Обследования при беременности: анализы и обязательные пренатальные скрининги

Разное Оксана Егорьева 26.11.2019

08.05.2015Анализы при беременности Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка. Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования. Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности. Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог. Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна. ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность. В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А. Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест». Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода. Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях. Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены. При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок. Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует. К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Первый скрининг при беременности предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения. Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

Группа риска:

Женщины, которым белее 35 лет.
Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства. Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода. Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка. Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма. Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода. Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели. Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика. Второй скрининг бывает трех видов:

ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
биохимический (показатели крови),
комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

Второй скрининг при беременности – это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А. Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы.

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты. Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона — свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка. В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

Видео о скрининг

Чтобы оставить отзыв, вам необходимо авторизоваться на сайте

Разделы статей

Черешня при беременности

Если каждый день вы озадачены вопросам о полезности тех продуктов, которые вы потребляете в пищу – поздравляем, вы мыслите в правильном

Читайте также: Омез Инста: от чего помогает, инструкция по применению, доступные аналоги

4 неделя беременности

Сейчас еще эмбрион на ранней стадии. Когда оплодотворенная яйцеклетка (зигота) начинает делиться, на 3-й день ее уже называют морулой, а на 4-й ¬– из-за ее размеров, наверное, уже иначе – бластоцидой.

Беременность после 30 лет

Как готовиться к беременности в зрелом возрасте, а точнее после 30 лет и как ее выносить, узнаем у специалистов Империи мам.

Обзор пренатальных обследований при беременности: скрининги, УЗИ, анализ ДНК на трисомии

Для того чтобы ребенок родился здоровым, недостаточно успешно зачать и выносить малыша до конца гестационного срока. Не менее значимо отслеживание состояния плода в процессе внутриутробного развития и своевременное распознавание рисков появления опасных заболеваний. Особую опасность представляют хромосомные патологии, известные как трисомии, или синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и другие.

О том, грозит ли малышу одна из этих опасностей, можно узнать благодаря современным исследованиям, входящим в состав комплексного обследования, называемого пренатальный (перинатальный) скрининг, или скрининг при беременности. Всего несколько лет назад это обследование проводилось только для представительниц группы риска, сегодня же оно рекомендуется всем беременным без исключения.

Что такое скрининг при беременности?

Из-за низкой информированности у многих беременных складывается искаженное представление об этом виде пренатальной (дородовой) диспансеризации, поэтому каждой женщине, планирующей стать матерью, полезно узнать, что такое скрининг при беременности.

Термин «скрининг» внедрился в русский язык от английского определения screening, означающего просеивание, массовое обследование, и являющегося синонимом диспансеризации. Эти понятия подразумевают комплекс обследований определенных групп людей (в данном случае – беременных) с целью обнаружения и профилактики различных отклонений (в течении самой беременности и в развитии плода).

В комплекс под названием скрининг включены лабораторные и ультразвуковые исследования, а также изучение истории (родословной) и семейного анамнеза беременной.

На самом первом этапе врачу необходимо выяснить у будущей роженицы информацию о том, были ли в семье беременной и отца ребенка случаи тяжелых наследственных заболеваний, случались ли близкородственные браки или связи.

У будущей матери врач расспросит о предыдущих беременностях – случались ли выкидыши, мертворождения или рождение детей с пороками развития. Обо всем этом женщине полезно узнать у родных до прохождения диспансеризации.

Процедура скрининга

При определении риска поражения плода серьезными патологиями обычно учитываются 3 прогностически значимых параметра:

возраст будущей роженицы;
размер воротниковой зоны плода;
биохимические показатели крови беременной.

В рамках пренатального скрининга прогнозируется риск пороков развития плода и поражения его хромосомными аномалиями.

Чем отличается скрининг от УЗИ?

Из-за присутствия ультразвукового исследования (УЗИ) в программе скринингов во время беременности, многие будущие роженицы считают эти процедуры эквивалентными и не видят смысла в их проведении. Но те, кто внимательно прочитали предыдущие абзацы, уже поняли, чем отличается скрининг от плановых УЗИ.

