Хорея гентингтона: причины болезни, симптомы синдрома у детей

Хорея Гентингтона — хроническое заболевание нервной системы, передающееся по наследству.

Оно приводит к атрофии фрагментов головного мозга, а следовательно, нарушению двигательной функции, деменции, психическим расстройствам.

Впервые хорея Гентингтона или, как ее еще часто называют, болезнь Хантингтона была описана еще в 1872 году, но ее особенности изучаются психиатрами до сих пор.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Мужчины подвергаются заболеванию чаще, чем женщины. Ежегодно недуг поражает около 5 человек из 100-тысячного населения. Ответить на вопрос, что за болезнь хорея Гентингтона, можно, изучив ее этиологию и патогенез.

Заболевание возникает из-за критических изменений в гене HTT, который отвечает за кодирование белка хантингтона. Нарушение в этом процессе приводит к атрофии сначала полосатого тела, а затем коры головного мозга. Происходит отмирание нейронов, отвечающих за координацию движений, мимику, мышечный тонус.

Ученые до сих пор спорят о предпосылках развития заболевания, однако можно утверждать с уверенностью, что оно имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что даже если один из родителей является носителем, то ребенок все равно может заболеть. Вместе с тем данное отклонение не дает 100-процентную гарантию возникновения недуга.

ВАЖНО! От отца к ребенку пораженный ген передается в преимущественном большинстве случаев, особенно если новорожденный — мальчик.

Клиническая картина хореи Гентингтона и формы заболевания

Если хорея Гентингтона началась в 30 лет, это типично, поскольку первые симптомы наблюдаются именно в этом возрасте. Прогрессировать заболевание может около 15 лет.

В среднем заболевшим от 20 до 50 лет. Некоторые ошибочно определяют недуг, как вызывающую отек мозга энцефалопатию Гентингтона.

Однако такой симптом проявляется только при инфекционном поражении этого органа.

Код по МКБ 10 определяется как G10. При описании клинической картины типичной хореи Гентингтона выделяют четыре ее основные формы:

• Гиперкинетическая. Развивается медленно, приводит к эмоциональным расстройствам: невнимательности, апатии, раздражительности, асоциальному поведению. Больной часто совершает нелогичные поступки, не может сосредоточиться на конкретном предмете. Отмечаются непроизвольные движения конечностями, языком, головой. Меняется походка: ноги либо широко разведены, либо стиснуты в районе бедер. Появляется резкая двигательная активность — гиперкинезы. Они наблюдаются в периоды сильной умственной нагрузки.
• Акинетико-ригидная. Это последняя стадия заболевания, для которой характерно вегетативное истощение организма. Гиперкинезы к этому времени исчезают, появляются необычные рефлексы. Отмечается неустойчивое психическое состояние, человек испытывает галлюцинации.
• Ювенильная форма. Поражает детей и юношей, которые составляют 10% от всего количества заболевших. Чаще всего это происходит в семьях, где болезнь Гентингтона прослеживается несколько поколений подряд. Гиперкинезы при этой форме выражены слабо, однако непроизвольные движения присутствуют.
• Психическая. Выявляется очень редко, пациент в течение нескольких лет испытывает эмоциональные нарушения, параноидальные идеи, манию величия. Гиперкинезы практически полностью отсутствуют. Человек агрессивно себя ведет по отношению к другим, страдает от раздражительности.

СПРАВКА! Психическую форму хореи часто путают с шизофренией, больного помещают в специальное учреждение, где он получает неверное лечение.

Причины заболевания

К развитию болезни приводят генетические причины: она передается от родителям к детям. Но поскольку не у каждого человека проявляется хорея, то дети могут не знать о том, что находятся в группе риска. В семье один ребенок может заболеть, а другой — нет. В целом при передаче мутировавшего гена риск возникновения хореи Гентингтона составляет около 80%.

Симптомы болезни Гентингтона

Главным признаком синдрома Хантингтона является нарушение координации движений, резкие суетливые вздрагивания, непроизвольные размахивания конечностями. Со временем добавляются хаотичные движения головой и странная мимика лица, походка становится неуверенной. Кроме того, заболевание проявляется в следующем:

• эмоциональное напряжение;
• судороги;
• нарушение памяти;
• речь становится медленной и неразборчивой;
• деменция;
• психические расстройства;
• склонность к суициду;
• апатия;
• слуховые и зрительные галлюцинации;
• нарушения сна;
• эндокринные расстройства.

СПРАВКА! На последней стадии отмечается серьезное нарушение личности, человек не воспринимает происходящее, не узнает родственников, не может самостоятельно поесть или провести гигиенические процедуры.

Диагностика

Диагностировать заболевание, основываясь исключительно на наблюдении за пациентом и описании им симптомов, невозможно. Врачи обычно используют несколько разных методов, которые позволяют исключить схожие заболевания, связанные с нервной системой. Такая диагностика проводится на ранних стадиях, особенно если в роду у пациента были носители мутировавшего гена.

