хуже стал спать, его беспокоят снижение аппетита, тошнота, ночные кошмары, то необходима госпитализация в стационар.

Там ему помогут значительно снизить билирубинемию при помощи: внутривенного введения гепатопротекторов, проследят за правильностью приёма сорбентов, кроме того, будут назначены препараты лактулозы, блокирующие действие токсичных веществ, которые возникают при поражении печени.

Совет

Рацион в данном случае крайне органичен. Из него полностью убираются животные белки (яйца, мясо, рыба или творог), жиры, свежие овощи, ягоды и фрукты. Можно употреблять супы без зажарки, каши, печёные яблоки, нежирные кисломолочные продукты и бананы.

В периоде ремиссии не требуется соблюдения строгой диеты, нужно лишь исключить те продукты, которые вызывают обострение. В рационе больного должно быть достаточное количество овощей, богатых клетчаткой, мясо и рыба, меньше газированных напитков, сладостей и фаст-фуда. Алкогольные напитки следует полностью исключить.

Профилактика

Предупредить появление подобного генетического заболевания невозможно. Можно лишь отсрочить проявление болезни или сделать более редкими периоды обострения, если соблюдать некоторые правила:

• питаться здоровой пищей, включая в свой рацион больше растительных продуктов;
• меньше находиться на солнце;
• избегать тяжёлых физических нагрузок;
• закаливаться для того, чтобы меньше болеть вирусными заболеваниями;
• стараться исключить факторы, приводящие к заболеванию вирусными гепатитами (незащищённые половые контакты, инъекционные наркотики, татуаж, пирсинг и т.д.).

Вакцинация детей при синдроме Жильбера не противопоказана.

Молодые люди с синдромом Жильбера годны к службе в армии, однако, их должны определять в такие условия, где не нужно голодать или физически тяжело трудиться. Таким больным не разрешается карьера профессиональных военных.

Заключение

Болезнь Жильбера протекает достаточно благоприятно. С годами может развиваться воспаление желчных протоков, желчнокаменная болезнь, что негативно влияет на трудоспособность пациентов, однако, не является показанием к инвалидности.

Если же у супружеской пары родился ребёнок с данным синдромом, то перед планированием следующей беременности им следует пройти консультацию у медицинского генетика.

Это же нужно сделать в том случае, если один из родителей страдает этой патологией.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки.

Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(27

Какие нужны анализы на Синдром Жильбера?

Синдром Жильбера или семейная желтуха довольно распространённое отклонение на генетическом уровне. Болезнь часто остаётся незамеченной и протекает волнообразно. Обострения сменяются периодами ремиссии. Так как заболевание может перейти в хроническую форму, необходимо сдать анализ на синдром Жильбера.

Особенность патологии связана с нехваткой фермента глюкуронилтрансферазы. Он предназначен для переработки вредного билирубина. Анализ на синдром Жильбера показывает, что этого фермента в 4 раза меньше обычного показателя. Печень не может справиться с желчным пигментом, который скапливается в тканях и вызывает желтушность.

Способы диагностики заболевания

Для определения патологии необходимо провести комплекс анализов. Важно установить не только присутствие генного дефекта, но и определить состояние печени на данный момент, а также степень негативного влияния на весь организм.

При болезнях печени нужно принимать..

Специальный препарат, основанный, на натуральных веществах

Цена на препарат

Отзывы о лечении

Не является лекарством. Требуется консультация специалиста.

Эффективный способ очистки печени

Всего 1 раз в день, по 3 капли

Результаты лечения

Инструкция по применению

Не является лекарством. Требуется консультация специалиста.

Когда необходимо исследование:

• при неинфекционной желтухе;
• при наличии хронической желтушности, которая купируется барбитуратами;
• при увеличенной концентрации билирубина (остальные показатели в норме);
• для оценки опасности осложнений при лечении противоопухолевым препаратом.

Заподозрить заболевание Жильбера помогут лабораторные исследования, оценивающие общее состояние организма.

Генный маркер на дефект

Генетический анализ считается наиболее точным исследованием на синдром Жильбера. Тест достаточно достоверный и быстрый. Этим методом выявляют мутированный ген, отвечающий за синтез, а также функционирование глюкороновой кислоты.

Чтобы исключить передачу патологии ребёнку, супругам следует обязательно сделать такой анализ. Полученный результат поможет определить присутствие «дефектного» гена. Тем самым исключается рождение больного потомства.

Этот метод подтверждает диагноз на 100%. Остальные анализы только выявляют сопутствующие патологии: гепатит, рак печени, желчнокаменную болезнь и описторхоз.

Тест проводится, если назначено лечение гепатотоксичными препаратами. Подготовка для сдачи анализа не требуется.

Общеклинический анализ крови

Обычно общие показатели в пределах нормы. Иногда бывает увеличение гемоглобина до 160 ед. Кстати, подобная ситуация встречается при обезвоживании. В редких случаях у некоторых пациентов диагностируется ретикулоцитоз (наличие незрелых эритроцитов).

Не следует забывать, что кровь сдаётся на голодный желудок.

Биохимический анализ крови

Биохимия определяет уровень билирубина, который является главным показателем течения процесса. Чтобы результат анализа был точным, необходима определённая подготовка:

• нужно отказаться от алкоголя и жирной пищи;
• отменить приём лекарственных препаратов, влияющих на количество пигмента.

Естественно, сдать кровь следует натощак. Результаты анализа будут следующие:

Уровень билирубина. Волновать обязана непрямая фракция. Есть ещё общая и прямая. Они отличаются связью с глюкуроновой кислотой, утилизирующей пигмент. На присутствие болезни Жильбера говорит увеличенное содержание непрямого типа.

Трансаминазы. Даже увеличенный уровень печёночных ферментов не свидетельствует о данной патологии.

Щелочная фосфатаза. Данный фермент обеспечивает выделение фосфорной кислоты. Если он повышен, то это свидетельствует о развитии опухоли.

Важно! Необходимо помнить, что повышение уровня билирубина, замечается при гепатите или гемолизе. В этом случае эритроциты разрушаются.

Гемотест

Для уточнения диагноза проводится гемотест. Он заключается в следующем:

• Голодание. Длительное отсутствие пищи вызывает увеличение билирубина почти в 2 раза. Если наблюдаются такие показатели, то проба явно положительная.
• Инъекция никотиновой кислоты. После введения, примерно через 3 часа, уровень билирубина намного повысится. Хотя проба и положительна, но нельзя игнорировать и другие заболевания печени.
• Приём фенобарбитала. Определённая доза, принимаемая в течение нескольких дней снижает содержание билирубина, что означает положительный тест.

Этот тест подтверждает диагноз.

Иные способы исследования

Аппаратные обследования не диагностируют синдром Жильбера, но их результаты очень важны. Они выявляют отклонения, которые уже проявились, например, в печени.

• УЗИ. Это абсолютно безболезненная процедура, позволяющая обнаружить отклонения в печени: кисты, аномальный размер, опухоли. Накануне мероприятия необходимо воздержаться от продуктов, которые вызывают запоры. Даже можно сделать клизму.
• Компьютерная томография. Позволяет обнаружить злокачественные опухоли. Перед исследованием обязательно проводят генетический анализ.
• Эластография. Метод безболезненный и наиболее информативный.
• Биопсия. Назначается, чтобы исключить наличие цирроза или воспалительного процесса в печени. Метод подразумевает исследование ткани органа. При синдроме Жильбера патологические изменения отсутствуют.

Медицинских центров для сдачи анализов множество, но следует выделить комплекс клиник ИНВИТРО. За несколько лет существования он набрал популярность. В лабораторном комплексе работа построена на передовых технологиях. Стоимость анализа на синдром Жильбера около 4000 рублей.

Расшифровка и стоимость анализа

При диагностике этого заболевания проводится много анализов, поэтому разобраться в них сложно. Диагноз подтверждается, если билирубин превышает 20,5 мкмоль/л. Тревогу должно вызывать и присутствие в моче ядовитого вещества. Кстати, при синдроме Жильбера маркеры вирусных гепатитов не определяются.

Результат генетического анализа выглядит цифробуквенной записью:

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 ‒ генотип не связан с болезнью Жильбера.

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ‒ наблюдается дополнительная вставка, а это указывает на риск проявления патологии, но в лёгкой форме.

UGT1A1 (TA)7(TA)7 ‒ ДНК тест свидетельствует о наличии тяжёлого заболевания.

К сведению! Человек с мутированным геном UGT 1A1 может дожить до глубокой старости, даже не догадываясь о предрасположенности к болезни Жильбера.

 Цена исследования зависит от клиники, где будет сделан забор крови. Обычно стоимость варьируется от 2500 до 4500 рублей. Срок выполнения до 7 суток.

Биохимические исследования стоят намного дешевле, не больше 600 рублей. Всё зависит от количества показателей. Ответ можно получить даже в день сдачи, но обычно не больше 2 суток.

Особенности заболевания и необходимость диагностирования

В основном, данное заболевание не требует лечения. Медики считают, что синдром Жильбера является индивидуальной особенностью, а не патологией. Нужно просто контролировать количество печёночных ферментов, и оказывать помощь организму во время обострения.

Диагностика обязательно должна быть дифференциальной, чтобы исключить другие патологии, схожие по признакам с болезнью Жильбера.

Ими могут быть:

• Воспалительный процесс в желчных протоках. Печень теряет способность утилизировать билирубин.
• Гемолитическая анемия. Ускоренный распад эритроцитов вызывает увеличение билирубина.
• Холестаз. Желчь с билирубином не выводится из печени.
• Ложная желтуха. Желтизна кожи связана с большим количеством бета-каротина.
• Синдром Криглера-Наджара. Врождённая билирубинемия.

Синдром Жильбера часто диагностируется в подростковом возрасте. Заболевание выявляется легко, если грамотно собран анамнез.

Сама по себе данная патология не наносит вреда печени и не вызывает осложнений. Главное. дифференцировать виды желтухи. Прогноз заболевания благоприятный, но при условии регулярных профилактических обследований.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – это хроническое наследственное заболевание печени, обусловленное нарушением захвата, транспорта и утилизации билирубина, характеризующееся периодическим появлением пожелтения кожных покровов и видимых слизистых оболочек, гепатоспленомегалией (увеличением печени, селезенки) и явлениями холецистита (воспаления желчного пузыря).

Одной из важных функций печени является очищение крови от продуктов жизнедеятельности организма и попадающих в него извне токсических веществ.

Портальная или воротная вена печени доставляет кровь к печеночным долькам (морфофункциональная единица печени) из непарных органов брюшной полости (желудка, двенадцатиперстной кишки, поджелудочной железы, селезенки, тонкого и толстого кишечника), где происходит ее фильтрация.

Обратите внимание

Билирубин является продуктом распада эритроцитов – клеток крови, которые транспортируют ко всем тканям и органам кислород. Эритроцит состоит из гема – железосодержащего вещества и глобина – белка.

После разрушения клетки белковое вещество распадается на аминокислоты и всасывается организмом, а гем под действием ферментов крови превращается в непрямой билирубин, который является ядом для организма.

С током крови непрямой билирубин достигает печеночных долек, где под действием фермента глюкуронилтрансферазы соединяется с глюкуроновой кислотой. Вследствие этого билирубин становится связанным и теряет свою токсичность.

Далее вещество попадает во внутрипеченочные желчные протоки, затем во внепеченочные протоки и желчный пузырь. Из организма билирубин выводится в составе желчи через мочевыделительную систему и желудочно-кишечный тракт.

Заболевание распространено во всех странах мира и составляет в среднем 0,5 – 7% от всего населения планеты. Чаще всего синдром Жильбера встречается в странах Африки (Марокко, Ливия, Нигерия, Судан, Эфиопия, Кения, Танзания, Ангола, Замбия, Намибия, Ботсвана) и Азии (Казахстан, Узбекистан, Пакистан, Ирак, Иран, Монголия, Китай, Индия, Вьетнам, Лаос, Таиланд).

Синдромом Жильбера заболевают чаще мужчины, нежели женщины – 5-7:1 в возрасте от 13 до 20 лет.

Прогноз для жизни благоприятный, заболевание сохраняется пожизненно, но при соблюдении диеты и медикаментозного лечения к летальному исходу не приводит.

Важно

Прогноз для трудоспособности сомнительный, с годами прогрессирования синдрома Жильбера развиваются такие заболевания как холангит (воспаление внутрипеченочных и внепеченочных желчевыводящих путей) и желчекаменная болезнь (образование камней в желчном пузыре).

Родителям детей, которые страдают синдромом Жильбера перед планированием следующей беременности необходимо пройти ряд тестов у генетика, аналогичным образом следует поступать больным синдомом Жильбера прежде чем иметь детей.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Жильбера является снижение активности фермента глюкуронилтрансферазы, который преобразует токсичный непрямой билирубин в прямой – не токсический. Наследственная информация о данном ферменте кодируется геном — UGT 1A1, изменение или мутация в котором приводит к появлению заболевания.

Передается синдром Жильбера по аутосомно-доминантному типу, т.е. от родителей к детям, изменение в генетической информации может передаваться как по мужской, как и по женской линии наследования.

Существует рад факторов, которые могут спровоцировать обострение заболевания, к ним относят:

• тяжелая физическая работа;
• вирусные инфекции в организме;
• обострение хронических заболеваний;
• переохлаждение, перегревание, чрезмерная инсоляция;
• голодание;
• резкое нарушение диеты;
• прием алкоголя или наркотиков;
• переутомление организма;
• стрессы;
• прием некоторых лекарственных препаратов, которые связанные с активацией фермента – глюкуронилтрансферазы (глюкокортикостероиды, парацетамол, ацетилсалициловая кислота, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, левомицетин, кофеин).

Классификация

Выделяют 2 варианта течения синдрома Жильбера:

• заболевание возникает в 13 – 20 лет, если за данный период жизни не было острого вирусного гепатита;
• заболевание возникает до 13 лет, если произошло инфицирование острым вирусным гепатитом.

По периодам синдром Жилбера делят на:

• период обострения;
• период ремиссии.

Симптомы синдрома Жильбера

Для синдрома Жильбера характерна триада признаков, описанная еще автором, открывшим данное заболевание:

• «Печеночная маска» — желтушность кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
• Ксантелазмы век – появление зернистости желтого цвета под кожей верхнего века;
• Периодичность симптомов – заболевание сменяется поочередно периодами обострения и ремиссии.

Для периода обострения характерно:

• возникновение усталости;
• головная боль;
• головокружение;
• ухудшение памяти;
• сонливость;
• депрессия;
• раздражительность;
• тревожность;
• беспокойство;
• общая слабость;
• тремор верхних и нижних конечностей;
• боли в мышцах и суставах;
• одышка;
• затрудненное дыхание;
• боли в области сердца;
• снижение артериального давления;
• учащение частоты сердечных сокращений;
• боли по подреберьям и в области желудка;
• тошнота;
• горький привкус во рту;
• отсутствие аппетита;
• рвота кишечным содержимым;
• вздутие кишечника;
• диарея или запор;
• обесцвечивание кала;
• зуд кожных покровов;
• отеки нижних конечностей.

Для периода ремиссии характерно отсутствие каких-либо симптомов заболевания.

Диагностика

Синдром Жильбера довольно редкое заболевание и что бы правильно диагностировать его необходимо пройти все обязательные обследования, которые назначаются больным при пожелтении кожных покровов, а затем, если причина так и не была установлена, назначаются дополнительные методы обследования.

Лабораторные анализы

Основные методы:

Общий анализ крови:

Показатель

Нормальное значение

Изменение при синдроме Жильбера

Эритроциты

3,2 – 4,3*1012/л

3,2 – 7,5*1012/л

СОЭ (скорость оседания эритроцитов)

1 – 15 мм/ч

30 – 32 мм/ч

Ретикулоциты

0,2 – 1,2%

0,2 – 18,5%

Гемоглобин

120 – 140 г/л

100 – 110 г/л

Лейкоциты

4 – 9*109/л

4,5 – 9,3*109/л

Тромбоциты

180 – 400*109/л

180 – 380*109/л

Общий анализ мочи:

Показатель

Нормальное значение

Изменение при синдроме Жильбера

Удельный вес

1012 — 1024

1000 — 1020

Реакция рН

Слабокислая

Слабокислая или нейтральная

Белок

нет

0,03 – 3,11 г/л

Эпителий

1 – 3 в поле зрения

15 – 20 в поле зрения

Лейкоциты

1 – 2 в поле зрения

10 – 17 в поле зрения

Эритроциты

Нет

7 – 12 в поле зрения

Биохимическое исследование крови:

Показатель

Нормальное значение

Изменения при синдроме Жильбера

Общий белок

68 – 85 г/л

65 – 69 г/л

Альбумин

40 – 50 г/л

32 – 35 г/л

Глюкоза

3,3 – 5,5 ммоль/л

3,2 – 4,5 ммоль/л

Мочевина

3,3 — 6,6 ммоль/л

3,9 – 6,0 ммоль/л

Креатинин

0,044 — 0,177 ммоль/л

0,044 — 0,177 ммоль/л

Фибриноген

2 – 4 г/л

2 – 4 г/л

Лактатдегидрогеназа

0,8 — 4,0 ммоль/(ч·л)

0,8 — 4,0 ммоль/(ч·л)

Печеночные пробы:

Показатель

Нормальное значение

Изменения при синдроме Жильбера

Общий билирубин

8,6 – 20,5 мкмоль/л

До 102 мкмоль/л

Прямой билирубин

8,6 мкмоль/л

6 – 8 мкмоль/л

АЛТ (аланинаминотрансфераза)

5 – 30 МЕ/л

5 – 30 МЕ/л

АСТ (аспартатаминотрансфераза)

7 – 40 МЕ/л

7 – 40 МЕ/л

Щелочная фосфатаза

50 – 120 МЕ/л

50 – 120 МЕ/л

ЛДГ (лактатдегидрогеназа)

0,8 – 4,0 пирувита/мл-ч

0,8 – 4,0 пирувита/мл-ч

Тимоловая проба

1 – 4 ед.

1 – 4 ед.

Коагулограмма (свертываемость крови):

Показатель

Нормальное значение

Изменение при синдроме Жильбера

Протромбиновый индекс

60 – 100%

60 – 100%

Адгезия тромбоцитов

20 – 50%

20 – 50%

АЧТВ (активное частичное тромбопластиновое время)

30 – 40 секунд

30 – 40 секунд

Маркеры вирусных гепатитов В, С и Д – отрицательные.

Дополнительные методы:

• Анализ кала на стеркобилин – отрицательный;
• Проба с голоданием: пациент двое суток находится на диете с калорийностью, не превышающей в сутки 400 ккал. До и после диеты измеряют уровень билирубина в сыворотке крови. При подъеме его на 50 – 100 % проба является положительной, что свидетельствует в пользу синдрома Жильбера;
• Проба с никотиновой кислотой: при введении никотиновой кислоты больному синдромом Жильбера уровень непрямого билирубина резко возрастает;
• Проба с фенобарбиталом: при приеме фенобарбитала уровень непрямого билирубина в сыворотке крови снижается у больных синдромом Жильбера.

Инструментальные методы обследования

Основные методы:

• УЗИ печени;
• КТ (компьютерная томография) печени;
• МРТ (магнитно-резонансная томография) печени.

Данные методы обследования предполагают только установления предварительного диагноза – гепатоза – группа заболеваний печени, в основе которой лежит нарушение обмена веществ в печеночных дольках. Причину, по которой возникло данное явление вышеуказанными методами установить невозможно.

Дополнительные методы:

• Биопсия ткани печени под контролем УЗИ, для синдрома Жильбера характерно наличие жировой дистрофии клеток печени с накоплением в них липофусцина — желто-коричневого пигмента. На снимке А показана нормальная биопсия печеночной дольки, на снимке В показан синдром Жильбера;

• Генетическое обследование венозной крови или буккального эпителия (клеток слизистой оболочки ротовой полости).

Из клеток взятого материала в лаборатории врачи генетики выделяют и раскручивают молекулу ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) в которой содержаться хромосомы, которые содержат генетическую информацию.

Специалисты изучают тот ген, мутация которого привела к синдрому Жильбера.

Интерпретация результатов (то, что Вы увидите в заключение доктора-генетика):

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – нормальное значение;

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – сидром Жильбера.

Лечение синдрома Жильбера

Медикаментозное лечение

Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина в крови:

• фенобарбитал по 0,05 – 0,2 г 1 раз в сутки. Так как препарат обладает снотворным и успокаивающим действием его целесообразно принимать на ночь;
• зиксорин по 0,05 – 0,1 г 1 раз в сутки. Препарат хорошо переносится, не обладает снотворным эффектом, но на территории России последние несколько лет не производится.

Сорбенты:

• энтеросгель по 1 столовой ложке 3 раза в сутки между приемами пищи.

Ферменты:

• панзинорм по 20 000 ЕД или креон по 25 000 ЕД 3 раза в сутки во время еды.

Гепатопротекторы:

• эсенциале по 5,0 мл на 15,0 мл крови больного 1 раз в сутки внутривенно.

Желчегонные препараты:

• карловарская соль по 1 столовой ложке растворенной в 200,0 мл воды утром натощак, хофитол по 1 капсуле 3 раза в сутки или холосас по 1 столовой ложке 3 раза в сутки – длительно. 

Витаминотерапия:

• нейробион по 1 таблетке 2 раза в сутки.

Заместительная терапия:

• В тяжелых случаях заболевания, когда повышение непрямого билирубина в сыворотке крови достигает критических цифр (250 и выше мкмоль/л) показано введение альбумина и переливание крови.

Физиотерапевтическое лечение

Фототерапия – лампу синего цвета помещают на 40 – 45 см от кожи, сеанс длится 10 – 15 минут. Под действием волн в 450 нм достигается разрушение билирубина непосредственно в поверхностных тканях организма.

Народное лечение

• 1 столовая ложка измельченных листей и стеблей чистотела, 2 столовые ложки мяты перечной, 1 столовая ложка измельченных корней одуванчика, 2 столовые ложки цветков пижмы, 2 столовые ложки измельченного шиповника и 1 столовая ложка цветов ромашки.

  Получившуюся смесь залить 3 литрами холодной воды, довести до кипения и держать на огне 5 – 7 минут. Дать остыть и настояться в темном месте в течение суток. Принимать по ½ стакана за 30 минут до еды 3 раза в день.

• Лечение синдрома Жильбера с помощью соков и меда:
  • 500 мл сока свеклы;
  • 50 мл сока алоэ;
  • 200 мл сока моркови;
  • 200 мл сока черной редьки;
  • 500 мл меда.

  Ингредиенты смешать, хранить в холодильнике. Принимать по 2 столовые ложки 2 раза в день до приема пищи.

Диета, облегчающая течение заболевания

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Разрешено к употреблению:

• мясо, птица, рыба не жирных сортов;
• все виды круп;
• овощи и фрукты в любом виде;
• не жирные кисломолочные продукты;
• хлеб, галетное печенте;
• свежевыжатые соки, морсы, чай.

Запрещено к употреблению:

• жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
• цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана);
• яйца;
• острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
• острые соусы и специи;
• шоколад, сдобное тесто;
• кофе, какао, крепкий чай;
• алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках.

Осложнения

• холангит (воспаление внутрипеченочных и внепеченочных желчевыводящих путей);
• холецистит (воспаление желчного пузыря);
• желчекаменная болезнь (наличие камней в желчном пузыре);
• панкреатит (воспаление поджелудочной железы);
• редко – печеночная недостаточность.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в предупреждении тех факторов, которые спровоцируют обострение патологического процесса в печени:

• длительное пребывание на солнце;
• переохлаждение или перегревание организма;
• тяжелый физический труд;
• употребление алкоголя или наркотиков.

Следует придерживаться диеты, не переутомляться и вести активный образ жизни.

Синдром внезапной детской смерти (свдс): причины, 9 правил профилактики

Причины возникновения синдрома внезапной детской смерти; методы профилактики

Синдром внезапной детской смерти – это диагноз, который ставят, когда во сне без видимых причин умирает практически здоровый ребенок возрастом до 1 года. Смерть происходит из-за остановки дыхания. Установить точную причину этого явления врачи не могут до сих пор, хотя активное исследования данной проблемы ведется с 1950-х годов.

Существует множество теорий синдрома внезапной смерти младенцев, установлены факторы риска и разработана профилактика. Существенно упал показатель смертности среди детей по причине данного феномена.

Обратите внимание

Несмотря на многие успехи в изучении данной проблемы, установить основную причину синдрома внезапной детской смерти и исключить ее полностью, медицина не смогла до сих пор.

Загадочность этого явления породила множество мифов и усилила родительские страхи.

Что представляет собой синдром внезапной детской смерти?

Синдром внезапной смерти младенцев часто называют «смертью в колыбели» потому, что ребенок умирает во сне в своей кроватке. Смерть всегда наступает неожиданно, без каких-либо предшествующих признаков. Вскрытие и экспертиза не в состоянии дать ответ, почему здоровый, не имеющий никаких пороков в развитии ребенок, засыпает и уже больше никогда не просыпается.

Серьезные исследования этой проблемы начались в 1950 году. Через 9 лет, был впервые введен термин «синдром внезапной детской смерти». Было сделано несколько важных открытий, которые могли объяснить отдельные смертельные случаи, но установить основную причину СВДС не удалось до сих пор.

Далеко не всегда СВДС является причиной смерти ребенка. К сожалению, младенцы часто умирают от внутренних и внешних причин. Это могут быть аномалии развития, опухоли, инфекции и жестокое обращение.

Причину достаточно легко устанавливают изучая историю болезни или на вскрытии. И только в том случае, если ни одно исследование не смогло дать четкого ответа о причине, спровоцировавшей детскую смерть, ставят диагноз «синдром внезапной детской смерти».

Таким образом, можно сказать, что это диагноз исключения.

Причины синдрома внезапной смерти у детей

Наибольшему риску внезапной смерти подвержены дети, в возрасте от 4 до 6 месяцев. К 9 месяцу опасность существенно снижается, а в возрасте 1 года уже практически сведена к 0.

Исследователи смогли установить точный возраст, когда риск СВДС наиболее высок, но установить точную причину так и не получилось.

Было выделено несколько основных гипотез, которые пытаются объяснить причину внезапной смерти грудных детей:

Недостаток серотониновых рецепторов. Во время вскрытия жертв СВДС, медики часто обнаруживали недостаток рецепторов серотонина. Именно эти клетки отвечают за связь и сплоченную работу дыхания с сердечными сокращениями. Дефицит улавливающих серотонин клеток, приводит к тому, что дыхание ребенка во сне останавливается, а организм не посылает сигналы для его возобновления

Сбои в работе сердечной деятельности. Многие ученые считают, что основным фактором, влияющим на внезапную смерть ребенка, являются сбои в работе сердца. У 35% детей, которые погибли от СВДС, были зарегистрированы более длительные интервалы между сокращением и расслаблением сердечных желудочков. В случае более длинных интервалов может происходить нарушение электрической стабильности сердца, что приводит к его полной остановке. Данный синдром носит название удлиненного интервала QT и может наблюдаться у здоровых деток. В том случае, если он был замечен у грудничка, необходима срочная консультация педиатра

Нарушения дыхания. Даже у здорового взрослого человека во время сна может происходить нарушение дыхательных функций, когда на короткое время мозг прекращает стимулировать работу мышц, отвечающих за дыхание. Уровень кислорода в крови падает, мозг это фиксирует и заставляет организм возобновить дыхание, часто это происходит бессознательно во сне, реже человек может проснуться. У ребенка этот механизм не работает настолько идеально, чтобы в случае остановки, запустить дыхание снова. Грудничку достаточно всего 30 секундной паузы в поступлении кислорода для того, чтобы наступила смерть. Длительные паузы между вдохами характерны для недоношенных детей. Если такие интервалы наблюдаются чаще, чем 1 раз в час и их длительность превышает 10 секунд, консультация педиатра жизненно необходима.

