Синдром туретта у детей и известных людей : симптомы и лечение

Синдром Туретта — часто встречаемое заболевание в детской психиатрии. Проявляясь в раннем возрасте, болезнь может доставить множество неудобств пациенту и его родственникам.

Описание синдрома Туретта

Болезнь, или синдром, Жиля де ля Туретта (генерализованный тик) — расстройство нервной системы, сопровождающееся различного вида подёргиваниями, непроизвольными выкриками, нарушением движений. Впервые она обычно обнаруживается ещё в детском возрасте, иногда на первых годах жизни. Но к наступлению совершеннолетия симптомы сглаживаются. Около 65% всех заболевших — мальчики.

Заболевание было открыто ещё в 1885 году, но научного объяснения не имело. Поэтому больных считали «одержимыми» и применяли к ним различные методы изгнания дьявола.

Данное заболевание не является очень редким. В некоторых странах оно выявляется у 10 детей из 1000, но часто остаётся не диагностированным, так как тиковым расстройствам не всегда придают значение.

От синдрома Туретта страдал Моцарт, а сегодня с таким диагнозом живут известные на весь мир Дэвид Бекхэм, Тим Ховард.

Причины возникновения болезни: всё дело в генетике

В настоящее время о причинах возникновения заболевания ходит немало споров. Генетики, невропатологи и психиатры проводят множество исследований для выявления основной причины её развития.

Типичными проявлениями заболевания являются непроизвольные подергивания, гримасы, выкрики

Установлено, что синдром Туретта передаётся по наследству, однако механизмы этого процесса и даже гены, отвечающие за его развитие, до сих пор не выявлены.

Только у половины больных родителей появляются дети с данной патологией, причём степень её выраженности и проявления очень различны.

У некоторых из потомков могут быть просто незначительные тики, притом что другие могут страдать тяжёлыми двигательными нарушениями, с трудом оставаясь дееспособными.

Существует гипотеза об аутоиммунной природе синдром Туретта. Учёные из Национального института психического здоровья в Америке установили связь между последствиями стрептококкового заражения детей и последующим поражением нервной системы, вызванным атакой организма собственными иммунными клетками. На данном этапе эта теория ещё не доказана и находится на стадии исследования.

Ещё одна возможная причина болезни — снижение функций таламуса, базальных ганглий и лобных долей мозга. В результате этого нарушается передача нервного импульса, и человеку становится очень тяжело контролировать собственные движения.

Изменения в работе дофаминовых рецепторов также могут стать предпосылкой для возникновения синдрома. Выработка гормона сильно увеличивается, рецепторы становятся крайне чувствительными к нему, а организму сложно справиться с большим количеством нейромедиаторов.

Среди пренатальных, то есть воздействующих во время беременности, причин возникновения патологии упоминаются:

• сильные стрессы;
• длительный токсикоз;
• употребление наркотиков, алкоголя, анаболических стероидов.

Симптомы заболевания в зависимости от степени его тяжести

Первые симптомы обычно обнаруживают родственники больного ещё в юном возрасте. Примерно с трёх лет ребёнок вдруг начинает дёргаться, совершать частые повторения резких движений, внезапно издаёт крики. По мере прогрессирования болезни малыш может начать непроизвольно повторять движения других людей, передразнивать их, выкрикивать оскорбительные слова.

Среди вокальных тиков особенно распространены:

• эхолалия (повторение за другими людьми произнесённых фраз);
• копролалия (выкрикивание нецензурных слов);
• палилалия (постоянное повторение одного слова или предложения).

Перед началом тика пациент начинает чувствовать эмоциональный подъём и возбуждение, напряжение внутри вырастает настолько сильно, что он не может справиться со своим организмом и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. Затем наступает облегчение, после завершения приступа человек приходит в себя и успокаивается.

Согласно шкале тяжести тиков, существует несколько степеней заболевания:

Лёгкая степень иногда незаметна для близкого окружения. Пациент хорошо справляется с эмоциональным напряжением, контролирует своё поведение и может полноценно жить. Порой бывают длительные периоды без тиков.

Умеренная более заметна, больной не может полностью сдерживать себя.

Выраженная степень практически лишает человека возможности контролировать своё поведение, он с трудом существует в социуме, работа и повседневные дела даются с трудом.

Тяжёлая степень совершенно не поддаётся контролю, двигательные и вокальные тики сильно выражены, пациент недееспособен.

Методы диагностики

Для установления диагноза существуют определённые критерии:

• раннее возникновение первых симптомов (до совершеннолетия);
• несколько моторных мышечных тиков разного вида;
• как минимум один вокальный тик;
• волнообразный характер проявления симптомов;
• длительное течение заболевания.

Для дифференциальной диагностики необходимо пройти осмотры у невролога, психиатра и произвести исследования головного мозга:

• электроэнцефалограмму;
• магнитно-резонансную томографию;
• компьютерную томографию.

ЭЭГ позволяет изучить скорость проведения нервных импульсов

Эти методы помогают отличить синдром Туретта от болезни Вильсона, энцефалита, аутизма, шизофренических расстройств и эпилептических припадков.

Для подтверждения диагноза проводят анализ мочи на уровень:

• дофамина;
• норадреналина;
• гомованилиновой кислоты.

Можно ли вылечить синдром Туретта

Долгое время лечение синдрома Туретта сводилось уменьшению выраженности наиболее проблематичных проявлений болезни за счёт психологической, мануальной и медикаментозной терапии. Тем не менее в последние годы нейрохирурги научились проводить сложнейшие операции, приводящие к устранению проблемы и существенному улучшению качества жизни.

Психологическая терапия

Хорошими успокаивающими свойствами обладают:

• арт-терапия;
• занятия музыкой;
• плавание.

Очень важно найти специалиста, который вместе с родителями найдёт подход к ребёнку, научит его контролировать тики и наладит понимание в семье. Психиатр на сеансах сможет помочь пациенту приспособиться к жизни с синдромом Туретта, решить социальные и поведенческие проблемы.

