Доброкачественная ювенильная миоклоническая юношеская эпилепсия
Юношеская миоклоническая эпилепсия – это разновидность генирализованного расстройства, основу клинической картины которой составляют миоклонические припадки, неестественные сокращения мишц, минимально проявляющиеся в симметричных фрагментах тела. Это касается в основном верхних конечностей и плечевого пояса.
Совместно с миоклоническими эпизодами в клинической картине могут проявляться абсцессы, а также генерализованные припадки. В юношеском возрасте патология диагностируется на базе симптомов и данных, полученных при использовании оборудования ЭЭГ.
Общая информация
Перевозбуждение клеток мозга проявляется у многих людей, но мало у кого возникает юношеская миоклоническая эпилепсия, поскольку организм имеет барьер.
Некоторые нейроны выполняют гасящую функцию, под действием которой судороги не возникают. Прочность такого естественного барьера определяется индивидуально, аналогично высоте порога судорожной активности.
Поэтому у одних людей приступ начинается с перевозбуждения, а у других по сложным причинам.
Классификация эпилептических расстройств обширная, делится по причинным факторам, разновидности судорог и локализации биоэлектрической активности нервных клеток. Все виды эпилепсии делятся на 2 подкатегории: злокачественная и доброкачественная.
Злокачественные припадки провоцируются раздражением нервных клеток из-за расстройства и травмы мозга. Они относятся к последствиям сложных заболеваний нервной системы.
Доброкачественные – малая группа отклонений судорог в мозге, проявляющейся из-за естественых преобразований в организме при его росте и взрослении.
Такая разновидность синдромов свойственная подросткам, пациентам, у которых нервная деятельность только начинает правильно фокусироваться. При созревании у детей выявляется нехватка отдельных микроэлементов.
Сдерживающие и возбуждающие нервные клетки могут поочередно преобладать одна над другой.
Доброкачественные виды болезни составляют малую группу, но диагностируются чаще всего. Доброкачественные припадки хотя бы раз в жизни каждый человек в процессе взросления мог испытывать. Отличительной особенностью таких синдромов считается их самоустранение с возрастом или после ликвидации факторов, провоцирующих возникновение.
Мозговые клетки в такой ситуации не испытывают перенапряжения, нервная система на страдает. Ткани остаются целыми, а приступы могут возобновляться время от времени или возникать в единичном примере.
Разновидности миоклонической эпилепсии
Эпилепсия по миоклоническому типу представляет собой болезнь мозга, сопровождаемую приступами. Болезнь может проявляться несколькими разновидностями припадков:
- Миоклонический, при котором дергаются руки по утрам после подъема с кровати. Если человек сильно устал, припадки случаются вечером.
- Тонико-клонические. Свыше 70% пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией испытывают такие припадки. Их появление в большинстве ситуаций вызвано неправильным распорядком дня.
- Абсансы. Пациент теряет сознание на несколько секунд, судорожная активность отсутствует. Абсансы проявляются независимо от времени дня, диагностируются у 1/3 пациентов.
Только в стационаре врачи смогут определить разновидность приступов. Фотостимуляция позволяет лучше всего диагностировать болезнь.
Дифференциальная диагностика
Миоклонические припадки отличаются массивным билатерально-синхронным состоянием. Для них характерно спорадическое проявление, проблемы с жировым обменом в тканях и постаноксический пиоклонус.
Юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется с нормальной работой сознания. Для постановки диагноза нужно собирать анамнез, изучить клинические особенности и определенные показатели ЭЭГ.
Абсансные припадки опасны потерей сознания.
Диагноз у детей определяется на основе визуализации миоклонических припадков, сбора анамнеза и инструментальных методов. По своевременной информации очаг судорожной активности расположен в лобных долях. МРТ может показывать уменьшение серого вещества в этих областях при спектроскопии определяется дисфункция таламуса. В отдельных ситуациях вероятны обследования с возможной провокацией.
Специалистам нужно научиться отличать миоклонические припадки от других видов болезни. Тикозные расстройства встречаются чаще других неврологических дефектов у детей.
Проявляется подергиваниями и повторяющимися телодвижениями. Расстройство нервной системы классифицируется в соответствии с причиной нервных подергиваний.
Специалист с помощью наблюдения и проб определяет правильный диагноз.
Миоклонус-эпилепсия возникает, когда в организме присутствует несколько серьезных патологий, пограничных и обостренных состояний. Главное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства перерастают в сложные состояния: атаксию или деменцию. Многие патологии, сопровождаемые этой разновидностью эпиприступов смертельные.
