Миотония томсена (томпсона) и беккера у детей, ганглиозид

Кроме прочего нарушение сопровождается гипертрофическим изменением пораженных заболеванием мышц. Выделяющим критерием среди иных подобных заболеваний является поражение мышц лица, а также изменение тканей кистей, что ведет к потере чувствительности и способности двигать ими.

Разновидности форм

Существует несколько видов миотонии, наиболее распространенными формами заболевания являются:

• дистрофическая болезнь Россолимо-Штейнерта;
• парамиотония;
• хондродистрофическая;
• миотония Томсена (Томпсона);
• миотония Беккера;
• нейромиотоная форма;
• конгенитальная аутосомно-рецесивная наследственная;
• конгенитальная аутосомно-доминтная.

Этиология и патогенез заболевания

Миотония относится к наследственным болезням, которые связаны с неправильным развитием ДНК и развиваются у детей в эмбриональный период.

Заболевание имеет связь с дефектом в седьмой хромосоме. Ген CLCN1 начинает работать не должным образом и нивелирует процесс синтеза белка в ионных каналах миофибрилла, отвечающего за образование и правильную работу скелетной мускулатуры.

В результате чего уменьшение количества белка ведет к тому, что ионы хлора перестают попадать соответствующим образом в мышечные волокна. Нестабильная работа гена, отсутствие надлежащего количества белка и неправильная транспортировка элементов хлора внутрь волокон создают феномен чрезмерной возбудимости саркомеллы, что ведет к нестабильной биоэлектрической работе последней.

Как ни странно, но еще одной отличительной особенностью развития заболевания является функционирование неврона без отклонений, что приводит к эффекту неконтролируемого мышечного спазма.

Это процесс происходит следующим образом, обычный нервный импульс, возникающий при соприкосновении с раздражителем или посылаемый нервной системой, проходит через мембрану миофибриллы, которая реагирует не стандартно, а в несколько раз сильнее.

Другим интересным аспектом этого заболевания является то, что не бывает одного импульса. Они возникают в связке несколькими волнами, что приводит к парализации целых частей тела больного.

После этого начинается период, когда расслабить напряженные мышцы невозможно. Длительность данного периода различна. Далее следует процесс в организме, который условно можно назвать компенсирующим.

• Каналы, пропускающие ионы, несущие недостающие микроэлементы начинают очень усиленно работать, происходит процесс нормализации работы мышцы, но как только мышцы расслабились, и необходимость в транспортировке всех этих веществ в повышенном объеме прекращается, происходит новый сбой и транспортировка не завершается, продолжаясь еще некоторое время.
• Все это в комплексе деструктивно влияет на формирование правильной мышечной системы и ведет к тому, что происходит неравномерное распределение мышечных тканей, структура которых повреждена и не способна к нормальной работе.
• Таким образом причины заболевания кроются в нарушении работы участков седьмого гена, который состоит из огромного количества различных частей.

Симптоматика и постановка диагноза

Выявление заболевания возможно благодаря проведению теста, который получил название «Кулак». Тест довольно простой, необходимо предложить пациенту сильно сжать кулак и подержать его так некоторое время.

Спазм мышц может проявляться не только при сжатии кулака, но и при напряжении других мышц, например челюсти, при открытии глаз или резком подъеме со стула.

Характерным проявлением заболевания в любой форме является видоизменение частей тела. Вначале происходит деформация кистей рук, затем изменяются голени, лицевая мышца. Также протекание болезни связано с возникновением спонтанных спазмов, которые парализуют тело больного.

Более точный диагноз устанавливается с помощью игольчатой электронейромиографии, которая выявляет характерный исключительно для миотонии симптом — миотонические разряды.

Интересный факт, если допустим не работает участок гена SCN4A, то в отличие от CLCN1 симптоматика заболевания и параметры будут иными.

Постановка диагноза происходит в раннем возрасте, что характерно для заболевания, которое передается генетически.

Изначально родители ребенка обращаются к педиатру, который должен направить их к детскому неврологу. Как уже было указано, прежде чем проводить более сложные тесты и назначать анализы невролог протестирует ребенка при помощи «Кулачка».

Следующим тестом будет постукивание по мышцам обычным неврологическим молоточком, тревожным сигналом будет образование «валика» в месте соприкосновения эпидермиса и раздражителя. Также существует вероятность того, что зрачок тоже не сможет реагировать должным образом на яркий свет.

Дальнейшая диагностика заболевания будет проходить при помощи электрофизиологических исследований. На этом этапе будет использоваться электронейрография и электромиография.

