Боковой амиотрофический склероз, болезнь шарко, симптомы и причины синдрома

Склероз боковой амиотрофический представляет собой болезнь нервной системы, при которой затрагиваются моторные (двигательные) нейроны. Такие нервные клетки находятся в спинном и головном мозге и контролируют совершение преднамеренных движений, например, при ходьбе.

Боковой амиотрофический склероз — история и описание болезни

Включение в название болезни эпитета «латеральный» («боковой») обусловлено местом расположения нейтронов, которые больше других подвержены поражению (в особых боковых выступах спинного мозга).

Еще один «именной» термин, который применяется в Канаде и США, — «болезнь Лу Герига». Луи Гериг – выдающийся бейсболист, трагическое окончание спортивной карьеры которого в возрасте 36 лет было обусловлено БАС (боковым амиотрофическим склерозом).

Согласно МКБ-10 БАС упоминается, как болезнь двигательного нейрона (код G 12.2).

Отдельно выделяется синдром бокового амиотрофического склероза. Такой синдром — следствие иного заболевания, и в ситуации, когда такая причина известна, терапия направлена на устранение основной патологии. Если же симптомы БАС присутствуют, но явные причины проблемы не известны, то говорят о болезни, а не синдроме.

При БАСе в результате разрушения мотонейронов перестает передаваться сигнал к мышцам от мозга, которые ослабевают и атрофируются. БАС — это хроническая болезнь с постоянным прогрессированием.

Первые проявления заболевания больные могут ощущать примерно после 40 лет, в 8-10% эпизодов носит семейный характер. Распространенность – 4-6 случаев на 100 тысяч населения.

Боковой амиотрофический склероз очень важно отличать от резкого сужения сосудов головного мозга, поскольку от этого зависит выбор верного метода лечения и его исход.

Эффективен ли массаж при лечении головных болей напряжения узнаете из статьи.

Причины

Почему происходит развитие патологии достоверно не установлено.

Существует ряд предполагаемых причинных факторов:

• мутация генов, передаваемая по наследству;
• выработка и накапливание организмом аномальных белков, вызывающих гибель нейронов;
• аутоиммунные реакции (когда иммунная система атакует нервные клетки собственного организма);
• нарушение биохимических процессов в организме, в результате чего в нем накапливается глутаминовая кислота, оказывающая губительное действие на нейроны;
• поражение нервных клеток вирусом.

Факторы риска:

• наследственная предрасположенность;
• старение;
• мужской пол (после 70 лет этот фактор нивелируется);
• курение (особенно с большим стажем);
• служба в армии;
• работа, связанная с использованием свинца.

Фото основных очагов поражения при боковом амиотрофическом склерозе

Симптомы и жалобы больных

БАС начинается с поражения конечностей, которое позже распространяется на иные части тела. Первоначальное ослабление мышц быстро нарастает, что в итоге приводит к параличу. При этом не затрагиваются сфинктер мочевого пузыря и глазные мышцы.

Симптомы ранней стадии:

• слабость и атрофия рук, нарушение моторики;
• слабость мышц в области стоп и лодыжек;
• отвисание стопы;
• подергивания мышц, судороги плеч, рук, языка;
• нарушения речи и трудности с глотанием.

У больных по мере развития заболевания появляются приступы самопроизвольного плача или смеха, нарушение равновесия, атрофия языка.

Считается, что при БАСе не страдает высшая психическая активность. Однако примерно в 1-2 % эпизодов нарушаются познавательные функции (еще до появления обычных симптомов) и развивается слабоумие.

На поздних стадиях появляются:

• депрессия;
• утрата способности к передвижению;
• перебои с дыханием.

Для заболевания типична асимметричность симптомов.

Формы заболевания

Один из таких подходов основан на том, в каком месте расположены пораженные мышцы, при этом:

• около половины эпизодов заболевания приходится на шейно-грудную форму;
• четверть – на бульбарную форму(обусловленную поражением подъязычного нерва, языкоглоточного и др.);
• 20 – 25% случаев — на пояснично-крестцовую;
• до 2% — на церебральную.

Диагностика

Амиотрофический боковой склероз – диагноз исключения.

Для исключения иных заболеваний используют:

Дифференциальная диагностика

Болезнь бокового амиотрофического склероза необходимо дифференцировать с:

• синдромом Гийена-Барре;
• шейной миелопатией;
• опухолями спинного мозга;
• постполиомиелитическим синдромом;
• интоксикационным воздействием ртути, свинца, марганца;
• эндокринопатиями;
• синдромом мальабсорбции;
• диабетической амиотрофией и др.

Что представляет собой и чем опасна невринома слухового нерва. Влияет ли она на потерю слуха.

Многие заболевания нервной системы в тяжелых случаях могут спровоцировать абсансный припадок. Как этого избежать найдете здесь.

Как лечить воспаление седалищного нерва узнаете, перейдя по ссылке http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/ishias-vospalenie-sedalishhnogo-nerva.html.

