Передается ли эпилепсия по наследству от матери или отца к ребенку

Эпилепсия – сложное психоневрологическое расстройство, для которого свойственны психические и неврологические пароксизмы. Многие граждане с такой болезнью опасается, что она будет передана их детям. Часто люди интересуются, передается ли эпилепсия по наследству.

Различают несколько видов такой патологии. Все они объединяются расстройствами в работе мозга, проявляющимися в результате повышения активности нейронов. В организме с предрасположенностью к судорожной активности приступ вызывает возникающий потенциал действия.

Общая информация

Нередко пациенты не могут осознать, что у них только что был приступ, и спокойно возвращаются к прежним делам. При развитии патологии проявляется лунатизм, раздражительность и парасомния.

Даже когда в семействе присутствуют больные эпилепсией, это не означает, что новорожденным детям будет передана через генетический код эта патология.

Факторы внешней среды и отсутствие предрасположенности могут иметь ключевое значение.

Различают 3 вида эпилепсии: симптоматическая, идиопатическая, криптогенная.

О последней форме медицине известно меньше всего. Причины ее появления до сегодняшнего дня точно не определяются. Существует мнение, что она появляется при генных мутациях.

Симптоматическая форма появляется в разном возрасте, как итог получения сложной травмы нервной системы или интоксикации.

Эпилепсия может проявляться после патологии или при врожденном дефекте развития коры мозга.

Существует определенное соответствие между употреблением спиртного, психотропных средств и этой болезнью. Эта разновидность болезни эффективно лечится, если вовремя диагностировать ее с помощью томографии и определить место локализации аномальной активности нейронных сетей. Варианты локализации аномальной биоэлектрической активности клеток мозга: затылочная, лобная, теменная, височная.

Идиопатическая форма передается по наследству и не обуславливается структурными изменениями. При этом у пациента сама болезнь может не развиваться, а присутствует только предрасположенность.

Симптоматика

Развитие наследственной эпилепсии ничем не отличается от приобретенного расстройства. Для болезни свойственны: обморочные состояния, судороги, пена изо рта, кратковременная потеря сознания. В отдельных ситуациях пациенты, у которых были приступы, могут предварительно определить, что скоро будет новый. В их состоянии происходят такие изменения:

• Плохой сон по ночам.
• Голова болит, повышается раздражительность.
• Ухудшается аппетит.
• Появляется стереотипная аура и другие признаки, по которым пациенту становится понятно приближение припадка.

Когда появляется аура, пациент может потерять сознание, упасть на землю, удариться. Иногда больные при этом кричат. Дыхание ухудшается, сосуды в районе шеи набухают. Лицо становится бледным, челюсти сильно сжимаются. Возникают тонические судороги. Подобное состояние может продлиться около 20 секунд. Фаза продолжается примерно 3 минуты.

Для роландической эпилепсии свойственно ночное время проявления. В 20% случаев припадки начинаются во время бодрствования. Судорожное состояние продолжается кратковременно.

Первые припадки миоклонической формы расстройства фиксируются в возрасте от 10 до 19 лет. Проблемы с психикой проявляются, как предвестники патологии. Припадки возникают или ежедневно или с периодичностью в пару месяцев.

Правильный диагноз определяется квалифицированным врачом. Это расстройство наблюдается в анамнезе только у 8% пациентов.

Причины

Перечислим основные: травма черепа, интоксикация, инсульт, болезни сосудов, остеохондроз в области шейных позвонков, инфекционные процессы.

Идеопатическая или генуинная болезнь передается на уровне генов. Только идиопатическая эпилепсия передается по генам от отца.

Подробнее про наследственный фактор

Идиопатическое расстройство передается зачастую от отца к детям. Нужно учитывать все особенности передачи больного гена, из-за которого будут развиваться приступы. Идиопатическая эпилепсия наследуется по доминантному признаку или рецессивному. Процесс осуществляется через поколение при совпадении половой принадлежности.

Если девушка заболела, дочери может передаваться ген. Повышается вероятность передачи внучкам и развития этой болезни в других поколениях. Нужно понимать, что передача гена обуславливается только совпадением половой принадлежности. Присутствие гена не относится к развитию болезни.

Передача по рецессивным признакам происходит очень редко. В подобной ситуации болезнь диагностируется у малышей в раннем возрасте. Возможность передачи гена существует только в ситуации, когда ювенильная форма патологии имеет место. Поскольку подобная форма болезни встречается нечасто, вероятность получения болезни по генетическому коду ничтожная.

Каковы шансы на передачу гена?

Эпилепсия передается по наследству, но только в ситуации, когда развивается роландическая форма. Передача вредного гена осуществляется через одно поколение.

Но это не гарантирует точную вероятность заболевания будущих поколений.

Присутствие гена в организме может никак не влиять на жизнь до тех пор, пока на пациента не будет оказано сложное воздействие: травма черепа и органическое расстройство мозга.

Передающийся по наследству ген может проявляться, как симптоматическая форма расстройства. Не нужно исключать шансы на появление эпилепсии у малыша, если его родители полностью здоровы. Ген, отвечающий за появление этой болезни, до сих пор может передаваться от поколения к поколению и через нескольких родственников по нисходящей линии.

Только специалист может с точностью определить, каковы шансы на передачу болезни ребенку. Сегодня можно проводить генетические исследования, делать прогнозы и возможность наследования болезни.

Что предпринять родителям?

