Синдром шерешевского тёрнера : 13 признаков генетического синдрома

Жалобы Оксана Егорьева 15.11.2019

Синдром Шерешевского-Тернера — кариотип болезни, диагностика и причины, симптомы и лечение

При полной или частичной Х-моносомии прогрессирует патологический процесс, который можно диагностировать у ребенка еще при рождении. Это врожденная болезнь Тернера, которая превращает маленького пациента в пожизненного инвалида. Согласно статистике, от синдрома страдает 1 новорожденный из 3 000 детей, появившихся на свет.

Исходя из классификации по коду МКБ, указанный недуг именуется, как syndrome Turner, который развивается исключительно в женском организме.

Путем лабораторного исследования кариотипа можно определить особенности и причины болезни Шерешевского Тернера, выявить оптимальную схему лечения. Диагноз можно поставить еще во внутриутробном периоде.

Обратите внимание

Беременность при кариотипе 45, Х в подавляющем большинстве клинических картин заканчивается выполнением аборта. Болезнь Шерешевского-Тернера полностью не лечится.

Недоразвитость половых хромосом приводит к позднему или аномальному созреванию яичников, диагностированному бесплодию. В женском организме одна хромосома Х считается нормальной, вторая – кольцевой формы.

В последнем случае речь идет о хромосомной аномалии структурного ряда у девочек, которая провоцирует недостаточность женских гормонов в организме.

У мальчиков болезнь Шерешевского-Тернера развивается крайне редко.

В результате хромосомных отклонений ребенок рождается недоношенным, а в его организме диагностирован ряд опасных заболеваний. Существуют разные кариотипы Шерешевского-Тернера, среди которых:

Кариотип 45Х. Это распространенный тип у женщин, который характеризуется полным отсутствием одной хромосомы. У пациенток не наблюдаются первичные половые признаки, а яичники вовсе не сформированы. На их месте сформированы соединительные тяжи. Для продолжения рода при болезни Шерешевского-Тернера лучше прибегнуть к помощи ЭКО.

Мозаичный кариотип. При наборе 45,X0/46,XY преобладает аплазия матки и влагалища, повышается риск онкологии. Чтобы сократить численность рецидивов, показано удаление яичников. При кариотипе 45,Х0/46,ХХ яичники присутствуют, но имеют ничтожно малые размеры. Беременность при синдроме возможна, но при участии вспомогательной репродуктологии.

Указанная патология никак не связана с возрастом и заболеваниями биологической матери. Причины синдрома Шерешевского-Тернера заложены на генетическом уровне, либо становятся следствием воздействия патогенных факторов.

Среди потенциальных предпосылок врачи выделяют ионизирующее, рентгеновское излучение, губительное влияние радиации на плод. Факт наследования мутационного гена при болезни Шерешевского-Тернера изучается наукой.

Важно найти причину, почему могла возникнуть короткая хромосома, что предшествовало патологическому процессу.

Больной ребенок остается под наблюдением специалиста, а при выписке из роддома родители получают медицинское заключение на руки для прохождения дальнейшего лечения.

Характерные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера, которые наталкивают на мысли о прогрессирующем патологическом процессе, представлены ниже:

широко расставленные и втянутые соски;
крыловидные складки кожи на шее;
нарушенные росто-весовые показатели;
врожденные пороки сердца;
девиация локтевых суставов;
половой инфантилизм;
дисплазия тазобедренных суставов;
первичный гипогонадизм;
кондуктивная тугоухость;
лимфостаз;
нарушения черепно-лицевого скелета.

Родители сталкиваются с такими типичными признаками указанного синдрома, после чего обращаются к специалисту для диагностики болезни Шерешевского-Тернера:

видимые аномалии прикуса;
высокое готическое нёбо;
задержка речевого развития;
отечность конечностей (кисти, колени, стопы);
моторное беспокойство;
нарушение сосания;
сколиоз;
отсутствие набора массы тела, замедленный рост – максимум до 145 см;
эмоциональная нестабильность;
срыгивания фонтаном.

Синдром Шерешевского-Тернера – диагностика

На фоне дефицита эстрогенов прогрессирует остеопороз, однако родители могут не замечать патологии в новорожденном организме.

На тревожные мысли наталкивает появление крыловидной складки шеи и лимфедемы, не выраженность половых признаков.

В таких случаях показана диагностика синдрома Шерешевского-Тернера, которая проводится путем исследования крови на уровень гормонов и химический состав. Помощниками при определении окончательного диагноза являются:

инвазивная пренатальная диагностика;
УЗИ внутренних органов, рентген костных структур;
консультации узкопрофильных специалистов;
ЭхоКГ, ЭКГ;
МРТ миокарда.

Синдром Шерешевского-Тернера – лечение

Больному с крыловидной складкой на шее требуется прием синтетических стероидов, анаболиков, гормональных препаратов курсом. Пациенту приходится оставаться под контролем специалиста для своевременного выявления дополнительных патологий. Это могут быть аномалии межжелудочковой перегородки, удвоение почек, микрогнатия, птеригиум-синдром.

Если врожденный порок сердца отсутствует, пациент при правильно подобранной медикаментозной терапии может дожить до глубокой старости.

На протяжении жизни ему предстоит бороться с диагностированным бесплодием, а для зачатия использовать пересадку яйцеклетки донорскому организму для дальнейшего вынашивания.

Важно

Эффективное лечение синдрома Шерешевского-Тернера заключается в поддержании общего состояния клинического больного, предотвращении его прогрессирования.

На продолжительность жизни этот синдром не влияет, однако при болезни Шерешевского-Тернера требуется придерживаться определенных правил.

Например, исключить физические нагрузки, регулярно посещать узкопрофильных специалистов, принимать предписанные медицинские препараты.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера предусматривает семейную жизнь и полноценную сексуальную активность, вот только вопрос материнства остается под большим вопросом.

Видео: синдром Шерешевского-Тернера — причины возникновения

Клинический случай синдрома Шерешевского–Тернера в сочетании с целиакией

Синдром Шерешевского–Тернера обусловлен полной или частичной X-моносомией, представленной во всех или в части клеток организма.