Лечение

Действующее вещество препарата блокирует выделение глутамина, предотвращая повреждение нейронов и, тем самым, замедляя развитие самого заболевания. Рилузол принимается ежедневно дважды в сутки по 0,05 г.

Методы терапии направлены на облегчение симптомов и включают:

• транквилизаторы и антидепрессанты при депрессии;
• миорелаксанты при мышечных спазмах;
• обезболивание нестероидными противовоспалительными средствами, а на поздней стадии – опиатами;
• препараты бензодиазепина при нарушении сна;
• антибиотикотерапия при развитии бактериальных осложнений (бронхолегочные заболевания при БАСе часто не имеют симптомов);
• уменьшение слюноотделения с помощью слюноотсоса и некоторых медикаментозных препаратов (амитриптилина и др.);
• использование приспособлений, облегчающих движение пациента (кроватей с различными функциями, кресел, трости), фиксирующих воротников;
• логопедическую терапию;
• диету, обеспечение достаточного поступления жидкости, зондовое кормление;
• искусственную вентиляцию легких;
• трахеостомию (хирургическим путем в трахее создается отверстие, позволяющее больному дышать).

Больному и членам его семьи требуется оказание психотерапевтической помощи.

Нетрадиционная медицина (траволечение, иглоукалывание, гомеопатия и пр.) неэффективна при истинной форме БАС, но если симптомы обусловлены синдромом БАС возможно улучшение состояния в зависимости от основной патологии.

Прогноз и последствия

Прогноз бокового амиотрофического склероза – неутешительный. В зависимости от типа болезни через 2 – 12 лет наступает летальный исход, обусловленный развитием дыхательной недостаточности, тяжелой пневмонии и т.д.

В случае бульбарной формы БАС, а также у пациентов пожилого возраста этот срок сокращается до одного — трех лет.

Меры профилактики

Меры по предотвращению бокового амиотрофического склероза не известны.

БАС, быстро прогрессирующее заболевание, обусловленное поражением нервных клеток, отвечающих за двигательную функцию организма, не имеет примеров успешного выздоровления. Постепенное нарастание мышечной слабости существенно усложняет жизнь пациента и его близких.

• Несмотря на утешительный прогноз заболевания, членам семьи и самому больному необходимо со всей ответственностью относиться к своевременному и адекватному принятию мер по облегчению его течения.
• Учитывая научный интерес к рассматриваемой проблеме можно надеяться на создание в относительно близком времени более эффективных терапевтических средств.
• Следует тщательно дифференцировать истинный БАС от соответствующего синдрома, для которого прогноз на выздоровление значительно лучше.

На видео д.м.н. Алексей Сергеевич Котов рассказывает о боковом амиотрофическом склерозе:

Болезнь БАС – можно ли вылечить боковой амиотрофический склероз?

Болезнь БАС – редкое заболевание. Ее еще принято называть амиотрофическим боковым склерозом или болезнью Шарко. Этот недуг поражает центральную нервную систему и впервые был описан в 1865 году. Его проявления проявления почти всегда очень тяжелы и опасны. Хорошо, что процент заболевших сравнительно небольшой.

Болезнь БАС – что это?

Латеральный амиотрофический склероз – болезнь редкая, но это не мешает ей считаться самым распространенным видом нарушения работы двигательного нейрона. Среди прочих альтернативных названий недуга – болезнь Лу Герига (в честь первого пациента с таким диагнозом), болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь. Самый известный человек с БАС – Стивен Хокинг.

Боковой амиотрофический склероз, что это за заболевание? Оно развивается, когда начинаются дегенеративные изменения в двигательных нервных клетках, благодаря которым мышцы нормально и правильно сокращаются.

Разрушительные процессы добираются до нейронов, расположенных в коре больших полушарий и передних спинномозговых рогов, ядрах мозга. Когда одни двигательные нервные клетки умирают, другие им на смену не приходят.

Как следствие – функция, за которую они отвечали, просто перестает выполняться.

Боковой амиотрофический склероз – причины возникновения

Хоть болезнь БАС изучается уже очень давно, о том, откуда она появляется пока что тяжело говорить. Самый точный факт – на развитие недуга влияет несколько причин. Одна из важнейших – изменение супероксиддисмутазы-1.

Этот фермент защищает клетки в организме от разных повреждений и разрушений. Когда начинается выяснение, болезнь БАС, что это, откуда она появляется, часто становятся видны мутации в хромосомах, отвечающих за кодирование СОД.

Почему это происходит? В большинстве случаев склонность к деформациям передается по-наследству. В некоторых – аномалия развивается в результате воздействия некоторых неблагоприятных факторов, вроде:

• аутоиммунных процессов;
• нехватки нейротрофических факторов;
• появления некоторого лишнего количества ионов калия внутри клетки;
• курения;
• разрушительного воздействия экзотоксинов;
• негативного воздействия глутамата.

