Врождённый гипотиреоз: что такое, классификация, причины, 8 симптомов, видео

Жалобы Оксана Егорьева 15.11.2019

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов.

Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена.

Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии.

Обратите внимание

Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс.

Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости — проведения своевременного лечения.

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз.

Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8.

Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ.

Важно

Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности».

Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

Первичный, или тиреогенный.

Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.

Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).

Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина.

Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.

Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

компенсированный — на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
декомпенсированный — даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

транзиторный — заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
перманентный — требует проведения пожизненной заместительной терапии.

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.Совет

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Врожденный гипотиреоз

Дефицит тиреоидных гормонов на любом из этапов формирования мозга приводит к его дегенеративным изменениям, что резко ухудшает интеллектуальные и моторные функции человека.

На протяжении всей постнатальной жизни тиреоидные гормоны оказывают существенное влияние на функциональное состояние мозга. Повышая уровень обменных процессов, усиливая энергетический обмен, прессорный катехоламиновый эффект, тиреоидные гормоны активизируют функциональную активность ЦНС, внимание, память и тем самым интеллектуальную работоспособность, способность к обучению.

Внутриутробное развитие и становление функции гипоталамо- гипофизарно-тиреоиднойсистемы (ГГТС) плода зависит от особенностей эндокринного статуса матери во время беременности.

Заболевания щитовидной железы, сопровождающиеся нарушением ее функции, йодная недостаточность являются фактором риска развития осложнений периода гестации, что не может не сказаться на процессах эмбриогенеза, плацентации, содействуя фетоплацентарной недостаточности.

Снижение содержания тиреоидных гормонов в материнском организме может сопровождаться появлением аномалий у потомства. Для ЩЖ критическими являются12–14-я,15–16-я,34-янедели внутриутробного развития плода, т. к.

именно в эти сроки воздействие повреждающего фактора приводит к отставанию в дифференцировке паренхимы, гипофункции фетальной ЩЖ с переходом к функциональному истощению органа, разрастанию соединительной ткани, что может обусловить гипофункцию в постнатальном периоде.

Классификация гипотиреоза

Гипотиреоз —клинико-лабораторныйсимптомокомплекс, развивающийся в результате снижения количества тиреоидных гормонов и/или их биологического действия наорганы-мишени.

Существует несколько классификаций гипотиреоза:

1.По времени возникновения:

–врожденный;

–приобретенный.

2.По уровню поражения:

–первичный (патологический процесс локализуется в ЩЖ);

–вторичный(патологическийпроцесслокализуетсяваденогипофизе);

–третичный(развиваетсяприпоражениигипоталамическихструктур);

–периферический (развивается вследствие тканевой резистентности к тиреоидным гормонам, нарушения конверсии Т4 в Т3).

3. По степени тяжести клинических проявлений:

–субклинический (повышение уровня ТТГ при нормальных значе-

ниях свободного Т4 сопровождается неспецифическими симптомами или не имеет клинических проявлений);

–манифестный (повышение уровня ТТГ при сниженных значениях свободного Т4 сопровождается характерными симптомами гипотиреоза);

–осложненный (повышение уровня ТТГ при низких значениях сво-

бодного Т4 сопровождается клинической картиной гипотиреоза и различными осложнениями: сердечной недостаточностью, полисерозитом, кретинизном, гипотиреоидной комой, вторичной аденомой гипофиза).

4.По характеру ответа на заместительную терапию препара-

тами L-тироксина:

–компенсированный (отсутствуют клинические проявления гипотиреоза, уровень ТТГ и тиреоидных гормонов в плазме крови в норме);

–декомпенсированный (имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза).

5.По длительности течения:

–транзиторный;

–перманентный.

Этиология врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — одно из наиболее часто встречающихся заболеваний ЩЖ у детей. Частота новых случаев ВГ составляет 1 на 3500–4000новорожденных. Девочки болеют в 2 раза чаще, чем мальчики. Этиология основных форм ВГ представлена в табл. 2.

Таблица 2

Этиология и частота встречаемости основных форм врожденного

гипотиреоза

Форма гипотиреоза
Частота встречаемости

Первичный гипотиреоз

1. Дисгенезия щитовидной железы

а) агенезия (атиреоз)

б) гипогенезия (гипоплазия)