Передача патологии по наследству во многом обуславливается разновидностью заболевания у родителей. Симптоматическая форма не передается, поскольку информация о болезни не присутствует в генокоде. О вероятности передачи идеопатической разновидности нужно получить информацию у врача.

У здоровых родителей часто рождаются дети с эпилепсией. В этой ситуации можно утверждать, что ген передавался по наследству, но само расстройство проявилось только у малыша. Когда у ребенка диагностируется это расстройство, придется пройти комплексное обследование. Современные способы лечения позволяют существенно сдерживать развитие болезни и устранить симптоматику.

Никто не может быть застрахован от резкого появления симптоматической формы патологии. Это относится и к новорожденным. При своевременном устранении причин появления болезни, можно избавиться от нее навсегда. Если вовремя проводить диагностику и терапию, удастся избежать появления судорожных состояний у малыша.

Передается эпилепсия по наследству от отца и матери или нет?

Эпилептический синдром – одна из самых загадочных и распространенных судорожных болезней. С точностью определить, из-за чего она появилась, затрудняются и врачи, и ученые. Объяснить, почему у некоторых приступы начинаются с рождения, а другие получают диагноз в молодости или даже в старости – возможно не всегда.

Эпилепсия – болезнь, вызываемая патологией нейронов головного мозга, провоцирующих внезапные сильные электрические импульсы, из-за которых случаются характерные припадки. Патология распространена: из 1000 детей, 50 человек хоть раз переживали судорожные состояния на фоне повышения температуры или в результате черепно-мозговой травмы, а у 20 таких пациентов, диагноз становится постоянным.

Разобраться с тем, как передается эпилепсия, генетическое наследственное ли это заболевание или нет, можно ли им заразиться через слюну, сможет любой врач.

Так как возникновение болезни зависит от наличия в мозгу особого типа нейронов, то подцепить извне синдром невозможно. Однако далеко не все, чьи родители болели, становятся эпилептиками. Передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к нему.

Неважно, является ли генетическая эпилепсия наследственным заболеванием или нет, она не заразна, приступы лечатся. Однако она может стать приобретенной из-за повреждений головного мозга.

Симптоматика в обоих случаях совпадает:

• обмороки с потерей памяти;
• судороги;
• наличие белой пены изо рта, возможно окрашенной розовым из-за прикусывания языка;
• потеря сознания;
• непроизвольные движения конечностями, мимическими мышцами.

Это симптоматика серьезных, тяжелых припадков.

Однако болезнь проявляется и в более мягком течении. В таком случае человек может даже не понимать, что пережил припадок, не замечать небольших, краткосрочных проблем с управлением телом.

В случае некоторых видов синдрома можно заранее понять, что приближается приступ, по изменению самочувствия:

• снижается аппетит;
• меняется характер, появляется раздражительность и агрессивность;
• частые головные боли;
• нарушение сна;
• аурная симптоматика, характеризующаяся, как правило, зрительными и слуховыми изменениями в восприятии окружающего мира.

Аура, если есть, появляется за несколько минут до наступления судорог, пропадает сразу после их завершения.

Каждая из наследственных форм эпилепсии проявляется со своими особенностями в разном возрасте, с разной интенсивностью.

Первый припадок способен возникнуть в любом возрасте. Не играет роли пол, возраст, раса или место проживания. У синдрома известен список активаторов или триггеров, которые в той или иной мере провоцируют появление симптоматики, ее усиление.

Наиболее частыми причинами, активирующими синдром, становятся:

• черепно-мозговая травма;
• алкоголизм;
• инсульт;
• инфекционная патология, затрагивающая мозг;
• серьезное отравление;
• сосудистые расстройства;
• шейный остеохондроз.

Нередко активирует припадки нехватка достаточного количества кислорода для питания коры головного мозга или ее органические повреждения.

Ученые, тесно занимающиеся изучением проблемы эпилептического синдрома, выделяют три основных варианта проявлений болезни. Критериями взяли совокупность симптоматики, общность причин-активаторов, изначальную генетическую предрасположенность.

Генуидальная форма. Та, которая наследственная: зависит от генетического материала предков. В такой форме, эпилепсия наследственная болезнь, передается напрямую по наследству. Первоначальных причин для развития болезни при обследованиях не обнаруживаются, мозг не поражен. Считается самостоятельным типом эпилепсии.

Этот тип патологии наследуется, как большинство генетических заболеваний, по какой линии передается понять просто, так как эпилепсия преимущественно предполагает наследование через поколение от бабушки к внучке, от дедушки к внуку. При этом человек бывает носителем, который все равно передаст аномалию по роду дальше, не подозревая о ней.

Проявления генуидальной эпилепсии отмечаются уже в детстве.

Криптогенная форма. Ставится, когда врачи затрудняются точно установить причину заболевания. Судороги проявляются так же, как и в других случаях, но выяснить, из-за чего начались – не удается. Считается наиболее распространенной в мире. Медики склоняются к мнению, что это проявление ранее спавшей в роду аномалии, просто до этого родственники были лишь носителями.

Симптоматическая форма. Вторичный тип болезни, относящийся к приобретенным. Причиной становится какое-либо внешнее воздействие, повреждающее, разрушающее головной мозг.

Чаще всего это инсульт, травмы, инфекционные заболевания, пристрастие к алкоголю. Лечение будет успешным только если получится избавиться от первопричины.

В противном случае приступы продолжатся, состояние пациента будет прогрессивно ухудшаться.

Ответ на вопрос: «Передается ли приобретенная эпилепсия по наследству от отца к сыну, от матери к ребенку или нет», будет однозначный – не передается.