Синдром БАС и болезнь БАС – разница

Хоть названия двух диагнозов и похожи, это разные вещи. Болезнь Лу Герига появляется по необъясненным до сих пор причинам и может распространяться как на спинной, так и на головной мозг. Синдром же развивается на фоне патологий позвоночника. Кроме того, этот диагноз затрагивает только спинной мозг и имеет вполне благоприятные прогнозы, в то время как болезнь БАС считается неизлечимой.

Боковой амиотрофический склероз – симптомы

Недуг в каждом организме развивается по-своему. На разных этапах развития болезнь БАС симптомы имеет отличные. Как правило, все они касаются только каких-то физических способностей человека.

На умственном развитии заболевание Лу Герига не сказывается никак, но оно может привести к очень серьезной депрессии: наблюдать за тем, как тело постепенно отказывается работать, понимать и принимать это – крайне тяжело.

Различить болезнь БАС можно по таким признакам:

• мышечные спазмы;
• слабость в организме;
• атрофия;
• проблемы с глотанием;
• нарушение речи;
• нарушение равновесия;
• резкие перемены настроения;
• зависание стопы;
• спастика;
• фибрилляции.

Как начинается боковой амиотрофический склероз?

Самые первые признаки бокового амиотрофического склероза, как правило, связаны с мышцами. У одних пациентов они начинают неметь, у других – подергиваются. Что страшно, даже после появления этих симптомов диагностировать недуг почти нереально. В большинстве случаев начинается болезнь нейронов БАС с нижних конечностей. Руки страдают реже. Мышцы речевого аппарата затрагиваются только при более сложной – бульбарной форме. По мере развития болезни признаки становятся ярче. В какой-то момент мышцы атрофируются полностью.

Что характерно при БАС нормально продолжают функционировать такие системы и органы:

• осязания;
• обоняния;
• слуха;
• кишечник;
• мочевой пузырь;
• половые органы (у многих пациентов сексуальная функция сохраняется до последнего – до наступления терминальной стадии);
• мышцы глаз;
• сердце.

Болезнь БАС – стадии

Поскольку диагностика БАС – процесс непростой, принято выделять всего две стадии болезни:

• период предвестников;
• локальный период.

Во время последнего в большинстве случаев при диагнозе болезнь БАС последняя стадия наступает, потому не определить его очень тяжело. В этот момент специалисты начинают выявлять, где располагается поражение.

В период предвестников появляются основные симптомы, но выражены они недостаточно явно, чтобы врачи могли заподозрить БАС. Это редкий недуг, и многим специалистам не приходится сталкиваться с ним ни разу в жизни.

Клинические варианты поражения бывают разными. Если она развивается вдоль спинного мозга, болезнь классифицируется на:

• шейно-грудную;
• пояснично-крестцовую;
• бульбарную;
• церебральную.

При распространении поперек формы бывают следующими:

• полимиелитическая;
• спастическая;
• классическая.

Боковой амиотрофический склероз – диагностика

Заболевание в каждом организме развивается по-своему. То есть, не существует списка конкретных признаков, по которым можно было бы точно определить БАС. Кроме того, ранние симптомы не всегда-то и похожи на симптомы – неуклюжесть, например, или неловкость в руках вполне можно списать и на личные особенности человека. Заболевание же тем временем будет благополучно развиваться.

Когда подозрения все же появились, терапевт должен отправлять пациента к невропатологу, который назначит полное обследование, включающее:

Анализ крови. Больше всего специалистов должен интересовать уровень креатинкиназы – фермента, который начинает быстро и в большом количестве вырабатываться, когда мышцы разрушаются.

ЭНМГ. Электронейромиография помогает найти мышцы, которые теряют иннервацию. Их электрическая активность заметно отличается от здоровых.

Магнитно-резонансная томография. При диагнозе боковой амиотрофический склероз МРТ нужен, чтобы исключить другие заболевания с похожими симптомами. Для определения БАС этот метод не годится – никаких специфических изменений при данном заболевании он выявить не сможет.

ТМС. Транскраниальную магнитную стимуляцию, как правило, проводят вместе с ЭНМГ. Метод оценивает состояние двигательных нервных клеток. Его результаты могут пригодиться при подтверждении диагноза.

Бас – как лечить эту болезнь?

Первый вопрос, которым задаются пациенты с этим диагнозом и их родственники – болезнь БАС, излечима ли и если да, то какими средствами и способами можно справиться с нею.

Плохая новость в том, что одного идеального решения проблемы не существует. Недуг редкий и исследованный не до конца.

Хорошая же новость – если одновременно бить по трем протекающим в организме патологическим процессам, заболевание будет развиваться медленнее.

Воздействовать нужно на:

• ускоренный аптоз;
• нарушенный энергетический обмен;
• аутоиммунные воспалительные процессы.

Боковой амиотрофический склероз – рекомендации

Медикаментов, которые бы эффективно, раз и навсегда лечили БАС, нет, но существуют препараты, способные:

• облегчить симптомы;
• замедлить процесс развития болезни;
• стабилизировать нормальный уровень качества жизни.