Медикаментозная терапия

В большинстве случаев лекарственные препараты не применяются, но если тики мешают жизни пациента, то врач индивидуально подбирает медикаменты для каждого случая. Как правило, назначаются:

• нейролептики (Рисперидон, Галоперидол);
• седативные средства со снотворным эффектом (Феназепам, Диазепам);
• антидепрессанты (Амитриптилин, Селегилин);
• блокаторы дофаминовых рецепторов (Сульпирид, Метоклопрамид).

Препараты для устранения нервных тиков на фото

Феназепам — хорошее успокоительное средство

Амитриптилин — доступный антидепрессант

Метоклопрамид показан при повышенном уровне дофамина в крови

Галоперидол — мощный нейролептик, оказывающий сильное седативное и антипсихотическое действие

Физиотерапия и мануальная терапия (массаж)

Очень важно поддерживать физическое состояние больного с помощью физиотерапии, общеукрепляющего и расслабляющего массажа. Хорошие результаты показывают:

• акупунктура;
• рефлексотерапия;
• иглоукалывание.

Как лечить синдром Жиля де ля Туретта — видео

Последствия и возможные осложнения

Синдром Туретта является хроническим заболеванием, но почти у половины пациентов выраженность симптомов значительно снижается во взрослом возрасте. Если же улучшение не настаёт, то больному необходима пожизненная медикаментозная терапия.

Патология не сказывается на продолжительности жизни и не имеет дополнительных осложнений, но пациенты могут страдать от депрессий и панических атак. Им необходима поддержка близких людей и врачей.

Мужчины с синдромом Туретта освобождаются от службы в армии после освидетельствования специальной комиссией. Водительские права пациенту могут выдать на основании заключения врачебного консилиума, если степень болезни позволяет беспрепятственно водить машину.

Профилактика

Никакой специальной профилактики для предотвращения синдрома Туретта не существует. Можно порекомендовать только избегать стрессов, аутоиммунных заболеваний и придерживаться правильного режима.

Отзывы о лечении

Несмотря на то что в большинстве случаев пациентам придётся лечиться всю жизнь, с помощью правильно подобранной терапии можно значительно снизить проявление моторных и вокальных тиков, улучшив качество жизни человека. Его необходимо окружить заботой и пониманием, не оставлять наедине со своей проблемой и помочь максимально адаптироваться к жизни в обществе.

• Екатерина Сергеевна
• Распечатать

Синдром Жиля де ля Туретта — основные симптомы и причины развития. Способы диагностики и лечения

Синдром Жиля де ля Туретта (синоним: синдром Туретта) – психическое прогрессирующее отклонение, которое характеризуется различными по временной экспозиции и типу моторными и вокальными тиками, некорректным поведением в социальной среде. В основе синдрома лежат органические повреждения экстрапирамидной системы на фоне генной предрасположенности.

Первое упоминание о сходных синдрому признаках известно со средневекового трактата «Молот ведьм», датированного 1489 годом. В тексте упоминается священник, нервные и вокальные тики которого считались признаком одержимости.

Более подробное описание синдрома было отражено в научных исследованиях французского врача Г. Итара, который в своих трудах подробно описывал случаи синдрома, независимо от половой принадлежности.

Одним из самых ярких его пациенток была маркиза Дампьер – очень юная, богатая и влиятельная парижская аристократка, страдающая манией выкрикивать уличную брань, непристойную ее происхождению и величию.

С 1885 года, видный медицинский исследователь в области психиатрии того времени, Жиль де ля Туретт, проявил целенаправленный интерес к изучению столь интересных признаков. Работая в психической лечебнице своего учителя Ж.

Шарко, он обнародовал монографию, в которой описал своеобразное заболевание, где доминирующей симптоматикой являлись неконтролируемые подергивания мимических мышц, некорректные выкрики на публике, эхолалия и копролалия. Ж.

Туретт выяснил, что такие проявления, в большинстве случаев, характерны для пациентов детского и юношеского возраста и характеризуется волнообразным и прогрессирующим течением. Ж. Шарко назвал данный комплекс симптомов синдромом Жиля де ля Туретта по имени своего любимого ученика.

• Эхолалия – неконтролируемое человеком стремление к повторению чужих слов и фраз, услышанных некогда. Данный феномен является частым клиническим признаком при сложных психопатологических отклонениях, а также – как физиологическое нормально явление на ранних этапах становления речи у детей.
• Копролалия – очень сходное с эхолалией состояние, за тем исключением, что человек повторяет только бранные слова безо всякого на то повода и в любом расположении духа.

Синдром Жиля де ля Туретта чаще встречается у мальчиков, нежели чем у женской половины пациентов, в соотношении 4:1. Среди национальностей высокую предрасположенность к синдрому показывают евреи.

Генетические факторы синдрома Туретта

Мысли о передаче отклонения синдрома по наследству посещали еще Ж. Туретта, однако не имея достаточных возможностей, современники того времени не могли научно доказать или опровергнуть тот факт, ограничиваясь лишь теоретическими догадками.

Однако начало исследованиям было положено, и стал очевидным тот факт, что для доказательства генетического происхождения синдрома, единичных исследований будет недостаточно, необходимы целые популяционные исследования, в основу которых были заложены:

• Определение характера наследования;
• Наличие, как полного набора симптомов, так и отдельных их сочетаний;
• Зависимость симптомокомплекса от гендерного фактора (половой принадлежности).

Проводя масштабные популяционные исследования, к концу 70-х годов XX столетия удалось получить вполне убедительные результаты – из 43 членов генеалогического древа семьи, синдромом Туретта страдали, в разное время, 17 родственников, причем полный комплект признаков встречается у 7,4%, а моторные и вокальные тики – у 36%. Особенно большое распространение синдром приобретал среди родственников I степени родства.