Клинические методы

К ним относят исследования, позволяющие с точностью до 90% определить главные признаки болезни. Врачи используют:

КТ для оценки степени повреждения клеток головного мозга.

МРТ для исключения иных демиелинизирующих патологий.

Позитронно-эмиссионную томографию для определения наличия болезни на ранней стадии, даже до появления симптомов. Предполагает внутривенное введение радиоактивных изотопов.

Генетические исследования

Этот тип диагностики хореи Гентингтона подразумевает забор крови из вены для изучения ДНК. В частности, определяется состояние белка хантингтина, количественные показатели аминокислот.

Любое отклонение от нормы свидетельствует о начале болезни. В некоторых случаях такой анализ проводят для еще неродившегося ребенка путем забора материала внутри утробы.

Тест дает возможность узнать о заболевании задолго до его проявлений.

Дифференциальная диагностика

Положительные анализы, определенные при помощи перечисленных методов, не всегда указывают на болезнь Гентингтона. В некоторых случаях приходится прибегать к психологическим тестам и исследованию поведенческих реакций человека. Это позволяет исключить возможность шизофрении и прочих психических отклонений.

Лечение хореи Гентингтона

Если пациентам скажут, что лечение найдено, это не будет правдой: хорею нельзя устранить медикаментозно. Терапия, которую практикуют, направлена на уменьшение симптоматики. Хорошо себя зарекомендовал тетрабеназин — средство для лечения гиперкинезов. Его назначают по 200 мг в сутки для приема 3-4 раза. Если через неделю улучшения не заметны, то врач меняет препарат.

ВАЖНО! Использовать тетрабеназин или другие подобные средства можно только под пристальным наблюдением врача, имеющего опыт в лечении болезни Гентингтона. Препарат имеет побочные эффекты, в том числе брадикардию.

Также неврологи назначают комплексную терапию, предполагающую прием:

• седативных медикаментов;
• витаминов;
• антидипрессантов.

Прогноз и профилактика хореи Гентингтона

Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями. Перечисленные осложнения в большинстве случаев становятся причинами летального исхода.

При раннем обращении к врачу продолжительность жизни составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный: прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления первых симптомов.

Специфической профилактики нет. В целом стоит придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск возникновения осложнений:

• правильно питаться;
• исключить вредные привычки;
• регулярно проходить осмотр у невропатолога;
• снизить количество стрессов;
• достаточно отдыхать.

Хорея Гентингтона у детей

Болезнь наблюдается у детей достаточно редко. Самому маленькому пациенту на момент исследования было 3 года. Дети подвергаются ювенальной форме хореи, которая имеет такие симптомы:

• гиперактивность;
• снижение успеваемости в школе;
• невнимательность;
• поведенческие нарушения;
• слабый тремор конечностей;
• непроизвольные подергивания рук и ног;
• нарушение речи;
• частое моргание;
• судороги.

Для диагностики используются специальные тесты, оценивающие:

Помощь родителям по дому.

Успехи в учебе.

Навыки проведения гигиенических процедур.

Общение со сверстниками.

Поведение, в том числе на занятиях в школе.



ВАЖНО! Болезнь прогрессирует быстрее, чем у взрослых. Дети утрачивают простейшие навыки и уже через пару лет не могут элементарно себя обслуживать.

Хорея Гентингтона относится к тяжелым наследственным заболеваниям, не поддающимся лечению. Однако благодаря современным методам диагностики его можно выявить на ранней стадии и уменьшить проявление симптомов. При должном уходе и квалифицированном лечении пациенты проживают до 15 лет.

Хорея Гентингтона: причины, симптомы, диагностика, осложнения и прогноз

Хорея Гентингтона (Хантингтона в другой транскрипции) относится к заболеваниям ЦНС наследственной природы. У пациентов отмечаются психические нарушения.

Но главный признак – прогрессирующий хореический гиперкинез или двигательные акты, совершаемые хаотически. Среди заболевших встречаются и женщины, и мужчины.

У половины пациентов с диагностированным заболеванием рождаются дети с аналогичной патологией.

Что представляет собой болезнь

Заболевание хорея Хантингтона представляет собой прогрессирующее наследственное поражение ЦНС. Впервые было описано в 1872 году врачом-психиатром из США Гентингтоном. Недуг поразил 7000 жителей Америки. В странах Европы встречаемость составляет 10 случаев на 100 000 населения.

Первые клинические симптомы отмечаются у взрослых 30-40 лет. До этого времени патологический ген пребывает в спящем состоянии. Расстройство сопровождается прогрессирующим вырождением нервных клеток головного мозга, что приводит к уменьшению объема органа. Дополнительно отмечаются тревожность, раздражительность.