Генетический анализ — основной метод диагностики миотонии

• Принцип этих процедур заключается в том, что в организм человека посылаются повторяющиеся разряды тока, которые позволяют достоверно определить и выявить систематичность отклонений, чтобы можно было определиться с какой разновидностью миотонии будет необходимо бороться.
• Также применяет биопсия мышц, которая позволяет определить степень деформации мышечных тканей и понять причины возникновения такого явления.
• Однако для более точного диагноза необходимо проведение молекулярно-генетических исследований поврежденного гена номер семь.

Особенности терапии

Современная медицина не имеет методов для восстановления нездоровых участков гена. Поэтому главной задачей при лечении миотонии является замедление прогресса болезни и уменьшение количества приступов у больного.

Для этого применяются препараты Дифенил, Карбамазепин, Тегретол и другие. Предотвращение нарушения процессов работы ионов достигается при помощи медикаментозной терапии, электрофореза, гальванизации шеи.

Еще одним важным нюансом является меры направленные на нормализацию количества калия в организме человека и недопущение его уменьшения.

В достижении этой цели применяются мочегонные препараты, которые выводят излишнее вещество из организма. Наиболее приемлемым препаратом является Диакарб, оказывающий необходимый положительный эффект. Также не стоит пренебрегать массажем и ЛФК, которые проводятся с целью снять спазмы мышц.

Прогноз неутешителен

Безусловно, миотония, заболевание неизлечимое и сохраняется на протяжении всей жизни человека. Однако ранее диагностирование и профессиональная медицинская помощь может сделать процесс течения заболевания доброкачественным.

В большинстве случаев пациенты могут вести образ жизни, характерный для здорового человека. При условии правильного курса лечения большая часть пациентов сохраняет трудоспособность.

Конечно же, ограничения существует, человек, который имеет такую серьезную болезнь, не сможет быть полицейским, пожарным или выполнять работу, связанную с активной физической деятельностью. Однако работать в офисе, выполнять работу, связанную с обслуживанием ПК ему будет под силу.

Основным способом борьбы с заболеванием является его раннее диагностирование, которое сможет уберечь ребенка от неприятных последствий развития болезни.

Стоит понимать, что еще одной профилактической мерой является исключение всех движений, которые могут привести к рецессии заболевания. Различные перегрузки, психические, эмоциональные, стрессовые ситуации должны быть контролируемы, резкая реакция на них станет причиной нового этапа в развитии заболевания и губительных последствий для организма человека.

Родители должны понимать, что болезнь наследственная и может не проявляться в первом поколении, однако следует пройти консультацию у врача генетика, прежде чем заводить ребенка.

Читайте ещё

Миотония Томпсона: полная клиническая картина

Сталкиваясь с замедленным и затрудненным расслаблением мышечных тканей после напряжения, человек не понимает, что это такое и с чем связана неполадка. Причиной может быть миотония Томпсона – заболевание, которому характерно развитие миотонического синдрома.

По статистическим данным среди 1 миллиона населения феномен регистрируется у 3 – 7 человек. Патология дебютирует после рождения или в раннем детском возрасте, чаще на отрезке 10 – 18 лет. А затем препровождает человека на протяжении всей жизни. У некоторых пациентов выраженность клинических проявлений сглаживается с возрастом.

Чем обусловлено отклонение

Патологические отклонения наследуются по аутосомно-доминантному принципу. Для развития врожденной формы миотонии достаточно наличие дефектного гена CLCN1 у одного из родителей. Чаще носителями становятся лица мужского пола.

При кровнородственных браках передача генетического дефекта происходит по аутосомно-рецессивному типу (встречается гораздо реже, но характеризуется тяжелым течением). В этом случае в качестве носителей болезни выступают оба родителя.

На фоне мутации структурной и функциональной единицы наследственности извращается синтез белка хлорных ионных каналов скелетной мускулатуры. Сбой в процессе синтеза приводит к скоплению ионов хлора на поверхности мышечного волокна. Возникает биоэлектрическая нестабильность клеточных мембран.

В конечном счете при нормальном функционировании периферических нервных клеток на элементарный импульс мышцы откликаются сильным возбуждением. Естественное расслабление волокон блокируется.

Симптоматические проявления

Определяющий симптом в клиническом проявлении – миотонический синдром. Состояние, при котором мышца получает тонический спазм и удерживается в таком положении от 5 до 30 секунд.

Особенно заметно отклонение при стремительном движении с прилагаемым усилием. При первых попытках возобновить двигательную активность пациент испытывает серьезные затруднения.

Повторные усилия результативнее: скорость мышечного расслабления стабилизируется, движения возвращаются в полном объеме, практически как у здорового человека.

Но нахождение мышц в состоянии покоя опять приводит к аналогичной проблеме – утрате нормальной мышечной релаксации.