Соответственно, серьезный многолетний клинико-генеалогический анализ, проведенный разными учеными, доказывает наследственную природу распространения синдрома Туретта и позволяет предположить, что активизация гена происходит за счет некоторых стимулирующих факторов.

Патогенез синдрома Туретта

Активация гена синдрома Туретта возможна еще в пренатальный период, когда будущая мать активно употребляет стероидные препараты, кокаин, алкоголь. Риск проявления симптомов у будущего ребенка, по разным научным данным, довольно высок – в среднем около 86%.

Точные нейрорадиологические исследования, проводимые в последние 20 лет, зафиксировали четкую зависимость риска возникновения синдрома от патологических структурных изменений нейронов подкорковых ядер передних долей головного мозга, а именно:

• Очаговые структурные изменения базальных ганглиев фронтальной подкорки;
• Снижение частоты и интенсивности тиков, после использования препаратов, влияющих на выработку дофамина, либо после нейрохирургического вмешательства на головном мозге;
• Повышение уровня интенсивности тиков при физическом повреждении передней части головного мозга, особенно – вследствие воздействия электрического тока.

Вышеперечисленные факторы позволяют сделать положительный вывод о влиянии экстрапирамидных структур головного мозга на появление хотя бы некоторых симптомов синдрома Туретта.

Кроме непосредственного влияния на нейроны подкорки передней части головного мозга, широкое распространение имеет дофаминергическая гипотеза проявления симптомов синдрома.

Дофамин – один из основных нейромедиаторов и нейротрансмиттеров, который прямо или косвенно, но в любом случае, влияет на моторные и поведенческие функции организма.

При увеличении дофамина в плазме крови или повышении чувствительности к нему и возникают соответствующие явления.

На сегодняшний день причастность дофамина к риску проявления синдрома носит только гипотетический характер и требует опытного научного обоснования.

Диагностика синдрома Туретта

Основными критериями диагностики туретт-синдрома являются:

• Наиболее типичное проявление клинических признаков в возрасте до 20 лет;
• Наличие у пациента резких, бессмысленных, непроизвольных повторных движений, в которые вовлекаются разные мышечные группы;
• Наличие единичного или нескольких вокальных тиков;
• Волнообразное течение обострения, характеризующегося низкой интенсивностью в начале и по окончании обострения;
• Продолжительность симптомокомплекса в срок более одного года.

Тики являются основными показателями синдрома Туретта, поэтому их классификации уделено достаточно серьезное внимание:

• Простые моторные тики. Короткие, быстрые действия какой-то одной мышечной группы, чаще в области мимических мышц – частое моргание, гримасничанье, шмыгание носом, клацанье челюстями. Реже в процессе участвуют мышечные группы туловища – лягание, движение пальцев рук и тому подобное. Такие проявления часто принимают за эпилептические приступы;
• Сложные моторные тики проявляются в виде сложных координированных действий: подпрыгивания, касание своего тела или других людей, объектов, их обнюхивание. Среди этой группы распространены и тики самоповреждения – удары головой, кулаками о предметы, прикусывание губ и языка, давление на глазные яблоки. Часто проявляются феномены эхопраксии (повторение жестов других людей) и копропраксии (демонстрация оскорбительных жестов);
• Простые вокальные тики – регулярное повторение бессмысленных звуков отдельных гласных, кашель, имитация звуков животных, свист, шипение и так далее. При разговоре, подобные тики, вмешиваясь в речь, наводят на мысль о патологиях дыхательной системы у человека;
• Сложные вокальные тики – произношение целых слов, фраз или даже предложений, которые могут блокировать логику и корректность в разговоре.

Все разновидности тиков при туретт-синдроме протекают в комплексе с нарушениями поведения и неуспеваемости в учебе.

Лечение синдрома Туретта

Помощь при туретт-синдроме требует особого подхода к детской психике, ювелирной точности и высокого профессионализма в подборе лекарственных препаратов.

Особую сложность испытывает врач, который должен строить схему лечения, ведь родители, в первую очередь, всегда обращаются к узкоспециализированным докторам – педиатру, окулисту, невропатологу.

И здесь очень многое зависит от их профессиональной компетенции и эрудиции. Среди обилия клинических признаков и просто обычного поведения распознать синдром довольно сложно.

Поэтому при отсутствии патологических отклонений в физиологическом здоровье ребенка, необходимо обращаться за помощью к психиатру.

Синдром Туретта

Синдром Туретта – нервно-психическое расстройство, при котором человек совершает непроизвольные движения или издает непроизвольные звуки, осознавая свои действия, но не имея возможности их контролировать. Непроизвольные движения в этом случае называются тиками.

Синдром Туретта это встречается достаточно часто, у 0,05% населения. Наиболее часто проявляется синдром Туретта у детей в возрасте от 2 до 5 лет, следующий пик приходится на подростковый возраст, от 13 до 17-18 лет.

Мальчики заболевают синдромом Туретта в три раза чаще, чем девочки.

Причины возникновения синдрома Туретта

Врачи считают, что главная причина возникновения синдрома Туретта – генетическая предрасположенность.

Это подтверждается тем, что в большинстве случаев это, или другие неврологические заболевания, сопровождаемые тиками, встречаются у родственников первой и второй линий пациента.

Синдром Туретта может развиться также после приема некоторых видов лекарственных веществ, например, нейролептиков. Некоторые специалисты считают также возможной причиной возникновения болезни аутоиммунные процессы, но пока доказательств подобной теории не существует.

Клиническая картина синдрома Туретта

Как правило, проявляются первые признаки синдрома Туретта у детей в раннем возрасте, после двух и до пяти лет. Родители обращают внимание на странности в поведении: подергивания, навязчивые, повторяющиеся движения. Это может быть гримасничанье, подмигивание, подергивание, хлопки руками, подпрыгивание, частое моргание, даже удары по лицу и телу.

Иногда синдром Туретта проявляет себя как повторяющееся произнесение различных звуков: стоны, урчание, бульканье, многократные повторения одних и тех же слов и фраз, эхолалия – повторение за кем-то фраз, в старшем возрасте может появиться копролалия – выкрикивание ругательств.