Ультразвуковое исследование – это не инвазивная (то есть без проникновения в ткани организма) процедура осмотра внутренних органов посредством ультразвуковых волн, позволяющая определить положение плаценты, состояние матки и плода, а также количество зародышей. По мере роста плода при помощи УЗИ можно получить и другие полезные сведения для мониторинга внутриутробного развития.

Скрининг, в отличие от УЗИ, состоит из нескольких исследований, включая УЗИ и биохимический анализ крови, а при необходимости – инвазивную диагностику плода, то есть это более глубокое и расширенное обследование.

Сколько пренатальных обследований проводится?

В большинстве стран мира скрининги во время беременности делают столько раз, сколько требуется для обнаружения факторов риска, сегодня для этого достаточно двух комплексных обследований в 1 и 2 триместрах.

Рекомендация проходить скрининги при беременности не является обязательной для исполнения, но желательна в интересах будущих родителей. Своевременное обнаружение патологии дает возможность повлиять на течение болезни и предупредить появление на свет ребенка с аномалией развития.

Точных дат, когда делают скрининги при беременности, не предусмотрено, но в общем виде график их проведения примерно таков:

I триместр – в 11-14 недель гестационного срока;
II триместр – в 16-18 недель.

Женщине несложно запомнить, на каких сроках следует проходить обследования во время беременности, ведь они так и называются – скрининг первого триместра и скрининг второго триместра.

В некоторых медицинских учреждениях обязательное дородовое обследование в III триместре беременности называют третьим скринингом, так как это тоже комплексный процесс, состоящий из нескольких прогностически ценных процедур.

Какие исследования включает в себя?

Перед прохождением скринингов женщине полезно вооружиться знаниями о том, как готовиться к анализам в рамках скрининга при беременности, какие сведения о семье и родственниках следует предоставить, какие дополнительные исследования могут потребоваться при подозрении на отклонения.

Первый

УЗИ, позволяющее увидеть прикрепленное к матке плодное яйцо и находящегося внутри малыша, подсчитать его гестационный возраст (точность: +/- 3 дня), оценить анатомические особенности плода, включая толщину воротникового пространства, являющуюся маркером одной из трисомий.
Биохимический анализ венозной крови на определение свободного бета-ХГЧ и плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein A, или PAPP-A), не требующий специальной подготовки.

Исследование крови при первом скрининг-тесте называется двойным биохимическим тестом 1 триместра гестации. Его итоги дают возможность рассчитать риск развития синдромов Дауна или Эдвардса у плода. Если ответы положительны (то есть риск появления хромосомных аномалий подтверждается), женщине будет предложено пройти инвазивную процедуру (с проникновением в полость матки) – биопсию хорионических ворсин — для уточнения диагноза.

Второй

Сроки второго скрининга в период беременности совпадают со временем проведения второго планового УЗИ. Исследование приходится на 16-18-ю неделю гестации и называется тройным биохимическим скринингом. Как и в первом случае, этому исследованию предшествует УЗИ, а кровь из вены берется в тот же день для отслеживания динамики роста:

общего ХГЧ или свободной бета-субъединицы ХГ, в рамках гормонального скрининга при беременности;
свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3);
альфа-фетопротеина (АФП).

Итоги тройного теста позволяют рассчитать риск развития синдромов Дауна и Эдвардса, а также незаращение спинномозгового канала и другие дефекты нервной трубки плода.

Скрининги проводятся не инвазивно, то есть без проникновения в полость матки, поэтому они не представляют никакой опасности ни для малыша, ни для его мамы.

Третий

УЗИ, по времени проведения совпадающее со сроками предродового скрининга в 3 триместре беременности – на 32-34 неделе;
допплерометрия плода (УЗИ с допплерометрией), позволяющая оценить кровообращение матки, пуповины, плода;
биохимические анализы крови и/или мочи;
кардиотокография – оценка частоты сердечных сокращений (пульса), ритмичности сердцебиений и кардиальных рефлексов плода.