Хорея с греческого переводится как «танец». Внешне проявляется в хаотических движениях конечностями, туловищем, мышцами лица, схожими на пляску. В медицине такие явления носят название гиперкинез. Состояние вызывается заболеваниями разной природы, поэтому его следует рассматривать в качестве симптома. Термин «болезнь хорея» некорректен и больше подходит слово «синдром».

Выделяют первичные и вторичные хореи. Пример первичного типа – болезнь Гентингтона. В целом группу представляют генетические состояния. Течение некоторых осложняется снижением тонуса мышц и интеллекта. Вторичные:

Хорея беременных. Патологический процесс проявляется в первом триместре. Если заболевание протекает в тяжелой форме, повышается риск развития у плода отклонений. Диагностируется у женщин, которые в анамнезе имеют перенесенную малую хорею. Главная рекомендация для такого случая – прерывание беременности.

Малая хорея. Изучение случаев развития заболевания привело врачей к мысли, что главная причина – инфекция. В трети случаев у пациентов за 3-4 недели до развития синдрома отмечалась клиническая картина суставного ревматизма, ангины или эндокардита.

Причем поражение суставов занимает первые позиции, из-за чего заболевание также называется ревматической хореей. Ее в Международной классификации болезней (МКБ) относят к патологиям системы кровообращения. Состояние может протекать в двух направлениях:

Малую хорею чаще диагностируют у детей 4-15 лет. Причем у девочек степень заболеваемости выше в сравнении с мальчиками. У детей ревматическая хорея проявляется через:

• непроизвольное сокращение лицевых мышц;
• высовывание языка;
• нарушение кинематики движений верхних и нижних конечностей;
• тремор;
• написание прописных букв разного размера;
• хромоту;
• затрудненное употребление пищи, питья.

У спящего ребенка хаотичность движений отсутствует, хотя сон тревожный. Психомоторное возбуждение затрудняет засыпание. Также ухудшается качество ночного отдыха.

При вторичных синдромах не развивается слабоумие, приобретенные знания не утрачиваются. Для хореи Гентингтона деменция – частое явление. Постепенное снижение интеллекта происходит из-за отмирания клеток головного мозга.

Причины развития

Белок гентингтин важен для передачи сигналов, транспорта веществ в нервных клетках, защиты их от смерти. Он кодируется геном HTT, мутации в котором приводят к появлению патологической копии. Усиление токсического эффекта и вызывает болезнь Гентингтона.

Формы

Неврологи установили, что болезнь хорея Гентингтона делится на две формы:

Классическая. Клиническая картина проявляется в 35 лет и позже. Передается по материнской и отцовской линии. Заболевание отличается медленным течением, в ряде случаев остается не диагностированным из-за смерти пациента по другой причине.

Вестфаль-вариант. Встречающаяся в 7-10% случаев патология. У пациентов обнаруживается высокая концентрация мутировавшего гена, поэтому заболевание протекает агрессивно, с нарастанием клинической картины. Носитель – мужчина. Симптоматика проявляется рано, из-за чего форма получила второе название – ювенильная. Средний возраст заболевших – до 20 лет.

Характерные симптомы

Симптоматика заболевания представлена нарушениями работы многих систем органов. Клиника определяется формой патологического процесса.

Клиническая картина у взрослых

Эта категория пациентов чаще страдает на классическую форму хореи Гентингтона. Клинические проявления состояния:

• расстройства интеллектуального плана;
• беспорядочность движений конечностей, мышечного аппарата;
• затрудненность речи;
• снижение качества сна;
• полное прекращение критического восприятия поведения;
• необоснованные панические атаки;
• снижение умственных способностей;
• расстройства нейротрофического и эндокринного плана.

Заболевание развивается медленно, поэтому первично обнаруживаются физические симптомы. Когнитивные, психические отклонения ярко не выражены. На ранних этапах синдром выражается малым нарушением координации, беспокойством.

По мере развития заболевания функции, которые требуют мышечного контроля, ухудшаются.

Появляются гримасы, усиливается жестикуляция, пациент начинает пошатываться во время ходьбы, причмокивать языком, из-за чего речь утрачивает четкость. Движения глаз учащаются, что снижает качество сна.

Деменция или приобретенное слабоумие возникает у пациентов в 40-50 лет. Из-за усиления неврологических нарушений повышается риск суицида.

Симптоматика у детей

Хорея в этом возрасте встречается редко. Вестфаль-вариант развивается в семьях, где патология диагностировалась в каждом поколении. Клиническую картину формирует акинетико-ригидный синдром. Он проявляется в следующем:

• произвольные движения замедляются;
• в состоянии покоя отмечается мелкое дрожание;
• на фоне повышения мышечного тонуса развивается ригидность мускулатуры.

Выраженность симптомов определяется количеством мутированного гена. При своевременной и корректной диагностике высока вероятность сохранить полноценность жизни. Точный механизм работы с детьми, пораженными вестфаль-вариантом синдрома Гентингтона определяется в индивидуальном порядке.

