Опасный синдром Бругада

Описание

У нормального сердца четыре камеры. Две верхние камеры известны как предсердия, две нижние камеры — желудочки. Электрические импульсы заставляют сердце биться. У индивидуумов с синдромом Бругада электрические импульсы между желудочками становятся нескоординированными (фибрилляция желудочков), что приводит к уменьшению кровотока. Снижение кровотока в мозг и сердце приводит к обморокам или внезапной смерти.

Синдром назван испанскими кардиологами Педро Бругадой и Хосепом Бругадой, которые сообщили о нем как о клиническом синдроме в 1992 году. Генетическая основа была установлена ​​Рамоном Бругадой в 1998 году.

Причины синдрома Бругада

Проявления этой патологии связаны с генетическими мутациями. Поражаются части хромосом, которые отвечают за образование белков для ионных каналов клеток сердца. В большинстве случаев это кальциевые, калиевые и натриевые.

Вероятно, путь наследования дефектных генов – доминантный, но так как диагностируется синдром в 8 раз чаще у мужчин, чем у женщин, то одновременно задействован и гормональный фон. Есть случаи спонтанных аномалий в семьях, где не было больных.

Неправильная работа ионных каналов приводит нарушениям возбудимости и сократительной способности миокарда, а также страдает распространение электрических импульсов.

Результатом бывают блокады ножек Гиса, тахикардия, фибрилляция волокон сердца, которые усиливаются под влиянием активности блуждающего нерва. Этим объясняется риск внезапной смерти по ночам. Провоцировать аритмию могут также некоторые фармакологические средства – Аймалин, Прокаинамид.

Синдром Бругада лечение

К настоящему времени чёткого медикаментозного лечения синдрома Бругада пока не найдено и всё это обусловлено отсутствием тех препаратов, которые были бы общепризнанны и достоверно снижали смертность данных пациентов.

В основном имеются подтверждения таких препаратов, как Дизопирамид и Пропранолол, которые эффективно предупреждают нарушения ритма сердца, хотя имеются случаи выраженного подъёма ST-сегмента при их применении. Также после внутривенного введения Изопротеренола отмечались прекращения рецидивов фибрилляции желудочков. Кроме того, одновременное назначение Амиодарона, по мнению авторов, описавших синдром, в сочетании с бета-блокаторами всё же не предупреждает ВСС.

Сегодня современная медицина ведёт поиск других медицинских средств, которые были бы эффективны в лечении синдрома Бругада. Например, в клинической практике приём Цилостазола (описан единичный случай) смог предотвратить регулярные эпизоды ФЖ, который подтвердился тестом с периодической отменой. А вот на уменьшение элевации характерного сегмента оказывают влияние адреноблокаторы, адреномиметики и катехоламины.

Но, тем не менее, уже сейчас эффективным и единственным методом лечения пациентов, имеющих симптомный вариант синдрома Бругада, считается проведение оперативного вмешательства с имплантацией кардиовертера-дефибриллятора, который предотвращает эпизоды внезапной смерти. Введение Амиодарона при наличии данного аппарата приводит к уменьшению частоты его разрядов. Показаниями к проведению имплантации для пациентов с бессимптомным течением синдрома Бругада считаются: представители мужского пола в возрасте от тридцати до сорока лет; те больные, у которых в семейном анамнезе имеется внезапная смерть; подтверждённая генная мутация и спонтанные ЭКГ изменения.

Таким образом, в основном синдром Бругада характеризуется неблагоприятным прогнозом, так как летальный исход наступает в результате ФЖ с частотой ВСС от десяти до сорока процентов. Кроме того, риск летального исхода одинаков, как при постоянных, так и периодических изменениях на ЭКГ.

Причины синдрома Бругада

Причиной является мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку. Заболевание наследуется аутосомно – доминантным способом, то есть если мутированный ген передастся ребенку или от матери, или от отца, то он обязательно проявится в виде заболевания, в отличие от рецессивного типа наследования, когда должны встретиться два мутированных гена, по одному от каждого родителя, чтобы заболевание проявилось у ребенка. Синдром Бругада может появиться у потомства в отношении 1:1, то есть половина всех детей, рожденных в браке, где один родитель носитель мутированного гена, будет страдать этой патологией.