В данном перечне процедур УЗИ является базовым исследованием, остальные назначаются в качестве дополнительных процедур по медицинским показаниям.

Какое из трех обследований самое важное?

Поскольку пренатальные скрининги являются рекомендуемыми для всех женщин на определенных сроках беременности, невозможно выделить, какой из них самый важный.

Если обследование проводится с целью недопущения рождения младенца с хромосомными и другими патологиями (например, «волчьей пастью» или «заячьей губой», хотя все это сегодня исправимо), то, разумеется, узнать о повреждении плода желательно как можно раньше. В этом смысле значимость первого скрининга чрезвычайно высока, так как поздние аборты чреваты тяжелыми осложнениями для женщины.

На скрининге второго триместра рассчитывается риск возникновения дефектов нервной трубки (на ранних сроках маркеры этого явления отсутствуют) и опять же — трисомий, поэтому его также невозможно исключить из программы обследований.

Наконец, предродовой скрининг показывает готовность и ребенка, и будущей матери к родам, на основании чего врачом принимается решение о способах родоразрешения (естественным путем или же при помощи кесарева сечения).

Не инвазивный анализ ДНК на трисомии

По итогам пренатальных скринингов иногда возникает необходимость в назначении специальных исследований для уточнения вида хромосомных аномалий (анеуплоидий). Обнаружить у ребенка наличие анеуплоидий позволяет не инвазивный пренатальный тест (НИПТ) Пренетикс, или скрининг трисомий на основе анализа внеклеточной ДНК плода, обнаруживаемой в венозной крови беременной.

Варианты анеуплоидии

Что показывает?

Анеуплоидии – это такие изменения в хромосомном наборе, при которых количество хромосом в клетках не соответствует норме, то есть имеет место отсутствие одной или двух хромосом или, наоборот, наличие дополнительной.

Патологии с наличием дополнительной хромосомы получили название трисомий. В зависимости от того, у какой хромосомы обнаруживается «дублирующая» структура, трисомиям присваивают цифровые и буквенные индексы.

Благодаря пренатальному скринингу трисомий удается обнаружить синдромы:

Дауна (трисомия 21) – самая частая из всех выявляющихся трисомий, она характеризуется наличием лишней хромосомы 21;
Эдвардса (трисомия 18) – наличие дополнительной 18-й хромосомы, сопровождается тяжелыми врожденными патологиями, часто не совместимыми с жизнью;
Патау (трисомия 13) – возникает вследствие появления лишней хромосомы 13, чаще всего нарушения не совместимы с жизнью плода или повышают риск смерти младенца до 1 года, а у выживших – тяжелую умственную отсталость.

Кроме этих нарушений не инвазивный пренатальный ДНК-скрининг позволяет выявить синдромы Шеришевского-Тернера (45, Х), дополнительные хромосомы X и Y при синдромах Клайнфельтера (47, XXY), Джекобса (47, XYY) и других.

На каком сроке делают?

Не инвазивные скрининги делают на тех же сроках, на каких начинается и плановое перинатальное обследование – с 10 недели беременности. С учетом опасности выявляемых тестом патологий, данное обследование следует проводить на максимально допустимых ранних сроках, не откладывая до поздних периодов беременности.

Кому показан?

В коммерческих целях проведение НИПТ рекомендуется всем беременным, желающим обрести дополнительные сведения о состоянии будущего ребенка (и иногда как бонус – узнать его пол). По медицинским показаниям не инвазивный скрининг во время беременности на трисомии в указанные сроки необходим при:

повышенном риске хромосомных отклонений у плода по итогам УЗИ или биохимического скрининга;
наличии выявленных хромосомных нарушений у одного из родителей;
возрасте будущей матери от 35 лет;
возрасте отца ребенка от 42 лет.

Тест разрешается проводить при одно- или двуплодной беременности, в том числе наступившей после ЭКО, при использовании донорских яйцеклеток и спермы, при суррогатном материнстве.