Фокальные припадки при больной разновидности эпилепсии. Они отличаются друг от друга по сложности и симптомам. Некоторые могут напоминать миоклоническую эпилепсию неквалифицированным неврологам.
Симптоматика
Главным симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является припадок. Он отличается такими свойствами:
- Мышечные ткани на руках и верхней части тела бесконтрольно шевелятся.
- Пациент при этом не теряет сознание.
- Приступы возникают чаще по утрам.
- Промежутки между припадками могут составлять несколько лет.
Юношеская миоклоническая эпилепсия может проявляться с разной степенью интенсивности. В одних ситуациях припадок заключается только в подергивании века, а в других начинаются судороги в верхней половине корпуса.
Лкгкая форма приступа может никак не сказываться на самочувствии. В сложных формах вероятно появление абсансов, обусловленных отключением сознания. Неврологический статус пациентов остается в естественных пределах. Никаких когнитивных расстройств врачи не выявляют. Юношеская миоклоническая эпилепсия зачастую диагностируется в возрасте от 12 до 14 лет.
Терапия
Медикаментозная терапия проводится регулярно. Свыше 90% пациентов, когда прекратили употребление лекарств, получили обострение. Вальпроаты являются наиболее эффективными медикаментами для борьбы с таким расстройством. Но по причине их вероятной тератогенности женщинам врачи советуют Ламотриджин. Иногда прописываются комбинированные средства.
Если правильно выбирать методику лечения, данная разновидность эпилепсии не накладывает отпечатки на жизнь людей.
Сегодня ученые пытаются найти методы, позволяющие результативно бороться с эпилепсией, спровоцированной генной мутацией, при этом оказывается воздействие на ее причины. Одним из таких способов является трансфекция, подразумевающая ввод новых генов в клетки. При этом синтезируется белок, благоприятно воздействующий на состояние здоровья.
Немаловажное значение в терапии эпилепсии играет вальпроевая кислота. Пациенту нужно время от времени обследоваться и консультироваться у невролога. Кроме правильного питания, употребления лекарств, нужно вести подобающий образ жизни, не попадать в стрессовые ситуации, следовать установленному режиму сна, не курить, не пить.
Болезнь удастся одолеть, если вести ЗОЖ, почаще гулять на свежем воздухе, не перегружать себя работой. Поэтому некоторые семьи с детьми, у которых эпилепсия, уезжают из городов. Юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой хроническое расстройство и плохо лечится.
Если вести образ жизни правильно, пить прописанные таблетки, удастся добиться отчетливого улучшения состояния, продолжительной ремиссии, контролировать свои припадки, уменьшать их интенсивность.
Профилактика
Профилактика эпилепсии подразумевает предотвращение приступов. С этой целью принимаются такие меры:
- Диагностируется наследственное явление с ранних лет жизни малыша.
- Соответствующее обследование при вынашивании малыша.
- Поддержка соответствующего веса.
- Нужно избавляться от отклонений от нормального образа жизни.
Терапия и профилактика юношеской миоклонической эпилепсии дает возможность детям жить полноценной жизнью. Иногда эпилепсия появляется у больных граждан и приводит к появлению Альцгеймера, Пика или слабоумия.
Юношеская миоклоническая эпилепсия – это разновидность генерализованной патологии, для которой свойственно асинхронное сокращение мышечных тканей на симметричных участках.
В первый раз такая болезнь диагностировалась в 1887 году учеными из франции и германии. Различают другие виды этой патологии. Это импульсивные небольшие припадки.
Юношеская эпилепсия выявляется у 10-14% всех случаев заболевания. Чаще возникает у детей от 8 до 14 лет.
Юношеская или ювенильная эпилепсия. Симптомы и признаки эпилепсии у подростков
Многие взрослые, обнаружив у себя какое-либо заболевание, просчитывают план действий, обращаются к специалистам, чтобы получить помощь. Но часто случается так, что обнаружив болезнь у своего ребенка, родители теряются, не знают к кому обратиться и какая помощь требуется.
Среди форм эпилепсии можно выделить одну, которая возникает исключительно у детей и подростков. Этот вид называется ювенильная миоклоническая эпилепсия.
Как распознать этот недуг? В чем причины возникновения эпилепсии? К кому обращаться за помощью, и можно ли навсегда избавиться от заболевания?