в) дистопия
1 : 3500 – 1 : 4 000

2. Дисгормоногенез

а) дефицит (дефект) рецепторов к ТТГ

б) дефект транспорта йодидов

в) дефект органификации йода из-задефектов пероксидазы
1 : 30 000 – 1 : 50 000

или системы, генерирующей Н2О2

г) дефект синтеза тиреоглобулина

д) дефект йодтирозин-дейодиназы

Окончание табл. 2

Форма гипотиреоза
Частота встречаемости

Вторичный (третичный) гипотиреоз

1.
Пангипопитуитаризм
1 : 100 000

2.
Изолированный дефицит синтеза ТТГ

3.
Аномалии гипоталамо-гипофизарнойобласти

Периферическая резистентность к гормонам ЩЖ
Частота неизвестна

Транзиторный гипотиреоз

1.
Материнские антитела блокирующие рецепторы ТТГ

2.
Медикаментозный (тиреостатики, амиодарон, высокие до-
Частота неизвестна

зы йода)

3.
Другие факторы

Транзиторная идиопатическая гипертиротропинемия
Встречается редко

Чаще всего (85–90%) имеет место первичный гипотиреоз, связанный с дисгенезией ЩЖ. Около ⅔ случаев обусловлено ее эктопическим расположением (подъязычная, загрудинная, срединная локализации).

При этом может наблюдаться различная степень тяжести ВГ: от легких до очень тяжелых форм заболевания.

Рудиментарная ткань ЩЖ способна достаточно длительно продуцировать тиреоидные гормоны, ее функциональная активность значительно снижается после десятилетнего возраста. Гипоплазия и полное отсутствие ЩЖ встречаются реже.

Обратите внимание

Примерно 2 % дисгенезий ЩЖ — это семейные формы заболевания. Описаны мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 (транскрипционные факторы нормального онтогенеза ЩЖ).

У детей с ВГ повышена частота различных врожденных аномалий (врожденные пороки сердца, врожденный вывих бедра, расщелина неба).

Например, при синдроме Дауна ВГ встречается в 1 случае из 41, что превышает его популяционную частоту в 100 раз. У больных с ВГ увеличена частота аллелей HLA-Bw44,HLAAw24,HLA-B18.

У 5–10% новорожденных с ВГ причиной является дисгормоногенез (генетические дефекты синтеза, секреции или периферического метаболизма тиреоидных гормонов) (табл. 3).

Таблица 3

Врожденные дефекты, обусловливающие дефицит продукции или

эффектов тиреоидных гормонов (Delbert A. Fisher, 2002 г.)

Нарушение
Заболе-
Насле-
ВГ
Зоб
Прочее
Молекулярный дефект

ваемость
дование

Нечувстви-
Редко
АР
Да
Нет
Нет ЗРЙ и повы-
Мутации, инактиви-

тельность к
шения ТГ в ответ
рующие ген рецепто-

ТТГ
на ТТГ
ра ТТГ

Дефекты
Редко
АР
Да
Да
Слюнные железы и
Мутации гена натрий-

транспорта
слизистая желудка
йодного симпортера

йода
тоже не концен-

трируют йод

Окончание табл. 3

Нарушение
Заболе-
Насле-
ВГ
Зоб
Прочее
Молекулярный дефект

ваемость
дование

Дефект ор-
1 : 40 000
АР
Да
Да
Положительный
Дефект гена перокси-

ганифика-
новорожд.
тест с перхлоратом
дазы тиреоцитов, на-

ции
рушение генерации

Н2О2

Синдром
1 : 50 000
АР
В
Да
Глухонемота, по-
Мутации гена пенд-

Пендреда
новорожд.
ложительный тест
рина (симпортер йода

с перхлоратом
и хлора)

Дефекты ТГ
1 : 40 000
АР
Да
Да
Низкий уровень
Мутациигена ТГ, на-

новорожд.
ТГ, нет повышения
рушение сиализации

ТГ в ответ на ТТГ
ТГврезультатедефек-

тасиалилтрансферазы

Дефект йод-
Редко
АР
Да
Да
Высокий ЗРЙ с
Предполагается де-

тирозин-
быстрым выведе-
фект гена йодтиро-

дейодиназы
нием йода. Высо-
зиндейодиназы

кий уровень МЙТ

и ДЙТ. Нарушение

дейодирования

введенного ДЙТ

Резистент-
1 : 100 000
АД или
В
Да
Различные фено-
В 90 % случаев де-

ность к ти-
новорожд.
спора-
типы: генерализ-
фект β-субъединицы

реоидным
дически
ванная, перифери-
гена ядерных тирео-

гормонам
ческая и гипофи-
идных рецепторов, в

зарная резистент-
остальных случаях

ность
возможен дефект ко-

факторов рецептора

Примечание.АР-аутосомно-рецессивное,АД —аутосомно-доминантное,В — вариабельно, ЗРЙ — захват радиоактивного йода, ТГ — тиреоглобулин, МЙТ — монойодтирозин, ДЙТ — дийодтирозин.

