uCrazy.ru

Генетические принципы

Опираясь на полученные данные в области археологии и палеонтологии, генетики смогли определить, что впервые разделение на виды групп крови произошло более 40 тысяч лет назад. Именно тогда, по мнению ученых, возникла первая группа крови. В дальнейшем на протяжении тысячелетий в результате определенных мутационных изменений возникли и остальные, известные на сегодняшний день ее типы.

Групповая принадлежность крови человека по системе АВ0 определяется наличием или отсутствием на мембранах эритроцитов уникальных соединений – агглютиногенов (антигенов) А и В.

Таблица групп крови по системе АВО

• первая 0(I) -00;
• вторая (2) группа крови А(II) – А0 или АА;
• третья (3) группа крови В(III) – В0 или ВВ;
• четвертая (4) группа крови АВ(IV) – АВ.

Как передается группа крови по наследству, наглядно можно представить в следующих примерах:

• Если у родителей нулевая и четвертая группы, у их потомства возможно наследование только второй или третьей: АВ + 00 = В0 или А0.
• Если оба родителя имеют нулевую группу, то в потомстве никакой другой группы крови возникнуть не может: 00 + 00 = 00.
• У родителей, чьи группы крови вторая и третья, дети имеют равные шансы родиться с любой из возможных групп: АА/А0 + ВВ/В0 = АВ, А0, В0, 00.

Как образовывается феномен

Классификация по группам основана на содержании антигенов, например, вторая содержит антиген А, третья — B, четвёртая их оба, а в первой они отсутствуют, но имеется изначальный антиген Н и из него возникают все остальные, он своего рода считается «строительным материалом» для А и B.

Закладывание химического состава крови у ребёнка происходит ещё внутриутробно и зависит от того, какая она у родителей, именно наследственность становится основополагающим фактором. Но происходят редкие исключения из правил, которые не поддаются генетическому объяснению. Это возникновение бомбейского феномена, он заключается в том, что рождённые дети имеют тот вид крови, которой априори быть у них не может. Она не имеет антигенов А и B, поэтому её могут спутать с первой группой, но у неё нет также компонента Н, в этом её уникальность.

Выработка антител

У людей с Бомбейским феноменом вырабатываются защитные антитела против антигенов H, A и B. Поскольку в их крови производятся антитела против антигенов H, A и B, они могут получать кровь только от доноров с таким же феноменом. Переливание крови других четырех групп может иметь летальный исход. В прошлом были случаи, когда пациенты с якобы первой группой крови умирали при переливании, поскольку доктора не провели анализ на Бомбейский феномен.

Поскольку Бомбейский феномен –
, пациентам с данной группой крови очень сложно найти доноров. Вероятность существования донора с Бомбейским феноменом равна 1 на 250 000 людей. В Индии живет больше всего людей с Бомбейским феноменом: 1 случай на 7600 человек. Генетики убеждены, что большое количество людей с Бомбейским феноменом в Индии связано с однокровными браками между членами одной касты. Однокровный брак в высшей касте позволяет сохранить свои позиции в обществе и защитить богатство.

В медицине подробно описаны четыре группы крови. Все они различаются расположением агглютининов на поверхности эритроцитов. Это свойство кодируется генетически при помощи белков A, B и H. Очень редко у людей регистрируется бомбейский синдром. Данная аномалия характеризуется наличием пятой группы крови. У пациентов с феноменом отсутствуют белки, определяющиеся в норме. Особенность формируется еще на этапе внутриутробного развития, то есть имеет генетическую природу. Эта характеристика основной жидкости организма встречается редко и не превышает одного случая на десять миллионов.