Диагностика

Проводится тщательный внешний осмотр пациента, оценивается неврологический статус. Полученные результаты – повод для назначения инструментальных, лабораторных методов обследования. Современной медициной применяются:

Компьютерная томография. Используется для оценки состояния головного мозга.

Магнитно-резонансная томография. Информативностью этот метод схож с КТ. Дополнительно получают сведения о состоянии миелиновой оболочки мозга.

Позитронно-эмиссионная томография. Демонстрирует активность процессов обмена в ЦНС, что незаменимо для диагностирования патологии на ранней стадии, когда клинические проявления отсутствуют.

Пример информативного лабораторного обследования – генетическое исследование. Для проведения потребуется забор венозной крови. Полученный материал используется для построения собственной молекулы ДНК, далее изучаются участки, которые вырабатывают белок гентингтин. Цена анализа – 5-7 тысяч рублей.

Современные технологии позволяют диагностировать патологию у плода. Пренатальная диагностика проводится методами:

Хорионбиопсии. Проводят на 10-14 недели беременности. Исходным материалом выступают клетки, отвечающие за формирование плаценты.

Плацентобиопсии. Период проведения – 3-5 месяц вынашивания плода. Изучаются плацентарные клетки.

Амниоцентеза. Производится забор околоплодных вод на сроке 4-5 месяцев.

Кордоцентеза. Материал для исследования – пуповинная кровь. Метод применяется с 5 месяца беременности и вплоть до родов.

Терапия

Медикаментов, которые устраняют патологию, не существует, поскольку синдром Гентингтона относится к генетическим нарушениям.

Терапия носит симптоматический характер и направлена на уменьшение выраженности психических и двигательных расстройств. План лечения меняется в зависимости от течения заболевания, доминирующих симптомов.

Обязательно учитываются побочные эффекты препаратов: их применение способно спровоцировать иные опасные последствия.

Медпрепараты

В лечении расстройств ЦНС при хорее Хантингтона применяются:

Тетрабеназин. Рекомендован для подавления связанных с патологией непроизвольных подергиваний. У медикамента есть побочный эффект – ухудшение психического состояния.

Хлорпромазин, Галоперидол. Среди неврологов нет единого мнения об этих препаратах. Одновременно они оказывают два противоположных действия – подавляют хаотичные движения конечностей и, наоборот, усиливают судорожные подергивания. Опасным побочным эффектом является повышение жесткости мышц, особенно когда поражаются ноги.

Кветиапин, Рисперидон. Принадлежат к группе антипсихотических средств и отличаются меньшим количеством побочных эффектов. Медикаменты назначаются с большой осторожностью, поскольку отмечались ухудшения имеющихся клинических признаков болезни.

Психические расстройства устраняются:

• антидепрессантами (Триптофан, Циталопрам и другие);
• средствами для стабилизации настроения (Вальпроат, Ламотриджин);
• антипсихотическими препаратами (Рисперидон, Кветиапин).

Действие медикаментов направлено на снижение активности симптомов хореи Хантингтона. Но лекарства не подходят для предотвращения деградации. Решение этой задачи достигается работой с узкоспециализированными врачами.

Психотерапия

Пациенты с диагностированной хореей Гентингтона страдают поведенческими расстройствами, которые снижают качество жизни. Проводя терапевтические беседы, психиатр помогает разработать адаптационную стратегию. Пациенты учатся управлять своим состоянием, что положительно сказывается на ежедневном общении с ближайшим окружением.

Логопедия

Гиперкинез, который сопровождает хорею Хантингтона, негативно отражается на контроле над мышцами горла, рта. Из-за этого пациентам трудно говорить, есть и пить. Логопед проводит тесты и разрабатывает индивидуальные программы, которые помогают наладить речь. Уделяется внимание разработке мышечного аппарата.

Физиотерапия

Непроизвольные движения мешают удерживать равновесие, нарушают координацию. Физиотерапевты проводят индивидуальные занятия, которые помогают пациенту занимать оптимальное положение тела, работать с реабилитационным оборудованием.

Реабилитационная терапия

Врач работает не только с пациентом, но и ближайшим окружением. Нарушения функций требуют использования вспомогательных средств:

• поручней в часто посещаемых зонах жилого пространства;
• посуды, которая адаптирована для людей с ограниченными моторными функциями.

Питание и образ жизни

Люди с диагностированной хорей Генсингтона сталкиваются с проблемой поддержания нормального веса из-за нарушения проглатывания пищи, избыточных физических нагрузок. Рацион должен включать продукты, богатые калориями, питательными веществами и витаминами. Блюда должны легко потребляться и усваиваться.

Пациенты должны быть занятыми любой полезной деятельностью. Для поддержания умственных способностей рекомендуют организовать распорядок дня и поддерживать его с помощью календарей, расписания, задач с напоминаниями. Стрессовые факторы должны быть устранены.