Наиболее выражены контрактуры и спазмы в кистях рук, жевательной и мимической мускулатуре. При разговоре наблюдается расстройство речевой деятельности и сложности с артикуляцией. Прием твердой пищи и глотание затруднены.

В тяжелых случаях заболевание осложняется одновременной скованностью множества мышечных групп. В итоге при резком начале движения утрачивается равновесие, что приводит к падению и временной обездвиженности.

Стрессовые ситуации, влияние низких температур, большие физические нагрузки форсируют миотонические реакции.

Людям, страдающим миотонией Томпсона, присуще атлетическое телосложение. При этом внешний вид абсолютно не соответствует истинной силе мышц, которая снижена из-за сформированной гипертрофии.

Диагностические мероприятия

Учитывая, что миотония Томпсона чаще всего стартует в детском возрасте, с первичным обращением маленького пациента направляют к врачу педиатрической практики. После чего ребенок перенаправляется на консультацию к детскому неврологу.

Тесты

Наличие миотонического симптомокомплекса выявляется с помощью специальных тестов, определяющих неврологический статус и двигательную сферу пациента.

Быстрое сжатие кисти в кулак и обратное расслабление изначально сопровождаются замедленными движениями, которые нормализуются при неоднократном повторении. Попытка быстро встать приводит к спазму икроножных мышц.

Короткий удар неврологического молотка по мышце влечет образование своеобразной ямки или валика, что подтверждает повышенную возбудимость. Появляется выемка и при постукивании медицинским инструментом по языку. Фиксируется положительный симптом большого пальца. Первая реакция зрачков на свет вялая, стабилизируется при повторных исследованиях.

Другие методы исследования

Неврологическую диагностику обязательно дополняют электрофизиологическими методами исследования:

• электромиография – определяет причины выявленных симптомов, точную локализацию патологического отклонения (мышца, нерв, нервная система), тип поражения.
• электронейрография – дифференцирует наследственные миопатии от нейрональных мышечных поражений.

В комплекс диагностических мероприятий также входят:

• биопсия мышечных тканей – способствует изучению морфологических изменений;
• консультация специалиста по генетике;
• молекулярно-генетический анализ.

Для правильной дифференцировки миотонии Томпсона от синдрома ригидного человека врач должен иметь четкое представление о патогенезе заболевания и биохимических процессах, вызывающих его развитие.

Предпринимаемые попытки лечить пациентов с наследственной формой патологий не принесли результатов. По этой причине все медицинские мероприятия сводятся к снижению симптоматических проявлений и приостановлению их прогрессирования.

Снизить мышечную активность помогают препараты, наделенные противосудорожным действием (Карбамазепин, Дифенин, Фенитоин).

уровня калия регулируют диуретическими средствами. В мочегонной терапии предпочтение отдается Ацетазоламиду (Диакарб). Диуретик, как и соли кальция играет серьезную роль в транспорте ионов и сохранении ионного равновесия.

• В некоторых ситуациях для достижения стабильной ремиссии прибегают к иммуносупрессивной терапии, которая предполагает инъекционное введение Циклофосфамида, Преднизолона, Иммуноглобулина.
• Для улучшения обменных процессов в мышечных волокнах комплексное лечение дополняется физиопроцедурами:

• электрофорез;
• гальванизация воротниковой зоны;
• иглоукалывание.

Важное значение при миотонии Томпсона отводится массажу и пассивным физическим упражнениям. Идеально, если необходимыми массажными манипуляциями владеют родные пациента.

Внимание!

В случае с миотонией Томпсона строгое соблюдение диетических норм питания с минимальным содержанием калия – жизненно необходимая мера.

Вероятный исход

Мониторинг заболевания подтверждает относительно благоприятный исход. Мягкое протекание и неспешное прогрессирование патологических отклонений не требуют постоянного лечения и не приводят к инвалидизации пациента.

Сохраненная трудоспособность при своевременной и правильной профориентации значительно повышает качество жизни.

Пациентам с миотонией Томпсона рекомендуется подбирать профессию, не связанную с обязательством выполнять быстрые движения.

Памятка по профилактике

Первичная профилактика основывается на медико-генетическом консультировании пар, планирующих беременность. Мера особенно актуальна, если в роду имелись случаи хромосомных отклонений.

Возможна генетическая диагностика в период вынашивания плода.

С этой целью выполняют:

• амниоцентез – забор околоплодных вод;
• кордоцентез – забор крови из пуповины плода.

• В качестве вторичной профилактики рекомендовано: воздерживаться от резких движений, предупреждать переохлаждение организма, избегать стрессовых ситуаций и чрезмерных физических нагрузок.