Незавершенная терморегуляция. У младенцев жизненно важные центры, находящиеся в продолговатом мозге, полностью созревают только к 3-4 месяцам. До этого времени, из-за некорректной работы незрелых клеток, отвечающих за терморегуляцию, температура тела грудничков может быть ниже нормы. Незадолго до окончательного развития этих клеток, у ребенка может наблюдаться ненормальный температурный ответ и колебания показаний на градуснике. Поэтому важно поддерживать температуру в помещении, где спит ребенок в пределах 18-22 градусов. Если температура воздуха будет выше, грудничок, вследствие отказа клеток, отвечающих за терморегуляцию, может перегреться. Перегрев повлечет за собой сбои в сердечной или дыхательной деятельности, а затем смерть

Инфекция. Последователи данной теории уверены, что те токсины, которые выделяют различные микроорганизмы, такие как клостридии или энтеробактерии, вызывают сбои в защитных механизмах организма. Поэтому ребенок, даже страдающий от гипоксии во сне, не может проснуться.

Генетическая предрасположенность. Рождение полностью здорового, с крепким иммунитетом ребенка, не может быть гарантией его жизнеспособности. Если в семьи наблюдались случаи синдрома внезапной детской смерти, риск смерти младенца увеличивается до 90%

Факторы, повышающие вероятность развития синдрома внезапной смерти младенцев

Начиная с 1989 года изучению СВДС уделяется намного больше внимания, чем было до этого. Несмотря на некоторые успехи, установить точную причину этого явления так и не удалось. Однако, ученым посчастливилось выделить несколько факторов, которые существенно увеличивают вероятность возникновения синдрома внезапной смерти:

Мужской пол (на мальчиков приходится 61% случаев смерти)

Недоношенные дети

Употребление будущей матерью наркотиков, алкоголя, курение

Болезни женщины во время беременности

Вес ребенка при рождении ниже нормы

СВДС у сестер или братьев

Сон в разных комнатах с родителями

Кормление смесями

Неспособность брать грудь

Патологии пренатального развития

Зимние месяцы

Возраст малыша (в 90% случаев внезапная смерть происходит в возрасте до 6 месяцев)

Роды более 16 часов

Возраст матери младше 20 лет

Небольшие промежутки между беременностями, выкидыши

Осложненные роды

Матери-одиночки

Слишком теплое одеяло или одежда во время сна. Кроме того, что теплое одеяло может спровоцировать перегрев, существует версия, что под одеялом скапливается слишком много углекислого газа. Ребенок, во время сна может передвинуться ниже и укрыться одеялом с головой. Таким образом, малыш будет дышать не свежим воздухом, а отработанным углекислым газом, что станет причиной смерти от гипоксии

Слишком мягкий матрас или подушка. Подушку вообще не рекомендуется использовать

Сон на животе. Это последний в списке, но наиболее важный фактор, который влияет на развитие синдрома внезапной смерти у детей. После того как в 1992 году, европейскими и американскими педиатрами были даны рекомендации укладывать детей спать на спину, а не на живот, смертность младенцев сократилась в 3 раза. Необходимо обратить внимание на то, что сон на боку не менее опасен, так как ребенок может непроизвольно перевернуться на живот

Можно ли предупредить синдром внезапной смерти?

Полностью исключить вероятность развития синдрома внезапной смерти младенцев невозможно. К счастью, это достаточно редкое явление, которому подвержено только 0,2% детей.

В большинстве случаев, даже дети, лежащие на мягкой перине на животе, моментально проснутся и поменяют позу, при недостаточном поступлении кислорода.

И только в редких случаях, при сочетании таких факторов, как возраст, генетика и неблагоприятные внешние условия, может развиться синдром внезапной смерти у детей.

Важно

Несмотря на невозможность полностью исключить вероятность гибели ребенка от СВДС, родители могут существенно снизить риск его развития.

О профилактике необходимо заботиться не только после рождения, но и на протяжении всего периода беременности.

Доказано, что женщины, нерегулярно посещавшие женскую консультацию и не выполнявшие все рекомендации врача, существенно уменьшали шансы своего ребенка на здоровую и долгую жизнь.

Сон как профилактика

Поскольку синдром внезапной смерти младенцев развивается у малышей во сне, родители должны приложить максимальные усилия, чтобы обезопасить спальное место крохи. В первую очередь, необходимо позаботиться о том, чтобы температура воздуха в помещении была постоянной и не превышала 22 градуса. Нелишним будет и приобретение увлажнителя воздуха.

Выбирая кроватку для ребенка необходимо отдать предпочтение более жесткому матрасу, так как одной из причин СВДС является слишком мягкая перина.

От подушки необходимо отказаться. Вместо одеяла, лучше использовать специальный термостойкий мешок. Укладывать малыша спать только на спинку, а после того, как он научится самостоятельно переворачиваться, можно укладывать набок.

Некоторые педиатры категорически не рекомендуют совместный сон родителей и ребенка. Считается, что это одна из причин синдрома внезапной смерти.

Это верно лишь в том случае, если мать полностью вымотана и устала настолько, что во сне может случайно придавить ребенка и не почувствовать этого.

Также нельзя практиковать совместный сон в том случае, если родители употребляли алкоголь, наркотики или курят в кровати.

Во всех остальных случаях совместный сон желателен и даже полезен для малыша. В течение 9 месяцев беременности, сердцебиение материнского сердца успокаивало малыша в утробе.

Совет

После рождения, во время совместного сна, его чувствительный организм снова настраивается на ритм сердца и дыхания матери. Это является отличной профилактикой СВДС.

Кроме этого, мать спит настолько чутко, что в случае остановки дыхания у малыша проснется и окажет ему помощь.

В том случае, если родители предпочитают раздельный сон с ребенком, кроватку малыша необходимо придвинуть максимально близко к родительской. Укладывать кроху нужно в самый низ кроватки, чтобы ноги упирались в бортик. Это не позволит малышу соскользнуть вниз и укрыться с головой одеялом, что может спровоцировать удушье.

Перед тем как уложить малыша спать, необходимо дать ему срыгнуть, подержав вертикально несколько минут. Особенно внимательным родителям нужно быть в том случае, если ребенок укладывается спать после сильной истерики или в незнакомом ему месте.

Что еще поможет снизить риск синдрома внезапной детской смерти

Любовь родителей и забота не являются панацеей от СВДС, однако, помогают снизить вероятность развития синдрома. Доказано, что в семьях, где ребенок не был желаемым или его воспитывает мать-одиночка, СВДС является основной причиной смерти малышей в возрасте до 1 года.

Любящие родители, желающие максимально исключить все возможные факторы риска, должны придерживаться следующих рекомендаций:

• проводить массажи, закаливание, соответствующую возрасту детскую гимнастику
• стремиться к естественному вскармливанию хотя бы в течение первых 6 месяцев жизни малыша
• во время сна ребенка следить, чтобы на него не воздействовали резкие звуки, запахи, свет
• полностью исключить курение в квартире
• не пеленать малыша слишком туго

Современные гаджеты родителям в помощь

На данный момент существует множество приборов, которые мониторят дыхание и сердцебиение ребенка. На рынке присутствуют как простые модели, так и многофункциональные.

Самые обычные мониторы могут подавать звуковой сигнал в том случае, если ритм дыхания ребенка сбивается.

Можно найти и такие приборы, которые будут отслеживать ЧСС малыша, уровень кислорода в крови и отправлять данные на телефон или компьютер родителей.

Полностью исключить вероятность развития внезапной смерти младенцев такие гаджеты, конечно, не могут. Но предупредить родителей об опасности им под силу. Это позволит вовремя вызвать скорую помощь и спасет малышу жизнь. Особенно важно использование таких датчиков для недоношенных деток.

Кроме таких современных приспособлений, можно использовать всем известную пустышку. Доказано, что риск развития синдрома внезапной детской смерти снижается, если во время сна малыш сосет пустышку, так как воздух дополнительно поступает сквозь ее кружок.

Как помочь ребенку, если он перестал дышать

В тех случаях, когда родители сразу замечали у ребенка остановку дыхания, практически всегда им удавалось спасти малыша.

В первую очередь, необходимо отбросить панику и взять себя в руки, так как от уверенных и правильных действий взрослых будет зависеть жизнь их крохи.

Обратите внимание

Ребенка необходимо взять на руки и резким движением провести ребром ладони или пальцами вдоль позвоночника. После этого, необходимо растереть малышу ступни, ладошки и мочки ушей; немного растормошить его.

Обычно, этих действий бывает вполне достаточно для того, чтобы ребенок возобновил дыхание. Если эти действия не помогли, необходимо вызывать скорую помощь. Все время, до приезда медиков, ребенку необходимо делать массаж сердца и искусственное дыхание. Массаж сердца делать с большой осторожностью, так как сломать детские ребра очень легко.

Возможные предвестники синдрома внезапной детской смерти

Предугадать развитие синдрома внезапной смерти невозможно и у этого явления отсутствуют четкие причины. Все-таки, есть некоторые моменты, которые могут стать опасными предвестниками возможного развития этого синдрома. Родителям стоит обратить на них повышенное внимание и особенно тщательно следить за ребенком.

• Сон после того, как ребенок длительное время сильно плакал.
• Повышенная температура тела, особенно перед сном.
• Респираторные заболевания (насморк, бронхиты, фарингиты).
• Если у ребенка снизилась двигательная активность.
• Отказ от еды.
• Сон в гостях или дома, но не в своей кроватке.

Что может скрываться за СВДС

Иногда жестокое обращение с ребенком или случайное убийство пытаются выдать за синдром внезапной смерти.

Если серьезные переломы и травмы врачи без труда обнаруживают сразу, то намеренное удушение бывает не так легко определить. Если в семье по причине СВДС умирает второй ребенок, это должно вызвать серьезные мысли о вероятном насилии.

В случае гибели 3 ребенка, медики редко сомневаются в том, что причиной стало жестокое обращение.

Синдром тряски младенцев тоже пытаются выдавать за СВДС. В том случае, когда ребенок плачет и длительное время его не могут успокоить, некоторые родители начинают сильно трясти малыша. Неокрепшая шея и достаточно большая голова грудничка, в результате встряхивания, провоцируют повреждение сосудов мозга, что может привести к коме или смерти.

Синдром внезапной детской смерти — все, что нужно знать родителям

Обновление: Октябрь 2018

Синдром внезапной детской смерти (SIDS, «смерть в колыбели») – это гибель ребенка в возрасте до 1 года при отсутствии признаков болезни и без особенностей на вскрытии. Это явление – одно из самых загадочных и трагичных в медицине, вокруг него существует множество мифов и легенд.

Чтобы избежать лишних страхов за ребенка, а также осуществить профилактику СВДС, необходимо знать научную точку зрения по этому вопросу.

Что такое синдром внезапной детской смерти?

Термин СВДС введен в конце 60-х годов прошлого столетия, хотя случаи внезапной гибели младенцев были описаны и ранее, встречаются такие факты в литературе повсеместно. Лишь в 80-90-е годы после изучения факторов риска педиатры начали проводить активные кампании по предотвращению этого синдрома.

СВДС является диагнозом исключения. Несмотря на высокие адаптивные возможности, грудные дети часто умирают от внешних и внутренних причин. Чаще всего это пороки развития, инфекционные болезни, травмы (в том числе и умышленные) и опухоли.

Обычно причину смерти можно выяснить по истории болезни и результатам вскрытия. Но иногда никакие исследования не дают ответы на вопросы. Здоровый, нормально развивающийся ребенок засыпает, а через какое-то время родители находят его в кроватке мертвым.

Именно такую внезапную и беспричинную смерть называют СВДС.

Почему возникает СВДС?

Риск внезапной смерти в кроватки максимален у детей в возрасте 2-4 месяцев, постепенно снижается к 6 месяцам и стремится к нулю после 9 месяцев.

Ученые выяснили, до какого возраста синдром внезапной детской смерти опасен, но не смогли установить причину. Выявлен ряд особенностей, характерных для всех жертв СВДС.

Так, на вскрытии у детей были обнаружены недоразвитые части мозга (дугообразное ядро, например), которые отвечают за синхронность сердечно-сосудистой и дыхательной деятельности.

Гипотеза удлиненного интервала Q-T

Время от начала сокращения желудочков сердца до их расслабления обозначается на кардиограмме интервалом Q-T. По разным оценкам удлинение этого момента до 440-450 мс называется удлиненным QT. Связь этой особенности с внезапной коронарной смертью взрослых доказана давно.

Теперь же выяснилось, что у 30-35% детей, погибших от СВДС, были зарегистрированы такие увеличенные интервалы, при которых возникает электрическая нестабильность сердечной мышцы.

И зачастую эта особенность – абсолютно физиологична, достигает пика к 2 месяцам и исчезает к полугоду, что совпадает с возрастными рисками внезапной смерти.

Гипотеза апноэ

У многих здоровых детей существует феномен периодического дыхания, когда глубокие вдохи перемежаются интервалами от 3 до 20 секунд.

Но в некоторых случаях паузы между дыхательными движениями увеличиваются значительно. Чаще всего это происходит у недоношенных детей.

Такое апноэ (прекращение дыхание) длительностью более 20 исчезает после достижения недоношенными малышами возраста, соответствующего 37 неделям беременности.

Хотя в редких случаях длительные паузы сохраняются и у доношенных детей. Ученые выявили некоторую зависимость между таким апноэ и СВДС, поэтому недоношенным малышам с большими задержками дыхания рекомендуют устанавливать специальные регистраторы дыхания.

Дефицит серотониновых рецепторов

Недостаток клеток, улавливающих серотонин, которые располагаются в определенных частях мозга – частая находка на вскрытии жертв СВДС.

Этот дефицит бывает сосредоточен именно в области мозга, отвечающий за сердечно-дыхательную синхронность, то есть за связь дыхания и частоты сердечных сокращений.

Существует гипотеза, по которой именно дефекты серотониновых рецепторов вызывают остановку дыхания во сне у детей.

Гипотеза незавершенной терморегуляции

Считается, что жизненные центры в продолговатом мозге созревают у детей вплоть до достижения ими трех месяцев. При незрелых клетках мозга, отвечающих за терморегуляцию, средняя температура тела у малышей ниже нормы.

Примерно к 3 месяцам жизни возникает температурное постоянство (при измерении в прямой кишке). Незадолго до созревания этих клеток могут отмечаться колебания цифр на градуснике и неадекватный температурный ответ.

Важно

То есть при изменении микроклимата спальни младенец может попросту перегреться, что скажется на дыхательной и сердечной деятельности и приведет к внезапной смерти.

Существует еще множество гипотез (генетическая, инфекционная, гипотеза пережатия позвоночной артерии), но ни одна из них не объясняет абсолютно все случаи СВДС.

Механизм внезапной смерти

Для возникновения СВДС необходимо сочетание генетических факторов, критического возраста и неблагоприятных внешних условий. Обычно дети, уложенные на живот в мягкую постель, моментально просыпаются при недостатке кислорода и меняют позу. Но у некоторых малышей этот защитный механизм не срабатывает.

Они могут уткнуться в перину, в крови упадет содержание кислорода и вырастет уровень углекислого газа, но рефлекторного просыпания не произойдет. Ребенок снова и снова будет вдыхать отработанный воздух, пока уровень кислорода не станет критическим и не приведет к смерти.

Такой дополнительный фактор, как курение родителей, также вызывает нарушение этого защитного рефлекса.

Факторы риска СВДС

Несмотря на безуспешные поиски точной причины внезапной детской смерти, ученые установили несколько факторов риска. Исключение этих факторов позволяет снизить число внезапных смертей в разы, хотя многие предрасполагающие особенности невозможно устранить.

Факторы, связанные с беременностью и родами

• наркомания и табакокурение матери во время беременности
• внутриутробная гипоксия и задержка развития
• недоношенность

Особенности ребенка

• мужской пол, возраст 2-4 месяца
• реанимационные мероприятия в прошлом (чем больше в жизни ребенка было эпизодов, требующих неотложной помощи, тем выше риски)
• брат или сестра ребенка погибли от СВДС (это касается гибели от любого неинфекционного заболевания, а не только от СВДС)
• частые и длительные эпизоды апноэ, высокий порог пробуждения

Условия сна ребенка

• сон в положении на животе и на боку
• курение родителей после рождения ребенка
• мягкая кровать, перина, подушка
• перегревание, холодное время года
• проживание ребенка на больших высотах над уровнем моря

Основные факторы возникновения внезапной беспричинной смерти малыша – сон на животе, условия в кроватке и курение родителей.

Сон в положении лежа на животе

Многолетние исследования доказали, что спящий на животе ребенок подвергается большему риску внезапной смерти. Особенно опасно класть детей на живот во сне после длительного перерыва или впервые, то есть создавать так называемое «непривычное положение на животе». Чаще всего оно возникает во время дневного сна вне дома.

Раньше считалось, что положение на боку не несет в себе угрозы. Но теперь известно, что риск такой позы ничуть не меньше, так как дети часто поворачиваются из нее на живот. Поэтому единственным безопасным можно считать положение на спине.

Исключением являются состояния, при которых спать на спине противопоказано (недоразвитие нижней челюсти, выраженный гастроэзофагеальный рефлюкс). Такие дети часто срыгивают и могут вдохнуть рвотные массы.

Подавляющее большинство малышей спокойно спят на спине без риска захлебнуться.

После рекомендаций ведущих международных педиатрических служб в 1994 году, связанных с правильным укладыванием ребенка на спину, частота СВДС снизилась по всему миру как минимум вдвое.

Условия для сна

Важным элементом безопасности малыша является обстановка в его спальне и конкретно в кроватке. Потенциально привести к внезапной смерти могут:

• Теплые стеганые одеяла
• Объемные мягкие подушки
• Мягкие перины и матрасы
• Повышенная комнатная температура
• Совместный сон с родителями

Курение родителей

Никотиновая зависимость мамы и папы вредит не только их собственному здоровью, но и пагубно отражается на ребенке. Существует несколько версий, почему пассивное вдыхание табачного дыма приводит к внезапной смерти во сне. Самая распространенная – снижение количества катехоламинов, отвечающих за чувствительность к кислородному голоданию, под воздействием никотина.

Так как курящие матери чаще всего курили и во время беременности, то для их детей характерно запоздалое развитие всех отделов головного мозга, в том числе и центров сердечной и дыхательной регуляции. Совокупность этих факторов приводит к такому трагичному последствию, как СВДС.

Что может скрываться под маской СДВС?

Большинство случаев смерти детей грудного возраста имеют причины. Порой для того, чтобы найти эти причинные факторы, проводится тщательное расследование и вскрытие экспертами. И лишь изредка смерть так и остается загадкой, получая название СВДС.

Последствия жестокого обращения

Смерть ребенка может стать следствием вспышки гнева родителя, либо произойти по причине хронических побоев и издевательств. К сожалению, такое происходит чаще, чем хотелось бы. И если серьезные травмы и переломы прибывшие на место трагедии врачи находят сразу, то некоторые последствия насилия увидеть сразу не удается.

К ним относят намеренное удушение и синдром тряски младенца. Последний – это повреждение тонких сосудов мозга в результате встряхивания малыша. Неокрепшая шея и относительно большая голова ребенка первого года жизни предрасполагают к тяжелым повреждениям мозга вплоть до потери сознания, комы и смерти.

Повторный случай СВДС в семье наталкивает на мысль о возможном насилии над детьми. Если и третий ребенок погибает так же внезапно, то судебные медики не сомневаются в жестоком обращении родителей.

Непреднамеренное удушение

Бессонные ночи, гормональные перемены и грудное вскармливание по требованию утомляют каждую маму.

Поэтому ее ночной сон может быть очень крепким, несмотря на повышенную чувствительность к крикам малыша. Если ребенок спит в одной кровати с мамой, то есть некоторый риск его непреднамеренного удушения.

В несколько раз этот риск возрастает при приема матерью алкоголя или препаратов от бессонницы.

Совет

Одним из самых известных литературных и исторических фактов СВДС была притча о Соломоновом суде из Ветхого Завета. К Соломону пришли две матери, одна из которых нашла своего ребенка мертвым в кровати («приспала» его) и подложила тельце в постель второй матери.

Живого младенца она назвала своим сыном. Соломон мудро рассудил спор женщин, отдав ребенка настоящей маме, которая не согласилась рубить его на две части. С тех пор привычка класть малыша в кровать родителей появлялась и исчезала у разных народов.

В 18-19 веках были даже строгие запреты на совместный сон, а «присыпание» ребенка приравнивалось к преднамеренному убийству. В настоящее время большинство мам старается укладывать малышей в отдельную кроватку, хотя случаи их внезапной смерти все равно встречаются.

Вирусные и бактериальные инфекции

У детей грудного возраста многие инфекционные болезни протекают нетипично. При тяжелом поражении органов порой не бывает ярких симптомов. Особенно это касается маловесных недоношенных малышей. Поэтому прежде, чем ставить диагноз СВДС, патологоанатом обязательно исключит пневмонию, менингит и другие грозные осложнения инфекций.

Профилактика СВДС

Внезапную смерть младенцев нельзя предугадать и предотвратить со стопроцентной вероятностью. Но можно обеспечить малышу безопасную среду и исключить многие факторы риска.

• Малыш должен спать на спине. Положение лежа на животе необходимо для развития, но только в состоянии бодрствования и под присмотром родителей.
• Нельзя укладывать ребенка в кроватку с мягкими одеялами, подушкой, периной.
• Вместо одеяла лучше использовать специальный спальный мешок. Тугое пеленание нежелательно. Это вызывает перегрев младенца и ограничивает его двигательную активность.
• Недопустимо укладывать малыша вместе с мягкими игрушками.
• Совместный сон со взрослыми нежелателен. Если такая необходимость возникает, то ребенок может спать в одной кровати только с родителями. При этом мама и папа не должны курить, находиться в алкогольном опьянении и состоянии чрезмерной усталости. В таких случаях лучше вплотную придвинуть детскую кроватку к спальному месту взрослых
• Нельзя допускать перегревания ребенка. Оптимальная температура в спальне малыша – около 20 °С.
• Перед укладыванием ребенка в кроватку нужно дать ему срыгнуть, если недавно было кормление. Для этого малыша держат «столбиком», то есть прижав вертикально к себе.
• Использование соски-пустышки на ночь снижает риск СВДС. Первый месяц жизни малыша соску лучше не использовать, чтобы установился правильный режим выработки молока.

Домашний мониторинг дыхания

В последние годы появилось множество домашних приборов, позволяющих отслеживать дыхание, пульс ребенка и даже насыщение кислородом его крови.

Такие аппараты действуют по принципу радионяни, подавая родителям звуковой сигнал при длинных паузах в дыхании малыша и нарушении ритма сердца. Но, к сожалению, исследования не доказали хотя бы какую-нибудь профилактическую пользу таких приборов.

Домашний мониторинг практически не снижает частоту СВДС. Использование датчиков допустимо только у детей высоких групп риска:

• Младенцы, у которых были эпизоды потери сознания, посинения, требующие оказания неотложной помощи (сердечно-легочной реанимации)
• Недоношенные маловесные дети с частыми эпизодами апноэ
• Дети с доказанными заболеваниями дыхательных путей, приводящими к остановке дыхания

К бесполезным коммерческим новинкам относятся и клинья, а также всевозможные позиционеры для сна. Эти приспособления фиксируют ребенка, не давая ему повернуться на живот. С точки зрения статистики риски внезапной смерти у таких детей ничуть не уменьшаются.

Свдс и вакцинация

Активисты антипрививочных кампаний с удовольствием используют феномен СВДС для запугивания родителей «ужасами вакцинации». Действительно, первые прививки малыша часто совпадают по времени с пиком частоты внезапной смерти.

Но многочисленные широкие исследования доказали, что совпадения эпизодов вакцинации и внезапной смерти совершенно случайны. Более того, привитые дети умирают в колыбели гораздо реже непривитых.

Отсутствие вакцинации не только не убережет от СВДС, но и прибавит риски умереть от остановки дыхания при коклюше, например.

Когда нужно обратить на ребенка особое внимание?

При некоторых обстоятельствах необходимо проявлять чуть больше внимания к здоровью малыша, чтобы избежать трагичного исхода.

• Высокая температура у ребенка, особенно во время сна
• Отказ от еды, снижение двигательной активности
• Все респираторные заболевания (фарингиты, бронхиты, даже обычный насморк)
• Сон малыша после длительной истерики и плача
• Сон в непривычных условиях (в гостях, не в своей кроватке)

Помощь родителям, пережившим внезапную смерть ребенка

Горечь такой неожиданной и тяжелой утраты несравнима ни с чем. Но необходимо помнить, что СВДС невозможно предвидеть и предотвратить, и нет никакой вины родителей в гибели ребенка. Поэтому необходимо обратиться за помощью к психологу, начать занятия в группах поддержки и продолжать жить дальше. Большинству семей удается сохранить единство, родить детей и избежать повторения трагедии.

Основные выводы о СВДС

• Внезапная смерть здорового ребенка – трагичное, но крайне редкое явление
• Невозможно предугадать развитие СВДС
• Посмертный диагноз СВДС ставится только при отсутствии признаков болезни или насилия
• Главные меры профилактики внезапной детской смерти: сон на спине, кроватка с жестким матрасом, без подушки и легким одеялом/спальным мешком, а также отказ родителей от курения
• Домашние приборы для контроля дыхания и сердцебиения необходимы только детям из групп риска
• Наличие в медицине такого феномена, как СВДС, — это не повод для развития тревожности у мамы и папы. Создайте ребенку безопасные условия и наслаждайтесь родительством!

Профилактика смерти: синдром внезапной смерти младенца

Синдром внезапной детской смерти не является заболеванием. Этот диагноз ставится в случае неожиданной смерти здорового ребенка. Почему возникает смерть младенца, который не достиг возраста одного года? Какая необходима профилактика смерти?

Существует много недоказанных версий этой проблемы, но причина так до конца не выяснена. Медики предполагают, что её надо искать в нарушении механизма сна, в проблемах с дыхательной системой. Чем раньше проведена профилактика внезапной сердечной смерти, тем больше вероятность, что ребенка не постигнет печальная участь.

Характеристика внезапной смерти детей

Внезапная смерть у детей имеет следующую классификацию:

• синдром внезапной смерти грудного ребенка;
• ВСД детей с врожденными пороками сердца;
• ВСД здоровых детей, когда угрожающее жизни состояние является начальным симптомом.

Синдром внезапной смерти у младенцев

Необъяснимая гибель здорового грудного ребенка во сне, без каких-либо адекватных факторов. Предположительно внезапная смерть наступает из-за нарушения дыхательной функции.

В качестве одной из причин рассматривается апноэ, которое происходит в период фазы глубокого сна. Неравномерное дыхание грудного ребенка первых дней жизни является нормальным.

К концу первого месяца происходит регуляция дыхательной функции.

Профилактика СВСМ

Синдром внезапной смерти грудного ребенка практически невозможно предсказать. Синдром внезапной смерти не имеет обоснованных причин. Поэтому не существует специфической медицинской профилактики. Но при соблюдении определенных рекомендаций можно с большой долей вероятности снизить риск наступления синдрома внезапной смерти грудного ребенка.

Грудной ребенок во время сна должен лежать на спине, а не на животе, чтобы не перекрывались дыхательные пути. Выкладывать на живот следует в период, когда малыш бодрствует, а не спит. У детей, которые спят на спине риск внезапной смерти значительно ниже.

К тому же, когда сон грудного ребенка проходит лежа на спине, то он не является таким глубоким, как во время сна на животе. Известно, что СВСМ наступает, как правило, при глубокой фазе сна. Многие полагают, что ребенок, который спит на животе, при срыгивании не захлебнется рвотными массами. Но в положении лежа на спине выделяемое из желудка легче возвращается обратно.

Также непереваренные остатки пищи намного проще выходят наружу в положении лёжа на спине, чем на животе. Вероятность аспирации значительно снижается, если малыш спит лицом кверху.

Ещё одним из неоспоримых фактов наступления синдрома внезапной детской смертности считается снижение естественной терморегуляции кожных покровов младенца.

Необходимо следить за температурой в помещении, в котором находится ребенок, чтобы избежать перегревания малыша. Комнатная температура не должна превышать 20-25 градусов.

Частое проветривание помещения (не только в тёплое время года, но и зимой) способствует сохранению терморегуляционных свойств кожи младенца. Ребёнок должен спать в свободной одежде, и накрыт легким одеялом. Нельзя туго пеленать, а затем заворачивать в ребенка.

Обратите внимание

Пассивное курение считается еще одним фактором наступления синдрома младенческой внезапной смертности. Недопустимо курить в доме, где находится ребенок. Если кормящая мать курит, то это значительно увеличивает риск летального исхода.