Человек осознает при этом свои действия, и оценивает их как ненормальные, но не может контролировать.

Обычно пациенты с синдромом Туретта чувствуют приближение тика, и иногда могут отложить его, но не подавить полностью. Подобные неконтролируемые действия заставляли в средние века предполагать, что в человека вселился бес, так как сами пациенты часто описывают приступ, как нечто, что побуждает их к совершению странных действий насильственно, помимо их воли.

Синдром Туретта может протекать волнообразно, когда периоды обострения с частыми приступами тиков сменяются периодами затихания, в других случаях проявления болезни постоянны.

Отмечается зависимость от возраста, в подавляющем большинстве случаев заболевание утихает после периода полового созревания, и может лишь изредка, в периоды эмоциональной неустойчивости, проявлять себя тиками, да и то, как правило, слабыми.

Таким образом, синдром Туретта у детей встречается в несколько раз чаще, чем у взрослых.

При синдроме Туретта не страдает интеллектуальное и психическое развитие ребенка, существует лишь психологическая проблема в общении со сверстниками, когда, понимая свое отличие от других и не умея его преодолеть, ребенок начинает чувствовать себя ущербным, замыкается и страдает от депрессии. В остальном такие дети ничем не отличаются от сверстников, и способны так же, как и все остальные, добиваться больших успехов, что подтверждается фактом наличия синдрома Туретта у многих известных личностей.

Диагностика синдрома Туретта

Диагноз синдрома Туретта ставится на основании характерной клинической картины после года наблюдения за пациентом.

При первом обращении за медицинской помощью пациентам с подобными симптомами обязательно проводят неврологическое обследование, чтобы исключить органическое поражение головного мозга, например, вследствие опухолевого процесса.

При синдроме Туретта, как правило, никаких отклонений выявить не удается, лишь в небольшом проценте случаев определяются отклонения в полосатых телах головного мозга.

Лечение синдрома Туретта

Несмотря на то, что симптомы заболевания известны с древних времен, когда они трактовались как одержимость бесами, а как заболевание синдром Туретта описан был еще в 1885 году, попытки его лечения начались лишь в конце 20 века.

Специфического лечения синдрома Туретта не существует.

В большинстве случаев прием фармакологических препаратов нежелателен, особенно длительное время, так как они обладают побочными эффектами, вред от которых значительно больше, чем терапевтический эффект.

Обычно медикаментозное лечение синдрома Туретта применяется во время острого состояния, для приглушения симптомов. С этой целью используются антипсихотические средства и седативные (успокоительные) препараты.

Основным методом лечения синдрома Туретта у детей является психотерапия, направленная на то, чтобы ребенок не чувствовал себя ущербным и научился относиться к своему заболеванию адекватно, не ставя свою жизнь в зависимость от него.

Такая терапия, несмотря на кажущуюся вторичность, очень важна, так как у детей, которые проще относятся к болезни и умеют, несмотря на нее, наладить общение со сверстниками и жить обычной жизнью, симптомы заболевания гораздо чаще проходят с возрастом.

Кроме того, психотерапия обучает ребенка возможности приглушать симптомы заболевания, перенаправляя патологическую активность в более подобающее русло.

Все чаще при лечении синдрома Туретта прибегают к игровым методам: специально разработанным играм, анималотерапии (лечебному общению с животными), сказкотерапии, арт-терапии и прочим.

Такие методы помогают социальной адаптации ребенка и предотвращают появление вторичных психологических проблем.

Хороший эффект оказывают умеренные занятия спортом, а также игра на музыкальных инструментах, особенно духовых.

Предпринимались попытки лечения синдрома Туретта хирургическими методами, а также путем прямого электрического воздействия на структуры головного мозга. В ряде случаев они оказались эффективными, но однако не нашли широкого применения, так как слишком высок риск повреждения жизненно важных центров головного мозга.

Туретта синдром

Первый случай заболевания синдромом Туретта был зафиксирован в 1825 году доктором Итардом. Он описал патологию, схожую с синдромом, у довольно известного маркиза Де Дампьера – французского придворного, который запомнился миру наличием множественных двигательных и вокальных тиков. В 1885 году французский невролог Жорж Жиль Де ля Туретт, по заданию своего учителя известного французского невролога Шарко наблюдал в своей больнице девять пациентов с подобными симптомами, которые он систематизировал в одно заболевание описав его в своих трудах. В дальнейшем синдром стал носить его имя. Раньше людей с этим заболеванием называли бесноватыми. Из самых известных знаменитых людей – футболист Дэвид Бекхэм страдает легкой степенью синдрома Туретта в виде копролалии (выкрикивание бранных слов без повода).

Среди пациентов с синдромом гораздо чаще встречается психические расстройства: шизофрения, обсессивно-компульсивные расстройство, панические атаки.

Причины возникновения сндрома Туретта

Синдром Туретта – это полигенное расстройство, для легкой степени синдрому необходимо сочетание двадцати генов. Если сочетание генов увеличивается, течение заболевания может усложняется. Данные исследований отдельных семей показывают, что синдром Туретта – это наследственное заболевание с предположительно аутосомно-рецессивный типом наследования.

  Более поздние исследования предположили аутосомно-доминантный тип наследования (аутосомно-доминантное заболевание, при котором наследуется только  одна копия дефектного гена, от одного из родителей). Исследования в разных расовый и территориальных популяциях указывают, что механизм наследования является гораздо более сложным, чем предполагалось ранее.

 

Симптомы синдрома Туретта 

Основное проявление заболевания – это тик. Тики являются непроизвольными (вне контроля пациента), быстрыми, повторяющимися и стереотипными (одинаковыми) движениями отдельных мышечных групп. Разнообразные симптомы можно разделить на двигательные, вокальные и поведенческие.

Двигательные тики возникают внезапно, быстро и бессмысленно. Они могут быть неудобными или даже болезненными для больного. Они легко отличаются от простого мышечного подергивания, например век или губ.

