Гемофилия: 3 характерных симптома, методы диагностики, лечения и основные способы профилактики

О причинах, симптомах, методах диагностики и о том, как помочь ребёнку при гемофилии?

 Внизу статьи находится подборка препаратов для профилактики заболевания 

Общее описание болезни

Это редкая болезнь крови, передающаяся по наследству, при которой наблюдаются проблемы с ее свертываемостью.

Виды гемофилии

Гемофилия – генетическое заболевание, при котором меняется один ген в Х — хромосоме. В зависимости от того, какой ген мутировал, выделяют отдельный вид болезни. Гемофилия бывает трех типов: A, В, С.

• Тип A – в крови нет специального белка: антигемофильного глобулина, VIII фактора свертываемости крови. Такой генный дефект встречается у 85% больных и считается классическим.
• Тип В – фактор IХ недостаточно активный, из-за чего нарушается процесс формирования вторичной пробки свертываемости.
• Тип С – гемофилия этого типа возникает из-за недостаточного количества ХІ фактора коагуляции. Тип С – очень редко встречаемый тип, которым болели преимущественно евреи-ашкеназы. Им могут болеть как женщины, так и мужчины. На сегодняшний момент, этот тип исключен из классификации из-за того, что его симптоматика сильно отличается от первых двух типов.

Причины возникновения болезни

Главной причиной развития гемофилии считают наследственный фактор.

Крайне редко встречаются случаи «спонтанной гемофилии». Она появляется внезапно, хотя в семье ранее не было этого заболевания. В последующем, эта форма гемофилии передается традиционно – на генетическом уровне. Медицинские работники до сих пор не выявили точных причин развития болезни. Они считают, что это новая мутация гена.

Вероятность унаследования гемофилии

От этой болезни страдают преимущественно мужчины. Мужскому полу болезнь передается по рецессивному типу (по сцепленному с Х – хромосомой). Если сын унаследовал материнскую Х – хромосому, он гемофилией не болеет.

Женщинам достается роль «кондуктора» или носителя, но могут быть и исключения. Если болен гемофилией отец, а мать – носитель, то у таких родителей может родиться девочка, страдающая от этого недуга.

Всего в мире зарегистрировано около 60-ти случаев, в которых девочки болели гемофилией, а не были переносчицами.

Выделяют 3 варианта передачи гемофилии

Мать является переносчиком гена, но отец – здоровый мужчина. В этом случае возможны 4 исхода, с вероятностью по 25%. Может родиться здоровый сын или здоровая дочь, больной сын или дочь-носитель.

Мать – здорова, отец – болен гемофилией.

При таком раскладе все сыновья будут здоровыми, а все дочери станут носительницами.

Мать – носитель гена, а отец болен. В этом варианте может быть 4 исхода: здоровый сын, больная дочь, больной сын или дочь-носитель. У каждого исхода равные силы.

Симптомы гемофилии

При гемофилии наблюдается чрезмерная кровоточивость, которая возникает периодически с разной локализацией при различных травмах, медицинских манипуляциях (особенно внутримышечные инъекции и хирургические вмешательства), при удалении зубов.

Десенное или носовое кровотечение очень трудно остановить. Также, может начаться самопроизвольное кровотечение.

При небольших травмированиях и ушибах образовывается крупная гематома.

Основной чертой гемофилии являются внутрисуставные кровотечения – гемартрозы. При их появлении у сустава нарушается подвижность, возникает отечность. Все это сопровождается сильными болями.

После первых таких кровотечений кровь в суставе рассасывается самостоятельно и функциональность сустава восстанавливается. Но при повторении – на капсуле сустава и хряще образуются сгустки, которые покрываются соединительной тканью.

Из-за таких процессов развивается анкилоз.

Обратите внимание

Еще одним важным признаком при гемофилии считается поздний, отстроченный характер кровотечений. Кровотечения открываются не сразу после травмы, а через некоторый промежуток времени. Это происходит из-за того, что первично кровотечение останавливают тромбоциты, состав которых не изменен. До открытия кровотечения может пройти от 6 до 12 часов – все зависит от степени тяжести заболевания.

Еще может присутствовать кровь в моче или кале. Самым сложным и смертельно опасным признаком гемофилии является кровоизлияние в спинной или головной мозг.

Что касается детей, то гемофилия может проявиться не сразу. Это относится к детям, которых мать кормит грудью. Ведь в грудном молоке есть специальные вещества, которые поддерживают способность крови нормально свертываться. Поэтому, чем дольше мать кормит ребенка грудью, тем позднее появятся первые признаки.

Формы гемофилии

В зависимости от степени тяжести болезни выделяют 3 формы гемофилии.

• При легкой степени гемофилии кровотечения открываются только при проведении хирургических операций или после тяжелых травм. В крови фактор коагуляции содержится в количестве 5-25%.
• При умеренном течении гемофилии фактор свертывания в крови содержится на уровне от 1 до 5%. Первые клинические признаки могут выявиться еще в раннем возрасте. Для этой формы присущи кровотечения при травмированиях средней тяжести, а при незначительных ушибах возникают тяжелые гематомы.
• При тяжелой форме заболевания кровь содержит фактор коагуляции меньше чем 1%. В этом случае гемофилия проявляется в первые месяце жизни – во время прорезывания зубов открываются кровотечения, а при первых попытках ходьбы появляются тяжелые и обширные гематомы (во время ползаний, из-за зацепления всяких предметов или падениях).