Определение заболевания
Юношеская или ювенильная миоклоническая эпилепсия – особая доброкачественная форма идиопатической генерализованной эпилепсии, которая проявляется в виде миоклонических припадков у детей и подростков. Особенностью миоклонических припадков является то, что чаще всего они возникают при пробуждении. Часто возникают массивные билатеральные миоклонические приступы, то есть припадки, охватывающие парные органы (конечности, глаза).
Первое описание данного вида недуга датировано 1867 годом, но отдельным заболеванием ювенильная эпилепсия стала в 1955 году по предложению немецких врачей во главе с доктором Янцем. Из-за этого данная форма эпилепсии иногда называется синдром Янца.
Недуг берет свое начало в детском или юношеском возрасте. Этот вид считается достаточно распространенным, так как 8-10% всех эпилептиков страдают именно от этой формы заболевания.
- Ювенильная эпилепсия одинаково часто встречается как среди мужчин, так и среди женщин.
- Психологический статус пациентов чаще всего оказывается в норме, недуг никак не сказывается на умственном развитии больного.
- Заболевание достаточно быстро диагностируется, хорошо поддается лечению, при этом пациент может до конца жизни в целях профилактики наблюдаться у эпилептолога.
Симптомы заболевания
Диапазон возникновения заболевания приходится на период от 8 до 24 лет, самый пик приходится на 10-14 лет. Иногда возникали случаи, когда недуг диагностировался у детей до 1 года.
Основные симптомы заболевания это припадки, которые бывают трех видов:
- Миоклонические приступы. Спонтанные подергивания лицевых мышц и мышц конечностей. Обычно миоклонии возникают в первые несколько часов после пробуждения. При сильном переутомлении судороги начинаются и перед сном. Во время судорог и подергиваний больной не может удержать что-либо в руках, становится неуклюжим и неловким. Иногда такие судороги мешают совершать повседневные дела: принимать пищу, делать уроки, прибираться. Если миоклонические припадки являются единственным признаком, то они часто остаются не диагностированными, так как воспринимаются, как тремор либо нервозность.
- Тонико-клонические припадки. Припадки, которые возникают примерно через три часа с момента подъема ото сна. Они встречаются у половины пациентов с синдромом Янца. Приступы сопровождаются более сильными судорогами, чем при миоклоническом припадке, часто при их наступлении больной кричит или хрипит. Чаще всего наступает потеря сознания, так как судороги мышц грудной клетки затрудняют дыхание.
- Абсансы. Кратковременные приступы длиной в 10-40 секунд, которые характеризуются потерей сознания. Абсансы не сопровождаются судорогами, могут наступить в любое время дня. Они могут быть как первыми симптомами синдрома Янца, так и появиться уже на поздних стадиях заболевания.
У многих детей и подростков с юношеской эпилепсией наблюдается фотосенситивность. Больные с данным явлением особо чувствительны к ярким вспышкам света, которые могут спровоцировать припадок. Таким пациентам необходимо ограничивать просмотр телепередач, проведенное время за компьютером, посещение кинотеатров и дискотек, особенно в период, когда заболевание обостряется.
Среди пациентов встречаются и такие симптомы, как периоральные рефлекторные миоклонии. Это мелкие подергивания мышцами языка, губ или гортани, которые возникают во время чтения или разговоров.
У некоторых эпилептиков наблюдается чувствительность при закрытии глаз. Это легкие вспышки мозговой активности длительностью около 2-3 секунд, которые наблюдается при моргании глазами на электроэнцефалограмме.
Чаще всего симптомы недуга это не какой-то отдельный вид приступов, а их комбинация. Многие распознают болезнь, когда уже появляются тонико-клонические припадки.
Пациентов необходимо тщательно допрашивать обо всех возможных симптомах, чтобы не упустить миоклонические приступы, являющиеся важной особенностью синдрома Янца.
Не всегда больные обращают внимание на мелкие подергивания губами, пальцами, считая, что это никак не относится к эпилепсии.
Провоцирующие факторы
Не так давно японскими учеными было обнаружено, что юношеская миоклоническая эпилепсия связана с таким явлением, как «индукция праксисом». Это явление, которое характеризуется возникновением приступа при выполнении тяжелых задач, связанных с вовлечением психической и умственной деятельности. Например, при игре в компьютерные игры, при сложных расчетах или игре в шахматы могут начаться миоклонические подёргивания.
Чаще всего приступы провоцирует прерывание сна. После пробуждения или во время завтрака наступает приступ.
Иногда припадки вызывает употребление алкогольных напитков. Алкоголь негативно воздействует на нервную систему, что мгновенно нарушает работу мозга.