Частота встречаемости синдрома Шерешевского–Тернера 1:2000 – 1:2500 новорожденных девочек. Она отражает незначительную часть X-хромосомных аномалий, имеющихся у плода; по данным литературы, только около 1% эмбрионов с кариотипом 45,X достигают стадии зрелого плода, около 10% случаев невынашиваемости связаны с 45,X-моносомией (J. G. Hall et al., 1990 и A. Robinson, 1990).

Цитогенетические нарушения при синдроме Шерешевского–Тернера связаны в большинстве случаев с моносомией 45X. Отмечаются и мозаичные варианты хромосомных аномалий (45XO/46XX, 45XO/46XY), структурные аномалии X-хромосомы: изохромосома Х (Хi), кольцевая Х-хромосома (rX), делеция короткого плеча Х-хромосомы (Хр-), делеция длинного плеча Х-хромосомы (Хq-).

Основные клинические проявления заболевания – низкорослость (рост, как правило, не достигает 150 см) и гипергонадотропный гипогонадизм. Отмечаются склонность к сердечно-сосудистым нарушениям (в частности, коарктация аорты), различные заболевания почек, гастроинтестинальная патология. Примерно у 30% больных при рождении имеется лимфатический отек верхних и нижних конечностей.

У пациентов с синдромом Шерешевского–Тернера вторичное оволосение развивается спонтанно под влиянием надпочечниковых андрогенов к 12–13 годам. Наружные половые органы инфантильные (иногда с гипертрофией клитора), внутренние половые органы сформированы обычно правильно, но при дефиците половых стероидов, отсутствии гормональной стимуляции они остаются инфантильными.

Молочные железы развиты слабо.

По данным литературы, у 5–7% девочек-подростков с синдромом Шерешевского–Тернера (преимущественно с мозаичным вариантом) отмечается спонтанный пубертат. Спонтанные беременности развиваются менее чем у 5% пациенток и сопряжены с высоким риском потери плода.

Данные различных исследований показывают, что больные с синдромом Шерешевского–Тернера имеют высокий риск развития аутоиммунных заболеваний щитовидной железы, повышающийся при наличии изо-Х-хромосомы.

Совет

Нарушения толерантности к глюкозе, гиперинсулинемия, ожирение, дислипидемия, гипертензия, по данным авторов, отмечаются с высокой частотой у подростков.

В настоящее время большое внимание уделяется изучению остеопенического синдрома у больных с синдромом Шерешевского–Тернера.

Согласно гистологическим данным, дефицит костной массы при синдроме Шерешевского–Тернера связан с ускоренным костным обменом, что подтверждается с помощью маркеров костного метаболизма.

Сочетание синдрома Шерешевского–Тернера с целиакией, по данным литературы, встречается у новорожденных девочек с частотой 1:250 – 1:500.

Пациентка Н. 05.04.1997 г. р. (13 лет), проживающая на момент осмотра в г.

Минске, обратилась за консультацией в городской детский эндокринологический центр с жалобами на низкий рост, избыточную массу тела, постоянные тупые боли в области мезогастрия, усиливающиеся при физической нагрузке, подъеме тяжестей, стрессовых ситуациях, повышенную утомляемость, слабость. Больная направлена межрайонным детским гастроэнтерологическим кабинетом с диагнозом: низкорослость, хронический гастрит, хронический дуоденит с эрозиями луковицы 12-перстной кишки, период ремиссии.

Анамнез жизни. Девочка от первой беременности (39–40 нед.), первых срочных родов в головном предлежании, осложненных разрывом шейки матки I ст. Послеродовый период: без особенностей.

Неоднократное антенатальное ультразвуковое исследование (УЗИ) отклонений со стороны плода не отмечает. Вес ребенка при рождении 2770 г, рост 47,0 см. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов; кефалогематома правой теменной области, гипербилирубинемия.

Обратите внимание

Пуповинный остаток отпал на 5-е сут. Период ранней адаптации – удовлетворительный. Раннее нервно-психическое развитие – без особенностей. Грудное вскармливание – до 4 месяцев.

Перенесенные заболевания: гипохромная анемия средней степени тяжести, инфекция мочевыводящих путей, рецидивирующий ларинготрахеит, хронический тонзиллит, хронический гастродуоденит с эрозиями луковицы двенадцатиперстной кишки.

Наследственность: бабушка (по материнской линии) – артериальная гипертензия, сахарный диабет 2-го типа.

Социальный анамнез. Семья неполная: мать, 36 лет, образование – среднее специальное.

Впервые на осмотр к эндокринологу с жалобой на низкий рост обратились в 8 лет.

Синдром Шерешевского – Тернера

Синдром Шерешевского — Тернера – генетическая патология. Имеет наследственный характер. Поражения имеют хромосомный характер.

Признаки:

аномалия органов;
низкий рост

Болезнь известна в эндокринологии. Механизм развития болезни:

недостаточное развитие гипофиза;
недостаточность развития половых желез;
врожденный порок развития

Симптомы болезни:

дефект локтевых суставов;
наличие складок на кожных покровах;
инфантилизм полового типа

Этиология синдрома Шерешевского – Тернера

Основа этиологии – нарушения в хромосомном наборе. Следствие поражения:

беременность с тяжелыми нарушениями;
ранние роды

Возраст и наследственность не имеют значение. В данном случае отсутствует одна хромосома. Происходит дисбаланс в организме.

Возникают признаки мозаицизма. Признаки мозаицизма – наличие перестройки изохромосом. Провоцирующие факторы:

токсины;
предрасположенность в генетике;

перейти наверх

Симптомы синдрома Шерешевского – Тернера

Имеются признаки в клинике. Симптомы:

нарушенный рост;
недостаточность;
врожденные пороки;
патологии сердца;
мочевые патологии;
скелетные дефекты;
отечность конечностей;
отечность нижних конечностей;
зрительная патология;
слуховая патология;
обменные нарушения;
физиологические изменения

Основной признак – низкий рост. Причина задержки роста – дисплазия скелета. Имеются хромосомные изменения.