Известные больные и носители гемофилии

Самой известной представительницей-носительницей гемофилии во всей истории считается королева Виктория. При чем достоверно неизвестно по каким причинам она таковой стала. Ведь в семье до этого никто не страдал от этого недуга. Есть 2 версии.

Первая сходится к тому, что ее отцом мог быть какой-либо иной мужчина, который страдал гемофилией, а не герцог Кентский Эдуард Август. Но никаких документальных доказательств нет.

Поэтому выдвинута вторая версия – у Виктории произошла мутация в генах. То есть, у нее была «спонтанная» форма гемофилии. И по привычному принципу гемофилию унаследовал ее сын – герцог Олбани, Леопольд и некоторые внуки и правнуки.

64. Гемофилия: этиология, патогенез, клинические проявления, диагностика, лечение

Наследственные
коагулопатии
— генетически обусловленные нарушения
в системе свертывания крови, связанные
с дефицитом или молекулярными аномалиями
плазменных факторов свертывания и
участвующих в этом процессе компонентов
калликреин-кининовой системы; 97% всех
наследственных коагулопатий – гемофилии.

Структура
гемофилий:

а)
гемофилия А (85-90%)
– коагулопатия, в основе которой лежит
дефицит коагуляционной части плазменного
фактора свертывания VIII
— VIII:C
(антигемофильного
глобулина А) или его молекулярные
изменения

б)
гемофилия В / болезнь Кристмаса (6-13%)
– коагулопатия, в основе которой лежит
дефицит активности фактора IX
(плазменного компонента тромбопластина)

в)
гемофилия С / болезнь Розенталя (0,3-0,5%)
– коагулопатия, в основе которой лежит
дефицит свертывающего фактора ХI
(участвует во внутреннем пути активации
свертывания крови)

Этиология
гемофилий:
наследственные заболевания (гемофилии
А и В наследуются по Х-рецессивному типу
– болеют преимущественно мужчины,
гемофилия С наследуется аутосомно –
болеют и мужчины, и женщины).

Патогенез:
дефицит факторов свертывания крови
приводит к увеличению времени свертывания
цельной крови и развитию геморрагического
синдрома (гематомный тип кровоточивости).

Тяжесть
гемофилии определяется активностью
фактора свертывания в крови:

а)
легкая форма – активность более 5%

б)
среднетяжелая форма – активность 3-5%

в)
тяжелая форма – активность 1-2%

г)
крайне тяжелая форма – активность менее
1%

Клинические
проявления гемофилий:

—
заболевание обычно начинается в детском
возрасте, болеют преимущественно
мальчики (кроме гемофилии С); легкая
форма гемофилии может начинаться в
юношеском возрасте

—
первые симптомы – кровоточивость при
мелких травмах слизистых оболочек

—
характерно чередование периодов
повышенной кровоточивости и относительного
благополучия

—
кровоточивость по гематомному типу:

а)
обильные и длительные кровотечения
после любых, даже незначительных, травм
и операций (экстракция зуба, прикус губы
и языка и др.)

б)
гемартрозы крупных суставов конечностей
при незначительных травмах (ухудшение
общего самочувствия, повышение
температуры, сильнейшие боли,
гиперемированная, напряженная, горячая
на ощупь кожа); рецидивирование острых
гемартрозов приводит к хроническим
геморрагически-деструктивным
остеоартрозам, заканчивающихся
деформацией и ограничением подвижности,
гипотрофией мышц

в)
крупные межмышечные, внутримышечные,
поднадкостничные, забрюшинные гематомы,
вызывающие деструкцию окружающих тканей
(гемофилические псевдоопухоли), приводящие
к нарушению подвижности в суставах при
сдавлении гематомой нервных стволов,
сухожилий, мышц

г)
ретробульбарные гематомы при травме
глаза с потерей зрения

д)
кровоизлияния в головной и спинной мозг

е)
упорные почечные кровотечения (в 30%
случаев)

ж)
желудочно-кишечные кровотечения и
склонность к язвообразованию

з)
отсроченные (т.е. возникающие через 1-5
часов) кровотечения после травм и
операций

—
анемический синдром (слабость, бледность,
головокружение и т.д.) при длительных
кровотечениях

Диагностика
гемофилии:

1.
ОАК: при обширных гематомах и кровотечениях
– постгеморрагическая анемия различной
степени выраженности; нормальное
количество тромбоцитов

2.

Важно

Коагулограмма: длительность кровотечения
– в норме (2,0-7,5 мин); ретракция кровяного
сгустка не нарушена;

общее
время свертывания крови в пробирке
удлинено (в норме – 5-7 минут), АЧТВ
удлинено (наиболее важный показатель
для гемофилии, связанный с VIII,
IX
и XI
факторами, в норме – 35-40 сек), протромбиновое
время (характеризует процесс свертывания
при запуске его по внешнему механизму)
— в норме (11-14 сек) и тромбиновое время
(характеризует состояние конечного
этапа процесса свертывания) – в норме
(14-16 сек).

3.
БАК: снижение активности факторов
свертывания крови (VIII,
IX
или XI
в зависимости от типа гемофилии)

Лечение
гемофилии:

1.
Первоочередная задача – заместительная
терапия гемопрепаратами,
однако она сопровождается рядом
осложнений:

а)
перенос инфекции (ВИЧ, гепатит В, С)

б)
пирогенные и аллергические реакции

в)
образование ингибитора к необходимому
фактору свертывания (!)