Презентация на тему Бомбейский синдром Новый Образовательный Центр Средняя общеобразовательная школа 10 Выполнили Пушкарева Юлия, Тюкалова Вероника Группа 10.5 Учитель Федулова. Транскрипт

1

Бомбейский синдром Новый Образовательный Центр Средняя общеобразовательная школа 10 Выполнили: Пушкарева Юлия, Тюкалова Вероника Группа 10.5 Учитель: Федулова Л.К. г. Березники, 2011

2

Группа крови человека по системе AB0 обуславливается двумя генами, один нами получен от отца, другой от матери. В крови есть особые вещества — антигены А и В. Каждый ген может нести один из них или не нести никакого (0). 1 группа 0(I) группа А(II) — A0, AA 3 группа В(III) — B0, BB 4 группа AВ(IV) — АВ Например, если у родителей 1 и 4 группа, у ребенка может быть только 2 или 3. AB+00=B0 или А0. Если у обоих родителей 1 (00), то ничего другого у ребенка быть не может 00+00=00 А у родителей со 2 и 3 группой крови ребенок может быть с любой. AA/A0+BB/B0=AB, A0, B0, 00. Наследование группы крови

3

У ребенка определяется группа крови, которой у него не может быть, т.е. у ребенка выявляется антиген, которого нет ни у одного из родителей. Например, у родителей c 1-ой группой крови (00) рождается ребенок 3-ьей группой крови (В0). Или у родителей с 1-ой гр.кр. (00) и 3-ьей гр.кр.(B0/BB) рождается ребенок со 2-ой гр.кр. (A0) или 4-ой гр.кр. (AB). Сущность Бомбейского феномена

4

Объяснение В некоторых (очень редких) случаях группа крови 0 (1), определенная стандартными тестами, таковой на самом деле не является (все существующие системы деления крови на группы, в том числе общепринятая AB0, не идеальны и в чем-то упрощены — они описывают большинство случаев, но не все, есть исключения). Она на самом деле содержит в себе антиген А или антиген В (присущие 2-ой и 3-ей группе соответственно), которые специфическим образом подавлены и не проявляются — и кровь ведет себя как кровь группы 0 (1). Однако этот ген может передаться ребенку и проявиться. В результате чего создается впечатление, что ребенок этому родителю родным быть не может.

5

Переливание любой чужой крови молодому человеку из штата Массачусетс (США) обладателю Бомбейского синдрома крови типа А–h (такая кровь была найдена до сих пор только у одного человека у чешской медсестры в 1961 году) неизбежно приведет к фатальному исходу. При исследовании крови родственников молодого человека выяснилось, что такая же кровь у его 14-летней сестры. Но ее кровь и кровь брата не могут взаимозаменяться, т. к. различаются по резус-фактору (Rh): у него кровь резус-положительная, у нее резус-отрицательная. Поэтому молодой человек время от времени вынужден сдавать кровь, чтобы создать себе запас крови на крайний случай. Тоже самое будет делать и его сестра, когда ей исполнится 18 лет. Интересный случай

6

Почему называется именно Бомбейская кровь (Бомбейский феномен)? Индии есть город Бомбей, в котором у людей часто встречается этот синдром.

Отчего так происходит

Основа развития Бомбейского феномена – рецессивный эпистаз. Чтобы на эритроците появился агглютиноген, например, А, необходимо действие еще одного гена, его назвали H. Под действием этого гена формируется особый белок, который затем трансформируется в запрограммированный генетически тот или иной агглютиноген. Например, образуется агглютиноген А и определяет 2-ю группу крови у человека.

Как любой другой ген человека, Н имеется в каждой из двух парных хромосом. Он кодирует синтез белка-предшественника агглютиногена. Под действием мутации этот ген меняется таким образом, что уже не может активировать синтез белка-предшественника. Если случится так, что в организм попадут два мутированных гена hh, то основы для создания предшественников агглютиногенов не будет, и на поверхности эритроцитов не будет ни белка А, ни В, так как им не из чего будет образоваться. При исследовании такая кровь соответствует I (0), так как в ней нет агглютиногенов.