Большинство вариантов тиреоидного дисгормоногенеза наследуется аутосомно-рецессивно.Для данной формы ВГ характерно формирование зоба. Увеличение ЩЖ может определяться уже при рождении, но в большинстве случаев развитие зоба отсрочено.

Клиническая манифестация ВГ, развившегося вследствие биохимических дефектов, аналогична таковой при дисгенезии ЩЖ. Нетяжелые врожденные нарушения дисгормоногенеза могут выявиться лишь в детскомвозрасте, когда у ребенка разовьется зоб.

Вторичный (третичный, центральный) врожденный гипотиреоз.

Заболеваемость этим типом ВГ составляет 1 случай на 20 000–50000 новорожденных (5 % всех ВГ). Изолированный дефицит гипоталамического тиреолиберина или дефицит гипофизарного ТТГ встречаются редко, чаще наблюдается сочетание дефицита тиреолиберина и ТТГ, а также других гормонов аденогипофиза.

Пороки развития головного мозга и черепа (септооптическая дисплазия, гипоплазия зрительного нерва, опухоли или кисты гипоталамо-

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – это группа заболеваний различной этиологии, проявляющихся врожденной недостаточностью выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой. Заболевание встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Недостаток гормонов щитовидной железы оказывает негативное влияние на развитие центральной нервной системы.

Важно

Если своевременно не выявить врожденный гипотиреоз и не начать его лечение, у ребенка развивается умственная недостаточность различной степени выраженности.

Поэтому во многих странах проводят скрининговое исследование новорожденных на наличие гипотиреоза. В России с 1997 года скрининг осуществляется во всех родильных домах.

Длительно сохраняющаяся физиологическая желтуха – один из признаков врожденного гипотиреоза

Причины и факторы риска

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Основные факторы риска образования врожденного гипотиреоза:

недостаток йода в организме беременной;
воздействие ионизирующего излучения;
токсическое влияние на развивающийся плод химических веществ, в том числе некоторых медикаментов;
инфекционные и аутоиммунные заболевания беременной.

Нехватка йода в организме беременной может привести к врожденному гипотиреозу у ребенка

Примерно в 2% случаев аномалии развития щитовидной железы обусловлены мутациями генов PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. При врожденном гипотиреозе, вызванном генетическими факторами, у ребенка нередко наблюдаются и другие аномалии развития:

незаращение твердого неба (волчья пасть);
незаращение верхней губы (заячья губа);
врожденные пороки сердца.

В 5% случаев причиной врожденного гипотиреоза являются наследственные заболевания, приводящие к нарушению секреции гормонов щитовидной железы или же нарушающие их взаимодействие между собой.

К таким заболеваниям относятся синдром Пендреда, дефекты тиреоидных гормонов и органификации йода.

Их наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу (носителями дефектных генов должны быть оба родителя).

В остальных случаях врожденный гипотиреоз развивается в результате поражений гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленных:

аплазией гипофиза;
асфиксией новорожденного;
родовой травмой;
опухолевыми процессами;
аномалиями развития головного мозга.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза может быть вызвана синдромом резистентности: при некоторых наследственных заболеваниях щитовидная железа секретирует достаточное количество тиреоидных гормонов, но органы-мишени утрачивают к ним чувствительность.

Формы заболевания

В зависимости от причин, лежащих в основе развития заболевания, выделяют следующие формы врожденного гипотиреоза:

тиреогенный, или первичный – возникает в результате патологических изменений щитовидной железы;
вторичный – в основе его развития лежит дефицит ТТГ (тиреотропного гормона), связанный с нарушениями функций аденогипофиза;
третичный – причина в дефиците тиролиберина (гормона гипоталамуса);
периферический. Механизм его развития связан с отсутствием в тропных тканях рецепторов к гормонам щитовидной железы или их дефектом. Также причиной этой формы врожденного гипотиреоза может стать нарушение процесса превращения Т4 (тироксина) в Т3 (трийодтиронин).

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

В зависимости от эффективности проводимого лечения врожденный гипотиреоз делится:

на компенсированный – клинические симптомы заболевания отсутствуют, концентрация в плазме крови Т4, Т3, ТТГ соответствует показателям нормы;
на декомпенсированный – лабораторные и клинические проявления гипотиреоза сохраняются, несмотря на проводимую терапию.

По длительности течения выделяют две формы:

Транзиторная. Недостаточность функции щитовидной железы у ребенка развивается под действием циркулирующих в его крови материнских антител к ТТГ. Эта форма заболевания длится от 7 до 30 дней.

Перманентная. Заместительная гормональная терапия должна проводиться пожизненно.