Миотония

Миотония – генетически обусловленная патология, относящаяся к категории нервно-мышечных недугов. Примечательно то, что в зависимости от своей разновидности может манифестировать в разном возрасте, а не с момента появления малыша на свет.

Основная причина развития болезни состоит в передаче ребёнку мутирующего гена от одного или обоих родителей, при этом они могут быть совершенно здоровыми. Иные предпосылки, влияющие на развитие такого редкого заболевания, остаются неизвестными.

Онлайн консультация по заболеванию «Миотония».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

Главным клиническим проявлением выступает резкое затруднение расслабления мышц после их длительного и сильного сокращения. Остальная симптоматика обуславливается разновидностью патологии.

Поставить правильный диагноз может врач-невролог на основании не только инструментальных обследований, а также по причине присутствия симптома «кулака», который является главным диагностическим тестом.

Специально предназначенных методов терапии миотонии не разработано. Для снижения выраженности симптоматики обращаются к консервативным методикам. Несмотря на это, прогноз для жизни и трудоспособности – благоприятный.

Этиология

Во всех ситуациях развитие миотонии обуславливается генетическими или хромосомными нарушениями.

Самой распространённой формой считается миотония Томпсона, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития недуга достаточно получения всего лишь одного дефектного гена от кого-либо из родителей.

В редких случаях наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному типу. Отличительной чертой является то, что для проявления заболевания нужно по одному мутировавшему гену от каждого родителя. В таких ситуациях болезнь протекает тяжелее и проявляется в раннем возрасте.

Миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана – наследственная патология с медленным прогрессированием. Её основа заключается присутствии дефекта в гене девятнадцатой хромосомы. Именно такой ген отвечает за синтезирование миотинин-протеикиназ. Тяжесть протекания такой разновидности поражения мышц диктуется количеством повторов.

Врождённая миотония Беккера может быть унаследована по аутосомно-рецессивному типу и развивается на фоне таких нарушений:

• функциональная неполноценность белка, находящегося в хлорных каналах мышечных волокон мышц скелета;
• нестабильность ионного равновесия;
• дисфункция мембраны волокон, что ведёт к гипервозбудимости.

Врождённая парамиотония Эйленбурга может наследоваться по аутосомно-доминантному характеру и заключается в патологиях натриевых каналов. Симптоматика развивается на фоне:

• повышенной возбудимости мембран мышечных волокон;
• неправильной работы сократительных элементов мышц.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

• атрофическая миотония – наиболее часто диагностируется у представителей мужского пола в возрастной категории от двадцати до тридцати лет. Мускульные дефекты берут начало с области предплечья и кисти, после чего распространяются на мимические, жевательные и шейные мышцы. К такой категории относится миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана;



Атрофическая миотония у ребёнка

• врождённая миотония – развивается в младенчестве и характеризуется тем, что сокращения мышц протекают нормально, но расслабление наступает медленно. В патологию вовлекаются абсолютно все мускулы. Сюда стоит отнести миотонию Томсена;
• парадоксальная миотония – отличается увеличением контрактуры при часто повторяющихся движениях;
• холодовая миотония Эйленбурга – исходя из названия, симптоматика выражается под влиянием низких температур. Наиболее часто поражены мышцы глотки, лица, верхних и нижних конечностей;
• хондродистрофическая – имеет наиболее ярко выраженную симптоматику;
• дистрофическая миотония, которая делится на 2 типа.

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

• мягкую – частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
• среднетяжелую – количество повторений варьируется от ста до 500;
• тяжёлую – частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Симптоматика

Для всех разновидностей нарушения мышечной активности характерно присутствие признака «кулака», который является не только основным клиническим тестом, проводимым во время диагностики, но также выступает в качестве наиболее специфического симптома.

Суть его заключается в том, что человек не способен быстро разжать кулак – чтобы это сделать пациенту с подобным заболеванием необходимы некоторое время и приложение усилий.

Примечательно то, что при повторных попытках выполнить подобное движение, миотонические проявления угасают.

Единственное исключение составляет миотония Эйленбурга, при которой скованность ещё больше усиливается во время повторных попыток совершить такое движение.

Помимо этого, скованные движения также наблюдаются при:

• открытии рта;
• быстром открытии крепко зажмуренных глаз;
• вставании со стула.

В остальном же каждая разновидность заболевания имеет собственные признаки.

