Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Генерализованная эпилепсия считается распространённой болезнью, потому как подобный диагноз ставится каждому третьему человеку, страдающему от эпилептических припадков. Главная особенность данной болезни – патология передаётся людям по наследству. Она не появляется только из-за того, что человек перенёс инфекционный недуг или же произошла травма головного мозга.

Заболевание появляется в том случае, если хотя бы один из ближних родственников страдал от эпилептических приступов. Стоит ознакомиться с видами припадков, а также основными симптомами патологии, чтобы можно было её своевременно выявить и начать профессиональное лечение.

Главные особенности

Если у человека была диагностирована генерализованная эпилепсия, тогда он должен ознакомиться с характерными для болезни особенностями. Именно они и позволяют выделить отклонение на фоне других заболеваний, которые тоже приводят к эпилептическим припадкам. Как уже говорилось, важную роль играет генетическая предрасположенность.

Если человек страдает от генерализованной эпилепсии, тогда будет примерно 50% вероятность, что она возникнет у близких родственников. Конечно, наличие недуга у родителя не гарантирует, что он будет у ребёнка. При этом всё-таки существует значительная вероятность столкнуться с характерными симптомами.

Первые признаки в большинстве случаев проявляются в раннем возрасте. Как только родители их заметят, потребуется в обязательном порядке пройти обследование. Оно необходимо для того, чтобы точно определить недуг и выяснить его тип. Припадки преимущественно происходят в одно и то же время суток.

Также их может провоцировать одинаковый фактор, допустим, громкий звук или яркая вспышка света.

У многих пациентов не отмечается структурных перемен в мозговых структурах. При этом не затрагивается неврологический статус и познавательные функции. При проведении электроэнцефалографии далеко не всегда удаётся увидеть изменение ритма.

Заболевание часто имеет благоприятный прогноз, поэтому врачи призывают людей не волноваться. При должном лечении можно значительно улучшить состояние человека и исключить приступы. При этом всё-таки сохранится значительная вероятность рецидива, поэтому на протяжении всей жизни по возможности следует избегать тех факторов, которые провоцируют появление эпилепси генерализованного типа.

Формы болезни

Всего врачи разливают два основных вида эпилепсии: первичный и вторичный. Они отличаются в зависимости от причины, которая спровоцировала появление заболевания.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия является первичным видом. То есть, она заложена в человеке на генетическом уровне. Происходит каналопатия, то есть, мембрана нервных клеток нестабильна, и это вызывает диффузную активность.

Отклонение встречается примерно в 30% случаев.

Симптоматическая эпилепсия относится к вторичному типу. В этом случае заболевание напрямую связано с другими отклонениями, такими как воспаление головного мозга, энцефалит, а также опухоль. Следовательно, эпилептические припадки появляются по той причине, что поражаются нервные клетки головного мозга.

Также в некоторых случаях данный вид отклонения является следствием гипоксией в период внутриутробного развития, различных инфекций, произошедших до рождения, а также родовой травмы. Отдельно следует выделить генерализованные пароксизмы.

Тонико-клонические припадки

Их также называют большим судорожным приступом. Данное состояние протекает в два этапа. Начало резкое, неожиданное для человека и окружающих граждан. Во время первой фазы все мышцы разом сильно напрягаются, что приводит к появлению спазма. Человек падает на землю, выпрямляется, при этом голова запрокидывается.

Из-за падения у пациента может возникнуть травма. В этот период больной не дышит, что приводит к синему оттенку кожи лица. Человек утрачивает сознание и не понимает, что с ним происходит.

После этого наступает второй этап, во время которого начинаются судорожные подергивания. Они постепенно ослабевают и прекращаются.

За ними следует патологический сон, после которого человек ощущает слабость, сильные головные боли, а также неприятные ощущения в мышцах.

Типичный абсансы

Это отдельная форма припадков, при которой человек теряет сознание. При этом видимых судорог на теле не наблюдается. Данное явление также называют малым припадком.

Абсанс бывает как типичным, так и атипичным. В первом случае приступ длится несколько секунд, человек находится без сознания, иногда могут возникать повторяющиеся движения.

Подобное явление может тревожить людей не один раз на протяжении дня.

Миоклонические приступы

Происходят отдельные и синхронные сокращения мышц. При этом затрагивается не вся область, а только отдельные пучки. Человек в большинстве случаев находится в сознании.