Читайте также: Энурез у детей и взрослых: причины, лечение и профилактика ночного недержания мочи

Противопоказаниями к не инвазивному скринингу на трисомии являются многоплодная беременность (от 3 плодов и более) и слишком ранний срок гестации (до 10 недель).

Заключение

Пренатальный скрининг – это комплексное медицинское обследование, позволяющее проследить течение беременности и состояние плода и предупредить рождение младенца с хромосомными аномалиями.
Скрининг-исследования проводятся параллельно с плановыми УЗИ, точнее, в один и тот же день.
Сроки проведения по триместрам – 11-14 неделя (1 триместр), 16-18 неделя (2 триместр), 32-34 неделя (3 триместр).

Пренатальный скрининг во время беременности

Пренатальный
скрининг во время беременности

В наше
время пренатальный скрининг —
довольно эффективный метод определения
хромосомных патологий и пороков
развития.

Если учесть современную
экологию и другие неблагоприятные
факторы, то риск родить неполноценного
ребёнка составляет 5%. Велико это число
или нет, судить только вам.

Но в любом
случае, рождение такого ребёнка —
трагедия. Поэтому очень важно
диагностировать какие-либо отклонения
как можно раньше.

Самое
первое, о чем вас спросит доктор, это
вашу родословную.

То есть, были ли
в вашей семье случаи тяжёлых болезней,
которые повторялись в каждом поколении,
ну, а также близкородственные браки
в семье.

Также врач уточнит, были ли
у вас выкидыши, рождение детей
с каким-либо пороком развития и т. д.
Поэтому перед первым походом к врачу
необходимо расспросить всех родственников
о подобных случаях.

Если
в семье было какое-либо заболевание,
задача специалиста — выяснить, как
оно передаётся и каков процент риска
его передачи.

Даже если в семье обоих
будущих родителей не было никаких
серьёзных заболеваний, им все равно
важно генетический анализ (исследование
хромосомного набора), так как совершенно
здоровый человек может являться носителем
сбалансированных хромосомных перестроек.

Если такая перестройка попадёт ребёнку,
то риск развития хромосомной патологии
возрастает в некоторых случаях
аж до 30%. Тем не менее, если
хромосомная перестройка выявлена
своевременно, есть возможность
предотвратить появление проблем.

В современной
пренатальной диагностике используются
разнообразные методы скрининга. Это
не только ультразвуковой скрининг
(УЗИ), но также исследование сывороточных
факторов материнской крови.

Эти методы
называют неинвазивными или малоинвазивными,
так как они не предусматривают
никакого хирургического вмешательства
в полость матки.

Они абсолютно
безопасны как для мамы, так и для
ребёнка и рекомендуются всем будущим
мамам без исключения.

Есть
также инвазивные методы. Забор материала
осуществляется через вторжение в полость
матки. Полученный таким образом плодный
материал затем отправляется в специальную
лабораторию для дальнейшего исследования.
Направление на подобное исследование
можно получить только после УЗИ
и сывороточного скрининга. Поэтому
ни в коем случае не игнорируйте
эти процедуры.

Всемирная
Организация Здравоохранения (ВОЗ)
рекомендует делать пренатальный скрининг
(УЗИ + комплексное определение гормональных
маркеров беременности) в следующих
случаях:

возраст будущей матери более 35 лет (+ возраст отца 45 лет); в возрасте женщины более 39 — обязательно;
два и более самопроизвольных аборта на раннем сроке;
перенесённые бактериальные и/или вирусные (краснуха, гепатит, цитомегаловирус, герпес), инфекции;
употребление на раннем сроке беременности некоторых лекарственных препаратов;
наследственные заболевания у родственников;
наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией или прерванные беременности по причине выявления патологии;
облучение одного из супругов до зачатия;
наличие у супругов хромосомных перестроек;
желание родителей.