Когда ребенок вдыхает сигаретный дым, то он получает большую дозу никотина, которая поступает в его легкие. Что, в свою очередь, пагубно сказывается на функциях его неустоявшейся дыхательной системы. Во время прикладывания к груди никотин передается через материнское молоко.

Несмотря на то что процент его незначителен, это наносит вред здоровью младенца. Если кормящая женщина не в состоянии избавиться от пагубной привычки, то рекомендуется не курить за час до кормления младенца.

Это даст возможность снизить концентрацию никотина в материнском молоке до минимальной дозы.

В кроватке, где спит маленький ребенок, мягкие вещи не должны находиться. Необходимо, чтобы матрас имел достаточную жесткость, это поможет избежать асфиксии. Подушки, мягкие бортики на кровати надо убрать.

Многие родители укладывают малыша в свою кровать.

Но не стоит класть рядом с собой младенца, так как во время сна рядом со взрослыми происходит перегрев грудничка, да к тому же велика случайность придавить лицо ребенка своим телом.

Лучше поставить детскую кроватку рядом с местом, где спит мать. Если малыш на улице отдыхает в коляске, то это место надо обустроить, как было сказано ранее. Отдельная рекомендация касается пустышки.

Педиатры не советуют давать соску малышу, который находится на грудном вскармливании, так как это может привести к отказу от груди. Но считается, что сосание пустышки, укачивание ребенка немного снижает риск внезапной смерти.

Важно

Помогает отслеживать дыхание малыша специальный прибор. При нарушении правильного дыхания устройство подаёт сигнал.

Если возникла ситуация, которая может предшествовать внезапной смерти, надо взять ребенка, попробовать его растормошить.

Можно интенсивно промассировать конечности, уши, растереть спинку вдоль позвоночника, при необходимости сделать искусственное дыхание, массаж сердца, вызвать скорую помощь.

Внезапная сердечная смерть детей

ВССД наступает у детей со структурными нарушениями сердечно-сосудистой системы:

• врожденный порок;
• лёгочная гипертензия;
• патология строения коронарных артерий;
• воспаление мышцы сердца;
• нарушение сердечного ритма.

В период с 2 до 4 месяцев происходят процессы, связанные с изменениями в миокарде. При этом может образоваться фиброзная ткань не воспалительного характера. Такие изменения приводят к развитию аритмии сердца, что, в свою очередь, является угрозой для жизни малыша.

Наблюдается временная асинхронность в развитии и функционировании вегетативной нервной системы. Основными показателями развития состояния угрожающего жизни являются:

• удлинённый интервал QT – признак нестабильности миокарда;
• нарушение дыхания (апноэ);
• повышение вагусных влияний на сердечные ритмы является показателем вегетативного дисбаланса.

Профилактические меры

Первичные профилактические мероприятия должны проводиться на стадии внутриутробного развития. Беременная женщина должна находиться под наблюдением врача, строго следовать его советам.

Антенатальная профилактика внезапной сердечной смерти направлена на предупреждение преждевременных родов, полноценного внутриутробного развития плода. Постоянное врачебное наблюдение разных специалистов во время беременности является первичной профилактикой внезапной смерти.

При обнаружении патологических сердечных изменений, ребенок должен наблюдаться в кардиологических клиниках. Постоянный патронаж, квалифицированные осмотры кардиолога, невролога, электрокардиографическая диагностика являются вторичной профилактикой внезапной сердечной смерти детей.

Детям с нарушениями ритма сердца, врождёнными пороками назначают медикаментозную терапию: витамины, ноотропные средства, препараты для стабилизации мембраны и другие лекарства.

Лекарственная терапия способствует улучшению метаболических процессов в нервных клетках, исключает гипоксию. Профилактика внезапной смерти маленьких детей предотвращает наступление ВССМ.

Заключение

Предположительно, одной из причин синдрома внезапной смерти является апноэ. Патологии, связанные со структурными изменениями сердечной мышцы тоже могут стать причиной внезапной остановки дыхания.

Наибольшему риску подвергаются дети, которые родились недоношенными, курящих матерей. Профилактикой внезапной смерти является выявление группы детей с повышенной степенью риска ВССМ.

Ранняя эхокардиологическая диагностика нарушения сердечных ритмов и врожденных пороков, правильная организация спального места младенца и укладывание на спину во время сна помогают значительно снизить риск наступления внезапной смерти.

Профилактика синдрома внезапной детской смерти (СВДС)

Родители, проверяя ночью, как спит их ребенок, часто испытывают страх. В США синдром внезапной детской смерти (СВДС) – третья по распространенности причина смерти у детей до года, ежегодно в стране регистрируется 2000 новых внезапных детских смертей. Точная причина этого явления неизвестна.

Поза во сне

Специалисты утверждают, что дети должны спать только на спине. Раньше допускался сон на боку, но современные исследования показали, что в этом положении риск СВДС возрастает.

Соска-пустышка для защиты от СВДС

Исследования показали, что сосаниие соски перед засыпанием уменьшает вероятность СВДС. Для объяснения этого факта выдвигаются различные предположения, но в любом случае специалисты рекомендуют давать детям соску перед дневным и ночным сном.

Некоторые специалисты считают, что соски в дальнейшем вызывают стоматологические проблемы. Однако убедительных доказательств этих фактов не существует, по крайней мере, если речь идет о здоровье детей в возрасте до 5 лет.

Как пользоваться соской-пустышкой

• Соску нужно предложить ребенку при укладывании в постель. Если, заснув, он ее выплюнет, не нужно снова вкладывать ее в рот малыша. Не следует заставлять ребенка сосать соску.
• Рекомендуется мыть соски как можно чаще.
• Не рекомендуется давать соску детям младше 1 месяца, которые находятся на грудном вскармливании.

Инструкции для няни

Няню нужно попросить укладывать ребенка на спину перед сном и правильно давать ему соску. Человек, осуществляющий уход за ребенком, должен знать меры профилактики против СВДС. Около 20% случаев внезапной детской смерти случаются в тот момент, когда за ребенком присматривают не родители, а другие люди.

Другие факторы риска

В группе риска также находятся дети, матери которых курили во время беременности или не наблюдались в этот период у врача, а также мальчики, недоношенные и маловесные новорожденные. Статистические данные показывают, что СВДС чаще наблюдался у детей, которые спали на старых, уже использовавшихся ранее матрасах.

Как предотвратить СВДС?

• Укладывайте ребенка спать на спину, а не на живот и не на бок.
• Предлагайте ему соску.
• Укладывайте ребенка на жесткий матрас, укрывая его простыней или тонким одеялом.
• Уберите из колыбели мягкие вещи, которые могут закрыть рот или нос ребенка.
• Не курите во время беременности и оберегайте ребенка от табачного дыма.
• Избегайте перегрева, откажитесь от тугого пеленания. Поддерживайте комфортную температуру в комнате ребенка. На ощупь кожа ребенка не должна быть горячей.
• Не полагайтесь на радио- или видео-няню. Эти устройства недостаточно эффективны для обеспечения безопасности ребенка.
• Не кладите ребенка в свою постель – лучше поставьте детскую кроватку в своей комнате. Совместный ночной сон с ребенком может спровоцировать СВДС.

Синдром внезапной детской смерти: можно ли избежать?

Синдром внезапной детской смерти (СВДС) — врачебный диагноз, который ставится здоровому ребенку, умершему без видимых причин. Это необъяснимый трагический случай, не имеющий однозначного научного подтверждения. По статистике, на сегодняшний день, беспричинной смерти подвержены 0,2% младенцев.

Причины

Если врач не смог определить из-за чего умер ребенок, ему ставится диагноз : «Синдром внезапной детской смерти». Причины, по которой дети умирают, до сих пор неизвестны.

Одной версией СВДС считается дефект в центрах дыхания и пробуждения. Такие младенцы не могут адекватно реагировать на нестандартные ситуации. Если во время сна доступ кислорода прекратился, малыш может не проснуться от беспокойства и наступит СВДС.

По мере взросления ребенка риск внезапной смерти стремится к нулю. Наибольшая частота случаев СВДС отмечается среди детей второго — четвертого месяца жизни.

Совет

У дошкольников уже нет такого понятия, как синдром внезапной детской смерти. Чаще всего после девяти месяцев опасаться за состояние ребенка причины нет.

Возможными причинами СВДС являются:

Удлинение интервала QT на ЭКГ. Этот показатель отражает время от момента сокращения желудочков сердца до их полного расслабления. В норме этот показатель составляет 0,43—0,45 мс. Увеличение данного значения может привести к желудочковой аритмии, приведшей к смерти новорожденного;

Апноэ. Мозг временно перестает стимулировать работу дыхательных мышц. Взрослый человек может контролировать это состояние, задерживать воздух вплоть 2-3 минут. Для младенцев непоступление в организм кислорода в течение 30 секунд приведет к смерти. Интервалы между вдохами удлиняются в основном у недоношенных малышей;

Рецепторы серотонина. При вскрытии после СВДС было обнаружено недостаточное количество этих клеток в продолговатом мозге. Дефицит нервных окончаний, реагирующих на серотонин, нарушает сплоченную работу дыхательного и сердечно-сосудистого центра. Существует теория, что именно это и является причиной СВДС;

Погрешности терморегуляторной функции. Температура воздуха в помещении, где находится ребенок, должна находиться в пределах 18—20 оС. При перегреве, недозревшие клетки продолговатого мозга могут отказать в выполнении своих функций. Даже кратковременная остановка работы сердца или прекращение дыхания послужит причиной внезапной смерти младенца;

Инфекция. Иммунная система защищает ребенка не только от негативного воздействия бактерий и вирусов, но и принимает участие в работе сердца и легких. Ослабление организма внутриутробно или в период новорожденности может стать причиной СВДС;

Генетическая предрасположенность. Если в роду уже встречались случаи внезапной остановки сердца или СВДС, то риск смерти малыша составляет около 90%. Рождение здорового ребенка с крепким иммунитетом не является залогом его жизнеспособности.

Предрасполагающие факторы

Врачи в один голос уверяют, что случаи СВДС встречаются при совокупности множества факторов. В каких же случаях стоит усилить внимание за сном ребенка?

• холодное время года;
• второй месяц жизни;
• мать ребенка моложе 20 лет;
• курение во время беременности;
• недоношенный младенец;
• недостаточная масса тела при рождении;
• внутриутробная гипоксия плода;
• реанимационные мероприятия ребенку во время родоразрешения.

Снизить риск смерти можно, соблюдая следующие условия для сохранения здоровья ребенку:

Не укладывать  младенца спать на живот.

До тех пор, пока малыш не научится самостоятельно переворачиваться, сон должен происходить лежа на боку. Если ребенка укладывать на живот, повышается риск возникновения асфиксии или удушья, как следствие — смерти.

Ослабленный организм не сможет самостоятельно справиться с проблемой. Подробнее о том, можно ли новорожденному спать на животе?>>>

При перекрытии доступа кислорода малыш будет бездействовать — удушье станет причиной синдрома внезапной детской смерти. Возраст ребенка, переворачивающегося с живота на спину самостоятельно, составляется более полугода;

Поддерживать оптимальный температурный режим.

Перегрев, также как и избыточное охлаждение тела ребенка, отрицательно сказывается на функционировании организма, привести к смерти младенца. Для предупреждения СВДС температура корректируется с помощью кондиционеров и отопительных приборов;

Никотин, как во время беременности, так и после рождения ребенка очень вреден. Задача родителя защитить своего малыша от СВДС, поэтому стоит ограничить не только активное воздействие табачного дыма, но и пассивное.

В квартире, где находится ребенок, не должно быть запаха сигарет. Если кто-то из ваших родственников имеет такую пагубную привычку, попросите их выходить на улицу и не подпускайте к младенцу, пока весь запах окончательно не выветрится;

Поверхность для сна должна быть средней жесткости.

Матрацы выбирайте специально адаптированные для новорожденных. Подушку под голову ребенку не подкладывайте (исключение составляют ортопедические валики, рекомендованные педиатром или ортопедом).

При несоразмерной нагрузке на костно-мышечную систему младенца происходит деформация ребер и позвоночника. Сдавливание грудной клетки негативно сказывается на дыхательной и сердечной деятельности, при прекращении работы жизненно важных органов наступит смерть;

Детские одеяла. Для минимизации риска СВДС во сне, не стоит укрывать ребенка объемными и тяжелыми накидками;

Обратите внимание!  В холодное время года лучше одеть ребенка теплее, а не использовать одеяло. Младенец может руками сдвинуть его себе на лицо и перекрыть доступ кислороду.

Опора ног. Ребенок укладывается преимущественно в низ кровати. Если ноги будут упираться в бортик, это снизит вероятность соскальзывания вниз и укрытия одеялом с головой, предотвратит смерть от удушья.

Особенности поведения ребенка

СВДС невозможно ни прогнозировать, ни предотвратить. Всё, что могут родители, так это проявлять чуть больше контроля за состоянием здоровья и поведением малыша. Уделите ребенку больше внимания, если заметили следующее:

• повышенная температура тела;
• снижение аппетита;
• двигательная пассивность;
• наличие респираторных заболеваний (читайте о том, как защитить ребенка от простуды?>>>);
• долгое укладывание ребенка спать;
• частый плач;
• сон в непривычных для ребенка условиях.

Сон с родителями

Если вам комфортнее спать вместе со своим малышом — на здоровье. Вам не придется вставать с постели, чтобы покормить грудью  ребенка.

Чувствуя родной запах, младенцу крепче и спокойнее спится, он реже просыпается. Мама сразу успокоит, если маленький начнет капризничать. Пробуждение будет более бодрым у родителей, которые не бегали полночи к детской кроватке.

Постоянный контакт укрепляет эмоциональную связь. Материнский сон очень чуток. Даже во сне, вы  контролируете любое шевеление своего малыша и можете исключить возникновение СВДС.

Важно! При совместном сне мама и малыш не должны укрываться одним одеялом.

Выбор за вами. Спите так, как вам удобнее. Не стоит специально перестраивать свой привычный режим. Совместный сон  самое оптимальное решение для мамы с ребенком грудничком, и он не повышает риск СВДС.

Смотрите также курс Спокойный сон малыша от 0 до 6 мес.>>>

Родители не должны спать в одной кровати с ребенком если:

• сильно устали;
• употребляли алкоголь;
• принимают седативные лекарственные средства.

Стоит ли давать младенцу пустышку?

Не стоит давать пустышку малышу без необходимости. Для удовлетворения сосательного рефлекса достаточно прикладывать ребенка к груди чаще. Подробнее о нем читайте в статье: Рефлексы новорожденного>>>

Как же влияет пустышка на возникновение СВДС? Сосание во время сна, действительно, снижает риск смерти младенца. Одно из объяснений заключено в том, что воздух постоянно поступает через кружок пустышки, даже если малыш укрылся с головой. Но не стоит впихивать ее в рот ребенку насильно.

Обратите внимание! Если ребенок привык спать с соской, то отучать его стоит постепенно. Резко прекратив использование пустышки, можно, наоборот, повысить риск смерти.

Монитор дыхания

Постоянный контроль за дыханием новорожденного может быть обеспечен использованием электронного прибора. Сенсор крепится к телу ребенка, а ультразвуковой датчик — на детскую кровать. При перебоях в дыхании, устройство просигнализирует о сбое ритма.

Всем ли нужно его использовать? Подобное устройство поможет предотвратить СВДС. Но применяют его, если у ребенка есть проблемы с дыханием или он относится к группе повышенного риска детской смерти. Никто не запрещает приобрести монитор и для родительского спокойствия.

Первая помощь при остановке дыхания

Вы заметили, что ребенок перестал дышать. Без паники, соберитесь, от точности ваших действий зависит, наступит СВДС или нет. Делаются резкие движения пальцами вдоль позвоночного столба снизу вверх. Младенец берется на руки: начните его тормошить, сделайте массаж рук, ног и мочек ушей.

Этих действий бывает достаточно, для нормализации дыхания и предотвращения СВДС. Если состояние не улучшилось, вызывайте бригаду скорой помощи. Начинайте делать массаж грудной клетки и искусственное дыхание. Наступление смерти может констатировать только врач, до его приезда продолжайте реанимационные мероприятия.

Важно! Грудная клетка ребенка очень хрупкая. Область сердца массируется указательным и средним пальцем на нижней трети грудины.

Советы для родителей

Предрасположенность к смерти в младенческом возрасте закладывается внутриутробно. Вредные привычки обоих родителей могут тяжело сказаться на здоровье малыша и спровоцировать СВДС. Во время беременности стоит полностью исключить употребление алкоголя, наркотиков и сигарет. Не стоит пренебрегать советами врачей.

Отсутствие должного контроля за ребенком, недостаток внимания к нему со стороны родителей может привести к смерти в колыбели. По результатам исследования британских педиатров, более половины случаев СВДС приходится на выходные и праздничные дни.

Ученые подтвердили тот факт, что профилактические прививки, авиаперелеты или тип матраца в кроватке ребенка, не являются причинами возникновения синдрома внезапной детской смерти.

Рощина Алена Александровна, врач-педиатр. Специально для сайта Уроки для мам.

Читайте также:

Синдром вильямса: 6 ранних признаков и 4 важных этапа лечения заболевания

Синдром Вильямса: причины, симптомы, диагностика, как лечить, прогноз

Содержание:

Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.

Обратите внимание

Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.

У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.

• Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
• Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
• «Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
• К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
• Синдром Вильямса – редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.

Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.

Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.

Этиология и патогенез

В настоящее время причины заболевания до конца не изучены. Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7 хромосомы.

Такая перестройка приводит к потере участка основной авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода. Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча, содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника.

Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или мамы имеется синдром Вильямса.

Существует еще одна теория происхождения заболевания — спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не наследственном характере болезни.

Случайная хромосомная поломка приводит к рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на организм родителей.

К ним относятся: профессиональные вредности, плохая экология, вредные привычки.

Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих за:

развитие и функционирование головного мозга,

продукцию белка эластина,

обмен углеводов,

обмен кальция в организме,

интеллектуальное развитие,

трофические процессы в нервной ткани.

Дефицит эластина со временем приводит к формированию пороков сердца и развитию гипертонической болезни.

Такие нарушения, как кальциноз сосудов и клапанов сердца, приводят к их истончению, потере эластичности и разрывам под воздействием различных факторов.

Кальцификация – это очень опасный патологический процесс, который со временем становится причиной острых сердечно-сосудистых заболеваний и смерти больного.

Симптоматика

Синдром Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в умственном развитии, серьезные физические недостатки.

• Лицо эльфа — один из ведущих признаков патологии. У больных с синдромом Вильямса глаза широко посажены, уши расположены низко, веки постоянно припухшие, широкий рот, пухлые губы, высокий лоб, расхождение бровей по срединной линии, мясистые щеки, свисающие вниз, вздернутый нос с туповатым и закругленным кончиком, острый подбородок, «звезды» или «кружева» на радужке, неправильная форма черепа, сходящиеся косоглазие. Улыбка усиливает сходство лиц с данным недугом. С возрастом подобные симптомы становятся все более заметными.
  внешние признаки синдрома Вильямса

Синдром Вильямса: 8 основных клинических проявлений синдрома «Эльфа» и о возможности лечения и профилактики

Синдром Вильсона — генетическое заболевание, поражающее длинное плечо 7-й хромосомы, на котором находится около 26 генов.

При данном заболевании может отсутствовать от 25 до 29 генов, в связи с этим болезнь характеризуется широким спектром клинических симптомов. Заболевание может развиваться спонтанным путём, или возможен аутосомно-доминантный тип наследования.

Встречается синдром Вильямса с частотой 1:20000 новорождённых. Мальчики поражаются также часто, как и девочки, то есть полового распределения болезнь не имеет.

Причины возникновения заболевания

Этиология до конца не изучена. Заболевание развивается в результате хромосомной мутации на стадии деления половых клеток под действием неблагоприятных влияний извне. Но учёные не исключают факт передачи заболевания аутосомно-доминантным путём, так как были описаны случаи передачи болезни от родителя ребёнку.

Дефект локализуется в длинном плече 7-й хромосомы. На данном участке может находиться до 29 генов. Поэтому можно говорить о мутации сразу целого ряда генов.

Наибольшую роль в развитии заболевания играет отсутствие генов ELN, GTF21, NCF, LIMK1, CGRP, которые участвуют в обменных процессах организма.

Важно

Отсутствие гена ELN (гена эластина), то есть вещества, которое входит в состав стенки кровеносных сосудов и сердца, именно поэтому у больного выявляются пороки сердца и артериальная гипертензия. Неврологические нарушения возникают вследствие отсутствия гена LIMK1.

Отсутствие гена кальцитонина СGRP является причиной повышения кальция в крови. Данный факт ухудшает течение заболевания, так как отложение солей кальция на стенках сосудов и на клапанах сердца приводит к развитию сердечно-сосудистой недостаточности и смерти пациента.

Клиническая картина

Самым главным признаком, позволяющим заподозрить синдром Вильямса, является внешнее проявление болезни.

Особенности внешнего вида

Характерные особенности у детей с заболеванием придают сходство между собой больше, чем с братьями или сёстрами.

Внешние проявления: косоглазие, вытянутая форма головы, плоская переносица, короткий нос и вывернутые ноздри, длинный фильтр (желобок над верхней губой), маленькие зубы, широкий лоб и рот, большая мочка уха, опухшие веки, ушные раковины оттопыренные, уменьшенная акуловая кость, пухлые губы, маленькая челюсть и неправильный прикус. Изменений качаются молочные зубы, они маленькие и широко расставлены, имеют множественный кариес, а постоянные зубы не отличаются от обычных размеров. Такие внешние проявления напоминают лицо эльфа, отсюда и название заболевания. Уже с рождения можно заподозрить патологический синдром. Дети чаще рождаются переношенными, при отсутствии стимуляции родовой деятельности, с малым весом. Специфический внешний облик также может быть заметен с первых дней жизни.

Соматовегетативные расстройства

Помимо внешних изменений, у новорождённого отмечают отказ от груди, мышечную слабость, нарушение акта сосания и глотания. Малыш может срыгивать и иметь некоторые проблемы со стулом в виде запоров.

Повышенная концентрация кальция в крови проявляется рвотой и нарушением процессов опорожнения кишечника, но данные симптомы легко корректируются назначением диеты, исключающей продукты богатых кальцием.

Но кальций имеет свойство откладываться на стенках сосудов различных органов. Так, например, кальциноз сердца ведёт к порокам, в мочевыделительной системе к нарушению функции почек, сужению мочеточников. Изменения сосудов обуславливает повышение артериального давления.

Сердечно-сосудистые заболевания значительно ухудшают прогноз синдрома Вильямса.

Сниженный мышечный тонус с рождения обуславливает задержку физического развития. То есть ребёнок до года позже начинает переворачиваться, сидеть, вставать и ходить. А также сохраняются проблемы с глотанием и жеванием.

Ребёнок длительное время не может есть твёрдую пищу, и процесс перехода на общий взрослый стол затягивается. Больные дети имеют невысокий рост и в среднем отстают от сверстников на 10 см. В школьном возрасте часто выявляется сколиоз.

У девочек нередко наблюдается раннее половое созревание (до 8 лет).

Общение с внешним миром

Также необходимо отметить и социальные изменения у ребёнка. Ведут себя больные синдромом Вильямса очень дружелюбно, эмоционально, они открыты к общению. Но вместе с этим часто выявляют синдром гиперактивности с дефицитом внимания, нередко отмечают страхи и фобии. Такие изменения сохраняются и во взрослом возрасте.

Положительное поведение больных синдромом Вильямса не всегда можно оценить правильно и заподозрить заболевание.

Умственная отсталость формируется у ребёнка уже в раннем возрасте, но эмоциональная, красочная речь также может ввести в заблуждение и не навести на мысль о возможном заболевании.

Совет

У таких детей имеется достаточно богатый словарный запас, но элементарной логической задачи ребёнок решить не сможет. Особенно отчётливо это проявляется в школьном возрасте. Обучение детей доставляет немало трудностей и связано это не только со снижением интеллекта, но и с проблемами речи, зрения и слуха, которые также страдают во время болезни.

Выявляются заболевания, снижающие остроту зрения такие, как катаракта, атрофия зрительного нерва.

Примерно у 20% больных данным заболеванием регистрируется судорожный синдром, который усугубляет умственную отсталость ребёнка.

Изменения опорно-двигательной системы

Практически у всех детей выявляют дисплазию соединительной ткани, то есть нарушение её развития, что приводит к дефекту волокнистой структуры.

Так как данная ткань находится во многих органах, симптоматика проявлений будет также различной.

У ребёнка отмечается хриплый, гнусавый голос, выявляется пупочная грыжа или паховая грыжа, ограничение движений или, наоборот, гипермобильность суставов, выпадение прямой кишки.

Зачастую у детей регистрируется изменение костного скелета. Помимо сколиоза, можно наблюдать деформацию грудной клетки, плоскостопие, Х-образные (вальгусная деформация голеней) ноги.

Диагностика заболевания

Постановка диагноза основывается на выявлении характерных внешних проявлений больного, изменений зубов и наличия множественного кариеса, нарушения опорно-двигательного аппарата и мышечной гипотонии, отставания в физическом и нервно-психическом развитии.

При осмотре нередко можно наблюдать пупочные и пазовые грыжи, сходящееся косоглазие, повышение артериального давления, при разговоре отмечается хриплый голос.

Но такие симптомы не являются специфичными, за исключением фенотипических признаков, поэтому требуется дополнительное обследование ребёнка.

На основании клинических проявлений синдром Вильямса не ставится!

Лабораторное исследование

• общий анализ крови позволяет выявить снижение количества нейтрофилов;
• биохимический анализ определяет повышение концентрации кальция и тиреотиопного гормона;
• общий анализ мочи может изменяться при вовлечении в патологический процесс мочевыделительной системы.

Молекулярно-генетический анализ

Для определения локализации дефекта в хромосоме используется молекулярно-генетический анализ, который проводится врачом-генетиком, так называемый —  FISH-метод.

Такое диагностическое исследование при синдроме Вильямса регистрирует мутацию в хромосоме 7q11.23. Данный анализ может использоваться как метод пренатальной диагностики.

Особенно он актуален для оценки риска рождения больного ребёнка в процессе экстракорпорального оплодотворения.

Инструментальные методы диагностики

• эхокардиологическое исследование (ЭХО-КГ) позволяет визуализировать врождённые потоки сердца (недостаточность аортального и митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и лёгочного ствола). У детей более старшего возраста отмечается изменения стенки аорты, сужение коронарных сосудов и кальциноз их стенок и клапанов сердца;
• магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) наводит на мысль о заболевании, при выявлении недоразвития поражённого органа и изменения размеров некоторых его структур;
• ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря позволяет определить уровень поражения при прогрессировании заболевания;
• аудиограмма для определения остроты слуха.

Консультация врачей-специалистов: кардиолога, ортопеда, невролога, генетика, оториноларинголога и офтальмолога.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводят со схожими заболеваниями, которые в своей клинической картине имеют пороки сердца, отставание в развитии, особенности лицевого скелета. К таким заболеваниям относятся:

• синдром Нунан. Заболевание генетическое, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Наиболее часто выявляется порок сердца — стеноз лёгочной артерии. Внешний вид обращает на себя внимание широко посаженными глазами, опущением верхнего века, низко расположенными ушами. При осмотре наблюдают деформацию грудной клетки (килевидная грудь), широко расположенные соски;
• синдром делеции 2 передаётся по аутосомно-доминантному типу. Отличается своими особенностями: опущение века, маленькие уши, недоразвитие крыльев носа. При обследовании у ребёнка наблюдается снижение уровня кальция, иммунодефицит;
• синдром Смита-Maгенис не наследуется, все случаи являются De Novo, то есть встречаются впервые и только у одного члена семьи. Пороки сердца наблюдаются септальные (перегородок). Внешний вид характеризуется глубоко посаженными глазами, недоразвитой радужкой, монголоидным разрезом глаз. Поведение больного также имеет свои особенности, наблюдается самоагрессия. При разговоре отмечается хриплый голос;
• синдром Кабуки. Такое заболевание может наследоваться как по аутосомно-доминантному типу, так и по Х-сцепленному. Чаще выявляется при обследовании врождённый порок сердца — коарктация аорты. Помимо сердечных заболеваний, наблюдаются и врождённые аномалии других органов и систем — пороки развития позвоночника, расщелина губы и нёба. На лице у ребёнка отмечаются вывернутые нижние веки и большие уши;
• алкогольный синдром плода не наследуется и развивается при злоупотреблении алкогольными напитками матерью во время беременности. У ребёнка выявляют септальные пороки сердца. При осмотре ребёнок вялый, расторможенный. Синдром имеет свои фенотипические особенности — короткие глазные щели, тонкая верхняя губа, маленькие уши, плоский фильтр.

