Галактоземия: 3 типа, 9 ведущих симптомов и обзор 4-х принципов современного лечения

Галактоземия

Галактоземия – редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена веществ, при котором происходит ненормальный процесс метаболизма углеводов галактозы. Нельзя путать галактоземию с непереносимостью лактозы.

Эти два заболевания никак не связаны между собой. Галактоземия наследуется генетически, аутосомно-рецессивным типом, и возникает вследствие недостаточной активности фермента, отвечающего за полноценное усвоение галактозы организмом.

Обратите внимание

Впервые данное заболевание было описано в 1917 году, а уже в 1956 году была выявлена главная причина болезни – нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия у новорожденных встречается примерно в 1 случае из 15-20 тысяч. Очень редкое заболевание, которое иногда можно встретить в Японии и гораздо чаще — среди ирландских кочевников (или ирландских цыган), что обусловлено инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда.

Причины галактоземии

На сегодняшний день достоверным является тот факт, что галактоземия возникает в результате врожденного дефекта определенных генов. Гены эти отвечают за секрецию ферментов, преобразующих галактозу, поступающую в организм вместе с пищей, в глюкозу – основное питательное вещество для миокарда и клеток головного мозга.

При галактоземии производные галактозы накапливаются в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике глаза, оказывая на них токсическое воздействие. При данном заболевании возможны частые тяжелые бактериальные инфекции, вызванные избыточным количеством галактозы и подавлением функции лейкоцитов.

Симптомы галактоземии

Существует три типа галактоземии, которые имеют схожие признаки: классическая, вариант Дюарте и негритянский вариант. Самой распространенной является классическая галактоземия.

Первые симптомы галактоземии у ребенка возникают уже спустя пару суток после рождения. Возникают они на фоне кормления молочной пищей и проявляются как рвота и расстройства стула в виде водянистых поносов. Малыша беспокоит кишечная колика и вздутие живота, появляется желтуха и обильное выделение газов.

При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорожденных увеличивается печень в размере и развивается поражение нервной системы – снижение мышечного тонуса, судороги.

Постепенно симптомы галактоземии проявляются в выраженном отставании в психическом и физическом развитии, может наблюдаться помутнение хрусталика (катаракта). Главной же проблемой является цирроз печени, который при отсутствии адекватного лечения является основной причиной летального исхода.

Следует также отметить, что при некоторых формах галактоземии симптомы не проявляются сразу.

Длительное время у детей может наблюдаться только непереносимость молочных продуктов, проявляющаяся спастическими болями в животе, а также периодическими поносами и рвотой.

Важно

Галактоземия Дюарте относится вообще к бессимптомной форме, которая клинически не имеет явного выражения, однако она является предрасполагающим фактором к различным заболеваниям печени.

Главными осложнениями галактоземии является цирроз печени, бактериальный сепсис, кровоизлияние в стекловидное тело и помутнение хрусталика, преждевременная недостаточность яичников.

Диагностика галактоземии у новорожденных

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Родителям же следует насторожиться при возникновении следующих симптомов галактоземии: у ребенка после начала кормления грудным молоком или молочной смесью появляется понос и рвота, желтеют слизистые и кожные покровы (в первую очередь склеры глаз).

Также о наличии заболевания могут свидетельствовать обильное отхождение газиков и вздутие животика, отставание в психическом и физическом развитии, замедленный рост ребенка.

Если существует хоть малейшее подозрение, необходимо срочно проконсультироваться с педиатром и сдать анализ на галактоземию.

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови.

Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой.

Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

Совет

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи.

Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов.

Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основным критерием успешного лечения галактоземии является ее ранняя диагностика. Лечение очень длительное и осуществляется терапевтами и педиатрами в амбулаторных условиях.

Основой лечения является безлактозная диета. На сегодняшний день в продаже в широком ассортименте можно приобрести специальные питательные смеси без содержания молочного сахара. Рацион расширяется по мере взросления ребенка. Ввод в рацион питания новых продуктов осуществляется крайне осторожно.

Диету с ограничением лактозы соблюдают до пятилетнего возраста ребенка, после чего возможна частичная компенсация неправильной работы ферментов. Если галактоземия у новорожденного крайне тяжелая и вызывает различные осложнения, диета соблюдается пожизненно. При этом из рациона исключаются практически все продукты, в составе которых присутствует крахмал, лактоза и сахароза.

В данном случае альтернативным источником углеводов становятся продукты с содержанием фруктозы.

Медикаментозное лечение галактоземии, как правило, симптоматическое и направленно на улучшение обменных процессов в организме, а также на устранение нарушений работы поврежденных органов. С этой целью назначают лекарственные препараты, улучшающие метаболизм. При галактоземии запрещен прием любых лекарственных средств без предварительной консультации с врачом.

Для профилактики галактоземии, учитывая ее наследственный характер, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое консультирование. Особенно это касается родителей, у которых уже есть один ребенок с галактоземией. Кроме того, генетическое консультирование рекомендуется пройти всем ближайшим родственникам детородного возраста.

Видео с YouTube по теме статьи:

Галактоземия: смерть в 75% случаев у новорожденных при неправильном лечении

Галактоземия – нераспространенная болезнь, связанная с генами, при которой процесс метаболизма (обмена веществ) подвергается серьезным нарушениям. При данном отклонении нарушается изменение галактозы в глюкозу, под воздействием мутировавшего гена, отвечающего за выработку фермента необходимого для расщепления фермента.

Расщепление под воздействием фермента лактазы, является характерным признаком хорошего обмена веществ. Под его воздействием продукты пищеварения расщепляются до глюкозы и галактозы.

У людей которые страдают данным отклонением, лактаза обычно вырабатывается в незначительных количествах, или же вовсе не вырабатывается.

В итоге в разных тканях организма копится токсический галактозо-1-фосфат, он становиться главной причиной увеличенной печени, цирроза. У людей развивается катаракта, почечная недостаточность, а также опасности подвергаются клетки головного мозга.

Обратите внимание

При неправильном лечении или его отсутствии, смерть маленького ребенка фиксируется в 75% всех случаев, будьте бдительны!