Проведение
пренатального скрининга в первый
триместр беременности

Перед
забором крови на биохимический
анализ, женщина должна сделать плановое
УЗИ, которое проводится на 10–13 неделях
беременности.
В этот же день крайне желательно
сдать кровь на анализ, так как
результаты всегда зависят от срока
беременности. В первом триместре
проверяются такие показатели:

PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A.
свободная β-субъединица хорионического гормона человека (β-ХГЧ).

Такой
анализ носит название двойного
биохимического теста первого триместра
беременности. По его результатам
рассчитывают риск обнаружения у плода
синдрома Эдвардса и синдрома Дауна.

Риск развития дефектов нервной трубки
не исследуется, так как материал для
исследования — альфа-фетопротеин —
начинает определяться только во втором
триместре.

Если результаты анализа
указывают на риск развития хромосомных
патологий, беременной предлагают сделать
биопсию ворсин хориона.

Пренатальный
скрининг во втором триместре
беременности

Во втором
триместре делается так называемый
тройной биохимический скрининг. Ему
также должно предшествовать УЗИ.
Рекомендуемый срок проведения —
16–18 недель. Биохимические показатели,
которые исследуются:

общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ (ХГЧ);
альфа-фетопротеин (АФП);
свободный (неконъюгированный) эстриол (Е3).

По результатам
тройного теста рассчитывается риск
возникновения синдромов Дауна и Эдвардса,
а также дефектов нервной трубки
(незаращение спинномозгового канала
и анэнцефалия).

Каждая
женщина обязана знать, на какой анализ
её направляют, как он делается, и какие
риски могут возникнуть в связи с его
проведением.

Как уже говорилось выше,
неинвазивные методы не причиняют
вреда здоровью матери и ребёнка.

Что
касается инвазивных методов, то так
как они осуществляются через проникновение
в полость матки, существуют некоторые
сложности и риски. Давайте рассмотрим
подробнее.

Неинвазивные
и малоинвазивные методы

Скрининг
материнских сывороточных факторов

Срок
проведения:
15–20 недели беременности.
Показания:
показан всем женщинам.
Объект
исследования:
венозная кровь беременной женщины.
Методика
проведения:
сыворотка исследуется на содержание
таких веществ: альфа-фетопротеина (АФП),
хорионического гонадотропина (ХГ),
неконъюгированного эстриола ( Н. Э.).

Иногда скрининг может быть дополнен
исследованием уровня нейтрофильной
щелочной фосфатазы.
Возможности
метода:
диагностика синдрома Дауна, анэнцефалии,
черепно-мозговых или спинномозговых
грыж и других тяжёлых пороков
развития.
Достоинства
метода:
до 80% случаев развития синдрома Дауна
определяют по этому тесту.

Возможный
риск для здоровья — минимальный.
Недостатки
метода:
на результаты теста влияет множество
фактором: особенности организма женщины,
многоплодная беременность, акушерские
проблемы и т. д. Таким образом можно
получить ложные результаты.

В таком
случае назначается дополнительное УЗИ,
плацентоцентез, амниоцентез или
кордоцентез.

Ультразвуковой
скрининг плода (УЗИ)

Срок
проведения:
стандартные сроки: 10–13, 18–22 недели
беременности.
Показания:
показан всем женщинам.
Объект
исследования:
плод и плацента.
Методика
проведения:
На ранних сроках используется
трансвагинальное УЗИ. После 12й недели —
стандартная процедура УЗИ.

Возможности
метода:
диагностика различных пороков развития
плода (пороки спинного и головного
мозга, сердца, печени, почек, кишечника,
конечностей, лицевых структур и т. д.).
Возможно определение синдрома Дауна.

А также: характер (маточная/внематочная,
одноплодная/многоплодная беременность),
срок, как развивается плод, положения
плода в матке, состояние околоплодных
вод, плодного пузыря, тонуса маточной
мускулатуры.

Достоинства
метода:
четырёхкратное УЗИ во время беременности
официально признано Всемирной Организацией
Здравоохранения безопасным для матери
и ребёнка.
Недостатки
метода:
информативность и точность метода
могут быть существенно снижены в связи
с низкими техническими возможностями
аппарата и низкой квалификацией
врача.