Двигательный тик может проявляться в виде различных движений, которое может производить человек: прыжки, хлопки ладонями, напряжение рук или мышц шеи, непроизвольные касания людей или предметов, непристойные жесты.

  В какой-то момент сложные тики двигательного характера могут приобрести ритуальный характер. Пациент начинает делать, а потом повторять или отменять одни те же действия определенное количество раз (например: потянуть руку десять раз, прежде чем начать писать что-либо).

Данные усложнения симптомов сопровождается значительным внутренним дискомфортом пациента. Двигательные тики в значительной степени ухудшают условия работы или учебы человека.

Двигательный тик у пациента с синдромом Туретта

Вокальные тики более обширны по своей структуре, чем двигательные. Больные начинают воспроизводить лингвистически бессмысленные звуки или шумы, такие как шипение, покашливание или лай. Вокальные симптомы могут мешать беспрепятственному потоку речи и напоминать заикания или другие дефекты.

Часто, но не всегда, вокальные симптомы возникают в точках языкового перехода, например, в начале предложения, где может быть главная по смыслу часть, или при начале слова или фразы.

  Пациенты внезапно могут изменить объем речевой информации, опускать необходимые фразы или делать акценты на слова или словосочетания.

Наибольшую социальную тревогу вызывает вокальный симптом – копролалия, взрывное высказывание ненормативной лексики или более сложные сексуальные, агрессивные или оскорбительные высказывания. Это не просто высказанные слова в гневе или обиде, это внезапный речевой неосмысленный порыв.

Как правило, пациенты озвучивают только первый слог, неуместного слова, а далее идет остальная часть информации, которую хотел озвучить человек.

В то время как копролалия проявляется только у небольшого числа пациентов от 5 – 30 %, она остается самым известным из всех симптомов синдрома Туретта. 

Некоторые пациенты с синдромом имеют тенденцию неосознанно подражать тому, что они только что увидели, услышали или сказали. Данные явления называется эхопраксия, эхолалия и палилалия.

Например, пациент может почувствовать импульс подражать движениям тела человека, с которым он разговаривает, или попробовать воспроизвести речь говорящего.

  Некоторые пациенты описывают возникновение у них «триггеров», так называемых знаков, которые подсказывают им о начале тика, например покашливание другого человека.

Диагностика синдрома Туретта

Синдром Туретта ставится, если врач зафиксировал у пациента двигательные или вокальные тики, не прекращающиеся на протяжении года. Наличие  других психических или неврологическихрасстройств, включая наличие в детском возрасте непроизвольных двигательных расстройств, например  дистонии, или психических расстройств, например, повторяющиеся движения. 

Нет специальных диагностических систем или лабораторных анализов, которые с точностью могут выявить синдром.

  Но некоторые исследования, которые вам могут предложить пройти, могут исключить сопутствующую патологию, которая может давать такие же симптомы, как синдром Туретта.

Компьютерная томография (КТ),  электроэнцефалограмма (ЭЭГ), а также  магнитно-резонансная томография (МРТ), или биохимические анализы крови могут исключить неврологическую патологию, возникающую вторично.

Очень часто диагноз ставится на основании семейного анамнеза, когда один из родственников страдает данной болезнью. Многие пациенты самостоятельно диагностируют у себя заболевание после того, как они обнаруживают характерные симптомы.

Если вы заметили у себя или у ваших родственников выше описанные симптомы и менее выраженные проявления, такие как снижения внимания, усидчивости, немотивированные и не контролируемые поступки, которые человек сам не может объяснить, необходимо в срочном порядке обратиться к психо-неврологу или неврологу.

Лечение синдрома Туретта

Так как симптомы синдрома Туретта не часто вызывают каких либо органических нарушений, многие пациенты не нуждаются в медикаментозном лечении. Тем не менее, существуют эффективные лекарственные препараты для тех людей, у которых симптомы вызывают выраженные неудобства в работе и в повседневной жизни.

Группа нейролептиков наиболее доступна и эффективна для подавления двигательных тиков. Одним из самых известных представителей данной группы является галоперидол. Но, к сожалению, нет ни одного препарата, который был бы настолько эффективен, чтоб полностью убрать все проявления заболевания.

Большинство нейролептиков имеют рад побочных эффектов, для эффективного лечения необходимо медленно снижать первоначальную дозу, когда появляются нежелательные эффекты. Наиболее распространенный побочный эффект нейролептиков – это седация, увеличение веса, притупление когнитивных реакций.

Другие неврологические симптомы, например тремор, дистонические реакции, подобные паркинсонизму симптомы и дискинезии менее распространены и легко контролируются снижением дозы.

Прекращение приема нейролептических препаратов должно осуществляться медленно, чтобы не развился синдром отмены (резкое возрастание и усиление всех ранее проявляющихся симптомов заболевания).

Другие препараты могут быть также эффективны для снижения тяжести заболевания, но большинство из них хорошо не изучены и не столь эффективны как нейролептики.

К ним относятся препараты из группы альфа-адреномиметиков, представителями являются клонидин и гуанфацин. Эти препараты используются в программах  лечения артериальной гипертензии, но также и в лечение тиков.

  Распространение данные препараты получили из-за отсутствия седативного эффекта.

Некоторые из препаратов, которые используются с успехом для лечения других психо-неврологических нарушений, оказывают выраженный лечебный эффект на больных с синдромом Туретта.

Исследования, проводимые в последнее время, показали что, стимулирующие препараты, такие как Риталин и декстроамфетамин могут снизить симптомы заболевания, без побочных эффектов.

Следует заметить, что данная группа препаратов запрещена в Российской Федерации и применяется к лечению только в некоторых странах (США, Канада и Европейских странах). 

Для лечения обсессивно-компульсивных состояний, которые сильно нарушают ежедневное состояние  пациента, используются препараты из группы ингибиторов обратного захвата серотонина (флуоксетин, флувоксамин, кломипрамин, пароксетин и сертралин), которые доказали свою эффективность у многих пациентов.