Вторично генерализованные припадки

Сначала эпилептическая активность затрагивает один очаг головного мозга, например, лобную долю. После этого распространяется на все отделы, чем напоминает тонико-клонические приступы.

Перед припадком возникает аура, во время которой начинается покалывание конечностей, пятна перед глазами, головокружение и незначительное онемение.

По ней можно понять, что в скором времени возникнет эпилептический припадок.

Генерализованная эпилепсия любой формы считается опасной для здоровья, при этом наибольший риск несёт именно падение человека. Во время него можно получить травмы, которые значительно ухудшат состояние здоровья. Именно по этой причине обязательно нужно осуществлять лечение, чтобы улучшить самочувствие и уменьшить количеств приступов. Точную схему терапии может назначить только врач, тщательно обследовав пациента.

Симптомы

Если человеку уже раньше приходилось сталкиваться с эпилептическим генерализованным припадком, тогда не составит труда определить данное состояние. Конечно, симптомы бывают разными, и они зависят от того, какой именно приступ произошёл.

Например, для абсансов свойственно то, что пациент утрачивает сознание, становится заторможенным и значительно выпадает из реальной жизни. Могут происходить быстрые и повторяющиеся движения, например, человек сжимает и разжимает кулак или же двигает одним пальцем.

Как уже говорилось, для тонико-клонических приступов свойственно присутствие двух фаз развития проявлений болезни. Поначалу человек обездвиживается, туловище полностью выпрямляется, а дыхание на время останавливается. Человек бледнеет, может даже посинеть. После этого начинаются судороги всех мышц, которые постепенно исчезают.

Как только они проходят, пациент снова может глубоко дышать. Может возникнуть пена у рта, нередко с примесью крови из-за повреждения губ, щёк и языка. Часто происходит расслабление мышц, что приводит к неконтролируемому мочеиспусканию и к дефекации. Уже после этого пациент погружается в сон, и потом не помнит, что именно с ним происходило.

Во время миоклонических приступов возникают сокращения отдельных мышечных пучков. При этом они всегда симметричны друг другу. Происходит неконтролируемое движение конечностей.

Человек в большинстве случаев падает на землю, но при этом остаётся в сознании.

Как только начинается приступ, человек переходит в состояние апатии, становится безучастным к происходящим событиям, а также утрачивает внимание.

Диагностика

Если возникает генерализованная эпилепсия, человеку в обязательном порядке стоит пройти врачебную диагностику. Обращаться следует к неврологу, потому как именно он занимается оценкой подобного состояния.

Также существует и более узкий специалист, такой как эпилептолог. Подобный врач присутствует не во всех больницах, особенно если речь идёт о маленьких городах.

Помимо этого, в диагностике болезни участвует нейрофизиолог.

Поначалу потребуется пройти общее обследование, чтобы оценить состояние человека и выяснить причины появления заболевания. Нужно собрать полный анамнез, расспросить людей об особенностях приступа, которые могли его наблюдать. Также стоит постараться вспомнить, какое событие предшествовало припадку.

Потребуется сделать электроэнцефалограмму, чтобы оценить состояние электрической активности головного мозга. Как уже говорилось, данное обследование не всегда выявляет генерализованную эпилепсию, потому как могут отсутствовать характерные для неё проявления. При этом врач направляют на данное исследование, чтобы можно было более точно оценить состоянеи пациента.

На голову будут накладываться специальные электроды, которые регистрируют потенциалы, а затем преобразуют их в разные колебания. По ним можно будет понять, имеются ли у человека какие-либо нарушения.

Перед процедурой потребуется подготовиться примерно за 12 часов до самого процесса.

Не стоит употреблять лекарственные препараты (если их на время запретит врач), не нужно употреблять шоколад, пить кофе и энергетические напитки.

Когда проходит процедура, человеку крайне важно не нервничать, потому как подобное состояние искажает результат. Если обследуется ребёнок, тогда ему важно объяснить, что именно его ждёт. Вполне возможно, что рядом должны будут присутствовать родители, чтобы маленький пациент чувствовал себя более спокойно.