Последствие – недостаточность гонад. Нарушается функция яичников. Основной симптом в пубертатном возрасте – нет признаков вторичного поражения.

Иные симптомы:

отсутствие развития молочных желез;
отсутствие менструации;
нарушено оволосение лобка;
наружные органы не развиты

Фолликулы не обнаруживаются. Остеопороз приводит к следующему:

шеечные переломы;
бедренный перелом;
позвоночный перелом;
запястный перелом

Артериальное давление повышено. Причина смерти – разрывы аорты. Возможно развитие аортального клапана.

Возможно обнаружение двойной почки. Имеются признаки гипоплазии почек. Причина инфекций – повышенное давление.

Признаки лимфостаза:

отечность кистей;
отечность стопы

Выраженные признаки патологии:

нарушения в развитии суставов локтей;
искривленная голень;
короткие пальцы;
признаки сколиоза;
небо готического типа;
аномалия зубов;
пигментация кожи;
аномалия глаз;

Патология напоминает признаки маленького ребенка. Признаки взрослые:

перейти наверх

Сложно установить диагноз у новорожденного. Признаки проявляются с двенадцати месяцев. Метод диагностики – цитогенетический анализ.

Методы диагностирования включают:

обследование кариотипа;
обследования аномалий;
лапаротомия

Больных наблюдает онколог. Картина анализов:

понижение эстрогенов;
повышение уровня гормонов

Картина УЗИ:

недостаточное развитие матки;
отсутствие яичников

Признаки на рентгенографии:

явление остеопороза;
скелетная аномалия

Имеются сопутствующие патологии органов.

перейти наверх

Терапия синдрома Шерешевского – Тернера

Терапия включает стимулирование роста. Направленность данной терапии:

нормализация роста;
индукция пубертата;
результаты лечения

Наиболее эффективно применения гормона роста. При этом рост больных увеличивается.

Сначала при данном лечении рост увеличивается значительно, затем не значительно. Улучшаются следующие процессы:

гормональные;
психические;
обменные

Хорошо использовать самототропин. Направленность данного средства:

повышение массы мышц;
улучшение кровотока почек;
сердечный выброс увеличен;
всасывание кальция увеличено;
минеральное обогащение

Следствие данного лечения:

липопротеины снижены;
жирные кислоты снижены;
мочевина снижена

Жизненный тонус увеличивается. Индукция проводится с помощью гормонов. Данная терапия проводится с двенадцати лет.

При задержке полового развития развивается психическое беспокойство. При этом размер матки увеличивается. Повышается способность к рождению ребенка.

Используют также иглоукалывание. Направленность:

нормализация обменных процессов;
улучшение гормональной функции;
восстановление баланса;
улучшение микроциркуляции;
улучшение функции сердца;
обезболивание

Шейные складки удаляют хирургическим методом. Метод устранения одышки:

физиотерапия;
ингаляция;
кислород;
физкультура;

Улучшается функция следующих мышц:

дыхательные;
мышцы конечностей

Упражнения имеют следующий вид:

Благодаря комплексной терапии жизни больного улучшается.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном синдроме длительность жизни возрастает только при наличии правильного лечения. Терапия должна быть комплексной и под контролем врача. Самостоятельная терапия усугубит течение болезни.

Продолжительность жизни снижается при разрывах аорты. А также длительность жизни снижается при следующих поражениях:

сопутствующая патология;
предрасполагающие факторы;
патология сердца;
патология иных систем организма

Если использовать правильный подход к лечению, то длительность жизни и ее качество значительно повышается. Ведь самочувствие больного – важный фактор выздоровления.

Синдром Шерешевского Тернера

Содержание статьи:

Симптомы синдрома Тернера
Причины синдрома Тернера
Лечение синдрома Тернера

Синдром Шерешевского Тернера – это хромосомное нарушение, которое выражается в аномалиях физического развития, в половом инфантилизме и низкорослости. Причиной данного геномного заболевания является моносомия, то есть у больного человека имеется всего одна половая Х-хромосома.

Важно

[/su_box]

Синдром обусловливается первичной дисгенезией гонад, которая возникает в результате аномалий половой Х-хромосомы. По статистике на 3000 новорожденных 1 ребенок появится на свет с синдромом Шерешевского-Тернера.

Исследователи отмечают, что истинное количество случаев возникновения данной патологии неизвестно, так как часто по причине данного генетического нарушения происходят самопроизвольные выкидыши у женщин на ранних этапах беременности. Чаще всего болезнь диагностируется у детей женского пола. Довольно редко синдром выявляют у новорожденных мужского пола.

Важно

[/su_box]

Синонимами синдрома Шерешевского-Тернера являются термины «синдром Ульриха-Тернера», «синдром Шерешевского», «синдром Тернера». Все эти ученые внесли свой вклад в изучение данной патологии.

Симптомы синдрома Тернера

Симптомы синдрома Тернера начинают проявляться с самого рождения. Клиническая картина заболевания следующая:

Дети часто появляются на свет недоношенными.
Если ребенок рождается в положенный срок, то масса его тела и рост будут занижены по сравнению со средними значениями. Такие дети весят от 2,5 кг до 2,8 кг, а длина их тела не превышает 42-48 см.
Шея новорожденного укорочена, по ее бокам имеются складки. В медицине подобное состояние называется птеригиум-синдром.
Часто в период новорожденности выявляются пороки сердца врожденного характера, лимфостаз. Ноги и ступни, а также кисти младенца отечны.
Процесс сосания у ребенка нарушен, имеется склонность к частым срыгиваниям фонтаном. Наблюдается моторное беспокойство.
По мере перехода из младенческого периода в период раннего детства наблюдается отставание не только в физическом, но и в психическом развитии. Страдает речь, внимание память.
Ребенок склонен к рецидивирующим средним отитам по причине которых у него формируется кондуктивная тугоухость. Отиты чаще всего возникают в возрасте от года до 6 лет. Во взрослом возрасте женщины подвержены прогрессирующей нейросенсорной тугоухости, которая приводит к ухудшению слуха после 35 лет и старше.
К периоду полового созревания рост детей не превышает 145 см.
Внешний вид подростка имеет характерные для данного заболевания особенности: шея короткая, покрыта крыловидными складками, мимика маловыразительная, вялая, на лбу нет складок, нижняя губа утолщена и отвисает (лицо миопата или лицо сфинкса). Граница роста волос занижена, ушные раковины деформированы, грудная клетка широкая, имеется аномалия черепа с недоразвитием нижней челюсти.
Нередки нарушения со стороны костей и суставов. Возможно выявление дисплазии тазобедренного и девиации локтевого сустава. Нередко диагностируется искривление костей голени, укорочение 4 и 5 пальца на руках, сколиоз.
Недостаточная выработка эстрогенов приводит к развитию остеопороза, что, в свою очередь, обуславливает возникновение частых переломов.
Высокое готическое небо способствует трансформации голоса, делая его оттенок более высоким. Возможно аномальное развитие зубов, что требует ортодонтической коррекции.
По мере взросления больного, лимфатические отеки проходят, но могут возникать при физических нагрузках.
Интеллектуальные возможности людей с синдром Шершевского-Тернера не нарушены, крайне редко диагностируется олигофрения.

Отдельно стоит отметить нарушения со стороны функционирования различных органов и систем органов, характерных для синдрома Тернера:

Со стороны половой системы ведущим признаком заболевания является первичный гипогонадизм (или половой инфантилизм). От этого страдают 100% женщин. При этом в их яичниках отсутствуют фолликулы, а сами они представлены тяжами из фиброзной ткани. Матка недоразвита, уменьшена в размерах относительно возрастной и физиологической нормы. Мошонкообразную форму имеют большие половые губы, а малые половые губы, плева и клитор не развиты в полной мере.
В пубертатный период у девушек отмечается недоразвитие молочных желез с втянутыми сосками, оволосение скудное. Месячные наступают с задержкой, либо не начинаются вовсе. Бесплодие чаще всего является симптомом синдрома Тернера, однако при некоторых вариантах генетических перестроек, наступление и вынашивание беременности остается возможным.
Если заболевание выявляется у мужчин, то со стороны половой системы у них имеются нарушения в формировании яичек с их гипоплазией или двухсторонним крипторхизмом, анорхия, предельно низкая концентрация тестостерона в крови.
Со стороны сердечно-сосудистой системы часто наблюдается дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аневризма и коарктация аорты, ишемическая болезнь сердца
Со стороны мочевыделительной системы возможно удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, наличие подковообразной почки, нетипичное расположение почечных вен.
Со стороны зрительной системы: косоглазие, птоз, дальтонизм, близорукость.
Нередки дерматологические проблемы, например, пигментные невусы в больших количествах, алопеция, гипертрихоз, витилиго.
Со стороны ЖКТ имеется повышенный риск формирования рака толстой кишки.
Со стороны эндокринной системы: тиреоидит Хашимото, гипотиреоз.
Метаболические нарушения часто становятся причиной развития сахарного диабета второго типа. У женщин имеется склонность к ожирению.

Причины синдрома Тернера кроются в генетических патологиях. Их основой является числовое нарушение в Х-хромосоме или нарушение в ее структуре.

Важно

[/su_box]

Отклонения в образовании Х-хромосомы при синдроме Тернера могут быть связаны со следующими аномалиями:

В подавляющем большинстве случаев выявляется моносомия Х-хромосомы. Это означает, что у больного отсутствует вторая половая хромосома. Подобное нарушение диагностируется в 60% случаев.
Различные структурные аномалии в Х-хромосоме диагностируются в 20% случаев. Это может быть делеция длинного, либо короткого плеча, хромосомная транслокация по типу Х/Х, концевая делеция в обоих плечах Х хромосомы с возникновением кольцевой хромосомы и т. д.
Еще 20% случаев развития синдрома Шерешевского-Тернера приходятся на мозаицизм, то есть наличие в тканях человека генетически различающихся клеток в различных вариациях.
Если патология возникает у мужчин, то причиной является либо мозаицизм, либо транслокация.

При этом возраст беременной женщины не влияет на увеличения риска появления на свет новорожденного с синдромом Тернера.

Как количественные, качественные, так и структурные патологические изменения в Х-хромосоме происходят в результате мейотического расхождения хромосом.

Во время беременности женщина страдает от токсикоза, у нее имеется высокая угроза прерывания беременности и риск начала родов раньше срока.

Лечение синдрома Тернера

Лечение синдрома Тернера направлено на стимулирование роста пациента, на активизацию формирования признаков, определяющих половую принадлежность человека. Женщинам врачи стараются отрегулировать менструальный цикл и добиться его нормализации в будущем.

В раннем возрасте терапия сводится к приему витаминных комплексов, посещению кабинета массажиста, выполнению ЛФК.

Ребенок должен получать качественное полноценное питание.

Для увеличения роста рекомендована гормональная терапия с применением гормона Соматоропина. Его вводят инъекционным способом подкожно каждый день. Лечение с помощью Соматотропина необходимо проводить до 15 лет, пока скорость роста не замедлится до 20 мм в год. Вводят лекарство перед сном.

Подобная терапия позволяет больным с синдромом Тернера дорасти до 150-155 см. Врачи дают рекомендации комбинировать гормональное лечение с терапией с использованием анаболических стероидов. Важно регулярное наблюдение у гинеколога и эндокринолога, так как гормональная терапия при длительном применении способна вызывать различные осложнения.

Важно

[/su_box]

Заместительная терапия с применением эстрогенов стартует с того момента, когда подросток достигает 13 лет. Это позволяет имитировать нормальное половое созревание девочки. Спустя год или полтора года рекомендовано начинать цикличный курсовой прием эстроген-прогестероновыми оральными контрацептивами. Гормонотерапию рекомендовано назначать женщинам на срок до 50 лет.

Если заболеванию подвергается мужчина, то ему рекомендуется принимать мужские гормоны.