Возможные осложнения и прогноз

Люди с диагностированной классической формой синдрома Гентингтона проживают 10-30 лет с момента появления первого клинического признака до смерти. Срок жизни при ювенильной форме – 10 лет. Среди иных причин смерти:

• инфекции любой природы;
• травмы на фоне падения;
• критическое снижение массы тела.

Депрессивные состояния повышают риск развития суицидальных мыслей. 80% самоубийств приходится на период, когда пациенты утрачивают независимость.

Как избежать развития болезни

На сегодня снизить риск развития патологии у лиц с семейной историей хореи Гентингтона удается методом генетического тестирования. Планирование семьи имеет большое значение для профилактики заболевания.

Других рабочих методов предотвращения развития генетической патологии пока разработано не было. Но проводятся исследования по замещению «неисправного» гена.

Вполне возможно, что в ближайшее время появится возможность медикаментозного или аппаратного предотвращения развития патологических изменений при хорее.

Что за болезнь Хорея Гентингтона: симптомы и лечение, что делать при заболевании у детей?

Заболевания нервной системы, особенно сопровождающиеся гиперкинезами (непроизвольными патологическими движениями), очень мучительно переносятся как самими пациентами, так и их родственниками.

При тяжёлом течении такие болезни могут привести к инвалидизации пациента и даже к летальному исходу. Сопровождающие их психические нарушения могут сделать отношения пациента с родственниками тяжёлыми и мучительными, и подтолкнуть его к суициду. Хорея является одним из таких заболеваний.

Болезнь хорея Гентингтона – что это?

• Под термином «хорея», особенно если речь идёт о детях, часто подразумевают любые гиперкинезы, возникающие вследствие перенесённой травмы или инфекции головного мозга, а также врождённых заболеваний, например, ДЦП.
• Болезнь Гентингтона – это один из видов хореи, возникающий как самостоятельное заболевание, а не как симптом других поражений.
• Хорея Гентингтона относится к наследственным гиперкинезам, при ней развиваются двигательные и психические нарушения.
• Она проявляется:

• в виде навязчивых движений, которые пациент не контролирует;
• снижения мышечного тонуса и развития парезов;
• перепадов настроения, депрессии и других тяжёлых симптомов.

Своё название хорея Гентингтона получила в честь американского психиатра, который первым описал её симптомы. Болезнь передаётся по наследству, по статистике чаще заболевание проявляется у детей, если хореей страдали их отцы, и реже – матери.

В основе патогенеза хореи, как полагает современная медицина, лежит нарушение синтеза ДНК в нейронах – появление лишних последовательностей из трёх нуклеиновых кислот. Как следствие в одном из белков, синтезируемых в нервной ткани, появляются дополнительные молекулы глутамина в аминокислотной последовательности.

Дефектный белок не выполняет свою функцию и приводит к гибели нейрона. В результате массовой гибели нейронов образуются двигательные и психические нарушения.

Хорея Гентингтона поражает полосатые тела – структуры головного мозга, отвечающие за тонус скелетных мышц и координацию непроизвольных движений. Эти же структуры участвуют в реализации двигательных стереотипов, например, ходьбы или других действий, которые человек выполняет не задумываясь. Именно в полосатых телах резко возникает концентрация патологических белков.

Заболевание носит хронический прогрессирующий характер, то есть состояние больного со временем ухудшается всё больше и больше, восстановления повреждённых функций не возникает, а напротив, появляются новые симптомы.

Болезнь хорея Гентингтона у детей

Несмотря на то, что хорея – наследственное заболевание, её проявления у детей довольно редки. У детей чаще встречаются другие виды хореи, вызванные врождёнными или приобретёнными нарушениями в работе головного мозга.

Вызвать хорею у детей могут:

• ДЦП, перенесённый энцефалит, в том числе клещевой;
• травмы головного мозга;
• ревматические заболевания;
• довольно редкий врождённый дефект – болезнь Вильсона-Коновалова;
• нарушение обмена меди, которое сопровождается и другими симптомами помимо хореи.

Если же у ребёнка развивается хорея Гентингтона, то она имеет тенденцию к более тяжёлому течению, быстрому усилению симптомов. К тому же ребёнок, в отличие от взрослого, не может контролировать проявления болезни усилием воли, поэтому у него эти проявления гораздо заметнее.

Один из характерных симптомов – периодические судорожные приступы, которые, в отличие от эпилептических, не сопровождаются потерей сознания и амнезией.

Часть препаратов, применяемых у взрослых, ребёнку с хореей Гентингтона нельзя, поэтому детям важнее соблюдать режим и диету, не позволяющие усугубляться течению заболевания. Также важно принимать препараты строго по расписанию.

Ребёнок, больной хореей, может посещать школу только с разрешения своего лечащего врача. При тяжёлом течении он переводится на домашнее обучение.

Болезнь малая хорея Гентингтона

Малой хореей называют гиперкинез, возникающий, как одно из проявлений ревматизма. Несмотря на схожесть симптоматики, к болезни Гентингтона она имеет весьма опосредованное отношение.