К факторам риска наличия синдрома Бругада можно отнести:— наличие синкопальных состояний у пациента без установленной причины— отягощенная наследственность по внезапной сердечной смертности (особенно, если были случаи смерти мужчин в семье в возрасте 30 – 40 лет без видимых сердечных заболеваний)— у пациента были случаи пароксизмальной желудочковой тахикардии.

Похожие нарушения

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами синдрома Бругада. Сравнения полезны для дифференциального диагноза:

Синдром Романо-Уорда

Наследственное сердечное расстройство, характеризующиеся нарушениями, влияющими на электрическую систему сердца. Тяжесть синдрома Романо-Уорда сильно варьируется. У некоторых людей нет явных симптомов; другие развивают аномально повышенные сердечные сокращения (тахиаритмии), приводящие к эпизодам бессознательного (синкопа), остановке сердца, потенциально внезапной смерти. Синдром Романо-Уорда наследуется как аутосомно-доминантный признак. Один тип синдрома Романо-Уорда, называемый длинным синдромом QT типа 3 (LQT3), вызван аномалиями гена SCN5A; поэтому LQT3 и Бругада могут являться разными типами одного и того же расстройства. 

Артериогенная кардиомиопатия (AC)

Редкая форма неишемической кардиомиопатии, при которой нормальная мышечная ткань правого желудочка заменяется жировой тканью. Может развиваться в детстве, но не появляться до 30 — 40 лет. Симптомы AC: нерегулярные сердечные сокращения (аритмии), одышка, опухшие шейные вены, дискомфорт в области живота, обмороки. В некоторых случаях симптомы не проявляются до остановки сердца, внезапной смерти.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

Мышечное расстройство, одно из наиболее частых генетических состояний, затрагивающих 1 из 3500 новорожденных мужского пола во всем мире. Обычно проявляется от трех до шести лет. МДД характеризуется слабостью, отмиранием (атрофией) мышц тазовой области с последующим вовлечением мышц плеча. По мере прогрессирования болезни мышечная слабость и атрофия распространяются по всем мышцам тела. Болезнь прогрессирует, большинство страдающих людей, нуждаются в инвалидной коляске в подростковые годы.

Развиваются серьезные, опасные для жизни осложнения — болезни сердечной мышцы (кардиомиопатия), затрудненное дыхание. DMD вызван изменениями (мутациями) гена DMD на Х-хромосоме. Ген регулирует продуцирование белка, называемого дистрофином, который играет важную роль в поддержании структуры внутренней стороны мембраны клеток скелетной и сердечной мышц.

Дополнительные расстройства имеющие аналогичные аномалии сердечного ритма: острый миокардит, острая легочная тромбоэмболия, ишемия правого желудочка или инфаркт, дефицит тиамина, гиперкальциемия, гиперкалиемия.

Симптомы синдрома Бругада

Несмотря на то, что синдром является генетическим, то есть врожденным заболеванием, проявляется он чаще всего в возрасте 30 – 40 лет. Однако описаны единичные случаи внезапной смерти, вызванной синдромом Бругада, у детей и подростков.

Основное проявление синдрома – это пароксизм желудочковой тахикардии, в большинстве случаев сопровождающийся потерей сознания (синкопе). Пациент в покое (вечером или ночью), а также после нагрузки, употребления алкоголя, или во время лихорадки, чувствует внезапное недомогание, толчки в области сердца с последующим отчетливо ощущаемым сердцебиением. Все это может сопровождаться оглушенностью, потливостью, головокружением, мельканием мушек перед глазами. Пациент может потерять сознание, иногда это сопровождается судорогами. Через 20 – 30 секунд сознание полностью восстанавливается, но в 11% случаев может развиться фибрилляция желудочков и остановка сердца.

Иногда синдром проявляется пароксизмом тахикардии без потери сознания.

Прогноз для больных

Течение болезни определяется выраженностью клинических проявлений – частотой возникновения обмороков и приступов тахикардии. Если изменения обнаруживаются только на ЭКГ, то прогноз более благоприятный, но пациент должен быть под наблюдением кардиолога и минимум раз в 3 месяца проходить ЭКГ-контроль.