г)
перенос невирусных патогенов (прионов
– трансмиссионных спонгиформных
энцефалопатий: болезнь Крейтцфельда-Якоба
и ее варианты, бычий спонгиформный
энцефалит).

д)
объемная перегрузка (только криопреципитатат
и СЗП)

е)
гемолиз и др.

Выделяют
3 поколения препаратов заместительной
терапии:

I
поколение — криопреципитат и
свежезамороженная плазма (СЗП)

II
поколение – концентраты плазматических
факторов свертывания низкой и средней
степени чистоты

III
поколение – концентраты плазматических
факторов свертывания высокой степени
чистоты, рекомбинантные факторы
(рекомбинантный и моноклональный
очищенный фактор VIII;
моноклональный очищенный фактор IX).

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови.

Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др.

В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы.

Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Совет

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола.

Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья.

От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина.

Обратите внимание

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

• Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
• При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
• Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

• При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
• При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
• Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Важно

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним.

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.

) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.

Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани.

Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.).

Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Совет

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.

Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др.

Обратите внимание

Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата.

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином.

При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

Важно

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Гемофилия народные методы лечения и профилактика осложнений

Гемофилия – редкое заболевание, которое передаётся по наследству (по материнской линии потомкам мужского пола), характерно нарушением процесса свёртывания крови у больного.

Пациента подвержен спонтанным кровоизлияниям в суставы, внутренние органы, мышцы, также кровотечения происходят из-за хирургического вмешательства или полученной травмы, их сложно остановить, это занимает много времени.

Больные гемофилией состоят в зоне риска, для них опасны кровоизлияния в органы важные для жизни, например, мозг при этом человек может получить небольшую травму.

Причины возникновения гемофилии

Заболевание генетическое, возникает из-за нарушения одного гена в хромосоме Х.  Такие больные после частых кровоизлияний подвержены инвалидности.

От болезни страдают мужчины, но случаи заболевания у женщин так же зафиксированы, носителем болезни является женщина, которая передаёт её по мужской линии, сама женщина от болезни не страдает. Если болезнь наблюдается в семье это ещё не значит, что все мужчины будут больны ею, только около половины сыновей носителей будут больны гемофилией.

Учёные выделяют три типа гемофилии А, В, С:

• тип А бывает при недостаточности белка 8 фактора в крови (встречается у 80-85% больных);
• тип В недостаточность 9 фактора плазмы;
• гемофилия С недостаточность 11 фактора в крови, крайне редкая форма, болеют как мужчины, так и женщины.
  Механизм наследования гемофилии

Симптомы болезни

Симптомы заболевания типичны. Болезнь проявляется как у детей, так и у взрослых. Новорожденные подвержены кровотечениям в перевязанную пуповину, кровоизлияниям под кожу.

У совсем маленьких возможны кровотечения, в период прорезывания зубов. Чаще всего болезнь проявляется, когда ребёнок активно учится ходить и получает мелкие травмы при падениях.

Симптомы гемофилии включают болезненные кровоизлияния в суставы, могут сопровождаться высокой температурой, чаще всего страдают суставы коленей, локтей, голеностоп, суставы плеча, тазобедренные, кистей и стоп страдают меньше. Излитая кровь со временем рассасывается, а функция сустава возобновляется. Опасным может стать кровоизлияние в костную ткань, оно может привести к некрозу.

Совет

Следующий симптом – это обширные кровоизлияния, они могут легко проникать в ткани, излитая кровь долгое время остаётся жидкой, поэтому способна сдавливать нервные окончания или перекрывать крупные артерии. Это приводит к сильным болям, при сложных случаях к параличу или гангрене.

Ещё симптомом являются интенсивные кровотечения слизистой носа, полости рта, дёсен, бывают из почек, желудочно — кишечного тракта.  У таких больных с осторожностью должны проходить различные медицинские манипуляции (внутримышечные инфекции). Возникшие кровотечения из слизистой оболочки гортани могут нарушить функцию дыхания.

Частым симптомом болезни является кровоизлияние в суставы

Нужно быть осторожным при удалении зубов, эти манипуляции должен проводить опытный доктор.

Излияние крови в мозг очень опасно, оно может способствовать серьёзным нарушениям ЦНС, не исключён летальный исход. Симптомом могут быть кровотечения, которые начинаются через 6-12 часов после получения травмы.

Диагностика и лечение заболевания

При диагностике заболевания изучают анамнез семьи, свёртываемость крови, снижение уровня 8 и 9 факторов. Тест генерации тромбопластина помогает определить форму гемофилии. У носителей гемофилии часто диагностируют сниженный уровень фактора крови. Измеряя уровень активности фактора 8, 9 в процентах к нормальной активности в крови можно диагностировать тяжесть заболевания.

• у беременных женщин наблюдается 200% — это самый высокий уровень;
• нормальный уровень активности факторов 8, 9 — 50%-200%;
• у трети носителей уровень активности 25-49%, это нижний предел нормы или чуть ниже;
• лёгкая форма гемофилии наблюдается при 6-24%, кровотечение не характерно при лёгкой травме;
• тяжёлая форма гемофилии характерна для тех, у кого активность меньше 1%.