Сейчас лечение болезни Шарко осуществляется такими лекарствами, как:

• Левокарнитин (раствор, предназначенный для перорального приема);
• Картинин (капсулы);
• Креатин;
• Пропионат триметилгидразиния (внутривенно);
• поливитаминные комплексы.

Лечение БАС стволовыми клетками

Этот метод в последнее время набирает популярность. Его пытаются применять в разных медицинских отраслях и в борьбе с БАС тоже. Стволовыми клетками называются такие, которые еще не совсем сформированы и не могут выполнять конкретных функций. Зато они способны самостоятельно обновляться и помогать производить разные другие клетки – нервные, мышечные, кровяные.

Подтверждений этого нет, но не исключается, что в скором времени лечение бокового амиотрофического склероза будет одним из самых эффективных методов. Предполагается, что он поможет добиться следующих результатов:

• активировать защитную и трофическую функцию;
• заменить поврежденные нейроны;
• заменить глиальные клетки;
• обогатить нейроны питательными веществами.

Боковой амиотрофический склероз – натуропатическое лечение народными средствами

Натуропатия – древний медицинский метод. Некоторые пациенты с БАС боковой амиотрофический склероз пробуют лечить с его помощью и рассказывают о неплохих результатах. Что и не странно, учитывая суть такой терапии. Заключается последняя в следующем – собственные внутренние силы организма вполне могут справиться с любым недугом, главное, активировать их и направить в нужное русло.

Натуропаты убеждены, что болезни развиваются, когда человек ведет неправильный образ жизни. То есть, если пересмотреть свои привычки, поведение, отношение к жизни, диагноз может исчезнуть сам собой. Кроме исследования собственных возможностей, натуропатия предполагает:

• гидротерапию;
• воздушные ванны;
• физические процедуры;
• солнечные ванны;
• профилактический прием биодобавок;
• ароматерапию;
• су-джок-терапию;
• цветомедитацию;
• биорезонансную терапию и применение множества других средств.

Новое в лечении бокового амиотрофического склероза

Изучение особенностей этой болезни продолжается постоянно. Сравнительно недавно ученые из Северной Каролины продвинулись к тому, чтобы болезнь БАС лечение могла иметь эффективное. Им удалось найти тот участок ДНК, который ответственен за пересылку сигналов по нервным окончаниям. Как раз его разрушение и вызывает заболевание. То есть, если все получится, будет создано лекарство, предотвращающее деформацию нервных клеток, а вместе с тем и недуг.

Питание при боковом амиотрофическом склерозе

Как таковой, специальной диеты при заболевании нет, но это не значит, что рацион больного не нужно никак корректировать. Чтобы компенсировать уменьшение массы мышц, следует повысить калорийность меню. Какие витамины нужны при болезни БАС? Самые эффективные – те полезные вещества, которые содержатся в:

• хлебе;
• рисе;
• шоколаде;
• макаронах;
• зерновых;
• злаках;
• сыре;
• маслах (сливочном, растительном);
• фруктах;
• овощах.

Болезнь БАС – сколько живут?

Это прогрессирующий недуг. То, как активно будет развиваться болезнь Шарко, предугадать невозможно. В каждом организме это происходит по-своему.

По статистике, быстрый прогресс – когда дыхательная недостаточность наступает в течение года – встречается очень редко. Чаще пациенты с БАС живут от 2 до 5 лет.

Дольше 5 лет болезнь развивается редко, но известны и такие случаи, когда люди с этим неутешительным страшным диагнозом жили и по 10-25 лет.

Симптоматическое лечение синдрома БАС

Синдром БАС (боковой амиотрофический склероз) относится к редким неврологическим заболеваниям. По статистическим данным, частота патологии составляет 3 человека на 100 тыс.

Формирование дегенеративно-дистрофических отклонений обусловлено гибелью нервных аксонов, по которым передаются импульсы в мышечные клетки. Аномальный процесс разрушения нейронов происходит в коре больших полушарий, рогах (передних) спинного мозга.

Из-за отсутствия иннервации прекращается сокращение мышц, развивается атрофия, парез.

Первым описал заболевание Жан-Мартен Шарко, дал название «боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС)». По итогам исследования сделал заключение, что в большинстве случаев этиология носит спорадический характер.

У 10% пациентов причиной послужила наследственная предрасположенность. Развивается в основном после 45 лет, у женщин встречается реже, чем у мужчин.

Второе название – синдром Лу Герига – распространено в англоязычных государствах, присвоено аномалии в честь знаменитого бейсболиста, который из-за болезни в 35 лет закончил свою карьеру в инвалидном кресле.

Классификация и характерные признаки

Классификация патологии зависит от места поражения.

В моторике участвуют два вида нейронов: основной, находящийся в больших полушариях, и периферический, расположенный на разных уровнях позвоночного столба.

Центральный посылает импульс второстепенному, а он, в свою очередь, клеткам скелетной мускулатуры. Вид БАС будет различаться в зависимости от центра, где передача от моторных нейронов блокируется.