Например, миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризуется:

• возникновением первых признаков в возрасте старше пяти лет;
• продолжительность манифестации вплоть до тридцатипятилетнего возраста;
• пиком выраженности симптоматики в возрастной категории от десяти до двадцати лет;
• нарушением функционирования ЦНС и органов, составляющих сердечно-сосудистую систему;
• развитием эндокринных патологий;
• присутствием катаракты;
• выраженностью миотонических спазмов в жевательных мускулах и мышцах кисти, реже в мускулах нижних конечностей и височных мышцах;
• атрофией различных мышц;
• миопатическим парезом гортани;
• расстройством процесса глотания и воспроизведения голоса;
• приступами апноэ во сне;
• понижением интеллекта, вплоть до дебильности;
• нарушением сна.

Проявления миотонии Беккера представлены:

• возникновением симптоматики с самого рождения ребёнка;
• редкой манифестацией у детей старшего возраста – у девочек до двенадцати лет, у мальчиков – до восемнадцати;
• медленным расслаблением мышц после активного движения;
• снижение спастичности при повторных движениях;
• болевыми ощущениями в мышцах;
• поражение проксимальных и дистальных отделов рук и ног.

Миотония Томпсена выражается в:

• миотоническом феномене, характеризующемся длительной мышечной релаксацией после совершения быстрых движений;
• тоническом спазмировании мышц, что делает невозможным быстро осуществить следующее движение;
• поражении мышц кистей и ног, мимической и жевательной мускулатуры;
• утрате равновесия при быстрой ходьбе;
• атлетическом телосложении, к чему приводит диффузная мышечная гипертрофия.

Симптомы миотонии хондродистрофической формы:

• низкорослость;
• дисплазия тазовых костей;
• ригидность суставов;
• скованностью мимики.

Врождённая дистрофическая миотония может выражаться в:

• нарушении ЧСС;
• гиперсомнии;
• нарушении менструального цикла – у слабой половины человечества;
• гипогонадизме и импотенции – у представителей мужского пола;
• обострении миотонического феномена на холоде.

Диагностика

Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

• изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
• тщательный физикальный осмотр;
• консультирование специалиста по генетике;
• общеклинический анализ и биохимия крови – покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
• анализ крови на гормоны;
• ЭМГ – это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
• ЭКГ и электронейрография;
• ДНК-диагностика.

Электронейрография

Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

Лечение

Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:

• соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
• прохождение курса лечебного массажа;
• выполнение ЛФК упражнений;
• физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
• избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
• приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.

В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:

• иммуноглобулинов человека;
• преднизолона;
• циклофосфамида.

Возможные осложнения

Отсутствие лечения миотонии может привести к развитию:

Профилактика и прогноз

На фоне того, что заболевание имеет столь специфические этиологические факторы, предупредить его развитие не представляется возможным. Единственной мерой профилактики можно считать прохождение генетического обследования двух родителей перед тем, как заводить ребёнка. Это поможет рассчитать вероятность развития миотонии у малыша.

Что касается прогноза, то в подавляющем большинстве случаев он благоприятный. Крайне редко наступает летальный исход из-за развития внезапной сердечной смерти. Прогноз трудоспособности также положительный – при условии рационального трудоустройства.

Миотония Томсена

Миотония Томсена (Лейдена-Томсена) — генетическое заболевание, что характеризуется поражением поперечно-полосатой мускулатуры, выражается в длительном расслаблении мышц после их сокращения. Тонические мышечные спазмы начинаются сразу же после активной деятельности, приводят к нарушению моторики.

статьи:

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно редко: по статистическим данным миотонией Томсена страдают 7 человек на 1 млн. населения.

Первые признаки миотонии проявляются в возрасте 8-20 лет и сопровождают больного всю жизнь. По результатам исследования клиники нервных болезней I ММИ, мужчины чаще страдают миотонией Томсена.

Из 63 больных зафиксировано 51 случай среди мужского пола и 12 — среди женского.

Этиология и патогенез миотонии Томсена

Наследственное заболевание обусловлено мутацией гена CLCN1.

В этиопатогенезе отмечаются наруше­ния мионевральной проводимости и патология внутриклеточных мембран, вызванные снижением проницаемости плазмолеммы для ионов хлора в мышечные волокна.

Дефект провоцирует ионный дисбаланс: ионы хлора скапливаются на поверхности микрофибриллы, не проникая внутрь, что приводит к биоэлектрической нестабильности в мышечной мембране.

В мышцах больных миотонией Томсена повышен уровень ацетилхолина, а в спинномозговой жидкости и крови наблюдается снижение активности фермента, участвующего в регуляции возбудимости и сократимости мышечных волокон.

Патоморфология не обнаруживает изменения в мышечных волокнах, присущих только этому заболеванию. Дефект ткани является типичным для разного рода миотоний. Световая микроскопия выявляет гипертрофию отдельных мышечных волокон.