Лечение синдрома Вильямса — возможно ли?

Так как заболевание генетическое, специфического лечения на сегодняшний день не разработано. При выявлении пороков сердца или иных врождённых аномалий требуется хирургическая коррекция. Лечение в основном симптоматическое, то есть при каждом симптоме назначают определённый вид терапии.

Артериальная гипертензия должна корректироваться лекарственными препаратами, например, из группы ингибиторов АПФ. Лечение подбирается индивидуально после проведения тщательного обследования и с учётом переносимости того или иного лекарственного средства.

Обратите внимание

Пожизненно должна проводится коррекция гиперкальциемии (повышение концентрации кальция в крови) путём диетотерапии, из рациона следует исключать продукты, богатые витамином Д и кальцием, а также избегать приёма витамино-минеральных комплексов, в которые включены данные вещества.

Работа с психологом и логопедом должна проводиться регулярно, также очень важно создать благоприятный психоэмоциональный фон в семье.

Профилактика

Профилактические мероприятия не разработаны, так как заболевание является результатом новой мутации и практически не наследуется. Единственным методом профилактики может быть пренатальная диагностика.

Заключение

Синдром Вильямса является достаточно серьёзным заболеванием и может закончиться летальным исходом. Но современные технологии на сегодняшний день позволяют выявить врождённые пороки и своевременно проводить их коррекцию.

Продолжительность жизни больных меньше, чем у здоровых людей, но хирургическое лечение аномалий, а также пожизненный приём антигипотензивных препаратов и выполнение рекомендаций врача обеспечивают благоприятный исход. Больные могут прожить до преклонного возраста.

Такие пациенты требуют постоянного ухода и контроля, так как они могут быть лишь частично социализированы в обществе. Трудовая деятельность затруднена и должна основываться не на умственных способностях человека.

Регулярный осмотр докторов, выполнение их рекомендаций способствует более быстрой социальной адаптации и повышению качества жизни пациента.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(5

Характерные признаки синдрома Вильямса

Новозеландский кардиолог Джон Вильямс, наблюдавший детей с пороками сердечно-сосудистой системы, обратил внимание на одинаковый фенотип нескольких пациентов. В 1961 году в своих работах доказал врожденную природу заболевания, которое получило название синдром Вильямса-Бойрена (Уильямса), «лица эльфа».

В основе развития болезни лежит отсутствие нескольких генов в хромосомной цепочке. Отличительной чертой является специфическое строение лица. Дети с заболеванием имеют необычную внешность (на фото), обладают уникальной особенностью развития интеллекта в определенной сфере на фоне умственной отсталости. В редких случаях патология передается аутосомно-доминантным способом.

Факторы-провокаторы синдрома Вильямса

В научных кругах ведутся споры вокруг причины, вызывающей генетическое заболевание.

Часть специалистов поддерживает теорию наследственного фактора, остальные склоняются к спонтанной мутации во время зачатия.

Механизмом, запускающим патологический процесс, является делеция (утрата) пары в седьмой хромосоме. В состав отсутствующей копии входит больше 25 кодирующих генов, от которых зависит:

• углеводный метаболизм;
• синтез эластина;
• функционирование головного мозга;
• кальциевый обмен;
• состояние нейронов в нервной ткани;
• развитие интеллекта.

Недостаточное производство эластина, входящего в клеточный состав стенок сосудов и сердечного клапана, приводит к появлению пороков органа и гипертензии.

Нарушение метаболизма кальция становится причиной гиперкальциемии, при которой истончаются стенки артерий и клапана, вызывая сердечно-сосудистую недостаточность.

Дефицит питания нейронов отражается на формировании центральной нервной системы, развитии головного мозга, лицевой дисморфологии.

Вероятность синдрома Вильямса у потомства возрастает, если генетическая мутация диагностировалась у родителей или близких родственников. В этом случае не отмечено выпадение одной копии в наборе на момент зачатия. С учетом клинических проявлений у новорожденного недостающее звено в седьмой хромосоме плод получил путем наследования. Такая причина развития аномалии встречается очень редко.

Более распространенная теория, чем аутосомно-доминантный вариант, утверждает, что синдром Вильямса у детей формируется путем спонтанного нарушения хромосомной цепочки в момент зачатия. Провоцирующим фактором является воздействие на организм одного или обоих родителей:

• вида трудовой деятельности на вредном производстве, связанном с ядовитыми химикатами, тяжелыми металлами, радиацией;
• концентрация токсинов в организме по вине плохой экологии в месте проживания мужчины или женщины;
• употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.

В этом случае у родителей существует риск появления на свет ребенка с недостающим звеном в хромосоме.

Отличительные признаки аномалии

К основным визуальным симптомам заболевания, которые определяются в младенческом возрасте, относятся специфические черты лица и строение черепа. Благодаря этой особенности, аномалия получила свое второе название – синдром «лица эльфа». В процессе развития ребенка видоизменяется скелет и мышечная структура. Характерные особенности внешности:

• высокий, широкий лоб, непропорциональный зауженному книзу маленькому подбородку;
• плоская переносица переходит в короткий нос, у которого отсутствует кончик;
• разрез широко посаженных глаз узкий, цвет зрачка голубой, веки припухшие, сходящееся косоглазие;
• низко расположенные уши вытянутой кверху формы, что делает индивидуума похожим на персонажа фэнтези;
• рот большой, верхняя губа значительно тоньше нижней.

Кукольную внешность дополняют пухлые опущенные щеки, прямые, правильной формы брови.

У детей с этим диагнозом позже установленного нормой срока прорезаются зубы, деформируется челюсть, проявляются признаки неправильного прикуса. Отсутствие аппетита сказывается на росте, отмечается дефицит веса. Мышцы недостаточно развитые. К вторичной симптоматике синдрома относится плоскостопие, слабый вестибулярный аппарат, нарушение координации.

У человека в переходном возрасте признаки дополняются:

• заниженной линией талии;
• узкой грудной клеткой;
• непропорциональной туловищу длинной шеей;
• соединенными коленями.

Дефекты со стороны внутренних органов характеризуются:

Выпячиванием внутрь стенки двенадцатиперстной кишки, что становится причиной частых запоров. Заболевание сопровождается хроническим гастритом.

Формированием стеноза артерий и аорты, сердечной недостаточностью. Избыток кальция в организме усугубляет патологию.

Недоразвитость щитовидной железы у плода становится причиной гормонального сбоя, появляются признаки сахарного диабета, гипотиреоза.

Аномалией почек и мочевыделительной системы.

У всех пациентов болезнь вызывает отставание в умственном развитии. Дети неспособны образно мыслить, не могут сконцентрироваться на определенном предмете, у них отмечается дефицит внимания.

Малыши плохо читают, практически не владеют счетом. Невозможность обучения компенсируется хорошим словарным запасом, высокими коммуникативными способностями. В возрасте до четырех лет пациенты испытывают трудности в составлении осмысленного предложения, позже эта проблема самоустраняется.

Важно

Малыши в частых случаях обладают абсолютным слухом и чувством ритма. Легко знакомятся с людьми, у них хорошая память на лица. Привлекают внимания обширным словарным запасом и умением им пользоваться. Легко ведут беседу, доброжелательны, всегда позитивно настроены, улыбчивы и вежливы. Синдром Уильямса делает ребенка знаменитостью в кругу социума.

Взрослые отличаются инфантильностью, которая проявляется в несвойственных возрасту поступках, гиперактивностью, эмоциональной лабильностью. Необходимость в постоянном общении вызывает неадекватность поведения, формирует фобии. Для адаптации в социуме пациентам необходима помощь психолога и близких людей.

Диагностические мероприятия

Определение синдрома Уильямса ведется в нескольких направлениях, назначаются лабораторные исследования, инструментальные методики, учитывается симптоматика.

Достоверная диагностика, с высокой вероятностью показывающая патологию, – это генетическое тестирование. Хромосомная перестройка выявляется путем проведения флуоресцентной гибридизации, указывающей на последовательность генов.

Молекулярно-цитогенетический анализ осуществляется ДНК-микрочипом, который вводится во время беременности и после рождения ребенка.

Лабораторные методики, включающие общий и биохимический анализ крови, устанавливают концентрацию кальция, уровень тиреотропного гормона.

Показатели этих веществ при заболевании будут повышены, а количество нейтрофилов в сыворотке, наоборот, понижено. Проводят исследование мочи для выявления креатинина и вычисляют соотношение показателя с концентрацией кальция.

Генетическая мутация этого типа всегда сопровождается гиперкальциемией и гиперхолестеринемией.

Инструментальная диагностика:

Тонометрия нижних и верхних конечностей для определения в них артериального давления (ярко выраженная гипертензия).

ЭхоКГ (кардиологическое исследование) для выявления врожденных аномалий сердца и сосудов. При синдроме отмечается недостаточность сердечных клапанов, стеноз аорты и крупных артерий.

УЗИ (ультразвуковое исследование) почек.

Томография головного мозга.

Рентгенография урологических органов.

Пренатальный скрининг плода позволяет определить пороки в сердечно-сосудистой системе, поликистоз почки. На ранних сроках беременности помогает выявить пониженную концентрацию в крови женщины альфа-фетопротеина.

Своевременно проведенная диагностика способствует назначению адекватной терапии. При необходимости проводится хирургическое вмешательство.

Квалифицированная помощь, оказанная новорожденному, в дальнейшем улучшает качество и продолжительность жизни.

Принципы лечения

Учитывая, что синдром «лица эльфа» относится к генетическому заболеванию, вызванному перестройкой в хромосоме, этиотропного лечения еще не разработано. Задачей терапии является коррекция физических аномалий, интеллектуального развития. Медикаментозное воздействие направлено на устранение или облегчение симптомов. Назначаются следующие препараты:

Ноотропные средства – «Пирацетам», «Семакс», «Винпоцетин», «Церебролизин», «Актовегин», нормализующие кровообращение в коре головного мозга.

Гипотензивные препараты, купирующие высокий показатель артериального давления, антагонисты кальция, мочегонные медикаменты, блокаторы бета-адринолина рецепторов.

Если синдром протекает в тяжелой форме, применяются глюкокортикостероиды «Преднизолон», «Гидрокортизон».

Средства седативного влияния – «Валериана», «Ново-пассит». При выраженной гиперактивности рекомендуются сильнодействующие лекарства.

Для нормализации высокого уровня кальция необходима внутривенная инъекция физраствора с препаратами калия.

В комплексную терапию включаются: лечебная физкультура, массаж, иглоукалывание, электро- и магнитотерапия. Оперативное вмешательство показано для устранения врожденных пороков сердца.

Психологическая помощь улучшает способность к обучению, освоению навыков общения, адаптации в коллективе. Для детей с «лицом эльфа» необходимо создать дружелюбную обстановку в семье, не ограничивать контакт со здоровыми сверстниками, благоприятные факторы помогут снизить выраженность задержки умственного развития.

Прогноз и профилактика

Специальных мер, предотвращающих появление синдрома, нет. В большинстве случаев генная мутация происходит спонтанно, без видимых для этого причин. Для исключения прогрессирования врожденных патологий рекомендуется:

• периодически отслеживать концентрацию холестерина и кальция в крови;
• отказаться от лекарств и продуктов, содержащих витамин D;
• рацион не должен провоцировать запоры;
• систематические физические нагрузки помогут избежать излишка веса при гормональном дисбалансе;
• достаточное время на ночной сон и дневной отдых уменьшает излишнюю активность, препятствует появлению тревоги;
• в случае неоднократного повышения температуры тела необходимо обследовать ребенка на локализацию инфекции в мочевыделительной системе;
• занятия проводят в спокойной дружелюбной обстановке, предварительно убрав предметы, способные отвлечь внимание.

Рекомендуется проходить плановую диспансеризацию, включающую консультирование кардиолога, уролога, психотерапевта, ортопеда.

Прогноз синдрома Вильямса и продолжительность жизни пациента зависят от степени врожденных дефектов.

Выздороветь человек полностью не сможет, проведенная в раннем возрасте операция по устранению пороков даст возможность дожить до преклонной старости.

Совет

Прогноз улучшается, если проводится регулярный мониторинг состояния сосудов и сердца. Мероприятие позволит избежать артериальной гипертензии и сердечной недостаточности, причины летального исхода.

(1

Фото детей с синдромом Вильямса и продолжительность их жизни

Синдром Вильямса — генетическая патология, при которой наблюдается совокупность врожденных нарушений, включающая отклонения в строении лица, сердца, костно-мышечной системы и мозговых структур.

Является, наряду с синдромами Дауна, Ретта, Ангельмана, генетическим заболеванием, которое приводит к возникновению умственной отсталости. Фото детей с синдромом Вильямса напоминают лица эльфов.

Синдром Вильямса — фото:

Характерным признаком синдрома Вильямса является измененное лицо человека: оно напоминает лица классических эльфов из английского фольклора, поэтому патологию также называют синдромом лица эльфа.

Особенности внешности детей:

• широкий лоб;
• пухлые, свисающие щеки;
• толстые, большого размера губы (особенно выделяется нижняя);
• плоская и широкая переносица;
• низкое размещение ушных раковин;
• специфический нос, у которого кончик плоский;
• острый подбородок небольшого размера;
• голубой оттенок глаз;
• наличие эпикантуса, характерного для людей с восточной внешностью.

У многих детей старшего возраста зубы также имеют специфический внешний вид: они длинные, расположены неплотно.

Некоторые из перечисленных черт могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с синдромом Вильямса.

Развитие патологии связано с исчезновением ряда генов. Их отсутствие приводит к возникновению обширного спектра аномалий, количество и выраженность которых зависят от выраженности заболевания.

Заболевание считается достаточно распространенным, по сравнению с другими генетическими отклонениями: один ребенок из двадцати тысяч рожденных детей является носителем синдрома.

Предрасположенность по половому признаку не зафиксирована: синдром может развиться у ребенка любого пола.

Дети с патологией, несмотря на умственную отсталость, коммуникативны и хорошо поддаются обучению, что повышает их шансы на социализацию в обществе.

Какова клиническая картина синдрома Денди Уокера у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

к содержанию ↑

Причины заболевания

Патология развивается из-за возникновения генетической аномалии, при которой из участка седьмой хромосомы выпадает часть генов. Количество исчезнувших генов колеблется от 25 до 29.

Подавляющее большинство случаев заболевания связаны со спонтанной мутацией в половых клетках матери либо отца.

Также возможен аутосомно-доминантный вариант наследования, когда один из родителей ребенка является носителем аномального гена (при этом у него могут отсутствовать какие-либо отклонения в развитии).

К факторам, увеличивающим вероятность возникновения мутации, относятся:

• Работа родителей, связанная с профессиональными вредностями, к которым относится взаимодействие с ядовитыми соединениями и радиоактивным излучением.
• Плохая экологическая обстановка. Накапливающиеся в организме вредные вещества способны повлиять на возникновение аномалии.
• Вредные привычки родителей. И сигареты, и алкоголь, и наркотики неблагоприятно влияют на состояние половых клеток человека, поэтому риск возрастает. Но важно помнить, что дети с аномалиями рождаются не только у людей алкогольной и наркотической зависимостью: гораздо чаще заболевание возникает без каких-либо видимых причин, и ребенок с синдромом Вильямса может родиться у здоровых родителей, не имеющих вредных привычек.

Если в семье есть случаи заболеваемости синдромом Вильямса, это также повышает вероятность возникновения болезни у последующих поколений.

к содержанию ↑

Симптомы и признаки

Ребенка с синдромом Вильямса можно распознать по характерной эльфийской внешности, низкому голосу, синеватому оттенку склер.

У многих детей присутствует плоскостопие, что влияет на походку: при ходьбе ребенок немного наклоняется вперед.

У большинства детей обнаруживаются следующие отклонения:

• Патологии сердечно-сосудистой системы. У них часто обнаруживается надклапанный аортальный стеноз, стенозы крупных артерий. Степень выраженности нарушения может варьироваться в зависимости от особенностей заболевания. Также присутствует клапанная недостаточность сердца и другие отклонения.
• Избыточная концентрация кальция. Наблюдается у большинства детей с синдромом Вильямса, часто исчезает самостоятельно в первые годы жизни, но может сохраняться десятилетиями (если это произошло, это нарушение постепенно усугубляет течение заболеваний внутренних органов, характерных для синдрома).
• Умственная отсталость. Выражена средне, уровень IQ находится в границах 40-80, в редких случаях поднимается практически до нормальных показателей. Максимально зафиксированный уровень IQ у человека с синдромом Уильямса — 110. Частично компенсируется особенностями поведения ребенка.

Первые слова ребенок говорит в 2-3 года, а способность соединять их в осмысленные фразы развивается еще позже — после 4 лет.

• Нарушения в процессе набора веса. Младенцы с этой патологией медленно набирают вес, в дальнейшем отмечается умеренное отставание в физическом развитии. Их рост редко достигает 160 сантиметров.
• Трудности с кормлением. Младенцы часто срыгивают, плохо берут грудь из-за нарушений в мышечной системе.
• Болезни желудочно-кишечного тракта. Могут возникать выпячивания в кишечных стенках, которые становятся причиной хронических запоров, также часто наблюдается хронический гастрит типа С.
• Нарушения гормонального фона. Если в процессе внутриутробного развития щитовидная железа не сформировалась, это приводит к возникновению гипотиреоза. Также люди с синдромом Вильямса склонны к развитию сахарного диабета.
• Недоразвитость почек, которая приводит к возникновению мочекаменной болезни. Наблюдаются выпячивания в стенках мочевого пузыря.
• Косоглазие, обычно сходящегося типа.
• Повышенная слуховая чувствительность. Дети чувствительны к звукам, болезненно реагируют на те звуки, которые для обычных людей не создают дискомфорта.
• Проблемы с мышечной системой и суставами. Мышечная система ослаблена, а суставы нестабильны, что приводит к прогрессированию нарушений в костных структурах. Отмечаются отклонения в моторике и координации.
• Нарушения в костной системе. Характерно возникновения плоскостопия, различных искривлений позвоночного столба, деформации костей в зоне грудной клетки, вальгусное искривление нижних конечностей (колени соединяются).
• Заболевания зубов. Отмечаются нарушения прикуса, риск развития кариеса и прочих проблем с зубами повышен.

Часть упомянутых нарушений могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с патологией, но ключевые нарушения, включая специфическую внешность и умственную отсталость, всегда присутствуют.

Также присутствуют характерные интеллектуальные и психологические особенности:

• Дети с синдромом крайне дружелюбны, стремятся к общению, выглядят милыми и обаятельными, умеют хорошо разговаривать, чем привлекают к себе внимание. Вежливы, обходительны, улыбчивы. В первые годы жизни тревожно относятся к незнакомцам, но позднее эта проблема сглаживается.
• Они практически не могут подмечать мимические особенности лиц других людей, говорящие о том, что человек относится к ним негативно. Это (как и чрезмерное дружелюбие) связано с отклонениями в развитии миндалевидного тела.
• Им интересна музыка, они хорошо ее чувствуют и способны добиться успеха в этой сфере.
• Несмотря на наличие интеллектуальных дефектов, подросшие дети имеют хороший словарный запас, но многие слова ими могут использоваться неправильно.
• Склонны к перепадам настроения, тревожны, может наблюдаться недержание мочи.

к содержанию ↑

Диагностика

Доктор соберет анамнез, выяснит у родителей особенности поведения ребенка, осмотрит его, выставит первоначальный диагноз и направит на дополнительные обследования, которые позволят выявить наличие и степень выраженности различных отклонений в строении внутренних органов.

Первичная диагностика заболевания у новорожденных не затруднена: специфическая внешность детей и общая информация о поведении и характере позволяют предположить наличие синдрома Вильямса еще на первом осмотре.

Дополнительные диагностические мероприятия:

• МРТ головного мозга;
• ультразвуковое исследование мочевого пузыря и почек;
• эхокардиография и ультразвуковое исследование сердца;
• определение концентрации кальция;
• флуоресцентная гибридизация (это генетическое исследование можно провести и до рождения ребенка).

На основании результатов диагностики определяются методы лечения сопутствующих отклонений.

Выраженность умственной отсталости немного снижается в процессе проведения психокоррекционных занятий.

Как вовремя распознать астено-невротический синдром у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

к содержанию ↑

Методы лечения

Медицина не располагает средствами, которые позволили бы вылечить полностью синдром Вильямса, поэтому в основе лечения лежит коррекция физических и умственных нарушений.

Чтобы уменьшить выраженность физических пороков (недоразвитость внутренних органов), назначается симптоматическая медикаментозная терапия, которая поддерживает работу сердца, почек, улучшает работу желудка и кишечника.
Обратите внимание

Препараты подбираются индивидуально в зависимости от особенностей и степени выраженности патологий. Часто необходимо проведение ряда оперативных вмешательств.

Специфическое медикаментозное лечение, направленное на коррекцию умственной отсталости и нарушений психики, не было разработано. Специалистами часто назначаются препараты из следующих групп:

• Ноотропные и нейрометаболические медикаменты (Церебролизин, Актовегин, Семакс). Защищают клетки мозга от гипоксии, улучшают адаптацию и обучаемость, положительно влияют на мозговое кровообращение.
• Седативные средства (Валериана, отвары успокоительных трав, Ново-пассит). Применяются, если ребенок проявляет повышенную тревожность. При развитии фобий и других психических отклонений показана работа с психотерапевтом, показано использование более сильных средств.

Также применяются следующие методы коррекции:

• Лечебная физкультура. Поддерживает мышечный корсет в тонусе, предотвращая возникновение искривлений позвоночного столба, улучшает моторику и координацию.
• Массаж. Положительно влияет на крепость мышц, улучшает координацию.
• Нейропсихологическая коррекция. В процессе специальных занятий ребенок учится обслуживать себя, разговаривать, читать и писать, расширяет словарный запас. Наилучший результат получается, если родители активно присоединяются к работе с ребенком и окружают его любовью.

Также детям показано соблюдение диеты, которая специально разрабатывается в зависимости от выраженности его отклонений.

В первые годы диетотерапия направлена на снижение концентрации кальция. Рекомендуется уменьшить количество соли и специй в блюдах, чтобы снизить риск развития артериальной гипертензии.

к содержанию ↑

Прогноз и профилактика

Прогноз жизни у детей положительный, если будут проведено лечение физических патологий, способных привести к смерти.

Продолжительность жизни ниже, чем у здоровых людей, но при своевременном лечении всех отклонений люди с синдромом Вильямса могут дожить до старости.

Качественная коррекционная терапия позволяет им частично социализироваться и даже вести активную социальную жизнь.

Профилактики этой патологии не существует, можно лишь провести генетическое исследование в начале беременности и прервать ее, если выявлены нарушения.

Синдром Вильямса — патология, которую можно частично скорректировать, а искренность, чувствительность и доброжелательность этих детей способны компенсировать физические и интеллектуальные недостатки.

О синдроме Вильямса вы можете узнать из этого видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса – редкое хромосомное заболевание, оказывающее влияние на многие функции организма и приводящее к сердечно-сосудистым поражениям.

Больным с генетическим дефектом присущи: специфическая внешность, средняя или легкая степень умственной отсталости и ряд уникальных характеристик личности. Синдром был описан впервые в начале 60-х годов прошлого столетия Д.

Вильямсом, новозеландским детским кардиологом, в честь которого и названо заболевание. Встречается генетическая патология примерно с частотой 1: 10000-20000 новорожденных, в разных странах и социальных слоях.

Причины синдрома Вильямса

Синдром Вильямса вызван генетической мутацией, приводящей к потере сегмента плеча седьмой хромосомы, включающего в себя более 20 генов. Что провоцирует делецию хромосомы и является причиной синдрома Вильямса в настоящее время точно неизвестно.

Родители больного далеко не всегда обладают семейной историей заболевания. Хромосомное нарушение считается случайным фактом, возникающим спонтанно без каких-либо видимых причин при наследственной предрасположенности, либо вследствие неблагоприятного воздействия внешней среды.

Но в случае констатации заболевания у кого-то из родителей вероятность передачи синдрома ребенку составляет около 50%.

Важно

При зачатии ребенку с половыми клетками матери или отца передается нарушенная хромосома из седьмой пары, лишенная небольшого участка, его недостача является причиной главных особенностей синдрома Вильямса. Среди исчезнувших генов есть отвечающие за интеллектуальное развитие, а также синтез эластина, способствующего эластичности кровеносных сосудов и тканей, и отсутствие которого приводит к их поражению.

Синдром Вильямса также называют синдромом «лица эльфа» из-за особых черт лица присущих детям с данным заболеванием. Назовем некоторые из них:

• Большой рот с полными губами;
• Широкий лоб;
• Короткий нос с тупым и широким кончиком;
• Плоская переносица;
• Ярко-голубые глаза, с голубоватыми белками;
• Отечные веки;
• Полные щеки, опущенные к низу;
• Небольшой острый подбородок.

Такое строение лица детей с синдромом Вильямса делает их похожими на фольклорных героев – эльфов.

У малышей с генной мутацией поздно прорезаются зубы, нарушен прикус, они ослаблены, страдают отсутствием аппетита, сильной худобой, у них отмечается нарушение равновесия и координации движений.

Дети отстают в росте, ходить и говорить они начинают гораздо позже своих здоровых сверстников, часто наблюдается развитие плоскостопия и косолапости.

У старших детей и взрослых выделяется узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея, из-за эндокринных нарушений – склонность к ожирению.

Больным с синдромом Вильямса в большинстве случаев сопутствуют сердечно-сосудистые заболевания – сужения крупных сосудов, прогрессирующий надклапанный стеноз аорты – это обусловлено повышенной концентрацией кальция в крови, приводящей к его отложению на стенках артерий.

Также у больных с хромосомной аномалией наблюдаются поражения ЖКТ, проблемы урологического характера и суставов, ухудшение зрения.

Особенности интеллектуального развития детей с синдромом Вильямса

Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта.

Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности.

При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов.

Совет

Следует отметить, что при определенных трудностях с обучением, особенно при овладении счетом и письмом, дети могут иметь значительный словарный запас и хорошо развитую речь, они неплохо овладевают материалом путем запоминания при механическом повторении, с удовольствием занимаются музыкой и пением. Большинство из них при неумении читать ноты, обладают абсолютным слухом и чувством ритма.

У таких больных возникают проблемы со зрительной координацией и моторикой, их движения часто резкие и неловкие. Люди с синдромом Вильямса отличаются коммуникабельностью, добродушием, смешливостью и дружелюбием, обладают позитивным характером.

Но уже даже будучи взрослыми, они проявляют излишнюю непосредственность и инфантильность, неадекватность в поведении, им свойственны различные фобии,навязчивые действия.

Такие больные нуждаются в постоянной поддержке и помощи для нормальной адаптации в обществе.

Лечение и диагностика синдрома Вильямса

Так как синдром «лица эльфа» является генетическим нарушением, самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы.

Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной.

Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений – больные находятся на постоянном учете у кардиолога, при необходимости проводится хирургическое вмешательство при сужении участка аорты. Также необходимо наблюдение у уролога, эндокринолога, невропатолога, ортопеда и других специалистов, рекомендуются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, контроль уровня кальция и холестерина в крови.

Своевременное диагностирование синдрома Вильямса, адекватное лечение сопутствующих пороков, обучение по специализированным программам, зависимым от интеллектуальных способностей, внимание и поддержка окружающих людей способствуют социальной адаптации больных и повышению уровня их жизни.

Синдром Уильямса или ребенок с лицом Эльфа

Синдром Уильямса, известный также как синдром Эльфа, является заболеванием на генетическом уровне, и в его основе лежат отклонения, связанные с хромосомами.

Синдром проявляется в особенностях внешнего развития, нарушениях умственных способностей, при этом интеллектуальные способности частично присутствуют

Это заболевание впервые было описано новозеландским детским кардиологом Дж.

Уильямсом, который занимался изучением особенностей развития и функционирования сердечнососудистой системы детей, у которых были выражены особенные внешние признаки и умственная отсталость.