Важным провоцирующим фактором является переутомление. Это может быть переутомление как физическое, так и психическое. Иногда родители, пытаясь отгородить детей от переутомления, ограничивают их подвижность. Но и этот фактор может негативно влиять на вероятность возникновения припадка.
Недостаток сна, бессонница могут провоцировать припадки.
Причины возникновения недуга
Ювенильная миоклоническая эпилепсия чаще всего возникает из-за наследственного фактора. Если родители или ближайшие родственники детей и подростков страдали от эпилепсии, высок шанс возникновения синдрома Янца. Можно выделить несколько причин, способствующих возникновению юношеской эпилепсии:
- опухоли и новообразования в мозгу;
- приобретенные черепно-мозговые травмы;
- травмы головы, приобретенные во время беременности или во время прохождения ребенка через
- родовые пути;
- инфекционные заболевания;
- нарушенное мозговое кровообращение.
Иногда у детей с абсансной эпилепсией впоследствии развивается ювенильная эпилепсия.
Большинство генетиков склоняются к тому, что юношеская миоклоническая эпилепсия является генетическим заболеванием, то есть в основе его возникновения лежат дефекты определенных генов.
Диагностика заболевания
Диагностика эпилепсии, по сравнению с некоторыми другими заболевания, может занять достаточно долгое время. Необходимо пройти электроэнцефалограмму, которая выявит очаги активности мозга, иногда необходимо сдать анализы крови. Часто назначается магнитно-резонансная томография, которая поможет исключить наличие заболеваний мозга, способных вызывать судороги (энцефалит, внутримозговые гематомы, церебральные кисты).
В некоторых случаях требуется суточный мониторинг состояния пациента, проведение провоцирующих проб. У детей провоцируют возникновения приступа, например, резким пробуждением или вспышкой света, чтобы зафиксировать активность мозга в этот момент.
Особо важным является тщательный опрос пациента и его семьи. Так как миоклонические приступы проявляются в виде мелких подергиваний, чаще всего после пробуждения, иногда больные и их близкие воспринимают приступы как нервозность по утрам.
Специалист должен опросить семью пациента обо всех возможных приступах, учесть все симптомы и признаки заболевания, прежде чем поставить нужный диагноз, ведь некоторые виды эпилепсии схожи по симптоматике, но различаются методами лечения.
Иногда миоклонические судороги случаются и у вполне здоровых людей, например, во время сна.
Лечение эпилепсии
Ювенильная миоклоническая эпилепсия среди детей и подростков достаточно хорошо поддается лечению.
У больных с данной формой эпилепсии редко наблюдается отставание в умственном или психическом развитии. Иногда заболевание влияет на становление ребенка, как личности, только в этом случае может потребоваться помощь психолога или психиатра. Во всех остальных случаях лечением занимается невролог или эпилептолог.
Лечение проводится с помощью противоэпилептических препаратов. Иногда применяются и витаминизированные комплексы для поддержания здоровья и иммунитета.
Чаще всего больных ожидает благоприятный исход, но прием медикаментов может длиться годами, после следует пожизненное наблюдение у специалиста.
Назначение препаратов является строго индивидуальной задачей, ни в коем случае не принимайте лекарства по совету знакомых или ссылаясь на статьи в интернете. Некоторые противоэпилептические средства обладают множеством побочных эффектов, поэтому назначать их должен врач, учитывая все особенности организма больного.
Важным моментом являются и рекомендации врача относительно образа жизни и питания пациента. Соблюдение этих рекомендаций может предотвратить возникновение некоторых приступов.
Рекомендации
Необходимо увеличить время пребывания ребенка на свежем воздухе, больше времени уделять прогулкам и играм на природе, чем просмотру телевизора, компьютерным играм. Детям с синдромом Янца часто требуется размеренный и спокойный образ жизни, многие семьи при постановке такого диагноза переезжают в поселки, подальше от городской суеты.
Близкие люди малыша или подростка должны следить за его физическим и психическим самочувствием. Нельзя допускать переутомления, перенапряжения, стресса. Не стоит ограждать ребенка полностью от какой-либо активности, так как переизбыток энергии тоже негативно сказывается на здоровье.
Важным фактором при соблюдении особого режима является правильное отношение к болезни ребенка. Не стоит показывать ему, что он сильно отличается от других из-за своего недуга.
Поручайте ему мелкие бытовые дела, разрешайте участвовать в общих играх и прогулках, не указывайте на его физические особенности. Советуйте, но не приказывайте.
Тогда ребенку будет легче соблюдать все рекомендации, он не будет негативно относиться к своей проблеме, у него не возникнут комплексы и тревоги из-за своего самочувствия.