Гистохимия определяет уменьшение мышечной ткани ІІ типа.

Электронная микроскопия обнаруживает умеренную гипертрофию саркоплазматического ретикулума мышечных клеток, увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы поперечнополосатых мышц.

Симптомы миотонии Томсена

Миотония Томсена — генетическое заболевание, но внешние клинические признаки обнаруживаются не сразу после рождения. В большинстве случаев первые симптомы обозначаются в детском (5-8лет) и юношеском (до 20 лет) возрасте.

Особенностью клинической картины является миотонический феномен, характеризующийся:

• гипотонией мышц в состоянии покоя;
• гипертонусом, спазмированием мышечных волокон в момент волевых усилий;
• длительным расслаблением мышц после начала активного движения.

В зависимости от области поражения миотонические атаки могут охватывать ноги, руки, мышцы шеи, плеч, лица. В результате мышечные спазмы наблюдаются при желании развести пальцы, сжатые в кулак, в момент начала ходьбы, при смыкании челюстей, закрытии глаз и т. п.

При условии манифестации миотонии Томсена в раннем возрасте, признаки мышечной слабости определяются трудностью физического развития ребенка. Малыш в положенный срок не сидит, не встает, не ходит, тело его становится неуправляемым.

В более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, желании встать, удержать равновесие, то есть при любом произвольном движении. Больной, совершая первый двигательный акт, чувствует резкий мышечный спазм и обездвиживается.

Желая встать, человек, страдающий этим заболеванием, обязательно на что-нибудь опирается. Первый шаг при движении дается с большим трудом, порой тонические спазмы бывают настолько сильными, что больной падает.

Сжимая пальцы руки в кулак, их невозможно разжать в течение 10 и более секунд, даже если прилагается максимальное усилие. Последующие движения производятся легче, спазмы прекращаются.

В процессе активной деятельности пораженные мышцы адаптируются к движению и спазмы исчезают вовсе. Однако даже после непродолжительного отдыха гипертонус мышц проявляется с прежней силой.

Во взрослом возрасте, пациент с диагнозом миотония Томсена, может выглядеть как атлет, если болезнью затронуты мышцы конечностей и туловища. Из-за постоянного перенапряжения идет рост мышечной массы, мышцы гипертрофируются и выглядят крупными, накаченными.

Мышцы больного реагируют сильным возбуждением даже при слабых внешних раздражителях. Так, легкий удар по пораженным мышцам может привести к их гипертонусу. На месте прикосновения появляется напряженный мышечный валик, для релаксации которого требуется время.

Миотоническая атака, чаще всего, наблюдается в двух случаях: в начальной фазе произвольного движения, требующего участия больных мышц и при воздействии на них холода. Однако существуют и другие провоцирующие факторы: длительное нахождение в статическом положении, резкий громкий звук, эмоциональный всплеск.

Диагностика миотонии Томсена

Клиническая картина дает полное основание определить диагноз по внешним признакам. Немаловажную роль играет тщательный сбор семейного анамнеза и особенности клинических проявлений.

На первичном приеме специалист использует неврологический молоточек. Легко постукивая по проблемной мышечной зоне, невролог определяет способность мышц сокращаться и фиксирует время расслабления после удара. Образование валика в месте прикосновения выявляет миотонический симптом.

В подтверждение миотонии пациенту предлагают несколько раз сжать пальцы в кулак и разжать их. Если первые движения даются с трудом, а затем моторика нормализуется, то можно говорить о наличии тонических спазмов. У некоторых пациентов наблюдается миотоническая реакция зрачков при конвергенции глаз.

Совокупность неврологических симптомов выявляет снижение тонуса мышечной ткани в состоянии покоя и миотонические признаки сухожильных рефлексов.

Тонический симптомокомплекс наблюдается не только при миотонии Томсена, но и при парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера, миотонии Штейнера, а также при других нервно-мышечных и эндокринных расстройствах. В связи с этим большую сложность в диагностике представляет дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии.