В начале 60-х ученый пришел к выводу, что у пациентов, кроме нарушений в сердечнососудистой системе (шум в сердце, деформация сосудов и их сужение), была выражена характерная схожесть во внешности и умеренная отсталость в умственном развитии.

Обратите внимание

Хотя подобные наблюдения были произведены учеными и раннее, в медицинской литературе заболеванию дали имя Дж. Вильямса.

Синдром Уильямса довольно редко встречается у людей. Родители ребенка, как правило, могут и не иметь в своей родословной проявления этого заболевания. Однако у человека, подверженного этому заболеванию, риск передачи синдрома следующему поколению составляет 50%.

Отмечено, что формирование и выраженность синдрома обычно проявляются случайно. Заболевание Уильямса встречается у 1 из 8000 новорожденных.

Отсутствующий ген отвечает за производство эластина и протеина, которые дают возможность сосудам кровеносной системы растягиваться

Сужение сосудов является следствием вероятности копии этого гена в организме.

Синдром Уильямса причины

Нарушение функционирования организма свидетельствует о воздействии каких-либо патологий. Причину которой определить сложно. В синдроме, описанном Уильямсом, парный набор хромосом сохраняется.

Болезнь проявляется на генетическом уровне из-за отсутствия части одной хромосомы седьмой пары.

В процессе зачатия, отсутствующая часть не передается ребенку, вследствие чего у новорожденного будут проявляться симптомы, характерные для заболевания Уильямса.

Это является следствием выполнения каждым геном своей, специфической функции. Поэтому отсутствие одного из них приводит к патологиям, развитие которых происходит спонтанно ввиду мутации хромосом в процессе зачатия.

Синдром, таким образом, приобретает врожденную степень, а не наследственную. Если один из родителей был подвержен данному заболеванию, то причины проявления его у ребенка очевидны.

Однако, синдром и его появление связан в большинстве случаев со случайными мутациями.

Генетические изменения у детей связаны, как правило, с развивающимися патологиями у их родителей. Они являются следствием профессиональной деятельности, плохого состояния окружающей среды, в которой находятся потенциальные родители. Также мутации на генном уровне, связанные с появлением синдрома Эльфа у детей, могут протекать произвольно, без видимых причин.

Интересное по теме: Тест Векслера — методика использования

Внешние признаки

У детей, подверженных заболеванию, проявляются особенные внешние черты лица, напоминающие лицо эльфа. Отсюда происходит другое название, данное этому заболеванию – синдром Эльфа, потому как внешне напоминает эльфийское лицо из литературных источников.

Внешние признаки Синдрома Уильямса

Актуально рассмотреть следующие внешние признаки:

• широкий лоб;
• расхождение бровей по средней линии;
• цвет глаз ярко голубой;
• щеки полные и опущенные;
• тонкая верхняя губа и полная нижняя
• широкий рот,улыбка от уха до уха;
• плоская переносица;
• нос своеобразный с плоским тупым концом;
• подбородок маленький и несколько заостренный.

Данные признаки переменчивы, но их совокупность свидетельствует о проявлении мутаций. С течением времени внешность может изменяться: увеличение надбровных дуг, снижение пастозности лица, плоская переносица исчезает, но расстояние от верхней губы до кончика носа остается весьма заметным.

Особенности психики

Психическое состояние людей с синдромом Дж. Уильямса включает в себя характерный комплекс уникальных проявлений:

• Нарушена сенсорная моторика, сопровождающаяся гиперчувствительностью к звуку и гравитационной тревожностью.
• Повышенная активность, эмоциональные всплески, импульсивность, навязчивая коммуникабельность, дефицит внимания.
• Высокая степень тревоги и страх перед нововведениями.
• Сниженный уровень внимания в процессе обучения и усвоения наук (особенно математических), относительно легкое овладение чтением.
• Нарушение экспрессивной и импрессивной речи.
• Хорошо выраженный музыкальный слух, чувство ритма.

Данные характеристики предполагают формирование определенного нейропсихологического типа, связанного с особенностями развития центральной нервной системы.

Особые навыки

Уровень IQ у детей с синдромом Эльфа составляет 60, что говорит о сниженном уровне развития умственных способностей. Характер проявления весьма специфический.

Девочка с Синдромом Уильямса

Хотя проблемы возникают с усвоением письма, чтения и математических наук, однако у таких детей наблюдается хорошо развитая устная речь, сопровождающаяся эмоциями, поэтичностью, а также музыкальные способности.

Им недостает фиксирующего внимания, но в игре на музыкальных инструментах или пении им мало кто может составить конкуренцию. Многие из них не обучены нотной грамоте, но имеют хороший слух, чувство ритма и отличную память.

Лечение

Имея генетические корни, заболевание Уильямса даже при современном уровне развития медицины пока что не лечится. Поэтому учеными разработан ряд рекомендаций:

• исключить кальций и витамин D из рациона;
• снизить уровень содержания кальция в крови;
• в зависимости от степени проявления, возможно хирургическое вмешательство для частичного устранения проблемы сужения сосудов;
• помощь физиотерапевта в решении вопроса низкой подвижности суставов;
• следует повысить уровень психолого-педагогического обучения.

Интересное по теме: Олигофрения это нарушение интеллектуальных способностей

Современная медицинская наука пока что не может решить проблемы генного уровня и хромосом. Люди, страдающие синдромом Уильямса, должны проходить курс лечения для предотвращения возникновения сопутствующих заболеваний.

Первое, что нужно сделать, нормализовать уровень содержания кальция в сердечно-сосудистой системе. Огромное значение имеет психология и педагогика, а также их применение к детям.

Учитывая их импульсивность, сложно осуществлять процесс обучения, поэтому необходимо расставлять акценты на тех качествах детей, где они способны проявить талант.

Это развитие речи и чувства ритма, вложенные в литературу и музыку.

Лечение Синдрома Уильямса

Важно

Данное заболевание может долгое время не выражаться и не быть подтвержденным. Свидетельством появления могут стать соматические признаки, например, нарушения в функционировании сердечнососудистой системы.

Поэтому внешние признаки отходят на задний план, ввиду их неяркой выраженности. Очень важно правильно диагностировать болезнь, для своевременного оказания медицинской консультации, вмешательства в ход интеллектуального развития ребенка.

Особенности воспитания

Большинство людей, которых постигла болезнь Уильямса, существенно отстают в умственном развитии.

Патологии, связанные с нарушением обмена веществ в организме, влияют и на продолжительность жизни, она меньше, чем у здоровых людей.

Особенно негативно сказывается повышенный уровень кальция в крови, следствием которого являются нарушения функционирования сердечнососудистой системы и снабжения тканей организма.

Нарушения психики и дееспособности требуют особого отношения и ухода.

Несмотря на отставание в развитии от своих сверстников, ребенок, страдающий синдромом Эльфа, может улучшить свои умственные способности, так как обладает рядом преимуществ: умение слушать, красноречиво говорить, проявлять способности к музыке.

Педагогу следует учитывать в процессе воспитания врожденную насмешливость, импульсивность и проявление дурачества со стороны ребенка. Обучение должно происходить в обстановке спокойствия, без присутствия отвлекающих предметов в помещении.

Такие дети должны быть в кругу своих сверстников, общаться с ними, становиться частью общества.

Ассоциация людей, страдающих болезнью Уильямса (США), насчитывает более тысячи человек.

Они включают в свои ряды, помимо внешних проявлений (лицо эльфа), дефектов психики и нарушений в работе сердца и сосудов, пациентов с пограничным к нормальному состоянию психики и интеллекта.

Синдром аспергера: 5 возможных клинических симптомов и 3 направления лечения

Синдром Аспергера: симптомы и лечение

В основном, синдром Аспергера – это скрытая дисфункция. Это значит, что по внешнему виду определить у человека наличие данного синдрома невозможно. Люди, страдающие им, испытывают трудности в 3 областях:

• социальное воображение
• социальное взаимодействие
• социальная коммуникация

Трудности с социальной коммуникацией

Людям с синдромом Аспергера часто тяжело выражать себя социально и эмоционально:

• им трудно понимать выражение лица, тон голоса и жесты.
• им трудно определить, когда нужно начать и закончить разговор, или выбрать для него тему.
• они используют сложные фразы и слова, но не понимают их значение.
• им трудно понимать анекдоты, шутки, сарказм и метафоры.

Для того, чтобы человек с синдромом Аспергера лучше понимал собеседника, последнему необходимо говорить лаконично и четко.

Трудности с социальным взаимодействием

Много людей с синдромом Аспергера хотят быть коммуникабельными, однако они сталкиваются с трудностями в поддержании и инициировании социальных взаимоотношений, что может вызвать у них волнение и тревогу.

Такие люди могут:

• с трудом поддерживать и создавать дружеские отношения.
• не понимать и не воспринимать «социальные нормы», то есть они могут запросто начать неуместную тему разговора, или стоять к другому человеку очень близко.
• думать о других, что они непредсказуемы.
• быть замкнутыми и производить впечатление равнодушного и безразличного человека по отношению к другим людям.
• вести себя таким образом, что со стороны покажется, что они не корректны.

Трудности с социальным воображением

Многие люди с синдромом Аспергера обладают богатым воображением. Большинство из них становятся музыкантами, художниками или писателями. Однако у них могут быть трудности с социальным воображением:

• им трудно представить альтернативу той или иной ситуации.
• им трудно понимать и представлять другие точки зрения людей.
• им трудно интерпретировать мысли, чувства и действия других людей.
• у них бывает ограниченная творческая деятельность, которая может быть строго повторяющейся и последовательной.

Синдром Аспергера симптомы

До 3 лет дети развиваются нормально. Затем возникают расстройства во взаимоотношениях с взрослыми и сверстниками. Речь становится монотонной. Ребенок держится обособленно и отстраненно, большинство своего времени отдает узкому и стереотипному кругу интересов.

Поведение подчиняется импульсивным, контрастным желаниям и представлениям. У некоторых детей обнаруживают склонность к необычному и нестандартному пониманию окружающих и себя. Логически такие дети хорошо развиты, однако их знания не равномерны. Неустойчиво активное и пассивное внимание.

При синдроме Аспергера не наблюдаются существенные задержки в когнитивном и речевом формировании.

Обратите внимание

Внешний вид обращает на себя внимание из-за застывшей мимики, направленного в пустоту взгляда и мимолетной фиксации на лице. Иногда взгляд направлен «внутрь себя».

Движения отмечаются стереотипные и неритмичные, а моторика — угловатая.

Нарушены коммуникативные функции речи, которая становится своеобразной по темпу, мелодике, ритму, а голос – то тихий, то резкий.

Люди с синдромом Аспергера привязаны к дому, но не к близким.

Синдром Аспергера лечение

Сегодня синдром Аспергера никак не лечится, и для его лечения не созданы медицинские препараты. Дети с синдромом Аспергера вырастают во взрослых с синдромом Аспергера.

Однако существует ряд методов лечения, подходов и мер, которые способны улучшить качество жизни таких людей.

К примеру, это могут быть способы, которые основаны на поведенческой терапии, развитии коммуникации и изменении рациона питания.

Синдром Аспергера — признаки, симптомы, лечение, диагностика

Синдром Аспергера (Asperger syndrome) – одно из так называемых расстройств аутического спектра.

От обычного аутизмасиндром отличается тем, что когнитивные и даже речевые способности пациента в целом сохранены.

«Родственными» заболеваниями этого синдрома являются:

• атипичный аутизм;
• психоз, раннее детство;
• высокофункциональный аутизм;
• синдром Ретта и некоторые другие.

Больных отличают трудности в общении, а также стереотипное поведение и ограниченные интересы. Эти нарушения имеют глубокий характер, препятствующий нормальной жизнедеятельности.

Примечательно, что болезнь эта – врождённая, а значит, она не может появиться в результате развития ребёнка в первые годы жизни. Впрочем, воспитание и окружающая среда существенно влияют на протекание синдрома Аспергера.

О том, как часто проявляется синдром Аспергера в детском возрасте, существуют разные мнения. Статистика говорит о 0,36 – 0,71 процента случаев, однако специалисты приводят совсем другую цифру: по их мнению, симптомы у детей имеются в 30, а то и в 50 процентах случаев. Получается, что синдром Аспергера – очень распространённое заболевание.

Открытый всего лишь в первой половине ХХ века, синдром Аспергера долго не привлекал внимания научных и медицинских кругов. «Странным» детям ставили различные диагнозы, от атипичного аутизма до детской шизофрении, а взрослых считали просто невоспитанными людьми, хроническими неудачниками, беспринципными хамами. Настоящая причина странностей в поведении открылась позднее.

Синдром Аспергера изучается с 1944 года, однако за это время причины появления синдрома так полностью и не выявлены. Поскольку болезнь имеет врождённый характер, высказывались мнения о её генетическом происхождении.

Исследователи отмечали, что у «носителей» синдрома Аспергера родственники также могут иметь признаки, характерные для болезни, чаще всего в более лёгкой форме – например, некоторые нарушения в общении.

На это указывал ещё сам Ганс Аспергер, изучавший не только своих юных пациентов, но и их семьи.

Важно

Ещё замечено, что расстройства аутического спектра имеют сходную генетическую природу.

Современные исследования показали, что непосредственным механизмом протекания болезни является нарушение нейронных связей в головном мозге – из-за этого управление психической жизнью человека отличается от нормального.

Проявлений синдрома Аспергера великое множество; в каждой жизненной ситуации обнаруживаются свои «странности».

Однако существуют общие симптомы, указывающие на наличие этой болезни. Их появление можно отметить начиная с 3 летнего возраста. До этого момента ребёнок развивается нормально – в положенное время учится сидеть, ходить, говорить.

Трудности начинаются на более высоких этапах психического развития:

• Ребёнок не желает идти на контакт с окружающими людьми. Он не общается (или плохо общается) с членами семьи, с товарищами в садике или в школе. Он не проявляет инициативу для знакомства или контакта. Если же контакт состоялся, то больной с Аспергером с трудом понимает эмоции собеседника, не распознаёт оттенки интонации, жесты и мимику; не понимает шутки – обращённую к нему речь воспринимает буквально.

• Речь больного часто не содержит эмоций, слова произносятся монотонно. Ребенок не может подобрать нужные слова, чтобы объяснить то, что ему нужно. Из-за этого ребёнка считают глупым, в школе ставят низкую оценку из-за того, что он якобы не выучил урок; на самом деле ситуация обратная – он может очень быстро выучить тему (буквально наизусть), однако коммуникативные нарушения мешают воспроизвести необходимое.
• Если же носитель синдрома Аспергера начинает уверенно говорить, то, как правило, увлекается длинным монологом. Он не понимает, как реагируют собеседники на его речь, интересно им это или нет. Ребенок часто не смотрит в глаза собеседнику, он не делает пауз в своей речи, нужных для того, чтобы слушатели восприняли его слова. Его монолог напоминает воспроизведение звукозаписи. Странным здесь является то, что говорящий вполне осознаёт, что общается с другим человеком.
• Ещё более странно выглядит речь «аспергера» из-за почти полного отсутствия мимики и жестикуляции. Даже взгляд его во время разговора направлен в пустоту. Такая неестественность позы отмечается даже на фотографиях.
• Ещё один основополагающий симптом – стремление к порядку. Ребёнок пытается выстроить вещи «идеальным» образом: раскладывает игрушки по цвету, форме, размеру, кладёт предметы на строго определённые места. Если он оставил вещь на одном месте, а затем кто-то переложил её на другое, но совсем рядом, то по возвращении ребёнок может её вовсе не найти. Такое часто проявляется и у взрослых, страдающих синдромом Аспергера.

• «Аспергеры» склонны к «ритуальному» поведению: изо дня в день совершают одни и те же действия, живут по строгому распорядку, ходят по одним и тем же улицам и т. д. Многие ритуалы не имеют очевидного смысла – так, ребёнок может складывать и перекладывать кубики, совершать странные телодвижения.

• Мышление носителей синдрома чаще всего «однозадачное»: они склонны увлекаться каким-то одним занятием и посвящать ему всё свободное время. Увлечение этим занятием со стороны тоже может показаться неким ритуалом, хотя больные отлично разбирается в интересующем его предмете. Точно так же и в разговоре – он не может одновременно говорить о нескольких вещах подряд, предпочитая выбирать одну тему и следовать ей до конца.
• Обострённые сенсорные ощущения – не частый, но характерный признак синдрома Аспергера. У больного может наблюдаться обострённый слух, очень сильное обоняние, его может раздражать слишком яркий свет, шум. В этом же пункте можно отметить признаки несколько иного рода: у маленького «аспергера» имеется, например, абсолютный музыкальный слух, притом без всяких предварительных занятий музыкой.
• Физическая неловкость, неуклюжесть. Человеку, страдающему синдромом, сложно даются многие навыки – к примеру, езда на велосипеде.

Перечисленные признаки, конечно, могут наблюдаться и у обычных людей – по отдельности и в результате какой-либо острой ситуации (например, нервного расстройства, усталости, отчаяния).

Говорить о наличии синдрома Аспергера можно в том случае, когда симптомов сразу несколько, они выражены в яркой степени и постоянны.

Выявлять синдром Аспергера – задача на самом деле непростая. Для этого подключаются специалисты из разных областей – психологи, психиатры, неврологи, генетики. Разносторонние исследования нужны по той причине, что проявления синдрома похожи на симптомы других расстройств.

Симптомы у детейважно обнаружить как можно раньше, поскольку это упрощает лечение. Для постановки диагноза проводятся беседы с ребёнком, включающие тесты и игры.

Помимо этого специалист беседует с родителями ребёнка, чтобы получить информацию о его поведении в семье, в школе, во время повседневных занятий. Разговор с родителями позволит выявить и у них проявления синдрома.

Синдром Аспергера у взрослых выявить сложнее, поскольку признаки болезни с возрастом меняются. Однако есть ряд методов, позволяющих диагностировать расстройство у взрослых людей. К ним, в частности, относятся стандартные тесты:

1.Тест. Основан на анализе взгляда пациента. Тест нередко проводят по фото.

Как уже говорилось, взгляд человека, страдающего синдромом, ничего не выражает и направлен в никуда.

2.Тест. Определяет степень эмпатии – эмоционального развития испытуемого. У «аспергеров» показатели этого теста более низкие, чем у здоровых людей.

3.Тест.

 Показывает наличие ритуального поведения, «зацикленности».

Поскольку синдром Аспергера – это генетическое заболевание «психологической» сферы, то не существует никаких методов его медикаментозного лечения.

Однако существуют препараты, позволяющие лечить сопутствующие болезни – нервозность, депрессию, нарушения сна, невнимательность, склонность к самоповреждению. Некоторые медикаменты могут устранить даже повторяющиеся действия и поведенческие стереотипы.

Основные же способы лечения синдрома Аспергера – немедикаментозные. Они включают когнитивно-поведенческую терапию, эрготерапию, тренинги социальных и коммуникативных навыков. Применяется и лечебная физкультура, которая помогает корректировать координацию движений и улучшить сенсорные навыки.

Совет

Детям показаны занятия с логопедом; его задача развить у ребёнка навыки передачи эмоций, научить делать речь яркой и выразительной. Кроме того, необходимы посещения психолога и педагога-дефектолога, которые научат ребёнка ориентироваться в окружающем мире.

В идеале терапия при синдроме должна быть смешанной: психологические, поведенческие и когнитивные методы необходимо сочетать с приёмом поддерживающих препаратов, направленных на улучшение самочувствия пациента.

Лечить синдром Аспергера у взрослых, как и диагностировать заболевание, заметно сложнее, чем у детей.

В частности, потому, что взрослые носители болезни уже стали сложившимися личностями, критически относятся к попыткам лечения и часто не считают своё состояние болезнью.

Синдром Аспергера, в отличие от обычного аутизма, не создаёт непреодолимых препятствий к нормальной жизнедеятельности. Слух о высоком интеллектуальном уровне всех без исключения «аспергеров», конечно, не соответствует действительности: по статистике, у большинства носителей синдрома коэффициент интеллектуальности средний.

Однако особенности мышления «аспергеров» таковы, что им проще даются точные науки, в том числе программирование. Именно среди выдающихся программистов наблюдается достаточно высокий процент людей, страдающих синдромом Аспергера. Но и в других областях люди с данным синдромом достигли выдающихся результатов.

Есть мнение, что полностью вылечить синдром Аспергера невозможно, а имеющиеся методы лечения направлены лишь на сглаживание негативных признаков.

Однако для жизнедеятельности это не имеет особого смысла, поскольку многие «аспергеры» становятся полноценными членами общества; более того, им легче даются определённые навыки, востребованные в современном хозяйстве – например, системное мышление, быстрый поиск информации; «аспергеры» — честные и аккуратные работники, глубоко увлечённые делом, которым они занимаются.

Это помогает продвигаться по службе, делать карьеру. Нормальный, а в некоторых случаях и высокий интеллект позволяет им самим корректировать и исправлять слабые стороны своего мышления и поведения.

Однако для успешной жизни в обществе многие носители синдрома Аспергера должны часто посещать психолога или психотерапевта. Законы современного мира таковы, что выявляют нарушения, свойственные «аспергерам», и тогда они становятся серьёзной помехой при поступлении в вуз, приёме на работу и в других ситуациях.

Обратите внимание

Ведь сегодня коммуникативные навыки, гибкость мышления, умение приспосабливаться к быстро меняющимся обстоятельствам ценятся не меньше (а зачастую и больше), чем профильное образование и феноменальные способности в какой-либо области. «Аспергер», способный развиваться в идеальных условиях, испытывают трудности там, где суровые законы реальности не соответствуют идеалу.

И здесь психотерапевт окажет неоценимую помощь, научив разбираться в окружающей обстановке.

Проявления синдрома могут быть разнообразными, иногда даже противоположными.

Так, для большинства «аспергеров» характерна чрезмерная склонность к порядку, размеренности и аккуратности, однако у некоторых больных наблюдается противоположное – полный хаос, невозможность привести свою жизнь и мысли в порядок.

Одни носители синдрома не желают ни с кем общаться, другие же пытаются контактировать со всеми подряд, не замечая ответной реакции собеседников. И в этом плане прогноз для каждого конкретного случая может быть разным: один «аспергер» может достаточно легко адаптироваться в жизни и стать самостоятельной личностью, а другой всю свою жизнь должен нуждаться в опеке.

Люди, страдающие этим синдромом, могут создавать семьи, хотя немалое количество их остаются одинокими. Если в семье один или оба партнёра – «аспергеры», то они могут испытывать трудности в плане взаимопонимания.

Чтобы этого избежать, разговоры партнёров должны быть прямыми, не завуалированными.

Сам носитель болезни, впрочем, так и будет разговаривать, а вот его партнёру, если он не страдает синдромом Аспергера, потребуется некоторая тренировка.

Отдельно стоит сказать о детях, страдающих синдромом Аспергера. Даже самые талантливые из них нуждаются в разносторонней помощи – правильном родительском воспитании, наблюдении у специалистов. Не факт, что врождённые таланты помогут юному «аспергеру» самому пробить дорогу в жизни и даже выделиться в школе. В классе такой ребёнок нередко становится изгоем.

Важно

Странное поведение становится предметом насмешек, с ним никто не желает дружить и общаться, его обижают, а за хорошие оценки и демонстрирование знаний он получает обидное клеймо «ботаника».

Ученик-«аспергер» может отличаться глубокими знаниями по одному предмету, но резко отставать по всем остальным. Это может выглядеть странным, и учителя считают его проблемным ребёнком.

Также на уроке он может заниматься посторонними делами – скажем, писать стихи или рисовать; если учитель делает ему замечание, то ответная реакция может быть непредсказуемой: ребёнок, чего доброго, обидится или вовсе начнёт скандалить.

Кроме того, не все «таланты» ребёнка с синдромом Аспергера действительно разумны и необходимы обществу.

Например, ребёнок может запоминать маршруты движения транспорта, номера проезжающих автомобилей и другие несущественные вещи, отдаваясь этому делу с полной серьёзностью.

В данном случае необходимо как можно раньше направить способности ребёнка в нужную сторону, попытаться увлечь его, скажем, математикой.

Очень важно не ограничивать ребёнка в обучении и общении, а наоборот – всячески стимулировать его нахождение в нормальном обществе.

Перевод ребёнка-«аспергера» в коррекционный класс, изоляция от сверстников – очень большие ошибки, которые могут только усугубить болезнь.

Совет

Он должен находиться в обычном окружении, однако следует предупредить учителей и одноклассников, что у ребёнка имеются некоторые отклонения в развитии.

Окружающие должны уяснить, что если ребёнок не выражает эмоций и переживаний, это не значит, что он их не испытывает: люди, страдающие синдромом Аспергера, особенно дети, нередко переживают более глубоко, чем их «нормальные» сверстники, вследствие чего они более ранимы.

Врач-терапевт, гастроэнтеролог, гепатолог, инфекционист. Провожу профилактические мероприятия осложнений со стороны пищеварительной системы после долгой терапии НПВП и кроворазжижающими препаратами.

Подробнее об Авторе.

Как диагностировать синдром Аспергера и надо ли его лечить?

И формироваться он должен исходя из особенностей каждого конкретного случая. Например, ребенок панически боится громких и резких звуков — вам может помочь музыкальная терапия. Ребенок не чувствует себя комфортно среди сверстников — игротерапия будет отличным подспорьем.

Обратить внимание стоит на коммуникативные группы. В таких группах дети учатся взаимодействовать друг с другом под наблюдением психолога. Сенсорная интеграция, нейропсихологическая коррекция, сказкотерапия, песочная терапия, телесная и эрготерапия — все это может помочь.

Скорее всего, придется найти хорошего психолога, который будет помогать ребенку.

Но самое главное в реабилитации аспергера — семья. Никто лучше самых близких людей не знает ребенка, и не сможет определить, как выстроить схему его реабилитации.

Кроме того, кто, как не семья, принимает ребенка таким, какой он есть, и помогает ему адаптироваться в огромном, страшном мире. Иногда поможет правильно выбранная спортивная секция или понимающий учитель.

Кто из людей с синдромом Аспергера добился известности?

Часто люди с синдромом Аспергера обладают выдающимися способностями. Помните об узких интересах? Если направить навязчивое увлечение в нужное русло, можно добиться потрясающих результатов.

Синдром Аспергера приписывают физику Альберту Эйнштейну, футболисту Лионелю Мэсси, актрисе Дерил Ханне, художнику Винсенту Ванн Гогу… Синдром нисколько не помешал им состояться в жизни, возможно, даже где-то помог.

Тут важно не увлечься и не забыть, что основное — приспособить ребенка к реальной жизни, а не сделать из него угрюмого гения.

Где в Санкт-Петербурге помогут человеку с синдромом Аспергера

Обратите внимание

Во-первых, сейчас люди с синдромом Аспергера с помощью интернета могут находить друг друга и общаться на различных тематических форумах, делиться опытом и поддерживать друг друга. На этих ресурсах есть много полезного и для родителей. Начиная с тестов для определения у ребенка наличия аутичных черт, до специального «руководства» для учителя, помогающего понять ученика аспи.

Во-вторых, для ребенка с синдромом Аспергера очень важно, просто необходимо, найти место, где он почувствует себя свободным и успешным. Это может быть все, что угодно, от секции по плаванию и до кружка робототехники. Для многих такие увлечения становятся настоящей отдушиной, многим помогают определиться с будущей профессией.

И наконец, это центры, куда можно обратиться за помощью, поддержкой, консультацией:

Синдром Аспергера

Пожалуй, многим доводилось смотреть фильм «Человек дождя». Именно этот фильм привлёк внимание общества к людям, страдающим аутизмом – заболеванием, которое характеризуется определёнными нарушениями развития головного мозга. Синдром Аспергера является разновидностью аутизма.

Онлайн консультация по заболеванию «Синдром Аспергера».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Психотерапевт.

Этот синдром во многом влияет на восприятие человеком окружающего мира, информации, взаимодействие его с другими людьми. Увы, эта дисфункция является пожизненной, но если приложить определённые усилия, то можно в достаточной мере сделать пребывание в обществе приятным для человека.

Что может послужить причиной появления заболевания?

Синдром Аспергера – врождённое генетическое нарушение, потому развиться после рождения ребёнка под влиянием внешних факторов оно не может.

Если же говорить о наследственности, то здесь тоже все не совсем ясно: современная медицина пока не пришла к единому мнению по поводу того, является ли синдром Аспергера наследственным заболеванием, или же это спонтанная мутация.