Косметические дефекты, в частности, складки на шее, устраняют с помощью пластической операции.

Метод ЭКО позволяет женщинам забеременеть при подсадке ей донорской яйцеклетки.

Совет

Однако, если наблюдается хотя бы кратковременная овариальная активность, то возможно использование для осуществления оплодотворения своих клеток женщины. Это становится возможным при достижении матки нормальных размеров.

При отсутствии тяжелых пороков сердца, больные с синдромом Тернера могут прожить до естественной старости. Если придерживаться терапевтической схемы, то появляется возможность создать семью, жить нормальной половой жизнью и иметь детей. Хотя подавляющая часть пациенток остаются бездетными.

Меры профилактики заболевания сводятся к консультации у генетика и к пренатальной диагностике.

Генетический излом: болезнь Шерешевского-Тернера

В культовом фильме Люка Бессона «Пятый элемент» есть эпизод, в котором ученые создают в формате 3D идеальную женщину. Усовершенствованная машина методично шаг за шагом лепит Галатею нового времени.

Можно представить, что в природе таким механизмом 3D выступают хромосомы, без которых невозможно «изготовить» образ человека. А всякая машина, даже самая безупречная, может сломаться — и не всегда ее можно починить. Во всяком случае, сбой в хромосомном коде не всегда поддается исправлению.

Портал MedAboutMe выяснял, какую роль играют хромосомы в синдроме Шерешевского-Тернера.

Мужчина и женщина — два главных героя

Генетический шифр человека хранится в парных наборах хромосом, коих по правильной, нормальной разнарядке должно быть 23. Последняя — 23-я пара — хромосомы, определяющие пол будущего младенца.

Согласно генетическому программированию, женщина получает в 23-ей паре две X-хромосомы (кариотип 46, XX), а мужской набор представлен одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (кариотип 46, XY).

Каждая хромосома содержит в себе ДНК, которая, в свою очередь, подразделяется на отдельные информационные участки — гены.

Как и в любой компьютерной задаче, в генетический код Homo sapiens может закрасться ошибка.

Сбой программы на генном уровне определен нетипичным составом хромосомного набора: например, отсутствует одна хромосома в паре, либо случается ее, так называемая, поломка. Любые аномалии генетического шифра приводят к различным патологиям развития.

Результатом одного из многочисленных хромосомных повреждений может стать болезнь Шерешевского-Тернера.

Ошибка «программирования» при синдроме Шерешевского-Тернера

При синдроме Шерешевского-Тернера (СШТ) у 50% больных выявляется отсутствие одной хромосомы, отчего кариотип выглядит следующим образом: 45 Х (моносомия по Х-хромосоме). Другая часть больных СШТ является обладателем мозаичного кариотипа, при котором вторая хромосома имеет структурный дефект.

Третий вариант некорректной «сборки» хромосом заключается в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Владелица такого набора в молодом возрасте подвергается полной овариэктомии — операции по вырезанию яичников.

Медики оправдывают такой радикализм способностью Y-хромосомного материала в кариотипе обеспечить развитие раковой опухоли — гонадобластомы. Обратите внимание

Всеми этими качественными и количественными вариациями обусловлена выраженность клинических признаков болезни.

В большинстве случаев у девушек с СШТ нарушен процесс созревания яичников, наблюдается отсутствие полового созревания или его задержка, а также бесплодие. Помимо этого, дисбаланс в строении хромосом при СШТ приводит к характерным аномалиям физического развития.

Важно

[/su_box]

Достоверно известно, что причина заболевания кроется в некорректном делении клеток на этапе зачатия, отчего генетический материал выстраивается с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Важно

[/su_box]

По утверждениям экспертов, развитие патологий плода при СШТ не зависит от каких-либо внешних факторов: этнической принадлежности, региона проживания, экологической составляющей. Также нет прямой корреляции между возрастом матери, наследственностью и СШТ. Во всяком случае, аномалии плода, специфичные для СШТ, не ведут к гибели эмбриона и не служат угрозой жизни матери и ребенка. Стоит отметить, что СШТ встречается только у девочек.

История открытия болезни Шерешевского-Тернера

Итак, болезнь (синдром) Шерешевского—Тернера — генетическая патология, встречающаяся примерно у 1 одного ребенка женского пола из 2500. Об этой болезни ярко свидетельствует так называемая триада: врожденные внутренние аномалии, низкий рост, недоразвитие половых органов.

СШТ описал впервые советский ученый Н.А. Шерешевский в 1925 г.

, осматривая свою пациентку, женщину 25 лет: у нее был маленький рост (132 см), короткая шея с характерными крыловидными складками («шея сфинкса»), микрогнатия (задержки развития верхней челюсти), отсутствие вторичных половых признаков. Также ученый отметил наличие врожденных пороков развития.

Опираясь на имеющиеся данные, отечественный исследователь предположил, что заболевание обусловлено недостаточностью развития гипофиза и половых желез.

В 1938 г. американский эндокринолог Г. Тернер дал описание семи женщин с клиническими признаками, как у пациентки Шерешевского.

Поэтому в русскоязычных источниках заболевание получило название «болезнь Шерешевского-Тернера», а в англоязычных — «синдром Тернера». Американский исследователь немного дополнил клиническую картину, описанную Шерешевским: в частности, он упомянул деформированность локтевых суставов (локоть выгибается вовнутрь, а не наружу).

Важно

[/su_box]

Этиологию болезни выявил в 1959 г. ученый-американец Ч.Форд, который установил, что всему виной хромосомная мутация, а именно моносомия по X-хромосоме.

Клинические характеристики СШТ

Среди основных клинических признаков — низкий рост, не превышающий 140 см; нарушения пубертатного развития (отсутствие развития молочных желез, матки и влагалища); дисгенезия гонад (гипогонадизм); короткая широкая шея с кожными складками в форме крыла по бокам; массивная грудная клетка с широко расставленными сосками; лимфедема (отеки, вызванные накоплением лимфы в межклеточном пространстве мягких тканей).