Психологические проблемы не являются составляющей частью синдрома Туретта, но они могут возникнуть в результате сложной адаптации людей. Психотерапия может помочь больному с синдромом Туретта эффективнее справиться с расстройствами, которые возникающими в процессе социальной адаптации.

Прогноз излечения синдрома Туретта

Хотя нет никакого лечения, которое могло бы в полной мере излечить данное заболевание, состояние многих людей значительно улучшается в позднем подростковом возрасте и в дальнейшей взрослой жизни. В результате чего многим из пациентов не потребуется применять препараты для подавления тиков.

Синдром Туретта хоть и является хроническим пожизненным заболеванием, но каких-либо дегенеративных процессов в течение жизни человека не вызывает, и угрозы для жизни этих людей нет.

Больные с синдромом Туретта живут столько же по продолжительности, как и обычные люди, и них не отмечается ухудшение интеллекта.

Очень важно оказывать всяческую поддержку больным. Даже не смотря на то, что симптомы могут уменьшаться с возрастом, риск развития нейроповеденческих расстройств, таких как панические атаки, депрессия, перепады настроения и антисоциальное поведение могут сохраняться и приводить к ухудшению состояния уже во взрослой жизни.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.

Синдром Туретта

Синдром Туретта – неврологическое расстройство, заставляющее людей произносить слова и звуки (вокальные тики) или делать движения (моторные тики), которые находятся вне их контроля.

Тики возникают внезапно, могут длиться от нескольких секунд до нескольких минут и не имеют никакого значения для человека.

Тики должны продолжаться, по крайней мере, на протяжении одного года, прежде чем будет поставлен диагноз синдром Туретта.

Заболевание встречается у людей всех этнических групп. Мужчины страдают от него примерно в три-четыре раза чаще, чем женщины. Большинство людей с синдромом Туретта имеют свой собственный тип и характер тиков, которые могут появляться и исчезать в течение нескольких недель или месяцев. У многих больных имеют место эпизодические тики, периодически проявляющиеся на протяжении дня.

Симптомы синдрома Туретта

Первые тики синдрома Туретта у детей обычно начинаются в возрасте от семи до десяти лет, но иногда могут появиться в возрасте 2 лет, а иногда – ближе к 18 годам. Тики, впервые возникающие после 18 лет, не считаются симптомом синдрома Туретта. Это совершенное другое заболевание, которое может продолжаться и во взрослом возрасте.

Симптомы синдрома Туретта у детей в трети случаев сокращаются по мере взросления и прекращаются с окончанием подросткового периода. Еще у одной трети симптомы с взрослением проявляются реже и проходят в более мягкой форме. Оставшаяся треть по-прежнему имеет серьёзные тики и во взрослом возрасте.

Люди с синдромом Туретта могут иметь и другие проблемы, в том числе:

• Трудности в обучении. У детей школьного возраста моторные тики могут создавать трудности с написанием, вызывая проблемы выполнения письменных заданий. Вокальные тики могут влиять на способность ребенка концентрироваться;
• Поведенческие проблемы. У детей может быть агрессивное, враждебное, раздражительное и незрелое поведение. Они могут также иметь синдром гиперактивности и дефицита внимания;
• Проблемы сна. В большинстве случаев пациенты испытывают трудности с засыпанием, а заснув, проявляют беспокойство, разговаривают во сне, их могут преследовать кошмары. Таким людям может быть присуще состояние лунатизма.

Дети с синдромом Туретта также более склонны к способности причинить себе боль нарочно. Проблемы поведения могут быть связаны с эмоциональным напряжением, которое они чувствуют из-за тиков.

Не поддающиеся контролю моторные и вокальные тики, являющиеся признаками синдрома Туретта, могут быть простыми и сложными. Простые моторные тики вовлекают только одну группу мышц. Сложные могут быть комбинацией нескольких простых моторных тиков или рядом движений, которые вовлекают больше чем одну группу мышц.

Некоторые тики могут вызывать сильное смущение, по сравнению с другими проявлениями синдрома Туретта. Например, небольшое подергивание глаз, рывки шеей, кашель или кряхтение не так смущают, как произношение нецензурных слов (копролалия) или показывание нецензурных жестов (копропраксия).

Иногда люди могут сдерживать тики (как могут сдерживать чихание) в течение небольшого промежутка времени, однако в конечном итоге тики все равно проявляются.

Тики при синдроме Туретта могут отсутствовать в определенное время (на каком-то уроке в школе или во время посещения врача), либо наоборот длиться дольше обычного и иметь более сильные проявления (например, после попытки их подавить или в стрессовой ситуации). Тики могут приходить и уходить в течение нескольких месяцев, переходить от одного типа к другому или исчезнуть без видимых на то причин.

Когда ребенок подрастает, он начинает осознавать свои тики. Дети по-разному пытаются объяснять их проявление, одни утешают себя (например, говорят «у меня есть небольшой глупый кашель»), другие сильно огорчаются и могут считать, что они сходят с ума.

Ребенок может пытаться скрыть проявление тиков, произнося другие звуки или делая другие движения. В возрасте 10-11 лет дети уже могут сказать, когда у них начинается какой-либо тик.

Ребенок может чувствовать напряженность мышц, раздражение кожи (такое как щекотание) или изменение её температуры.

В этом возрасте тики при синдроме Туретта у детей начинают проявляться в более серьезной форме, и в таком виде они возникают на протяжении всего подросткового периода. Зачастую тики уменьшаются к 20 годам, но могут проявить усиление активности в 30 или 40 лет.

Хотя причины возникновения болезни точно не известны, текущие исследования указывают на нарушения в определенных областях мозга (в том числе базальных ганглиях, лобных долях и коре головного мозга), цепях, связывающих эти области, а также в нейромедиаторах, ответственных за обеспечение связи между нервными клетками. Одной из возможных причин проявления синдрома Туретта у некоторых людей может быть наличие определенного гена, однако пока такой ген не идентифицирован. Другие факторы, такие как эмоциональное, физическое здоровье и стресс, также могут вносить вклад в развитие этого заболевания.