Галактоземия тип наследования аутосомно-рецессивный, то есть больной ребенок может родиться только тогда, когда унаследует пару копий дефективного гена.

Считают, что гетерозиготные люди также носят в себе это заболевание, поскольку они имеют один нормальный ген, один – дефектный. Но у обладателей галактоземии могут быть обнаружены неярко выраженные признаки болезни.

Поскольку галактоземия наследуется как аутосомно-рецессивный признак, если один родитель гомозиготен по гену данного заболевания, а другой нет, тогда их генотипы будут АА и аа, где А – нормальное состояние, а – заболевание.

Скрещивание происходит по двум чистым линиям, так как это первый закон Менделя, то есть F1 поколение будет является однородным и будет иметь генотип Аа. Значит все малыши будут здоровы.

Ссхема наследования дефектного гена

Симптомы заболевания

Если говорить о такой патологии, как галактоземия, симптомы могут быть абсолютно разными. В основном играет роль степень развития болезни, поскольку при легкой стадии заболевания, ее обычно диагностируют случайно.

Самым главным проявлением заболевания является очень плохая переносимость молока, либо ребенок рано отказался от груди. В тяжелых случаях болезни галактоземии, симптомы у новорожденных могут быть следующие:

Симптомы болезни со стороны желудочно-кишечного тракта

• жидкий стул;
• скапливание жидкости в брюшной полости;
• увеличение и уплотнение печени и селезенки.

Со стороны кожного покрова

• желтуха (изменения цвета в желтоватый)
• сперва меняют цвет глазные склеры;
• затем меняется цвет кожи;
• пожелтение паховой области, ладоней, подошв.

Центральная нервная система и органы зрения

• мышечные судороги;
• катаракта – хрусталик глазного яблока мутнеет, из-за скопления в нем сахарного спирта;
• нистагм – глазные яблоки начинают двигаться непроизвольно;
• тонус мышц значительно снижается;
• психическое развитие заметно ухудшается.

Обследование на генетическую патологию проводят комплексно в местных роддомах, детских отделения клиник

При ярко выраженном нарушении работы печени, можно наблюдать усиленною кровоточивость.

У таких людей очень часто идет кровь из носа, десен, нередки и геморроидальные кровотечения, желудочно-кишечные кровотечения.

На коже возможна геморрагическая сыпь, которая появляется в результате повреждения стенок сосудов, и если на нее надавить, сыпь не побледнеет и не пропадет.

Важно

Кроме этого стоит отметить проблемы с мочеполовой системой – в моче может образоваться сахар и белок. По какой еще причине еще может образоваться белок в моче у ребенка, смотрите здесь.

Надеемся, что мы ответили на вопрос, «Галактоземия – что это такое?», рассмотрели симптомы и причины развития болезни, следующий этап – диагностика.

Диагностика

Во избежание тяжелых осложнений, при таком серьезном заболевании как галактоземия, диагностика необходима на самых ранних этапах.

Болезнь можно выявить еще во время внутриутробного развития с помощью биопсии хориона, либо же анализа амниотической субстанции.

Для обследования обычно берут образец крови из пяточки младенца

Скрининг на заболевание осуществляется всем маленьким детям на 4-5 сутки, если ребенок недоношенный, то на 7-10 сутки.

Также производят забор крови из пальца. Если лаборанты заподозрят наличие заболевания по результатам скрининга, врачи назначают еще один анализ для точной постановки диагноза.

В случае, когда анализ показал минимальный уровень расщепляющего фермента, значит диагноз поставлен верно.

В некоторых случаях, в целях диагностики, пользуются методом исследования галактозы в составе мочи, а также берут кровь на анализ после того, как человек получит дозу глюкозы и галактозы.

Чтобы определить состояние органов, назначают общий анализ крови и мочевины, также биохимический анализ крови. Расшифровка общего анализа крови тут.

Детям назначают электроэнцефалографию, биомикроскопию глаза, УЗИ брюшных органов, а также проводят биопсию печени.

Лечение галактоземии

Сразу после диагностирования болезни необходимо назначать лечение. Для этого ребенка необходимо изменить рацион питания, например, полностью убрать из него натуральное молоко и использовать заменители.

Также используют медикаменты, которые активируют обмен галактозы. При сильной необходимости проводят процедуру переливания крови.

Прикармливать больных детей нужно раньше, чем здоровых. Готовить каши необходимо на овощных, либо мясных бульонах. В рацион нужно добавить куриные яйца, рыбу, растительное масло.

Совет

Если соблюдать данные правила, симптомы болезни заметно облегчатся, срок соблюдения – 3 года минимум.

Но бывает, что даже при очень раннем обнаружении болезни и скором лечении, у детей происходят осложнения, нарушается речь, затормаживается умственное развитие. В любом случае на протяжении всей жизни, пациенты должны следить за своим рационом и соблюдать диеты.

Что можно считать нормой, а что патологией, если у вашего ребенка жидкий стул.

Что такое гипоксия, кому она грозит и как с ней справиться, смотрите в нашем материале.

Разберемся в выборе подгузников для новорожденных в статье.

Профилактика заболевания

Вся профилактика данной болезни начинается с планирования беременности. Оба будущих родителя должны обследоваться в клинике, чтобы определить вероятность генетических отклонений у ребенка.

Будущие родители могут проконсультироваться с медицинским генетиком

Пренатальные методы диагностики проводят беременным женщинам, если в семье уже были случае этого заболевания.

Галактоземия – что это такое, и какие назначения делают беременным женщинам, у которых подозрение на рождение малыша с патологией?

Зачастую беременным назначают безмолочный питательный рацион. При длительном течении болезни может наблюдаться:

• мозговой отек;
• анемия;
• нарушение работы печени;
• рост ребенка может замедлиться.

С ростом ребенка заболевание начинает прогрессировать. Метаболизм усиливается в переходном возрасте у мужчин под воздействием тестостерона, у девочек нарушается овуляция, результатом становиться бесплодие.

Выводы

В первую очередь родителям необходимо помнить, при лечении галактоземии самый важный фактор – своевременное лечение, пока заболевание не привело к печальным последствиям.

Тяжелая степень болезни кончается летальным исходом для ребенка на первых месяцах жизни, именно поэтому стоит соблюдать первый пункт.

