Синдром патау: 7 признаков поражения органов и систем

Синдром Патау – что ожидает будущих родителей?

Врожденные заболевания, которые связаны с нарушением количества хромосом, хранящих наследственную информацию, встречаются примерно у 1 % новорожденных, при этом около 20 % спонтанных ранних выкидышей обусловлены аномальным набором хромосом у эмбрионов. Синдром Патау – одна из хромосомных патологий, несовместимых с нормальной жизнью.

Синдром Патау – что это за болезнь?

Синдром Патау характеризуется присутствием в клетках добавочной хромосомы номер тринадцать, т.е. вместо пары гомологичных хромосом данного типа присутствует три таких структуры. Аномалия также определяется термином «трисомия 13».

В норме набор хромосом в клетках человеческого организма (нормальный кариотип) представлен 46 элементами (23 пары), из которых две пары отвечают за половые признаки.

При исследовании кариотипа в клетках крови у любого человека могут быть выявлены изменения строения хромосом, не влияющих на его здоровье, но способных дать о себе знать у потомков.

Синдром Патау – тип наследования

При диагнозе «синдром Патау» кариотип записывается формулой такого вида: 47 XX (XY) 13+. При этом три копии тринадцатой хромосомы могут присутствовать во всех клетках тела, в других случаях дополнительная синтезированная хромосома встречается только в некоторых клетках.

Это случается вследствие ошибки при делении клеток в начале развития зародыша после соединения яйцеклетки и сперматозоида, возникающей под действием каких-либо внутренних или внешних воздействий.

Причем лишняя хромосома может исходить как от матери, так и от отца, не имеющих генетических отклонений.

Обратите внимание

Кроме этого, существуют случаи, когда дополнительная хромосома номер 13 может быть прикреплена к другой хромосоме в яйцеклетке или в сперматозоиде, что именуется транслокацией.

Это является единственной формой синдрома Патау, которая способна передаваться от кого-то из родителей.

Люди, являющиеся носителями измененного генетического материала и не имеющие признаков заболевания, могут передать его детям, которые родятся больными.

Риск трисомии 13

Синдром Патау у плода зачастую является горькой случайностью, от которой никто не застрахован.

В последнее время многим парам рекомендуют провести кариотипирование перед планированием зачатия, даже если не установлен высокий риск синдрома Патау или прочих хромосомных аномалий.

Эта методика изучает набор хромосом женщины и мужчины, выявляет различные отклонения. Как минимум, благодаря изучению генома родителей возможно спрогнозировать, есть ли вероятность наследственной формы патологии.

Как и многие другие хромосомные нарушения, рассматриваемая болезнь в большинстве случаев встречается у деток, зачатых женщинами старше 35-45 лет.

Поэтому на ранних сроках беременности назначается, если есть высокий риск синдрома Патау, амниоцентез – исследование клеток плода на наличие генетических дефектов.

Такой анализ осуществляется посредством пункционного прокола полости матки и забора околоплодных вод с наличием слущенных клеток плода.

Синдром Патау – частота встречаемости

Кариотип, свойственный синдрому Патау, регистрируется примерно один раз на каждые 7-14 тысяч новорожденных, появившихся на свет живыми. Встречаемость у мальчиков и у девочек одинаковая.

Кроме того, беременности с таким отклонением у плода относятся к группе высокого риска выкидыша или мертворождения.

В 75 % случаев родители малышей с данным диагнозом не имеют хромосомных отклонений, остальные эпизоды сопряжены с наследственным фактором – из-за передачи транслокализованой хромосомы номер 13 от одного из родителей.

Синдром Патау – причины возникновения

Ненаследственные формы заболевания пока не имеют четких причин возникновения, т.к. изучение провоцирующих факторов требует сложнейших исследований.

На сегодняшнее время даже не установлено точно, в какой момент происходит сбой – при формировании половых клеток или же при образовании зиготы.

Важно

Считается, что в дальнейшем дополнительная хромосома затрудняет чтение генома клетками, что становится препятствием для нормального формирования тканей, благополучного и своевременного завершения их роста и развития.

Ученые предполагают, что синдром Патау причины может иметь связанные с такими факторами:

• воздействие ионизирующего излучения;
• токсическое воздействие;
• инфекционные заболевания;
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• вредные привычки матери.

Синдром Патау – признаки

В некоторых случаях при поражении не всего количества клеток организма наблюдаются не слишком выраженные и не стремительно развивающиеся аномалии, но зачастую отклонения существенные. При этом, помимо внешних дефектов, которые можно увидеть на фото, синдром Патау характеризуется множеством пороков развития внутренних органов. Большинство отклонений имеют необратимый характер.

Перечислим, какие имеет синдром Патау симптомы:

1. Связанные с нервной системой:

• уменьшенный объем головы;
• нарушение формирования мозговых полушарий;
• отклонение психического развития;
• нарушение моторного развития;
• спинномозговой дефект;
• отсутствие органов зрения;
• катаракта;
• гипоплазия зрительного нерва;
• микрофтальмия;
• отслоение сетчатки.

2. Костно-мышечные, кожные отклонения:

• укороченная шея;
• искаженная форма ушных раковин;
• деформация стоп;
• пупочная грыжа;
• отсутствие участков кожи, волос;
• наличие лишних пальцев на руках и ногах;
• флексорное положение кистей;
• запавшая переносица;
• волчья пасть;
• заячья губа.

3. Урогенитальные симптомы:

• кисты в корковом слое почек;
• раздвоение мочеточников;
• аномалии гениталий.

4. Прочие аномалии:

• дефекты межсердечных перегородок;
• транспозиция магистральных сосудов;
• нарушения секреции гормонов;
• смещение поджелудочной железы;
• незавершенный поворот кишечника;
• добавочная селезенка и т.д.

Синдром Патау – методы диагностики

После рождения ребенка диагностика синдрома Патау у него не представляет никаких сложностей посредством визуального осмотра.

Для подтверждения диагноза производится анализ крови с целью обнаружить генотип синдрома Патау, ультразвуковое исследование.

Генетический анализ проводится и в случаях смерти младенца, что позволяет выяснить форму болезни, понять, не является ли она наследственной (важно при дальнейшем планировании детей).

Синдром Патау – анализы

При этом гораздо важнее своевременно установить отклонение на раннем этапе беременности, что возможно сделать примерно в конце первого триместра. До рождения трисомия по 13 хромосоме может быть выявлена путем исследования клеток из амниотической жидкости (околоплодных вод), полученных при проведении амниоцентеза или из клеток, полученных при биопсии хориона.