Чтобы выявить скрытую эпилепсию, специалист может использовать различные пробы. Например, применяется яркий свет, шум. Человека могут заставить глубоко дышать или погрузить в сон. Диагностика нередко включает МРТ и КТ головного мозга. При этих исследований можно найти причину, которая вызвала патологию и судороги.

Естественно, речь идёт о той ситуации, когда припадки провоцирует внутреннее заболевание.

Если врач убеждается, что главное основание появления болезни — наследственность, то потребуется обратиться к генетику. Также обязательно нужно будет отделить эпилепсию от других заболеваний, которые тоже могут вызвать похожие симптомы. Уже после этого можно будет перейти к терапии, схема для каждого пациента назначается индивидуально.

Чем раньше будет начато лечение, тем проще будет улучшить самочувствие человека. При этом крайне важно соблюдать все предписания врача, чтобы можно было поддерживать своё здоровье на нормальном уровне.

Способы лечения

Медицинские специалисты часто назначают людям разные препараты, которые положительно сказываются на состоянии здоровья. Например, прописываются производные вальпроевой кислоты: Этосуксимед, Карбамазепин и Фелбамат. При этом данные средства достаточно часто не рекомендовано для беременных женщин.

Часто используется клонеепам, он является производным бензодиазепинов. Эффективен при всех формах эпилепсии, при этом долгое время применять его нельзя, потому как появляется привыкание, и эффективность лечения понижается.

Крайне важно при приступе оказать человеку первую помощь, потому как подобное состояние может быть опасным не только для здоровья, но и для жизни. Потребуется убрать все твёрдые и острые предметы, которыми может пораниться пациент.

Человека следует положить на пол или на землю, при этом стоит под него поместить что-либо мягкое, как минимум, одежду. Это позволит избежать травмы.

Не нужно пытаться держать человека, а также класть ему что-либо в рот. Если припадок продолжается больше 5 минут, тогда нужно звонить в скорую помощь.

Когда приступ пройдёт, потребуется уложить человека на бок, затем очистить рот от слюны и от рвоты. Когда наблюдаются симптомы удушья, потребуется срочная медицинская помощь.

Естественно, до приезда медиков нельзя оставлять человека без контроля.

Лечение в детском возрасте

Многое будет зависеть от того, какая причина привела к появлению приступов. При генерализованной эпилепсии это наследственный фактор. Специалисты часто одновременно используют медикаментозную терапию, а также хирургическое вмешательство. Все препараты подбираются индивидуально в зависимости от состояния человека.

Крайне важно, чтобы лекарства не вызывали отставания в умственном, а также в физическом развитии, потому как детский организм должен полноценно формироваться. Часто требуется использовать антиконвульсивные средства, а также витамины для поддержки организма.

Важно, чтобы чётко соблюдался режим дня, а также ребёнок должен полноценно спать. У подростков потребуется проводить профилактику нервозных состояний, не стоит допускать провоцирующих факторов.

Когда нужно использовать препараты, тогда применять их потребуется продолжительное время. Дозы напрямую зависят от тяжести состояния.

Самолечением заниматься не допускается, потому как оно не только не приносит положительных результатов, но и может значительно ухудшить самочувствие.

Прогноз при первичной форме благоприятный. Болезнь хорошо поддаётся лечению, поэтому человек может полноценно жить. Естественно, ему предстоит поддерживать выбранную схему лечения, а также изменять её по рекомендации врача. Примерно в 30% случаев наблюдается полное выздоровление. Если же лечение не даёт результатов, тогда потребуется поддерживающая терапия. Важно будет облегчать симптомы болезни и уменьшать количество приступов. В этом случае можно будет значительно улучшить состояние человека. Следует понимать, что генерализованная эпилепсия является опасным и тяжёлым заболеванием, именно поэтому при первых симптомах нужно обращаться в больницу.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) – у детей и взрослых, причины, лечение приступов

Идиопатическая эпилепсия встречается наиболее часто и является врожденной формой заболевания. Первые симптомы могут быть отмечены в детском или подростковом возрасте. Однако встречаются случаи, когда впервые болезнь проявляет себя и у взрослых.