Галактоземия не поддается лечению и по сей день, однако, сохранить жизнь малышу в ваших силах, и в силах медицины. При правильно подобранном режиме питания, и соблюдение всех других правил, у ребенка будет шанс нормального развития.

Отзывы родителей

Ирина, 28 лет, г. Ростов-на-Дону

Малышу поставили диагноз – галактоземия. Сперва стало жутко страшно, плакала, долго думала, почему и вследствие чего. Диагноз поставили на 4 неделе беременности. Грудью не кормила.

Осложнений не было, на данный момент нам уже 3 года, растем и развиваемся, не отставая от развития, вес и рост даже выше среднего. Молочными изделиями не кормим, и ничего страшного, едим овощи, фрукты, мясо.

Наталья, 25 лет, г. Набережные челны

Первичные признаки патологии моему ребенку определили уже на первой неделе после рождения.

Связано это было с плохой работой печени. У ребенка появилась желтуха, содержание сахара в крови резко упало.

Алина, 23 года, г. Москва

У моего ребенка проявились симптомы поражения ЦНС по типу чрезмерного возбуждения, была рвота, жидкий стул.

Врач говорит, что этого всего можно было избежать при правильном и своевременном лечении ребенка.

Галактоземия

Определение

Галактоземия — под этим термином подразумевают целую группу наследственных заболеваний, связанных с недостаточностью ферментов, необходимых для нормального метаболизма галактозы. Классическая галактоземия (наиболее злокачественная) тип I – недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

Термин галактоземия произошел от греческих слов: gala, galaktos, что означает молоко, и haima, что переводится как кровь. Впервые данная патология была описана в 1908 году A.Reuss.

Частота встречаемости галактоземии и эпидемиология.

Частота развития заболевания колеблется от 1:187 000 до 1:18 000. В Европе в среднем частота равняется 1:47 000, а в Японии 1:667 000. Частота носителей гена в популяции составляет 1:300. В США эти цифры снижаются до 1:40-60 000, в Великобритании 1:70 000, в Ирландии 1:30 000.

К сожалению, в период новорожденности при галактоземии отмечается высокий уровень смертности, однако при своевременной диагностике и соблюдении диеты такие пациенты доживают до взрослого возраста.

Как наследуется классическая галактоземия I типа. Обратите внимание

Для того чтобы понять, как именно передается галактоземия, и не будут ли страдать этим заболеванием другие дети в семье, необходимо разобраться, как же именно происходит процесс наследования галактоземии.

Галактоземия имеет аутосомно — рецессивный тип наследования. Это значит, что если в семье у кого-то имеется только один «больной» ген, то такой человек является носителем, однако при этом он остается здоровым. Чтобы проявилась галактоземия требуется «больной» ген сразу в обоих хромосомах. Для лучшего понимания процесса наследования давайте составим и рассмотрим таблицу 1:

Табл.1: варианты наследования галактоземии.

Для упрощения схемы мы разместили только одну хромосому с «больным» геном, вместо 23. Мутантный ген помечен кружочком.

Как видно, если имеется только один мутантный ген, то человек не заболевает, но передает этот ген своему ребенку.

Если же встречаются два родителя, каждый из которых несет мутантный ген, то ребенок может получить обе «больные» хромосомы, то есть, получить галактоземию.

Как видно из таблицы, вероятность наследовать сразу обе мутантных хромосомы составляет только 25%, остальные дети в семье могут быть либо здоровы, либо являться носителем мутантного гена. И эта вероятность — 25% — не меняется в зависимости от числа детей в семье. У каждого следующего ребенка сохраняется 25% вероятность получить оба мутантных гена.

Ген, кодирующий галактозо-1-фосфатуридилтрансферазу, находится в 9-й хромосоме в р13 локусе. Существует более благоприятный вариант течения галактоземии — вариант Дуарте. Здесь также понижается количество галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, но ее уровень всего в два раза ниже нормы, соответственно, и клиника более легкая, и вариант течения более благоприятный.

Лактоза является основным углеводом молока, это дисахарид, который расщепляется на глюкозу и галактозу. В норме, в пищеварительном тракте лактоза гидролизуется кишечной лактазой, а всосавшаяся галактоза в печени переходит в глюкозу.

Давайте рассмотрим патогенез развития клиники по этапам.

Галактоза всасывается в кишечнике и попадает в печень, где должна превратиться в глюкозу под воздействием галактокиназы с образованием галактозо-1-фосфата. При галактоземии этот процесс нарушается, в результате чего в эритроцитах и печени резко возрастает уровень галактозо-1-фосфата.

В результате нарушается транспорт кислорода, его количество снижается в 20-30 раз. Нарушается тканевое дыхание. В крови снижается уровень сахара. Все эти патогенетические механизмы приводят к нарушению роста и развития ребенка.

С помощью эритроцитов галактозо-1-фосфат разносится по всему организму, откладываясь в печени, почках, хрусталике, языке, головном мозге, сердце, оказывая соответствующее повреждающее влияние. В хрусталике откладывается галактитол, что вызывает развитие катаракты.

У женщин развивается гипергонадотропный гипогонадизм, то есть нарушается работы яичников. Патогенез этого состояние не известен.

В кишечнике остаются не абсорбированные (не всосавшиеся) моносахариды, что вызывает повреждение слизистой кишечника, нарушая его моторику. В результате этого развивается понос и прочие кишечные расстройства.

Усиление моторики приводит к нарушению всасывания в кишечнике прочих веществ: витаминов, белков, жиров. Это вызывает резкое обезвоживание.

Клинические проявления классической галактоземии.

Проявляется в первые несколько дней жизни грудничка.

!Развивается как при кормлении грудным молоком, так и при кормлении обычными молочными смесями при искусственном вскармливании!

Появляется стойкая желтуха с увеличением печени.

Развивается крупно узловой цирроз печени

Резко снижается аппетит.

Сонливость.

Мутнеет хрусталик.

Развивается рвота.

Понос.

Метеоризм.

Нарастает токсикоз.

Могут быть подергивания глазных яблок и судороги.

Развивается обезвоживание.