Пренатальный анализ может проводиться, когда родители входят в группу риска по развитию наследственной разновидности патологии и в рамках скрининга наследственной информации вынашиваемых плодов у беременных. На разных сроках применяются такие способы забора материала с целью проведения анализа методом количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции:

• с 8-12 неделю – взятие небольшого количества хориона (зародышевой оболочки);
• с 14-18 неделю – отбор околоплодных вод, содержащих клетки плода, через переднюю стенку брюшины;
• после 20 недели – пункция кровеносного сосуда пуповины.

Синдром Патау на УЗИ

Начиная с двенадцатой недели беременности, пороки развития у плода могут быть обнаружены посредством ультразвуковой диагностики. Для синдрома Патау характерно наличие следующих признаков:

• многоводие у беременной;
• маленькая асимметричная голова у плода;
• лишние пальцы на конечностях;
• утолщение воротниковой зоны;
• учащение частоты сердечных сокращений и др.

Лечение синдрома Патау

Как бы прискорбно это ни звучало, но дети с синдромом Патау являются неизлечимо больными, т.к. исправить хромосомные нарушения нельзя. Синдром Патау означает глубокую степень идиотии, полную инвалидность.

Родители, которые приняли решение родить малыша с такими отклонениями, должны настроиться на то, что ему потребуется постоянный уход и лечение.

Могут быть проведены оперативные вмешательства и медикаментозная терапия для корректировки функционирования жизненно важных систем и органов, пластические операции, профилактика инфекций и воспалений.

Синдром Патау – прогноз

Для детей, у которых диагностирован синдром Патау, продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает одного года. Зачастую такие малыши обречены на летальный исход в первые недели или месяцы после появления на свет.

Менее 15 % деток доживают до пятилетнего возраста, а в развитых странах с высоким уровнем системы здравоохранения около 2 % пациентов доживают до десяти лет.

При этом даже те больные, у которых отсутствуют масштабные повреждения органов, не способны социально адаптироваться и самостоятельно заботиться о себе.

Что такое синдром Патау: описание, фото, виды, причины, симптомы, диагностика и лечение

Отклонения в развитии ребёнка на генетическом уровне могут повлечь за собой серьёзные уродства и мутации, которые возникают не только у тех, кто получил дозу радиации, либо пил/курил во время беременности.

Такие изменения повергают в шок родителей и заставляют задуматься над тем, что же могло пойти не так. В данной статье мы обсудим синдром Патау, узнаем, из-за чего он может развиться, и насколько опасен для ребёнка.

Поговорим о причинах и своевременном выявлении заболевания.

Описание и формы

Перед тем как говорить о формах синдрома Патау, стоит узнать, что это такое.
Важно! Синдром Патау не аналогичен синдрому Дауна. Синдром Патау — это заболевание, которое выражается в формировании дополнительной 13 хромосомы в клетке, из-за чего появляются серьёзные деформации частей тела, которые замечены невооружённым глазом.

Цитогенетическая

Данный вариант предусматривает наличие одной лишней 13 хромосомы. Происходит это по той причине, что в процессе деления гамет хромосомы не расходятся. Также данная форма может возникнуть при робертсоновской транслокации (процесс, при котором хромосомы не разделяются, а наоборот — сливаются).

Простая

Возникает на ранних сроках формирования ребёнка. Заключается в том, что каждая клетка имеет лишнюю хромосому, из-за чего мутации становятся обширными.

Чаще всего простая форма возникает по той причине, что на этапе оплодотворения яйцеклетка уже имела отклонения. В таком случае с развитием плода будет увеличиваться степень мутации.

Мозаичная

Развивается на поздних этапах вынашивания. Характерна тем, что в организме присутствуют как клетки с лишней хромосомой, так и клетки с нормальным количеством. В итоге с отклонениями развивается только один орган ребёнка, а другие формируются нормальными.

Важно! Мутации могут быть настолько незначительными, что будут не видны невооружённым глазом.

Как часто проявляется болезнь?

Трисомия 13 (второе название заболевания) диагностируется у 1 ребёнка из 7-14 тысяч новорожденных, поэтому заболевание нельзя назвать массовым. Максимальная частота появления заболевания соответствует странам и регионам, в которых низкий уровень медицинского обслуживания и высокий уровень загрязнения окружающей среды, в том числе и радиоактивными отходами.

В чем опасность?

Синдром Патау новорожденных является страшным заболеванием, так как даже при минимальном отклонении ребёнок становится очень слабым и уязвимым к заболеваниям.

Дети с трисономией 13 рождаются с весом около 2,5 кг, при этом практически всегда замечается асфиксия плода. Также присутствуют единичные или множественные отклонения в развитии органов, из-за чего 95% больных умирает на первом году жизни. До 10 лет доживает лишь 2-3% детей.

Причины отклонения

Реальная причина таких серьёзных отклонений не установлена, однако существуют факторы, увеличивающие шанс возникновения заболевания, а именно:

Дети, зачатые от инцеста (близкие родственные связи).

Наследственые заболевания.

Возраст матери, который превышает 45 лет.

Плохая экология.

Совокупность этих факторов может значительно увеличить процент возникновения заболевания, однако трисономия 13 иногда возникает у детей, чьи родители не являлись родственниками и имели хорошую генетику.

Именно по этой причине врачи не могут установить происхождение заболевания.

Вам также будет полезно узнать больше о таких обследованиях, как УЗИ брюшной полости, кольпоскопия, проба Зимницкого, Д-димер, КТГ, КТР, РФМК,первый скрининг, второй скрининг, доплер-УЗИ, флюорография.

Симптомы синдрома Патау

Далее опишем симптомы болезни Патау, которые можно заметить как во время беременности, так и после рождения малыша.

При беременности

Синдром Патау имеет следующие признаки во время беременности:

Время пребывания плода в утробе сокращается до 38 недель.

Возникает многоводие (количество околоплодных вод превышает норму).

В процессе вынашивания может быть выкидыш.

Ребёнок рождается мёртвым.

Важно! 9 месяцев беременности соответствуют 42 неделям.

У новорожденного

Далее перечислим характерные симптомы синдрома.

Ребёнок рождается недоразвитым, что проявляется как умственными, так и физическими отклонениями.

Врождённые пороки (мутации и уродства).

Нарушения в развитии нервной системы.

Деформация рук.

Деформация черепа и уродства лица.

Западание переносицы.

Помутнение роговицы глаз.

Расщелина в верхнем нёбе и губе.

Формирование лишней селезёнки.

Деформации половых органов.

Это не полный список всех возможных последствий, однако, даже перечисленные выше опасности говорят о том, что ребёнок может родиться с такими уродствами, что не будет похож на человека. В худшем случае младенец из-за мутаций может умереть сразу после родов.