Характеризуется ИГЭ следующими особенностями

• генетическая предрасположенность: вероятность возникновения симптомов у родственников доходит до 45%;
• ранний возраст проявления;
• вероятно повторение приступов в одно и то же время суток, а также под воздействием одного и того же провоцирующего фактора;
• обычно отсутствуют изменения в неврологическом статусе и познавательных функциях;
• не отмечаются структурные изменения в мозге;
• электроэнцефалография не всегда отражает изменения ритма;
• имеет благоприятный прогноз, однако сохраняется высокая вероятность рецидивов.

В зависимости от синдромов, существуют следующие формы ИГЭ (по ILAE)

• Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
• Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
• Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту!
• Здоровья Вам и Вашим близким!

• миоклоническая эпилепсия доброкачественного характера у младенцев;
• эпилепсия, сопровождающаяся миоклонически-астатическими приступами (описана как синдром Дузе);
• эпилепсия, сопровождающаяся миоклоническими абсансами (синдром Тассинари);
• абсанс эпилепсия у детей (ДАЭ);
• ИГЭ с вариабельными фенотипами (у взрослых);
• абсанс эпилепсия юношеского периода (ЮАЭ);
• миоклоническая эпилепсия юношеского периода (ЮМЭ);
• эпилепсия, сопровождающаяся генерализованными тонико-клоническими приступами;
• генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (фебрильные судороги протекают на фоне высокой температуры).

Классификация

Приступы при эпилепсии могут быть генерализованными либо парциальными.

Генерализованные
Парциальные

Тонико-клонические
Простые

Абсансы
Сложные

—
С вторичной генерализацией

При генерализованных приступах пациент полностью теряет сознание и какой-либо контроль над действиями. На их фоне протекает около 20% случаев заболевания у взрослых и 40% — у детей.

Во время простых парциальных приступов человек не теряет сознание, однако не может контролировать движения тела.

Сложный приступ характеризуется частичной потерей сознания, совершаются бессознательные движения. Эти типы приступов могут заканчиваться генерализацией.

Миоклонус

Представляет собой непроизвольные мышечные сокращения, отражающиеся на электроэнцефалограмме.

Эпилепсия может быть генерализованной либо фокальной, т.е. затрагивающей отдельную группу мышц.

Миоклонии не имеют связи с пробуждением и могут наблюдаться в разное время суток.

Генерализованный тонико-клонический приступ

Падение может сопровождаться криком, наблюдается нарушение дыхания. Приступ начинается тонической фазой, которая длится 20-30 секунд. При этом конечности разогнуты, кисти рук и челюсти крепко сжаты, зрачки расширяются и не реагируют на свет.

Затем наступает клоническая фаза, при которой у больного начинается слюноотделение, а конечности, глазные яблоки, туловище ритмично подергиваются.

Продолжительность этой фазы составляет от 1 до 5 минут, заканчивается непроизвольным мочеиспусканием. После клонической фазы больной засыпает либо приходит в сознание, о приступе ничего не помнит.

Может отмечаться только тонический либо только клонический приступ, но в любом случае наблюдается потеря сознания, сопровождаемая падением, судорогами, потерей памяти.

Абсансы

Это кратковременные приступы с потерей сознания, продолжающиеся от 2 до 30 секунд.

В большей степени характерны для детского и юношеского периода. Во время приступа взгляд у больного отсутствующий, зрачки расширены.

Могут наблюдаться ритмичные подергивания век и мышц, повторяющиеся движения: глотание либо облизывание губ, а также изменение цвета лица (покраснение или побледнение), гиперсаливация (слюнотечение). В более чем 80% случаев абсансная эпилепсия излечима.

Отдельные типы эпилепсий

Для подросткового периода характерна ювенильная эпилепсия, наиболее часто она проявляется простыми абсансами. Приступ может характеризоваться большей продолжительностью, но меньшим помутнением сознания.

В 14-15 лет могут присоединяться тонико-клонические приступы. Начало эпилепсии чаще всего бывает вызвано гипервентиляцией легких и бессонницей.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами возникает через несколько часов после пробуждения (но не всегда).

Первые проявление могут быть отмечены достаточно поздно – в промежутке от 9 до 24 лет. Нередко сочетается с миоклоническими приступами.

• В некоторых случаях эпилепсии может предшествовать серия миоклоний и абсансов, затрагивающих лицо и руки.
• В список провоцирующих факторов входят: употребление алкоголя, менструация у женщин, стрессы, отсутствие сна, у некоторых пациентов (18%) – реакция на мелькающий свет.