Дифференциальная диагностика включает в себя инвазивные и лабораторные тесты:

• Биопсия мышц, позволяющая выявить гистологические изменения волокон, что вызвают дисфункцию мышечных клеток;
• Биохимический анализ крови. Специфических биохимических маркеров для этой болезни не существует. Исследование проводится для определения уровня активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
• ДНК-тест. Один из самых информативных тестов, позволяющих определить мутацию гена CLCN1. Анализ проводится с целью подтверждения клинического диагноза.
• Электромиография (ЭМГ). Инвазивное исследование проводится при помощи игольчатого электрода. Инструмент вводится в расслабленную мышцу, определяя миотонические разряды и, регистрируя потенциалы двигательных единиц. Мышцы стимулируются электродом и простукиванием, что вызывает их сокращения. При повторной стимуляции сила миотонических спазмов снижается.
• Электронейрография (ЭНМГ). Инструментальная методика проводится с целью диагностики функционального состояния мышечной ткани и их способности к сокращению при стимуляции электрическим импульсом. Э Н М Г предполагает использование поверхностных (накожных) и внутримышечных (игольчатых) электродов. Графическая регистрация потенциалов двигательных единиц осуществляется при помощи игольчатых электродов. Вызванный миотонический разряд записывают через накожные электроды, отображающие суммарную активность мышцы.

Лечение миотонии Томсена

На полное излечение рассчитывать нельзя. Основной целью медикаментозной и физиологической терапии будет снятие симптомов и достижение стойкой ремиссии. С этой целью пациенту прописывают:

• Мексилетин — блокатор натриевых каналов, который в значительной мере снижает гипертонус мышц;
• Диакарб — улучшает проницаемость мембран;
• Хинин — понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период;
• Дифенин — эффективное противосудорожное средство;
• Мочегонные препараты — поддерживают ионное равновесие, сохраняя уровень магния и снижая калий.

Длительный прием медикаментозных препаратов имеет отрицательные моменты: все лекарства обладают большим спектром побочных эффектов.

Улучшить обменные процессы в мышечной ткани, уменьшить ее тоническое спазмирование помогает немедикаментозная терапия:

• ЛФК;
• Электрофорез;
• Иглорефлексотерапия;
• Лечебное плавание.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни при миотонии Томсена благоприятный. Однако навсегда избавиться от миотонических атак невозможно. Но предпринимая ряд профилактических мер, больной способен облегчить свое состояние и прожить полноценную жизнь.

Немаловажным моментом является определение провоцирующих миотонические приступы факторов. Главным образом нельзя переохлаждаться, необходимо избегать стрессовых ситуаций, интенсивных физических нагрузок, резких движений, продолжительного нахождения в одной позе, эмоциональных потрясений.

Презентация на тему: Методика определения миотонических симптомов (феноменов)

При ударе молоточком по тенару возникает спазм мышц, быстрое приведение большого пальца к кисти и медленное, постепенное его отведение.

MNXW/htmlconvd-VvJm8a11xi3.jpg” id=”inl_p11img2″>

jpg” id=”inl_p11img6″>

• (феноменов)
• Электромиографическая миотония
• Выявляются специфические миотонические феномены:
• -«миотоническая задержка»
• -звуковой эквивалент «шума
• пикирующего бомбардировщика»
• – «триплетные и дуплетные» миотонические потенциалы

миотония

При введении в мышцу игольчатого электрода активное напряжение мышцы или ее перкуссия вызывает появление высокочастотных повторяющихся разрядов, которые вначале увеличиваются по частоте (до 100-150ГЦ) и амплитуде, а затем уменьшаются; общая продолжительность таких разрядов – 500мс; звуковой эквивалент напоминает гул пикирующего бомбардировщика.

Определение

Миотония Томсена – наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся замедлением расслабления мышцы после сокращения и истинной мышечной гипертрофией, возникающей вследствие нестабильности мембран мышечного волокна из-за нарушения работы хлорных каналов.

Миотония впервые описана датским врачом Ю. Томсеном в 1876 году, который болел сам и в пяти поколениях своей семьи наблюдал 20 человек, страдающих этой болезнью.

На основании генеалогического анализа автор убедительно показал аутосомно-доминантный тип наследования болезни.

Точечная мутация гена кодирующего белок хлорных каналов скелетной мускулатуры.

Ген заболевания CLCN 1 расположен на хромосоме 7q35, содержит 23 экзона.

Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью гена. Одинаково часто заболевают лица обоего пола.

Проведение хлора играет главную роль в детерминации расслабляющего потенциала в сарколемме. Белок мышечных хлорных каналов регулирует электрическую возбудимость мембраны скелетных мышц.

Экспрессия ( проявление) мутированного гена, в виде отсутствия или функциональной неактивности белка, нарушает проникновение хлора в мышечное волокно,

что приводит к возникновению электрической нестабильности мембран с низким порогом деполяризации ( повторяющаяся деполяризация

MNXW/htmlconvd-VvJm8a17xi3.jpg” id=”inl_p17img2″> мышечных клеток) ведущей к длительному сокращению мышц.

jpg” id=”inl_p17img4″>

jpg” id=”inl_p17img7″>

Дебют заболевания может наблюдаться в грудном возрасте

Первые симптомы:

-изменение голоса при плаче

-затруднение дыхания

-медленное расслабление лица после

плача (маска)

Сокращение мышц безболезненное

• По анамнестическим данным, наиболее часто первые признаки болезни отмечаются в возрасте от 1 до 10 лет,а диагностируется в возрасте от 11 до 30 лет.
• Наиболее ранним симптомом миотонии является спазм дистальных отделов рук.
• По мере прогрессирования заболевания в
• патологический процесс вовлекаются мышцы ног, а также мускулатура лица, языка, гортани, жевательных мышц, мышцы шеи и туловища.