Диагностика хромосомной болезни

Для выявления синдрома Патау производится исследование кариотипа ребёнка. Далее рассмотрим подробнее процесс диагностики.

Дородовой период

Во время беременности диагностировать заболевание можно с помощью УЗИ. Ультразвуковое исследование проводится только после 20 недели беременности. До этого момента выявить синдром очень проблематично.

Стоит сказать о том, что диагностика не является обязательной, поэтому проводится по просьбе будущей мамы, либо в случае обнаружения отклонений (низкая масса, отсутствие волос, неправильно сформированный череп).

Также диагностировать трисомию 13 можно посредством следующих исследований:

• исследование генетического материала;
• кордоцентез (получение крови из пуповины);
• амниоцентез (анализ околоплодных вод);
• биопсия ворсинок хориона.

Послеродовой

Послеродовую диагностику производит педиатр или неонатолог.

Чаще всего диагноз ставится на основе видимых отклонений, однако если уродства незначительны или обусловлены изменениями внутренних органов, тогда проводятся следующие исследования:

• эхокардиография;
• УЗИ брюшных органов;
• нейросонография.

В случае, если требуется оперативное лечение, необходимы показания детского хирурга.

Есть ли лечение?

Лечение самого заболевания отсутствует, так как видимые изменения формировались долгое время на генетическом уровне.

То есть, чтобы вылечить заболевание, нужно вернуть время вспять, изменив при этом все поражённые клетки на генетическом уровне, что является невозможным.

Дальнейший уход заключается в полноценном питании, регулярном посещении органов здравоохранения, а также в профилактике инфекций. Хирургическое вмешательство может быть полезным лишь в случае устранения порока сердца, а также расщелины на лице.

Важно! Ни в одной стране мира не производится лечение самого заболевания.

Прогноз и профилактика

Как таковой профилактики не существует, так как заболевание может быть вызвано спонтанной мутацией. Однако если у вас в роду были замечены отклонения, тогда перед планированием беременности будущим родителям обязательно нужно пройти обследование. Также желательно на время беременности переехать в менее загрязнённые места, особенно это касается радиационного фона.

Как говорилось выше, лишь 2-3% детей могут дожить до возраста 10 лет. При этом данные соответствуют уровню жизни развитых стран.

Что касается полноценной долгой жизни, то, как говорит статистика, она возможна лишь у тех детей, чьи уродства настолько минимальны, что позволяют организму расти и развиваться с годами. На продолжительность жизни больного ребёнка влияет очень много факторов, в том числе — отношение родителей.

Поэтому ни один врач вам не скажет, сколько точно сможет прожить ваше дитё.

На этом мы заканчиваем обсуждение страшного заболевания, которое хоть и не проявляется массово, однако может изменить ребёнка на генетическом уровне до неузнаваемости.

Если вы не знаете наверняка, были ли у вас в роду отклонения, то лучше перед беременностью пройти все возможные исследования, чтобы не пришлось растить ребёнка с серьёзными отклонениями, жизнь которого в любом случае будет коротка.

Синдром Патау. Клиническая картина, диагностика, лечение и профилактика заболевания

Синдром Патау (другое название — синдром трисомии хромосомы 13) — это тяжелое наследственное заболевание, при котором у человека присутствует дополнительная копия тринадцатой хромосомы.

     Такой порок встречается у одного новорожденного на 7-10 тысяч здоровых детей. Мужской и женский пол подвержены данной генной мутации в равной степени. Заболевание было впервые описано еще в 1657 году, однако вывод о том, что болезнь имеет именно хромосомную природу, был сделан лишь в 1960 году доктором Клаусом Патау, в честь которого и названа эта болезнь.

Врожденные пороки внутренних органов настолько тяжелы, что основная масса детей умирает в течение первых месяцев жизни и едва доживает до 1 года. Однако некоторые пациенты выживают в течение 3-5 лет, однако такие дети являются полными инвалидами и страдают глубокой идиотией.

Клиническая картина

Дети с синдромом Патау из-за присутствия дополнительной тринадцатой хромосомы имеют тяжелые врожденные пороки. Более 50 % матерей, у которых родились дети с синдромом Патау, во время беременности имели такое осложнение как многоводие и их плод при рождении имел пониженную массу тела (менее 2500 г).

Совет

Младенцы с таким пороком, прежде всего, имеют неадекватно развитые кости лицевого и мозгового черепа. У них наблюдается тригоноцефалия, когда череп сильно сужен в лобной части и резко расширен к затылку. Кроме этого, характерным признаком заболевания является измененное строение стоп и кистей, возможна симметричная многопалость рук и ног.

У больных наблюдается сужение глазных щелей, близкое расположение глазниц, помутнение хрусталика, укорочение шеи, возможно отсутствие радужной оболочки или отсутствие глазного яблока. Ушные раковины деформированы и расположены ниже обычного. Переносица западает, возможна расщелина нёба и губы.

Иногда встречается отсутствие участков кожи или волос.

Пищеварительная система больного младенца недоразвита. Со стороны сердечно-сосудистой системы заболевание проявляется пороками развития крупных кровяных сосудов и дефектами сердечных перегородок. Основные мозговые структуры центральной нервной системы всегда недоразвиты, в связи с чем имеется стойкое нарушение интеллекта.

Мочеполовая система также имеет ряд пороков развития, чаще всего это крипторхизм (то есть неопущение яичек в мошонку у мальчиков), двурогая матка у девочек, гипоплазия наружных половых органов. Возможно отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала. Почки увеличены в размерах и имеют кисты в корковом слое.

Диагностика
Синдром Патау по некоторым признакам схож с другими патологиями врожденных пороков развития (например, с синдромом Меккеля и Мора), поэтому решающим фактором при диагностике заболевания является исследование хромосомного набора пациента и выявление дополнительной тринадцатой хромосомы.

В последние годы, в основном в европейских странах, проводят пренатальную диагностику заболевания, то есть когда плод еще находится в утробе матери. С помощью ультразвукового исследования и ряда процедур (хорионобиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза, биопсии мышц плода и кожи плода), а также ряда лабораторных методов удается определить мутацию генов еще на ранних стадиях беременности.

Хорионобиопсия — получение ворсин хориона (наружной оболочки зародыша) с целью выявления возможных наследственных заболеваний плода. Процедура выполняется между 10-й и 12-й неделями беременности и заключается в последовательном проколе у женщины брюшной стенки, стенки матки и ткани хориона специальной иглой с последующим забором ворсинок хориона.

Амниоцентез — это процедура выполняется на 15-18 неделях беременности; при этом женщине через брюшину под контролем УЗИ проводится прокол плодного пузыря и выполняется забор околоплодных вод. Плацента при этом не повреждается.