Однако, как бы там ни было, никаких прямых зависимостей, которые позволили бы уменьшить риск возникновения данного заболевания, нет.

Как проявляет себя этот синдром

Проявления синдрома Аспергера можно заметить у ребёнка примерно с трёх лет, до этого малыш может развиваться вполне нормально: он в положенный срок обучается речи, моторика тоже соответствует возрасту. А вот в дальнейшем же могут проявляться следующие признаки болезни:

• Ребёнку трудно наладить контакт с окружением. Несмотря на то что никаких задержек в плане речи у детей с синдромом Аспергера нет, им трудно заводить новые знакомства, всячески взаимодействовать в социуме. В особенности проявляется это при контакте со сверстниками: в садике, школе, во время игр на детской площадке и т. д. Таким детям сложно понять эмоции других детей, их интересы и те правила поведения, которые неизбежно возникают даже в такой маленькой ячейке социума.
• В разговоре ребёнок то и дело повторяет одни и те же слова, фразы, притом монотонно, почти без интонаций, из-за чего его речь кажется неестественной, как бы механической. Характерны для такого заболевания и повторяющиеся движения, выполняемые будто бы неосознанно: стук пальцев по столу, наматывание на палец пряди волос. Если смотреть на фото с такими детьми, то отмечается некая неуклюжесть позы.
• Неумение подобрать нужную тему и нужные слова. Часто из-за подобной манеры поведения таких людей считают грубыми и бестактными, но это далеко от истины: просто человек, родившийся с синдромом Аспергера не способен следить за реакцией собеседника и понимать, что тому нравится, а что нет. Также таким людям довольно сложно понимать намёки, шутки и прочее в таком духе: они все понимают в прямом смысле, и это нужно учитывать.
• Склонность к монологам. В разговоре дети с подобным заболеванием редко следят за реакцией собеседника: ребёнок не смотрит в лицо слушателю, не делает пауз, ожидая отклика на свой рассказ. Они просто выдают скопившуюся информацию. Часто отсутствует зрительный контакт с собеседником, да и вообще какой бы то ни было контакт. Но тем не менее они полностью осознают, что ведут беседу с другим человеком, воспринимают ситуацию абсолютно адекватно.
• Жестикуляция и мимика почти не выражены. Если со словарным запасом у ребёнка с подобным заболеванием все хорошо (в этом плане они часто даже опережают здоровых детей), то с невербальной частью общения все обстоит несколько иначе: нет размахивания руками, гримас и ужимок, которые обычно характерны для детей. Выражение лица обычно остаётся отстранённым, а взгляд направлен в никуда (это заметно даже на фото). Это делает речь ещё более неестественной, неловкой, будто говорит не человек, а робот.
• Повторяющиеся действия, склонность к упорядочиванию. Часто у тех, кто родился с синдромом Аспергера, появляется тяга к перфекционизму, то есть к стремлению все упорядочивать. Игрушки выстраиваются по величине, книги складываются в ровную стопочку. Да, у детей старшего возраста подобное явление может свидетельствовать о куда более безобидной тяге к аккуратности, но для ребёнка 3–5 лет подобное стремление к порядку крайне нетипично. Довольно известным стало фото, где совсем ещё маленький ребёнок складывает кубики в идеально ровный столбик. К тому же детям с нарушениями психики свойственно выполнять определённые действия изо дня в день. Такие действия у ещё называют ритуалами.
• Концентрация на каком-либо одном занятии. Многозадачность при синдроме Аспергера, увы, не характерна: напротив, для таких детей гораздо проще, к примеру, выбрать одну тему разговора и следовать ей. То же самое наблюдается и в отношении хобби, увлечений: человек может отлично разбираться, к примеру, в математике, но при этом не иметь ни малейшего понятия о деятелях изобразительного искусства, фото- и видеотехнике и т. д. Все свободное время, все силы посвящаются любимому занятию, будь-то собирание марок или конструирование моделей самолётов.

Симптомы синдрома Аспергера

Нарушения в отношении сенсорики. Такие проявления заболевания не слишком часты, да и на фото их не обнаружить, но порой можно наблюдать обострённое восприятие слуха, зрения и других чувств.

Шум, слишком яркий свет, слишком сильные запахи – все эти вещи, незаметные для обычного человека, становятся пыткой для людей с подобным синдромом.

Нарушения сна.

Некоторые люди, страдающие данным заболеванием, отмечают, что их часто мучает бессонница, а сон нередко беспокойный, часто появляются кошмары.

Выше были перечислены наиболее характерные для синдрома Аспергера симптомы, однако это не значит, что они должны проявляться все сразу, или же то, что только этим списком признаки синдрома Аспергера и ограничиваются. Однако если множественные признаки указывают на вероятность наличия этого заболевания, то необходимо обратиться к врачу для обследования и комплексного лечения.

Диагностика – как распознать этот синдром

Диагностировать синдром Аспергера – дело не из простых, ведь симптомы этого заболевания схожи с признаками других психических расстройств. Однако чем раньше болезнь будет обнаружена, тем безболезненнее будет проходить адаптация человека с синдромом Аспергера в обществе.

Но, опять же, обнаружить заболевание не так-то просто, потому требуется проводить один тест за другим. Притом к делу должны быть привлечены генетики, специалисты в области неврологии. Необходимо будет пройти тест на интеллектуальное развитие, генетические исследования, тест на психомоторику и т. д.

Бояться этого не стоит: каждый тест (за исключением генетических исследований, конечно) будет проводиться в форме беседы или игры.

Диагностика синдрома Аспергера

Непременно должна быть проведена дифференциальная диагностика. Как уже было сказано, часть симптоматики синдрома Аспергера характерна и для других заболеваний, потому важно отсеять все лишнее. В основном тест помогает исключить такие болезни:

• обсессивно-компульсивное расстройство;
• гиперактивность;
• различные формы депрессивных состояний;
• синдром дефицита внимания;
• неврастения.

Кроме того, все эти психические заболевания могут сочетаться с синдромом Аспергера, так что этот момент также необходимо прояснить. К тому же синдром Аспергера очень часто путают с синдромом Каннера, то есть классическим аутизмом. Но различия между этими заболеваниями есть, и они будут приведены ниже.

• Аутизм проявляется уже на первых годах жизни, в то время как синдром Аспергера до 3–4 лет диагностировать ни при личном контакте, ни по фото практически невозможно.
• При классическом аутизме часто нарушена функция речи, в то время как при Аспергере словарный запас не только соответствует уровню здорового ребёнка аналогичного возраста, но и превосходит его. Более того, дети с синдромом Аспергера начинают говорить куда раньше, чем ходить. Дети с классическим аутизмом – наоборот.
• Интеллект у аутистов значительно снижен, у половины же наблюдается умственная отсталость, притом выражена она довольно ярко. При Аспергере же умственные способности не отстают от нормальных, а иногда и превосходят.
• Аутисты живут как бы в собственном мире и прогнозы относительно их адаптации в обществе зачастую весьма неутешительны. Многие из аутистов больны вдобавок шизоидной психопатией. Люди же с синдромом Аспергера, несмотря на некоторые особенности поведения, вполне способны вести нормальную жизнь. В особенности если с ребёнком работают специалисты и облегчают процесс налаживания контакта с окружающим миром.

Как видно, синдром Аспергера не является, в отличие от классического аутизма, непреодолимым барьером к нормальной жизни. Потому важно вовремя обратить внимание на присущие синдрому Аспергера симптомы и посетить врача.

Тесты, помогающие обнаружить наличие синдрома

В нынешнее время существует несколько тестов, которые в значительной мере облегчают диагностику синдрома Аспергера. Среди них:

• Тест RME. Этот тест предполагает постановку диагноза, основываясь на взгляде пациента. Порой это делают даже по фото. Предназначен он в основном для маленьких детей. Однако результаты подобного тестирования могут быть не вполне точными.

Тест RME

• Тест RAADS-R. Предназначен для подростков от 16 лет и взрослых. Позволяет выявить аутизм, синдром Аспергера и прочие подобные нарушения психики.
• Тест EQ. Определяет уровень эмпатии человека, то есть его эмоционального развития. У людей с Аспергером эти показатели снижены.
• Тест AQ. Выявляет наиболее характерные черты поведения людей с подобным заболеванием: наличие «ритуалов», зацикленность на каком-то одном деле или задаче и т. д.

Перечисленные выше тесты облегчают диагностику заболевания, нельзя говорить о наличии синдрома Аспергера, основываясь только на результатах тестирования или фото. Необходим визит к психологу, психиатру, неврологу и прочим специалистам.

Лечение заболевания

Убрать синдром Аспергера как таковой нельзя, так как это генетическое заболевание, однако можно сгладить проявления этой болезни, которые мешают человеку прижиться в обществе. Конечно же, лечение это комплексное и напрямую зависит от симптомов конкретного человека. К примеру, может понадобиться помощь следующих специалистов:

• Логопед. Да, словарный запас у детей с синдромом Аспергера достаточно велик, однако дело здесь больше не в том, что говорит ребёнок, а как он это делает. Логопед поможет малышу придать разговорам эмоциональную окраску, «живые» интонации, сделать речь ярче и насыщеннее. Будут подкорректированы и невербальные методы общения: ребёнок научится непринуждённо жестикулировать, позировать для фото и т. д.
• Психолог. Собственно, именно психолог в большей мере ответственен за исход лечения. Этот врач поможет ребёнку взаимодействовать с социумом, ощущать настроение собеседника, воспринимать те скрытые посылы, которые люди часто адресуют друг другу при общении и т. д.
• Педагог-дефектолог. Как и психолог, такой педагог способен помочь ребёнку ориентироваться в окружающем мире. Кроме того, он сможет найти нужный подход в плане обучения.
• Общая терапия: массаж, лечебная физкультура, физиопроцедуры. Все это поможет не только убрать некоторую неловкость движений, которая порой присуща людям с подобной болезнью, но и поспособствует релаксации, восстановлению всего организма.

Многим подобное лечение кажется довольно трудоёмким, однако оно крайне необходимо для дальнейшей жизни детей с синдромом Аспергера, в особенности для её социальной стороны. И потому важно правильно подойти к вопросу реабилитации детей, страдающих от синдрома Аспергера.

Прогнозы и профилактика

Синдром Аспергера — прогнозы и профилактика

У синдрома Аспергера, а, точнее, у людей с таким заболеванием есть все шансы стать нормальными членами общества, и прогнозы относительно такого исхода радуют. Да, некоторые особенности останутся с человеком на всю жизнь, но, в конце концов, каждый человек является личностью по-своему особенной.

Очень часто люди, у которых диагностировали синдром Аспергера, находят себя в точных науках: математике, физике, сфере IT, искусству фото- и видеосъёмки и т. д. Более того, некоторые известные личности обладали таким синдромом. Среди них Эйнштейн, Ньютон и другие люди науки.

И уж конечно, с тем, что они добились в жизни значительных успехов, спорить трудно.

Важно

Что же касается профилактики (речь, конечно, здесь идёт о тех, кто задумывается о родительстве и хочет не допустить появления синдрома Аспергера у своих детей), то все, что здесь можно посоветовать – это следить за своим здоровьем и избегать вредных привычек. Есть ещё мнение, что на появление синдрома может влиять экологическое состояние окружающей среды. Ничего более конкретного в деле профилактики синдрома Аспергера современная медицина предложить, увы, не может.

В качестве завершающего аккорда можно сказать, что дети с синдромом Аспергера непременно должны наблюдаться у психологов, психиатров и других специалистов, притом в довольном раннем возрасте.

Прогнозы хороши, и можно добиться значительного снижения проявлений заболевания. Потому при наблюдении странностей в поведении ребёнка нужно отвести его к соответствующему специалисту.

И в этом нет ничего постыдного, ведь психическое здоровье играет такую же важную роль, как и физическое.

Современный взгляд на синдром Аспергера: симптомы, тестирование и лечение

Одно из самых неизученных заболеваний человеческой психики — синдром Аспергера.

Каковы причины развития этого заболевания, как оно проявляется у детей и взрослых?

Способы диагностики синдрома, в том числе самостоятельной. Возможности медицины в лечении патологии. Об этом всем и многом другом в статье.

История становления диагноза

Понятием синдром Аспергера обозначают одно из пяти тяжелых нарушений формирования человеческой личности. Это состояние в медицине стоит наряду с аутизмом, хотя между ними имеются определенные различия. Синдром Аспергера характеризуется выраженными трудностями в социальной адаптации человека.

Ганс Аспергер

Данная патология известна в медицине с 1944 года. Впервые симптомы заболевания были обнаружены у маленьких пациентов педиатра и психиатра Ганса Аспергера. Тогда это состояние получило название аутистической психопатии, то есть наподобие аутизма.

Синдром считается особой разновидностью аутизма — в связи с большим количеством сходных симптомов. Однако сохранность интеллекта делает его все же другим заболеванием. Возможно, эти два состояния имеют общую природу, но несколько различающиеся проявления.

Сегодняшнее название патологии — синдром Аспергера — появилось почти через сорок лет. В 1981 году термин был предложен английским психиатром и существует до сих пор. Однако в связи с тем, что до сих пор нет четких разграничений между этим синдромом и аутизмом, ведутся дискуссии о том, чтобы вернуться к прежнему названию.

Болезнь Аспергера является врожденным состоянием. Частота его возникновения имеет достаточно большие колебания — от трёх до пятидесяти детей на сто тысяч новорожденных. В среднем принято считать уровень заболеваемости 26 детей на сто тысяч.

У мальчиков заболевание встречается в четыре раза чаще, чем у девочек.

Каковы причины

До сих пор точные причины заболевания не были установлены. Существует множество теорий, в какой-то степени объясняющих его возникновение, но вместе с тем в каждой из этих теорий имеются свои неточности и несоответствия.

Ни одна теория не может указать морфологию этого заболевания — то есть конкретный очаг патологии. Предполагается, что основой заболевания становится скрытая аутоимунная реакция беременной женщины — антитела вырабатываются на головной мозг плода, в результате чего происходит его повреждение.

Однако обследование детей с синдромом Аспергера не выявляет органических повреждений вещества мозга.

Совет

Ещё одна теория предполагает связь этого заболевания с глубокой недоношенностью. Однако далеко не у всех недоношенных детей обнаруживается синдром.

Существует так называемая экологическая теория. Она предполагает возникновение заболевания в связи с высокой загрязненностью окружающей среды, негативным влияния большого количества профилактических прививок, наличием разных консервантов в продуктах питания. Но в этом случае синдромом страдало бы гораздо большее количество людей.

Наиболее полно объясняющей возникновение синдрома считается теория, учитывающая генетическую предрасположенность и влияние некоторых инфекционных агентов на организм беременной женщины.

Как классифицируют

Синдром Аспергера входит в группу аутистических расстройств общего характера. Эта группа объединяет все патологии с нарушением социальной адаптации. В эту же группу входят ещё четыре расстройства:

• аутизм — наиболее схож по симптоматике с заболеванием Аспергера;
• синдром Ретта;
• детское дезинтегративное расстройство;
• другое общее расстройство.

Клиническая картина у детей

Первые симптомы синдрома Аспергера обнаруживаются у детей в раннем возрасте — около двух лет. Это именно тот возраст, когда ребёнок начинает процесс социальной адаптации. До этого возраста специфических симптомов нет — ребёнок может быть или достаточно спокойным для младенца или наоборот, повышенно раздражительным.

В классическом понимании синдром Аспергера характеризуется триадой нарушений в следующих областях:

• социальная коммуникация;
• социальное взаимодействие;
• социальное воображение.

После двухлетнего возраста начинаются определенные расстройства, свидетельствующие о нарушении социальной стороны личности:

• боязнь незнакомых людей;
• ребёнок крайне тяжело переносит расставание с родителями;
• возникают трудности при посещении детского сада — ребёнок не общается с другими детьми, плачет при уходе родителей, не занимается игрушками и не играет с детьми;
• нарушается эмоциональная сфера личности — ребёнок не способен испытывать чувство жалости, радости, сочувствия, в этом синдром Аспергера имеет схожесть с аутизмом;
• дети более старшего возраста становятся упрямыми, желают навязать окружающим свою линию поведения, что приводит к отторжению такого ребёнка уже со стороны коллектива.

В отличие от истинного аутизма, при синдроме Аспергера нет нарушений интеллектуального развития. Порой коэффициент умственного развития у таких детей превышает средние значения. Если ребёнка заинтересовал тот или иной вид деятельности, он может добиться в нем значимых успехов.

Тем не менее, при этой патологии имеется нарушение абстрактного мышления. Поэтому ребёнок может теряться при необходимости выполнить даже простейшую задачу, но требующую нестандартного поведения.

Если ребёнок выбрал для себя какое-то одно занятие, на окружающую действительность он может не обращать никакого внимания. Своё занятие он доведет до полнейшего завершения, выполнит все идеально.

При данном синдроме не страдает развитие речи. Ребёнок может говорить абсолютно правильно, употребляя все выражения, порой даже не соответствующие возрасту и месту. Но речь его лишена эмоциональной окраски. Дети очень чувствительны к любым раздражителям извне — световым, звуковым, тактильным.

Характерным для синдрома является наличие у детей определенных ритуалов поведения, которым они крайне педантично следуют. При этом любое изменение привычной обстановки, нарушение порядка действий приводит ребёнка в замешательство или даже в истеричное состояние.

Имеются при синдроме Аспергера и моторные нарушения. Ребенок с трудом обучается выполнять повседневные действия, не может полноценно ухаживать за собой. При поступлении в школу ребёнок с трудом учится писать, почерк его неаккуратный и неразборчивый.

Проявления заболевания во взрослом возрасте

Симптомы синдрома Аспергера, которые проявляются у взрослых людей, имеет небольшие отличия. Во взрослом возрасте сохраняется социальная дезадаптация.

Человек с синдромом способен обучаться в высших учебных заведениях, работать в различных профессиях — это позволяют его интеллектуальные способности. Но препятствием является его неспособность к нестандартному мышлению и трудности в общении с людьми.

Взрослый человек с этим заболеванием предпочитает простую однообразную работу. Это связано с тем, что у взрослых сохраняется чрезмерная педантичность и боязнь перемен. Порой эти симптомы могут доходить до абсурда. Любое нарушение привычного распорядка дня, положения вещей может приводить к истерикам.

Обратите внимание

Взрослый человек не имеет абстрактного мышления — он не способен представлять различные образы, просчитывать разные модели поведения. Взрослый с синдромом Аспергера не различает правдивые высказывания и лживые.

Эйнштейн — знаменитый аспергер

Диагностические критерии

Для установления данного диагноза специалисты пользуются набором определенных критериев. Они разделены на несколько групп, в каждой из которых имеется несколько критериев.

Социальные трудности:

• невозможность установить визуальный контакт, отсутствие мимики, человек при общении не пользуется жестами;
• эмоциональная холодность, отсутствие таких чувств, как жалость, сочувствие, радость;
• нарушение общепринятых норм поведения и общения.

Поведенческие особенности:

• ограниченность интересов — человек занимается лишь одним избранным делом, совершенно не отвлекаясь на происходящее вокруг;
• выработка определенных ритуалов поведения и неукоснительное следование им;
• наличие стереотипных движений с частым повторением — покручивание пряди волос, пуговицы на одежде, рисование узоров пальцем;
• патологическая сосредоточенность на том или ином предмете.

К этим основным критериям диагностики добавляются вторичные, которые могут иметь клиническую значимость только при наличии основных:

• эмоциональная обедненность речи;
• нарушение самообслуживания;
• отсутствие интереса к окружающему миру.

Диагностику может осуществить и сам пациент или родители ребенка. Для этого существуют определенные тесты, способные выявить отклонения в развитии, которые присущи для синдрома Аспергера. Более точной расшифровкой тестов занимаются психологи.

Практикуются следующие тесты:

• с шестилетнего возраста может проводиться тест ASSQ, он основан на интерпретации восприятия и описания ребёнком различных изображений;
• для детей и взрослых применяется тест Tas-20 — определяет степень эмоционального обеднения личности человека;
• Aspie-Quiz — тест, содержащий сто разнообразных вопросов, на основании которых психолог составляет заключение о возможном синдроме у пациента.

Многие известные люди с синдромом Аспергера проявляли и проявляют себя в разных областях жизни, науки, творчества:

Возможности коррекции нарушения

В связи с неясностью этиологии этого заболевания лечение синдрома Аспергера направлено лишь на устранение симптомов, ухудшающих качество жизни.

Лечение должно быть строго индивидуальным. Каждому пациенту требуется подбор определенных мероприятий и занятий, способствующих улучшению социальной адаптации.

И в детском, и во взрослом возрасте пациента с синдромом Аспергера обучают определенным навыкам, которые он не приобрёл. Требуются консультации психотерапевта, особенно в подростковом возрасте.

Для тренировки моторных функций назначаются специальные комплексы лечебной физкультуры. Благодаря им улучшается мелкая моторика, нормализуется осанка и походка.

Медикаментозное лечение представляет собой гораздо более сложную задачу. Специфического препарата для лечения синдрома не существует, поскольку неизвестны ни причины заболевания, ни его морфология. Все препараты, назначаемые при этой патологии, имеют своей целью купирование симптомов тревожности, раздражительности и вспыльчивости.

Лекарственные средства, применяемые в качестве симптоматического лечения при синдроме Аспергера, относятся к нескольким фармакологическим группам:

• антипсихотические средства (Рисперидон) способствуют уменьшению проявлений агрессии и раздражительности;
• антидепрессанты (Флуоксетин, Золофт) способствуют уменьшению депрессии, устранению суицидальных мыслей.

Лекарственная терапия должна назначаться с большой осторожностью, особенно в детском возрасте. Так как заболевание не изучено, неизвестны органические поражения, нет возможности просчитать возможность развития побочных эффектов или нетипичного действия препаратов.

Родители ребёнка с синдромом Аспергера должны соблюдать ряд правил, позволяющих улучшить качество жизни и наиболее полно адаптировать ребенка к социальной жизни. Эти правила касаются как семейных отношений так и поведения в общественных местах:

• создание благоприятной обстановки в семье — ссоры родителей, крики, ругань, даже если они не направлены на ребёнка, провоцируют у него истерики и приступы агрессии;
• постоянное самообучение — чтение новой информации о болезни, использование новых методик реабилитации;
• обучение ребёнка правилам поведения в общественных местах, общению с другими людьми — делается это в мягкой ненавязчивой форме;
• постоянное поощрение ребёнка за правильное поведение;
• стимуляция развития ребёнка в той сфере, которую он себе выбрал.

Родственники взрослого пациента должны принимать его личностные особенности и не нарушать его распорядок жизни, поскольку это может привести к вспышкам агрессии, или наоборот, к глубокой депрессии.

Синдром Аспергера не влияет непосредственно на продолжительность жизни. Однако в связи с высокой частотой развития депрессивных расстройств и суицидальных наклонностей возможны летальные исходы.

У части пациентов отмечается возрастное ослабление симптоматики, однако социальная дезадаптация в той или иной степени сохраняется на протяжении всей жизни. Пациенты в большинстве случаев ведут обособленный образ жизни, не способны выстроить семейные отношения.

Читайте ещё

Синдром Аспергера – что это такое

В современной психотерапии синдром Аспергера (Аспи) считается одним из самых любопытных и неизученных состояний человеческой психики. Часто говорят про синдром Аспергера, что это такое проявление аутизма. Действительно, данное расстройство относится к аутическому спектру.

Но, в отличие от аутизма, патология Аспи не сопровождается умственным расстройством (при аутизме такие отклонения наблюдаются в 90% случаев). Современные медики склоняются к мнению, что синдром Аспергера – это не заболевание, а своеобразная особенность мозговой функции. Чаще она развивается у мужчин (85% случаев).

Люди с синдромом Аспергера не могут чувствовать эмоции окружающих

Экскурсия в историю

Расстройство обязано своим названием австрийскому специалисту по психиатрии Хансу Аспергеру. Ученый много времени посвятил изучению и наблюдению за детьми возраста 6-18 лет, страдающих от данного расстройства. Сам психиатр называл такое состояние «аутистической психопатией». По статистике от Аспи страдают 4-5 % населения земного шара.

При синдроме Аспергера не наблюдается нарушений интеллекта. Даже, наоборот, интеллектуальные способности детей намного превышают усредненные показатели у сверстников.

Если суметь заинтересовать ребенка с Аспи подходящей деятельностью, он добьется прекрасных успехов и может даже пополнить ряды гениев. Такой синдром наблюдался у:

• Дэна Экройда (талантливого комического актера);
• Стивена Спилберга (гениального кинорежиссера);
• Мэри Тэмпл Грандины (женщина-профессор животноводства, биолог);
• Верноны Смит (обладательница Нобелевской премии в сфере экономики);
• Боба Дилана (киноактер, писатель, поэт, исполнитель собственных песен).

Некоторые исследователи, изучая биографии выдающихся индивидуумов, сделали вывод, что Ньютон, Ван Гог, Сократ, Эйнштейн, Кэрол Льюис также относились к асперам.

Суть патологии

Болезнь Аспергера – врожденное расстройство, характеризующееся специфичными проблемами в социальном отношении с окружающими личностями. Люди с Аспи не умеют сопереживать. Проще говоря, в сознании асперов место, где формируется предположение о мыслях и чувствах окружающих, закрыто «белым непроницаемым пятном».

Больные синдромом Аспергера не понимают эмоции, для них подобные проявления чувств – побочный и ненужный продукт мышления. У таких личностей все предельно просто: нужно стремиться к получению приятного, а неприятного следует избегать.

Важно

Но жизнь безжалостно вносит в это восприятие свои коррективы, и жизнь асперов приобретает мучительную тревожность. Такие люди имеют огромные коммуникативные проблемы (не способны устанавливать, развивать и поддерживать дружеские взаимоотношения).

Сильные стороны людей с синдромом Аспергера

Суть патологии сводится к ярким проявлениям дефицита взаимоотношений, проблемах нормальной адаптации и восприятия окружающей действительности. Такой синдром проявляется резким ограничением принятия социума. Болезнь Аспергера относят к «скрытым» расстройствам. По внешнему виду человека определить проблему практически невозможно.

Как определить синдром Аспергера

Современные светила психиатрии описывают расстройство, рассматривая их через триаду основных признаков:

Трудности социально-коммуникативного плана

Людям с Аспи очень сложно выражать и проявлять себя, как индивидуума в социально-эмоциональном плане. Чтобы понять, что такое синдром Аспергера простыми словами, познакомьтесь с самыми распространенными проявлениями таких больных. Они:

• не понимают жесты, тон голоса, мимику собеседников;
• не могут определить, когда начинать и заканчивать общение/разговор;
• не способны определить, какая тема под разговор подходящая и интересная;
• применяют чересчур сложные словосочетания, но не полностью осознают их значение;
• слишком «буквальны», с трудом воспринимают шутки, им недоступен сарказм и сложные метафоры.

Трудности восприятия мира (пространственное и чувственное)

Асперы стремятся быть общительными, завязать какие-то социальные отношения, но, сталкиваясь с непониманием поведения окружающих, становятся замкнутыми. Им присущи следующие черты:

• непонимание «личного пространства»;
• холодность в отношениях любого плана;
• некорректность в поведении и разговоре;
• безразличие, отчуждение, отстраненность от окружающих;
• неспособность придерживаться принятой дистанции и приличий.

Неспособность к социальному воображению (дефицит эмоций)

Больные синдромом Аспергера могут похвастаться развитым воображением. Но они не умеют «подключать» его к обыденности. Для них проще прислушаться и подчиниться правилам логики. Асперам свойственно:

• абсолютно не осознавать точку зрения окружающих;
• затрудняться в предугадывании каких-либо будущих событий;
• больше заниматься логическими действиями без участия творческих посылов;
• не воспринимать эмоциональный фон, который толкает людей на определенные поступки;
• непонимание, что хочет рассказать собеседник, если тот использует в общении мимику и жесты.

Иные признаки, характеризующие синдром Аспергера

Помимо трех основных разрядов, свойственных людям с Аспи, о присутствии патологии свидетельствуют и иные признаки. Они в той или иной степени наблюдаются у каждого такого человека:

Создание определенного порядка. Когда аспер сталкивается с непонятным, запутанным миром, он на подсознательном уровне пытается привести окружение в свойственный именно ему порядок. Помогают в этом создание шаблонных правил. Если заведенный порядок что-то либо кто-то нарушает, люди с Аспи приходят в ярко-выраженное беспокойство.