При эпизодах потери сознания и тяжелом нарушении ритма необходима дефибрилляция. Если по каким-либо причинам операция на может быть проведена, то риск остановки сердца возрастает в несколько раз. После хирургического лечения появляется шанс на поддержание нормального ритма сердца.

Синдром Бругада возникает при генетическом дефекте – нарушается синтез протеинов, контролирующий трансмембранный перенос электролитов крови. Проявления болезни могут быть только электрокардиографические, это наиболее благоприятный вариант.

Полная клиническая картина характеризуется приступами потери сознания и внезапным учащением ритма сокращений, вплоть до фибрилляции желудочкового происхождения. Последнее состояние угрожает непредвиденной остановкой сердца. Лечение антиаритмическими препаратами не дает стойкого эффекта, показана имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Синдром Бругада диагностические критерии

Обычная клиническая практика довольно редко выявляет описываемое заболевание, в результате чего смерть больных наступает не в специализированном стационаре, а за его пределами. По прибытии скорой помощи врачу лишь остается констатировать наступление смерти. Причиной смерти в этом случае является сердечно-сосудистая недостаточность, причем после проведенной аутопсии никаких аномалий сердечной мышцы или коронарных сосудов не обнаруживается. Посмертным диагнозом больных детского возраста зачастую является ОРВИ, минимальные проявления которой якобы становятся причиной внезапной смерти.

Синдромом Бругада мужская часть населения болеет в десять раз чаще, нежели женская. Доказано, что данный синдром передается по наследству аутосомно-доминантным путем.

Симптомы синдрома Бругада

Нередко внимание врачей-кардиологов привлекают лишь первые проявления заболевания, к которым относятся обмороки и нарушение сердечного ритма. Однако все чаще встречаются случаи, когда первым и последним симптомом болезни является внезапно наступившая смерть

Как указывалось выше, синдром может сопровождаться обморочными состояниями с судорогами. Также известны случай, когда характерные приступы протекали без потери сознания, при этом для состояния больного было характерно появление внезапной слабости, бледности, все это сопровождалось сбоями в сердечном ритме.

Признаки синдрома Бругада

К основным клиническим признакам синдрома Бругада относится развитие тахикардии желудочков и их фибрилляция.

Современная клиническая медицина выделяет ряд заболеваний, для которых характерен высокий риск наступления внезапной смерти. К их числу можно отнести синдром внезапной детской смерти, синдром удлиненного QT и ряд других.

Одно из заболеваний, которое относится к вышеуказанной категории — синдром Бругада. Несколько сотен работ, которые описывают данное заболевание, опубликовано во всем мире, однако сегодня имеется лишь несколько описаний синдрома, в ограниченной форме отражающие картину болезни. Мнения многих современных специалистов сводятся к тому, что именно синдром Бругада является причиной возникновения около половины внезапных, некоронарогенных смертей у больных молодой возрастной категории.

Синдром Бругада тип

По мнению врачей-кардиологов, первичная причина синдрома Бругада – «электрическая» болезнь сердца, которая связана с нестабильным электрофизиологическим функционированием в правом желудочке. Обусловлена болезнь генетической мутацией ионных каналов. Хотелось бы отметить, что данные генная мутация является причиной и некоторых вариантов синдрома удлиненного QT.

Синдром Бругада ЭКГ признаки

Данные посмертной аутопсии констатируют вероятность высокого риска возникновения внезапной смерти у людей, переживших внезапную потерю сознания и нарушение сердечного ритма. Также в группу риска попадают лица, прямые родственники которых внезапно скончались в результате синдрома, а также, если на ЭКГ имеются соответствующие признаки заболевания.

Лечение синдрома Бругада

В случае выявления синдрома Бругада, ЭКГ первым делом показывает наличие возможных отклонений в здоровье пациента от нормы.

В качестве основного способа лечения синдрома Бругада специалисты рекомендуют использовать кардиовертер-дефибриллятор. Следует также подчеркнуть, что если был выявлен синдром Бругада без каких-либо внешних проявлений болезни, следует периодически обследоваться у специалистов. Однако в этом случае во вживлении вышеуказанного имплантата необходимости нет.