По уровню содержания в плазме крови Т4 и интенсивности выраженности клинических признаков врожденный гипотиреоз может быть:

латентным (субклиническим);
манифестным;
осложненным.

Клинические проявления при латентном гипотиреозе обычно отсутствуют или неспецифичны. В анализах крови выявляют повышенный уровень ТТГ при нормальном содержании Т4.

Латентный гипотиреоз характеризуется повышенным уровнем ТТГ при нормально Т4

Осложненный гипотиреоз сопровождается присоединением других заболеваний (кретинизма, полисерозита, сердечной недостаточности). Эта форма протекает с резким дефицитом тироксина при очень высоком уровне тиреотропного гормона.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз манифестирует в разном возрасте – в зависимости от степени тяжести заболевания и его формы. Так, при аплазии щитовидной железы или резко выраженной гипоплазии симптомы гипотиреоза становятся хорошо заметными уже на первой неделе жизни ребенка. Незначительная гипоплазия и дистопия клинически проявляются после достижения годовалого возраста.

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Основные признаки врожденного гипотиреоза:

незрелость новорожденного, родившегося после 38-й недели гестации;
задержка отхождения мекония;
крупный плод (вес при рождении превышает 4 кг);
длительно сохраняющаяся физиологическая желтуха;
атония мышц;
эпизоды апноэ (остановок дыхания) во время кормления;
гипорефлексия;
метеоризм;
частое срыгивание;
склонность к запорам;
увеличение размеров языка (макроглоссия);
апатичность;
медленная прибавка массы тела;
отеки половых органов и конечностей;
холодность кожных покровов на ощупь;
дисплазия тазобедренных суставов;
увеличенные размеры родничков.

Дети с врожденным гипотиреозом обычно рождаются крупными, весом более 4 кг

При первичной форме врожденного гипотиреоза и отсутствии лечения выраженность симптомов заболевания усиливается. Кожные покровы становятся сухими и уплотненными, приобретают желтушно-серый цвет. Развивается микседема (отек подкожной клетчатки и кожи).

Отделение пота снижено. Волосы и ногтевые пластины атрофируются. Изменяется голос (становится грубым, хриплым и низким). Отмечаются признаки задержки психомоторного развития.

Если лечение не будет начато, в дальнейшем формируется умственная недостаточность (олигофрения).

Совет

Клиническая картина центральных форм (вторичной, третичной) врожденного гипотиреоза обычно выражена нечетко. Заболевание зачастую сочетается с дефицитом других гомонов (фолликулостимулирующего, лютеинизирующего, соматотропного), аномалиями строения лицевого черепа.

Чем опасен и как выявляется гипотиреоз у детей

Недостаточное образование гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3) в щитовидной железе (гипотиреоз) у детей имеет несколько клинических форм в зависимости от уровня поражения и течения болезни: врожденный, первичный, центральный (гипофизарный или вторичный), периферический, транзиторный, субклинический, манифестный.

У большинства новорожденных (до 90% всех случаев заболеваний) возникает первичная форма.

Причины у детей до года: дефекты развития органа, инфекции, аутоиммунные поражения, применение беременной медикаментов, воздействие химических веществ, радиоактивное облучение, дефицит йода в рационе, тиреоидит, эндемический зоб, мутации генов, нарушение образования гормонов из-за дефекта усвоения йода щитовидной железой, наследственная аномалия развития – синдром Пендреда (глухота и увеличение щитовидной железы).

Центральные формы гипотиреоза (вторичные и третичные) появляются при патологии головного мозга – кисты, дефекты развития, доброкачественные или злокачественные новообразования, травма при родах, удушье из-за обвития пуповины. Причиной периферической формы является генетический дефект, передаваемый по наследству. Приобретенный возникает из-за опухоли головного мозга, травмы черепа, операции, недостатка йода в пище и воде.

Симптомы транзиторного гипотиреоза у девочки 3 лет

Все симптомы недостаточности щитовидной железы можно разделить на первоначальные (неспецифические) и последствия в виде задержки психомоторного развития, которые становятся заметными со временем.

Если врожденный гипотиреоз прогрессирует, то развивается слабоумие (кретинизм), нарушается психика, слух и речь. Такая симптоматика бывает видна уже со второго полугодия при резком дефиците гормонов. Менее тяжелые случаи протекают скрыто и обнаруживаются только к 5-6 годам или даже в период полового созревания.

Приобретенные формы болезни, особенно после 2-летнего возраста, менее опасны. Умственное развитие при них не страдает. Возможно ожирение, отставание в росте, половом созревании, замедление мышления проявляется низкой успеваемостью в школе.