Например, изменение времени работы, задержка поезда, автобуса. Асперы предпочитают ходить в магазин или на службу только по одному маршруту, если что-то меняется, это приводит их в сильное расстройство.

Проблемные стороны личности с синдромом Аспергера

Особенные увлечения. Люди с синдромом Аспергера чаще увлекаются собиранием или коллекционированием. Эти личности с увлечением будут находить информацию, изучать все, что касается их любимого хобби.

Асперы отличаются исключительными, очень глубокими и обширными знаниями в том, что их по-настоящему увлекает и интересует.

Трудности с сенсорикой. Сенсорные затруднения у асперов проявляются в каком-либо виде ощущений. Может страдать:

• вкус;
• слух;
• зрение;
• осязание;
• обоняние.

Одно из этих чувств либо слабочувствительно (неразвито), либо сверхчувствительно. Больных могут раздражать неспецифичное освещение, громкие звуки, сильный аромат, определенные поверхности. Чтобы снять возникающий стресс больные с синдромом Аспергера, могут кружиться или равномерно раскачиваться на одном месте долгое время.

Повышенная сенсорная восприимчивость создает трудности таким личностям и в восприятии собственного тела. Некоторым асперам очень проблематично переходить из комнаты в другое помещение, обходить препятствия. Вызывают трудности и действия, требующие мелкую моторику (завязывание шнурков, застегивание пуговиц).

Признаки синдрома Аспергера у детей

Отличительные симптомы синдрома Аспергера у детей начинают выявляться после 4-5 лет. Еще в детском садике такие личности заметно отличаются от сверстников. Детки с Аспи часто становятся изгоями в детсадовском социуме. Неумение дружить и заводить приятельские отношения «выталкивают» таких деток на обочину шумной детской жизни.

Дети с синдромом Аспергера становятся изгоями среди сверстников

Маленькие изгои ничего не имеют против, они охотно обживаются в собственном мире. Их трудно понять, ведь бедная мимика и скупые эмоции не проявляют внутреннее состояние ребенка. Малыши асперы склонны проявлять однотипность в поведении и проявлении своих чувств. Такие дети:

Раздражаются от громкой музыки и песен.

Не желают участвовать в шумных коллективных играх.

Сильно привязаны к родным и привычной домашней обстановке.

Остро реагируют (вплоть до истерики) на появление незнакомых людей.

Не любят забавных, смешных мультфильмов из-за неспособности оценить шутки.

Дети с синдромом Аспергера больше любят заниматься конструктором, складывать пазлы, увлекаются тихими логическими системными играми.

Внимание мамам. Хоть явные признаки синдрома Аспергера проявляются в возрасте детсада, стоит обратить внимание на несвойственную симптоматику, видную и в более раннем возрасте. Тревожными сигналами могут стать следующие признаки:

• внезапные слезы, вызываемые звуками, светом, запахом;
• неуклюжая походка по сравнению с другими сверстниками, отмечается некая шаткость, валкость, неловкость;
• неприятные ощущения от гладких предметов, малыш объясняет, что они колючие, шершавые и неприятные.

Эти ранние признаки не говорят о наличии расстройства Аспергера, но должны стать причиной дополнительной консультации с неврологом.

Взрослея, дети с синдромом Аспергера проявляют некое высокомерие, даже заносчивость, отличаются равнодушием к окружающим людям. Но это всего лишь защитная реакция, попытка спрятаться и защитить себя от хаотичного, неприятного мира.

Эмоции, наглухо загнанные и спрятанные внутри, порождают высокий уровень тревожности, которая требует разрядки и выхода. Проявляется это приступами агрессии и многими соматическими проявлениями:

• температура;
• скачки давления;
• проблемы с ЖКТ;
• спазмы пищевода;
• сердечно-сосудистые заболевания.

Своевременная диагностика (при работе с детьми психологи прибегают к специфичному тестированию пациентов) и диагностировании синдрома Аспергера на ранней стадии, позволяют провести грамотную коррекцию и значительно улучшить восприятие реальности у таких малышей.

Признаки расстройства у взрослых

Если в раннем возрасте не выявить патологию и не провести необходимую психологическую коррекцию, заболевание провоцирует появление стойкой, острой социальной самоизоляции. Симптомы синдрома Аспергера у взрослых выражаются следующим образом:

Асперы совершенно не понимают, что такое юмор.

Больные не способны понять, где ложь, а где правда.

Отсутствуют друзья и приятели. Аспер не может найти одни интересы с окружающими.

Возникают проблемы в личной жизни. Человек не умеет поддерживать близкие отношения.

Люди с Аспи не способны занимать руководящие должности, где ценится умение управлять и организовывать подчиненных. Даже досконально владея информацией о родной фирме, прекрасно ориентируясь в расчетах и бухгалтерии, такие личности предпочитают заниматься рутинными, однообразными обязанностями. Карьера их не волнует совершенно.

Людей с синдромом Аспергера не волнуют вопросы карьеры

Больных синдромом Аспергера не особо любят коллеги из-за странности в поведении и кажущейся невежливости. Ведь асперы:

• не понимают, что чувствует собеседник;
• говорить все в глаза, что надо и не надо;
• делают нетактичные публичные замечания;
• не видят смысла поддерживать принятый офисом этикет;
• не думают о том, чтобы произвести приятное впечатление;
• могут оборвать беседу и уйти из-за внезапно нахлынувших собственных мыслей.

Становясь старше, асперы развивают у себя повышенную подозрительность, доходящую до фобии. Из-за этого такие личности считаются окружающими бестактными, наглыми и мелочными неприятными занудами.

Причины развития синдрома

Точного виновника, который запускает механизм развития расстройства Аспергера, врачи не установили. Провоцирующие факторы патологии являются предметом шумных споров, дискуссий психиатров. Большинство ученых склоняются к мнению, что ведущими факторами, провоцирующими заболевание, становятся:

• внутриутробная инфекция;
• мозговые травмы при родах;
• черепно-мозговые травмы;
• наследственный фактор (генетический);
• интоксикация развивающегося плода при беременности;
• токсическое воздействие на плод в I триместре (курение, наркотики, алкоголь);
• врожденный гормональный дисбаланс (превышение тестостерона, нестабильный уровень кортизола);
• материнская аутоиммунная реакция организма (это провоцирует аномалию развития мозга у ребенка);
• последствия неудачно проведенной вакцинации (повышенное содержание ртути, консервантов), создающих непосильную нагрузку на детский иммунитет.

Более точно выявить причину патологии помогает расширенное компьютерное диагностирование и специфичные медико-психологическое тестирование.

Опасен ли синдром

Расстройство Аспергера не несет угрозы здоровью. Если выявить патологию в раннем возрасте, с помощью психологов такого ребенка можно адаптировать и помочь безболезненно влиться в окружающий социум. Заболевание способно принести вред взрослым людям по причине антисоциализации, а именно:

Мешает найти человеку собственное место и предназначение.

Вызывает тяжелые депрессии из-за одиночества и постоянных тревог.

Может спровоцировать развитие страхов и фобий. Такие расстройства отличаются устойчивостью и с трудом поддаются коррекции.

Лечение синдрома Аспергера

Основная задача родителей – стараться прививать малышу социально-коммуникативные навыки. Учить приспосабливаться и принимать переменчивость обыденной жизни.

Главные методы терапии синдрома Аспергера сводятся к психологическим тренингам, курсам, направленным на повышение адаптационных качеств у людей к социуму. Лечение проходит под постоянным наблюдением психиатра.

Помимо психологического лечения, больным назначается медикаментозный курс, состоящий из седативных препаратов. В некоторых случаях уместен прием антидепрессантов. Полностью избавиться от такой проблемы невозможно. Но при грамотной терапии человека с Аспи можно адаптировать, скорректировав его восприятие реальности.

Тогда человек с синдромом Аспергера будет и самостоятельно стремиться преодолеть трудности в общении, стараясь работать с социальными проблемами самостоятельно.

Сахарный диабет у детей: причины, симптомы, 5 методов лечения, 5 советов родителям

Головная боль родителей — лечение и профилактика сахарного диабета у детей

Сахарный диабет (СД) у детей – метаболическая патология в хронической форме, спровоцированная дефицитом инсулина.

ВОЗ заявляет, что заболеванию подвержен каждый пятисотый ребенок и каждый двухсотый подросток.

По данным этой же организации, в ближайшие несколько лет возрастет риск возникновения патологии у 70% детей.

В связи с этим специалисты рекомендуют заранее побеспокоиться о профилактике сахарного диабета и немедленно обращаться к врачу при появлении первых признаках недуга.

Классификация

Заболевание классифицируют на несколько видов:

Идиопатический сахарный диабет 1-го типа. Патология появляется из-за абсолютной инсулиновой недостаточности вследствие травмирования поджелудочной железы. При таком заболевании организм вырабатывает антитела, появляется полная инсулинозависимость и т.

д.
Сахарный диабет 2-го типа. Возникает из-за нарушения выработки инсулина или действия инсулина.

Другие специфические диабеты. В их число входит сахарный диабет MODY-типа и ЛАДА-диабет.

Причины возникновения

Основные причины возникновения сахарного диабета у детей:

Генетическая предрасположенность. Если сахарным диабетом болеют родители, то дети унаследую эту патологию со 100%-ной вероятностью, но профилактика может отсрочить время ее развития.

Вирусные инфекции. Установлено, что к развитию СД приводит свинка, ветрянка, гепатит вирусного типа и краснуха. Во время протекания любой этой патологии клетки, вырабатываемые иммунной системой, угнетают инсулин.

Однако диабет возникнет лишь в том случае, если у ребенка есть предрасположенность.

Чрезмерное употребление продуктов, содержащих углеводы легкого усвоения. К ним относится мучное и сладкое. Это вызывает набор лишнего веса и повышению нагрузки на систему пищеварения. В результате понижается синтез инсулина.

«Сидячий» образ жизни. Отсутствие физической активности становится причиной набора лишней массы тела. Как следствие, инсулин не синтезируется.

Частые простуды.

Из-за инфекции вырабатываются антитела. Если это единичный случай, то организм быстро восстановится.

При постоянных простудах снижается уровень иммунитета и антитела синтезируются даже при отсутствии инфекции, что негативно сказывается на деятельности поджелудочной железы.

Симптомы

Симптоматика заболевания:

• постоянная жажда и сухость во рту даже после питья;
• частое мочеиспускание, при этом цвет мочи светлеет, а на нижнем белье остаются крахмалистые следы;
• изменение настроения: плаксивость, капризы, подавленное состояние;
• вялость и быстрая утомляемость даже после продолжительного отдыха;
• похудение при чрезмерном употреблении пищи;
• возникновение гнойных высыпаний на теле;
• незаживающие раны;
• тошнота и рвота;
• возникновение неприятного аромата пропавших яблок или ацетона из ротовой полости.

Осложнения сахарного диабета

Течение болезни у детей практически невозможно спрогнозировать. Запущенная патология грозит осложнениями. Они делятся на два вида: острые и хронические. Первые возникают неожиданно на любой стадии патологии и требуют незамедлительной терапии.

В их число входит:

Хронические осложнения возникают постепенно из-за запущенной патологии или неправильной терапии. К ним относятся:

• проблемы с нервной системой;
• заболевания сердечно-сосудистой системы;
• болезни почек;
• замедление роста;
• болезни суставов.

Диагностика диабета у детей

Диагностика СД у детей происходит в несколько этапов.

Первичная диагностика

При возникновении симптомов патологии ребенка следует показать педиатру. Врач проведет визуальный осмотр и опрос родителей. После этого специалист дает заключение и направление на анализы и к другим врачам.

Исследования

Для подтверждения диагноза назначаются:

Общий анализ крови и мочи. Забор биоматериала проводится в утренние часы натощак. Между последним употреблением пищи и анализом должен быть промежуток времени не менее 8 часов.

Исследование крови на уровень сахара. Анализ также проводится утром на пустой желудок.
Мониторинг количества сахара в течение 24 часов.

Глюкозотолерантный тест. Его проводят сначала натощак, а потом после употребления дозы глюкозы, разведенной водой. Исследование определяет наличие сахара в крови.

УЗИ брюшной полости. Такое исследование помогает выявить воспалительный процесс или определить его отсутствие.

Терапевт также дает направление к урологу, эндокринологу, окулисту и кардиологу. Сахарный диабет диагностируется только на основе всех исследований и заключений врачей.

Показатели крови

Нормальное количество сахара в крови – 2,7-5,5 ммоль/л. Уровень глюкозы больше 7,5 может говорить о скрытом СД. Показатель сахара вышей этой отметки подтверждает наличие патологии.

Глюкозотолерантный тест, показавший уровень сахара в крови 7,5-10,9 ммоль/л, говорит о скрытом СД. Показатель 11 ммоль/л и выше подтверждает патологию.

Лечение

Терапия проводится для нормальной работы организма и обменных процессов. Своевременное лечение также помогает избежать возникновения осложнений.

Клинические рекомендации:
Главные компоненты терапии заболевания – соблюдение диеты и правильный образ жизни.

У ребенка с диагностированной патологией в меню не должны присутствовать сладкие, мучные и жирные продукты.

Пищу рекомендуется употреблять небольшими порциями 5-6 раз в день. Нельзя переедать и увлекаться фаст-фудом.

Обратите внимание

Без правильного образа жизни невозможно лечение сахарного диабета. Соблюдение распорядка дня, занятия спортом – вот к чему родители должны приучить ребенка.

Лечение заболевания 1-го типа:
Лечение СД 1-го типа заключается не только в правильном образе жизни и диете. Пациенту назначается прием инсулина в определенных пропорциях.

Лечение патологии 2-го типа:
Терапия СД 2-го типа подразумевает диету, физическую активность и употребление пероральных сахаросодержащих медикаментозных средств. Препарат выписывает врач, который также назначает дозировку.

Как рассчитать дозу инсулина?
Чтобы высчитать дозу инсулина, нужно умножить единицу препарата на вес ребенка. Повышать эту цифру не рекомендуется, поскольку это может привести к возникновению осложнений.

Современные методы лечения патологии:
Современная методика терапии патологии – это инсулиновая помпа. Она имитирует базальную секрецию. Помпа позволяет снабжать организм инсулином в непрерывном порядке. Она также имитирует посталиментарную секрецию. Здесь подразумевается подача гормона в болюсном порядке.

Сестринский процесс и заместительная терапия

Заместительная терапия заключается в приеме средств человеческого генно-инженерного инсулина и аналогичных препаратов. Врачи рекомендуют обратить внимание и на базис-болюсную инсулинотерапию. Лечение состоит во введение пролонгированного инсулина с утра и вечером, а также перед обедом.

Сестринский процесс включает в себя уход и беседы с ребенком и его родными о том, лечится ли диагноз, о необходимости диеты, правильного образа жизни, контроля введения инсулина и иных препаратов от сахарного диабета, оценки физического состояния пациента.

Техника введения инсулина:

Фитотерапия

Нетрадиционные способы лечения рекомендуют применять только детям с трех лет и в комплексе с основной медикаментозной терапией. В борьбе с этой патологией доказали свою эффективность настои стручковой фасоли или листьев черники. Используют при сахарном диабете также отвар на основе корней лопуха.

Профилактика возникновения сахарного диабета

Чтобы избежать развития заболевания у детей или отодвинуть возникновение патологии, врачи рекомендуют обеспечить ребенку своевременную профилактику.

Здоровый образ жизни, физические нагрузки и вакцинация, как меры профилактики СД

Меры профилактики развития патологии:

Вакцинация. Своевременные прививки не допустят появление тех болезней, в результате которых развивается СД.

Здоровый образ жизни. Закаливание, соблюдение распорядка дня, занятия спортом препятствуют возникновению патологии.

Правильное питание.

Употребление пищи небольшими порциями 5-6 раз в день, отсутствие в рационе чрезмерного количества сладостей и мучных продуктов препятствуют появлению заболеванию.

В питание ребенка рекомендуется включить больше свежих фруктов, ягод и овощей.

Нормальный эмоциональный фон. Если ребенок будет расти в комфортной психологической обстановке, где нет места стрессам и переживаниям, его организм сможет лучше противостоять возникновению любых болезней.

Грудное вскармливание от сахарного диабета

Клинические исследования показали, что грудное вскармливание предотвращает возникновение сахарного диабета или отодвигает его возникновение, если к патологии обнаружена генетическая предрасположенность.

Молоко матери положительно воздействует на состояние иммунной системы.

Исследования также показали, что коровий белок, содержащийся в детских смесях, отрицательно сказывается на состоянии поджелудочной железы.

В результате этого уменьшается синтез гормона.

Сахарный диабет у детей

Сахарный диабет у детей – хроническое метаболическое заболевание, характеризующееся нарушением секреции инсулина и развитием гипергликемии. Сахарный диабет у детей обычно развивается бурно; сопровождается быстрым похуданием ребенка при повышенном аппетите, неукротимой жаждой и обильным мочеиспусканием.

С целью выявления сахарного диабета у детей проводится развернутая лабораторная диагностика (определение сахара, толерантности к глюкозе, гликированного гемоглобина, инсулина, С-пептида, Ат к β-клеткам поджелудочной железы в крови, глюкозурии и др.). Основные направления в лечении сахарного диабета у детей включают диету и инсулинотерапию.

Сахарный диабет у детей – нарушение углеводного и других видов обмена, в основе которого лежит инсулиновая недостаточность или/и инсулинорезистентность, приводящая к хронической гипергликемии. По данным ВОЗ, сахарным диабетом страдает каждый 500-й ребенок и каждый 200-й подросток.

При этом в ближайшие годы прогнозируется увеличение заболеваемости сахарным диабетом среди детей и подростков на 70%.

Учитывая широкое распространение, тенденцию к «омоложению» патологии, прогредиентное течение и тяжесть осложнений, проблема сахарного диабета у детей требует междисциплинарного подхода с участием специалистов в области педиатрии, детской эндокринологии, кардиологии, неврологии, офтальмологии и др.

У пациентов детского возраста врачам-диабетологам в большинстве случаев приходится сталкиваться с сахарным диабетом 1-го типа (инсулинозависимым), в основе которого лежит абсолютная инсулиновая недостаточность.

Сахарный диабет 1-го типа у детей обычно имеет аутоиммунный характер; для него характерна наличие аутоантител, деструкция β-клеток, ассоциация с генами главного комплекса гистосовместимости HLA, полная инсулинозависимость, склонностью к кетоацидозу и др.

Идиопатический сахарный диабет 1-го типа имеет неизвестный патогенез и чаще регистрируется у лиц не европейской расы.

Важно

Кроме доминирующего сахарного диабета 1-го типа, у детей встречаются и более редкие формы заболевания: сахарный диабет 2-го типа; сахарный диабет, ассоциированный с генетическими синдромами; сахарный диабет MODY-типа.

Ведущим фактором, обусловливающим развитие сахарного диабета 1-го типа у детей, является наследственная предрасположенность, о чем свидетельствует высокая частота семейных случаев заболевания и наличие патологии у близких родственников (родителей, родных сестер и братьев, бабушек и дедушек).

Однако для инициации аутоиммунного процесса необходимо воздействие провоцирующего фактора внешней среды.

Наиболее вероятными триггерами, приводящими к хроническому лимфоцитарному инсулиту, последующей деструкции β-клеток и инсулиновой недостаточности, являются вирусные агенты (вирусы Коксаки B, ECHO, Эпштейна-Барр, паротита, краснухи, герпеса, кори, ротавирусы, энтеровирусы, цитомегаловирус и др.).

Кроме этого, развитию сахарного диабета у детей с генетической предрасположенностью могут способствовать токсические воздействия, алиментарные факторы (искусственное или смешанное вскармливание, питание коровьим молоком, однообразная углеводистая пища и пр.), стрессовые ситуации, хирургические вмешательства.

Группу риска, угрожаемую по развитию сахарного диабета, составляют дети, с массой при рождении свыше 4,5 кг, имеющие ожирение, ведущие малоактивный образ жизни, страдающие диатезами, часто болеющие.

Вторичные (симптоматические) формы сахарного диабета у детей могут развиваться при эндокринопатиях (синдроме Иценко-Кушинга, диффузном токсическом зобе, акромегалии, феохромоцитоме), заболеваниях поджелудочной железе (панкреатите и др.).

Сахарному диабету 1-го типа у детей нередко сопутствуют другие иммунопатологические процессы: системная красная волчанка, склеродермия, ревматоидный артрит, узелковый периартериит и т. д.

Совет

Сахарный диабет у детей может быть ассоциирован с различными генетическими синдромами: синдромом Дауна, Клайнфельтера, Прадера–Вилли, Шерешевского-Тернера, Лоуренса–Муна–Барде–Бидля, Вольфрама, хореей Гентингтона, атаксией Фридрейха, порфирией и пр.

Проявления сахарного диабета у ребенка могут развиться в любом возрасте. Отмечается два пика манифестации сахарного диабета у детей – в 5-8 лет и в пубертатном периоде, т. е. в периоды усиленного роста и интенсивного метаболизма.

В большинстве случаев развитию инсулинозависимого сахарного диабета у детей предшествует вирусная инфекция: эпидемический паротит, корь, ОРВИ, энтеровирусная инфекция, ротавирусная инфекция, вирусный гепатит и др.

Для сахарного диабета 1-го типа у детей характерно острое бурное начало, нередко с быстрым развитием кетоацидоза и диабетической комы.

От момента первых симптомов до развития коматозного состояния может пройти от 1 до 2-3 месяцев.

Заподозрить наличие сахарного диабета у детей можно по патогномоничным признакам: повышенному мочеиспусканию (полиурии), жажде (полидипсии), повышенному аппетиту (полифагии), снижению массы тела.

Механизм полиурии связан с осмотическим диурезом, возникающим при гипергликемии ≥9 ммоль/л, превышающей почечный порог, и появлением глюкозы в моче.

Моча становится бесцветной, ее удельный вес повышается за счет высокого содержания сахара. Дневная полиурия может оставаться нераспознанной. Более заметна ночная полиурия, которая при сахарном диабете у детей нередко сопровождается недержанием мочи.

Обратите внимание

Иногда родители обращают внимание на тот факт, что моча становится липкой, а на белье ребенка остаются так называемые «крахмальные» пятна.

Полидипсия является следствием повышенного выделения мочи и дегидратации организма. Жажда и сухость во рту также могут мучить ребенка в ночные часы, заставляя его просыпаться и просить пить.

Дети с сахарным диабетом испытывают постоянное чувство голода, однако наряду с полифагией у них отмечается снижением массы тела.

Это связано с энергетическим голоданием клеток, вызванным потерей глюкозы с мочой, нарушением ее утилизации, усилением процессов протеолиза и липолиза в условиях инсулинодефицита.

Уже в дебюте сахарного диабета у детей могут наблюдаться сухость кожи и слизистых, возникновение сухой себореи на волосистой части головы, шелушение кожи на ладонях и подошвах, заеды в уголках рта, кандидозный стоматит и др.

Типичны гнойничковые поражения кожи, фурункулез, микозы, опрелости, вульвиты у девочек и баланопоститы у мальчиков.

Если дебют сахарного диабета у девушки приходится на пубертатный период, это может привести к нарушению менструального цикла.

При декомпенсации сахарного диабета у детей развиваются сердечно-сосудистые нарушения (тахикардия, функциональные шумы), гепатомегалия.

Течение сахарного диабета у детей крайне лабильно и характеризуется склонностью к развитию опасных состояний гипогликемии, кетоацидоза и кетоацидотической комы.

Гипогликемия развивается вследствие резкого снижения сахара в крови, вызванного стрессом, чрезмерной физической нагрузкой, передозировкой инсулина, несоблюдением режима питания и т. д. Гипогликемической коме обычно предшествует вялость, слабость, потливость, головная боль, ощущение сильного голода, дрожь в конечностях.

Важно

Если не принять меры к повышению сахара крови, у ребенка развиваются судороги, возбуждение, сменяющееся угнетением сознания.

При гипогликемической коме температура тела и АД в норме, отсутствует запах ацетона изо рта, кожные покровы влажные, содержание глюкозы в крови

Диабетический кетоацидоз является предвестником грозного осложнения сахарного диабета у детей — кетоацидотической комы.

Его возникновение обусловлено усилением липолиза и кетогенеза с образованием избыточного количества кетоновых тел. У ребенка нарастает слабость, сонливость; снижается аппетит; присоединяются тошнота, рвота, одышка; появляется запах ацетона изо рта.

При отсутствии адекватных лечебных мер кетоацидоз в течение нескольких дней может перерасти в кетоацидотическую кому. Данное состояние характеризуется полной утратой сознания, артериальной гипотонией, частым и слабым пульсом, неравномерным дыханием, анурией. Лабораторными критериями кетоацидотической комы при сахарном диабете у детей служат гипергликемия > 20 ммоль/л, ацидоз, глюкозурия, ацетонурия.

Реже, при запущенном или некорригированном течении сахарного диабета у детей, может развиваться гиперосмолярная или лактатацидемическая (молочнокислая) кома.

Развитие сахарного диабета в детском возрасте является серьезным риск-фактором возникновения ряда отдаленных осложнений: диабетической микроангиопатии, нефропатии, нейропатии, кардиомиопатии, ретинопатии, катаракты, раннего атеросклероза, ИБС, ХПН и др.

В выявлении сахарного диабета важная роль принадлежит участковому педиатру, который регулярно наблюдает ребенка.

Совет

На первом этапе следует учитывать наличие классических симптомов заболевания (полиурии, полидипсии, полифагии, похудания) и объективных признаков.

При осмотре детей обращает внимание наличие диабетического румянца на щеках, лбу и подбородке, малиновый язык, снижение тургора кожи. Дети с характерными проявлениями сахарного диабета должны быть переданы для дальнейшего ведения детскому эндокринологу.

Окончательной постановке диагноза предшествует тщательное лабораторное обследование ребенка. Основные исследования при сахарном диабете у детей включают в себя определение в крови уровня сахара (в т. ч.

посредством суточного мониторинга), инсулина, С-пептида, проинсулина, гликозилированного гемоглобина, толерантности к глюкозе, КОС крови; в моче — глюкозы и кетоновых тел.

Важнейшими диагностическими критериями сахарного диабета у детей служат гипергликемия (выше 5,5 ммоль/л), глюкозурия, кетонурия, ацетонурия.

С целью доклинического выявления сахарного диабета 1-го типа в группах с высоким генетическим риском или для дифдиагностики диабетов 1 и 2-го типа показано определение Ат к β-клеткам поджелудочной железы и Ат к глутаматдекарбоксилазе (GAD). Для оценки структурного состояния поджелудочной железы выполняется ультразвуковое исследование.

Дифференциальная диагностика сахарного диабета у детей проводится с ацетонемическим синдромом, несахарным диабетом, нефрогенным диабетом. Кетоацидоз и кому необходимо отличать от острого живота (аппендицита, перитонита, кишечной непроходимости), менингита, энцефалита, опухоли мозга.

Основными компонентами терапии сахарного диабета 1-го типа у детей являются инсулинотерапия, соблюдение диеты, правильного образа жизни и самоконтроля. Диетические мероприятия предусматривают исключение из питания сахаров, ограничение углеводов и животных жиров, дробное питание 5-6 раз в день, учет индивидуальных энергетических потребностей.

Обратите внимание

Важным аспектом лечения сахарного диабета у детей служит грамотный самоконтроль: осознание серьезности своего заболевания, умение определять уровень глюкозы в крови, корректировать дозу инсулина с учетом уровня гликемии, физических нагрузок, погрешностей в питании.

Обучение родителей и детей с сахарным диабетом приемам самоконтроля проводится в «школах диабета».

Заместительная терапия детям, страдающим сахарным диабетом, проводится препаратами человеческого генно-инженерного инсулина и их аналогами. Доза инсулина подбирается индивидуально с учетом степени гипергликемии и возраста ребенка.

Хорошо зарекомендовала себя в детской практике базис-болюсная инсулинотерапия, предусматривающая введение пролонгированного инсулина утром и вечером для коррекции базисной гипергликемии и дополнительное использование инсулина короткого действия перед каждым основным приемом пищи для коррекции постпрандиальной гипергликемии.

Современным методом инсулинотерапии при сахарном диабете у детей является инсулиновая помпа, позволяющая вводить инсулин в непрерывном режиме (имитация базальной секреции) и болюсном режиме (имитация посталиментарной секреции).