Кордоцентез — это забор крови из пуповины, проводится на 18-22 неделе беременности под контролем УЗИ. Позволяет выявить ряд генных мутаций плода.

Обратите внимание

В случаях выявления и подтверждения наличия генетических заболеваний у плода, женщине показано искусственное прерывание беременности, чтобы не допустить рождения больного ребенка.

Лечение синдрома Патау

Хромосомные нарушения не подлежат корректировке и только комплексный уход за больным ребенком, общеукрепляющее лечение, полноценное питание и профилактика инфекционных и простудных заболеваний может продлить время жизни пациенту.

В ряде случаев (не более 5% всех случаев) проводятся операции по устранению пороков развития некоторых органов — таким образом удается продлить жизнь маленькому пациенту до нескольких лет.

Основная же масса детей (95 %) не доживают и до одного года.

Профилактика

Профилактических мероприятий не существует. Всем больным детям, в том числе и умершим, обязательно проводится цитогенетическое исследование — это крайне необходимо для прогноза здоровья будущих детей, которые могут появиться в перспективе у матери, родившей больного ребенка.

Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!

Синдром Патау

Другие названия синдрома Патау

Синдром Патау является менее распространенной и наиболее тяжелой из всех жизнеспособных аутосомных трисомий. Медиана выживаемости составляет менее 3 дней. Цитогенетически, этот синдром был открыт в 1960 году. Многие из клинических признаков широко варьируются.

 Однако, тяжелая умственная отсталость является постоянной особенностью детей, рожденных с синдромом Патау. Неразделение мозга на полушария, полидактилия, аномалии конечностей, лица, дефекты нервной трубки и пороки сердца, также являются частыми клиническими признаками.

 Синдром Патау, как правило, признается почти сразу при рождении, наличием структурных врожденных дефектов и плохой неврологической производительности.

Синдром Патау. Эпидемиология

Частота развития синдрома Патау составляет примерно 1 случай на 12000-20000 живорожденных. Значительные расовые или географические различия в частоте не наблюдались, хотя хорошо известно, что чем больше возраст матери, тем больше будет риск развития трисомии у плода.

Синдром Патау. Причины

Синдром Патау обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 13, которая, как правило, появляется в момент зачатия, после чего она будет передана каждой клетке в теле хозяина. Хотя точные механизмы, с помощью которых хромосомные трисомии нарушают развитие, неизвестны, значительное внимание было уделено трисомии 21 в качестве модельной системы изучения аутосомной трисомии.

Для нормального развития, человеку требуется две (и только две) копии каждой хромосомы, кроме половых. А вот наличие третьего экземпляра, как правило, будет смертельным для развивающегося эмбриона. И как мы уже говорили, синдром Патау является одной из всего лишь трех аутосомных трисомий, при которых ребенок может родиться живым.

Синдром Патау. Фото

Проявления синдрома Патау

Полидактилия (лишний палец) у ребенка с синдромом Патау

Проявления синдрома Патау (низкорасположенные уши, синофтальмия, «хоботок»)

Синдром Патау. Симптомы и проявления

Новорожденные, с синдромом Патау, обычно имеют следующие проявления:

• Заячья губа
• Волчья пасть
• Полидактилия
• Микроцефалия
• Микрофтальмия
• Аплазия кожи на затылке головы
• Пупочная грыжа
• Дефекты нервной трубки
• Мертворождения и внутриутробная гибель плода являются частыми исходами беременности. Живорожденные младенцы с синдромом Патау могут иметь небольшой вес и рост для гестационного возраста, но с другой стороны, не малая часть детей могут иметь нормальный вес и рост при рождении.

Физическое обследование

• Дефекты сердца встречаются в 80% случаях: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, декстрокардия
• Также, у детей с синдромом Патау, часто фиксируются дефекты в разделении мозга на полушария и, как правило, эти дефекты выливаются в развитие срединных дефектов лица. Эти дефекты лица включают в себя: гипертелоризм, микрофтальмия, анофтальмия, отсутствие или недоразвитие носа, расщелины губы и / или нёба, циклопия.
• Клинические фенотипы синдрома Патау и синдрома Эдвардса могут показаться очень схожими для врачей, которые не часто или вообще не сталкивались с этими синдромами в своей практике.
• Капиллярные гемангиомы и поликистоз почек также встречались у некоторых пациентов с синдромом Патау.

Синдром Патау. Диагностика

Лабораторные анализы

• Сразу после рождения необходимо провести обычные цитогенетические анализы, если они еще не были проведены после сбора амниотической жидкости и ворсинок хориона. Синдром Патау может произойти в качестве автономной трисомии хромосомы 13, или, более редко, в качестве робертсоновской транслокации с дополнительной копией хромосомы 13, прикрепленной к другой акроцентрической хромосоме (например, 13-15, 21, 22) или в качестве структурной хромосомной аномалии, при которой только часть хромосомы 13 будет продублирована.
• Факторы, которые могут подтолкнуть к пренатальной диагностике синдрома Патау, включают: ненормальные результаты скрининга на первом или втором триместре, анеуплоидии и аномальные результаты УЗИ плода, в том числе врожденные дефекты или маленький для своего возраста рост. В дополнение к обычной цитогенетике, метод FISH может быть использован для проведения более быстрой диагностики. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау.
• Частичная трисомия 13 (мозаицизм) связана с более мягкими пороками. Более высокие уровни мозаицизма будут более тесно связаны с полной конституционной трисомией, более низкие и самые низкие уровни связаны с самыми легкими проявлениями этого синдрома.

Синдром Патау. Лечение

После того, как диагноз синдрома Патау будет поставлен (еще при беременности), врачи и беременная женщина должны обсудить вариант прерывания беременности. Тут необходимо понять то, что более 90% детей умирают в течение 3-х дней с рождения и более того, риск развития осложнений для матери, будет увеличиваться с каждым днем беременности.

Но если женщина выберет продолжение беременности или если беременность уже вошла в ту стадию, когда аборт будет противопоказан, то от прерывания беременности придется отказаться (за исключением редких случаев). Также, серьезное внимание должно быть сосредоточено на том, как именно стоит рожать матери.

Перед родами должны быть подготовлены все реанимационные мероприятия. К сожалению, очень часто, реанимация ребенка с таким летальным состоянием может быть сильно осложнена отсутствием доступных ресурсов в некоторых медицинских учреждениях.

После рождения, некоторые команды хирургов, с согласия родителей, могут осуществить хирургические вмешательства, которыми, как правило, возможно удержать ребенка живым максимум в течение первых нескольких месяцев жизни (но такие сроки, как правило, будут исключением из правил).

 В таком случае, все стороны должны тщательно взвесить все «за» и «против», так как синдром Патау почти всегда является смертельным расстройством.