Пути развития идиопатической эпилепсии

Есть несколько вариантов течения идиопатической эпилепсии:

• ослабление или исчезновение признаков заболевания с последующим излечением, возможен рецидив;
• течение эпилепсии берется под контроль, уменьшается частота приступов;
• формирование резистентности (устойчивости организма);
• эволюция заболевания: наблюдается у детей и подростков, при генерализированной форме отмечается внутри одной ядерной группы; при изменении клиники и трансформации приступов развитие заболевания может зависеть от возраста больного и генетических факторов.

Причины

На сегодняшний день не установлены точные причины, по которым возникает эпилепсия. Известно, что болезнь не является следствием нарушения структуры головного мозга, однако выявлена зависимость со степенью активности нейронов.

В группе риска находятся

• люди, генетически предрасположенные к заболеванию;
• люди, пережившие инсульт;
• пациенты с нарушениями ЦНС.

Идиопатическая эпилепсия может появиться вследствие

• психоневрологических заболеваний;
• ЧМТ (черепно-мозговой травмы);
• отклонений развития головного мозга;
• алкогольной и нарко- зависимостей;
• продолжительного приема лекарственных средств.

Симптомы

Симптомы позволяют с точностью диагностировать эпилепсию.

Приступ сопровождают:

• потеря сознания;
• судороги;
• бесконтрольные сокращения мышц;
• отсутствие реакции на внешние раздражители;
• мышечная гипотония;
• позывы к рвоте;
• нарушение зрения;
• бесконтрольные рывки туловища и конечностей.

Продолжительность приступа может ограничиваться парой секунд или доходить до нескольких минут. Сочетание имеющихся симптомов, а также продолжительность приступа указывают на степень тяжести заболевания и могут подсказать необходимое направление лечения.

Лечение

При возникновении осложнений возможны такие последствия как:

• длительные и неожиданные потери сознания;
• апноэ;
• остановка сердца;
• кома;
• смерть.

К сожалению, даже при многолетнем приеме лекарственных препаратов не удается окончательно победить болезнь. Около 90% больных подростков (ювенильная форма) сталкиваются с рецидивами. Выстраивание грамотного курса лечения может занять 3-5 лет, однако при должном подходе симптомы можно сгладить, а приступы сделать более редкими.

Из медицинских препаратов врачи часто назначают вальпроат натрия. В 75% случаев он помогает избавиться от миоклонии, абсансов, фотосеситивности, но при психомоторных парциальных приступах препарат неэффективен. Препарат имеет огромное количество побочных эффектов.

Не меньшим списком побочных эффектов обладает Клоназепам – препарат, предназначенный для лечения типичных и атипичных абсансов, атонических припадков, тонико-клонических судорог, парциальных припадков.

Свойства противосудорожных средств

Выбор препарата и определение его дозировки осуществляет только врач. В зависимости от множества факторов (возраст, вес, степень тяжести, сопутствующие заболевания и т.д.) назначения делаются индивидуально для каждого больного. Самолечение не допускается ни в коем случае.

Название
Срок стабилизации, в днях
Время полувыведения из сыворотки, в часах
Стартовая доза препарата, мг/кг в сутки

Фенобарбитал
14-21
36-72
2-3

Гексамидин
4-7
6-18
5

Дифенин
7-21
15-45
5-7

Карбамазепин
5-10
8-20
10-15

Вальпроат натрия
4
6-14
10-20

Этосуксимид
5-8
24-36
10-20

Клоназепам
10-14
20-32
0,04-0,05

Диакарб
3
4-10
10-20

Название
Форма выпуска
Опасные для жизни побочные действия
Иные побочные действия

Фенобарбитал
Эликсир (4 мг/мл), таблетки (15,30,60,100 мг)
Синдром Стивенса — Джонсона (редко), цитопения (редко)
Синдром хронической усталости, отсутствие согласованности движений мышц, нистагм, галлюцинации, тошнота, рвота, нарушения функций печени, крапивница, лекарственная зависимость при продолжительном применении

Гексамидин
Таблетки (50, 250 мг), суспензия (50 мг/мл)
аналогичные
Сонливость, головные боли, лимфоцитоз

Дифенин
Таблетки (50 мг), капсулы (30, 100 мг)
аналогичные + острый некроз печени (редко)
Нистагм, нарушение координации, повреждения печени, тремор, гиперплазия десен, нарушения систем кроветворения, щитовидной системы, метаболизма.