Генуидальная форма передается по наследству, следуя определенным правилам. Генетика объясняет сцепленную с полом наследственность эпилепсии и других болезней.

Выделяют два вида передачи:

По доминантному признаку. Передается по линии одного пола через поколение, дети противоположного пола остаются носителями, без проявлений на протяжении жизни. Приступы начинаются в детстве, с возрастом учащаются.

По рецессивному признаку. В таком случае у ребенка разовьется заболевание, только если оба родителя – носители спящей патологии. Приступы начинаются с рождения, в период полового созревания, в старости. А могут не начаться вообще.

Разобраться с проблемой устранения приступов при генетически индуцированном типе заболевания, сложно. Сказать, лечится ли генетика при наследственной эпилепсия у детей, без дополнительных исследований нельзя.

На начало XXI века, таких инструментов у врачей еще нет. В силах медиков только купировать симптоматику, предотвращать наступление приступов.

Но если человек всю жизнь будет придерживаться определённых правил, принимать лекарства курсами, то заболевание не будет его беспокоить долгие годы.

Сопутствующие факторы

Ген болезни иногда спит на протяжении многих поколений, пока сопутствующие факторы не позволяют ему «выстрелить».  Иногда это происходит с рождения, а иногда в середине жизни.

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

Также на активацию генетической «мины» влияют:

• окружающая среда;
• психотип;
• перенесенные ранее заболевание мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• серьезные психологические потрясения.

В случае влияния психики, одновременно с эпилептическими припадками развивается какое-либо психиатрическое заболевание.

Комплексное лечение способно снизить частоту, силу приступов, но не загнать уже выпущенного джина назад в бутылку. Такому больному придется принимать лекарства, придерживаться режима на протяжении всей жизни.

Передаётся ли эпилепсия по наследству

Каждый взрослый человек в определенный период жизни начинает задумываться о продолжении рода. Именно в это время и возникает масса вопросов. Один из них о заболеваниях, передаваемых по наследству. Среди множества патологий этой группы есть и те, что затрагивают головной мозг, например, эпилепсия.

Передается ли эпилепсия по наследству, виноваты ли отец или мать – носители болезни (а может быть оба) в том, что их будущий ребёнок потенциальный эпилептик – это наиболее часто задаваемые вопросы, ответы на которые можно получить на консультации у невролога.

Раньше медики не разрешали рожать женщинам, которых настиг данный недуг, но медицина не стоит на месте.

Развитие патологии

Эпилепсия – это болезнь, которая затрагивает головной мозг.

По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие – в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения.

Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.

Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным.

Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов.

Клиническая картина

Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

• обмороки;
• судороги;
• появление пены изо рта во время приступа;
• кратковременная потеря сознания.

В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

• нарушение ночного сна;
• появляются головная боль и излишняя раздражительность;
• снижение аппетита;
• возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком.

Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются.

Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

Причины возникновения

Приступ может возникать независимо от принадлежности к определенному полу, расе, в любом возрасте, и не зависимо от общего состояния здоровья. Рассмотрим механизм передачи патологического состояния.

В зависимости от причины возникновения эпилепсии, можно выделить три большие подгруппы:

Симптоматическая (вторичная) или приобретенная. Провоцирующими факторами служат:

• черепно-мозговая травма;
• интоксикация;
• инсульт;
• сосудистые заболевания;
• шейный остеохондроз;
• инфекции.

Идиопатическая или генуинная эпилепсия. Именно эта разновидность передается на генном уровне.

Криптогенная: причины возникновения данной разновидности заболевания на сегодняшний день достоверно не изучены. Это может быть простая генная мутация. Наследственный путь передачи также исключать нельзя, хотя задокументированных случаев крайне мало.

Эпилепсия по наследству от отца передается в случае идиопатической формы заболевания.

Виды наследования

Идиопатический тип заболевания может передаваться несколькими путями, которые рассмотрены в приведённой ниже таблице.

Наследование по доминантному признаку
Примером может служить роландическая эпилепсия. Она передается по прямой линии, одному полу через поколение. Ребенок противоположного пола может быть только носителем патологического гена. Проявляется уже в детском возрасте. По мере взросления частота приступов может значительно увеличиться.

Наследование по рецессивному признаку
Примером служит ювенильно-миоклоническая форма. В данном случае носителями патологического гена могут быть оба родителя (не обязательно у них есть приступы). Встречается крайне редко, но в расчёт брать следует.

Ген, отвечающий за возникновение эписиндрома, имеет исключительно половую принадлежность.

Например, если он связан с женским полом, то болеть будут только девочки, а мальчики являются носителями, отчего у их дочерей может проявиться данный недуг.

Если ситуация будет полностью противоположной, и у девочки-носителя родится мальчик, – то с большой вероятностью можно сказать, что он не будет страдать от эпилептических припадков.

Наследственная эпилепсия, передаваемая от мамы, возникает в 2,5%-9% случаев. Риск возникновения заболевания от больного отца существенно ниже: от 1% до 4%. Если же данной патологией страдают оба родителя, то риск возникновения эпилептических припадков может возрасти на целый порядок.

При диагностировании идиопатической эпилепсии среди детского населения (7%-9% от общего количества заболевших) страдают приблизительно 3%-5% людей (сестры и братья, племянники и племянницы изначально заболевшего лица).

Алкогольный синдром или употребление наркотических средств может стать провоцирующими фактором развития данного патологического состояния.