Синдром Патау. Прогноз

Прогноз, в целом, довольно плохой. Медиана выживаемости детей с синдромом Патау составляет 2,5 дня и только один из 20 детей проживает дольше, чем 6 месяцев.

 Тем не менее, некоторые дети способны доживать даже до подросткового возраста. Наиболее распространенные причины смерти включают: сердечный приступ (69%) и пневмонии (4%).

 Выжившие дети будут иметь тяжелую умственную отсталость и тяжелые задержки в развитии.

Синдром Патау

Хромосомное заболевание, сопровождающееся наличием в клетках организма дополнительной хромосомы 13, называется синдромом Патау (либо трисомией 13). В структуру заболевания входят многочисленные дефекты нервной системы, органов зрения, костно-мышечной системы, урогенитальной системы, сердца и т. д.

Причины синдрома Патау

Болезнь развивается в присутствии дополнительной копии 13 хромосомы в кариотипе человека. В 75–80 % случаев наблюдается полная трисомия, возникающая по причине нерасхождения 13 хромосомы у одного из родителей.

В остальных случаях синдром Патау связан с несбалансированными транслокациями хромосом 13 пары, изохромосомой, мозаичными формами.

Точные причины трисомии 13 неизвестны. Генетический сбой может произойти как на стадии формирования гамет, так и при образовании зиготы. Мутация возникает, как правило, случайно.

Важно

Наследственные формы заболевания обусловлены наличием робертсоновской транслокации у родителей.

Проявления синдрома Патау

Болезнь сопровождается множественными тяжелыми пороками развития, что ведет к внутриутробной гибели плода. В 50 % случаев трисомию 13 сопровождает многоводие.

О наличии синдрома Патау говорят такие изменения черепа и скелета:

• масса тела менее 2 кг при рождении;
• деформация черепа (голова меньше туловища);
• низкое расположение ушных раковин;
• выраженные двусторонние расщелины на верхней губе и небе;
• зауженные глазные щели;
• короткая шея;
• увеличение количества пальцев на руках и ногах;
• неправильная форма стоп;
• изъяны кожи в затылочной области.

Симптомы трисомии 13 со стороны нервной системы:

• уменьшенный объем мозга;
• недоразвитость или полное отсутствие структурных частей головного мозга;
• задержка умственного, психического, физического развития.

С синдромом Патау сопряжены структурные патологии сердца, изменения объемов сосудов, деформации пуповины, кисты в почках, недоразвитость/двойственность мочеточников, яичко в брюшной полости, дублирование половых органов у девочек, недоразвитость пениса. А также полная глухота, врожденная катаракта, отсутствие одного глазного яблока, пороки хрусталика и оболочек глаза.

Диагностика синдрома Патау

Исследование включает в себя:

• УЗИ плода во время беременности;
• анализ на биохимические маркеры патологии (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.);
• биопсию зародышевой оболочки;
• пункцию околоплодной жидкости;
• анализ крови из пуповины.

Альтернативой инвазивным методам диагностики синдрома Патау (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез) является неинвазивный пренатальный тест ДНК, или скрининг (Panorama, Veracity, Harmony). Пройти такое обследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Лечение синдрома Патау

Терапевтические возможности при этом заболевании ограничены и сводятся к организации полноценного ухода и питания, общеукрепляющим мероприятиям, симптоматической терапии, профилактике инфекций. Хирургические вмешательства проводятся для коррекции расщелин губы и неба, пороков сердца и др.

Прогноз и профилактика

Плод с синдромом Патау в большинстве случаев погибает внутриутробно или рождается мертвым. Рожденные живыми дети имеют неблагоприятный прогноз для жизни и погибают обычно в течение первого года.

Специфических мер профилактики синдрома Патау не существует. Будущим родителям, имеющим хромосомные патологии, необходима консультация врача-генетика, как и в случае наличия мертворождения в семейном анамнезе.

Синдром Патау: симптомы, кариотип и лечение

Одними из самых страшных опасений будущих родителей становятся врожденные патологии, которые являются следствием генетических аномалий. К ним относится и синдром Патау или трисомия 13. Первое название дано по имени доктора Клауса Патау, который 60-х г.г.

прошлого столетия выявил описанную еще в 16 веке болезнь, как генетическую аномалию 13 хромосомы. Трисомия – это термин, который обозначает формирование в период образования зародыша дополнительной хромосомы, точной копии одной из стандартного хромосомного набора.

Патологические нарушения различных органов и систем происходят из-за изменения кариотипа, то есть нормального набора хромосом. Это проявляется не только внешними уродствами, но и аномалиями всего организма, тяжелейшими нарушениями работы мозга.

Такие дети в большинстве случаев не переживают свой первый день рождения. Однако при минимальных поражениях, терапевтической поддержке и внимательном уходе, некоторые способны дожить до 10 лет.

Однако ребенок никогда не достигнет нормального умственного развития и останется инвалидом.

В отличие от синдрома Эдвардса или Дауна данная патология проявляется реже, частота обнаружения — один случай на 7000-10000 рожденных детей. Девочки и мальчики встречаются в равном соотношении. Довольно часто младенцы погибают еще в утробе.

Важная информация! Предложение о прерывании беременности от врачей – это нормальная практика при обнаружении генных аномалий на ранних сроках. Решение по этому вопросу принимает только мама.

Внешние признаки патологии

Наиболее заметными, конечно, являются внешние уродства. Необязательно могут присутствовать все указанные фенотипические факторы, но они характерны для данного синдрома:

• Нос широкий и плоский внизу, а переносица вдавлена;
• Может отсутствовать глаз (циклопия);
• Ушные раковины имеют неправильное строение;
• Врожденные пороки развития области верхней челюсти – волчья пасть и заячья губа;
• Глаза широко посажены, глазные щели узкие;
• Шестипалые руки и ноги, может также возникать синдактилия – сращение пальцев;
• Деформированные суставы;
• Микроцефалия – череп имеет маленький размер и неправильную форму;
• Короткая шея;
• Дети, рожденные с данной патологией, недостаточны в весе, хотя являются доношенными.

Изменения внутренних органов

К сожалению, присутствие дополнительной хромосомы проявляется не только во внешности, страдает все тело. Поэтому при обнаруженных внешних признаках ребенку назначают полное обследование внутренних органов.

Центральная нервная система

У таких детей мозг имеет меньшие размеры, могут отсутствовать целые отделы. Либо они недоразвиты. Как правило, при этом заболевании страдает мозолистое тело, мозжечок. При такой аномалии ребенок поражен тяжелой формой идиотии. Он не способен говорить, мыслить, понимать, что вокруг происходит.