Диагностику болезни проводит доктор.

Тест генерации тромбопластина помогает определить форму гемофилииТест генерации тромбопластина помогает определить форму гемофилии

При диагностированном заболевании рекомендуют ряд действий для его лечения. Полностью вылечить заболевание невозможно, оно классифицируется как неизлечимое. Всё же такие люди могут вести нормальный образ жизни при условии полноценного и правильного лечения, постоянного ухода.

Современная медицина предлагает лечение с помощью введения недостающего фактора свёртываемости крови. Пациенты могут получать лечение дома, проделав нужные манипуляции самостоятельно после консультации врача.

Лечение современными препаратами снижает возможность заражения такими болезнями как СПИД или Гепатит, эти препараты не содержат белков человеческого происхождения.

При лечении лекарства преимущественно дают внутрь или вводят в вену, внутримышечные инфекции способны привести к кровоизлияниям.

Лечение народными средствами

Чтобы поддержать организма больного можно использовать народные средства лечения. Пациент должен ограничивать продукты, содержащие витамин Е, не употреблять рыбий жир. Такое питание увеличивает риск кровотечения. Витамин К очень полезен для таких пациентов, он нормализует свёртываемость крови, перед приёмом витамина следует проконсультироваться с доктором.

Витамин К полезен для пациентов с гемофилией, он нормализует свёртываемость крови

Исследования пользы трав в отношении болезни ещё не велось, но врачи рекомендуют использовать чернику, ягоды боярышника, крапиву, тысячелистник, как вяжущие средства и для укрепления сосудов.

Пациент должен избегать растений, усиливающих кровотечения, к ним относятся чеснок, имбирь, куркума, женьшень, гинкго.

Народные рецепты

• Берём 3 столовых ложки травы пастушьей сумки заливаем 2 стаканами кипятка, оставьте в термосе на 4 часа, после процедите, принимаем по пол стакана 4 раза перед едой.
• Настой из луковой герани тоже будет полезным. Берём 2 чайных ложки луковой герани, заливаем 2 стаканами воды, настой должен стоять 8 часов, принимать нужно маленькими глотками в течении дня.
• Можно 1 ст. ложку корня шалфея кипятить 15 минут в 1,5 стакана воды, принимаем по столовой ложке до еды 3-4 раза.
  Для лечения необходимо вовремя вводить недостающий элемент свёртываемости крови

Профилактика в домашних условиях

Всем известно, что болезнь относится к категории неизлечимых, но поддерживать состояние больного ребёнка или взрослого возможно.

Каждый такой пациент должен находиться на учёте у доктора, родители и окружающие больного люди должны уметь оказать первую помощь при необходимости.

Для лечения необходимо вовремя вводить недостающий элемент свёртываемости крови, это поможет своевременно остановить кровотечение. Рацион питания должен состоять из полезных такому больному продуктов, он должен содержать витамины, соли кальция и фосфора.

Обратите внимание

В развитых странах таких пациентов приучают к занятиям спортом, это помогает укрепить мышцы, сосуды, тем самым уменьшая интенсивность кровотечений. Детям не рекомендуют заниматься физическим трудом, во избежание получения травмы, родители должны ориентировать своего малыша к умственному труду.

Диагностика гемофилии

Прямые и непрямые методы диагностики. Дифференциальная диагностика гемофилии.

Диагностика гемофилии основывается на данных опроса родственников (случаи гемофилии среди родственников), характерной клинической картине заболевания, а также на результатах лабораторных исследований.

К наименее ресурсо- и энергозатратному и тем не менее очень полезному в диагностическом плане исследованию относится определение скорости свертывания крови. Обычно выявляется резкое замедление свертываемости крови при нормальном или слегка замедленном отделении сгустка от сыворотки. Данное исследование дает самую общую информацию о причине характерных симптомов.

Для определения формы гемофилии применяется определение в крови активности факторов свертывания VIII, IX и XI, а также тест на способность к произведению организмом тромбопластина.

Данные исследования позволяют объективно определить тяжесть течения гемофилии. Традиционно тяжесть заболевания определяется по отношению к средней скорости свертываемости крови у здорового человека. Данный показатель принимается за 100%, соответственно:

• 50-200%-ная свертываемость — нормальный уровень свертываемости;
• 25-49%-ная свертываемость — возможно, что человек является носителем гена гемофилии (вероятность 33,3%);
• 6-24%-ная свертываемость — легкая форма гемофилии;
• 1-5%-ная — среднетяжелая форма;
• менее 1% — тяжелые и очень тяжелые формы.

Кроме анализов крови, применяется еще ряд специальных методов обследований — рентгенография суставов, ультразвуковое исследование внутренних органов и другие методы диагностики.

В настоящее время появилась возможность проведения косвенной диагностики гемофилий типа А и В еще до рождения ребенка. Для этого обследованию подвергаются специальные генетические маркеры, позволяющие определить, какую из хромосом унаследовал плод, находящийся в группе риска по развитию гемофилии.

Для гемофилии типа В, кроме того, был изобретен метод прямой диагностики, заключающийся в поиске мутации в гене IX фактора свертываемости крови.

Дифференциальная диагностика гемофилии

Гемофилию следует отличать от болезни фон Виллебранда — наследственного заболевания, обусловленного дефектом VIII фактора свертывания крови. Отличает болезнь фон Виллебранда одинаковая заболеваемость у мужчин и женщин, геморрагическая сыпь, редкое поражение суставов.