Прогноз заболевания
Юношеская миоклоническая эпилепсия среди детей и подростков встречается достаточно часто, при этом благоприятный исход очень даже реален. При назначении грамотного лечения, при соблюдении приема медикаментов по расписанию полное избавление от приступов и припадков достигается в 80% случаев.
Плавная отмена медикаментозной терапии на протяжении нескольких лет после долго лечения в большинстве случаев гарантирует, что рецидив не возникнет.
Ювенильная эпилепсия никак не влияет на умственное и психическое развитие ребенка, чего очень часто боятся родители, услышав диагноз. Соблюдение всех рекомендаций почти всегда гарантирует здоровое развитие малыша, как личности, в последствие он хорошо социализируется в обществе, как и абсолютно здоровые дети.
Эпилепсия у подростков: причины возникновения и методы лечения
Юношеская (ювенильная) эпилепсия впервые дает о себе знать в возрасте 10-12 лет. Заболевание в зависимости от характера проявлений подразделяется на несколько видов.
Чаще у пациентов выявляют форму юношеской миоклонической эпилепсии (синдром Янца). Реже отмечаются генерализованные эпиприступы.
Несмотря на особенности заболевания в юношеском возрасте, нет никаких причин для ограничения поведения подростка. Регулярный прием медикаментов обеспечивает полноценную жизнь.
Особенности развития болезни
Признаки юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) впервые появляются в период полового созревания. Диагностируется болезнь у 12% пациентов, страдающих от эпилепсии. В 23% ЮМЭ развивается из-за врожденных аномалий (идиопатический тип).
Припадки при эпилепсии в основном возникают при пробуждении подростка, причем нередки случаи, когда судороги захватывают парные органы.
Изначально болезнь проявляется в виде редких мышечных подергиваний (миоклонус) в плечевой зоне или верхних конечностях.
Но по мере развития эпилепсии, у подростков возникают генерализованные приступы, которые беспокоят с разной частотой (от 1 раза в сутки).
Со временем миоклоническая форма болезни может перерасти в абсансную, когда при повышении температуры тела мышцы начинают бесконтрольно сокращаться.
В среднем частота фебрильных судорог составляет 3-5%. При абсансной форме возможна внезапная кратковременная потеря сознания.
В отдельный вид выделяют катамениальную эпилепсию. Заболевание этого типа характерно только для девушек подростков. Припадки при катамениальной форме связаны с менструальным циклом. Несмотря на диагноз девушка, страдающая эпилепсией, может иметь детей.
Причины возникновения
Причины, от чего бывает эпилепсия у подростков, установить сложно. В большинстве случаев заболевание носит наследственный характер.
Также вне зависимости от типа эпилепсии, причины ее возникновения у подростков связывают с абсансной формой патологии, ранее проявившейся у ребенка. То есть, второе расстройство развивается на фоне не вылеченного первого.
К причинам появления юношеской формы болезни можно отнести воздействие следующих факторов:
- инфекционные патологии, затронувшие головной мозг;
- врожденные аномалии, опухоли головного мозга;
- черепно-мозговые травмы;
- нарушение мозгового кровообращения.
При этом прямая взаимосвязь между данным заболеванием и органическими повреждениями головного мозга не установлена.
Эпилептические приступы возникают под действием разнообразных факторов. Эпилепсия юношеская в основном манифестирует на фоне умственной или физической усталости. Реже приступы возникают вследствие употребления алкогольных напитков, различных болезней, нарушения обмена веществ.
Кроме того, эпилептические припадки возникают из-за малоподвижного образа жизни. Рецидив болезни также происходит из-за нарушений сна.
Симптомы
Первые признаки подростковой эпилепсии диагностируются в основном в возрасте 10-14 лет, но зарегистрированы случаи приступов, впервые проявившихся в 24 года. Также приступы эпилепсии у подростков характеризуется различной периодичностью. Симптомы расстройства зависят от типа эпиприпадка, возникающего в момент обострения патологии.
Миоклонические приступы в юношеском возрасте обычно беспокоят в утреннее время сразу после пробуждения. Это состояние характеризуется подергиванием мышц лица и конечностей. Реже приступ беспокоит перед сном.
При миоклонических припадках пациент становится неуклюжим из-за неконтролируемых судорог.
Однако, если другие симптомы эпилепсии у детей и подростков не возникают, проявление патологии воспринимают как временный тремор рук.