На ранней стадии клинического течения признаки одинаково проявляются вне зависимости от вида: спазмы, онемение, гипотонус мышц, слабость рук и ног. К общей симптоматике относится:

Эпизодическое появление крампи (болезненные сокращения) на пораженном отделе.

Постепенное распространение атрофии на все участки тела.

Расстройство двигательной функции.

Виды болезни протекают без потери чувствительных рефлексов.

Пояснично-крестцовая форма

Является проявлением миелопатии (разрушение спинного мозга), обусловленной гибелью периферических нейронов, расположенных в крестцовом отделе позвоночника (передних рогах). Синдром БАС сопровождается симптомами:

Слабость одной, затем обеих нижних конечностей.

Недостаточность сухожильных рефлексов.

Формирование начальной атрофии мышц, визуально определяемой уменьшением массы («усыхание»).

Волнообразными фасцикуляциями.

В процесс вовлекаются верхние конечности с такими же проявлениями.

Шейно-грудная форма

Синдром характеризуется гибелью аксонов второстепенных нейронов, расположенных в верхнем отделе позвоночника, приводит к проявлению признаков:

• снижение тонуса в одной кисти, через промежуток времени патологический процесс распространяется на вторую;
• отмечается атрофия мышц, сопровождающаяся парезами, фасцикуляцией;
• фаланги деформируются, приобретая вид «обезьяньей кисти»;
• проявляются стопные признаки, характеризующиеся изменением двигательной функции, атрофия мышц отсутствует.

Симптомом поражения шейного отдела является постоянно наклоненная вперед голова.

Бульбарная форма

Эта разновидность синдрома отличается тяжелым клиническим течением, отмирают мотонейроны в коре больших полушарий. Продолжительность жизни пациентов с этой формой не превышает пяти лет. Дебют сопровождается:

• нарушением артикуляционной функции, речевого аппарата;
• фиксацией языка в определенном положении, им трудно шевелить, отмечается ритмичное подергивание;
• непроизвольными судорогами мимических мышц;
• дисфункцией глотательного акта из-за спазмов в пищеводе.

Прогрессия латерального амиотрофического склероза бульбарного вида формирует полную атрофию лицевых и шейных мускулов. Пациент не может самостоятельно открыть рот для приема пищи, утрачиваются коммуникативные возможности, способность четко произносить слова. Повышается рвотный и челюстной рефлекс. Часто заболевание протекает на фоне непроизвольного смеха или слезотечения.

Высокая форма

Данная разновидность БАС начинается с поражения центральных нейронов, в процессе развития охватывает периферические.

Пациенты с высокой формой синдрома не доживают до стадии паралича, потому что быстро отмирают мышцы сердца и органов дыхания, на пораженных местах образуются абсцессы.

Человек не может самостоятельно двигаться, атрофия охватывает всю скелетную мускулатуру. Парезы приводят к неконтролируемой дефекации и мочеиспусканию.

Состояние усугубляется постоянным прогрессированием синдрома, на терминальной фазе дыхательный акт невозможен, требуется вентиляция легких при помощи специального аппарата.

Причины возникновения

Синдром бокового амиотрофического склероза в большинстве случаев протекает с неопределенным генезом. У 10% пациентов с этим диагнозом причиной развития послужила передача аутосомно-доминантным путем мутированного гена от предыдущего поколения. Этиологией формирования заболевания может стать ряд факторов:

Инфекционное поражение головного, спинного мозга устойчивым малоизученным нейротропным вирусом.

Недостаточное поступление витаминов (гиповитаминоз).

Спровоцировать синдром БАСа у женщин способна беременность.

Разрастание онкологических клеток в легких.

Шунтирование желудка.

Хроническая форма остеохондроза шейного отдела.

В группу риска попадают люди, постоянно контактирующие с концентрированными химическими веществами, тяжелыми металлами (свинец, ртуть).

Диагностические исследования

Обследование предусматривает дифференцирование синдрома БАС от болезни БАС. Самостоятельная патология протекает без нарушения внутренних органов, умственных способностей, чувствительных рефлексов. Для адекватного лечения необходимо путем диагностики исключить болезни с похожей симптоматикой:

• спинальные краниовертебральные амиотрофии;
• остаточные явления полиомиелита;
• злокачественную лимфому;
• парапротеинемию;
• эндокринопатию;
• шейную цервикальную миелопатию с синдромом БАС.

Диагностические мероприятия для определения заболевания предусматривают проведение:

• рентгенографии грудной клетки;
• магнитно-резонансной томографии спинного, головного мозга;
• электрокардиограммы;
• электронейрографии;
• исследования уровня функционирования щитовидной железы;
• цереброспинальной, люмбальной пункции;
• генетического анализа для выявления мутации;
• спирограммы;
• лабораторное исследование в крови показателя белка, СОЭ, креатинфосфокиназы, мочевины.

Эффективные методы лечения

Полностью избавиться от болезни невозможно, в России нет запатентованного препарата, позволяющего остановить клиническое развитие. В европейских странах для замедления распространения мышечной атрофии применяется «Рилузол».