Генетическая разновидность данного заболевания встречается чаще всего у мужчин. Приобретенная в процессе жизнедеятельности эпилепсия по наследству не передается.

Сопутствующие факторы

Важными моментами, влияющими на возникновение заболевания или тяжесть патологического процесса, являются:

• перенесенные заболевания;
• окружающая среда;
• психотип больного;
• травмы, в первую очередь головы, позвоночника и шеи;
• перенесенные инфекционные болезни.

Развитие наследственного заболевания практически всегда одинаково. У детей диагностируют слабоумие и наличие эпилептических припадков. Заболевание может начать проявлять себя в возрасте 3-5 лет. Чаще всего это детки, братья и сестры которых начали страдать от припадков или осложнений патологии в детском возрасте.

Наследственная эпилепсия очень тяжело поддается диагностике. При первых же подозрениях на заболевание необходимо обратиться к врачу-генетику, который проведет ряд обследований и назначит адекватное лечение, если болезнь все-таки обнаружится.

Коварство заболевания заключается в том, что ни один доктор не сможет спрогнозировать, получат ли данную патологию последующие поколения, или когда можно ожидать появление первых приступов.

Наличие патологического гена у родителей не означает, что заболевание обязательно будет проявляться у будущих потомков. Толчком к развитию симптоматической формы эпилепсии может послужить любой провоцирующий фактор: от черепно-мозговой травмы до органической патологии головного мозга.

Эпилепсия как заболевание может возникнуть и у вполне здоровых родителей.

Важно помнить: ген, который отвечал за развитие этой патологии, и передавался из поколения в поколение, может «выстрелить» спустя многие десятилетия, в третьем или пятом поколении.

Если диагностирована эпилепсия – не надо впадать в панику. Хоть это заболевание еще не до конца изучено, существует целый ряд медикаментозных средств, которые могут существенно облегчить состояние больного и даже предотвратить начало припадка (в 60%-80% случаев удается ввести в длительную ремиссию).

При этом важно помнить, что назначать лекарственную терапию должен только врач. Для подтверждения диагноза и назначения адекватного лечения обязательно обратиться за консультацией к генетику (определит риск развития данной патологии), врачу-неврологу, пройти ряд инструментальных методов обследования.

Обязательными будут МРТ и ЭЭГ.

Передается ли эпилепсия по наследству – от отца и матери к ребенку, от бабушки и дедушки через поколение

Эпилепсия – хроническая психоневрологическая болезнь, характеризующаяся периодическим возникновением обострений (припадков) у пациента.

Во время заболевания обнаруживается электрическая дисфункция клеток головного мозга, которая приводит к психоневрологическим отклонениям.

• Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
• Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
• Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту!
• Здоровья Вам и Вашим близким!

Симптомы

В большинстве случаев симптомы эпилепсии заключаются в периодических приступах, неспровоцированных внешними факторами. Как правило, за 2-3 дня до начала припадка, у пациента может нарушаться аппетит, сон, человек становится раздражительным.

В большинстве случаев, пациент  не помнит самого факта приступа, не знает, что он произошел и продолжает заниматься тем, что делала до инцидента.

После припадка больной может чувствовать слабость, усталость и другие формы недомогания.

Чаще всего эпилепсия развивается у человека в детском возрасте (до 10 лет), по мере развития заболевания сокращаются интервалы между приступами. Например, на начальной стадии болезни они могут происходить раз в несколько лет, а со временем их частота увеличивается до 1 раза в год, месяц и т.д.

Приступы классифицирует по таким параметрам:

Характер проявления
Простые и сложные.

Локализации в головном мозге
Парциальные и генерализированные.

Простой припадок не сопровождается потерей сознания во время приступа. Чаще всего пациент помнит сам, что с ним происходило.

Во время сложных припадков происходит нарушение сознания, дезориентация в пространстве и времени, немотивированные действия (перекладывание вещей, например).

Припадки, при которых очаг заболевания расположен в одном из полушарий головного мозга, называются парциальными, в обоих – генерализированными.

Формы болезни

В зависимости от формы заболевания различаются симптомы и течение эпилепсии.

Эпилепсия бывает:

• симптоматической;
• генуидальной;
• криптогенной.

Симптоматическая форма
Симптоматическая форма (или приобретенная) может возникнуть в любом возрасте, как следствие травм, психических потрясений, нарушений в работе головного мозга, инфекций.

• При этой форме эпилепсии у человека обнаруживается дефект головного мозга, который подтверждается с помощью МРТ (магнитно-резонансной томографии) и ЭЭГ (электроэнцефалографического мониторинга).
• Повреждения могут локализироваться в разных долях мозга: лобной, височной, затылочной, теменной, или же распределятся по обоим полушариям.
• По названиям этих долей выделяют подвиды симптоматической формы:

Лобная эпилепсия характеризуется частыми нерегулярными приступами, которые возникают, когда пациент спит. Приступы могут сопровождаться бессвязной речью и хаотическими движениями конечностей.
Этот подвид заболевания может проявляться в виде лунатизма (когда человек совершает неосознанные физический действия, но при этом спит), паросомнии (непроизвольного вздрагивания конечностей во время сна) или недержания мочи.

Височная эпилепсия характеризуется различными по форме приступами, не сопровождающимися судорожными припадками. Чаще всего это боли в области живота и сердца, потеря ориентации во времени и пространстве, выполнения немотивированных действий.

При поражении затылочной и теменной долей приступы сопровождаются ощущениями покалывания и онемения конечностей, шеи, лица. Могут возникать моментальные болезненные ощущения, локализацию которых сложно определить. Иногда у человека ощущать движения своих конечностей, хотя сам он оставался неподвижен.