Гипотрофия, отставание в физическом развитии.

Постепенно прогрессирует печеночная недостаточность, развивается асцит.

Спленомегалия — увеличение селезенки.

Нарастает септицимия, чаще всего Escherichia coli.

Гемолитическая анемия.

Остеомаляция.

Задержка психомоторного развития.

Замедляется свертываемость крови, что проявляется частыми кровоизлияниями на коже и слизистой.

С 4-7 недели можно определить катаракту.

При несвоевременном обнаружении галактоземии болезнь переходит в терминальную фазу:

Кахексия — истощение.

Тяжелая печеночная недостаточность.

Наслоение вторичных инфекций.

Ацидоз.

Кома.

При развитии варианта Дуарте все симптомы являются менее выраженными. Данный синдром проявляется значительным количеством разных фенотипов: может развиваться только одна катаракта, внутричерепная гипертензия, глухота….

!Стоит знать, что если беременная женщина имеет недостаточность галактокиназы, то это может вызвать развитие катаракты даже у плода!

Первые подозрения могут возникать у родителей, когда в ответ на кормление у новорожденного начинают развиваться рвота, диарея, он не набирает вес и отказывается от питания. Еще раз напоминаем, что галактоземия развивается не только при грудном вскармливании, но и при искусственном вскармливании.

Однако в последние годы врачи всего мира не ждут развития первых симптомов, а проводят скрининг всех новорожденных на выявление галактоземии. В ходе этого обследования у новорожденного находят снижение галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Положительный результат скрининга является показанием для проведения дальнейшего обследования.

Важно

Маленьким пациентам назначают консультации генетика, невропатолога, окулиста, диетолога и логопеда. Обязательно регулярное обследование у эндокринолога.

Дополнительно проводят анализы мочи, в которой появляются отличные от глюкозы восстанавливающие вещества. В моче определяют сахар, не определяемый с помощью специфической глюкозоксидазной реакции. Этот сахар можно обнаружить с помощью хроматографических методов.

Также берут анализ крови, где выявляют отсутствие галактокиназы в эритроцитах.

В последнее время появились методы обследования, позволяющие диагностировать галактоземию пренатально, исследуя соответствующие ферменты в клетках. Для этого проводят амниоцентез и исследуют амниотическую жидкость, в которой определяется галактитол.

Диетотерапия — является основным методом лечения с первых дней жизни грудничка. Таким малышам показаны смеси без лактозы. Если сразу определить галактоземию, то можно избежать развития катаракты, цирроза и олигофрении.

Также следует ограничить потребление молочных продуктов беременным женщинам с высоким риском галактоземии.

Основным компонентом безлактозного искусственного питания становится белок казеин. В состав смеси входит кукурузное масло и молочный жир в отношении 25:75 соответственно.

Сахароза, декстрин — мальтоза, солодовый экстракт, крахмал, мука для диетического питания, витамины, микроэлементы.

По вкусу такой порошок ничем не отличается от прочих сухих молочных смесей.

Медикаментозное лечение.

При запущенных случаях, терминальных состояниях или тяжелом течении необходимо переливание плазмы, крови. Назначают оротат калия, кокарбоксилазу, АТФ.

В любом случае, если у педиатра возникает подозрение на галактоземию, то он переводит грудничка на безлактозную смесь. Такое питание рекомендовано поддерживать до постановки или исключения диагноза.

Совет

Если диагноз подтверждается, то малыш до 2 месяцев продолжает получать низколактозную смесь с солодовым экстрактом, от двух до шести месяцев его переводят на низколактозную смесь с мукой, а с полугода ребенок начинает получать низколактозное молоко.

Диетотерапию следует соблюдать в течение трех лет, и все это время ребенок находится под наблюдением специалистов. В три года у детей вновь берут анализ крови на галактозу для корректировки лечения. Часто при взрослении у ребенка появляется частичное функционирование некоторых ферментов.

При своевременном обнаружении галактоземии, соблюдении строгой диетотерапии болезнь не прогрессирует. Однако при остром течении может наступить внезапная смерть. При тяжелом течении, при позднем обнаружении заболевания развиваются последствия: слабоумие, катаракта, печеночная и почечная недостаточность.

Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг.

Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г.

Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

 T.P.Harrison. Principles of internal medicine. Перевод д.м.н. А. В. Сучкова, к.м.н. Н. Н. Заваденко, к.м.н. Д. Г. Катковского

Руководство по педиатрии, под ред. Р.Е. Бермана и В.К. Вогана, пер. с англ., кн. 2, с. 387, М., 1988. 

Кон.Р.М. и Рот.К.С. Ранняя диагностика болезней обмена веществ, перс с англ., М., 1986.

Галактоземия у детей

• Безлактозная/безгалактозная диета
• Галактоземия Дуарте
• Галактозо -1 фосфат уридилтрансфераза
• Галактокиназа
• ДНК-диагностика
• Неонатальный скрининг
• Овариальная недостаточность
• Тотальная (общая) галактоза
• Уридилдифосфат галактозоэпимераза

ГАЛК – фермент галактокиназа

ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза

ГАЛЭ – фермент УДФ-галактозо-4-эпимераза (эпимераза)

КТ – компьютерная томография

МРТ – магнитно-резонансная томография

НАДФ?Н никотинамиддинуклеотидфосфат

НАД?Н никотинамиддинуклеотид

УДФ-галактоза — уридиндифосфатглюкоза

УДФ-глюкоза — уридиндифосфатглюкоза

УЗИ – ультразвуковое исследование

ЭДТА — этилендиаминтетрауксусная кислота

ЭКГ – электрокардиография

ЭхоКГ — эхокардиография

ЭЭГ — электроэнцефалография

Термины и определения

Неонатальный скрининг – медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации.

Овариальная недостаточность – патологическое состояние, которое проявляется исходным отсутствием, снижением или преждевременным прекращением овуляторной и секреторной функции яичников.

Пренатальная диагностика галактоземии – комплексная дородовая диагностика с целью выявления галактоземии на стадии внутриутробного развития путем определения активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ) в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Галактоземия – наследственное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов (галактозо-1-фосфата и галактитола), что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования галактоземии — аутосомно-рецессивный.