При Бомбейском феномене группа крови ребенка не поддается правилам наследования от родителей. Например, если в норме у женщины и мужчины с 3-ей группой может родиться ребенок тоже с 3-ей группой III (B), то в случае, если они оба передадут ребенку рецессивные гены h, предшественник агглютиногена В не сможет образоваться.

Значимость уникальной крови

Аномалия считается плохо изученной. Поэтому говорить о влиянии особенности на здоровье населения планеты и медицину еще рано. Неоспоримо то, что возникновение бомбейского синдрома осложняет и без того непростую процедуру гемотрансфузии. Наличие у человека 5-й группы крови ставит под угрозу жизнь и здоровье при появлении необходимости переливания. При этом ряд ученых склоняется к тому, что подобное эволюционное событие может благоприятно сказаться в дальнейшем, поскольку такое строение биологической жидкости считается совершенным в сравнении с другими распространенными вариантами.

В организме человека может происходить множество мутаций, меняющих его генную структуру, а, следовательно, и признаки. Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 – это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.

Вычислить возможные группы крови ребёнка по группам крови родителей можно .

В некоторых случаях у ребенка обнаруживается совсем другая группа крови, чем та, которая могла быть унаследована от родителей. Это явление получило название «Бомбейский феномен». Оно возникает в результате редкой генетической мутации у одного человека из 10 миллионов (у европеоидов).

Впервые это явление было описано в Индии в 1952 году: у отца была 1-я группа крови, у матери – 2-я, у ребенка – 3-я, что в норме невозможно. Врач, изучивший этот случай, предположил, что на самом деле у отца была не первая группа крови, а ее имитация, возникшая в результате каких-то генетических изменений.

Особенности жизни и проблемы с отцовством

Наличие данной аномалии никак не сказывается на здоровье человека. Ребенок или взрослый может и не догадываться о наличии уникальной черты организма. Трудности возникают лишь в том случае, если пациенту понадобится переливание крови. Такие люди являются универсальными донорами. Это означает, что их жидкость подойдет всем. Однако при определении бомбейского синдрома больному потребуется такая же уникальная группа. В противном случае пациент столкнется с несовместимостью, что будет означать угрозу жизни и здоровью.

Еще одна проблема заключается в подтверждении отцовства. Процедура у людей с этой группой крови затруднена. Определение родственных связей основано на обнаружении соответствующих белков, которые не выявляются при наличии у пациента бомбейского синдрома. Поэтому в сомнительных ситуациях потребуется осуществление более трудных генетических тестов.

В современной медицине не описано каких-либо патологий, связанных с редкой группой крови. Возможно, данная особенность вызвана малой распространенностью бомбейского синдрома. Предполагается, что многие пациенты с феноменом не догадываются о его наличии. Однако описан случай выявления редкой гемолитической болезни у новорожденного малыша, мать которого имела пятую группу крови. Диагноз был подтвержден на основании результатов проведенного скрининга антител, исследования лектинов и определения расположения агглютининов на поверхности эритроцитов мамы и ребенка.

Патология, диагностированная у пациента, сопровождается опасными для жизни процессами. Данные особенности связаны с несовместимостью крови родителя и плода. При этом от заболевания страдают сразу два пациента. В описанном случае показатель гематокрита матери составлял всего 11%, что не позволило ей стать донором для ребенка.

Большую проблему в таких случаях представляет отсутствие в банках крови этого редкого типа физиологической жидкости. Это связано в первую очередь с малой распространенностью бомбейского синдрома. Трудность составляет и тот факт, что пациенты могут не знать об особенности

При этом согласно имеющимся данным, многие люди с пятой группой охотно соглашаются быть донорами, поскольку осознают всю важность создания банка крови. При гемолитической болезни новорожденных на фоне диагностики у матери бомбейского синдрома, случаи которой редки, существует и возможность консервативного лечения без применения гемотрансфузии

Результативность такой терапии зависит от степени выраженности патологических изменений в организме матери и ребенка.