Диагностика состояния: проводится скрининг (отборочный тест) на гипотиреоз. Он предусматривает взятие крови на ТТГ. Для доношенных детей оптимальное время – это 5 день после родов, а для недоношенных – вторая неделя жизни. Верхний предел для показателя – 20 мк/Ед на мл. При превышении этого значения определяют тироксин.

Если он ниже 120 нмоль/л, то ставится диагноз врожденного гипотиреоза и назначается заместительная терапия. Для уточнения назначаются дополнительные методы обследования ребенка.

Для того чтобы избежать тяжелой степени умственной отсталости, лечение врожденного гипотиреоза должно быть начато не позже 10 дня после рождения. Если развивается кретинизм, то медикаментозная терапия не дает полного восстановления функций мозга, а только замедляет прогрессирование отклонений в развитии.

Большинству детей с врожденными и приобретенными формами болезни назначается для пожизненного применения левотироксин (Эутирокс, L-тироксин). Начинают с минимальной дозировки – 8 мкг на 1 кг веса в сутки. При недостаточности коррекции заболевания врач может ее повысить до 10-15 мкг/кг. При учащении пульса, потливости, поносе дозу снижают.

Читайте подробнее в нашей статье о гипотиреозе у детей, его последствиях и лечении.

Классификация

Недостаточное образование гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3) в щитовидной железе (гипотиреоз) у детей имеет несколько клинических форм. Их выделяют в зависимости от уровня поражения и течения болезни.

Врожденный

Диагноз врожденного гипотиреоза ставится, если у новорожденного сразу после родов выявлена тиреоидная недостаточность. Он возникает во внутриутробном развитии и может быть по уровню поражения клеток первичным, центральным (вторичным, третичным) и периферическим. Симптомы болезни бывают транзиторными, перманентными, а течение гипотиреоза — субклиническим или манифестным, осложненным.

Первичный

Такой гипотиреоз называют истинным или тирогенным. Это означает, что низкий уровень тиреоидных гормонов Т4 и Т3 связан с патологией самой щитовидной железы.

Центральный

Работа секреторных клеток, вырабатывающих тироксин и трийодтиронин регулируется гипофизом при помощи тиреотропного гормона – ТТГ. При его недостаточном синтезе снижается продукция Т3 и Т4.

Такой вид болезни называют гипофизарным или вторичным. Над гипофизом в гормональной «иерархии» находится гипоталамус. Он при помощи тиролиберина ускоряет образование ТТГ.

Гипоталамическая недостаточность называется третичной.

Периферический

Если гормональная активность щитовидной железы, гипофиза и гипоталамуса в норме, но рецепторы тканей теряют чувствительность к гормонам или их число гораздо ниже нормы, то такой гипотиреоз называют периферическим. К нему относится и нарушение превращения тироксина в трийодтиронин.

Транзиторный

Вызван антителами матери, которые образовались к тиреотропному гормону гипофиза ребенка. Его длительность обычно составляет 1-3 недели. Второй вариант развития – переход в перманентную форму. В таком случае периоды улучшения состояния чередуются с нарастанием признаков, что требует пожизненного приема гормонов в таблетках.

Субклинический

Развивается при повышенном ТТГ и нормальном образовании тироксина. Не сопровождения клиническими проявлениями или их мало. У такого латентного (скрытого) гипотиреоза обычно симптоматика неспецифическая.

Манифестный

Ярко выраженный недостаток гормонов. Тиреотропный гормон выше нормы, а тироксина щитовидная железа вырабатывает мало. Вызывает полную развернутую картину гипотиреоза, а при резком дефиците Т 4 – осложнения. К ним может относиться недостаточность кровообращения, умственная отсталость, гипотиреоидная кома.

Рекомендуем прочитать статью о строении щитовидной железы. Из нее вы узнаете об особенностях строения органа, строении фолликула и функциях щитовидной железы, а также об отличиях строения щитовидной железы у детей.

А здесь подробнее об узловом зобе щитовидной железы.

Причины появления гипотиреоза до года

У большинства новорожденных (до 90% всех случаев заболеваний) возникает первичная форма. Ее могут вызвать:

дефекты развития органа – перемещение за грудину, под язык, недостаточное формирование (гипоплазия), реже полное отсутствие щитовидной железы;
инфекции, полученные во внутриутробном периоде;
аутоиммунные поражения;
применение беременной медикаментов, нарушающих развитие (цитостатики, соли лития, брома, транквилизаторы);
воздействие химических веществ;
радиоактивное облучение;
дефицит йода в рационе матери, тиреоидит, эндемический зоб;
мутации генов (обычно сочетаются с пороками сердца, строения скелета);
нарушение образования гормонов из-за дефекта усвоения йода щитовидной железой;
наследственная аномалия развития – синдром Пендреда (глухота и увеличение щитовидной железы).