Диагностика

Диагноз синдром Туретта основывается на истории болезни пациента и наличии тиков. Постановка диагноза часто требует учета у ребенка симптомов и контроля школьной успеваемости за определенный период времени. Для постановки диагноза должны присутствовать следующие признаки:

• тики начинаются в возрасте до 18 лет;
• у пациента присутствуют проявления как моторных, так и вокальных тиков (хотя и не всегда в одно и то же время), которые продолжаются, по крайней мере, один год;
• тики возникают на протяжении суток неоднократно и повторяются практически каждый день;
• тики не вызваны другими условиями, такими как судороги или потребление лекарственных препаратов (стимуляторов).

Трудность постановки диагноза заключается в том, что тики (либо симптомы, которые выглядят как тики) могут быть вызваны другими расстройствами. Тесты, которые проводят для исключения других заболеваний, включают:

• электроэнцефалограмму или компьютерную томографию головы (проводится с целью выявления заболеваний головного мозга или причин, которые могут вызвать судороги);
• клинический анализ крови, который проводится с целью исключения злоупотребления определенными препаратами (такими, как амфетамины) или наличия у больного редких заболеваний (например, гепатоцеребральной дистрофии).

Поскольку тики не часто вызывают значительные неудобства, большинство людей с синдромом Туретта не требуют никакого лечения для их подавления, однако есть та категория пациентов, которой проявление симптомов приносит значительный дискомфорт в повседневной жизни.

Для лечения синдрома Туретта пока нет ни одного одинаково эффективного для всех больных препарата. И не любое лекарство способно полностью устранить симптомы. Кроме того, все лекарственные средства имеют побочные эффекты.

Нейролептические препараты, чаще всего применяемые для лечения синдрома Туретта, зачастую вызывают седативный эффект, увеличение веса и нарушение когнитивных функций, тремор, дистонические реакции и другие дискинезии.

Тики и синдром Туретта в различные возрастные периоды* — Центр Экстрапирамидных Заболеваний

О.С.Левин, Ж.М.Московцева

Тики – один из наиболее частых экстрапирамидных синдромов, выявляющийся у 20% детей школьного возраста. С возрастом их распространенность резко падает – по некоторым данным, до 0,01–0,05%.

В подавляющем большинстве случаев тики имеют первичный (идиопатический) характер и возникают в отсутствие четких анамнестических или клинических признаков какого-либо другого заболевания.

Лишь в сравнительно небольшом числе случаев их удается связать с известным органическим поражением головного мозга, вовлекающим базальные ганглии и проявляющимся, наряду с тиками, другими неврологическими симптомами (вторичные тики).

В 90% случаев первичные тики проявляются в довольно узком возрастном диапазоне – от 5 до 9 лет – на одном из этапов созревания головного мозга. Последующее их течение бывает вариабельным. У значительной части больных они регрессируют в течение года (транзиторные тики).

Но примерно у 3–5% школьников тики имеют более стойкий характер, сохраняясь более года (хронические тики). Выделяют три основные формы хронических тиков: хронические моторные тики, хронические вокальные тики и синдром Туретта, для которого характерно сочетание множественных моторных и вокальных тиков (необязательно в одно и то же время).

Тики, выявляющиеся у взрослого, в большинстве случаев начинаются в детском возрасте (как правило, до 18 лет), иногда возобновляясь после продолжительной ремиссии.

Но изредка они впервые развиваются в более зрелом возрасте; в этом случае они чаще имеют вторичный характер, возникая как побочный эффект лекарственных препаратов, как осложнение цереброваскулярного заболевания, черепно-мозговой травмы, токсического и/или гипоксического повреждения мозга, инфекции или аутоиммунной энцефалопатии либо как проявление дегенеративного заболевания (например, болезни Гентингтона). В небольшой части случаев они имеют психогенный (конверсионный) характер, представляя собой подсознательную имитацию гиперкинеза.

У больных с синдромом Туретта старшего возраста наблюдается более значительное преобладание лиц мужского пола (до 15 лет соотношение мужского и женского пола составляет 1,7:1, в более старшем возрасте – 11:1), при хронических моторных тиках наблюдается обратная закономерность: в младшей возрастной группе соотношение мужского и женского пола составляет 3,5:1, а в старшей возрастной группе – 0,8:1. Возрастание удельного веса лиц мужского пола в группе больных с синдромом Туретта и его уменьшение в группе больных с хроническими моторными тиками может быть связано с переходом у больных мужского пола из категории хронических моторных тиков в категорию синдрома Туретта, что, возможно, объясняется действием андрогенов.

Анализ особенностей структуры тиков в различных возрастных группах показал, что частота встречаемости простых и сложных моторных тиков в целом не зависит от возраста, но частота встречаемости сложных вокальных тиков достоверно выше в старшей возрастной группе (16,6% против 10,7%).

У больных с тиками, особенно синдромом Туретта, часто выявляются сопутствующие психические нарушения в виде обсессивно-компульсивной симптоматики, синдрома нарушения внимания и гиперактивности, когнитивных нарушений, повышенной тревожности, депрессии, расторможенности, агрессивных и аутоагрессивных действий. У части больных, как в детском, так и, особенно, в зрелом возрасте, именно сопутствующие психические нарушения затрудняют социальную адаптацию, препятствуя обучению в школе, овладению профессиональными навыками, общению в коллективе, общественной деятельности, представляя собой подводную часть айсберга.

Особенно типичны для больных с синдромом Туретта обсессивно-компульсивные симптомы, выявляемые почти у половины больных. Они часто впервые появляются в возрасте 10–12 лет и в отличие от тиков носят более стойкий характер, с возрастом постепенно наращивая дезадаптирующее влияние.