Симптоматическая форма болезни поддается лечению, в том случае, если причина ее возникновения выявлена и успешно устранена.
Причины симптоматической формы эпилепсии:

• врожденные пороки головного мозга (не наследственные);
• инсульты;
• травмы головы;
• психические потрясения;
• токсические поражения (ядами, лекарственными препаратами);
• инфекции (менингит, туберкулез);
• алкогольная или никотиновая зависимость;
• опухоли головного мозга.

Генуидальная форма
Генуидальная форма эпилепсии иногда передается по наследству, однако на сегодняшний день, однозначные механизмы передачи не выявлены. До конца не изучены также и причины заболевания. При генуидальной форме болезни не наблюдаются повреждения головного мозга.
Эта форма рассматривается специалистами как самостоятельное заболевание.
Заболевания может наследоваться по:

• Доминантному гену. Эпилепсия, передающаяся по доминантному гену, называется Роландической, потому как очаг заболевания локализуется в роландовой борозде головного мозга.
  Передается она через поколение однополому наследнику по женской или мужской линии (т.е. от бабушки к внучке, от дедушки к внуку).
  Человек, унаследовавший ген роландической эпилепсии необязательно будет ей болеть, он может стать только носителем и передавать ген по наследству дальше.
• Рецессивному гену. Эпилепсия, унаследованная с рецессивным геном, называется Ювенильной-Миоклонической (или синдромом Гасто).
  Данный тип эпилепсии передается прямо по наследству (например, от матери к дочке или сыну, от отца к сыну или дочке), но только в том случае, если носителями гена являются оба родителя.
  Может оказаться и так, что родители, передающие ген не болеют эпилепсией или болеет только один из родителей. Данная форма заболевания встречается крайне редко.

Генуидальная эпилепсия чаще всего развивается у детей, и, в большинстве случаев, полностью проходит с возрастом. Приступ проходи в виде характерного судорожного сведения тела, онемения мышц лица, затрудненности речи, высокого слюноотделения. Как правило, пациент помнит произошедшее.
Помимо наследственных причин, заболевания также может быть вызвано:

• неврологическими заболеваниями;
• злоупотреблением алкоголя;
• токсическим отравлением.

Криптогенная форма

• Причины этой формы заболевания сегодня до сих пор не известны.
• Предполагается, что данный тип эпилепсии возникает вследствие мутации гена.
• По статистике, криптогенная эпилепсия – наиболее часто встречающая форма заболевания.

Диагностика эпилепсии

Как и любое другое заболевание, диагностика эпилепсии начинается со сбора анамнеза, во время которого врач выясняет индивидуальные особенности течения болезни конкретного человека.

Типичные вопросы при сборе анамнеза:

Есть/были ли родственники, страдающие от эпилепсии?

При каких обстоятельствах произошел первый приступ?

Ощущает ли пациент приближение приступа?

Если ощущает то как именно?

Происходит ли потеря сознания во время приступа?

Сводит ли конечности и лицо судорогой?

Если сводит, то какие именно конечности?

Что чувствует человек после приступа?

Помнит ли происходящее?

И множество других вопросов такого характера. Зачастую сбор анамнеза занимает не менее часа, врач беседует с пациентом и его родственниками/друзьями, наблюдавшими припадок.

Такой подход необходим для выяснения всех тонкостей течения заболевания, постановки точного диагноза и эффективного дальнейшего лечения или поддержания состояния больного.

После сбора анамнеза врачом назначается комплексное обследование пациента, которое включает в себя:

• неврологическое обследование;
• мрт;
• ээг;
• видео + ээг.

Во время неврологического обследования пациент исследуется на наличие неврологических симптомов, таких как головная боль, шатающаяся походка, асимметрия функциональности сторон тела и др.

МРТ процедура необходима для обнаружения дефектов и аномалий развития головного мозга. Во время МРТ исключаются другие неврологические заболевания: опухоль мозга, рассеянный склероз, аномалии строения головного мозга.

ЭЭГ проводится с целью регистрации активности головного мозга. Для этого на кожу головы прикрепляются специальные электроды. Во время проведения обследования у эпилептиков регистрируются типичные активности мозга, которые называются «эпилептические активности».

Однако ЭЭГ анализ не всегда дает точные результаты из-за того, что многих больных, между приступами наблюдается абсолютно здоровая активность мозга. В таких случаях, для проведения диагностики, приступ провоцируется искусственно или фиксируют мозговую активность во время сна.

Существует несколько способ искусственно спровоцировать эпилептический припадок:

Провести гипервентиляцию легких
Для этого пациенту необходимо часто и глубоко дышать в течение нескольких минут.

С помощью фотостимуляции
Во время этой процедуры пациент смотрит на яркие и быстрые вспышки света.

ЭЭГ + видео-мониторинг. Это исследование объединяет в себе ЭЭГ и видео наблюдение за пациентом. Позволяет провести наблюдение за пациентов во время приступа «изнутри» мозга и одновременно зафиксировать внешние проявления.

После проведения этого исследования эпилептолог анализируется и сравнивает внешние и внутренние проявления заболевания, что позволяет ему определить локализацию эпилептических очагов.

Лечение эпилепсии

К сожалению, на сегодняшний день невозможно полностью вылечить эпилепсию. Однако, есть возможность значительно улучшить состояние больного, свести к минимуму возможность припадков. При самом лучшем прогнозе приступы могут прекратиться вовсе.