Профилактика синдрома Бругада

На настоящее время синдром Бругада выявляется довольно редко, однако в случае его диагностирования в качестве профилактики кардиологи настоятельно рекомендуют периодически обследоваться. Обследование включает проведение всего перечня диагностических процедур, в число которых входит ЭКГ, анализ крови и мочи. Именно эти процедуры позволят обнаружить наличие проблем в организме. В случае выявления одного или нескольких признаков заболевания, предполагающего сбой сердечного ритма, в обязательном порядке назначается полное обследование больного, для определения «базового риска».

Далее пациент подвергается постоянному мониторингу со стороны врача на протяжении длительного периода. Как показывает медицинская практика, только так можно избежать вероятных осложнений и внезапной смерти.

Синдром Бругада ЭКГ

Электрокардиографическое исследование на сегодня является самым основным и эффективным диагностическим методом. С его помощью удаётся определить признаки БПНПГ, которая может быть представлена неполной и элевацию ST-сегмента в определённых отведениях при наличии характерной симптоматики патологического процесса, что в итоге и подтверждает диагноз синдром Бругада. Здесь же, возможно, иногда наблюдать инверсию Т-зубца. Кроме того, применяя в целях обследования Холтеровское мониторирование, можно зафиксировать присутствующие изменения постоянного или периодического характера на ЭКГ, до их начала и после, семь эпизодических аритмий.

Синдром Бругада характеризуется двумя типами подъёмов на ЭКГ ST-сегмента в виде «свода» и «седла». Существует определённая связь между этим сегментом и возникающими нарушениями ритма желудочков.

Так, например, у пациентов с типом подъёма ST-сегмента «свод» преобладают симптомные формы патологической аномалии, которые в анамнезе имеют указания на фибрилляцию желудочков или приступы синкопального характера. Кроме того, у таких больных часто диагностируется внезапно произошедшая смерть, в отличие от лиц с преобладанием на ЭКГ подъёма ST-сегмента, характеризующегося типом «седло» с бессимптомным вариантом. Однако такие характерные преходящие изменения на электрокардиограмме стандартного типа вызывают некоторые затруднения в диагностировании данного заболевания, поэтому приходится искать надёжные методы подтверждения синдрома Бругада.

Иногда для подтверждения диагноза предлагают использование высоких правых грудных отведений, которые регистрируются на первом или втором промежутках между рёбрами, определяемых несколько выше, чем при стандартном исследовании. Кроме того, при обследовании больных, которых реанимировали после ВСС с неясной причиной возникновения, а также их родственников, были зарегистрированы признаки патологического состояния на ЭКГ стандартного обследования почти у 70% больных и у 3% – среди родственников. А при применении отведений дополнительного характера эти показатели значительно возрастают в соответствии 92% и 10%.

Довольно перспективным считается также направление в диагностике данного заболевания как регистрация показателей на ЭКГ при введении препаратов антиаритмического действия, таких как Флекаинид, Прокаинамид и Аймалин. Кроме того, важным моментом такого обследования считается особая подготовка медицинского персонала к умению провести необходимые реанимационные мероприятия в случае возможного развития пароксизмальной ТЖ и ФЖ, так как в процессе такого диагностирования эти образования резко возрастают. Но иногда отмечается нормализация ST-сегмента на момент назначения больным с синдромом Бругада препаратов антиаритмического действия, относящихся к первому (А) классу.

Также существуют описания проявлений скрытой формы патологии после приёма таких же препаратов, но только первого (С) класса при неэффективности первого (А) класса

Для того чтобы обнаружить скрытый синдром Бругада применяют и такой препарат, как Дименгидринат, а также обращают особое внимание на лихорадочное состояние. При использовании М-холиномиметиков, бета-адреноблокаторов и альфа-адреномиметиков очень часто увеличивается элевация характерного сегмента у пациентов с такой аномалией

После проведения анализа на вариабельность сердечного ритма, по мнению одних специалистов получаются данные, противоречащие друг другу: в одних случаях увеличивается симпатическая активность после эпизодического процесса ФЖ и снижается вагусный тонус, а в других случаях повышается тонус парасимпатической нервной системы. Поэтому именно ЭКГ выявляет поздние возможности желудочков.