Таким пациентам даже трудно контролировать свои движения. Поэтому они могут так и не научиться ходить, есть, и делать другие обыденные вещи. Данная патология не позволяет человеку чувствовать и выражать свои эмоции.

Отсутствует восприимчивость к внешним раздражителям, например, яркому свету или громкому звуку.

Сердечно-сосудистая система

При синдроме Патау могут возникать аномалии сердечной перегородки, неправильное строение крупных сосудов, порок сердца, открытый артериальный проток.

Почки при данном синдроме могут быть поражены поликистозом, подковообразной почкой, гидронефрозом. Мочеточник укорочен. У мальчиков – недоразвитость внешних половых органов, не опускается яичко в мошонку. У девочек – две матки, двойное влагалище, гипертрофия внешних половых органов.

Недоразвитие мозга приводит к аномалиям формирования и функциональности органов зрения и слуха. Может присутствовать полная глухота. Отмечено рождение детей с данным синдромом, у которых один глаз был неполноценным или отсутствовал совсем. Кроме этого, проявляются и другие болезненные признаки: катаракта, дисплазия сетчатки и другие.

Кисты на поджелудочной железе, дивертикул Меккеля, незаконченный поворот кишечника.

Патология может вызывать перемену мест расположения органов, их дефектами и недоразвитостью. Кроме того при рождении наблюдается пупочная грыжа. На коже тоже могут быть патологические изменения, например, отсутствие волосяного или кожного покрова на участке тела, складки. Одним из опасных признаков болезни является лейкемия – рак крови.

Внимание! Установленный диагноз еще не говорит о присутствии всех вышеперечисленных изменений у ребенка. Иногда патология ограничивается некоторыми внешними признаками и умственной отсталостью.

Причины возникновения синдрома

Синдром Патау в части случаев считается случайным генетическим сбоем вследствие наличия предполагаемых факторов:

• Спровоцировать патологию может возраст женщины, зачавшей ребенка, выше 45 лет;
• Беременность произошла в результате полового контакта между близкими родственниками;
• Критическое загрязнение окружающей среды, радиация могут вызывать различные генные мутации.

В большинстве случаев данная патология является проявлением наследственной этиологии. Когда у одного из родителей существует робертсоновская транслокация. Эта генетическая аномалия не делает носителя больным трисомией 13, но может вызвать рождение детей с синдромами Эдвардса и Патау.

Обнаружить заболевание можно не только по внешним признакам уже родившегося ребенка. Первые исследования доступны еще во время его внутриутробного существования.

В период беременности женщина проходит комплекс обследований, часть которых направлена на выявление аномалий развития плода. Более точные анализы для определения данного синдрома могут быть назначены при следующих подозрительных признаках:

Многоводие.

Недоразвитость мозга, обнаруженная на УЗИ.

Другие патологии, например, отсутствие глаза.

Положительный результат анализов крови матери на присутствие биохимических маркеров.

В этом случае забор материала для исследований осуществляют разными методами:

• На 8-12 неделе беременности может быть произведен забор тканей оболочки плода инвазивным методом;
• Наиболее безопасным является способ диагностики – амниоцентез. С помощью специальной иглы на 14-18 неделе производят забор амниотической жидкости;
• Более точный и опасный способ – кордоцентез. Это взятие крови из пуповины;
• Хорионбиопсия – использование для исследования клеток плаценты. Проводиться через иглу на 10-12 неделе;
• Не инвазивным методом является забор крови матери для рассмотрения строения хромосом.

Дополнительным способом диагностики может стать УЗИ, которое позволяет определить наличие у ребенка данного синдрома с 12 недели беременности при обнаружении ярко выраженных признаков.

Анализы на синдром до зачатия

Оба будущих родителя могут сдать кровь на анализ, чтобы исключить генетическую аномалию, которую они способны передать по наследству своему ребенку. Данное исследование имеет сверхточный результат и позволяет выявить любые патологии в генетическом коде.

Справка! В отличие от биохимии, анализ проводится на полный желудок. Поэтому при проведении исследования на кариотип биохимический и прочие, требующие забор крови натощак, анализы исключены.

В любом случае, когда ребенок родится, ему будет назначено кариотипирование, анализ крови методом КФ-ПЦР на выявление дополнительной 13 хромосомы. Даже если все внешние и прочие признаки будут говорить в пользу синдрома, только анализ поставит точку в диагнозе.

Исследования положены и для мертворожденных детей, в том числе абортированных. Делается это с целью изучения патогенеза данной аномалии.

Происхождение и течение болезни могут стать основополагающими факторами для научных изобретений.

Для того чтобы предотвратить вероятность таких патологий, медицинская наука собирает данные для полной картины этиопатогенеза. К тому же, результаты важны для женщины в плане последующих беременностей.

Вылечить синдром на сегодняшний день невозможно. Поэтому маленькому пациенту необходимо предоставить надлежащий уход и медицинскую помощь.

Для того чтобы понять, к каким врачам обращаться, ребенка обследуют на предмет патологии всех внутренних органов с использованием УЗИ, КТ, МРТ.

Как правило, назначается полное обследование, по результатам которого можно будет выявить, какие органы и системы повреждены.

Совет

Кроме того, пластические хирурги с успехом справляются с аномалиями развития губы и мягкого неба. В некоторых случаях возможна коррекция неправильно сформированных суставов, а также удаление лишних пальцев. При обнаружении двух маток у девочки, одну убирают.

Однозначно положено наблюдение и лечение у генетика, невролога и педиатра. Остальных необходимых специалистов определят они исходя из записей о результатах исследований.

Генетические аномалии сегодня не лечатся, поэтому единственное, что можно сделать – это попытаться предотвратить их:

Провести анализ на кариотипирование до зачатия обоим партнерам. В случае обнаружения синдрома, обратиться за консультацией к врачу генетику.

Выбирать для проживания местность с хорошим экологическим фоном.

Избегать соприкосновений и близкого нахождения с опасными химическими веществами, радиационного поражения.

Не откладывать зачатие ребенка до возраста 45 лет и старше.

Избегать половых контактов с близкими родственниками.

Данный синдром является страшным приговором для родителей и больного ребенка. Как отказ, так взятие ответственности будут непростым решением. Не стоит сразу отчаиваться и опускать руки.

В разных случаях наблюдаются разные степени тяжести патологии. Поэтому описанные выше характеристики не являются гарантированными.

Современная медицина еще не способна лечить такие аномалии, но способна многократно улучшить состояние и жизнь этих детей.