Кроме низкорослости и гипергонадотропного гипогонадизма, нередки у больных с СШТ пороки развития внутренних органов, также вызванные хромосомными «поломками». Например, часты врожденные патологии сердца, артериальная гипертензия, патологические изменения печени, нарушения обмена углеводов, пороки мочевыделительной системы (подковообразная почка). Кроме того, СШТ сопровождается остеопорозом, что объясняется также гормональными нарушениями, хотя точный механизм его развития еще недостаточно ясен. Важно

Гипогонадизм встречается практически у 98% пациенток: при этом диагностируется дисфункция яичников, повышенный уровень гонадотропных гормонов на фоне нарушенного синтеза половых гормонов. При мозаичном кариотипе иногда у девочек имеет место половое развитие, но неполное.

Патогенез низкорослости долгое время оставался загадкой для ученых, и лишь в середине XX в. удалось установить, что причина остановки роста кроется в мутации SHOX-гена (short stature homeobox gene). Трансформациями указанного гена определены и различные деформации скелета у больных СШТ (вальгусные явления, «готическое» небо, микрогнатия).

Лечение больных СШТ в России и за рубежом

Ввиду генетической причины СШТ не поддается кардинальному излечению, но некоторые подвижки в этом направлении имеются: начиная с детского возраста возможна многоплановая терапия, направленная на увеличение роста девочек, коррекцию остеопороза и нормализацию в половой сфере. Таким образом, у молодых девушек появляется шанс обрести полноценную жизнь.

Мировая медицинская практика опирается на использование рекомбинантных гормонов роста, эстрогена и прогестерона. Гормональная терапия роста подключается, когда девочка перестает расти, причем лучше всего начинать лечение не позднее 9-летнего возраста. Как утверждают зарубежные эксперты, своевременно начатые ежедневные инъекции гормона роста прибавят лишние 10 см к его окончательным параметрам. Прекращается ростстимулирующая терапия на этапе, когда костное созревание соответствует 15 годам. Стандарты диктуют проводить подкожное введение в вечерние часы по 0,05 мг/сут. Разумеется, все назначения и отмены препаратов производятся под надзором педиатра-эндокринолога.

Перед эстрогентерапией проводится оценка уровня гонадотропных гормонов и если показатели высокие (а они, как правило, высокие), то назначаются необходимые препараты. Заместительная терапия прогестероном и эстрогенами ускорит половое развитие и купирует возможность развития остеопороза. Этот вид терапии рекомендуется начинать в возрасте 12-13 лет с малых доз, которые постепенно увеличивают. Терапия прогестероном направлена на формирование менструального цикла.

Отечественные исследователи полагают, что индукция пубертата (то есть создание «пубертатного периода» при помощи гормональных препаратов) должна быть начата своевременно, поскольку задержка ее негативно сказывается на многих аспектах здоровья девушек. Заместительная терапия эстрадиолом комфортно сочетается с применением гормонов роста, поэтому начинать ее можно с 12 лет.

Технология лечения СШТ во всех странах идентична, и эффективность ее неоднократно доказана. Другое дело, вопрос стоимости терапии: ежемесячно на лекарства для одного больного ребенка уходит свыше 30 тыс. руб. — для российских семей сумма ощутимая и не всегда подъемная. К примеру, упаковка импортного гормона роста «Нордитропин» (10 мг) стоит около 4500 руб., а в месяц требуется более одной упаковки.

Решению данной проблемы могла бы способствовать программа бесплатного обеспечения необходимыми препаратами нуждающихся в ней пациентов, но она предусмотрена только для детей, имеющих инвалидность. Но проблема в том, что в России само по себе наличие СШТ не является показанием для установления инвалидности.

Некоторую помощь могут оказать благотворительные фонды, но лечение должно быть непрерывным, регулярным на протяжении нескольких лет, а такое лекарственное обеспечение фонды предоставить не в состоянии.
Пройдите тестВаш персональный IQ здоровьяПройдите этот тест и узнайте, во сколько баллов – по десятибалльной шкале – можно оценить состояние вашего здоровья.

Синдром Шерешевского-Тернера: причины, симптомы и лечение мозаичной формы при беременности

Существуют заболевания, которые являются наследственными по причине нарушений в кариотипе человека. Как правило, бороться с такими недугами довольно сложно, а излечить их полностью невозможно.

К таким болезням относится синдром Шерешевского-Тернера. Как проявляется данная патология, по каким причинам развивается и можно ли улучшить качество жизни пациентов? Попробуем найти ответы на эти вопросы.

Что представляет собой синдром

Синдром Тернера — это хромосомное нарушение, проявляющееся недоразвитием половых органов, физическими отклонениями и низким ростом. Причиной является моносомия, то есть, если диагностируется синдром Шерешевского-Тернера, кариотип содержит всего одну Х хромосому.

В норме у каждого человека имеется пара половых хромосом, но, если по какой-то причине остается одна, то это грозит врожденной патологией

По статистике на 3 тысячи рожденных малышей у одного ребенка диагностируется такая патология. Но ученые считают, что эти данные нельзя считать достоверными, потому что очень часто из-за такого нарушения наблюдаются самопроизвольные выкидыши.

Совет

Надо знать. Чаще всего синдром Шерешевского-Тернера диагностируется у девочек; у новорожденных мальчиков его выявляют редко.

Если говорить про синдром Шерешевского-Тернера, патогенез его развития сводится к изменению или отсутствию половой хромосомы, что влечет за собой нарушения в работе яичников, отсутствие или позднее половое созревание и бесплодие.

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения

Провоцируют развитие патологии генетические отклонения. В основе лежит изменение количества Х-хромосом или нарушение их структуры. Отклонения при формировании Х-хромосомы обычно связаны с такими аномалиями:

Практически всегда у таких больных отсутствует одна половая Х-хромосома.
Часто обнаруживается транслокация, делеция хромосомы.

Мутации возникают всегда спонтанно, и невозможно предсказать, на что они повлияют. Если затрагивается целая хромосома, то последствия плачевные.

Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате появления генетически отличающихся клеток.
Существует мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера, когда кариотип в части клеток изменен, а в других клетках — нормальный. Для этой формы характерна более высокая вероятность наступления зачатия и вынашивания беременности.

Надо знать. Не выявлено связи между возрастом беременной женщины и частотой развития заболевания.

Проявления патологии

Синдром Шерешевского-Тернера симптомы свои проявляет практически сразу после рождения малыша. Можно обнаружить следующие признаки:

Как правило, такие малыши рождаются раньше срока.
Даже при рождении в срок масса тела и рост не будут соответствовать нормальным показателям.
Малыш плохо сосет грудь матери, после кормления срыгивает, часто фонтаном.
Руки и ноги малыша отекают.
Сразу после рождения часто диагностируются пороки сердца.
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно наличие короткой шеи и складок по бокам.

Не распознать синдром Шерешевского-Тернера просто невозможно, так как патология имеет характерные симптомы в виде складок на шее

Ребенок растет, и все ярче видно отставание в физическом и психическом развитии.
Постепенно формируется тугоухость из-за частых отитов.
У женщин с такой патологией практически всегда диагностируется нейросенсорная тугоухость, которая заканчивается ухудшением слуха к 30-35 годам.
К моменту наступления полового созревания ребенок отстает в росте.
Внешний вид таких детей имеет свои особенности: слабая мимика, складки на шее, лоб гладкий, нижняя губа утолщена и немного оттопырена вниз, граница роста волос проходит ниже, чем у здоровых людей. Можно также отметить деформацию ушей, расширенную грудную клетку и аномалии черепа.
Часто диагностируются заболевания суставов, сколиоз, искривление голени, короткие пальцы.

Мутация затрагивает многие гены, поэтому отклонения наблюдаются практически во всех системах органов

Возникают частые переломы костей по причине нехватки эстрогенов.
Аномальное развитие зубной системы.
Трансформация голоса из-за высоко расположенного неба.
С возрастом отечность снижается, но может возвращаться после физической нагрузки.
Интеллект, как правило, не нарушен.

Кроме перечисленных проявлений, необходимо отметить нарушения, которые диагностируются в работе внутренних органов:

Во всех случаях наблюдается недоразвитие матки и наружных половых органов.
В период полового созревания наблюдается недоразвитие молочных желез, менструации наступают слишком поздно или совсем отсутствуют, что влечет за собой бесплодие.

Важно! Существуют случаи, когда при таком синдроме женщина может забеременеть и выносить малыша.

Сердечно-сосудистая система также страдает, часто наблюдается ИБС, аневризма.
Можно диагностировать удвоение лоханок, подковообразные почки.

При помощи УЗИ можно выявить отклонения в развитии и функционировании сердечно-сосудистой или выделительной систем

Люди с синдромом Шерешевского-Тернера часто страдают нарушениями зрения, косоглазием.
У таких пациентов есть риск развития онкологии толстой кишки.
Наблюдается гипотиреоз.
Нарушения метаболизма провоцируют развитие сахарного диабета, ожирения.

Синдром Шерешевского-Тернера: диагностика

После рождения наличие такой патологии можно заподозрить по форме шеи и крыловидным складкам.

Если этот признак отсутствует, то диагноз устанавливается гораздо позже, когда наблюдаются выраженные отставания в росте, аменорея у девушек.

Подтвердить наличие патологии можно путем исследования кариотипа. Чтобы обнаружить врожденные отклонения в строении и работе сердца, назначают МРТ и эхокардиографию.

Необходимы также следующие анализы:

Определение Х и Y хроматина.
Генетические исследования.

Для подтверждения синдрома обязательно проводится генетическая экспертиза, чтобы обнаружить поврежденный участок хромосомы

Установление клинических симптомов, которые провоцируются аберрациями половых хромосом.

Терапия заболевания

Важно знать. Для пациентов с диагнозом «синдром Шерешевского -Тернера» специфического лечения не существует.

Используется симптоматическая терапия, которая помогает таким больным вести нормальный образ жизни. Терапия направлена на:

стимуляцию роста человека;
активизацию процессов формирования половых признаков;
регуляцию менструального цикла.

С самого раннего детства девочке необходимо полноценное питание, желательно посещать сеансы массажа, заниматься лечебной физкультурой. Чтобы усилить рост, назначаются гормональные препараты, содержащие Соматотропин. Вводить их необходимо подкожными инъекциями до достижения 15-летнего возраста.

Компенсировать низкий рост можно путем прием гормона роста

Важно! При лечении гормональными препаратами очень важно постоянно наблюдаться у эндокринолога и гинеколога, так как возможно развитие осложнений.

По достижении 13 лет девочкам-подросткам назначают прием эстрогенов, такая терапия помогает нормализовать половое созревание, а через 2 года осуществляют прием оральных контрацептивов, содержащих эстроген и прогестерон.

Складки на шее можно устранить пластической операцией.

Обратите внимание

Складки на шее заставляют ребенка комплексовать, поэтому на помощь может придти пластическая операция

Терапия при наличии синдрома не всегда способна предупредить развитие остеопороза и частые переломы. Если синдром Шерешевского-Тернера сопровождается отклонениями в функционировании и строении внутренних органов, лечение проводится хирургическим путем.

Беременность при синдроме Шерешевского-Тернера в редких случаях возможна, но чаще всего при желании иметь ребенка придется прибегнуть к ЭКО.

Если патология не сопровождается серьезными пороками сердца, то жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера возможна до самой старости. Пациентки выходят замуж, ведут нормальную половую жизнь и даже рожают детей.

Синдром Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера, называемый в англоязычной литературе синдромом Тернера, представляет собой хромосомную патологию, возникающую в результате отсутствия в клетках организма одной половой Х-хромосомы.

Заболевание сопровождается довольно заметными отклонениями: недоразвитием органов репродуктивной системы, характерным внешним видом и т. д.

Синдром Тернера является достаточно распространенной патологией: с ним появляется на свет одна из трех тысяч девочек.