Сортинг
фетальных клеток

Срок
проведения:
8–20 недели беременности.
Показания:
высокая вероятность наследственных
заболеваний, подозрение на наличие
у плода патологий.
Объект
исследования:
лимфоциты или эритробласты плода,
которые содержатся в венозной крови
беременной.

Методика
проведения:
клетки отделяются при использовании
высокоспецифичных моноклональных
антител и проточного лазерного
сортинга. Полученные клетки подвергаются
молекулярногенетическим
исследованиям.
Возможности
метода:
определение и диагностика хромосомных
болезней и генных заболеваний.

Установление биологического родства.
Определение пола плода. Возможность
лечебных манипуляций (введение
лекарственных средств и т. п.).
Достоинства
метода:
Пренебрежимо низкий риск осложнений
для плода, который обусловлен малой
инвазивностью процедуры.
Недостатки
метода:
Высокая себестоимость.

На практике
применяется крайне редко, так как носит
статус экспериментальной.

Инвазивные
методы пренатального скрининга

Биопсия
хориона

Срок
проведения:
10–11 недель беременности.
Показания:
высокая вероятность наследственных
заболеваний.
Объект
исследования:
клетки хориона (наружная оболочка
зародыша).
Методика
проведения:
образец ткани отсасывается с помощью
шприца, введённого в канал шейки
матки.

Или с помощью длинной иглы,
введённой в полость матки через
брюшную стенку. Оба варианта предполагают
кратковременную госпитализацию.
Возможности
метода:
диагностика хромосомных и генных
заболеваний. Установление биологического
родства. Определение пола плода.

Достоинства
метода:
быстрое получение результатов,
информативность.
Недостатки
метода:
не всегда возможно провести качественный
забор материала, существует риск
получения ложных результатов.

Риски
для матери и ребенка: случайное
повреждения плодного пузыря, неблагоприятное
влияния на течение беременности при
резус-конфликте, выкидыш (от 2 до 6%),
инфицирование плода (1–2%), кровотечение
у женщины (1–2%).

Плацентоцентез —
поздняя биопсия хориона

Срок
проведения:
2-й триместр беременности.
Показания:
высокая вероятность наследственных
заболеваний.
Объект
исследования:
клетки плаценты.
Методика
проведения:
Забор материала производится с помощью
длинной иглы, введённой в полость
матки через брюшную стенку. Предполагает
кратковременную госпитализацию.

Проводится с применением
обезболивания.
Возможности
метода:
аналогичны возможностям биопсии
хориона.
Достоинства
метода:
минимальная вероятность осложнений.
Недостатки
метода:
менее информативен, чем биопсия хориона,
проведение скрининга на позднем
сроке чревато длительной госпитализацией
и/или осложнениями.

Амниоцентез

Срок
проведения:
15–16 недель беременности.
Показания:
высокая вероятность наследственных
заболеваний, подозрение на наличие
у плода патологий.
Объект
исследования:
амниотическая (околоплодная)
жидкость.
Методика
проведения:
Материал берётся при помощи шприца,
который вводится в полость матки
через брюшную стенку.

Сопровождается
УЗИ-наблюдением и кратковременной
госпитализацией. Проводится с применением
обезболивания.
Возможности
метода:
диагностика хромосомных и генных
заболеваний, а также некоторых пороков
развития, определение степени зрелости
лёгких плода, степени кислородного
голодания, тяжести резус-конфликта.

Достоинства
метода:
широкий спектр выявляемых патологий,
риск выкидыша несколько меньше, чем при
биопсии хориона (риск у женщин, которые
не проходили инвазивные обследования,
всего на 0,5–1% ниже).

Недостатки
метода:
длительное получение результатов (2–6
недель), несколько повышается риск
рождения маловесного ребёнка и имеется
слабый (менее 1%) риск дыхательных
расстройств у новорожденного.