Центральные формы гипотиреоза (вторичные и третичные) появляются при патологии головного мозга – кисты, дефекты развития, доброкачественные или злокачественные новообразования, травма при родах, удушье из-за обвития пуповины.

Периферическая форма возникает при нарушении образования рецепторных белков, которые находятся на оболочках клеток и соединяются с гормонами щитовидной железы.

Причиной этого является генетический дефект, передаваемый по наследству, а следствием – формирование устойчивости к гормонам (синдром резистентности).

При этом гормональный фон в крови в норме или даже немного повышен, но клетки не реагируют на Т3 и Т4.

Причинами приобретенного гипотиреоза у детей могут быть:

опухоли головного мозга;
травмы черепа, операции;
недостаток йода в пище и воде (эндемический йододефицит).

Симптомы гипотиреоза

Все проявления недостаточности щитовидной железы можно разделить на первоначальные (неспецифические) и последствия в виде задержки психомоторного развития, которые становятся заметными со временем.

Первые признаки у детей

Распознать гипотиреоз у новорожденного ребенка бывает достаточно сложно. Первичные признаки не отличаются специфичностью и встречаются при патологиях внутренних органов, других аномалиях развития. К косвенным симптомам могут относиться:

переношенная беременность (40-42 недели);
крупный плод (от 3,5 кг);
увеличенный язык;
отеки на лице, особенно в области век;
отечность пальцев на кистях и стопах;
затрудненное дыхание;
низкий тембр плача (грубый голос);
пупочная грыжа, медленное заживление пупочной раны;
длительная желтуха новорожденных;
быстрая усталость при кормлении;
появление синюшности и нарушений дыхания при сосании.

Если ребенок находится на грудном вскармливании, то клиническая симптоматика может ослабевать. Но такие дети нередко отстают в прибавке массы тела от возрастной нормы, имеют проблемы с перевариванием пищи – вздутие живота, запоры, плохой аппетит. У них обнаруживают увеличенный родничок, недостаточное сращение костей черепа, нарушение формирования тазобедренных суставов.

Психомоторное развитие детей

Наиболее тяжелые последствия гипотиреоза отражаются на нервной системе. С периода новорожденности появляются признаки отставания в психомоторном развитии:

общая слабость, вялость;
безразличие к окружающему – ребенок не пытается произносить звуки, гулить, не реагирует на обращенную к нему речь;
при голоде или мокрых пеленках часами сохраняет неподвижность;
движения скудные, отмечается заторможенность и мышечная слабость;
поздно начинает удерживать голову, переворачиваться в кровати, не садится.

Дети с гипотиреозом склонны к частым простудным болезням, кожа у них сухая, бледная и холодная, плохо растут волосы, с опозданием прорезываются зубы. Лицо отечное, одутловатое, глаза широко расставлены, расширена и уплощена переносица, утолщены губы.

Приобретенные формы болезни, особенно после 2-летнего возраста, менее опасны. Умственное развитие при них не страдает. Возможно ожирение, отставание в росте, половом созревании, замедление мышления проявляется низкой успеваемостью в школе.

Диагностика состояния

Так как на основании симптоматики невозможно заподозрить гипотиреоз, а его последствия при позднем выявлении являются необратимыми, то с 1995 года проводится скрининг (отборочный тест) на гипотиреоз. Он предусматривает взятие крови на ТТГ.

Для доношенных детей оптимальное время – это 5 день после родов, а для недоношенных – вторая неделя жизни. Верхний предел для показателя – 20 мк/Ед на мл.

При превышении этого значения определяют тироксин. Если он ниже 120 нмоль/л, то ставится диагноз врожденного гипотиреоза и назначается заместительная терапия.

Обратите внимание

При низком ТТГ и Т4 причина нарушений находится в головном мозге (гипофиз или гипоталамус).

Для уточнения степени нарушений и их причины проводят также:

анализы крови на общий и свободный (активный) тироксин;
определение трийодтиронина, антитиреоидных антител;
исследование связывания гормонов щитовидной железы;
пробу с тиролиберином;
УЗИ щитовидной железы (смещение, недоразвитие);

УЗИ щитовидной железы

введение радиоизотопов со сканированием (сцинтиграфия);
рентгенографию костей скелета (выявляют отставание их развития от возрастной нормы);
ЭКГ – низкоамплитудные зубцы, брадикардия, широкий желудочковый комплекс;
КТ и МРТ головного мозга при центральной форме.