А вот при диагностировании больных с синдромом Бругада с добавлением физической нагрузки иногда нормализуется ST-сегмент и появляется его элевация в период восстановления. Кроме того, выявить скрытые формы заболевания довольно затруднительно, так как методы генетической диагностики на сегодня мало применяются в клинической практике, а также мутации, происходящие в генах, обнаруживаются далеко не сразу и не у всех пациентов, страдающих синдромом Бругада.

Также важно помнить, что при этом синдроме не обнаруживают патологий, используя ЭхоКГ, коронарную антиографию, эндомиокардиальную биопсию и неврологические исследования

Кто находится в группе риска

Обезопасить себя от негативных последствий можно, своевременно выявив СБ. Сделать это не так-то легко, потому как во многих случаях по началу он протекает бессимптомно. Но люди, которые находятся в группе риска, самостоятельно должны периодически посещать кардиолога для прохождения обследования. Особо внимательным нужно быть к своему здоровью в следующих случаях:

  • наличие частых обмороков, случающихся без явной на то причины;
  • наличие эпизодов полиморфной желудочковой тахикардии;
  • случаи внезапной смерти, которые встречались среди близких родственников, особенно, мужчин 30-50 лет;
  • наличие характерных изменений на ЭКГ.

В случае наличия хотя бы части из перечисленных особенностей нужно обязательно обратиться за помощью к кардиологу. Он проведет полную диагностику, поставит точный диагноз, поможет разработать эффективную программу лечения.

Лечение

Лечение синдрома Бругада  — активно обсуждаемая тема среди медиков и ученых в наше время. Были испробованы различные методики лечения с применением лекарственных препаратов, но, к сожалению, лекарство, способное излечить недуг, так и не нашли.

Больным, с обнаруженными проблемами необходимо проходить профилактическое лечение для устранения аритмии сердца и внезапной его остановки.

Лекарственные средства, которые блокируют натриевые каналы (препараты I класса), следует избегать. К ним относятся:

  • Новокаинамид;
  • Аймалин;
  • Флекаинид;
  • Окаинамид;
  • Пропафенон.

Такие препараты категорически противопоказаны, так как они не дают возможность правильной диагностики, и, соответственно, лечения.

Профилактику заболевания проводят сердечными препаратами класса  IА , такими как:

  • Амиодарон;
  • Хинидин;
  • Дизопирамид.

Эти вещества хорошо изучены и действенны для лечения синдрома Бругада.

Хинидин применяется при лечении тахикардии сердечных желудочков. Допускается применение препарата при разряженном дефибрилляторе.

На бета-адренорецепторы сердца можно воздействовать при помощи изопротеренола. Его применение снижает отклонения сегмента ST. Так же, изопротеренол разрешен для применения детям. Те же функции в лечении выполняет новый препарат – фосфодиэстераз. Их применение в комбинации с хинидином разрешено.

К сожалению, лишь 60% пациентов с проблемами аритмии сердца поддаются лечению лекарственными препаратами. Остальные вынуждены прибегать к приборам. Наиболее действенным является применение кардиовертера-дефибриллятора. Оно показано при обнаружении симптомов заболевания синдрома Бругада, а так же бессимптомном нарушении фибрилляции сердца и при наличии хотя бы одного случая внезапной остановки сердца у кровных родственников.

Данные мировой статистики гласят, что синдром Бругада редко встречается как поставленный кардиологом диагноз, нежели это есть на самом далее. Из-за чего? Ответ прост: заболевание довольно «молодое», мало изучено и имеют не явные критерии при диагностике. Следовательно, люди, у которых есть показания к проведению диагностики симптома Бругада, должны в обязательном порядке пройти обследование – пройти ЭКГ и холтеровское мониторирование, сдать фармокологические пробы.

Поскольку изучение синдрома Бругада до сих пор ведутся, врачи разных стран заинтересованы в его диагностике, в новых открытиях и достижении максимальных результатов лечения. Создам Международный фонд синдрома Бругада, который предоставляет возможность всем пациентам, с подозрениями на эту болезнь.