У юношей чаще диагностируются тонико-клонические припадки, для которых характерны:
- судорожные сокращения мышц, беспокоящие спустя 3 часа после пробуждения;
- крики или хрипы, обусловленные спазмом мышц гортани;
- кратковременная потеря сознания, которая объясняется интенсивным сокращением мышц грудной клетки.
Абсансные приступы отличаются кратковременной потерей сознания. Это состояние длится не более 40 секунд и не сопровождается судорожным сокращением мышц.
Косвенно на наличие предрасположенности к эпилептическим припадкам указывают следующие явления:
- головные боли;
- частые кошмары;
- агрессивное поведение;
- замкнутость;
- лунатизм.
У большинства подростков приступ провоцируют вспышки света. Также возможны пероральные рефлекторные миоклонии, характеризующиеся неконтролируемым подергиванием гортанных, язычных и губных мышц при чтении или во время разговора. После приступа нередко возникает головная боль, напоминающая мигрень.
Лечение
Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии начинается с обследования пациента.
В отличие от других неврологических расстройств, синдром Янца не провоцирует задержку в психическом или интеллектуальном развитии.
Чтобы исключить органическое поражение головного мозга, которое вызывает неконтролируемые судороги, проводится суточный мониторинг активности органа и оценивается его состояние с помощью МРТ.
В лечении синдрома Янца у подростков важную роль отводят коррекции повседневной жизни пациента. Ему необходимо ограничить воздействие следующих факторов:
- психического и физического переутомления;
- частого недосыпа;
- употребления алкоголя;
- стресса.
Расстройство в подростковом возрасте лечится посредством монотерапии, при которой назначаются противосудорожные препараты. В основном применяются вальпроаты. Препараты этой группы предотвращают наступление всех типов припадков.
В случае, если монотерапия не дает положительных результатов, назначается комбинированное лечение. Этот подход предусматривает сочетание вальпроатов с «Этосуксимидом», если рецидив юношеской эпилепсии сопровождается абсансами, или с «Фенобарбиталом» («Примидоном») – при тонико-клонических судорогах.
При миоклонических пароксизмах показан «Клоназепам». Этот препарат неэффективен при генерализованных приступах. Его чаще сочетают с лекарствами вальпроевой кислоты.
Болезнь у подростков девушек, связанная с менструальным циклом, также хорошо купируется посредством противосудорожных препаратов.
Схема терапии подбирается в индивидуальном порядке. Крайне не рекомендуется бесконтрольно принимать лекарства.
Профилактика и прогноз
Прогноз при юношеской эпилепсии напрямую зависит от действий пациента и эффективности терапевтического вмешательства. Это хроническая патология, при которой миоклонус возникает под воздействием описанных провоцирующих факторов.
При условии, что выбранная тактика лечения дает положительные результаты, постоянная ремиссия с редкими обострениями наблюдается в 80% случаев.
Без устранения причин и при невыполнении врачебных предписаний со временем эпиприпадки вернутся.
Миоклоническая эпилепсия: тихая разновидность патологического процесса, пути его выявления и устранения
Эпилепсия — гетерогенная, многообразная группа заболеваний неврологического профиля. Суть во всех случаях определяется повышением электрической активности отдельных областей или всего головного мозга с развитием специфических приступов. Классические случаи сопровождаются тонико-клоническими припадками с выраженными конвульсиями, потерей сознания, прочими характерными моментами.
Миоклоническая эпилепсия — это более мягкая разновидность патологического процесса. Она развивается, преимущественно в младенческие и ранние детские годы. Несколько реже в подростковые годы, к моменту окончания пубертатного периода. Манифестация во взрослом возрасте нехарактерна и не встречается.
Основное отличие от прочих форм — миоклонические приступы с непроизвольным вялым подергиванием мускулов как при тиках, гиперкинезах. Однако не всегда все так радужно. Возможны и классические пароксизмы с потерей сознания и тяжелыми судорогами. Встречаются и прочие симптомы. Заболевание опасно, как и прочие разновидности неврологических нарушений подобного плана.
Классификация
Типизация миоклонической эпилепсии проводится по комплексному критерию: момент развития и основная клиническая картина. В системе. Соответственно, говорят о группе типов.
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенческого возраста
Встречается в 30% всех случаев. Сопровождается малоспецифичными неврологическими симптомами, напоминающими гиперкинезы, тики. При мягком течении заподозрить неладное проблематично, потому как непроизвольные движения имитируют нормальную физическую активность ребенка.