К обсессивно-компульсивным нарушениям относятся состояния (мысли или действия), которые возникают насильственно, сопровождаются чувством тревоги, внутреннего сопротивления.

Обсессии (навязчивые мысли) – это повторяющиеся, нежелаемые, нередко тягостные мысли, представления, от которых нельзя избавиться усилием воли. Часто присутствует ощущение насильственности, в силу того что содержание мыслей неприемлемо для больного.

Как правило, обсессии связаны с возможным причинением вреда себе или другим людям, страхом загрязнения или заражения, желанием проверять и перепроверять свои действия, совершать действия в строго определенном порядке.

Компульсии (навязчивые действия) являются поведенческим выражением обсессий и носят характер стереотипных, внешне бесцельных действий, которые нередко имеют вид ритуала.

Существует четыре основных вида таких действий: 1) очищение – чаще всего мытье рук и протирание окружающих предметов; 2) проверка и перепроверка своих действий; 3) действия, связанные с одеждой, – одевание в определенной последовательности, постоянное расправление одежды; 4) счет – счет вслух, счет в такт дыханию, пересчитывание окружающих предметов. Данные действия всегда сопряжены с внутренним чувством незавершенности. Сопротивление навязчивым действиям вызывает внутреннее напряжение, тогда как их реализация облегчает его.

Характерным для обсессивно-компульсивных состояний изменением личности является появление у больных тревожно-мнительных черт характера. Больные в той или иной степени становятся мнительными, ипохондричными, склонными к депрессивным реакциям.

Синдром нарушения внимания и гиперактивности часто встречается у детей с синдромом Туретта, но с возрастом он регрессирует или трансформируется.

Для взрослых с синдромом нарушения внимания и гиперактивности также характерна избыточная двигательная активность, нарушение внимания, эмоциональная лабильность, вспыльчивость, что приводит к социальной дезадаптации: у больных наблюдаются низкие успехи на работе, что приводит к частой смене трудовой деятельности, трудоустройству не по профессии, а на работу, требующую более низкой квалификации, не соответствующей уровню образования; нарушение взаимоотношений в семье приводит к супружеской неверности; асоциальное поведение выражается в алкоголизме или злоупотреблении наркотиками.

Результаты нейропсихологического исследования указывают на нарушение созревания лобных долей головного мозга у больных с тиками и особенно синдромом Туретта.

Хотя большинство пациентов с синдромом Туретта имеют нормальный интеллектуальный уровень, а некоторые обладают экстраординарными способностями, более сложные нейропсихологические тесты выявляют дефекты в программировании и контроле деятельности, высокий процент импульсивных ответов, трудности переключения в умственной деятельности, более быструю истощаемость внимания, нередко сопряженную с желанием избежать умственного напряжения. В возрасте от 12 до 18 лет показатели выполнения нейропсихологических тестов у больных с синдромом Туретта улучшаются, однако в целом по группе разрыв с возрастными нормативами возрастает, что указывает на персистирующий дефект созревания лобных систем.

Анализ нейропсихологических и поведенческих нарушений указывает на гетерогенность синдрома Туретта, в рамках которого можно выделить:

• изолированную («чистую») форму синдрома Туретта (множественные моторные и вокальные тики);
• полную (развернутую) форму синдрома Туретта (множественные моторные и вокальные тики, сопровождающиеся копро-, эхо-, палифеноменами);
• синдром Туретта – плюс (множественные моторные и вокальные тики, сопровождающиеся обсессивно-компульсивным синдромом, дефицитом внимания с гиперактивностью, более выраженным нейропсихологическим дефицитом, аутоагрессивными действиями и другими психопатологическими проявлениями (Robertson М., 1998).

Тики и синдром Туретта в различные возрастные периоды

Таблица 1. Пять ступеней в лечении тиков

1. Нефармакологическое воздействие
а) психопедагогическая коррекция;
б) обучение методам самоконтроля;
в) назначение плацебо

2. ГАМКергические средства и антиконвульсанты
а) бензодиазепины (клоназепам, 0,5–4 мг/сут.);
б) другие ГАМКергические средства (фенибут, 250–
1000 мг/сут., баклофен, 20–75 мг/сут.);
в) антиконвульсанты (топирамат, 50–200 мг/сут., леветирацетам, 500–2000 мг/сут.)

3. Умеренные блокаторы
D2-рецепторов
а) метоклопрамид, 10–30 мг/сут.;
б) «мягкие» нейролептики (сульпирид, тиаприд);
в) атипичные нейролептики (рисперидон, оланзапин, зипрасидон, арипипразол, кветиапин)

4. Сильнодействующие блокаторы D2-рецепторов (галоперидол, фторфеназин) в виде монотерапии или в комбинации с антиконвульсантами
а) постоянно;
б) прерывистыми курсами (в период ухудшения)

5. Глубокая стимуляция мозга
Стимуляция таламуса, БШв, переднего отдела внутренней капсулы

У пациентов с синдромом Туретта – плюс комплекс расстройств имеет более выраженный дезадаптирующий характер и в меньшей степени проявляет тенденцию к возрастному регрессу.

Независимо от возраста основными принципами лечения тиков и синдрома Туретта являются:

• индивидуальный подход, направленный не столько на подавление тиков любой ценой, сколько на создание условий для нормального обучения и социальной деятельности;
• правильный выбор терапевтической мишени – наиболее дезадаптирующего расстройства (моторные или вокальные тики, обсессивно-компульсивный синдром, дефицит внимания, депрессия и т.д.);
• постепенный переход от более безопасных к более эффективным средствам в рамках терапии каждого из синдромов;
• сочетание медикаментозного лечения и психологической коррекции.

В соответствии с этими принципами можно выделить 5 ступеней в лечении тиков, которые последовательно реализуются с учетом тяжести состояния и реакции на терапевтическое воздействие (табл. 1).

* Болезнь Паркинсона и другие расстройства движений. Материалы II Национального конгресса. – М., 2011.