Синдром Патау

Синдром Патау (синдром трисомии хромосомы 13) — тяжелое наследственное неизлечимое хромосомное заболевание, при котором у пациента присутствует дополнительная копия хромосомы 13 (трисомия 13). Частота встречаемости синдрома Патаусреди новорожденных — 1 : 5000-7000 (соотношение полов 50 : 50%). Дети с данным заболеванием рождаются доношенными, в срок, хотя внешне напоминают недоношенных

Синдром Патау симптомы, признаки

Вследствие присутствия дополнительной 13 хромосомы нарушается нормальный ход развития ребенка, что выражается в присутствии таких тяжелых врожденных пороков как:

— Неадекватное развитие костей лицевого и мозгового черепа

— Со стороны пищеварительной системы патология представлена незавершенным поворотом кишечника

— Со стороны опорно — двигательного аппарата наблюдается неправильное анатомическое строение стоп и кистей (часто встречается симметричная многопалость как на стопах, так и на кистях)

— Со стороны сердечно — сосудистой системы патологические изменения выражаются в пороках развития крупных сосудов, дефектах перегородок и пр

— Во всех случаях присутствуют стойкие нарушения интеллекта

— Со стороны центральной нервной системы наблюдается недоразвитие основных мозговых структур

— Со стороны мочеполовой системы наблюдаются такие пороки половых органов как: неопущение яичек в мошонку (крипторхизм), гипоплазия наружных половых органов, в дистальных отделах отсутствует задняя стенка мочеиспускательного канала (гипоспадия), двурогая матка, удвоение матки и влагалища

— Наблюдаются такие аномалии почек как кисты, удвоение мочеточников и лоханок, гидронефроз

Основные проявления синдрома Патау: тригоноцефалия (череп сужен в лобной части и расширен в затылочной), микроцефалия, эпикатн микрофтальмия, узкие глазные щели, очаговое отсутствие радужки, помутнение хрусталика, возможно отсутствие глазного яблока; деформированные низко расположенные ушные раковины; широкое основание носа, запавшая переносица; расщелина неба и губы, микрогнатия.

Диагноз синдром Патау устанавливают основываясь на клинической картине и сочетании характерных для данного заболевания пороках развития. В случае подозрения на синдром Патау, показано проведение УЗИ всех внутренних органов

Синдром Патау лечение

Лечение синдрома Патау неспецифическое, включающее в себя проведение операций по факту врожденных пороков развития, обязательную профилактику инфекционных и простудных заболеваний, проведение общеукрепляющего лечения.

Большинство детей рожденных с синдромом Патау, вследствие наличия тяжелых пороков развития, умирают не дожив и до одного года (95% случаев), однако были зафиксированы случаи, когда продление жизни до пяти и даже до десяти лет было обеспечено оперативным устранением пороков развития, полноценным питанием и тщательным уходом.

Синдром Патау

Это заболевание получило название в честь врача Клауса Патау, который впервые определил нарушение количества хромосом.

Причины и механизм развития

Синдром Патау стоит в одном ряду с другими хромосомными заболеваниями — синдромом Дауна (трисомия 21 пары) и синдромом Эдвардса (трисомия 18 пары). По сравнению с ними заболевания встречается несколько реже, но протекает тяжелее.

Согласно статистическим данным, синдромом Патау болеет 1 новорожденный из 7500. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У всех детей органы и ткани сильно недоразвиты, но это нельзя объяснить недоношенностью.

Причины синдрома Патау

Как и при других похожих заболеваниях, главная причина синдрома Патау — добавочная хромосома в 13 паре. Из-за излишка генетического материала нормальное развитие организма становится невозможным, возникают многочисленные аномалии.

До сих пор ученые точно не могут сказать, почему она возникает. Этот вопрос является предметом научных дискуссий. Далеко не во всех случаях просматривается влияние факторов риска или других неблагоприятных обстоятельств.

По мнению генетиков, такой хромосомный дефект может спровоцировать:

• беременность женщины в возрасте старше 40 лет;
• прием некоторых медикаментов на ранних стадиях течения беременности;
• плохая экологическая обстановка, особенно радиоактивное загрязнение;
• воздействие промышленных ядов, радиации и других неблагоприятных факторов;
• близкородственные браки;
• отягощенный семейный анамнез — вероятность того, что может развиться синдром Патау, значительно повышается, если кто-либо из родственников пары страдал этой патологией.

Трисомия 13 хромосомы приводит к нарушению формирования внутренних органов и всех систем организма еще во время внутриутробного развития плода.

Признаки и симптомы синдрома Патау

Синдром Патау — это болезнь, которая проявляется сразу после рождения ребенка. Она характеризуется значительными пороками развития, которые затрагивают половую, сердечно-сосудистую и костно-мышечную систему.

Наиболее часто они заключаются в неполном срастании верхнего неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа»), недостаточным дозреванием органов половой системы и пороками сердца (отсутствие закрытия овального окна между предсердиями, триада или тетрада Фалло).

Вес большинства детей с синдромом Патау не превышает 2500 г.

Из-за недоразвитости головного мозга лоб у ребенка низкий, скошенный, черепная коробка уменьшенных размеров.

Обратите внимание

Глазные щели узкие, расположены слишком близко друг к другу, вплоть до циклопии — состояния, при котором у больного виден один глаз, локализованный в области переносицы. Вместе с глубоко запавшей переносицей это придает ребенку довольно характерный внешний вид.

Глаза недоразвиты, роговица помутневшая. Ушные раковины неправильной формы, располагаются низко. Шея короткая, количество пальцев на верхних и нижних конечностях больше пяти.

Кроме врожденных пороков сердца, при детальном обследовании детей выявляется ряд серьезных аномалий, среди которых:

• отклонения в развитии центральной нервной системы — головной мозг неразделен на полушария, мозжечок и мозолистое тело недоразвиты;
• атрофия зрительного нерва, и, как следствие, слепота;
• спинномозговые грыжи;
• фиброзные изменения во внутренних органах;
• увеличение и кистозные новообразования в почках.

Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель.

Диагностика синдрома Патау

Часто болезнь приводит к смерти ребенка в течение нескольких недель после рождения. Поэтому для раннего выявления патологии выполняется диагностика, которая заключается в проведении генетического исследования беременной женщины.

В зависимости от времени проведения, диагностика синдрома Патау может проводиться на таких этапах планирования и рождения ребенка:

• до зачатия;
• после зачатия;
• после рождения.

На каждом этапе применяются различные диагностические методы, благодаря чему врач получает максимум полезных данных. На этапе планирования беременности пара должна посетить генетика, который изучит семейный анамнез, обнаружит факторы риска и обследует родителей.

Изучение семейного анамнеза — детальный опрос, в ходе которого выясняются все случаи патологии новорожденных в семье.

Очень важно, чтобы будущие родители хорошо подготовились к консультации и собрали как можно больше полезной информации о своих предках. Особое внимание следует обратить на случаи мертворождения, самопроизвольные выкидыши. Наличие случаев синдрома Патау у родственников значительно повышает вероятность заболевания у будущих детей.