При подтверждении диагноза синдрома Бругада, пациент будет внесен в единый список пациентов и может быть подвержен генетическим исследованиям для исследования заболевания, а также, для поиска эффективного лечения.

Также в разделе

Аберрации человеческого глаза, способы их измерения и коррекции (обзор литературы) Г.Б. Егорова, Н.В. Бородина, И.А. Бубнова
ГУ НИИ глазных болезней РАМН
 
This article is devoted to the new technology, «new diagnostic tool» –non–invasive wavefront sensing of the human eye, which can provide…
Митральные пороки сердца Пороком сердца называют стойкие патологические изменения сердца, нарушающие его функцию. Чаще они обусловлены органическими изменениями одного или нескольких…
Трансплантация костного мозга в современной химиотерапии злокачественных новообразований Д.м.н. В.В. Птушкин
Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина РАМН
Применение современных схем цитостатической терапии позволяет излечить или…
Фетоплацентарная недостаточность (ЖДА) и перинатальные осложнения у беременных с железодефицитной анемией Логутова Л.С., Ахвледиани К.Н., Петрухин В.А., Павлова Т.В., Мельников А.П., Башакин Н.Ф., Жиляева О.Д., Коваленко Т.С., Магилевская Е.В .
Железодефицитная анемия (ЖДА) -…
Применение препарата Пензитал у пациентов с хроническим панкреатитом Минушкин О.Н., Масловский Л.В., Сергеев А.В.
Общие принципы лечения хронического панкреатита (ХП) состоят в следующем:

купирование боли, уменьшение и снятие…

Предупреждение декомпенсации кровообращения у больных с хронической сердечной недостаточностью. Декомпенсированная хроническая сердечная недостаточность (ХСН) представляет собой существенную и во многом не решенную клиническую проблему. Среди всех…
Хроническая обструктивная болезнь легких и сопутствующие заболевания. ХОБЛ и поражения сердечно-сосудистой системы Чучалин А.Г.
В современном обществе хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) наряду с артериальной гипертонией, ишемической болезнью сердца и…
Защищаемся от манипуляции Манипуляция представляет собой вид внешнего духовно психологического воздействия на сознание человека применяемого для скрытого внедрения в его психику…
Применение блокаторов Н2-рецепторов гистамина в гастроэнтерологии Охлобыстин А.В.
Блокаторы Н2-рецепторов гистамина до сих пор являются одними из наиболее распространенных лекарственных препаратов, которые используются при…
Прогресування коронарного атеросклерозу як можливий наслідок екзогенних втручань: коронарного шунтування та стентування. Атеросклероз (від грец. athere – кашиця і sclerosis – ущільнення) – це хронічне захворювання, що виникає в результаті порушення жирового та білкового обмінів і…

ЭКГ главный метод диагностики

Электрокардиограф

Электрокардиографию считают одним из наиболее информативных исследований при диагностике большого количества сердечных заболеваний. Не исключение и синдром Бругада, ЭКГ поможет выявить этот недуг, чтобы своевременно принять эффективные меры.

Стоит отметить тот факт, что не всегда видны какие-либо изменения на электрокардиограмме. Иногда ЭКГ признаки синдрома Бругада проявляются периодически, чем и усложняют диагностику. В любом случае главным признаком будет нарушение сегмента ST. Он поднимается в грудных отведениях V1-V3, имеет нехарактерную для здорового сердца форму. Зависимо от того, какой определен сегмент ST – сводчатый или седловидный, доктор сможет установить форму СБ, которая имеет место в конкретном случае.

СБ на ЭКГ

К дополнительным проявлениям болезни на электрокардиограмме относят удлиненный интервал QT, нарушение сердечной проводимости. Зависимо от интенсивности проявлений выделяют несколько видов недуга: классический, интермиттирующий, латентный.

Если при обычном выполнении электрокардиограммы определить наличие заболевания сложно, пациенту будет рекомендовано проведение того же исследования, только под нагрузкой. Когда человек подвергается дозированной физической нагрузке, введению симпатомиметиков, все проявления СБ, которые были обнаружены ранее, уменьшаются. Если же человеку вводят блокаторы натриевых каналов, например, новокаинамид, то проявления будут увеличиваться. В этом случае есть возможность поставить точный диагноз, задумываясь о дальнейшем лечении.