Карбамазепин
Таблетки (100, 200 мг)
Лейкопения, тромбоцитопения, апластическая анемия (редко)
Галлюцинации, тики, тремор, депрессия, агрессия, крапивница, дерматиты, лейкоцитоз, лейкопения, тромбоцитопения, гепатит, желтуха.

Вальпроат натрия
Таблетки (150, 200, 300 ,600 мг), детский сироп (0,057г/мл)
Острая печеночная недостаточность, синдром, подобный синдрому Рея, Синдром Стивенса — Джонсона
Рвота, боли в желудке, панкреатит, агрессивность, гиперактивность, тремор, тромбоцитопения, некротические поражения кожных покровов

Этосуксимид
Капсулы (250 мг), сироп (50 мг/мл)
Тромбоцитопения, Синдром Стивенса — Джонсона
Дискинезия, усиление тонико-клонических судорог, паркинсонизм, альбуминурия

Клоназепам
Таблетки (0,5; 1,2 мг)
Тромбоцитопения, анафилактический шок (очень редко)
антероградная амнезия, спутанность сознания, желтуха, тахикардия, гипотония, пигментация кожи, недержание мочи

Диакарб
Таблетки (125, 250 мг)
Синдром Лайелла, Синдром Стивенса — Джонсона
Парестезии, вялый паралич, фульминантный некроз печени, метаболический ацидоз

Диета

Больной эпилепсией должен внимательно следить за питанием, так как переедание или чрезмерное употребление жидкости могут спровоцировать приступ. Первое, что необходимо полностью исключить – алкоголь.

Также не следует употреблять продукты, насыщенные азотом (бобовые), отказаться от острого, копченого. Рекомендуется придерживаться бессолевой диеты.

При использовании рецептов народной медицины необходимо изучать сочетаемость трав и применяемых медикаментов.

Что запрещено?

Заболевание накладывает определенные ограничения на возможности пациента, например, он не может управлять автомобилем, должен контролировать уровень физических нагрузок, избегать ситуаций, которые могут сказаться на его настроении, спровоцировать приступ, нанести вред жизни и здоровью самого больного и окружающих людей.

Код по МКБ-10

По МКБ-10 генерализованная идиопатическая эпилепсия соответствует индексу G40.3. Индекс G (G00-99) обозначает болезни нервной системы, G40-47 –  эпизодические и пароксизмальные расстройства, G40 – эпилепсию.

Развитие болезни можно затормозить, но даже при отсутствии симптомов пациент с таким диагнозом должен регулярно обследоваться, делать электроэнцефалографию.

Учитывая, что курс лечения растягивается на годы, необходимо проверять эффективность назначенных препаратов и отслеживать изменения.

Генерализованная эпилепсия

Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер. Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.

Генерализованная эпилепсия (ГЭ) — вид эпилепсии, при которой эпилептические пароксизмы сопровождаются клиническими и электроэнцефалографическими признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей в процесс эпилептиформного возбуждения.

Основу клинической картины этой формы эпилепсии составляют генерализованные эпиприступы: абсансы, миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. Вторично-генерализованные эпиприступы не относятся к генерализованной эпилепсии.

Однако, с начала 21 века отдельные авторы стали ставить под сомнение точность деления на генерализованную и фокальную эпилепсию. Так, в 2005г.

были опубликованы проведенные российскими эпилептологами исследования, которые свидетельствуют об очаговом начале атипичных абсансов, а в 2006г. появилось подробное описание так называемых «псевдогенерализованных пароксизмов».

Тем не менее, пока понятие «генерализованная эпилепсия» широко используется в практической неврологии. В зависимости от этиологии выделяют идиопатическую и симптоматическую ГЭ. Первая носит наследственный характер и занимает около трети всех случаев эпилепсии, вторая — вторичная, возникает на фоне органического поражения мозга, и встречается реже идиопатических форм.

Генерализованная эпилепсия

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности.

Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.

), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.

Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера.

В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников.

Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте.

Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления.

Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.

Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации.

Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых.

Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц.

Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.

Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания.

Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает.

В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер.

Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность.

Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.

Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление.

При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания.