1.2 Этиология и патогенез

Галактоза (от греческого слова gala, galaktos — молоко) представляет собой моносахарид — C-4 эпимер глюкозы, с идентичной молекулярной формулой, но с отличной от глюкозы структурной формулой.

Несмотря на большое сходство молекул глюкозы и галактозы, превращение последней в глюкозу требует нескольких эволюционно-консервативных ферментативных реакций, которые протекают в цитоплазме клетки и известны под названием пути Лелуара метаболизма галактозы (Приложение Г1.).

Галактоза имеет важнейшее значение для роста и развития детского организма, так как является компонентом пищи грудного ребенка, входя в состав молока.

Галактоземия относится к наследственным болезням углеводного обмена и объединяет несколько генетически гетерогенных форм.

В основе заболевания лежит недостаточность одного из трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ), галактокиназы (ГАЛК) и уридин-дифосфат(УДФ)-галактозо-4-эпимиразы (ГАЛЭ) (рисунок 1). Известны три гена, мутации в которых могут приводить к развитию галактоземии (таблица 1).

Таблица 1 — Генетическая гетерогенность галактоземии

Фермент
Название гена
Локализация гена

Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (ГАЛТ)
GALT
9p13.3

Галактокиназа (ГАЛК)
GALK1
17q25.1

УДФ-галактозо-4-эпимераза (ГАЛЭ, эпимераза)
GALE
1р36.11

Галактоза играет крайне важную роль в организме, особенно растущего ребенка.

Этот моносахарид не только является значимым источником энергии для клетки, но и служит необходимым пластическим материалом для образования гликопротеидов, гликолипидов и других комплексных соединений, используемых организмом для формирования клеточных мембран, нервной ткани, нервных окончаний, процессов миелинизации нейронов и др. Нарушение метаболизма галактозы, наблюдаемое при галактоземии, неизбежно приводит к расстройству функционирования многих органов и систем организма.

Основным источником галактозы у человека является пища.

Большое количество потребляемых в течение дня пищевых продуктов содержат лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза; многие продукты питания содержат галактозу в чистом виде.

У человека галактоза может образовываться эндогенным путем, подавляющее ее количество синтезируется в процессе ферментативных реакций между уридиндифосфатглюкозой (УДФ-глюкозой) и УДФ-галактозой, а также в процессе обмена гликопротеинов и гликолипидов.

Патогенетические механизмы галактоземии до сих пор полностью не изучены. В результате недостаточности любого из трех ферментов – ГАЛТ, ГАЛК или ГАЛЭ – в крови повышается концентрация галактозы.

Обратите внимание

При дефиците активности ферментов ГАЛТ и ГАЛЭ, помимо избытка галактозы, в организме больного накапливается также избыточное количество галактозо-1-фосфата, что на сегодняшний день считается основным патогенетическим фактором, обусловливающим большинство клинических проявлений галактоземии и формирование отсроченных осложнений.

Избыток галактозы в организме может метаболизироваться другими биохимическими путями: в присутствии НАДФ?Н (или НАД?Н) она может превращаться в галактитол. Накопление галактитола в крови и тканях и повышение его экскреции с мочой наблюдается при всех формах галактоземии; в хрусталике глаза избыток галактитола способствует формированию катаракты.

Имеются сведения о том, что высокое содержание галактитола в тканях мозга способствует набуханию нервных клеток и формированию псевдоопухоли мозга у отдельных больных.

Патологические процессы при галактоземии обусловлены не только токсическим действием указанных продуктов, но и их тормозящим влиянием на активность других ферментов, участвующих в углеводном обмене (фосфоглюкомутазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), следствием чего является гипогликемический синдром.

Предполагается также, что предрасположенность к сепсису у новорожденных с галактоземией обусловлена ингибированием бактериальной активности лейкоцитов.

1.3 Эпидемиология

Частота галактоземии по данным массового обследования новорожденных в России составляет 1: 20 000, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT.

1.4 Кодирование по МКБ-10

E74.2 — нарушения обмена галактозы (Недостаточность галактокиназы. Галактоземия).

1.5 Примеры диагнозов

• Классическая галактоземия тип I
• Недостаточность галактокиназы — галактоземия тип II
• Недостаточность уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) – галактоземия тип III
• Нарушения обмена галактозы

1.6 Классификация

В основу современной классификации галактоземии положен этиологический принцип. Существуют три типа галактоземии, в зависимости от имеющегося у больного дефекта одного из трех основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы:

Классическая — галактоземия I типа, обусловленная дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ). Этот тип галактоземии также включает в себя вариант Дуарте.

Недостаточность галактокиназы (ГАЛК) (галактоземия II типа).

Дефицит уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) – галактоземия III типа.

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

На фоне вскармливания молоком у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Останавливается прибавка в массе тела, наблюдается вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гипогликемией, желтухой и гепатоспленомегалией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций.

Наиболее тяжелым проявлением галактоземии у новорожденных является сепсис, который имеет фатальное течение и чаще всего обусловлен грамположительными микроорганизмами, в 90% случаев — Escherichia coli.

Важно

Заболевание обычно манифестирует в первые дни — недели жизни, быстро прогрессирует и в отсутствии лечения носит жизнеугрожающий характер.

Недостаточная прибавка массы тела, синдром угнетения, реже возбуждения ЦНС, иктеричность (реже бледность) кожных покровов и слизистых, гепатоспленомегалия, увеличение объема живота (асцит), диспепсические расстройства (рвота, диарея), геморрагический синдром, катаракта.

2.2 Физикальное обследование

• Рекомендуется проведение стандартного подробного физикального осмотра пациента с подозрением на галактоземию [1,6].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

Комментарий: Могут быть выявлены: снижение массы тела, иктеричность или бледность кожных покровов, гепатоспленомегалия, геморрагический синдром.

2.3 Лабораторная диагностика

Диагностика направлена на определение содержания в сухом пятне крови концентрации тотальной (общей) галактозы путем неонатального скрининга, при положительном результате – определении активности фермента ГАЛТ и мажорных мутации в гене ГАЛТ.