При эпилепсии проводится комплексное лечение препаратами, которые воздействуют на пораженную часть головного мозга. К сожалению, такое лечение не всегда является эффективным.

Если медикаментозное лечение не помогает, пациенту предлагается удалить часть головного мозга, в которой локализуется очаг заболевания.

Передается ли эпилепсия по наследству?

Часто возникает вопрос: передается эпилепсия по наследству или нет? Ответ, да, в некоторых случаях эпилепсия может передаваться.

Наследственный характер заболевания зависит от формы эпилепсии.

Однако точный механизм передачи неизвестен. Наследственную эпилепсию настолько тяжело выявить, что диагностировать ее может только врач генетик. У, приблизительно, 50% эпилептиков в семье есть или были родственники, болеющие эпилепсией.

По статистическим данным, эпилепсия чаще передается по мужской линии, чем по женской.

Спорные моменты

Несмотря на то, что от эпилепсии страдали еще со времен Древних Греков, полностью изучить этот недуг до сих пор не удалось. В большинстве случаев невозможно точно предсказать ни развитие заболевания, ни механизм его передачи по наследству.

В этой статье описано, что делать при приступе эпилепсии.

Здесь перечислены все симптомы разных видов эпилепсии.

Без ответа остается и вопрос, почему у некоторых больных приступы происходят регулярно, а у других только после серьёзных причин.

Передается ли эпилепсия по наследству — Ответы врачей, виды и формы

Эпилепсия – это тяжелое психоневрологическое заболевание, которое обычно характеризуется пароксизмами неврологического и психического порядка. Именно поэтому вопросы передается ли эпилепсия по наследству и как передается это заболевание, всегда были актуальны.

Особенно остро он встает для семей, в которых должны появиться дети, ведь эта болезнь может привести к инвалидности. Существует несколько видов этой болезни, и все их объединяет нарушение в работе головного мозга, возникающее в результате повышения активности нервных клеток.

В организме, склонном к судорожной активности, приступ провоцируется возникающим потенциалом действия.

Часто человек даже не помнит, что у него был приступ, и возвращается к своим делам. В ходе развития болезни может развиваться лунатизм, раздражительность и парасомния. Но даже если у вас в семье есть эпилептики, это не гарантирует что ребенку передастся эта болезнь. Потому что внешние факторы и непредрасположенность организма могут сыграть решающую роль.

Три основных вида эпилепсии: симптоматическая, идиопатическая и криптогенная. Последняя форма изучена хуже всех, причина ее развития до сих пор не установлена и не понята.

Есть версия, что она возникает в результате генной мутации. Симптоматическая форма развивается в любом возрасте как результат получения тяжелой травмы головного мозга или интоксикации.

Также она может быть результатом перенесенного заболевания или врожденным пороком коры мозга.

Было установлено соответствие между употреблением алкоголя и наркотических веществ и этим заболеванием. Этот вид поддается лечению при своевременном диагностировании с помощью МРТ и выявлении очага болезни.

Повреждения могут быть локализованы в затылочной, височной, лобной или теменной долях мозга, или быть равномерно распределены по нему. Идиопатическая или генуинная эпилепсия передается по наследству и с изменениями в структуре не связана.

При этом человек необязательно будет болен, он может быть только лишь носителем.

Полезно узнать:  Тренировка и развитие мозга

Наследственная эпилепсия

По наследству эпилепсия передается только в случае идиопатической формы. При этом передаются доминантные или рецессивные гены от отца или матери. Чаще всего такая эпилепсия проявляется в детском возрасте, причем частота припадков увеличивается по мере взросления.

Ген роландической эпилепсии стимулирует развитие очага заболевания в роландовой борозде головного мозга. Передача происходит как по женской, так и по мужской линии через одно или несколько поколений. Haблюдaeтcя расстройство мозга, пaтoлoгичecкиe измeнeния личности, невропатия или психические расстройства.

При этом ребенок может быть только носителем, но проявляться болезнь не будет.

Вторая наследственная эпилепсия — ювенильно-миоклоническая форма, передающаяся прямо по наследству, но проявляется редко, так как для ее развития необходимо, чтобы оба родителя были как минимум носителями гена. Но она может проявиться и в случае, если один из родителей здоров, а второй болен. Это самый редкий вид эпилепсии.

Генетические заболевания почти непредсказуемы и трудно поддаются изучению, и как передается эпилепсия пока не ясно. Ясно, что вероятность передачи болезни существует. Но понять, как именно связаны эпилепсия и наследственность, создать точный механизм наследования, учитывающий все отклонения и влияние внешних условий и тем более управлять болезнью до сих пор не удалось.

Считается, что чаще недуг проявляется у представителей мужского пола. Но если он появился в результате травмы, болезни или инсульта, то есть приобретенная эпилепсия, то детям он не будет передаваться.

В то же время, даже при самых неблагоприятных прогнозах врачей, когда вероятность развития болезни была близка к 100%, ребенок часто избегал заболевания, и оно могло проявиться лишь через несколько поколений.

И нельзя предсказать как именно будет проявляться эпилепсия у конкретного ребенка. Припадки могут быть регулярными или нет.

Они могут начинаться с характерных симптомов: потеря аппетита, усталость, вялость, раздражение, позволяющих предугадать и остановить их или возникать абсолютно внезапно. Быть тяжелыми: с судорогами, пеной у рта и потерей памяти или переноситься легко, не выпадая из жизни.