Малая хорея, в отличие от болезни Гентингтона, развивается у детей и подростков, реже – у юношей, страдающих ревматизмом.

В основе болезни лежат не генетические механизмы, а аутоиммунные – ревматизм развивается при поражении собственных тканей иммунной системой организма после перенесённой стафилококковой инфекции. Малая хорея присутствует не постоянно, а только во время обострения ревматизма.

Симптомы малой хореи – размашистые непроизвольные движения конечностей, туловища, головы, важная особенность – мимические мышцы обычно не задействованы.

Интенсивность приступов малой хореи не меняется или снижается, у большинства больных приступы прекращаются через несколько лет после пубертата. Психические нарушения не возникают. В целом малая хорея гораздо меньше опасна для здоровья и жизни пациента, чем болезнь Генитнгтона.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Основная опасность хореи – это психические нарушения.

Наряду с гиперкинезом, они – самый характерный признак болезни:

Эмоциональная лабильность, неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы, которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.

Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.

Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.

Депрессия при хорее носит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.

Деменция развивается на поздних стадиях, когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.

Вредные привычки, такие как алкоголизм, при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Хорея – генетическое заболевание, оно наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть патологический ген, определяющий заболевание хореей, несвязан с полом и проявляется всегда, если пациент его унаследовал.

Если один из родителей болен хореей, то примерно в половине случаев больными окажутся и дети. Риск намного выше, если больны оба родителя. Считается, что чаще заболевают дети больных отцов, чем матерей, но объяснения этому нет.

Поражённый ген кодирует развитие патологического белка, который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать.

Несмотря на то что заболевание наследуется, проявляться оно обычно начинает во взрослом возрасте, реже – в подростковом. Проявление хореи у детей – крайне редкая ситуация, и в этом случае её течение намного тяжелее, чем обычно.

Симптомы

Первые симптомы хореи – это гиперкинез:

По началу непроизвольные движения появляются только в одной из конечностей, они возникают приступообразно, и пациент в состоянии подавлять их усилием воли.

Со временем насильственные движения становятся всё более частыми, затем – постоянными, в них вовлекаются всё новые группы мышц – конечности, туловище, шея, мимическая мускулатура.

Со временем гиперкинез охватывает большинство скелетных мышц, походка пациента становится пританцовывающей, сопровождается ненужными движениями, непроизвольными жестами, гримасами.

Гиперкинезы рук не позволяют пациенту выполнять точные манипуляции, затем лишают его возможности самостоятельно одеваться, питаться и выполнять элементарные гигиенические процедуры.

Постоянные гримасы делают речь крайне неразборчивой. В гиперкинез может вовлекаться и гортань, и в таком случае нарушается не только речь, но и дыхание.

Помимо гиперкинеза, есть и ещё один важный двигательный симптом – тонус мышц неуклонно снижается, что в сочетании с непроизвольными движениями приводит к инвалидизации пациента.

На поздних стадиях больной не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом или оставаться прикованным к кровати.

Виды болезни

Выделяют два основных вида болезни:

классический;

ювенильный.

Различие между ними не только в возрасте начала заболевания, но и в преобладающих симптомах:

• при классической хорее на первое место выходят гиперкинезы;
• при ювенильной – гипотонус мышц.

Психические отклонения встречаются при обоих видах и всегда неуклонно прогрессируют.

Основные формы заболевания

По тому, какая из трёх групп симптомов (гиперкинезы, гипотонус, психические отклонения) наиболее выражена, различают несколько форм хореи:

• Классическая, или гиперкинетическая форма. Заболевание развивается у взрослых после 35 лет, из симптомов преобладают гиперкинезы.
• Акинетико-ригидная, вестфальская или ювенильная форма. Развивается у молодых людей после 20 лет или раньше, гиперкинезы выражены слабо, преобладают симптомы снижения мышечного тонуса. При анализах находят более высокую концентрацию патологических белков, чем при классической форме.
• Психическая. Развивается в том же возрасте, что и классическая, из симптомов преобладают нарушения памяти и мышления, перепады настроения. Двигательные симптомы могут быть выражены слабо или почти отсутствовать.

Наследование хореи Гентингтона

Как уже было сказано, наследование хореи происходит по аутосомно-доминантному принципу, и больные дети рождаются в половине случаев, если болен один из родителей, и в 75%, если больны оба.

Поскольку ген хореи доминантный, то рано или поздно он проявляется у каждого своего носителя. При классическом варианте хореи есть вероятность того, что пациент погибнет от других причин раньше, чем у него разовьётся хорея, но больными могут оказаться его дети.

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

• МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
• КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
• Позитронно-эмиссионная томография. Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
• Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Лечение хореи Гентингтона

Хорея – хроническое заболевание, которое отличается неуклонным прогрессированием, поэтому полностью излечить его невозможно. Применение лекарственных средств позволяет замедлить развитие заболевания и дольше сохранить трудоспособность пациента.