• Рекомендуется проведение неонатального скрининга [1,8,10].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I) 

Галактоземия

Галактоземия – болезнь наследственного типа, которая прогрессирует вследствие недостаточной активности ферментов, принимающих непосредственное участие в метаболизме галактозы.

Из-за того, что человеческий организм не может полноценно выводить галактозу, постепенно прогрессируют различные тяжёлые нарушения в нервной системе, зрительном аппарате, а также в пищеварительной системе.

Обычно все это наблюдается уже в детском возрасте, так как галактоземия у детей может проявиться сразу же после рождения.

Стоит отметить тот факт, что галактоземию как в педиатрии, так и в генетике относят к недугам, которые диагностируются достаточно редко.

Медицинская статистика такова, что в среднем на 10–50 тысяч новорождённых детей встречается один случай заболеваемости таким генетическим заболеванием.

Впервые в медицинской сфере галактоземия была представлена и описана в 1908 году, когда на приём к врачу был доставлен очень истощённый малыш, с увеличившейся в размерах печенью и селезёнкой, а также галактозурией.

Все указанные симптомы полностью исчезли, и состояние ребёнка нормализовалось сразу же после того, как по медицинским показаниям было отменено вскармливание грудью. Немногим позже, уже в 1956 году, учёный Келкер с точностью определил, что в основе прогрессирования данной патологии лежит не что иное, как нарушение метаболизма галактозы.

Этиологические факторы

Совсем недавно учёными была установлена истинная причина прогрессирования галактоземии у новорождённых.

Симптомы данной патологии на первом году жизни проявлялись из-за того, что у малыша имелся дефект генов, основной задачей которых является контроль процесса секреции ферментов, преобразующих галактозу в глюкозу (специфическое вещество, которое необходимо организму для полноценного функционирования жизненно важных органов).

Так как метаболизм галактозы из-за этого был нарушен, то её производные постепенно скапливались в клетках ЦНС, внутренних органах, а также зрительном аппарате.

Совет

Вот только для всех указанных элементов они являются токсичными, что и обуславливает дальнейшую клиническую картину.

При галактоземии нередко диагностируют и прочие патологии, такие как различные бактериальные инфекции, спровоцированные повышенной концентрацией галактозы и снижением функции белых клеток крови.

Симптоматика

Симптомы галактоземии напрямую зависят от степени тяжести протекания такого недуга в теле ребёнка. Так, клиницисты выделяют всего три степени – лёгкую, среднюю и тяжёлую.

Симптомы лёгкой степени:

• после кормления ребёнка молокосодержащей смесью или же молоком у него проявляется сильная рвота;
• понос водянистого характера;
• вялость;
• малыш отказывается брать грудь;
• гипотрофия;
• кахексия;
• метеоризм;
• постепенное усиление признаков интоксикации;
• раннее появление желтухи (выраженность её может быть различной);
• увеличение печени;
• печёночная недостаточность начинает прогрессировать;
• на 2–3 месяце жизни у ребёнка можно выявить асцит, цирроз и спленомегалию;
• так как процесс свёртывания крови в некоторой мере нарушается, на кожном покрове малыша проявляются кровоизлияния различных размеров;
• двусторонняя катаракта;
• глюкозурия;
• протеинурия;
• гипераминоацидурия.

Симптомы галактоземии у новорождённых

Симптомы галактоземии средней тяжести:

• рвота;
• желтуха;
• анемия;
• увеличение печени;
• гипотрофия;
• катаракта может проявиться как на одном глазном яблоке, так и сразу на двух;
• отказ от груди;
• ребёнок сильно отстаёт в росте и массе;
• речевое развитие заторможено.

Прогноз галактоземии условно благоприятный – при соблюдении плана лечения и диетотерапии больной может прожить вполне нормальную жизнь. Если же эти условия будут нарушены, то возможен даже летальный исход.

Отдельного внимания заслуживает и бессимптомная форма недуга. Её прогрессирование у ребёнка заметить невозможно, так как видимых симптомов у него не наблюдается. Диагностировать недуг можно только посредством лабораторных методов диагностики, в частности, биохимического анализа крови, который покажет недостаточность ферментов в организме.

Осложнения

Если была несвоевременно проведена диагностика и не назначено адекватное лечение, то у ребёнка могут начать прогрессировать опасные осложнения, которые станут угрозой не только для его здоровья, но и для жизни. Основные осложнения следующие:

• моторная алалия;
• сепсис;
• цирроз печени;
• кровоизлияния в зрительном аппарате;
• аменорея.

Диагностика

Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов, что врач сможет предупредить прогрессирование опасных осложнений. На сегодняшний день медицина шагнула далеко вперёд, поэтому есть возможность провести даже пренатальную диагностику галактоземии. Самыми информативными являются 2 способа – биопсия хориона и амниоцентез.

Обычно с целью диагностики различных недугов, в том числе и галактоземии, выполняется неонатальный скрининг. У новорождённого ребёнка берётся всего несколько капель крови, которые тут же отправляются в лабораторию. При положительном результате тест проводят снова.

И только если и в этот раз анализ был положительный, ребёнку устанавливается окончательный диагноз – галактоземия. Такие дети нуждаются в консультативном приёме у офтальмолога и невролога.

Дополнительно могут быть назначены инструментальные методики диагностики:

Лечебные мероприятия

Лечение патологии основывается на диетотерапии. Больным с таким диагнозом пожизненно воспрещается принимать любые продукты, в составе которых присутствует галактоза или лактоза. Также нельзя потреблять продукты животного и растительного происхождения, которые в своём составе имеют нуклеопротеины и галактозиды.

Дополнительно в план лечения могут быть включены:

• Кокарбоксилаза;
• АТФ;
• поливитаминные комплексы;
• оротат калия.

Важно помнить, что лечение народными средствами проводить строго запрещается. Особенно это касается гомеопатических препаратов и различных спиртовых настоек. Эти средства содержат лактозу, и их приём может только усугубить протекание недуга.

Галактоземия: причины возникновения, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Галактоземия относится к редко диагностируемым заболеваниям среди новорождённых. Однако от её развития никто не застрахован, поэтому необходимо знать, какие факторы провоцируют развитие, а также основные признаки патологического процесса.