Задача средства – угнетение выработки глутамата, высокая концентрация которого повреждает нейроны мозга.

Проведенные испытания показали, что пациенты, принимающие лекарство, живут немного дольше, но все равно умирают от дыхательной недостаточности.

Лечение носит симптоматичный характер, основной задачей терапии является поддержания качества жизни, продление способности самообслуживания. В процессе развития синдрома постепенно поражается мускулатура органов, отвечающих за дыхательный акт.

Кислородную недостаточность компенсирует аппарат BIPAP, IPPV, используемый в ночные часы. Оборудование облегчает состояние пациента, оно несложное в применении и используется в домашних условиях.

После полной атрофии дыхательной системы больного переводят на стационарный аппарат вентиляции легких (НИВЛ).

Консервативное лечение симптомов способствует:

Купированию судорог «Карбамазепином», «Тизанилом», «Фенитоином», «Изоптином», «Баклофеном», инъекцией сульфат хинина.

Нормализации обменных процессов в мышечной массе антихолинэстеразными средствами («Берлитион», «Эспа-Липон», «Глутоксим», Липоевая кислота, «Кортексин», «Элькар», «Левокарнитин», «Прозерин», «Калимин», «Пиридостигмин» «Мильгамма», «Тиогамма», Витамины группы В А, Е, С).

Снятию фасцикуляции («Элениум», «Сирдалуд», «Сибазон», «Диазепам», «Мидокалм», «Баклосан»).

Улучшению глотательной функции («Прозерин», «Галантамин»).

Устранению болевого синдрома анальгетиком «Флуоксетин» с последующим переводом пациента на морфины.

Нормализации количества выделяемой слюны «Бускопаном».

Увеличению мышечной массы «Ретаболилом».

Снятию психических отклонений антидепрессантами («Паксил», «Сертралин», «Амитриптилин», «Флуоксетин»).

При необходимости назначается антибактериальная терапия антибиотиками «Фторхинол», «Цефалоспорин», «Карбапенем». Также в курс лечения включаются препараты ноотропного действия: «Ноотропил», Пирацетам», «Церебролизин».

Пациенты с синдромом БАС нуждаются в специальных приспособлениях для облегчения жизни, в числе которых:

• автоматизированная коляска для передвижения;
• кресло, оборудованное биотуалетом;
• компьютерная программа речевого синтеза;
• кровать с подъемным механизмом;
• устройство для взятия нужного предмета;
• ортопедический набор (шейный воротник, шины).

При уходе за больным уделяется внимание рациону, в пище должно быть достаточное количество минералов и витаминов. Блюда жидкой консистенции, овощи протерты. Кормление осуществляется через зонд, в трудных случаях показана установка гастростомы.

Прогноз

Синдром латерального амиотрофического склероза относится к тяжелым заболеваниям. Прогноз усложняется отсутствием специфических препаратов и быстрой прогрессией аномалии. Состояние пациента зависит от формы и возможности купирования симптоматики.

Фатальный исход наступает в любом случае, но если пояснично-крестцовый синдром достигает бульбарной формы, продолжительность жизни составляет не более двух лет.

В случае генетической мутации развитие аномалии не настолько стремительное, при должном уходе человек сможет прожить до 12 лет с момента дебюта БАС.

(1

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Обновление: Декабрь 2018

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет.

Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей).

Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

• Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
• Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
• Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
• Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
• Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

По частоте встречаемости:
По наследованию:

• спорадический – единичные, не связанные между собой случаи
• семейный – пациенты имели родственные связи

• аутосомно-рецессивный
• аутосомно-доминантный

По уровню поражения ЦНС:
Нозологические формы болезни:

• бульбарный
• шейный
• грудной
• поясничный
• диффузный
• респираторный

• Классический БАС
• Прогрессирующий бульбарный паралич
• Прогрессирующая мышечная атрофия
• Первичный боковой склероз
• Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

• У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
• Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
• Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
• Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

• Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
• При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
• Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

• Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
• С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
• Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

• МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
• цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
• нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
• молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
• биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

• заболевания головного мозга:  опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
• болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
• системные заболевания
• заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
• заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
• миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

• Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
• РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
• Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
• Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
• Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
• Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
• Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
• Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

• только 7% живут более 5 лет
• при бульбарном дебюте — 3-5 лет
• при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с  мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

• Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
• Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Селезнева Валентина Анатольевна врач-терапевт

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз – недуг нейродегенеративного характера, при котором поражаются периферические, а также центральные мотонейроны (двигательные нервные волокна).

Вследствие прогрессирования этого синдрома у больного человека наблюдается атрофия скелетной мускулатуры, фасцикуляции, гиперрефлексия и прочие расстройства.

Остановить протекание патологии на это время не является возможным, поэтому постепенное усиление симптоматики неизбежно приводит к летальному исходу.

Онлайн консультация по заболеванию «Боковой амиотрофический склероз».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

Впервые описание бокового амиотрофического склероза было представлено в медицинской сфере в 1896 году. Сделал это французский врач-психиатр – Жан-Мартен Шарко. Позже этот синдром переименовали в его честь, и он стал называться «болезнь Шарко».