Чем больше неблагоприятных факторов выявит генетик, тем больше вероятность рождения у пары ребенка с патологией. Таким родителям следует крайне внимательно отнестись к предстоящему генетическому скринингу, который рекомендуют пройти беременным.

Генетическое исследование родителей — инструментальный метод диагностики, который проводится в высокотехнологичных лабораториях. Он предоставляет информацию о хромосомном наборе обоих родителей, о наличии дефектных генов, их локализации и количестве.

В период вынашивания малыша всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют пройти генетический скрининг, который включает ультразвуковую диагностику и биохимический анализ крови.

В ходе УЗИ врач может увидеть аномалии, свидетельствующие о хромосомной патологии у плода.

К основным из них относятся:

• внешние дефекты;
• задержка внутриутробного развития;
• ускоренное сердцебиение;
• многоводие (наблюдается в половине случаев);
• увеличенный мочевой пузырь у плода;
• аномалии головного мозга;
• пуповинная грыжа;
• пороки других органов и систем.

На основании данных анализов, при помощи компьютерной программы генетик рассчитает риск рождения больного ребенка. Сопоставив полученные результаты, делают выводы о состоянии здоровья будущего ребенка. Если вероятность хромосомных аномалий высока, паре рекомендуют более детальное обследование — амниоцентез, кордоцентез или биопсию хориона.

Амниоцентез

Малоинвазивная процедура, в ходе которой врач прокалывает амниотический мешок и отбирает небольшое количество околоплодных вод. В них содержатся клетки кожи ребенка, что позволяет подтвердить или исключить заболевание, обнаружив главные причины синдрома Патау — дополнительные хромосомы.

Кордоцентез

Предусматривает забор крови из пуповины эмбриона. Прокол делают тонкой иглой, под контролем ультразвуковой аппаратуры. В результате врач получает кровь развивающегося плода.

Важно

Выделив из нее лейкоциты (белые кровяные клетки) можно изучить набор хромосом будущего ребенка и сделать выводы о его здоровье. На сегодняшний день это самый точный метод диагностики синдрома Патау.

Частота осложнений при его применении достигает 2%.

Биопсия хориона

Инвазивное вмешательство, которое позволяет получить небольшой кусочек околоплодных структур. В нем содержатся клетки плода вместе с генетическим материалом. После его изучения генетик дает заключение о количестве и качестве хромосом малыша.

Цитогенетическая диагностика синдрома Патау позволяет выявить такие разновидности заболевания:

• простая трисомия — наличие дополнительной 13 хромосомы;
• транслокация Робертсона — аномалия, при которой происходит слияние двоих хромосом с образованием одной. Носители мутации в большинстве случаев — это здоровые люди, но вероятность того, ребенку от такого родителя будет поставлен диагноз «синдром Патау» очень высока. В некоторых случаях они испытывают проблемы с наступлением естественной беременности;
• транслокации других видов — изменения в генетическом материале, которые возникают при делении и созревании половых клеток;
• мозаичная форма, при которой дополнительную хромосому имеют только часть клеток. Развивается после зачатия, чаще всего при воздействии неблагоприятных факторов внешней среды;
• изохромосома — состояние, при котором часть одной хромосомы из пары утрачена, а аналогичная часть второй — продублирована.

После рождения ребенка  поставить диагноз «синдром Патау» можно на основании внешних признаков заболевания. Предварительное заключение делают практически сразу после рождения, окончательное — после генетического исследования образцов крови новорожденного.

Если симптомы синдрома Паттау, внешние отклонения видны при осмотре, то для диагностики аномалий развития внутренних органов применяют инструментальные и лабораторные тесты:

• общеклинические анализы;
• биохимический анализ крови;
• ультразвуковое исследование;
• компьютерная и магнитно-резонансная томография;
• рентгенография.

Некоторые методы обследования применяют несмотря на высокую вероятность осложнений, ведь она значительно меньше, чем потенциальная польза полученных данных.

Лечение синдрома Патау

В связи с тем, что хромосомный дефект затрагивает все клетки организма плода или родившегося ребенка, лечение синдрома Патау на сегодняшний день является невозможным. Приоритетным является симптоматическое лечение синдрома Патау, направленное на максимальное устранение дефектов и пороков развития различных органов и систем.

Семье, в которой родился больной ребенок, нужно быть готовой к таким действиям:

• тщательному контролю здоровья малыша и своевременному обнаружению осложнений синдрома Патау;
• частным диагностическим тестам, направленным на поиск внутренних пороков развития и оперативным вмешательствам, цель которых — устранить выявленные аномалии;
• постоянному уходу за ребенком, проведению общеукрепляющей терапии, поддержанию работы внутренних органов и систем.

Ввиду того что заболевание не поддается терапии, при его выявлении на ранних сроках беременности рекомендуется ее прерывание по медицинским показаниям.

К сожалению, прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Примерно 95% детей умирают до года. В развитых странах, благодаря тщательному уходу около 15% больных доживают до пяти лет, 2–3% — до 10 лет. Выжившие дети сильно отстают в умственном и физическом развитии. Основная причина смерти — многочисленные пороки и связанные с ними осложнения синдрома Патау.

Профилактика синдрома Патау

Несмотря на то что синдром Патау — это серьезное заболевание с очень высокими показателями смертности, специфических профилактических мер по отношению к нему не разработано. Основная профилактика синдрома Патау — это тщательное планирование беременности, диагностика заболевания на ранних сроках внутриутробного развития и принятия решения о целесообразности сохранения беременности.

Далеко не второстепенную роль играет неспецифическая профилактика синдрома Патау, которая заключается в правильном питании, исключении вредных привычек, своевременном лечении инфекционных заболеваний. Эти простые мероприятия помогут предотвратить не только хромосомные патологии, но и многие другие заболевания.

При проведении ЭКО эту хромосомную аномалию можно выявить еще до наступления беременности. На этапе культивирования эмбрионов большинство клиник предлагают родителям сделать ПГД – преимплантационную генетическую диагностику. Это анализ, направленный на выявление мутаций – как генных, так и хромосомных.

Если болезнь обнаружена в одном из эмбрионов, он не подсаживается в матку. Для этой цели выбирается другой, здоровый эмбрион. Таким образом, родители, использующие ЭКО для зачатия ребенка, находятся в более выгодном положении, так как способны предотвратить множество врожденных заболеваний у своего потомства.

ПГД проводится в клинике «АльтраВита». Позвоните по указанному номеру телефона, если вы желаете узнать о возможности профилактики у ваших детей хромосомных аномалий с помощью преимплантационной диагностики.