Что такое галактоземия

Галактоземия – это врождённая аномалия, которая развивается в результате передачи плоду видоизменённых генов родителей. Характеризуется заболевание нарушением обменных процессов в организме, в частности расстройством усвоения галактозы. Также патология может не иметь клинических признаков и протекать в форме носительства.

Подобные мутации встречаются редко, патология диагностируется у одного из 70 тысяч новорождённых. В течение долгого времени о болезни не было ничего известно – впервые описали её в 1917 году, и лишь к 1956 специалистам удалось выяснить механизм её развития.

Классификация

Галактоземия разделяется на несколько видов в зависимости от того, какого фермента недостаточно для правильного усвоения галактозы организмом. Выделяют следующие типы:

• I – дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Является классическим типом течения. Характеризуется развитием желтухи, нарушением работы пищеварительного тракта, почек.
• II – недостаток галактокиназы. Сопровождается высвобождением галактикола – фермента, который разрушает хрусталик глаза и приводит к развитию катаракты.
• III – недостаточное количество галактозо-4-эпимеразы. При лёгкой степени поражения может протекать бессимптомно. В более тяжёлых случаях проявляется как классический тип галактоземии, сопровождающийся нарушением слуха.

Причины возникновения и развитие болезни у детей

Патология передаётся по аутосомно-рецессивному типу, то есть больной ребёнок может родиться только в том случае, если его зачали родители, оба страдающие от галактоземии.

Галактоза является ферментом, который должен обязательно присутствовать в организме для расщепления продуктов питания до состояния глюкозы – вещества, обеспечивающего нормальную работу почек, головного мозга, печени, сердечно-сосудистой системы.

После попадания пищи в кишечник содержащаяся в ней галактоза транспортируется в печень, где должен происходить её метаболизм.

Однако на фоне непереносимости фермента этот процесс нарушается, а вещество распространяется с током крови по всему организму.

В результате отмечается кислородное голодание тканей организма, нарушение функции головного мозга, сердца, печени, почек, глаз, что становится причиной задержки психофизического развития ребёнка.

Если ребёнок является носителем мутировавшего гена, то клинические признаки у него отсутствуют.

В чём заключается опасность врождённых аномалий – видео

симптомы

Признаки развития патологии начинают проявляться у детей через несколько суток после рождения. Объясняется это употреблением молочных смесей или грудного молока, так как они содержат галактозу. У малыша присутствуют признаки нарушения работы желудочно-кишечного тракта, почек, печени, анорексии, также отмечается поражение органов зрения.

Симптомы галактоземии

Вышеперечисленные симптомы имеют разную степень проявления и определяются тяжестью заболевания.

Лёгкая форма

Если галактоземия протекает в лёгкой степени, у новорождённых отмечается рвота после употребления молока, малыши отказываются от груди. Также развиваются частые водянистые поносы, метеоризм. В анализе крови определяется гипогликемия – недостаток глюкозы.

По мере развития наблюдается гипотрофия, задержка умственного и психического развития. Также присутствуют симптомы хронических патологий со стороны печени в виде желтушности кожных покровов.

Средняя степень тяжести

Если патология достигла средней степени тяжести, к вышеуказанным клиническим симптомам присоединяется увеличение печени в размерах, более сильная желтуха. Отмечается отставание в психофизическом развитии.

Недостаток галактозы приводит к поражению хрусталика, что становится причиной развития катаракты. В анализе крови отмечаются признаки развития анемии.

Тяжёлая форма

Распознать тяжёлую степень галактоземии можно по характерным признакам:

У ребёнка наблюдается сильная рвота после употребления молочной пищи, в результате этого дети вовсе отказываются от еды. У новорождённых заболевание проявляется гипервозбудимостью, водянистыми поносами, угасанием рефлексов. Как правило, вес таких детей превышает 5 кг при рождении.

Также отмечается развитие судорог, желтушность, на коже можно обнаружить кровоизлияния, которые появляются из-за дефицита фактора, обеспечивающего нормальную свёртываемость крови.

Через 1–2 месяца развивается недостаточность почек, поражается хрусталик глаз. Из-за недостатка питательных веществ у детей возникают признаки гипотрофии.

Ещё по истечении месяца к вышеуказанным симптомам присоединяются признаки поражения печени: она увеличивается в размерах, развивается цирроз. Также нарушается работа головного мозга, возможно появление асцита.

Необходимо своевременно начать лечение, так как тяжёлая степень способна закончиться летально из-за быстро прогрессирующей недостаточности жизненно важных органов.

Бессимптомная галактоземия

Данный вид патологии называют ещё формой Дюарте. Характеризуется протеканием болезни без каких-либо клинических признаков. Установить факт наличия галактоземии удаётся лишь путём проведения лабораторных исследований, в результате которых обнаруживают недостаток галактозы.

Существует ещё одна разновидность течения патологии – моносимптомная, когда присутствуют только признаки нарушения работы органов пищеварения, головного мозга или развитие катаракты.

Диагностика

Чтобы своевременно определить развитие галактоземии у ребёнка, диагностика может проводиться не только после рождения, но и на этапе внутриутробного развития. Такой подход позволяет выявить патологию на ранних сроках, назначить адекватное лечение и снизить риск возникновения осложнений болезни.

Пренатальная диагностика заключается в проведении таких исследований, как:

Анализ амниотической жидкости. Путём прокалывания передней брюшной стенки у женщины проводится забор околоплодных вод. Они направляются в лабораторию, где определяется уровень содержания галактозы.

Биопсия хориона. Проводится забор небольшого кусочка хориальной оболочки плаценты. Её ворсинки в последующем исследуют на предмет развития галактоземии.

Неонатальный скрининг проводится после рождения плода в условиях родильного дома. Осуществляется забор капиллярной крови, которая наносится на фильтрованную бумагу и отправляется в генетическую лабораторию. Такое исследование доношенным детям показано на 3–5 сутки после появления на свет, недоношенным – не ранее 7–10 дня.

Если присутствует галактоземия, в анализе устанавливается дефицит галактозы или низкое содержание фермента, который обеспечивает её метаболизм.