Уточнение в названии недуга «боковой» (или «латеральный») непосредственно указывает на локализацию нервных волокон, которые чаще всего подвергаются изменениям.

В международной классификации болезней боковой амиотрофический склероз имеет свой код – G 12.2.

Этиологические факторы

На сегодня истинные причины возникновения и прогрессирования у человека бокового амиотрофического склероза остаются неизвестными, но исследования в данной области продолжаются.

В частности, такой интерес к недугу вызван его распространённостью, а также невозможностью пока провести его лечение (так как неизвестна причина развития).

Медицинская статистика такова, что в год регистрируют такой синдром у 4–6 людей на 100 тысяч населения.

Но все же учёные продолжают исследования в данной области и на сегодняшний день имеют несколько предположений, касательно причин прогрессирования бокового амиотрофического синдрома. Так, по их мнению, синдром может проявиться из-за следующих факторов:

• атака нервных волокон различными вирусными агентами;
• мутация генов наследственного типа (учёные склоняются к мнению, что именно эта причина может выступать в роли основной в прогрессировании бокового амиотрофического склероза);
• секреция и накопление организмом специфических белковых соединений, которые становятся причиной гибели нервных клеток;
• нарушение биохимических процессов, протекающих в теле человека. Способствовать тому может масса причин, но результат всегда один – в теле постепенно скапливается большое количество глутаминовой кислоты. Повышение её концентрации приводит к гибели нейронов;
• протекание аутоиммунных реакций, вследствие которых сама иммунная система человека атакует свои же нервные окончания.

Факторы риска для развития такого синдрома:

• трудовая деятельность, связанная с близким контактом со свинцом;
• наследственная предрасположенность;
• процесс старения организма (чаще боковой амиотрофический склероз начинает развиваться у людей, которые перешагнули сорокалетний рубеж);
• табакокурение;
• мужской пол.

Разновидности

На данный момент клиницисты выделяют 4 вида бокового амиотрофического склероза:

• церебральная, также именуемая высокой;
• бульбарная;
• пояснично-крестцовая;
• шейно-грудная.

Симптоматика

Нормальный и поврежденный нейрон при боковом амиотрофическом склерозе

Каждая, из указанных выше форм бокового амиотрофического склероза, имеет свои симптомы и характер их выражения. Но существует группа признаков, которые являются характерными для любой из разновидностей недуга:

• возникновения судорог различной интенсивности в поражённых участках тела;
• двигательные нарушения;
• расстройств чувствительности не наблюдается;
• расстройств со стороны системы мочевыделения не наблюдается;
• боковой амиотрофический склероз прогрессирует постоянно, и неважно, какая именно его форма поразила человека. Недуг атакует все новые мышечные структуры, и в конечном результате человек может полностью оказаться обездвиженным или же умереть.

Пояснично-крестцовый тип

Эта разновидность синдрома у больного человека может протекать в двух вариациях:

• протекание недуга начинается с атаки только периферического мотонейрона. Симптомы бокового амиотрофического склероза такого типа проявляются у больного постепенно. Сначала он отмечает, что в одной из ног появилась мышечная слабость, которая постепенно распространяется и на вторую. Одномоментно с этим наблюдается снижение сухожильных рефлексов, характерных для нижних конечностей. Речь идёт о коленном и ахилловом. Снижается мышечный тонус в конечностях, и проявляется атрофия. Все эти патологические процессы обязательно сопровождаются фасцикуляциями. Фасцикуляция – это мышечное подёргивание, которое осознанно человек контролировать не может. Пациент отмечает, что появилось чувство «волн» по ноге, или же ему кажется, что «мускулы шевелятся». Далее в процесс вовлекается мускулатура рук, с проявлением такой же симптоматики, как описано выше. Далее атакуется бульбарная группа мотонейронов, что приводит к появлению следующих симптомов: проблемы с пережёвыванием поступающей еды, голос становится гнусавым, речь нечёткая, нижняя челюсть отвисает;
• вторая вариация встречается несколько реже. Боковой амиотрофический склероз проявляется одномоментным поражением как периферического, так и центрального мотонейронов, которые отвечают за двигательную функцию ног. Как результат, в конечностях наблюдается атрофия мускулатуры, повышение рефлексов, а также мышечного тонуса. Все эти же симптомы позже проявляются и на руках. В патологический процесс могут быть вовлечены мотонейроны мозга. В таком случае проявятся такие симптомы: подёргивания языка, нарушение речи, нарушение пережёвывания пищи, неконтролируемый плач или же сильный смех.