Нарушение охватывает плечевой пояс, лицо, руки. Интеллектуальное развитие не страдает. На долю торможения психического развития приходится до 5% всех описанных случаев. Манифестация миоклонической эпилепсии младенчества отмечается в период с 2 месяцев до 3 лет жизни.
Синдром Драве
Встречается в первый год жизни. Напоминает классическую описанную выше младенческую форму. У детей приводит к выраженному психическому дефициту, который проявляется олигофренией, глубокой умственной отсталостью. Неврологические явления также выраженные. Приступы без лечения возникают с частотой до нескольких раз в неделю. Не всегда для этого требуется интенсивная стимуляция головного мозга.
Синдром Унферрихта-Лундборга
Имеет генетическую, наследственную обусловленность. Сопровождается тяжелым неврологическим дефицитом, дает психические нарушения. Манифестация приходится на юношеские годы, ближе к концу полового созревания. Реже в возрасте до 10 лет. Частота подобных случаев определяется в 10-15%.
Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста
У детей до 16 лет встречается исключительно редко, хотя возможно и такое. Характерная черта — полное отсутствие неврологических расстройств, стойкого дефицита, психических нарушений. Основной симптом — тонико-клонические пароксизмы. То есть классические судорожные приступы. Интересно, что развиваются они на фоне полностью сохранного, ясного сознания (не считая редких исключений).
Иногда выделяют так называемые абсансы. Они не считаются отдельной формой заболевания. Это очередной симптом в рамках клинической картины миоклонической эпилепсии. Не вдаваясь в подробности, это пароксизмы, напоминающие типичные судорожные приступы.
Классификация используется врачами для уточнения клинической картины, выработки тактики диагностики, дальнейшей терапии.
Существует динамическая классификация, основанная на оценке расстройства в развитии. Соответственно, выделяют:
Причины развития миоклонической эпилепсии
Точные механизмы развития патологического процесса до конца не изучены. Если говорить об известных факторах, можно обнаружить некоторые закономерности.
Генетический фактор
Некоторые формы патологического процесса имеют выраженную наследственную обусловленность. К таковым относится синдром Драве, болезнь Унферрихта-Лундборга.
Вероятность развития подобных же состояний у будущего потомства одних и тех же родителей составляет примерно одинаковый процент, от 20 до 30%. Есть риски встретить ту же проблему у других поколений, даже если детей миновала опасность: внуки, правнуки.
В остальных случаях четкого генетического фактора не отмечено, хотя определенная роль, скорее всего, присутствует.
Внутриутробные инфекции
Многие обладают способностью проникать через плацентарный барьер и напрямую инфицировать плод. Это чревато не только миоклонической эпилепсией в будущем, но и тяжелыми психическими расстройствами, физическими дефектами.
В остальных же случаях дело обстоит не многим лучше: при интенсивном поражении организма матери возникает интоксикация.
Продукты жизнедеятельности бактерий, распада клеток при вирусном поражении, воздействуют на ребенка, провоцируют разного рода нарушения.
Миоклоническая эпилепсия развивается в относительно поздний период: конец второго-третий триместр. В остальных случаях вероятно становление куда более тяжелых органических пороков, порой несовместимых с жизнью. Токсины бактерий и прочие вредные вещества обладают тератогеными свойствами. Особую опасность несут вирусы ввиду их мутагенной способности.
Болезни беременных
Не инфекционного характера.
Речь идет о сахарном диабете, избыточной или недостаточной выработке гормонов щитовидной железы, эндокринных отклонениях вообще, почечной, печеночной, сердечной, дыхательной недостаточности, прочих расстройствах.
Особенно опасны нарушения работы организма на первом-втором триместрах, в момент закладывания и формирования центральной нервной системы плода. Возможны и более тяжелые нарушения развития, вплоть до летальных, смертельно опасных.
Самовольный прием медикаментов
Многие препараты обладают тератогенными свойствами. Они не действуют подобным образом на сформировавшиеся организмы либо это влияние неочевидно до определенного момента. Что же касается ребенка — вероятность спонтанных индуцированных мутаций варьируется от 10 до 15% и даже выше.
Какие средства не рекомендуется принимать в период гестации? Желательно не принимать препараты вообще, не считая случаев врачебных назначений. И то с большой осторожностью. Особую угрозу несут противовоспалительные нестероидного происхождения, гормональные средства, психотропы, успокоительные и седативные (транквилизаторы).
Токсическое воздействие на плод
В данном случае речь идет не об инфекциях. Отравления, поражение ядами (пары ртути, соли тяжелых металлов, гербициды, бытовая химия) провоцируют уродства, расстройства развития центральной нервной системы и прочие нарушения.