Полезно узнать:  Сколько весит мозг обычного человека или гения

В любом случае, если вас или вашего ребенка постигла эта болезнь, то это не приговор. Сейчас существуют лекарства, позволяющие максимально уменьшить, если не убрать совсем симптомы и затормозить развитие припадков.

В любом случае необходимо пройти полное обследование у невролога, сделать МРТ для дефектного или аномального развития головного мозга и ЭЭГ для регистрации его активности.

Своевременная диагностика не только облегчит возможное развитие эпилепсии, но и спасет ребенку жизнь.

(1

Передается ли эпилепсия по наследству

Эпилепсия – пожалуй, одно из самых загадочных и необъяснимых заболеваний. Причём, во многих случаях причины этого неврологического заболевания так и остаются невыясненными, а вопросы – без ответа. И один из них: передаётся ли эпилепсия по наследству?

Кто болеет эпилепсией

К сожалению, на сегодняшний день эпилепсия является довольно распространенным заболеванием. Фактически ею болеет от 0,5% до 0,9% населения планеты – независимо от расы, пола и места проживания. Т.е.

, на каждые 200 человек приходится как минимум 1 больной. Только в странах бывшего СССР этим заболеванием болеют около 2,5 млн. человек! А в Европе, где насчитывается около 400 млн.

человек, страдают эпилептическими припадками около 2 млн. детей.

Кроме того, болезнь затрагивает не только самих пациентов, но и их друзей, родственников, коллег, знакомых, которые так или иначе участвуют в жизни человека, больного эпилепсией. Так что почти каждый человек хотя бы единожды был свидетелем эпилептического приступа или же знаком с людьми, чьи родственники больны.

Раньше ошибочно считалось, что человек уже рождается больным эпилепсией, и что это болезнь исключительно детей. Но это далеко не так. Заболевание может появиться в любом возрасте. Причём, чем старше становится человек, тем выше вероятность его заболевания эпилепсией, особенно  после 65 лет.

К эпилептическим судорогам могут привести различные повреждения головного мозга, включая травмы, опухоли, инсульты и инфекции, а в 70 % случаев – вообще не удаётся объяснить причину заболевания, так что от эпилептических приступов не застрахован никто. При определенных обстоятельствах, подвергнуться этому сложному заболеванию может фактически любой человек и в любом возрасте.

Основные причины возникновения заболевания

Как мы уже сказали, в 70 % случаев реальная причина возникновения эпилептических судорог так и остаётся неизвестной. Эта форма эпилепсии называется первичной, идиопатической или криптогенной.

У оставшихся 30 % пациентов возникновение эпилептических приступов связано, в основном, с различными заболеваниями головного мозга, вызванного травмами, опухолями или инфекцией.

Кроме того, спровоцировать подобные изменения могут: аномалии сосудов головного мозга, рассеянный склероз, алкоголизм, интоксикация организма и даже сильный стресс.

Такая форма эпилепсии носит название симптоматическая или вторичная.

Что касается наследственного фактора, то, как доказывают учёные, занимающиеся исследованиями в данной области, он играет роль лишь в 8% случаев от общего количества больных.

Было доказано, что по наследству могут передаваться лишь некоторые формы эпилепсии. Поэтому у больных родителей вполне могут родиться здоровые дети.

Хотя риск развития заболевания у таких детей, несомненно, увеличивается.

Наследственные факторы

Так, специалисты утверждают, что в случае болезни матери эпилептическими судорогами, риск возникновения заболевания у её ребёнка составляет от 2,8% до 8,7 %, а в случае болезни отца – колеблется от 1 % до 3,6 %. Однако необходимо учесть, что и без существующей наследственности, риск развития эпилептических приступов в любой семье составляет не менее 1 %.

Таким образом, наличие заболевания у отца ребёнка лишь в незначительной мере повышает риск развития у него эпилептических приступов, в то время как заболевание матери ребёнка имеет большой риск для его здоровья. А вот если оба родителя больны – риск заболевания их потомства возрастает в 10 раз – до 20-30 %.

Формы патологии

Как утверждают учёные, по наследству передаётся генуинная или идиопатическая эпилепсия. Но происходит это не всегда, поскольку не выявлено однозначных механизмов передачи заболевания.

Существует два класса эпилепсии, которые наследуются по доминантному признаку: роландическая и  Ювенильно-Миоклоническая.

Так, в первом случае, заболевание передаётся через поколение исключительно по прямой линии наследования, в случае совпадения по половому признаку. Т. е., либо по мужской, либо по женской лини.

Потомство противоположного пола, в этом случае, становится лишь носителем такого гена.

Пример: когда эпилепсией болеет мать – её ребёнок будет здоров, но внуки – могут стать носителями такого гена или же сами заболеть эпилепсией.

Во втором случае механизма передачи заболевания на генном уровне эпилепсия передаётся по рецессивному признаку. Однако такой тип эпилепсии фиксируется крайне редко, ведь для врожденных признаков заболевания ребёнка оба его родителя должны иметь подобный ген.

В любом случае, поставить диагноз с учётом наследственности может только генетик, ведь наследственная эпилепсия крайне сложно диагностируется.

Если Вам понравилась наша статья и Вам есть что добавить, поделитесь своими мыслями. Нам очень важно знать Ваше мнение!

Передается ли эпилепсия по наследству от отца или матери к ребенку

Услышав диагноз «эпилепсия», человек сразу задается вопросом – по какой причине возникло заболевание и передастся ли эпилепсия по наследству детям? Несмотря на малую изученность, патологию относят к наследственным заболеваниям, если она вызвана генетическими аномалиями.