Схожую клинику имеют и другие коагулопатии — недостаточность VII, VI и V факторов крови. Отличают данные заболевания при анализе концентрации факторов свертывания в крови.

Медленно кровь сворачивается и при различных патологиях тромбоцитов (малое их количество или нарушенное строение). Отличительным признаком этих заболеваний является то, что время свертывания крови само по себе нормальное, однако кровотечение при этом довольно-таки длительное. Помочь отличить эти заболевания также помогает микроскопия тромбоцитов.

Важно

Своевременная диагностика гемофилии является основной профилактикой возможных осложнений, связанных с этим заболеванием. 

Гемофилия: патогенез, лечение, причины и профилактика

Гемофилия является тяжелым заболеванием, которое возникает из-за пониженной свертываемости крови, чтобы подробнее разобраться с данным недугом, необходимо проанализировать все заболевание в целом, а именно патогенез гемофилии, причины возникновения болезни, а также лечение и возможную профилактику.

Патогенез гемофилии

Означает врожденное отсутствие некоторых факторов, которые приводят к нарушению свертывания крови. Такой замедленный процесс врачи называют патогенез гемофилии, он и влечет за собой кровотечение, а также кровоизлияние, что является опасным для здоровья. Например, если кровь поступит в головной мозг, тогда человек может умереть и даже не поможет экстренная помощь.

У большинства пациентов первыми тревожными признаками заболевания являются кровотечения, возникающие даже при самых легких травмах. Например, когда у ребенка прорезываются зубки. Обычно первые признаки проявляются именно в детском возрасте. Ведь гемофилия передается понаследству.

У взрослого человека симптомы гемофилии можно заметить после удаления зуба или в месте незначительного ушиба, когда появляются кровоподтеки в виде гематом. Кровоизлияния могут возникать в любом месте человеческого организма, и не редко это приводит к мучительным болям.

Причины гемофилии

Гемофилия у женщин встречается редко, и это заболевание передается по наследству. Причиной возникновения этого явления есть изменение гена в хромосоме. Но в таком случае оба родителя должны быть носителями и никак не иначе, то есть причины гемофилии тесно связаны родственными генами.

Являясь носителем, мама передает заболевание своему ребенку. В результате чего рожденные мальчики будут болеть неприятным заболеванием, а девочки будут только носителем этого дефектного гена, который в дальнейшем они запросто передадут своим детям, если не исключить некоторые особенности при беременности и зачатии.

Особенности патологии

Гемофилией болеет только мужской пол, но, как уже известно, этот каверзный недуг передается по женской линии и почему же так? Дело в том, что рецессивный ген имеет место быть только в «Х» хромосоме, а наследование напрямую зависит от полового признака. У женского пола имеются две хромосомы «Х».

У мужского пола «Х» и «Y». При таком положении, чтобы развить заболевание необходимо присутствие мутации обеих. Но такой процесс считается невозможным, так как влечет за собой выкидыш. Обычно это происходит на II триместре при беременности (когда происходит процесс образования крови).

Это обуславливается нежизнеспособностью, в связи с чем, организм начинает отторжение плода. При таких сложных процессах только девочка может родиться с мутированной хромосомой «Х». И, конечно, в таком случае заболевание не проявляется. Исходя из чего, женщина будет являться «носителем».

Классификация гемофилии

Существует несколько типов заболевания:

Подразделение данной классификации напрямую зависит от того, смотря какой дефицитный фактор свертываемости крови присутствует. Классическая форма или «А» имеет дефицит в восьмом факторе свертывания.

Именно это не допускает нормального образования тромбокиназы. Если говорить о форме «В» (болезнь Кристмаса), то там имеется недостаток девятого фактора. Форма «С» обусловлена недостаточностью одиннадцатого фактора.

Другие разновидности болезни отмечают дефицит различных плазменных факторов.

Ингибиторная форма гемофилии

Такая форма приносит тяжелое осложнение к типу «А». В связи с ее появлением у больного заместительная терапия или полностью отсутствует, или сильно снижается. Способов профилактики ингибиторной формы заболевания нет. Схемы лечения «окружены» массой ограничений. Обычно такая тяжелая форма выявляется до пяти лет.

Ген гемофилии ответственен за выработку восьмого фактора, безусловно, простому человеку сложно понять такие процессы генной мутации, но если говорить простым языком, то этот восьмой фактор играет основную роль, то есть он полностью отвечает за сворачиваемость крови. Болезнь гемофилия является неизлечимой, но для улучшения самочувствия и предотвращения развития осложнений следует контролировать патологические процессы и поддерживать организм терапией.

Болезнь Кристмаса

Гемофилия «b» является разновидностью заболевания, и характер проявления данного недуга основан на отсутствии свертываемости в крови «фактора Кристмаса». Причиной тому являются наследственные гены, которые были преданы родителем. Но все же данное заболевание имеет свои особенности.

Заключаются они в том, что кровотечение может начаться спустя продолжительный промежуток времени, причем остановить его не всегда можно быстро. Обусловлено это, конечно, плохой свертываемостью крови. При гемофилии «b»,  не редко встречаются случаи с кровоизлиянием в костные ткани.

При этом человек может ощущать сильные боли.