В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.

С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга.

При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика.

В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.

Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.

Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии.

Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина.

Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.

В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы.

После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.

Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта.

Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии.

В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Эпилепсия – патология неврологического характера, которая обычно сопровождается судорожными приступами. Существует несколько видов заболевания, в число которых входит идиопатическая эпилепсия.

Эта патология отличается механизмом происхождения, симптомами, спецификой терапии. В тяжелых случаях болезнь не поддается терапии.

Определение понятия «Идиопатическая эпилепсия»

Эпилепсия – это расстройство неврологического характера, характеризующаяся нарушением проводимости нервных импульсов в отдельных участках мозга. Самая распространенная причина патологии – черепно-мозговые травмы, перенесенные инфекционные патологии, аномалии строения черепа.

Главное отличие идиопатической эпилепсии с судорожными приступами от других видов заключается в том, что болезнь врожденная. Поэтому первый припадок возникает в детском возрасте. Ранние проявления диагностируют в 8-10 лет, редко в 12-18 лет.

В зависимости от локализации эпилептического чага выделяют такие виды:

• Локализованная. Характеризуется формированием очага нервного возбуждения в ограниченном участке мозговых тканей.
• Генерализованная. Очаг возбуждения формируется во всех клетках мозговой коры. Обычно идиопатическая генерализованная эпилепсия сопровождается интенсивными судорогами, другими нарушениями двигательной активности.

Вторая характерная черта идиопатической формы заключается в отсутствие каких-либо провоцирующих заболеваний. До момента первых признаков у пациента отсутствуют травмы или заболевания в анамнезе, способные спровоцировать болезнь.

Причины развития заболевания

Механизм развития идиопатической парциальной эпилепсии недостаточно изучен. Известно, что развитие эпилептических синдромов связано с нарушением проводимости нервных импульсов в тканях коры головного мозга. Однако они имеют не приобретенный характер, а проявляются по причине генетических отклонений.

Читать:   Как и чем лечить бессонницу при неврозе и ВСД?

Патологию провоцируют:

• Внутриутробная интоксикация
• Вредные привычки матери при вынашивании
• Инфекционные поражения ЦНС плода
• Случаи гипоксии
• Недоношенность
• Злоупотребление медикаментами при беременности
• Стрессовая нагрузка
• Хроническая усталость

К причинам врожденной эпилепсии относят недостаток витаминов и минералов в период активного формирования нервного столба плода. Повышают риск болезни у детей интенсивные умственные нагрузки.

Виды припадков и их симптомы

Припадок – основное проявление идиопатической парциальной эпилепсии. Выделяют несколько типов приступов, отличающихся симптоматикой и характером течения.

Абсансы

Представляет собой кратковременное обострение, при котором не возникают интенсивные судороги. Больной пребывает в бессознательном состоянии, после чего приходит в себя.

Симптомы:

• Отсутствие реакции на раздражители
• Хаотичные подергивания лицевых мышц, губ, редко рук
• Стеклянный взгляд
• Побледнение кожи лица
• Тахикардия

Припадок развивается стремительно, длится до 2 минут. После обострения пациент ничего не помнит. В тяжелых случаях абсансные приступы повторяются более 10 раз в сутки.

Миоклонический припадок

Патология сопровождается интенсивной симптоматикой. У больного начинают ритмично сокращаться мышечные ткани. Зачастую судороги охватывают одну часть тела, редко все группы мышц.

Длительность – до 1 минуты. Миоклонический припадок часто проявляется утром, после пробуждения. Во время припадка пациент находится в сознании, поэтому амнезия не наступает.

Тонико-клонический припадок

Тяжелая форма, возникающая у пациентов с двусторонними изменениями в мозге. Длится до 5 минут. Начальный этап сопровождается повышением тонуса мышц. Затем пациент внезапно теряет сознание, возникают судороги во всех группах мышц по всему телу.

Сопутствующие симптомы:

• Активная секреция слюны
• Непроизвольное мочеиспускание
• Дефекация

После фазы мышечных сокращений происходит расслабление. Пациент испытывает сильную слабость, сразу засыпает.

Атонический припадок

Внезапный идиопатический припадок длительностью до 1 минуты. Характеризуется резким расслаблением мышечных групп, из-за чего пациент устраивает способность к полноценному движению. При этом больной может терять сознание или оставаться в сознательном состоянии.