История исследования синдрома Тернера

Первое описание синдрома, сделанное в 1925 году, принадлежит советскому врачу Н. А. Шерешевскому. Исследователь выдвинул гипотезу, что причиной патологического развития больных является недостаточное функционирование передней доли гипофиза и половых желез.

Важно

[/su_box]

Спустя 13 лет Тернер описал новое заболевание, характеризующееся следующими признаками: деформацией локтевых суставов, крылообразными складками на шее и половым инфантилизмом.

Хотя первооткрывателем синдрома стал Н.А.

Шерешевский, в зарубежных источниках, как правило, встречается термин «синдром Тернера». В отечественной литературе чаще можно встретить полное название синдрома.

В настоящий момент не вызывает сомнений, что причиной развития синдрома является моносомия по Х-хромосоме.

Причины синдрома Шерешевского-Тернера

Эмбрион развивается из одной клетки, которую называют зиготой. Зигота образуется при слиянии двух половых гамет: материнской и отцовской. В норме зигота содержит 46 хромосом: по 23 от каждой половой гаметы.

Важно

[/su_box]

Иногда процесс образования гамет по тем или иным причинам нарушается. В этом случае они могут содержать не по 23 хромосомы, а их большее или меньшее количество. Зигота, которая образуется путем слияния таких гамет, будет развиваться неправильно.

Синдром Тернера представляет собой моносомию по Х-хромосоме, то есть во всех клетках организма присутствует всего одна копия половой Х-хромосомы. Очевидно, что синдром может наблюдаться исключительно у девочек.

Важно

[/su_box]

Важно отметить, что данных о наследственной природе синдрома или о влиянии на частоту его возникновения возраста родителей обнаружить не удалось.

Формы синдрома Тернера

Синдром Тернера может проявляться различным образом. Связано это с тем, что нарушение количества хромосом может происходить на разных стадиях развития плода. Если одна из гамет имела 22 хромосомы вместо 23, то очевидно, что все клетки эмбриона получат недостаточное количество хромосом.

Однако хромосомы могут не разойтись во время деления клеток зародыша на любой стадии его развития даже в том случае, если обе гаметы несли по 23 хромосомы. В этом случае некоторые клетки получат полный набор хромосом, другие же будут иметь только по одной Х-хромосоме.

В этом случае развивается мозаичная форма синдрома, которая встречается значительно реже, чем классическая.

Несмотря на то, что при мозаичной форме только часть клеток несут неполный хромосомный набор, синдром Шерешевского-Тернера все же проявляется, хотя и в менее заметной форме.

Важно

[/su_box]

Существует еще одна форма синдрома, при которой Х-хромосома в клетках присутствует, однако сильно повреждена. Например, часть генов в хромосоме может быть утрачена из-за каких-либо повреждений или мутаций.

Степень выраженности синдрома в этом случае будет зависеть от того, насколько повреждена хромосома и какая часть генов не функционирует. Совет

Диагностика синдрома Тернера осуществляется в пренатальном периоде. Как правило, для проверки на наличие хромосомных аномалий применяются такие методы, как биопсия ворсинок хориона и амниоцентез.

В том случае, если будут получены данные, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Тернера, родителям может быть предложено сделать аборт. Однако важно помнить о том, что проявления синдрома могут быть скорректированы благодаря современным медицинским методам, а прогноз для больных достаточно благоприятный.

Основные проявления синдрома Шерешевского-Тернера

У новорожденных девочек синдром проявляется достаточно слабо: у них могут наблюдаться легкие отеки конечностей, а также кожные складки на шее. Кроме того, у детей с синдромом Шерешевского-Тернера нередко бывают небольшие вес и рост при рождении при доношенной беременности. Однако по мере развития ребенка симптоматика становится все более заметной.

Важно

[/su_box]

Внешний вид больных характеризуется следующими чертами:

укороченная шея;
низкий уровень роста волос;
крыловидные складки на шее;
грудная клетка расширена;
челюстные кости имеют маленькие размеры, из-за чего изменяются пропорции лица;
аномалии формы ушных раковин.

Как правило, девочки с синдромом Тернера имеют достаточно низкий рост (не более 1,5 м), при этом довольно часто они бывают склонны к полноте. Иногда наблюдаются множественные пигментные пятна на теле и узкие, деформированные ногтевые пластины.

Важно

[/su_box]

В строении внутренних органов нередко встречаются следующие аномалии:

расслоение аорты;
пороки сердца, например, нарушение строения сердечных перегородок;
аномалии развития почек.

Самые заметные нарушения наблюдаются в строении органов репродуктивной системы.

Половые железы у больных отсутствуют, на их месте находятся соединительнотканные тяжи. Из-за того, что в организме не вырабатываются половые гормоны, у большей части больных развивается аменорея. Менструации при синдроме Тернера наступают лишь у 10% больных, при этом появление менструального цикла не свидетельствует о возможности зачать и выносить ребенка.

Важно

[/su_box]

Интеллектуальное развитие больных с синдромом Тернера не страдает. Некоторые исследователи отмечают у больных несколько сниженную способность концентрировать внимание и недостаточное развитие пространственного мышления, что никак не сказывается на способности к обучению и трудоспособности.

Терапия при синдроме Тернера

К сожалению, в настоящий момент медицина не располагает способом излечивать хромосомные аномалии. Однако несмотря на то, что причина синдрома не может быть ликвидирована, многие нарушения, сопровождающие заболевание, могут быть сведены к минимуму.

На ранних этапах лечения применяются препараты, которые стимулируют рост больных. Обычно с этой целью назначаются небольшие дозы стероидов, которые должны приниматься под контролем врача во избежание различных побочных эффектов.

Чтобы компенсировать функции половой системы используются женские половые гормоны. Гормональная терапия должна начинаться по достижении больными пубертатного возраста (13-15 лет). Благодаря своевременному лечению удается добиться развития вторичных половых признаков и нормализовать функционирование эндокринной системы. Кроме того, терапия дает возможность избежать серьезных психологических проблем: девочки, страдающие синдромом Тернера, имеют сохранный интеллект и нередко страдают от того, что выглядят довольно необычно. Как правило, больные принимают гормоны в течение всей жизни.