Дальтонизм и гемофилия в чем схожесть?

Если, например, разобрать другие схожие по признакам ситуации, то можно выяснить, что связь дальтонизма и гемофилии в том, что развитие патологии связано так же с наличием дефектного гена. Простому человеку без медицинского образования сложно понять суть обследования и генетические заключения, но лечится все же необходимо.

Но на сегодняшний момент при обращении к специалисту с симптомами гемофилии он обязательно назначит обследование, чтобы подробно разобраться в заболевании и установить тип наследования, потому что именно от этого будет зависеть процесс лечения.

Симптомы

Безусловно, самыми первыми и значимыми признаками при заболевании является кровотечение. В связи с чем, следует отметить самые характерные признаки для таких проявлений и обязательно обратиться к врачу.

• длительные кровотечения;
• проявление крупных гематом;
• носовые кровотечения;
• кровь в моче или кале;
• внутрисуставные кровотечения.

Как видно из медицинских заключений все виды гемофилии связаны однотипными симптомами. В связи с чем, наблюдать, изучать и лечить без лабораторных исследований просто невозможно. В таких случаях необходимо соблюдать все требования врача.

При легкой степени проявления кровотечений – это может быть простая консультация специалиста, но если ситуация более тяжелая, тогда, возможна, госпитализация и обследование, а так же полное наблюдение врача и соблюдение всех его рекомендаций.

Степень тяжести заболевания

Данное заболевание можно разделить на три степени тяжести:

Тяжелая форма обуславливает уже в детском возрасте спонтанные кровоизлияния, даже после легких травм. После рождения из пуповинного отростка может наблюдаться долгое кровотечение. Далее кровотечения продолжаются при прорезывании или смене зубов.

Средне — тяжелая форма обычно проявляет себя несколько раз в год уже в дошкольном возрасте. Кровоизлияния отмечаются в мышцах, суставах.

Легкая форма обусловлена редкими кровотечениями, причем не сильно обильными. Обычно это школьный возраст ребенка.

Лечение

Лечение гемофилии начинается в первую очередь с определения типа заболевания. После этого легче помочь пациенту с недостающим фактором и ввести его внутривенно, при этом можно предотвращать или уменьшать кровотечение. Лекарства вводятся внутривенно или принимаются внутрь, потому что заболевание обуславливает кровоизлияния в подкожные или внутримышечные ткани.

Одним словом, лечение гемофилии обязательно включает проведение заместительной терапии и, к сожалению, полностью избавиться от заболевания невозможно. Прежде чем понять, как лечить гемофилию специалист должен знать выраженность и тяжесть заболевания.

При лечении используют два направления, одно из которых профилактическое – это показатель к тяжелой форме заболевания и «по требованию». При тяжелых формах заболевания препараты для свертывания крови используют два или три раза в неделю, чтобы заранее предотвратить развитие кровоизлияний, а так же кровотечений.

Гемостатическая терапия помогает врачам проводить многие операции, если же наружные кровотечения незначительны, тогда специалисты могут использовать давящие повязки, гемостатические губки или раны обрабатывают тромбином.

При неосложненных кровоизлияниях больному обязательно нужен покой и холод. Так же рекомендуется выдерживать диету, которая обогащена витаминами и солями фосфора и кальция.

Помощь при заболевании

Первая помощь при небольших телесных повреждениях – это остановка кровотечения. Необходимо как можно быстрее остановить кровь, применяя бинты, перекись водорода, специальные губки (гемостатические). Промыть рану можно физраствором (хлорид натрия). И скорее вызывать врача.

Неотложная помощь при гемофилии должна начинаться уже при первых проявлениях кровоточивости. Заключается она в возмещении организму недостающего фактора свертывания крови (госпитализация обязательна).

Жизнь с гемофилией

Жизнь с гемофилией приносит множество неприятностей различного характера. Как уже говорилось, причина этого неприятного недуга заключается в несвертываемости крови.

По статистике средняя продолжительность жизни с таким заболеванием без лечения составляет около тридцати лет.

При соблюдении всех рекомендаций по лечению больные этим недугом ничем ни отличаются от здорового человека по продолжительности жизни.

Совет

Как известно, при гемофилии возрастает опасность гибели человека, потому что кровоизлияние может носить разный характер своего проявления. Именно поэтому необходимо следить за своим состоянием и вовремя прибегать к необходимой помощи, которая порой является срочной.

Течение заболевания под наблюдением врача контролируется при помощи инъекций. На сегодняшний момент при лечении этого каверзного недуга используют концентраты факторов свертывания. Для их определения непременно нужен грамотный специалист, который в курсе состояния заболевания.

Диагностика — АЧТВ

Активированное частичное тромбопластиновое время или ачтв назначается, когда у пациента наблюдается кровотечение неизвестного происхождения.

Необходимо это для того, чтобы знать за какой промежуток времени образуется сгусток крови после присоединения к плазме хлорида кальция или другого реагента.

Показатели к исследованию данного анализа крови могут быть при лечении инфаркта миокарда или в комплексе до операционного обследования. Причем это является неотъемлемой частью, если операция понесет за собой большую потерю крови.

Свертываемость крови – это одна из защитных функций организма, которая отвечает за нормальную жизнедеятельность. Коагулограмма при гемофилии бывает базовой или расширенной.