Кордоцентез

Срок
проведения:
после 18й недели беременности.
Показания:
высокая вероятность наследственных
заболеваний, подозрение на наличие
у плода патологий.
Объект
исследования:
пуповинная кровь плода.

Методика
проведения:
забор крови осуществляется из вены
пуповины с помощью иглы, введённой
в полость матки через прокол передней
брюшной стенки. Сопровождается
УЗИ-наблюдением и кратковременной
госпитализацией. Проводится с применением
обезболивания.

Возможности
метода:
определение и диагностика хромосомных
болезней и генных заболеваний.
Установление биологического родства.
Определение пола плода. Возможность
лечебных манипуляций (введение
лекарственных средств и т. п.).
Достоинства
метода:
минимальная вероятность осложнений.

Недостатки
метода:
в случае определения порока на таком
позднем сроке, аборт чреват осложнениями
и требует длительной госпитализации.

Что такое скрининг при беременности, сроки и расшифровка результатов / Mama66.ru

Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?

На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.

Что такое скрининг?

Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.

Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.

Читайте также: Анализ на онкомаркер СА-242: показания к сдаче, сроки исследования, уровень нормы

Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени.

Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей.

Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.

Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.

Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:

УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя допплерографию и кардиотокографию —способы изучения кровотока в пуповине, сердцебиения плода.
Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.

Как подготовиться к исследованию и как оно проводится

Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.

Общие рекомендации таковы:

Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.

Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.

Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:

УЗИ. При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
Допплерография. С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
КТГ (кардиотокография). Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут. Подробнее о КТГ→
Биохимический анализ крови. Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.

Показания

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.

Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.

В группу риска входят следующие женщины:

Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).

Есть ли противопоказания?

Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.

Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (ОРЗ), любой инфекции, включая ОРВИ и ангину. Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.

Первый скрининг

Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю.

Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам.

В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения группы и резус-фактора, наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса. Подробнее о первом скрининге при беременности→

В первую очередь проводится УЗИ. В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При многоплодной беременности определяется пол будущих детей.

Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.

Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».

Определяется количество 2 показателей:

Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, самопроизвольного аборта, регресса беременности.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть). Подробнее о втором скрининге при беременности→

Диагностика включает в себя:

УЗИ. Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, предлежание. Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
Биохимический анализ крови – «тройной тест». Определяется количество свободного эстриола, ХГЧ и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски преждевременных родов, осложнений, решается вопрос о необходимости кесарева сечения. К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках. Подробнее о скрининге третьего триместра→

Диагностические процедуры включают в себя:

УЗИ. Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, плацента, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
Допплерометрия. Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, обвитие его пуповиной, зрелость и функциональность плаценты,
КТГ. Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется кислородное голодание плода, нарушения в работе сердца.

Риски

Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.

Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.

Распространенные мифы

Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:

УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод. Подробнее о том, вредно ли УЗИ при беременности →
Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
Чему быть — того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.

После обработки результатов будущих родителей приглашают на консультацию. Им подробно рассказывают обо всех возможных рисках и о дальнейшей тактике ведения беременности. Все решения принимаются совместно. Медицинские вмешательства осуществляются после подписания беременной информированного добровольного согласия.

Что влияет на результат?

В некоторых случаях результат перинатального скрининга может оказаться ложноотрицательным или ложноположительным.

На достоверность данных влияет:

лишний вес беременной в стадии ожирения;
беременность в результате экстракорпорального оплодотворения;
вынашивание двойни или тройни;
состояние выраженного стресса у беременной;
проведение амниоцентеза за неделю до забора крови;
сахарный диабет у беременной.

Скрининг при беременности – это комплекс обследований, которые выявляют вероятность пороков развития и генетических, хромосомных нарушений у плода.

Стандартный набор диагностических процедур состоит из биохимических анализов крови и УЗИ, в том числе допплерографии и кардиотокографии (КТГ).

Если женщина попадает в группу риска (высока вероятность хромосомных аномалий), то дополнительно проводятся инвазивные методы: биопсия хориона, амниоцентнез.

Ольга Ханова, врач,
специально для Mama66.ru