Важнейшими компонентами лечения сахарного диабета 2-го типа у детей являются диетотерапия, достаточная физическая активность, прием пероральных сахароснижающих препаратов.

При развитии диабетического кетоацидоза необходима инфузионная регидратация, введение дополнительной дозы инсулина с учетом уровня гипергликемии, коррекция ацидоза.

В случае развития гипогликемического состояния нужно срочно дать ребенку сахаросодержащие продукты (кусочек сахара, сок, сладкий чай, карамель); если ребенок находится без сознания – необходимо внутривенное введение глюкозы или внутримышечное введение глюкагона.

Важно

Качество жизни детей с сахарным диабетом во многом определяется эффективностью компенсации заболевания.

При соблюдении рекомендуемой диеты, режима, лечебных мероприятий продолжительность жизни соответствует средней в популяции.

В случае грубых нарушений предписаний врача, декомпенсации диабета рано развиваются специфические диабетические осложнения. Пациенты сахарным диабетом пожизненно наблюдаются у эндокринолога-диабетолога.

Вакцинация детей, больных сахарным диабетом, проводится в период клинико-метаболической компенсации; в этом случае она не вызывает ухудшения в течении основного заболевания.

Специфическая профилактика сахарного диабета у детей не разработана. Возможно прогнозирование риска заболевания и выявление преддиабета на основе иммунологического обследования. У детей группы риска по развитию сахарного диабета важно поддерживать оптимальный вес, ежедневную физическую активность, повышать иммунорезистентность, лечить сопутствующую патологию.

Сахарный диабет у ребенка: как лечить?

Сахарный диабет у детей входит в группу тяжелых хронических заболеваний. У недуга есть характерные признаки и симптомы, на основе которых определяется диагноз. Детский диабет занимает второе место среди хронических заболеваний по распространенности.

Данный недуг вызывает большие опасения, нежели патологически повешенный сахар в крови у взрослых людей.

Лечение детского диабета имеет долгосрочные и краткосрочные цели. Ребенок должен полноценно расти, развиваться и социализироваться. Долгосрочная цель состоит в предотвращении тяжелых сосудистых осложнений.

Симптоматика и проявления сахарного диабета у детей

Родителям необходимо обращать внимание на поведение и некоторые особенности ребенка, чтобы вовремя заменить начало сахарного диабета.

Это заболевание развивается стремительно, если своевременно не провести нужные манипуляции. При отсутствии лечения ребенку грозит диабетическая кома.

Если появился один или несколько признаков, следует срочно обратиться к врачу. Необходимо назначить серию исследований, которые выявят особенности диагноза.

У детей могут быть такие признаки:

• рвота и тошнота,
• постоянная жажда и сухость во рту,
• быстрое ухудшение зрения,
• учащенные мочеиспускания и липкость мочи,
• сильная утомляемость, слабость, раздражительность,
• чрезмерный аппетит при потере веса.

Симптомы детского диабета могут быть типичными и нетипичными. Последние часто замечают родители. Сюда относятся жалобы ребенка на упадок сил, боль головы и снижение успеваемости.

Типичная симптоматика диабета у детей:

недержания мочи (полиурия). Родители по ошибке принимают это явление за ночной энурез, распространенный в младшем детском возрасте,

мучительное чувство жажды. Можно выпивать до 10 литров жидкости в сутки, однако, это не снизит уровень сухости во рту ребенка,

полифагия или резкий сброс веса на фоне сильного аппетита,

кожный зуд, образование гнойников,

сухость кожи,

после акта мочеиспускания чувствуется зуд в половых органах,

увеличивается количество мочи (свыше двух литров в сутки). Моча преимущественно светлого цвета. Исследование показывает ацетон в моче и ее высокий удельный вес. Может появиться сахар, чего в норме быть не должно,

анализ крови на голодный желудок обнаруживает уровень глюкозы в крови выше 120 мг.

Если имеется подозрение на детский сахарный диабет, важно осуществлять своевременную диагностику и квалифицированное лечение. Существует множество причин данного заболевания. основными из них выступают:

• Генетическая предрасположенность. От сахарного диабета страдали близкие родственники ребенка. С вероятностью 100% диабет будет у ребенка, чьи родители страдают от этого недуга. Диабет может появиться и у новорожденных детей. Нужно контролировать уровень глюкозы в крови у беременных женщин, поскольку плацента хорошо всасывает глюкозу, что способствует его накоплению в тканях и органах плода.
• Вирусы. Ветряная оспа, краснуха, вирусный гепатит и паротит значительно вредят поджелудочной железе. В этой ситуации клетки иммунной системы начинают разрушать клетки инсулина. Перенесенная инфекция приводит к формированию сахарного диабета при наследственной предрасположенности.
• Чрезмерное потребление пищи. Слишком высокий аппетит становится причиной набора веса. В первую очередь, ожирение возникает вследствие потребления продуктов с легкоусвояемыми углеводами, это сахар, шоколад, сладкие мучные изделия. В результате такого рациона увеличивается давление на поджелудочную железу. Постепенно истощаются клетки инсулина, со временем его выработка прекращается.
• Недостаточная двигательная активность. Пассивный образ жизни приводит к лишнему весу. Систематические физические нагрузки активизируют работу клеток, отвечающих за продукцию инсулина. Таким образом, концентрация сахара находится в норме.
• Частые простуды. Иммунная система, которая столкнулась с инфекцией, начинает быстро продуцировать антитела для борьбы с недугом. Если такие ситуации часто повторяются, то система начинает изнашиваться, при этом угнетается иммунитет. В результате антитела, даже при отсутствии вируса-цели, также вырабатываются, ликвидируя собственные клетки. Возникает сбой в функционировании поджелудочной железы, поэтому выработка инсулина понижается.

Осложнения сахарного диабета у детей

Осложнения при диабете могут развиваться при любой разновидности заболевания. Таким образом, существенно снижается качество жизни и наступает инвалидизация ребенка.

Вследствие неправильного лечения, у ребенка может появиться жировое перерождение печени. Эта патология характеризуется уплотнением печени и нарушением оттока желчи. Также может сформироваться дискинезия желчевыводящих путей.

Диабетической ангиопатией называют патологию мелких сосудов. На начальном этапе данный процесс обратим при правильном лечении. Как правило, первые проявления патологии возникают спустя 15 лет после начала сахарного диабета. При недостаточной компенсации и нерегулярном контроле над состоянием ребенка, ангиопатия наступает спустя 3-5 лет после начала сахарного диабета.

Проявления ангиопатии:

изменения в сосудах сетчатки глаза – диабетическая ретинопатия. У человека снижается острота зрения, что ведет к отслоению сетчатки и слепоте.

изменения в сосудах почек – диабетическая нефропатия. Ведет к формированию почечной недостаточности.

патологии мелких сосудов ног. Нарушается кровоток в ногах, особенно в стопах. Начинают развиваться трофические язвы, может быть похолодание стоп и боли при физических нагрузках. В запущенных случаях появляется гангрена.

изменения в сосудах мозга и развитие диабетической энцефалопатии: психические, интеллектуальные и эмоциональные расстройства.

деформация мелких сосудов других органов и тканей с типичной симптоматикой.

Еще одним осложнением сахарного диабета в детском возрасте является полинейропатия, то есть поражение периферических нервов.

Патология характеризуется понижением чувствительности в конечностях, в ногах усиливается слабость и нарушается походка.

Диагностические процедуры

Если у ребенка замечаются симптомы сахарного диабета, следует произвести замеры сахара глюкометром. При отсутствии домашнего глюкометра, следует сдать в медицинском учреждении анализ крови на сахар, после еды или натощак.

В большинстве случаев родители игнорируют имеющиеся симптомы у ребенка, не подозревая, что сахарный диабет может поражать детей. Чаще всего, люди обращаются к врачу, только когда ребенок начинает падать в обмороки.

При подозрениях на недуг следует проводить исследование сахарной кривой или пробу на толерантность к глюкозе.

Совет

Дифференциальная диагностика это определение вида сахарного диабета. Таким образом, можно выяснить, 1 или 2 тип диабета у ребенка. Сахарный диабет 2 типа диагностируется у детей достаточно редко. Как правило, его выявляют у подростков с ожирением или лишней массой тела.

Второй тип диабета часто появляется в возрасте от 12 лет и старше. Проявления данного заболевания появляются постепенно. Сахарный диабет 1 типа у детей появляется чаще и сразу демонстрирует характерные симптомы.

При недуге 1 типа в крови выявляются антитела к:

• клеткам островков Лангерганса,
• глютаматдекарбоксилазе,
• тирозинфосфатазе,
• инсулину.

Это подтверждает, что иммунная система борется с бета-клетками поджелудочной железы. При диабете второго типа таких антител в крови нет, но во многих случаях регистрируется высокий уровень инсулина после еды и натощак.

Также при заболевании 2 типа анализы у ребенка показывают инсулинорезистентность, то есть чувствительность тканей к действию инсулина снижена.

У большей части детей, которые страдают сахарным диабетом 2 типа, заболевание диагностируется в результате прохождения анализов мочи и крови при обследовании на наличие других недугов.

Около 20% детей в подростковом возрасте с диабетом 2 типа, отмечают усиленную жажду, частое мочеиспускание и потерю веса.

Симптомы соответствуют обычным острым проявлениям заболевания 1 типа.

Лечение детского сахарного диабета

Существует несколько видов сахарного диабета у детей и лечение предполагает комплексный подход, на начальной стадии требуются стационарные условия. В дальнейшем необходимо диспансерное наблюдение.

Лечить диабет следует, достигая максимальной компенсации патологического процесса. Необходимо также выполнять профилактику осложнений.

Основные составляющие лечения:

• лечебное питание,
• инсулинотерапия,
• специальные физические упражнения,
• соблюдение установленного режима дня.

Диетическое питание обеспечивает нормальное развитие ребенка, поэтому энергетическая ценность пищи и содержание ее основных составляющих (углеводы, жиры, белки), изменяются в соответствии с возрастом ребенка.

Лечение сахарного диабета у детей предполагает исключение из рациона продуктов с углеводами и сахаров. Нужно строго контролировать количество мучных, крупяных и сладких изделий в суточном рационе. Объем жиров при лечении диабета нужно ограничивать умеренно, особенно, если они животного происхождения.

Белки назначаются в соответствии с возрастной потребностью. Необходимо употреблять пищу 5-6 раз в день и обязательно правильно распределять количество углеводов на каждый прием.

Обратите внимание

Данное положение нужно соблюдать, поскольку есть необходимость назначения препаратов инсулина у подавляющего большинства детей-диабетиков. Диета может использоваться в качестве самостоятельного метода лечения у детей при маловыраженных или латентных формах недуга.

Инсулинотерапия это основной метод терапии большинства разновидностей детского диабета. Излечение может наступить вследствие приема препаратов инсулина с различной продолжительностью действия, а также пиковой эффективностью в разное время суток. Препараты короткого действия это восьмичасовые простые инсулины, а также суинсулин.

Средняя продолжительность действие, а именно 10-14 часов есть у таких препаратов:

инсулин В,

суспензия цинк-инсулина аморфного,

инсулин-рапитард.

К инсулинам длительного действия с продолжительностью 20-36 часов, относят:

• суспензия инсулин-протамина (максимум действия в первой половине дня),
• суспензия цинк-инсулина,
• суспензия кристаллического цинк-инсулина.

Вылечить диабет можно с помощью препаратов короткого действия и перехода на инсулины длительного действия в индивидуально подобранных дозировках.

Необходимые дозы рассчитываются по сахарно-мочевому эквиваленту. В этих целях определяет потерю сахара с мочой на протяжении суток по данным глюкозурического суточного профиля.

Показано введение 1 ЕД инсулина на каждые 5 г сахара, которые выведены с мочой.

Общая доза инсулина делится на три инъекции, которые нужно делать за полчаса до приема пищи, в соответствии с объемом сахара в каждом приеме пищи и объемом неусвоенного сахара за это время суток.

Также используется другой способ расчета при терапии симптоматики детского сахарного диабета. В сутки ребенку дают 0,25-0,5 ЕД инсулина на килограмм массы тела пациента в зависимости от выраженности нарушений. Средство пролонгированного действия следует выбирать по показателям глюкозурического и гликемического профиля.

Препарат инсулина для нейтрализации симптоматики сахарного диабета вводится подкожно при соблюдении определенных условий, которые способствуют профилактике постинсулиновых липодистрофий. Речь идет об исчезновении или нарастании подкожной жировой клетчатки в областях уколов – липомы, липоатрофии.

К таким условиям относят:

Инсулин должен вводиться по очереди в разные области тела: бедра, плечи, ягодицы, живот, нижняя часть лопаток.

Препарат следует нагревать до температуры тела.

После обработки кожных покровов, спирт должен испариться,

Необходимо использовать острую иглу,

Средство вводится медленно при терапии симптоматики диабета у детей.

Могут возникнуть местные аллергические реакции на инсулин в виде кожного покраснения и инфильтрации в месте инъекции. Также в некоторых случаях появляется сыпь и отеки.

Такие проявления встречаются редко, в этом случае нужно сменить препарат и подобрать новый.

Профилактика

Любой из существующих профилактических методов не обладает доказанной эффективностью. В настоящее время невозможно предотвратить это серьезное заболевание. При планировании беременности, будущим родителям стоит сделать генетическое тестирование, чтобы определить вероятность сахарного диабета у своего будущего ребенка.

Также рекомендуется сдать анализ крови на антитела. Данное исследование носит только ознакомительный характер и никак не влияет на излечимость заболевания. Если члены семьи болели сахарным диабетом 1 типа, следует перевести семью на постоянную низко-углеводную диету еще до первых проявлений заболевания.

Такой рацион питания защитит бета-клетки от ликвидации иммунной системой. Эффект от диеты подтверждают многие пациенты. Ученые напряженно работают над созданием эффективных профилактических методов.

Важно

Диабет излечим только теоретически, важно сохранить живыми бета-клетки у детей, которым диагноз поставлен недавно. Необходимо принимать меры по защите бета-клеток от иммунной системы человека.

Если у ребенка генетический тест показал высокий риск заболевания или выявлены антитела в крови, лечащий врач может предложить участие в клинических исследованиях. Необходимо с осторожностью относиться к экспериментальным исследованиям и лечению.

Факторами риска могут выступать:

• Вирусные инфекции, например, вирус Коксаки, Эпштейна-Барра, цитомегаловирус, вирус краснухи.
• Сниженная концентрация витамина D в крови. Известно, что витамин D может успокаивать иммунную систему, снижая риск формирования инсулинозависимого диабета.
• Раннее потребление коровьего молока ребенком. Такое молоко увеличивает риск развития детского диабета 1 типа.
• Вода для питья, загрязненная нитратами.
• Ранняя прикормка грудного ребенка зерновыми продуктами.

Большую часть факторов сахарного диабета первого типа невозможно устранить, однако, некоторые из них могут быть контролируемыми родителями. Прикормку младенца следует начинать только после одобрения врача.

Лучше всего, чтобы до 6 месяцев ребенок ел только грудное молоко. Врачи считают, что искусственное вскармливание увеличивает риск формирования инсулинозависимого диабета, однако, это пока не подтверждается официально.

Важно постоянно заботиться о чистоте питьевой воды. Стерильную обстановку создать невозможно, однако, следует следить за тем, чтобы защищать ребенка от вирусов.

Витамин D можно давать ребенку с разрешения врача, поскольку передозировки нежелательны.

Фитотерапия

Использование лекарственных трав дополняет лечение сахарного диабета. Стоит помнить, что народная медицина имеет вторичное значение. Такая терапия не заменит противодиабетические средства и инсулин.

Употребление трав при сахарном диабете не исключает необходимости придерживаться диетического питания. Пользуясь дозировками для взрослых людей, можно самостоятельно рассчитать дозировку для ребенка.

Для лечебного настоя черничного листа необходимо заварить большую ложку сухой черники стаканом горячей воды. Средство около 45 минут нужно настаивать в теплом месте, после чего его процеживают. Необходимо дождаться, пока настой остынет. Его пьют по 250 мл три раза в день маленькими глотками.

Совет

Чтобы сделать целебный отвар корней лопуха, нужно залить одну маленькую ложку измельченного сырья одним стаканом кипятка и прокипятить на водяной бане 10 минут. Средство настаивается полчаса, затем процеживается. Его употребляют по 100 мл несколько раз в сутки.

Для приготовления настоя стручков фасоли требуется залить 15 г стручков фасоли литром воды и кипятить два часа. Пить по 150 мл до четырех раз в день.

Чтобы приготовить фитосбор от сахарного диабета, следует взять по одной части:

• листьев черники,
• травы земляники,
• створки стручков фасоли,
• листьев мяты.

Две большие ложки сырья заварить в 550 мл горячей воды, настоять 45 минут, после чего процедить и пить по 250 мл в день в три приема.

Еще одни фитосбор содержит:

две части хвоща полевого,

одна часть плодов можжевельника,

одна часть листьев березы,

пять частей створок стручков фасоли,

одна часть корня лопуха.

Заваривают одну большую ложку сбора 250 мл кипятка. После этого средство настаивается около часа, процеживается и употребляется по 150 мл дважды в сутки.

О принципах лечения диабета у детей расскажет доктор Комаровский в видео в этой статье.

Укажите Ваш сахар или выберите пол для получения рекомендаций Идет поискНе найденоПоказать Идет поискНе найденоПоказать Идет поискНе найденоПоказать

Сахарный диабет у ребенка – можно ли вылечить полностью?

Вопрос, можно ли навсегда избавиться от сахарного диабета, интересует каждого родителя, чьему ребенку был поставлен соответствующий диагноз.

Ведь процессы, протекающие в детском организме, навсегда лишают малыша возможности ведения обычного образа жизни, а в некоторых случаях даже становятся причиной опасных для жизни последствий.

Поэтому обеспокоенность родителей данным вопросом вполне обоснована. К сожалению, навсегда избавиться от опасного недуга не получится. Но это не значит, что нужно впадать в панику и отчаяние!

Вовремя заметив неладное, можно контролировать состояние здоровья ребенка, продлив тем самым его жизнь и максимально приблизив ее к жизни здоровых детей.

Классификация и степени тяжести детского диабета

Сахарный диабет может иметь разную степень тяжести, от чего зависит, насколько ярко выражена симптоматика, и какой именно вариант лечения будет назначен:

• первая степень. В этом случае гликемия стабильно держится в течение суток на одном уровне и не поднимается выше 8 ммоль/л. То же самое касается и глюкозурии, которая никогда не поднимается выше 20 г/л. Эта степень считается самой легкой, поэтому для поддержания удовлетворительного состояния больному предписывают строгое соблюдение диеты;
• вторая степень. На данном этапе уровень гликемии поднимается до 14 ммоль/л, а глюкозурии – до 40 г/л. У таких больных велика вероятность развития кетоза, поэтому им показаны противодиабетические препараты и инсулиновые инъекции;
• третья степень. У таких больных гликемия повышается до 14 ммоль/л и колеблется в течение дня, а глюкозурия составляет минимум 50 г/л. Для такого состояния характерно развитие кетоза, поэтому пациентам показаны постоянные инсулиновые инъекции.

Детский сахарный диабет условно делят на 2 типа:

• 1 тип. Это инсулинозависимая разновидность СД, при которой происходит разрушение клеток поджелудочной, за счет чего выработка инсулина становится невозможной, и требуется его постоянная компенсация за счет инъекций;
• 2 типа. В этом случае выработка гормона инсулина продолжается, но за счет того, что клетки утратили к нему чувствительность, развивается диабет. Инсулиновые инъекции в данном случае не назначают. Вместо них пациент принимает понижающие уровень содержания глюкозы препараты.

У детей чаще всего встречается инсулинозависимый диабет (СД 1 типа), передавшийся малышу по наследству от родственников или полученный в результате сильного стресса или перенесенной инфекции. Диабет 2 типа у маленьких детей встречается намного реже.

Как лечится болезнь у детей?

Сахарный диабет требует комплексного подхода к лечению. В противном случае добиться положительной динамики и закрепить ее будет невозможно. Как правило, доктора выдают родителям маленьких пациентов следующие медицинские рекомендации.

Инсулинотерапия и сахароснижающие средства

Чтобы предотвратить развитие комы и летального исхода, а также устранить неприятную и тяжелую для больного ребенка симптоматику, применяют инсулиновые инъекции и сахароснижающие средства. Дозировку инъекций и их частоту определяет лечащий врач. Поступивший в организм гормон должен нейтрализовать выделенную в кровь порцию глюкозы.

Уменьшать или увеличивать дозу препарата без профессионального совета не рекомендуется. Иначе можно навредить здоровью ребенка, вызвав развитие серьезных осложнений.

Понижающие уровень сахара препараты в основном назначают больным, страдающим диабетом 2 типа. Но здесь также крайне желательными являются рекомендации и предписания лечащего врача.

При условии постоянного контроля уровня сахара, а также строгого выполнения медицинских рекомендаций состояние ребенка будет стабильно удовлетворительным.

Принципы диетического питания

Диета является залогом успешной противодиабетической терапии. Ребенка, страдающего данным недугом, необходимо с ранних лет приучать питаться правильно. Чтобы исключить стрессовые для больного ситуации, рекомендуется адаптировать рацион семьи под меню больного СД.

Итак, чтобы улучшить состояние маленького диабетика, необходимо придерживаться следующих несложных принципов:

Рекомендуется отказаться от использования специй. Их можно заменить луком.

Физическая активность

Лишний вес у диабетиков является прямым следствием нарушения процесса обмена веществ. Чтобы урегулировать ситуацию с массой тела, рекомендована посильная физическая нагрузка.

Она помогает укрепить мышцы, нормализовать АД, понизить уровень холестерина, а также улучшить процесс обмена веществ в детском организме.

Интенсивные занятия спортом больным СД противопоказаны, поскольку во время тренировок возможно резкое колебание уровня сахара в крови, что может вызвать ухудшение состояния маленького пациента.

Обратите внимание

Лучше, если это будут согласованные с доктором произвольные нагрузки, которые будут даваться ребенку с легкостью, не представляя опасности для жизни и здоровья.

Рекомендованы плавание, неспешное катание на велосипеде, длительные прогулки по парку и так далее.

Можно ли вылечить сахарный диабет у ребёнка навсегда?

К сожалению, медицине пока неизвестны методы, при помощи которых можно было бы навсегда избавить ребенка от мучительной патологии.

Более того, помимо нарушения работы поджелудочной железы, высокий уровень гликемии способен с течением времени вызывать развитие многих других осложнений, поражая остальные органы: почки, сосуды, глаза и так далее.

Чтобы разрушительные процессы шли как можно медленнее, а ребенок меньше страдал от патологических проявлений, необходимо постоянно держать ситуацию под контролем и в обязательном порядке соблюдать советы лечащего врача.

Также для больных крайне желательно овладение необходимыми правилами и навыками, больше о которых можно узнать во время обучения в школе для диабетиков.

Профилактика диабетических осложнений

Если ваш ребенок состоит в группе риска, необходимо в обязательном порядке 1 раз в 6 месяцев проходить обследование у эндокринолога.

Нередко поражение клеток поджелудочной железы происходит из-за перенесенных инфекций. Поэтому крайне важно вовремя проходить вакцинацию, не переохлаждать ребенка, а также время от времени проверять состояние его иммунитета.

При любых подозрениях на развитие СД необходимо измерять в домашних условиях при помощи глюкометра уровень сахара натощак и через 2 часа после трапезы.

Если прибор показал натощак более 5,5 ммольл или более 7,8 ммольл через 2 часа после еды, значит, у вас есть серьезный повод для обращения к доктору.

Видео по теме

Доктор Комаровский о детском сахарном диабете:

Даже если вашему малышу был поставлен диагноз сахарный диабет, не стоит впадать в панику или депрессию. В настоящий момент существует множество медикаментов и рекомендаций, способных если не навсегда избавить ребенка от патологии, то хотя бы значительно улучшить качество его жизни.

Как развивается сахарный диабет у детей?

Если родители с раннего возраста приучат ребенка к здоровому образу жизни, в будущем сахарный диабет не помешает ему добиваться высот. Главное — принять диагноз и не опускать руки.

Видео к тексту:

Школа доктора Комаровского

Жить здорово

Сахарный диабет у детей: как развивается заболевание, рекомендации по профилактике и лечению

Сахарный диабет у детей является не столько физической проблемой, сколько психологической. Больные дети тяжелее адаптируются в коллективе, им, в отличие от взрослых, сложнее менять свой привычный образ жизни.

Такое заболевание, как сахарный диабет, входит в группу эндокринных расстройств с признаками дефицита гормона щитовидной железы – инсулина. Патология сопровождается постоянным увеличением количества глюкозы в крови.

Механизм заболевания характеризуется хронической формой, провоцирует появление характерных для болезни тревожных симптомов и сопровождается сбоем всех видов обмена – белкового, минерального, жирового, водного, солевого, углеводного.

Сахарный диабет у детей не имеет возрастных ограничений и может проявиться в самый неожиданный момент. Наличие расстройств эндокринной системы присутствуют у грудных детей, дошкольников и подростков.

Детский диабет находится на втором месте в перечне наиболее распространенных хронических болезней.

Так же, как и у взрослых диабетиков, эта форма заболевания у детей усугубляется дополнительной симптоматикой. При своевременном выявлении патологии и поспешном принятии необходимых мер по предотвращению последствий диабета можно добиться положительных результатов и значительно облегчить страдания ребенка.

Нарушение углеводного обмена является главной причиной возникновения сахарного диабета у детей в любом возрасте. Ученым удалось отследить и другие факторы, влияющие на развитие болезни у детей. Некоторые из них подробно изучены, а отдельные причины до сих пор остаются под грифом неизвестности.

Суть диабета от этого не меняется и сводится к главному выводу – проблемы с инсулином навсегда изменят жизнь больного ребенка.

Первые симптомы сахарного диабета у детей: как их распознать

Понять, что ребенок заболел сахарным диабетом, всегда сложно на первоначальном этапе. Симптомы почти не заметны. Скорость проявления болезни зависит от ее типа – первого или второго.

При диабете I типа симптомы прогрессируют стремительно, ребенок меняется в течение первой недели. Диабет II типа характеризуется степенностью, симптомы проявляются не так быстро и не так явно. Родители не замечают их, не ведут ребенка к врачу, пока не наступают осложнения. Чтобы не усугублять ситуацию, не лишним будет узнать, как проявляется сахарный диабет у детей.

Рассмотрим самые распространенные симптомы проявления детского диабета:

Интерес к сладостям.

Чтобы детский организм получил энергетический запас для правильной организации жизнедеятельности, инсулин должен преобразовать часть глюкозы, поступающей в кровь. Если диабет уже начал развиваться, потребность в сладостях может возрасти. Это связано с голодом клеток организма, потому что при диабете происходит нарушение углеводного обмена и далеко не вся глюкоза трансформируется в энергию.

Важно

По этой причине ребенок все время тянется к сладкому. Задача взрослого – отличить патологический процесс от любви к сладостям.

Растущее чувство голода.

Ребенок, заболевший сахарным диабетом, нередко испытывает чувство голода. Даже если дети употребляют достаточное количество еды, им тяжело дождаться следующего приема пищи.

Из-за этого может болеть голова и даже дрожать ноги и руки. Дети все время просят поесть и выбирают высокоуглеводные продукты – мучное и жареное.

Снижение двигательной способности.

Ребенок-диабетик испытывает всепоглощающее чувство усталости, ему не хватает энергии. Он раздражается по любому поводу, плачет, не желает играть даже в свои любимые игры.

Если вы обнаружили частое повторение одного или нескольких симптомов, обратитесь к врачу и сдайте анализ крови на глюкозу.

Дети не всегда способны объективно оценить свои потребности и слабости, поэтому родители должны быть чеку.

Признаки сахарного диабета у ребенка: что предшествует болезни

Помимо симптомов первой стадии болезнь в дальнейшем сопровождается более явными признакам

1.Полидипсия, или патологическая жажда.

Один из самых ярких проявлений диабета. Взрослым нужно контролировать употребление жидкости ребенком. При сахарном диабете у детей наблюдается постоянное чувство жажды. Заболевший малыш может выпивать более 3-х литров воды за сутки, но его слизистые оболочки будут оставаться сухими, а чувство жажды не будет притупляться.