Процедура представляет собой забор крови из локтевой вены. Это обследование необходимо для того, чтобы пациенту подобрать правильное лечение, что облегчит его состояние.

Ведь приобретенная коварная болезнь полностью не лечится.

Профилактика

Профилактика гемофилии, то есть предпринимаемые по этому заболеванию меры основаны на консультации специалистов тех пар, которые хотят вступить в брак. Проводят пояснения для людей, чтобы исключить развитие заболеваний в дальнейшем. Подробно рассказывают, почему так происходит и как можно этого избежать.

Ведь болезнь может легко передаться по наследству и после рождения ребенка ничего будет не исправить, ведь ген гемофилии, который уже есть устранить никак нельзя.

Исходя из чего, медицинские обследования порой просто необходимы.

Жизнь с гемофилией, безусловно, приносит сложности, но преодолеть их легче будет, возможно, когда человек серьезно относится ко всем вытекающим последствиям в ходе заболевания.

Обратите внимание

Приобретенная гемофилия на сегодняшний момент касается многих детей и именно поэтому каждый ребенок всегда должен иметь при себе документ, где указывается степень тяжести заболевания и группа крови. На основании этого можно будет быстро оказать медицинскую помощь.

Для таких детей гемофильный центр имеет охранительный режим, в котором заключены следующие услуги:

• диспансерное наблюдение педиатра;
• помощь детского ортопеда или стоматолога, а так же гематолога и других специалистов.

Вакцинация

Прививка от гемофилии имеет три разновидности вакцинации:

Акт-ХИБ

Никаких сложных побочных явлений у детей после прививок не выявляется. Может подняться температура (реакция организма). Покраснение в месте укола и небольшое ощущение боли в месте введения вакцины.

Как выявляет медицинская практика, противопоказаний к вакцинации нет, за исключением временного, которое основано на остром заболевании пациента. Но после выздоровления прививка может быть сделана.

Данная вакцинация на сегодняшний момент очень важна, потому что снижает большой процент заболеваемости различных болезней, в том числе и гемофильный менингит. На основе клинических испытаний доказано, что прививка способна обеспечивать долгую защиту ребенку и даже в случае заражения привитый малыш, перенесет заболевание в легкой форме и без всяких отягощающих последствий для организма.

На сегодняшний момент вакцинацию детей против гемофильной инфекции делают в несколько приемов, а именно:

— после рождения на третьем месяце жизни;

— затем через полтора месяца;

— и в полгода.

Если такой курс вакцинации по каким-либо причинам проведен не был, тогда после года, ребенку делают одну прививку, что позволяет формировать иммунитет. Как считают специалисты этого вполне достаточно. До двух лет вакцинацию делают в область бедра, старшим деткам в плечо.

Выводы генетиков

Специалисты в области генетики заняли довольно-таки твердую и жесткую позицию. Они считают, что «носители» не должны рожать, либо же этот ребенок должен быть определенно мужского пола, а если это не так, тогда прибегать к искусственному прерыванию беременности.

Их позиция является таковой лишь потому, что они не видят в дальнейшем победы над коварным заболеванием. И если ситуацию не контролировать, тогда заболевание вновь будет тревожить их потомков, так как передается понаследству.

Генетика является сложной наукой, которая с каждым днем тщательно изучается учеными, однако окончательного вывода до сих пор нет, но ведутся научные работы, которые занимают продолжительное количество времени.

Важно

Подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен! Нажмите «Подписаться на канал», чтобы читать Sosud-ok.ru в ленте «Яндекса»

Гемофилия

• Повышенная кровоточивость:
  • первый вариант: проявляется длительными и обильными кровотечениями даже при небольших порезах и других повреждениях кожного покрова;
  • второй вариант: вначале кровотечение останавливается как у здорового человека, затем открывается вновь (через 2-5 часов).
• Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм. Например, внутрисуставное кровоизлияние (гемартроз): при его частых эпизодах развивается хроническое воспаление в суставах, последствием которого может стать нарушение их подвижности.
• Подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств.
• Желудочно-кишечные кровотечения (при гемофилии могут быть спонтанными, но часто обусловлены приемом препаратов, вызывающих появление эрозий (поверхностных повреждений) на поверхности слизистой оболочки желудка).
• Гематурия (выделение крови с мочой).
• Обильные кровотечения в результате стоматологических процедур (например, удаление зубов).

• Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови), это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии.
• Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса обусловлена недостаточностью фактора свертывания IX (фактор Кристмаса — белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А.
• Гемофилия типа С или болезнь Розенталя возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Данная форма гемофилии является относительно редкой, спонтанные кровотечения  для нее не характерны. Травмы и операции могут осложняться кровотечениями, но это случается редко.

  По степени тяжести выделяют:

• крайне тяжелую форму: уровень фактора свертывания VIII (или IX, или XI) от 0 до 1%;
• тяжелую форму — уровень фактора свертывания от 1 до 2%;
• средней тяжести — уровень фактора свертывания  от 2 до 5%;
• легкую форму — уровень фактора свертывания выше 5% (но при данной форме возможно возникновение тяжелых и даже смертельных кровотечений при травмах и хирургических вмешательствах).

Гемофилии типов А и В.