Лечение гипотиреоза

Для того, чтобы избежать тяжелой степени умственной отсталости лечение врожденного гипотиреоза должно быть начато не позже 10 дня после рождения. Если развивается кретинизм, то медикаментозная терапия не дает полного восстановления функций мозга, а только замедляет прогрессирование отклонений в развитии.

Большинству детей с врожденными и приобретенными формами болезни назначается для пожизненного применения левотироксин (Эутирокс, L-тироксин). Начинают с минимальной дозировки – 8 мкг на 1 кг веса в сутки. Ребенку требуется врачебное наблюдение и лабораторная диагностика для правильного подбора дозы.

При недостаточности коррекции заболевания врач может ее повысить до 10-15 мкг/кг. При учащении пульса, потливости, поносе дозу снижают.

В дополнение могут применяться витамины, средства для улучшения обмена в головном мозге (Ноотропил, Энцефабол), массаж, лечебная физкультура. При отсутствии симптоматики и легкой форме гипотиреоза показано наблюдение, диета и применение калия йодида при йодном дефиците.

Смотрите на видео о лечении гипотиреоза у детей:

Профилактика заболевания

Предупреждение врожденного гипотиреоза осуществляется при групповой профилактике йодного дефицита в эндемичных районах (низкое содержание йода в воде), а также выявлении индивидуальных факторов риска при планировании беременности. Будущей маме рекомендуется:

заменить поваренную соль на йодированную (добавлять только в готовые блюда);
увеличить долю в рационе продуктов, содержащих йод – морская рыба, морепродукты, водоросли, печень трески, рыбий жир, морская капуста, фейхоа, киви, яблоки;
пройти исследование крови на содержание гормонов щитовидной железы и осмотр у эндокринолога;
принимать препараты или витаминные комплексы с йодом (Витрум пренатал форте, Мульти Табс интенсив, Мультимакс для беременных, Перфектил, Прегнакеа) по назначению врача.

Гипотиреоз у детей чаще всего бывает врожденным. Его вызывают генетические мутации, недостаток йода в питании матери, инфекционные и аутоиммунные процессы. При рождении отмечаются неспецифические проявления, по мере взросления нелеченые формы болезни приводят к слабоумию, деформации костей скелета.

Рекомендуем прочитать статью об операции узлового зоба. Из нее вы узнаете о показаниях к проведению операции, способах удаления узлового зоба, проведение при диффузно-узловой форме.

А здесь подробнее о профилактике эндемического зоба.

Для выявления гипотиреоза новорожденным проводится скрининговый тест на тиреотропный гормон. Лечение нужно начинать как можно раньше. Детям назначается пожизненная заместительная терапия левотироксином.

Врожденный гипотиреоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Такое заболевание, как врожденный гипотиреоз можно выявить уже на первых днях жизни ребенка. Диагноз ставят посредством определения уровня ТТГ (тиреотропный гормон) в крови малыша.

Исследование проводят на 4-5 день после рождения у доношенных детей и на 7-14 у недоношенных. В ходе анализа определяют ill в одной капле крови, с последующей экстракцией сыворотки.

Если результат превышает 20 мкЕД/мл, необходимо провести дополнительное исследование на содержание ТТГ в сыворотке венозной крови.

Содержание статьи

Важно

Практически всегда патология возникает из-за порока развития щитовидной железы, к примеру, аплазии или гипоплазии. Последняя, стоит отметить, часто сопровождается эктопией железы в корень языка или трахею.

В свою очередь, пороки развития формируются в период с 4 по 9 неделю беременности по причине наличия у будущей матери вирусных заболеваний, аутоиммунных патологий, при воздействии радиации, химических веществ, употреблении лекарств, оказывающих токсическое действие.

Намного реже причины скрываются в генетически детерминированных нарушениях синтеза гормонов, наследственных дефектах рецепторов к тироксину (Т4), трийодтиронину (Т3) или тиреотропному гормону.

Первичный гипотиреоз возникает в следующих случаях:

При дисгенезии, аплазии, гипоплазии или эктопической щитовидной железы;
При нарушении секреции, синтеза, периферического метаболизма тиреоидных гормонов;
При лечении радиоактивным йодом;
При нефротическом синдроме.

Транзиторный первичный гипотиреоз развивается при наличии следующих факторов:

Если у будущей матери имеется дефицит йода;
При использовании антитиреоидных препаратов для лечения женщины во время вынашивания;
Под воздействием избытка йода на плод;
При трансплацентарном переносе тиреоблокирующих антител от матери к ребенку.

Вторичный гипотиреоз образуется в результате пороков развития черепа и головного мозга, при разрыве ножки гипофиза во время родов или из-за асфиксии или при врожденной аплазии гипофиза.

Также существует переходящий вторичный гипотиреоз.