В этом случае эпилепсия может передаваться детям через поколение преимущественно по мужской линии или от обоих родителей.

Если развитию судорожных припадков предшествовали черепно-мозговые травмы или патологии головного мозга, то заболевание считается приобретенным и риск проявления приступов в последующих поколениях отсутствует.

Формы заболевания

Характер эпилептических приступов, причины их возникновения, а также вероятность наследственной предрасположенности зависят от того, в какой форме развивается заболевание.

Симптоматическая (приобретенная) эпилепсия

Заболевание этой формы диагностируется в случаях, когда причиной возникновения судорожных приступов являются органические повреждения мозга. Они могут быть вызваны:

• внутричерепными травмами и опухолями;
• гемофильными инфекциями (менингитом, энцефалитом);
• острой мозговой недостаточностью;
• кровоизлиянием в ткани мозга;
• гипоксией и родовыми травмами у младенцев.

Симптоматическая эпилепсия может появиться в любом возрасте, при этом не передается по наследству детям. Очаг возбуждения нервных клеток располагается преимущественно в лобной и височной долях, реже он локализируется в теменной и затылочной части или охватывает оба полушария головного мозга.

Генуинная (идиопатическая) эпилепсия

При этой форме недуга причины возникновения приступов носят наследственный характер, в то время как органические нарушения в тканях мозга отсутствуют. Идиопатическая эпилепсия возникает преимущественно у детей, по мере взросления и полового созревания приступы в большинстве случаев исчезают полностью.

Приступы генуинной эпилепсии могут быть как фокальными, так и генерализированными. К числу первых относят доброкачественную роландическую и затылочную эпилепсию, к числу последних – абсансы, тонико-клонические и миоклонические приступы.

Криптогенная эпилепсия

К этой форме заболевания относят эпилептические приступы с невыясненной причиной возникновения. В процессе диагностики у больного не выявлено наличие патологий головного мозга и наследственной предрасположенности. Существуют предположения, что криптогенная форма эпилепсии связана с заболеваниями, вызванными мутацией гена.

Типы наследования эпилепсии

Наиболее распространенными типами наследования эпилепсии являются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Аутосомно-доминантный тип

Эпилепсия, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, передается ребенку через поколение от одного из родителей по одному полу. Другой пол в таких случаях является только носителем генной аномалии.

Например, женщина, страдающая эпилепсией, родит здорового ребенка, однако ее внучка унаследует предрасположенность к заболеванию. Мальчик, родившийся в этой семье, не будет болеть сам, однако передаст мутировавший ген своим детям.

Аналогичная ситуация будет складываться, если от эпилепсии страдает мужчина. В этом случаев предрасположенность к развитию эпилептических припадков наблюдается у мальчиков.

Примером заболевания аутосомно-доминантного типа является роландическая эпилепсия. Приступы носят доброкачественный характер, впервые проявляются в 2-х летнем возрасте и к 13-14-ти годам исчезают полностью.

Очаг заболевания локализирован в роландовой области, которая располагается в центрально-височной части головного мозга.

Приступы роландической эпилепсии не сказываются на психическом поведении, моторике и умственном развитии ребенка.

Аутосомно-рецессивный тип

Эпилепсия, передаваемая по аутосомно-рецессивному типу, встречается довольно редко. Заболевание передается ребенку от обоих родителей, являющихся носителями мутационного гена.

Довольно часто генная аномалия выявляется у родителей в процессе обследования после того, как у ребенка развивается  эпилептический приступ.

До этого времени они могут и не подозревать о патологии, так как она никак себя не проявляет.

К заболеваниям, наследуемым аутосомно-рецессивным типом, относится ювенильная миоклоническая эпилепсия. Классические генерализированные приступы, свойственные для этой болезни, развиваются в 5-11% из всех случаев эпилепсии.

Первые признаки заболевания проявляются в период раннего или позднего полового созревания. К числу факторов, провоцирующих появление ювенильной миоклонической эпилепсии, относят прием алкогольных напитков, нарушение сна.

Приступы ювенильной миоклонической эпилепсии хорошо подаются коррекции медикаментозными препаратами, однако требуют длительного лечения.

Факты об эпилепсии

Не одно столетие ученые в области медицины пытаются установить четкую взаимосвязь между развитием эпилепсии и наследственным фактором. В большинстве случаев причина возникновения заболевания предельно ясна, однако также есть случаи, когда происхождение болезни объяснить невозможно. Несмотря на это, существует ряд доказанных фактов об эпилепсии:

• Из всех зафиксированных случаев эпилепсии у 40-50% больных заболевание носит наследственный или неустановленный характер.
• Наличие эпилепсии у родственников в предыдущих поколениях еще не означает, что ребенок заболеет. По наследству передается предрасположенность к заболеванию, а запускается механизм развития приступов под воздействием неблагоприятных факторов или патологий.
• Человек может быть лишь носителем мутирующего гена и передавать его своим детям из поколения в поколение. Зафиксированы случаи, когда заболевание проявлялось у потомков через 3-5 поколений, при этом у предыдущих поколений судорожные припадки не проявлялись.

• Существует высокая вероятность успешного излечения наследственной эпилепсии при условии выполнения всех рекомендаций врача, длительного приема противоэпилептических препаратов и коррекции образа жизни.

Иван Дроздов, невролог

Информация на сайте создается для тех, кому необходим квалифицированный специалист, не нарушая привычный ритм собственной жизни.