• Мутация в хромосоме Х. По правилам наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой:
  • все дочери больного гемофилией отца становятся ее носителями (у носительниц гемофильный ген представлен в одном экземпляре в одной из Х- хромосом, вторая Х- хромосома не содержит в себе дефектного гена, поэтому у носительницы заболевание никак не проявляется, но передается детям), тогда как все сыновья больного, получившие только одну хромосому от здоровой матери, заведомо должны быть здоровыми и не могут передать болезнь своему потомству;
  • сыновья носительниц гена гемофилии имеют равные шансы получить от матери аномальную или нормальную Х-хромосому и, следовательно, родиться больными или здоровыми, а дочери имеют равные шансы быть или не быть носительницами гемофилического гена;
  • если отец девочки болен гемофилией, а мать является носительницей гена гемофилии, то существует вероятность того, что дочь может родиться больной гемофилией;
  • ребенок, больной гемофилией, может родиться и у не предрасположенных к болезни родителей. Данный факт может быть обусловлен появлением мутации в процессе формирования родительской половой клетки.

 
Гемофилия типа С:

• возникает внутриутробно в результате мутации в соматической хромосоме;
• передается по наследству, от одного или обоих родителей.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

• Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия гемофилии у близких или дальних родственников.
• Анализ жалоб заболевания:
  • длительные кровотечения, развивающиеся через 2-5 часов после травмы;
  • частые синяки и кровоподтеки на фоне незначительных ушибов;
• Общий осмотр (наличие кровоподтеков, состояние суставов и др.).
• Идентификация вида гемофилии может быть выполнена тестами смешивания: к плазме больного последовательно в разных пробирках добавляют образцы плазм больных с заведомо известной формой гемофилии, то есть с почти нулевым содержанием факторов свертывания VIII, IX, XI. Если смешиваются плазмы с недостатком одного и того же фактора свертывания, то коррекции нарушенной свертываемости не происходит. При смешивании же плазм с различными нарушениями происходит взаимная компенсация дефектов и полная нормализация свертывания. Следовательно, форма гемофилии устанавливается по той плазме, которая не исправляет у исследуемого больного времени свертывания.
• Лабораторная диагностика крови на параметры свертываемости, содержание факторов свертываемости.
• Определение активности VIII, IX, XI факторов свертывания в пробах крови с помощью специальных реагентов.
• Возможна также консультация терапевта, хирурга, травматолога-ортопеда, генетика.

Болезнь является неизлечимой, но с целью стабилизации состояния больного возможны следующие мероприятия:

• введение факторов свертывания, синтезируемые дрожжевыми грибками, которым внедрен человеческий ген, отвечающий за синтез того или иного фактора свертывания;
• введение   в кровь криопреципитата (концентрированная смесь плазменных факторов свертывания);
• введение в кровь свежезамороженной плазмы;
• при тяжелом течении гемофилии у женщин с наступлением половой зрелости возникают серьезные проблемы во время менструаций. В этом случае, как правило, приходится прибегать к методу хирургической стерилизации (метод хирургической контрацепции, суть которого заключается в создании непроходимости маточных труб хирургическим путем. В результате данного вмешательства женщина навсегда остается бесплодной). 

Вспомогательные меры:

• меры по остановке кровотечения (наложение мягких давящих повязок, льда и др.);
• при мышечных гематомах показана иммобилизация (обеспечение неподвижности конечности), наложение льда, приподнятое положение конечности;
• при хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения;
• введение кровеостанавливающих препаратов; наружное использование кровеостанавливающих препаратов при наличии кровоточащих ран;
• возможно применение лечебного плазмафереза — данный метод заключается в извлечении из кровотока 400-450 мл плазмы с очисткой ее через фильтры и обратным введением в организм пациента. В результате активируются различные звенья системы свертывания крови;
• при гемартрозах (кровоизлияниях в суставы) проводят пункцию сустава с аспирацией (извлечением) крови и введение в его полость противовоспалительных препаратов. Возможно проведение хирургического лечения (иссечение синовиальной оболочки сустава) и др.

• Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
• Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
• Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
• Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
• Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
• Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
• Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
• Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
• Нарушения социальной адаптации.

• Периоды особого риска – это период родов и ранний послеродовый периоды, так как в это время возможна значительная кровопотеря.
• В третьем триместре решается вопрос о тактике родоразрешения – при родах через естественные родовые пути во время потуг существует риск кровоизлияний в сетчатку и головной мозг, которые для больных гемофилией опаснее, чем для здоровых.
• Кесарево сечение, как любая операция, проводится только при введении недостающих факторов свертывания.   
• Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
• Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
• Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
• Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
• Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
• Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
• Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
• Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
• Нарушения социальной адаптации.

• Медико-генетическое консультирование пар на стадии планирования беременности: ранняя диагностика гемофилии на стадии пренатального (внутриутробного) развития.
• Профилактика гемартрозов (суставных кровоизлияний) и других кровотечений: диспансеризация больных, ведение определенного образа жизни с минимальным риском возможности травмирования, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры).
• Хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной оболочки суставов) — эффективный метод профилактики гемартрозов, как одного из самых распространенных осложнений гемофилии.
• Организация раннего введения антигемофилических препаратов на дому (выездные специализированные бригады, обучение пациентов в школе медицинских сестер).
• В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2-3 раза в месяц) профилактическое введение концентрата факторов свертывания крови.
• При хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения.

Свертываемость крови – одна из важнейших функций кроветворной системы, отвечающая за остановку кровотечения при повреждении сосудов (например, в результате травм или порезов, после хирургических вмешательств).