Шейно-грудная форма

Эта разновидность синдрома также протекает в двух вариациях:

• атака периферического мотонейрона. Проявляется появлением парезов, фасцикуляций, а также снижением тонуса мускулатуры в одной кисти. По мере прогрессирования недуга, указанная симптоматика проявляется и на второй кисти. Поражённые кисти приобретают характерный вид – «обезьянья лапа». Одномоментно с такими признаками наблюдается поражение мышечных структур ног – они ослабевают. Далее поражается бульбарный отдел мозга. Клиническая картина дополняется следующими признаками: парез языка, нарушение речи и проблемы с проглатыванием. Поражение мышечных структур шеи проявляется свисанием головы;
• одномоментное поражение периферического и центрального мотонейронов. Сразу поражаются и изменяются две кисти. В ногах же сначала повышаются рефлексы, а позже снижается сила мускулатуры, проявляются патологические стопные признаки. Затем поражается и бульбарный отдел мозга.

Бульбарная форма

Основные симптомы этой формы бокового амиотрофического склероза:

• нарушение артикуляции;
• атрофия языка и проявление на нём фасцикуляций;
• поперхивание во время потребления еды;
• больной с трудом может двигать языком;
• усиление нижнечелюстного и глоточного рефлексов;
• появление неконтролируемого плача или же смеха;
• усиление рвотного рефлекса;
• поражение мускулатуры рук и ног – возрастание тонуса, рефлексов, также атрофические изменения.

Высокая форма

Эта форма синдрома характеризуется преимущественным поражением центрального мотонейрона. В этом случае парезы наблюдаются во всех мускулах тела. Одномоментно с этим наблюдается повышение их тонуса, а также прочие патологические симптомы, как и при других формах.

Также при таком синдроме проявляются и психические нарушения:

• нарушение памяти;
• нарушение рационального мышления;
• снижение интеллекта.

Диагностика

При подозрении на прогрессирование такого синдрома, врачами проводятся следующие диагностические мероприятия:

• сбор жалоб;
• уточнение анализа жизни и самого заболевание;
• ЭМГ;
• МРТ;
• исследование ликвора;
• молекулярно-генетический анализ;
• лабораторные анализы. Важно установить уровень АлАТ, КФК, АсАТ, а также креатинина.

Лечебные мероприятия

Как было уже сказано выше, полностью излечить такой синдром не представляется возможным. Но вот замедлить его прогрессирование при помощи специальных препаратов врачи могут. Основной препарат выбора – Рилузол. Он содержит в своём составе активные вещества, которые блокируют секрецию глутамина, тем самым предотвращая гибель нейронов.

Лечение бокового амиотрофического синдрома должно быть только комплексным и включать в себя такие фармацевтические средства и лечебные мероприятия:

• транквилизаторы и антидепрессанты;
• фармацевтические средства с бензодиазепином назначают в том случае, если при синдроме отмечается нарушение сна;
• миорелаксанты показаны при проявлении достаточно сильных мышечных спазмов при таком неизлечимом синдроме;
• антибиотики назначаются только в случае, если одномоментно с синдромом протекают патологии бактериальной природы;
• уменьшение слюноотделения при помощи специального отсоса или же фармацевтических средств;
• логопедическая терапия;
• диета;
• использование специальных приспособлений, которые могли бы в значительной мере облегчить передвижение больного;
• в тяжёлых случаях показана трахеостомия или ИВЛ.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Читать нас на Яндекс.Дзен

Авитаминоз (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Авитаминоз — это болезненное состояние человека, которое наступает в результате острой недостачи витаминов в организме человека. Различают весенний и зимний авитаминоз. Ограничений, что касается пола и возрастной группы, в этом случае нет.

… Отек головного мозга (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Отек головного мозга – опасное состояние, характеризующееся чрезмерным скоплением экссудата в тканях органа. Как следствие, постепенно увеличивается его объем и растёт внутричерепное давление. Все это приводит к нарушению обращения крови в органе и к отмиранию его клеток.

… Полиневропатия (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Полиневропатия – комплекс расстройств, характеризующийся поражением моторных, сенсорных и вегетативных нервных волокон. Основной чертой заболевания является то, что в болезнетворный процесс вовлекается большое количество нервов.

Вне зависимости от типа недуга, он проявляется в слабости и атрофии мышц нижних или верхних конечностей, отсутствии их чувствительности к низким и высоким температурам, в возникновении болезненных и дискомфортных ощущений.

Нередко выражается паралич, полный или частичный.

… Гематома головного мозга (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Гематома головного мозга (внутричерепная гематома) – патологический процесс, при котором в результате травмы происходит скопление крови в травмированной полости. Попутно происходит ранение сосудов.

Необходимо отметить, что такая травма у взрослых или у ребенка может локализоваться в любой области головного мозга.

Такого рода травмы крайне опасны для жизни человека, поэтому следует незамедлительно обращаться за медицинской помощью.

… Геморрагический инсульт (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Геморрагический инсульт – опасное состояние, которое характеризуется кровоизлиянием в мозг из-за разрыва кровеносных сосудов под действием критически повышенного артериального давления.

По МКБ-10 патология кодируется в рубрике I61. Данный вид инсульта является наиболее тяжёлым и имеет худший прогноз.

Чаще всего он развивается у лиц в возрасте 35–50 лет, у которых в анамнезе имеется гипертоническая болезнь или атеросклероз.

…