Читать:   Таблетки от эпилепсии: список противосудорожных лекарств

Часто симптоматика болезни смешанная. У пациентом отмечаются проявления, характерные для разных типов приступов. Поэтому для точной диагностики заболевания приходится регулярно проводить электроэнцефалографию и другие сопутствующие процедуры.

Идиопатическая эпилепсия у детей

Патология в детском возрасте проявляется у детей от 2 лет. Наиболее распространенная форма – детская абсансная болезнь. Течение бывает простым или отягощенным. Частота обострений достигает нескольких десятков в день.

При появлении признаков идиопатической эпилепсии у детей нужно показать ребенка врачу. Самостоятельная терапия недопустима, так как неправильное лечение приводит к осложнениям. При грамотном лечении признаки болезни проходят до 14-16 лет.

Диагностика

Обследование проводится невропатологом или неврологом. Часто диагноз ставят на основе клинической картины, что объясняется выраженностью симптомов. Труднее определить вид болезни, так как от этого зависит характер лечения.

Главный метод диагностики эпилепсии – электроэнцефалография. У пациента искусственно вызывают приступ чтобы зафиксировать значения электрической активности мозга. Вспомогательный метод – магнитно-резонансная и эмиссионная томография. Для постановки точного диагноза оценивается уровень интеллектуального и физического развития.

Лечение

Терапия – комплексный процесс, включающий прием медикаментов, изменение образа жизни, соблюдение режима. Способ лечения назначается с учетом клинической картины, возраста пациента.

Медикаментозная терапия

Цель лечения – снижение частоты приступов, их интенсивности. В этих целях назначаются противосудорожные и сосудосуживающие препараты. Их пьют в профилактических целях для предотвращения припадка. Дозировка назначается индивидуально.

К наиболее распространенным препаратам относятся Леветирацетам, Топирамат. Во вспомогательных целях назначают Клоназепам, Конвусольфин, Кармабазепин.

Распорядок дня и диета

Строгое соблюдение режима снижает частоту приступов. Больному нужно вставать и ложиться спать в одинаковое время. Рекомендуется избегать стрессы, источники психоэмоционального возбуждения, тяжелые физические нагрузки.

Читать:   К какому врачу обращаться при бессоннице?

Из рациона исключают пищу, обогащенную углеводами. Больным полезно употреблять насыщенные жиры. Строго ограничивает потребление соли и продуктов, которые ее содержат.

Терапия в детском возрасте

Детям лечение подбирается врачом с учетом клинической картины и возраста. Терапия направлена на купирование приступов, устранение их потенциальных причин. Лечение включает прием противосудорожных медикаментов. Эти лекарства эффективны, и часто приводят к полному выздоровлению.

Для успешной терапии важно соблюдать режим дня, диету, исключать провоцирующие факторы. В рацион включают продукты, обогащенные микроэлементами.

Длительность лечения зависит от тяжести болезни. Минимальный срок составляет 3-4 месяца.

Что запрещено при идиопатической эпилепсии?

При идиопатической форме эпилепсии важно исключать факторы, способные спровоцировать приступ.

Пациентам запрещено:

• Употребление алкоголя
• Кофе, крепкий чай
• Курение
• Длительное пребывание за компьютером
• Работа с потенциально опасными механизмами
• Неконтролируемый прием медикаментов
• Самостоятельное купание в открытых водоемах
• Тяжелые физические нагрузки

Пациентам, у которых часто проявляются приступы, нельзя водить автомобиль, чтобы не навредить себе и окружающим.

Прогноз

Определить прогноз болезни сложно, так как реакция на медикаментозную терапию у всех пациентов разное. В детском возрасте вероятность выздоровления достигает 40%. В тяжелых случаях приступы повторяются, но их интенсивность ниже.

Медикаментозная терапия прекращается в случае, если у больного не было припадков более 2 лет. При этом результаты электроэнцефалограммы не отклоняются от нормы.

Идиопатическая эпилепсия – неврологическое заболевание, сопровождающееся судорожными приступами. Болезнь носит преимущественно врожденный характер, редко бывает приобретенной на фоне стрессов. Лечение предполагает прием противосудорожных и вспомогательных препаратов, снижающих частоту припадков.