Встретиться с подобными отравляющими компонентами можно при потреблении некачественной пищи.
Сказывается неумеренное потребление алкоголя (к слову, беременным спиртные напитки противопоказаны в принципе), курение (никотин, кадмиевые соединения, метан и прочие опасные вещества).
Спонтанные необъяснимые мутации
Либо идиопатические формы миоклонической эпилепсии. Причину в такой ситуации выявить не представляется возможным. Особенно сложная диагностика у детей. У взрослых и у подростков обследование проводится проще, в том числе по той причине, что зрелые люди способны адекватно оценить самочувствие и рассказать о нем.
Причины определяются в рамках выявления этиологии расстройства. Без определения фактора становления проблемы об эффективном лечении речи не идет.
Есть и так называемые триггерные факторы или провокаторы приступа. Таковыми выступают стрессы, переохлаждения или резкие перепады температуры тела, яркий свет, мерцание, сильный резкий звук, физическая перегрузка.
Симптомы, клиническая картина
Клиника зависит от конкретного типа патологического процесса. Усредненный симптоматический комплекс выглядит таким образом:
Прочие симптомы более типичны. Среди таковых можно назвать олигофрению. Умственную отсталость. Встречается в разных вариантах. В основном это дебильность, самая легкая стадия отклонения.
Сопровождается минимальными расстройствами творческого мышления, интеллектуальной деятельности.
Более грубые формы встречаются в 20% ситуаций, обуславливают тяжелую инвалидность, невозможность социализации, самообслуживания, трудовой активности.
Прочие психические расстройства представлены галлюцинаторными преходящими синдромами, тяжелыми неврозами, пограничными расстройствами, которые могут быть скорректированы медикаментозно. Отдельно выделяются психопатии, диссоциальные отклонения личности.
Клиническая картина оценивается в системе. Точно сказать, какая именно форма имеет место, можно по окончании диагностики. Если повезет — почти сразу, но такое встречается редко. Чаще требуется наблюдение за больным хотя бы в течение пары месяцев при проведении лечения криптогенной эпилепсии. Затем диагноз уточняется или остается прежним.
Диагностика
Диагностика проводится детским неврологом. Лучше в стационарных условиях. Если имеет место легкое течение заболевания, можно ограничиться регулярными амбулаторными приемами.
Схема обследования включает в себя следующие методики:
По показаниям родителей и ребенка направляют на консультацию генетика для уточнения кариотипа предков и выявления возможных хромосомных дефектов.
Лечение
Терапия проводится консервативными методами. Лечение ювенальной миоклонической эпилепсии требует использования группы медикаментов.
Противоэпилептический препарат нового поколения Леветирацетам
Используются производные вальпроевой кислоты, специализированные противоэпилептические медикаменты нового поколения (Леветирацетам, как пример), барбитураты в малых дозировках, транквилизаторы на основе бензодиазепинов.
Обычно проводится комбинированная терапия, средства первой линии лечения — вальпроаты.
Карбамазепины используются у пациентов старшего возраста или при достижении больным возраста 16-18 лет, для терапии расстройства и его рецидивов во взрослые годы.
Прогнозы
Можно ли вылечить юношескую миоклоническую эпилепсию?
Нет, это невозможно. В большинстве случаев имеет место чисто функциональное расстройство с не до конца понятным происхождением и патогенезом. А поскольку ни механизм, ни конкретная причина не известны, говорить о тотальном лечении невозможно.
Однако болезнь можно взять под контроль. При грамотной терапевтической тактике имеется возможность компенсировать расстройство.
Если придерживаться предписаний профилактического плана, есть шансы избежать повторных пароксизмов в течение продолжительного срока. Прогноз благоприятный.
Потому суть лечения в большинстве своем заключается в одном — предотвратить миоклонические приступы эпилепсии.
Отклонения с психическими расстройствами, прогрессирующие формы, синдромы с генетической обусловленностью (синдром Драве, Унферрихта-Лундборга) имеют негативные прогнозы во всех отношениях. Не лечатся, трудно поддаются контролю.
Точных выкладок по рассматриваемому вопросу быть не может. Вопрос прогноза рекомендуется адресовать лечащему врачу. Нужно учитывать множество факторов.
Профилактика
Специфических мер нет. Достаточно придерживаться правил здравого смысла. В основном речь идет о соблюдении некоторых рекомендаций матерью, потому как крайне редко имеет место спонтанное развития патологического процесса:
Симптоматическая эпилепсия
Comments
(0 Comments)