Наиболее эффективными лекарствами при хорее считаются нейролептики – они препятствуют развитию гиперкинезов и имеют антипсихотический эффект. Также рекомендуется санаторно-курортное лечение, выполнение физических упражнений, позволяющих пациенту лучше контролировать гиперкинезы.

Профилактика

Предотвратить развитие хореи невозможно, поскольку она является генетическим заболеванием. Генетическое исследование может выявить дефектный ген у пациента, чьи близкие родственники страдали хореей, ещё до того, как у него разовьётся заболевание.

Если ген будет выявлен, то врач может рекомендовать пациенту не иметь детей. Точно так же, если ген хореи выявлен у плода при внутриутробном исследовании, рекомендуется прерывание беременности.

В каждом из этих случаев последнее слово остаётся за пациентом.

Хорея Гентингтона её виды, симптомы и тактика лечения

Наследственная патология с неуклонным прогрессирующим течением – именно так специалисты отвечают на вопрос, что за болезнь такая хорея Гентингтона.

В ее основе усматривают гибель ганглиозных клеток в тканях полосатого тела и лобно-височных зон полусфер головного мозга. Одновременно можно наблюдать уменьшение веса органа с патологическим расширением внутренних желудочков.

Поврежденный ген своим детям передают родители, у которых также имеется мутация в хромосоме. Патология преследует семью в каждом поколении.

Причины хореи

Специалисты–генетики, анализируя генотип людей с признаками атрофических процессов в мозге, свойственных болезни Гентингтона, пришли к выводу, что причины хореи кроются в присутствии патологического гена. При этом наследование осуществляется по аутосомно-доминантному варианту – от больного родителя к потомкам.

Тем не менее, шансы на то, что мозг останется неповрежденным, составляют 50%. В группе риска дети от больного отца, поскольку у них поврежденный ген в четвертой паре хромосом активен чаще. Его назвали в честь Гентингтона.

Молекулярной основой хореи является мутация, при которой увеличено количество «пустых» поворотов, отвечающих за кодирование образования глутамина в структурах мозга. Итогом буде патологический гиперсинтез белка. С возрастом из-за этого ускоряется атрофия и гибель клеток мозга.

Первые признаки унаследованной патологии человек отмечает после 35–45 лет. Как правило, к этому возрасту люди уже успевают произвести на свет следующее поколение – детей с генетическим сбоем. Выходом является проведение генетического анализа и установление шансов на рождение здорового малыша.

Симптоматика хореи

Дебютирование болезни Гентингтона происходит уже в зрелом состоянии, после 35–55 лет. У людей нарастают такие признаки болезни, как:

• снижение интеллекта – больше страдает способность к логическому построению мыслей, абстрактным размышлениям, у людей с хореей слабнет внимание, усидчивость, критичность к собственному поведению, прогрессирует снижение памяти;
• гиперкинезы Гентингтона – появление симптоматики хореи в виде непроизвольных, беспорядочных движений в разных группах мышц, что обусловлено патологическим снижением контроля коры над ядрами двигательных нервов;
• эмоциональные нарушения – человек подвержен беспричинным атакам разных эмоций, к примеру, ярости, паники, иногда возникает симптоматическая гиперсексуальность либо склонность к суициду;
• речевые отклонения – люди при общении подмигивают, гримасничают, затем речь будет вовсе бессвязной;
• нарушение сна – иногда проявления малой хореи Гентингтона у детей начинаются именно с не высыпания и повышенной капризности.

Синдром Гентингтона на позднем этапе течения – это глубокое слабоумие. Человек является инвалидом, за которым должен осуществляться постоянный уход и наблюдение. Через 15–20 лет от начала хореи Гентингтона к симптомам присоединяются осложнения – сердечная недостаточность, физическое истощение, от которых люди и погибают.

Виды заболевания

Специалисты благодаря достижениям медицины изучили две формы – типичная хорея Гентингтона, а также ювенильная. Статистическая информация указывает, что от того или иного варианта страдает каждый третий–пятый человек на 100 тыс. населения.

Доля ювенильной, или малой хореи у детей составляет около 8–10% от общего числа случаев патологии. Она проявляется рано – до 15–20 лет. Для этой формы заболевания характерно повышение мышечного тонуса, но беспорядочные движения выражены слабее. Однако, хорея у детей имеет негативный прогноз – летальный исход неизбежен уже на ранних сроках.

Тогда как у взрослых в клинической картине синдрома Гентингтона преобладают избыточные движения с одновременным снижением тонуса мышц. Болезнь к человеку подкрадывается незаметно – к 40–50 годам. Окружающие отмечают отдельные странности в его поведении:

• неосознанное гримасничанье;
• шмыганье носом либо нахмуривание;
• шумные вздохи или причмокивания;
• высовывание языка.