Если анализ подтверждает возможное развитие галактоземии, его необходимо провести повторно. О результатах уведомляют участкового педиатра, который будет контролировать развитие ребёнка. Также семья должна отправиться на приём к генетику. Врач проводит детальное изучение родословной. При необходимости проводится обследование на выявление мутировавшего гена.

Когда диагноз полностью подтверждён, специалист назначает лечение и объясняет все нюансы ухода за ребёнком и особенности его питания.

Иногда для подтверждения патологии используются следующие методы диагностики:

Анализ мочи на предмет наличия в ней галактозы.

Нагрузочные пробы с введение галактозы, глюкозы.

Общий анализ крови, мочи.

Биохимия крови. Позволяет выявить признаки нарушения работы внутренних органов.

Микроскопия глаз. Для определения поражения хрусталика.

Ультразвуковое исследование органов брюшной полости. Проводится для оценки состояния печени, почек, кишечника.

Электроэнцефалография. Позволяет установить и оценить нарушения работы головного мозга.

Биопсия печени. Проводится с целью исключения развития цирроза.

После постановки диагноза ребёнок должен регулярно проходить осмотры у невролога, генетика, офтальмолога. 

Дифференциальная диагностика также должна обязательно присутствовать при подозрении на развитие галактоземии. Заболевание необходимо отличать от инсулинозависимого сахарного диабета, гепатита, атрезии жёлчных протоков, муковисцидоза, гемолитической болезни новорождённых, так как все эти патологии сопровождаются подобной симптоматикой.

Лечение

Особенности течения патологии определяются не только своевременной диагностикой, но и правильным лечением. Его основу составляет соблюдение диеты, исключающей любые продукты, в составе которых присутствует галактоза, сахароза, лактоза, крахмал. Также детям назначается приём лекарственных препаратов.

Медикаментозное

Из лекарственных препаратов назначаются симптоматические средства, так как повлиять на саму причину развития галактоземии невозможно. Они применяются с целью улучшения метаболизма и общего состояния ребёнка. Как правило, используются следующие медикаменты:

• поливитаминные комплексы;
• корректоры обменных процессов: оротат калия, Кокарбоксилаза, АТФ (Аденозинтрифосфат);
• антиоксиданты;
• гепатопротекторы;
• препараты кальция;

При тяжёлом течении заболевания проводится внутривенное переливание крови.

Стоит отметить, что любые препараты при галактоземии должны назначаться только специалистом, причём как детям, так и взрослым.

Диета

При соблюдении диеты удаётся замедлить прогрессирование галактоземии

Прежде всего исключается употребление продуктов, содержащих лактозу. Новорождённые переводятся на искусственное вскармливание, им дают специальные смеси на основе сои. По мере взросления начинают вводить прикорм по следующей схеме.

Схема введения прикорма при заболевании – таблица

В рацион малыша не вводятся такие продукты, как:

• молочные каши;
• творог;
• сливочное масло;
• кисломолочные продукты;
• печенье, сушки, сухарики.

Детям старше одного года нельзя есть вышеуказанные продукты, а также:

• колбасные изделия;
• бобовые;
• шпинат;
• субпродукты: печень, почки;
• яйца;
• какао;
• орехи;
• шоколад;
• сою в чистом виде.

Запрещённые продукты на фото

Шоколад Орехи Сливочное масло Шпинат Яйца Творог Бобовые Колбаса

Такая диета должна соблюдаться до достижения пятилетнего возраста. Далее врач определяет характер течения болезни и делает соответствующие выводы.

При благоприятном прогнозе и лёгкой форме рекомендуется постепенно вводить новые продукты и следить за реакцией организма. Иногда с возрастом продукция галактозы может повыситься, в результате состояние пациента также улучшается.

При тяжёлом течении галактоземии диета соблюдается на протяжении всей жизни.

Прогноз

Исход при галактоземии определяется степенью тяжести патологии и своевременно проведённым лечением. Если болезнь диагностирована сразу же после рождения, и лечение началось незамедлительно, прогноз будет вполне благоприятным. Подобный подход позволяет предотвратить развитие катаракты, нарушений работы головного мозга, печени. При этом проявления болезни также будут минимальными.

Если заболевание обнаружили после того, как оно поразило жизненно важные органы, при помощи медикаментозного лечения и соблюдения диеты можно замедлить прогрессирование галактоземии. Запущенные формы патологического процесса в большинстве случаев заканчиваются летально.

Возможные осложнения и последствия

При отсутствии лечения галактоземия может осложниться развитием таких патологий, как:

• цирроз печени;
• олигофрения;
• замедление физического и умственного развития;
• кровоизлияние в стекловидное тело;
• истощение яичников у девочек;
• аменорея по первичному типу;
• сепсис (характерен для новорождённых и детей до 1 года).

Профилактика

Предотвратить развитие галактоземии можно лишь путём выявления семей, которые входят в группу риска по развитию этого заболевания. Также в профилактических целях применяются следующие мероприятия:

Скрининг-тесты на предмет развития патологии среди всех новорождённых.

Раннее выявление галактоземии (проведение пренатальных исследований).

При подозрении на эту болезнь нужно сразу же перевести ребёнка на безмолочное питание.

Сведение к минимуму употребления молочных продуктов женщинами в период вынашивания плода, если есть риск развития галактоземии.

Галактоземия у взрослых

У взрослых галактоземия протекает примерно с такими же симптомами и развивается с самого детства, так как является врождённой патологией. Кроме того, отмечается повышенное выделение гонадотропина, что приводит к развитию гипогонадизма (недостаточности яичек) у мужчин. Также возникает атаксия, дрожание конечностей.

Взрослые лечатся по тем же принципам, что и у детей. Пациентам назначается симптоматическая терапия и строгое соблюдение диеты, исключающей употребление продуктов, в составе которых присутствует галактоза, лактоза.

При диагностировании галактоземии больным присваивается инвалидность. Что касается бесплатных медикаментов, то государством такая помощь не предусматривается. Лечение проводится полностью за счёт пациентов.

Обратите внимание

Галактоземия считается тяжёлой патологией, передающейся наследственным путём. Предотвратить её развитие с помощью соблюдения определённых правил невозможно. Однако при своевременной диагностике и адекватном лечении её прогрессирование удаётся замедлить.