Выраженность спазма наибольшая в начале движения, особенно если движения совершаются быстро и с сознательным усилием.

Застывания, спазм исчезают после

повторных одноименных движений. Мышца как бы «разрабатывается».

Миотония Беккера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Генетическое заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивным путем при котором наблюдается гипервозбудимость скелетных мышц и расстройство расслабления мышечных тканей, после сокращения. Недуг проявляется миотоническим симптомокомплексом, поражающим сначала ноги, а затем руки.

Для установления формы миотонии, врач собирает семейную историю болезни, анализирует клиническую картину, проводит неврологический осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В целях диагностики используются: электомиография, электронейрография, биопсия мышц и биохимический анализ крови.

Специфическая терапия патологии не разработана, потому врачи стараются уменьшить выраженность и частоту миотонических приступов. Медикаментозная схема может включать дифенин, новокаинамид, карбамазепин либо фенитоин. Отклонения ионного равновесия корректируют диуретиками (ацетазоламид) и препаратами кальция. Также назначают лечебную физкультуру и физиотерапию.

Полное излечение невозможно. Прогноз неблагоприятный. Систематическая, комплексная терапия лишь замедляет прогрессирование патологии.

Причины миотонии Беккера

Недуг передается по наследству и развивается на фоне генной мутации. Дефектным геном является CLCN1, который кодирует протеин хлорных каналов мышечных тканей скелетной мускулатуры.

Функциональная неполноценность протеина, либо его отсутствие приводят к снижению способности пропускать хлор в мышечные волокна через хлорные каналы. В результате развивается гипервозбудимость мышечного волокна, что проявляется его повышенным возбуждением, спровоцированным обычным нервным импульсом.

Тип наследования – аутосомно рецессивный. Ребенок может родиться с миотонией Беккера, лишь если оба его родителя – носители мутировавшего гена.

Симптомы миотонии Беккера

Недуг дебютирует в старшем детском возрасте. Примечательно, что у пациентов мужского пола первые симптомы могут появиться ближе к совершеннолетию. Заболевание выражается миотиническими спазмами, поражающими нижние и верхние конечности, которые наступают на фоне активных движений либо переохлаждения.

После приступа наблюдается замедленная релаксация мышечных тканей, которые участвовали в движении. Также больной не может быстро разжать пальцы, если они были собраны в кулак. Некоторые пациенты жалуются на болевые ощущения в скелетных мышцах.

На ранних этапах спазм поражает только мышцы ног, однако по мере прогрессирования недуга в патологический процесс вовлекаются руки и мимические мышцы.

Диагностика миотонии Беккера

Для установления формы миотонии, врач собирает семейную историю болезни, анализирует клиническую картину, проводит неврологический осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.

В целях диагностики используются: электомиография, электронейрография, биопсия мышц и биохимический анализ крови. Кроме того, проводят молекулярно-генетический анализ на наличие дефектов гена CLCN1.

Заболевание отличат от миотонии Томсена, миопатии, дистрофической миотонии, псевдомиотонии на фоне гипотиреоза, а также синдрома регидного человека.

Лечение миотонии Беккера

Специфическая терапия патологии не разработана, потому врачи стараются уменьшить выраженность миотонических спазмов. Медикаментозная схема может включать дифенин, новокаинамид, карбамазепин либо фенитоин. Отклонения ионного равновесия корректируют диуретиками (ацетазоламид) и препаратами кальция.

Пациентам рекомендовано придерживаться диеты, которая ограничивает потребление богатых калием продуктов (шпинат, огурец, картофель, спаржа, чеснок, черная смородина, бобовые, бананы, овсянка, цитрусовые, рыба и молочные продукты). Также назначают лечебную физкультуру и физиотерапию.

Для уменьшения частоты миотонических спазмов и облегчения течения недуга, больному запрещено выполнять резкие и быстрые движения, а также долго пребывать на холоде.

Профилактика миотонии Беккера

Специальных превентивных мер не существует. Парам с отягощенной наследственностью, во время планирования беременности необходимо обратиться к генетику. В период гестации рекомендована пренатальная ДНК-диагностика.