По мере прогрессирования болезнь Гентингтона помимо неконтролируемых движений мышц лица характеризуется несоответствующими времени и ситуации колебаниями тела – кивание головой, махи руками, постоянное скрещивание конечностей, пританцовывание.

Дополнительно возникают трудности с речью, проглатыванием пищи. Больному все труднее удержать внимание на определенном предмете, поддерживать определенную позу.

Постепенно интеллект больного изменяется настолько, что он утрачивает все приобретенные навыки и становится инвалидом.

Диагностика

При такой болезни, как хорея Гентингтона ранняя диагностика особенно важна. Поскольку главной причиной патологии является наследование дефектного гена, то судить о развитии именно синдрома Генгтингтона можно только по молекулярно-генетическому исследованию.

Суть его заключается в следующем – специалист берет анализ крови у человека и проводит изучение генов – подсчитывает количество повторений ЦАГ. Если они превышают норму для здоровых людей – 36 и более, это будет указывать на высокий риск хореи.

Тем не менее, специалисты обязательно проводят дополнительные обследования, чтобы исключить иные причины, к примеру, появление ревматической хореи. В биохимическом исследовании на подобный вариант расстройства укажут повышенные концентрации ревматоидных факторов.

Из дополнительных методик, которые подтверждают/опровергают диагноз хорея Гентингтона необходимо выполнить:

• магнитно-резонансная томография структур головного мозга;
• ПЭТ-диагностика;
• электроэнцефалография.

Информация будет соответствовать атрофическим процессам в подкорковых структурах – гибель ганглиозных клеток, расширение ликворных бассейнов. По совокупности обследований специалист выставит полноценный диагноз хореи.

Генетические исследования

Заподозрив у человека такую неврологическую болезнь, как хорея Гентингтона, специалист назначает больному генетическое обследование. Далеко не каждая клиника оборудована для этих целей. Тем не менее, подтвердить предварительный диагноз и убедится в присутствии дефектного гена необходимо.

Поскольку тип наследования хореи аутосомно-доминантный, то помимо самого больного, желательно изучить биоматериал от его родителей или иных близких родственников. Мутированный ген находится на четвертой паре хромосом. Он кодирует белок генгтингтона, который важен для полноценной деятельности нейронов в головном мозге.

Генетическое заболевание провоцирует образование аномально длинной цепочки белка генгтингтона – он распадается на токсичные мелкие фрагменты. При их чрезмерном скоплении ив нейронах нарушается адекватная деятельность клеток.

Материалом для исследования чаще всего выступает кровь, взятая у человека натощак из вены. Реже – ворсинки хориона, либо амниотическая жидкость. Если требуется срочная дородовая диагностика хореи. При синдроме Гентингтона количество нестабильных тринуклеотидных комплексов ЦАГ составляет от 37 до 87. При этом, чем их больше, тем раньше дебютирует патология.

Тактика лечения

При хорее Гентингтона лечение заключается в оказании больному симптоматической помощи. Методов полностью избавиться от патологии не существует, поскольку генетические мутации на сегодняшний день не поддаются коррекции.

Задача врачей – с помощью спектра фармакологических разработок уменьшить клинические признаки болезни, замедлить ее прогрессирование. К примеру, при ранней диагностике и лечении хореи Гентингтона нейролептическими медикаментами удается сгладить проявления гиперкинезов. У человека при регулярном их приеме улучшается координация движений, корректируется мышечный тонус.

Тогда как для устранений симптоматики психических и эмоциональных расстройств требуется терапия седативными средствами – активным веществом выступает вальпроевая кислота либо литий. На помощь приходят антидепрессанты с отдельными представителями подгруппы антипсихотиков.

У людей с легкой и средней степенью выраженности хореи Гентингтона дополнительно применяют психотерапию, трудотерапию либо особые тренинги для улучшения интеллектуальных функций. Обязательно проводится разъяснительная работа с членами семьи – инструктаж по принципам ухода и реагированию на клинические проявления болезни.

Прогноз

Практика специалистов показывает, что хорея Хантингтона у взрослых людей – патология с медленным, но неуклонным прогрессированием. Люди могут прожить от 10 до 15 лет после появления первых симптомов расстройства.

Как правило, причиной летального исхода будет не сама атрофия клеток головного мозга, а сопутствующие состояния. Так, инфекции – пневмония, менингит, энцефалит, из-за ослабления защитных сил организма утяжеляют течение хореи. Иногда смерть больного – это итог тяжелой депрессии и суицидальных попыток.

Прогноз при синдроме Гентингтона неблагоприятный – гибель человека неизбежна, но с помощью хорошего ухода и грамотного лечения можно повысить качество жизни больного, продлить его дни.

Быстрое развитие генных исследований позволяет надеется на то, что вскоре решение проблемы будет найдено и хорею можно будет победить. Опускать руки нельзя ни в коем случае. Однако, от собственных детей лучше воздержаться – воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением – от здорового родителя, либо усыновлением детей от ближайших кровных родствеников.