Как дополнение к диагностике может быть назначено исследование гена SCN5А. Но, стоит помнить, что он отвечает за развитие недуга только у 20% пациентов. Но как дополнительный метод обследования генетический анализ достаточно эффективен.

Лечение синдрома Бругада

Первым шагом в лечении будет назначение антиаритмических препаратов. Делает это только доктор, потому как он знает, какие лекарства из этой группы наиболее эффективны, а какие абсолютно бесполезны и даже противопоказаны. Например, самым эффективным считается лечение синдрома Бругада при помощи антиаритмических препаратов класса IAСюда относят хинидин, амиодарон, дизопирамид. Если говорить об антиаритмических препаратах I и IC классов, то они в данном случае противопоказаны, потому как вызывают манифестацию и аритмогенез СБ.

Амиодарон

Самым эффективным методом лечения заболевания считается только ИКВД. Он помогает существенно снизить вероятность ВВС, приближая ее практически к нулевому показателю.

Во время проведения этой операции в тело пациента вживляется специальное антиаритмическое устройство. Оно представляет собой небольшой компьютер, который благодаря сложной своей конструкции способен эффективно управлять сердечным ритмом, ни на минуту не оставаясь в бездействии, постоянно контролируя работу органа.

Поможет аппарат и при фибрилляции желудочков, в результате которой, при неоказании срочной реанимационной помощи, наступает клиническая смерть. Он, зафиксировав критичные изменения в работе сердца, моментально подаст электрический разряд, чем и сохранит жизнь пациенту.

Неутешительно то, что в нашей стране такие операции практически не проводят, не могут давать стопроцентных гарантий их успешности, да и стоимость такого лечения делает его почти недоступным. Но за границей, например, в Израиле, смогут выполнить такую сложную работу. О профессионализме местных кардиохирургов и качестве используемого оборудования известно во всем мире. Люди, которые проходят лечение здесь, получают прекрасные прогнозы на будущее. Единственное, что может стать преградой на пути к успешному лечению – его достаточно высокая стоимость.

Причины

Синдром Бругада вызван мутациями в гене SCN5A, который кодирует α-субъединицу стробирующего напряжения Nav1.5, сердечного натриевого канала, ответственного за регулирование быстрого тока натрия -INa-. Он вызывает нарушенное функционирование субъединиц натриевых каналов или белков, которые их регулируют. Дисфункция натриевых каналов приводит к локальным закупоркам проводимости в сердце.

В настоящее время сообщалось о более чем 250 мутациях, связанных с BrS, в 18 разных генах (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), которые кодируют каналы натрия, калия, кальция или белки, связанные с этими каналами. Несмотря на выявление 18 ассоциированных генов, 65% -70% клинически диагностированных случаев остаются без идентифицируемой генетической причины.

Большая часть мутаций унаследована аутосомно-доминантным образом от родителей детям. Это означает, что для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. У большинства людей с заболеванием есть пострадавший родитель. Каждый ребенок пострадавшего человека имеет 50% -ный шанс наследовать генетическую вариацию, независимо от пола.

Первичный ген, который связан с синдромом Бругада, расположен на хромосоме 3, назван геном SCN5A. Приблизительно 15-30% людей с Бругада имеют мутацию гена SCN5A. Ген отвечает за продуцирование белка, который позволяет перемещать атомы натрия в клетки сердечной мышцы через натриевый канал.

Аномалии гена SCN5A изменяют структуру или функцию натриевого канала и приводят к уменьшению содержания натрия в клетках сердца. Уменьшенный натрий приводит к аномальному сердечному ритму, который провоцирует внезапную смерть. Мутации связаны с синдромом QT типа 3 (LQT3), который является одной из форм аномалии сердечного ритма, называемой синдромом Романо-Уорда. Сообщалось, что некоторые семьи имеют родственников с патологией Бругада и LQT3, что указывает на то, что состояния могут быть разными типами одного и того же расстройства.




Comments

(0 Comments)

Ваш e-mail не будет опубликован.

Закрыть