Когда снижается выработка тиреоидных гормонов, происходит ослабление их действия, что проявляется в нарушении роста и дифференцировке клеток и тканей.

Самой первой страдает нервная система: сокращается количество нейронов, нарушается дифференцировка клеток головного мозга и скелета, энхондральное окостенение, метаболизм мукополисахаридов, снижается активность процесса кроветворения, замедляются анаболические процессы и образование энергии, липолиз, накапливается муцин, возникают отеки.

Очень важный момент – своевременно выявить врожденный гипотиреоз у детей и приступить к его лечению, так как от этого зависит их физическое и интеллектуальное развитие.

При позднем обнаружении изменения в тканях и органах являются практически необратимыми.

Стоит отметить, что нет конкретного признака, по которому сразу определяется наличие заболевания. Лишь совокупность ряда признаков позволяет заподозрить неладное.

Больные дети зачастую рождаются с большим весом, также возможна асфиксия. У них, как правило, намного дольше наблюдается желтуха новорожденных (больше 10 дней).

Совет

Они недостаточно активны, на фоне чего могут возникать трудности с грудным вскармливанием.

О патологии свидетельствуют дыхательные нарушения, проявляющиеся в апноэ, шумных вдохах/выдохах. Затруднено дыхание через нос, что связано с муцинозными отеками. Присутствуют запоры, вздутие живота, брадикардия, сниженная температура тела. Может развиться анемия, устойчивая к препаратам железа.

Что касается выраженных симптомов, то таковые возникают только на 3-6 месяце жизни ребенка.

Патологии характерно замедление роста и нервно-психического развития.

Телосложение у больных малышей – диспропорциональное – руки и ноги относительно короткие (кости не растут в длину), кисти рук – широкие, с короткими пальцами. Роднички долго остаются открытыми.

Муцинозные отеки возникают на веках, утолщается язык, ноздри, губы. Кожа становится бледной, сухой, может возникнуть легкая желтуха, спровоцированная каротинемией.

Сердце имеет умеренно расширенные границы, его тоны глухие, присутствует брадикардия. Животик практически всегда вздут, может иметься пупочная грыжа.

Щитовидная железа может не определяться (порок развития) или же быть увеличенной (заболевание передалось по наследству).

Обратите внимание

Как уже упоминалось, главным критерием является высокая концентрация тиреотропного гормона – свыше 20 мкЕД/мл.

После получения таких результатов врач проводит диагностическое обследование по следующему плану:

Исследование на определение уровня Т4;
Клинический и биохимический анализ крови. Первый позволяет выявить нормохромную анемию при гипотиреозе, второй – гиперхолестеринемию и повышение уровня липопротеидов в крови у малышей старше 3 месяцев;
Электрокардиограмма. К этому методы диагностики прибегают для определения наличия брадикардии. Также ЭКГ при патологии покажет снижение вольтажа зубцов;
Рентгенография лучезапястных суставов. Исследование позволяет увидеть задержку темпов окостенения. Проводится по достижении 3-4 месяцев;
Ультразвуковое исследование необходимо для подтверждения наличия порока щитовидной железы.

Следует проводить дифференциальную диагностику детей до года с синдромом Дауна, рахитом, анемиями, желтухой разного генеза, родовой травмой. В более старшем возрасте исключают патологии, которые характеризуются задержкой роста (гипофизарный нанизм, хондродисплазии), а также болезнь Гиршпрунга, пороки сердца, мукополисахаридоз, врожденную дисплазию тазобедренного сустава.

Практически всегда необходима пожизненная заместительная терапия, предполагающая прием тиреоидных препаратов с постоянным контролем дозы.

Как правило, для лечения используется левотироксин натрия, который депонируется и преобразуется в активный Т3. Принимать средство нужно раз в день, утром. Физиологический уровень сохраняется на протяжении суток.

Подобрать необходимую дозу может только врач, так как она зависит от степени патологии.

Обычно первая доза составляет 10 мкг, иногда ее повышают до 15 мкг. Затем еженедельно она увеличивается. При правильно подобранной дозе симптомы гипо- или гипертиреоза исчезают, ТТГ сохраняется на нормальном уровне. Прием левотироксина натрия сопровождается витаминотерапией.

Своевременным лечением является терапия, начавшаяся в первый месяц жизни. В последующем необходима заместительная терапия. Также нужно постоянно следить за уровнем ТТГ. Прогноз в таком случае для умственного и физического развития очень даже благоприятный.

Если диагностика произведена позже, например, на 4-6 месяце жизни, при заместительной терапии ребенок достигает физиологических темпов развития, но отставание в формировании интеллекта сохраняется.